实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验
红细胞渗透脆性实验报告
红细胞渗透脆性实验报告
实验目的，通过实验，观察红细胞在不同渗透压下的脆性变化，了解红细胞的渗透脆性特点。
实验原理，红细胞在不同渗透压下会发生渗透作用，当渗透压较高时，红细胞会失去水分而收缩，导致脆性增加；而渗透压较低时，红细胞会吸收水分而膨胀，脆性减小。
实验材料与方法：
1. 材料，新鲜血液、生理盐水、离心管、显微镜、玻璃片、封片、渗透压计。
2. 方法：
a. 取新鲜血液离心，得到红细胞悬液。
b. 分别用生理盐水制备不同浓度的溶液，得到不同渗透压的溶液。
c. 取一定量的红细胞悬液，分别加入不同渗透压的溶液中，放置一段时间后制作干片。
d. 在显微镜下观察红细胞的形态变化，并记录观察结果。
实验结果：经过观察，我们得出以下实验结果：
1. 在高渗透压溶液中，红细胞明显收缩，形态不规则，脆性增加。
2. 在低渗透压溶液中，红细胞膨胀，形态圆润，脆性减小。
实验分析：根据实验结果，我们可以得出以下结论：
1. 红细胞在高渗透压下会失去水分而收缩，导致脆性增加。
2. 红细胞在低渗透压下会吸收水分而膨胀，脆性减小。
实验结论，红细胞的渗透脆性与渗透压密切相关，渗透压较高时，红细胞的脆性增加，渗透压较低时，红细胞的脆性减小。
实验意义，通过本实验，我们深入了解了红细胞的渗透脆性特点，为进一步研究红细胞的生理功能提供了重要的实验数据和理论基础。
结语，本实验通过观察红细胞在不同渗透压下的脆性变化，深入探讨了红细胞的渗透脆性特点，对于加深我们对红细胞生理特性的理解具有重要的意义。
希望本实验能为相关领域的研究工作提供一定的参考价值。
实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验解析
地中海贫血确诊试验
• 地贫诊断基因芯片(Thalachip); • 地贫基因诊断条膜(反向点杂交)/一管法多 重PCR • ASO寡核苷酸探针点杂交 • DNA测序
鉴别诊断(Differential diagnosis)
• 缺铁性贫血 • 遗传性球形红细胞增多症 • 传染性肝炎或肝硬化
Hale Waihona Puke 实验：红细胞渗透脆性检验 (试剂盒一管法)
溶血 ％ = D1 D2 X 1.25 ×100 ％
【参考值（参考范围）】 溶血率％ >65％为正常溶血率；<55％为溶血率降低；（注 56-
64％为溶血率轻度降低）。
【检验结果的解释】 正常溶血率：指红细胞渗透脆性在正常范围。 溶血率降低：指红细胞渗透脆性降低；常见于地贫或低频基因 携带者、严重缺铁性贫血者，小性红细胞增多症贫血者等。
• 其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋
白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少
或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改
变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多
表现为慢性进行性溶血性贫血。
地中海贫血的病理生理
α-地中海贫血
重型α地贫 （HbBart’s胎儿水肿综合征） 4个α基因都缺失了(--/--) ， 在孕后期或出生后即死亡。
【检验原理】
贫血症者常伴有红细胞渗透脆性的改变。
测定红细胞在一定渗透浓度下的溶血率， 可筛查是否贫血，特别是溶血率降低引起
的贫血（如地贫症、严重缺铁性贫血症）
【主要组成成分】 组成： 由SG-A母液（红细胞渗透脆性检测液）； SG-B母液（终止红细胞溶血液）； SG-C母液（红细胞溶血液）组成； 成分： SG-A母液采用氯化钠（NaCl）、磷酸氢二 钠（Na2HPO4）、磷酸二氢钠（NaH2PO4） 制成； SG-B母液采用氯化钠制成； SG-C母液采用皂素（saponin）制成。
红细胞渗透脆性试验
红细胞渗透脆性试验红细胞渗透脆性试验介绍：本试验测定红细胞对各种浓度低渗溶液的抵抗力。
在低渗盐水中，水分透过细胞膜，使红细胞逐渐胀大破坏。
红细胞的渗透性主要取决于红细胞的表面积与体积之比。
表面积大而体积小者对渗盐溶液的抵抗力较大，反之则抵抗力较小(脆性增加)。
球形红细胞表面积/体积比值减少，对低渗溶液特别敏感，脆性显著增加。
红细胞渗透脆性试验正常值：桑福德法：初溶(开始溶血)：0.0042～0.0046 (0.42%～0.46%)氯化钠溶液。
完全溶血：0.0032～0.0034 (0.32%～0.34%)氯化钠溶液。
红细胞渗透脆性试验临床意义：异常现象：(1)增高：遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、先天性溶血性黄疸(家族性溶血性黄疸)等。
(2)降低：镰状红细胞性贫血、阻塞性黄疸、缺铁性贫血、地中海贫血、铅中毒、恶性贫血、脾切除术后、肝脏病。
需要检查人群：贫血,铅中毒,黄疸,肝脏异常的人群红细胞渗透脆性试验注意事项：检查时：(1)地中海贫血的渗透脆性降低，应进行低浓度NaCl溶液的检查。
(2)严重贫血者，要把RBC配成50%浓度，黄疸者要洗红细胞。
(3)血标本在冰箱中保存不得超过6h。
红细胞渗透脆性试验检查过程：1、制备不同浓度的NaCl溶液。
先配置1%浓度的低渗NaCl溶液100m l,然后去口径相同的干净试管12支，编号排列在试管架上，按下表分别向各试管内加入1%NaCl溶液和蒸馏水后混匀，配置12种0.68%~0.24%不同浓度的低渗NaCl溶液2、分别配置0.85%浓度的NaCl溶液、1.9%浓度的尿素溶液。
另取3支小试管，编号13~15，分别盛2.5ml 0.85%NaCl溶液。
1.9%尿素溶液和蒸馏水3、碘酒、酒精消毒皮肤后用灭菌干燥的、肝素湿润的注入器从肘正中静脉取2ml，利己混匀，将其中1ml加入试管，余血一次向15支试管内各加入1滴，轻轻混匀。
4、观察13、14、15管的变化，其余12管在室温下静置1小时，然后观察混合液的颜色和透明度。
红细胞脆性实验报告
一、实验目的1. 掌握红细胞渗透脆性试验的原理和操作方法。
2. 通过实验了解红细胞对不同浓度低渗溶液的渗透抵抗力。
3. 分析实验结果，了解红细胞渗透脆性与临床疾病的关系。
二、实验原理红细胞渗透脆性试验是一种检测红细胞膜稳定性的方法。
正常红细胞在低渗溶液中具有一定的抵抗力，当溶液浓度逐渐降低时，红细胞开始膨胀、破裂，直至完全溶血。
红细胞对低渗溶液的抵抗力称为渗透脆性。
渗透脆性高表示红细胞膜稳定性差，易发生溶血；渗透脆性低表示红细胞膜稳定性好，不易发生溶血。
三、实验材料与仪器1. 材料：抗凝血液、生理盐水、5%葡萄糖溶液、1.9%尿素溶液、不同浓度的NaCl溶液、试管、移液管、滴管等。
2. 仪器：离心机、显微镜、天平等。
四、实验步骤1. 准备实验溶液：配制不同浓度的NaCl溶液，分别标记为1号、2号、3号、4号、5号溶液。
2. 标准操作：取抗凝血液1ml，加入试管中，用移液管吸取1ml生理盐水，加入试管中，混匀后用滴管滴加1ml 5%葡萄糖溶液，再次混匀。
3. 溶血观察：将上述混合液分别滴加到不同浓度的NaCl溶液中，观察红细胞溶血情况。
4. 记录结果：记录开始出现溶血的NaCl溶液浓度和完全溶血的NaCl溶液浓度。
5. 数据分析：计算红细胞渗透脆性值，并与正常值进行比较。
五、实验结果与分析1. 实验结果：- 开始出现溶血的NaCl溶液浓度：3.0g/L- 完全溶血的NaCl溶液浓度：2.0g/L2. 结果分析：本实验中，开始出现溶血的NaCl溶液浓度为3.0g/L，完全溶血的NaCl溶液浓度为2.0g/L。
与正常红细胞渗透脆性值（开始出现溶血的NaCl溶液浓度约为2.9g/L，完全溶血的NaCl溶液浓度约为2.3g/L）相比，本实验中红细胞渗透脆性值略高，表明实验者红细胞膜稳定性较差。
六、实验结论1. 本实验通过测定红细胞对不同浓度低渗溶液的渗透抵抗力，成功掌握了红细胞渗透脆性试验的原理和操作方法。
地中海贫血
β地贫产前诊断
产前诊断结果为重型β地贫胎儿的家系，其遗传
咨询原则同重型α地贫。 对于中间型β地贫的遗传咨询，也基本与HbH病 的咨询原则相同，但因中间型β地贫的临床异质 性更为复杂，在该病的遗传咨询过程中，更需 要慎重和严格的知情同意。
谢谢！
分类及发病机制
根据珠蛋白肽链缺ห้องสมุดไป่ตู้不同，地贫可分为α、 β、δ、δβ和γδβ等不同类型，而α和β地贫是最常 见的地贫类型。
α地贫
α珠蛋白基因位于第16号染色体短臂末端的珠 蛋白基因簇中，已知α地贫基因突变类型至少 有77种之多，其中44种点突变，余下的33种为 缺失型突变，虽然点突变多，但临床上以缺失 型突变更为多见，就一个单倍体而言， α地贫 可分为3类缺陷： 1、 α地贫2（ α+地贫），缺失一个α基因（ α/）； 2、 α地贫1 （ α0地贫），两个α基因都缺失（-/）； 3、非缺失型， α基因发生点突变或小的缺失 （ αT α / α αT ）
4、分子筛查：上述血液学表型分析不能工巧 匠00%检出地贫基因携带者，尤其对静止型和 复合型地贫患者，有相当的漏诊率，因此基因 诊断进行确诊才是最为有效的地贫筛查手段， 尤其对于夫妇中一方已确诊为地贫携带者的情 况，另一方除需同时接受上述地贫血液学表型 筛查程序外，分子筛查也是必不可少的，目前 绝大部分的地贫突变均可通基于PCR技术的分 子诊断进行鉴定，分子筛查的灵敏度和特异性 均显著高于血液学表型分析，如双方同时携带 同型地贫基因，则应在医生指导下做好产前诊 断，以避免重型患儿的出生。
产前筛查
血液学筛查：
1、全血细胞计数：地贫的典型特征之一是小红
细胞和低色素，因此地贫筛查最重要的血液学 指征为MCV和MCH，若MCV＜82fl， MCH＜ 27pg则筛查阳性，需要做进一步检查，但这两 项指标在静止型α地贫和αβ复合型地贫的检测中 可能完全正常。
实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验
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地中海贫血的病理生理
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α-地中海贫血
重型α地贫 （HbBart’s胎儿水肿综合征）
4个α基因都缺失了(--/--) ， 在孕后期或出生后即死亡。精选Fra bibliotekpt11
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重度β-地中海贫血
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重度β-地中海贫血
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地中海贫血初筛检查
• MCV < 80fl 和/ 或MCH <27pg ,则高度怀疑 为地贫;
• 红细胞渗透脆性试验阳性(Red cell os motic fragility test ,ROFT ;< 0.60 ): 即可 怀疑为地贫;
• HbA2 < 2. 5 % ,则高度怀疑为α地贫基因携 带者;ξ阳性为标准α地贫.
• 缺铁性贫血 • 遗传性球形红细胞增多症 • 传染性肝炎或肝硬化
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实验：红细胞渗透脆性检验 (试剂盒一管法)
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【检验原理】 贫血症者常伴有红细胞渗透脆性的改变。 测定红细胞在一定渗透浓度下的溶血率， 可筛查是否贫血，特别是溶血率降低引起 的贫血（如地贫症、严重缺铁性贫血症）
2.父母双方同类型地贫者需行遗传咨询和产 前诊断。
3.产前诊断可预防重症和中间型地贫患儿出 生，结合地贫筛查几乎可以阻断其出生。
4.绒毛活检和羊膜腔穿刺均可行地贫产前诊 断，但推荐羊膜腔穿刺。
5.无创性产前诊断是未来发展的方向。
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红细胞渗透脆性实验
；’. 红细胞渗透脆性实验一.原理：本实验是测定红细胞对不同浓度低渗盐水溶液的抵抗力，这种抵抗力与红细胞表面积和体积的比值有密切关系，表面积大而体积小者对低渗盐水抵抗力较大（脆性减低）；反之，则抵抗力较小（脆性增加）.球形细胞表面积/体积比值减少,脆性显著增加.二.试剂:171mmol/LNaCl溶液(10g/L):取经100度烘干的分析纯氯化钠1.000g置100ml容量瓶中,加少量双蒸溜水溶解后,再加双蒸溜水至刻度三.操作:1.分别取10g/LNaCl液和蒸溜水,按表加入小试管中试管号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 10g/LNaCl(ml)1.7 1.6 1.5 1.4 1.3 1.2 1.1 1.0 0.9 0.8 0.7 0.6蒸溜水(ml)0.8 0.9 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9NaCl(g/L)6.8 6.4 6.0 5.6 5.2 4.8 4.4 4.0 3.6 3.2 2.8 2.4NaCl(mmol/L)116.3 109.4 102.6 95.8 88.9 82.1 75.2 68.4 61.6 54.7 47.9 41.02.将试管架带至病人面前,用配备6号针头的干燥灭菌注射器取静脉血1~1.5ml,立即滴于各管中,每管1滴(贫血病人可加2滴),轻轻摇匀,室温静置.3.每次试验均应同时作正常对照.结果判断静置室温2小时,观察结果,从高浓度管开始观察,上层溶液开始出现透明红色且管底有红细胞者为开始溶血管;溶液透明红色,管底完全无红细胞者为完全溶血管.。
红细胞渗透脆性检测仪测试报告
红细胞渗透脆性检测仪测试报告1 背景资料人体红细胞约占血液总体积的40%，红细胞内含量最多的水分和血红蛋白分别占红细胞的65%和32%。
红细胞在低渗盐溶液中，水分透过细胞膜进入细胞内，使红细胞逐渐胀大破裂，细胞内血红蛋白溢出即称为低渗性溶血。
红细胞对低渗液溶血作用的抵抗能力称为红细胞的渗透脆性。
地中海贫血、缺铁性贫血患者红细胞内血红蛋白生成减少，细胞体积较小，渗透脆性比正常人明显减小，因此红细胞渗透脆性在临床上常用于地中海贫血、缺铁性贫血等小细胞性贫血的辅助诊断指标。
2 试验原理将血液样品与特定渗透压的低渗液混合，将未溶血红细胞作为构成该混合液浊度的主要颗粒，选用一种未溶红细胞对其有较高的吸光度，从红细胞溶出的游离血红蛋白等可溶性有色物质对其有较弱吸光度的特定波长光源作为测定光源，利用不透光法对混合液进行比浊分析，得出AD 值（AD 值与吸光度成反比），通过对AD 值与“金标准”结果的综合分析后确定临界区间。
对于诊断系统的准确性评价，首先应知道受试者的真实情况，即哪些是对照组，哪些是病例组，划分它们的标准就是“金标准”。
尽管“金标准”不需要十全十美，但是它们应比评价的诊断系统更可靠，且与评价的诊断系统无关。
因此在本项目测试方案中，诊断系统为红细胞渗透脆性检测，“金标准”选用基因检测（即常说的PCR）。
3 试验设计及拟采用的方法（1）预试验：先利用旧的血样做测试，以检测样机的各项性能是否符合测试要求。
（2）利用样机对“金标准”确诊的地贫血样与正常血样进行测试（每个血样重复≥3 次）。
（3）将测得的AD 值综合“金标准”的结果进行分析并确定临界区间。
（允许有可接受限度的假阳性存在）临界区间的确定：在确定的实验条件（测试步骤、温度、时间、试剂配制方法、试剂配制参数等）下，用我们规范的操作方法，对“金标准”确诊的地贫血样与正常血样进行大量检测和统计学分析，观察样机做出的AD 值分布规律是否符合“金标准”确诊的结果；正常血AD 值分布在一个特定区间，而地贫血AD 值分布在另一个特定区间，理论上可能存在个别离散点，但不影响判断，这两个区间的交界处即为临界区间。
渗透脆性实验报告
1. 了解渗透脆性实验的原理和操作方法；2. 掌握渗透脆性实验在临床医学中的应用；3. 通过实验观察不同浓度低渗溶液对红细胞渗透脆性的影响。
二、实验原理渗透脆性实验是检测红细胞对不同浓度低渗溶液的抵抗力，即红细胞的渗透脆性。
在低渗盐溶液中，水分子通过渗透作用进入红细胞，导致红细胞膨胀、破裂，最终发生溶血。
红细胞的渗透脆性越高，其抵抗力越低，越容易发生溶血。
三、实验材料与仪器1. 材料：新鲜血液、生理盐水、不同浓度的低渗溶液（如0.9%、0.7%、0.6%氯化钠溶液）、试管、试管架、离心机、滴管、移液器等；2. 仪器：显微镜、恒温水浴箱、电子天平、计时器等。
四、实验步骤1. 配制不同浓度的低渗溶液：取生理盐水，分别加入一定量的氯化钠，配制成0.9%、0.7%、0.6%的氯化钠溶液；2. 制备红细胞悬液：取新鲜血液，加入适量的生理盐水，混匀后离心，取上清液即为红细胞悬液；3. 将红细胞悬液分别加入不同浓度的低渗溶液中，每管1ml；4. 将试管置于37℃恒温水浴箱中孵育2小时；5. 取出试管，观察红细胞溶血情况，记录溶血开始和完全溶血时的氯化钠浓度；6. 重复实验，取平均值。
五、实验结果1. 在0.9%氯化钠溶液中，红细胞未发生溶血；2. 在0.7%氯化钠溶液中，红细胞开始溶血，溶血开始浓度为0.7%；3. 在0.6%氯化钠溶液中，红细胞完全溶血，溶血完全浓度为0.6%。
根据实验结果，可以得出以下结论：1. 红细胞在低渗盐溶液中，随着氯化钠浓度的降低，其渗透脆性逐渐增加；2. 在0.7%氯化钠溶液中，红细胞开始溶血，说明该溶液为红细胞的最小抵抗力；3. 在0.6%氯化钠溶液中，红细胞完全溶血，说明该溶液为红细胞的最大抵抗力。
七、实验讨论1. 渗透脆性实验在临床医学中具有重要的应用价值，可以用于检测和诊断某些溶血性疾病，如遗传性球形细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血等；2. 本实验结果与理论相符，说明实验方法可靠；3. 实验过程中，应注意操作规范，避免人为误差。
红细胞渗透脆性实验
红细胞渗透脆性实验红细胞渗透脆性实验是一种常用的血液分析方法，用于评估红细胞膜的稳定性和弹性。
该实验利用了红细胞在不同渗透压下的脆性变化，可以对红细胞膜的功能、水平和吸收能力进行评估和分析，具有重要的临床意义。
实验原理：红细胞内部有一定的渗透压，当红细胞分离出体外时，如果外部环境的渗透压高于红细胞内的渗透压，则会通过半透膜透过膜进入红细胞内部，使红细胞体积膨胀，红细胞膜被撑开。
反之，当外部环境的渗透压低于红细胞内的渗透压时，水会从红细胞内部流出，红细胞体积缩小。
实验过程：1、准备标准盐水浓度，即0.9%的氯化钠溶液。
2、取一定量的患者血液样本，离心去上清液，弃去上清液后，将沉淀物用相同体积的0.9%氯化钠溶液洗涤3次。
3、取少量的红细胞沉淀，加入不同浓度的盐水，称出每种浓度的盐水加入相应的样本内。
4、使样本和盐水充分混合，放置不同的时间（一般为30分钟），孵育后进行离心处理。
5、标记沉淀物的红细胞体积，对分离出的上清液测定其吸光度（或乳胶凝集率）。
6、计算红细胞的溶血率，溶血率越高，表示红细胞的渗透脆性越高。
实验结果：在不同盐水浓度下孵育后，红细胞和盐水发生渗透压差异，导致红细胞脆性变化，失去完整性。
通过测定溶血率，可以得到红细胞的溶血程度，从而分析红细胞渗透脆性的高低，反映红细胞膜的稳定性和弹性。
一般来说，红细胞膜的完整性越强，渗透脆性越低，溶血程度越小；反之，红细胞膜的完整性越弱，渗透脆性越高，溶血程度越大。
实验注意事项：1、样本应在离心前密闭保存，避免污染。
2、孵育时间需控制在一定范围内，过长过短都会影响实验结果。
3、盐水和样本的比例应准确。
4、实验过程需严格按照操作流程，避免误差。
结论：红细胞渗透脆性实验可以反映红细胞膜的稳定性和弹性，对于临床疾病诊断、治疗和预后评估有着很高的应用价值。
在具体应用时，需结合其他临床检测项目综合分析，才能准确地诊断疾病并制定科学的治疗方案。
红细胞的渗透脆性实验报告
红细胞的渗透脆性实验报告红细胞的渗透脆性实验报告引言：红细胞是人体血液中的重要组成部分，具有运输氧气和二氧化碳的功能。
红细胞的渗透脆性是衡量其稳定性和健康状况的重要指标之一。
本实验旨在通过测量红细胞在不同渗透压下的溶血程度，来评估红细胞的渗透脆性。
实验材料与方法：1. 实验材料：- 新鲜采集的人体全血样本- 生理盐水- 不同渗透压的溶液（0.3%，0.6%，0.9%，1.2% NaCl溶液）2. 实验方法：1. 将采集的全血样本离心，分离出红细胞。
2. 用生理盐水洗涤红细胞，去除血浆和其他细胞成分。
3. 将红细胞悬液分成若干等份。
4. 在不同的试管中，分别加入不同浓度的NaCl溶液和红细胞悬液，形成不同渗透压的溶液。
5. 将试管放入恒温水浴中，保持温度恒定。
6. 按照设定的时间，取出试管，离心沉淀红细胞。
7. 通过测量上清液的吸光度，确定红细胞的溶血程度。
实验结果与讨论：在本实验中，我们选取了不同浓度的NaCl溶液，以模拟不同渗透压环境下红细胞的受损程度。
通过测量上清液的吸光度，我们可以得到红细胞的溶血程度。
实验结果显示，随着NaCl溶液浓度的增加，红细胞的溶血程度也逐渐增加。
当NaCl溶液浓度为0.3%时，红细胞的溶血程度较低，吸光度较小。
随着溶液浓度的增加，红细胞的溶血程度逐渐增加，吸光度也随之增大。
当NaCl溶液浓度达到1.2%时，红细胞的溶血程度最高，吸光度最大。
这一结果表明，红细胞在高渗透压环境下容易发生溶血。
红细胞的渗透脆性受到外界环境的影响，当渗透压超过一定阈值时，红细胞的膜结构受到破坏，导致红细胞溶解释放出血红蛋白。
红细胞的渗透脆性与人体健康状况密切相关。
一些疾病，如贫血和遗传性溶血性贫血等，会导致红细胞的渗透脆性增加。
此外，一些药物和化学物质也可能对红细胞的渗透脆性产生影响。
因此，通过测量红细胞的渗透脆性，可以为临床诊断和治疗提供一定的参考。
结论：红细胞的渗透脆性是衡量其稳定性和健康状况的重要指标之一。
医学机能学实验-红细胞渗透脆性实验
红细胞渗透脆性实验影响红细胞渗透脆性的因素有哪些？红细胞自身因素;凡能影响红细胞表面积/体积的因素均可影响红细胞渗透脆性，如珠蛋白数量不足或完全缺乏、遗传性球形细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血伴继发球形细胞增多、缺铁性贫血、红细胞寿命、等实验因素：血液放置时间较长（一般不能超过6小时）、低渗盐溶液的浓度不准确、实验器具未清洁干燥、试管编号错误、向试管内滴加血液或混匀含红细胞的液体时动作用力过大、有凝血、抗凝剂用量过多、等【课前讲解】一、实验设计的原理将红细胞悬浮于低渗盐溶液中，水将在渗透压差的作用下渗入细胞，于是红细胞发生膨胀，由正常的双凹圆碟形变成球形，并开始破裂而发生溶血。
红细胞在低渗盐溶液中发生膨胀破裂的现象称红细胞渗透脆性。
但红细胞对低渗盐溶液具有一定的抵抗力，这种抵抗力的大小可作为衡量红细胞渗透脆性高低的指标。
对低渗盐溶液抵抗力小，表示渗透脆性高；相反，则表示渗透脆性低。
同一个体的红细胞对低渗盐溶液的抵抗力并不相同。
将血液滴入不同浓度的低渗NaCl溶液中可检测其抵抗力的大小，刚开始出现溶血的NaCl溶液浓度为该血液中红细胞的最小抵抗力；出现完全溶血溶液浓度，为该血液中红细胞的最大抵抗力。
前者代表红细胞的最大渗透脆性，后者代表红细胞的最小渗透脆性。
生理学上将渗透压与血浆的渗透压相等的溶液称为等渗溶液；能使悬浮于其中的红细胞保持正常体积和形态的溶液称为等张溶液。
等渗溶液不一定是等张溶液，如1.9%的尿素溶液虽是等渗溶液，但不是等张溶液；而等张溶液溶液一定是等渗溶液，如浓度为0.85%的NaCl溶液既是等渗溶液又是等张溶液。
成败关键（注意事项）1. 血液最好新鲜制备。
2. 准确配制不同浓度的低渗盐溶液。
3. 所有玻璃器皿要求干燥清洁。
4. 向试管内滴加血液时不可用力挤压，不可将血泡沫注入试管。
混匀含红细胞的液体时动作应轻，以免造成溶血。
5. 观察溶血情况时以白色为背景。
6. 为使各管加血量相同，加血时持针角度应一致。
生理学实验4红细胞渗透脆性的测定
实验动物： 动物种类不限 。
01
实验器材：试管架、小试管、滴管，移液管 。
02
药品与试剂：1%NaCl溶液、0.85%氯化钠溶液、蒸馏水，1.9%尿素溶液，1%肝素。
03
【实验材料】【实验方法】 Nhomakorabea01
制备抗凝血：不同动物采血方法各异，但多采用末梢血。把血液放入含有肝素的烧杯内，混匀。1%肝素1ml可抗10ml血。
02
加抗凝血：用滴管吸取抗凝血，依次向13支试管内各加1滴，轻轻颠倒混均，切忌用力振荡。先观察11、12、13管的变化，其他10支试管在室温下放置1小时。
血液溶血情况，其现象可分为以下几种：
观察结果
试管内液体完全变成透明红色，说明红细胞完全破裂，称为完全溶血。 试管内液体下层为混浊红色，上层无色透明，表示部分红细胞没有破坏，称为不完全深血。 试管内液体下层为混浊红色，上层无色透明，说明红细胞完全没有破坏。
实验四 红细胞渗透脆性的测定
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本实验学习测定红细胞渗透脆性的方法。
加深对细胞外液渗透张力在维持红细胞正常形态与功能重要性方面的理解。
01
02
【实验目的】
【实验原理】
在临床或生理实验使用的各种溶液中，与血浆渗透压相等的称为等渗溶液（如0.85%NaCI溶液），高于或低于血浆渗透压的则相应地称为高渗或低渗溶液。将正常红细胞悬浮于不同浓度的NaCI溶液中即可看到：在等渗溶液中的红细胞保持正常大小和双凹圆碟形；在渗透压递减的一系列溶液中，红细胞逐步胀大并双侧凸起，当体积增加30%时成为球形；体积增加45%～60%则细胞膜损伤而发生溶血，这时血红蛋白逸出细胞外，称为溶血。
红细胞渗透脆性实验报告
红细胞渗透脆性实验报告红细胞渗透脆性实验报告红细胞渗透脆性实验是一项常见的生物学实验，用于评估红细胞的脆性程度。
本次实验旨在了解红细胞在不同渗透压条件下的渗透脆性，并探讨其与细胞膜完整性的关系。
实验材料和方法：1. 实验材料：新鲜采集的人类全血、生理盐水、不同浓度的高渗溶液（如5%、10%、15%的NaCl溶液）。
2. 实验步骤：a. 将采集的全血分装到离心管中，并在4℃下离心10分钟，以分离红细胞。
b. 轻轻吸取上清液，将红细胞沉淀洗涤3次，每次用生理盐水洗涤。
c. 将洗涤后的红细胞与不同浓度的高渗溶液混合，制备一系列不同渗透压条件下的红细胞悬液。
d. 将悬液置于37℃恒温水浴中孵育30分钟。
e. 孵育结束后，离心悬液，观察上清液的颜色和透明度。
实验结果：根据实验结果观察，可以发现不同浓度的高渗溶液对红细胞的渗透脆性有不同的影响。
当高渗溶液的浓度较低（如5% NaCl溶液）时，红细胞悬液的上清液呈现浅黄色，透明度较高，说明红细胞的渗透脆性较低，细胞膜相对完整。
而当高渗溶液的浓度逐渐增加（如10%、15% NaCl溶液），红细胞悬液的上清液逐渐变深，透明度降低，说明红细胞的渗透脆性增加，细胞膜受损程度加剧。
实验讨论：红细胞的渗透脆性与细胞膜完整性密切相关。
正常情况下，红细胞细胞膜由磷脂双分子层和蛋白质组成，具有较高的弹性和稳定性。
当红细胞暴露于高渗溶液中时，溶液中的溶质会通过渗透作用进入红细胞内部，导致细胞内外渗透压差增大。
当渗透压差超过红细胞膜的承受能力时，细胞膜可能发生破裂或变形，导致红细胞渗透脆性增加。
实验结果表明，高渗溶液的浓度越高，红细胞的渗透脆性越大。
这是因为高渗溶液中的溶质浓度较高，渗透压差增大，红细胞内部水分向溶液中渗透，细胞体积收缩，细胞膜受到拉力的作用，从而增加了细胞膜的破裂风险。
此外，红细胞的渗透脆性还受到其他因素的影响，如温度、pH值等。
在实验中，我们将红细胞悬液置于37℃恒温水浴中孵育，这是因为温度的升高可以加速分子运动，增加红细胞与溶液之间的分子碰撞，进一步促进渗透作用。
红细胞的脆性实验报告
一、实验目的通过本次实验，掌握红细胞渗透脆性试验的原理、操作方法及临床意义，了解红细胞在不同浓度低渗溶液中的抵抗力，并分析影响红细胞渗透脆性的因素。
二、实验原理红细胞渗透脆性试验是一种检测红细胞膜对低渗溶液抵抗力的方法。
当红细胞悬浮于低渗盐溶液中时，水分会通过渗透作用进入红细胞，使红细胞膨胀，最终导致溶血。
红细胞对低渗盐溶液的抵抗力大小，即渗透脆性，可以通过观察红细胞在不同浓度低渗溶液中的溶血情况来判断。
三、实验材料与仪器1. 材料：新鲜抗凝血、蒸馏水、1.9%尿素溶液、生理盐水、5%葡萄糖溶液、0.9%氯化钠溶液、试管、移液管、滴管、显微镜等。
2. 仪器：离心机、恒温水浴箱、分析天平、显微镜等。
四、实验步骤1. 配制不同浓度的低渗溶液：将生理盐水稀释成0.9%、1.0%、1.2%、1.4%、1.6%、1.8%的氯化钠溶液。
2. 取新鲜抗凝血，用移液管吸取适量血液加入试管中，加入适量的生理盐水，混匀后置于离心机中离心，取上层血浆备用。
3. 将不同浓度的低渗溶液分别加入试管中，用移液管吸取适量的血浆加入试管中，混匀后置于恒温水浴箱中恒温孵育。
4. 观察红细胞在不同浓度低渗溶液中的溶血情况，记录溶血开始和完全溶血的时间及对应的低渗溶液浓度。
5. 计算红细胞的渗透脆性，包括最大渗透脆性和最小渗透脆性。
五、实验结果1. 在0.9%氯化钠溶液中，红细胞开始溶血的时间为5分钟，完全溶血的时间为10分钟。
2. 在1.0%氯化钠溶液中，红细胞开始溶血的时间为4分钟，完全溶血的时间为8分钟。
3. 在1.2%氯化钠溶液中，红细胞开始溶血的时间为3分钟，完全溶血的时间为7分钟。
4. 在1.4%氯化钠溶液中，红细胞开始溶血的时间为2分钟，完全溶血的时间为6分钟。
5. 在1.6%氯化钠溶液中，红细胞开始溶血的时间为1分钟，完全溶血的时间为5分钟。
6. 在1.8%氯化钠溶液中，红细胞开始溶血的时间为0分钟，完全溶血的时间为4分钟。
地中海贫血的实验室诊断
地中海贫血的实验室诊断在日常生活中，人们对于“贫血”这两个字都比较熟悉，但是很少有人了解地中海贫血这一疾病。
地中海贫血疾病属于遗传病中的一种，其主要产生原因是人们体内造血红细胞内血红蛋白数量与质量发生变化致使红细胞在体内生存时间变短，从而导致血红蛋白的生理特性和功能异常。
患有这一疾病的患者大部分都是天生的，后天形成几乎没有。
根据相关人员调查发现，这一疾病最早在地中海地区的人群中被发现，故称为地中海贫血（简称“地贫”），又被称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血。
人类珠蛋白基因是本病的致病基因。
由于地中海贫血疾病属于遗传疾病的一种，所以，在临床人员对这一疾病进行筛查和预防时，也会通过遗传咨询、产前检查等方式及早干预，从而避免中重度患儿的出生。
当前，随着科学技术的发展，地中海贫血检测手段也逐渐增多，其也被应用到实验室诊断中。
1、地中海贫血筛查方式1.1 红细胞参数检测这一检测方式是临床检测中较为常见的一个方式。
患有地中海贫血的患者，其体内红细胞参数会与正常人有明显不同，最为明显的特征是患者体内红细胞性低色素。
当前，相关人员在进行地中海贫血疾病进行筛查时，会将MCV<80f、MCH<27pg这一标准作为基础筛查标准，根据此筛查标准，医护人员会发现患者的体内红细胞、白细胞以及血色素等出现异常。
1.2红细胞形态学检查法根据相关人员研究发现，患有地中海贫血的患者其血内红细胞大小不一，在不同状态下，患者的红细胞会呈现出靶形红细胞、嗜碱性点彩红细胞等异常形态，患病严重程度不同，红细胞异常这一症状表现也会存在一定差异。
1.3 红细胞渗透脆性试验法这一检测方式主要是对检测体内红细胞渗透性，主要取决于红细胞的表面积与体积之比。
根据实验结果对红细胞抵抗能力进行判断，以及相关数据的对比确定病情。
红细胞抵抗能力不同，在实验中也会有不同表现。
比如，在检查中，如果工作人员通过检查发现患者体内红细胞小细胞表面积与体积都比较大，并且对低渗盐水抵抗力较大，就表明小细胞的脆性比较小，反之则证明脆性大。
红细胞的渗透脆性的实验报告
红细胞的渗透脆性的实验报告一、实验目的1、理解红细胞渗透脆性的概念及其在生理学和病理学中的意义。
2、掌握测定红细胞渗透脆性的实验方法和操作技能。
3、观察不同浓度的低渗溶液对红细胞的影响，绘制红细胞渗透脆性曲线。
二、实验原理正常红细胞在等渗的血浆中能够保持其形态和功能的完整性。
但当红细胞处于低渗溶液中时，水分子会通过细胞膜进入细胞内，导致红细胞膨胀甚至破裂，这种现象称为红细胞的溶血。
红细胞对低渗溶液具有一定的抵抗力，其抵抗能力的大小可以用红细胞渗透脆性来表示。
红细胞渗透脆性越大，说明红细胞对低渗溶液的抵抗力越小，越容易发生溶血；反之，红细胞渗透脆性越小，说明红细胞对低渗溶液的抵抗力越大，越不容易发生溶血。
三、实验材料与设备1、材料新鲜血液（抗凝）氯化钠溶液（浓度分别为 025%、030%、035%、040%、045%、050%、055%、060%、065%、070%、075%、080%、085%、090%）2、设备离心机显微镜吸管试管刻度吸管四、实验步骤1、制备不同浓度的氯化钠溶液用蒸馏水将氯化钠配制成浓度从 025%到 090%，间隔 005%的一系列溶液，每种溶液各 5ml，分别置于编号 1 至 14 的试管中。
2、采集血液用消毒过的注射器从健康人的静脉中抽取 2ml 新鲜血液，注入抗凝管中，轻轻摇匀。
3、稀释血液用吸管吸取 02ml 抗凝血液，加入到 2ml 生理盐水中，制成 1:10 的稀释血液。
4、加样用刻度吸管吸取 02ml 稀释血液，分别加入到上述 14 支装有不同浓度氯化钠溶液的试管中，轻轻摇匀。
5、静置将所有试管置于室温下静置 30 分钟。
6、离心选择适当的转速和时间对各试管进行离心。
7、观察结果取出离心后的试管，轻轻倾斜，观察上清液的颜色和透明度，判断是否有溶血现象发生。
上清液无色透明，表示红细胞未发生溶血；上清液呈现淡红色，表示部分红细胞发生溶血；上清液呈现红色，表示红细胞完全溶血。
红细胞渗透脆性实验报告
红细胞渗透脆性实验报告一、实验目的。
本实验旨在通过对红细胞在不同渗透压下的渗透脆性进行观察和分析，探究红细胞在不同环境条件下的渗透特性，为进一步研究红细胞的生理功能提供实验数据支持。
二、实验原理。
红细胞在渗透压不同的环境中，会发生渗透，当渗透压超过一定范围时，红细胞会发生溶解或破裂现象，这种现象称为渗透脆性。
通过观察红细胞在不同渗透压下的渗透脆性变化，可以了解红细胞的渗透调节能力。
三、实验材料和方法。
1. 实验材料，新鲜采集的血液样本、生理盐水、不同浓度的葡萄糖溶液、显微镜、玻璃片、封片剂等。
2. 实验方法：a. 取适量的血液样本置于离心管中，离心800转/分，将上清血漆吸去。
b. 取一定量的红细胞悬液加入不同浓度的葡萄糖溶液中，制备不同渗透压的试验液。
c. 取一滴制备好的红细胞悬液滴于玻璃片上，加一滴显微镜液，覆盖玻璃片，用封片剂封片。
d. 在显微镜下观察每种试验液中红细胞的形态变化，记录观察结果。
四、实验结果。
在不同浓度的葡萄糖溶液中观察红细胞的渗透脆性变化，得到如下实验结果：1. 在低渗透压条件下，红细胞呈现正常的形态和结构，无明显变化。
2. 随着葡萄糖溶液浓度的增加，红细胞开始出现不同程度的凸起和溶解现象。
3. 在高渗透压条件下，部分红细胞发生破裂现象，出现溶血现象。
五、实验分析。
通过实验结果可以看出，红细胞在不同渗透压下呈现出不同的渗透脆性。
在低渗透压条件下，红细胞能够维持正常的形态和结构，但随着渗透压的增加，红细胞的渗透脆性增强，出现了凸起、溶解甚至溶血的现象。
这说明红细胞对外界渗透压的调节能力有限，当渗透压超过一定范围时，红细胞会发生破裂。
六、实验结论。
红细胞的渗透脆性与外界渗透压密切相关，渗透压增加会导致红细胞的渗透脆性增强，最终导致红细胞的溶解和破裂。
这一结论对于进一步研究红细胞的生理功能和疾病诊断具有重要意义。
七、实验注意事项。
1. 实验中要注意操作的无菌和规范，避免外界细菌的污染。
红细胞渗透脆性试验
红细胞渗透脆性试验[原理]本试验是测定红细胞对不同浓度低渗盐水溶解的抵抗力。
当红细胞置于低渗盐水中，水逐渐渗入细胞内，使红细胞膨胀成球形，当到达一定限度后，细胞内的血红蛋白便开始漏出。
其抵抗力与红细胞表面积和体积比值有密切关系，表面积大而体积小者，对低渗盐水抵抗力较大(渗透性减低)；反之，则抵抗力较小(渗透性增强)。
球形细胞表面积和体积比值减小，渗透脆性增强；球形细胞表面积和体积比值增大，则渗透脆性也明显降低。
[试剂]1．双草酸盐抗凝剂：草酸铵1．28．，草酸钾0．88，加蒸馏水至100ml。
每管加O．2ml，100℃烘干备用。
2．18／d1氯化钠溶液(NaCl)：准确称取经100℃烘干的分析纯氯化钠，置于100m1容量瓶内，先加少量的蒸馏水溶解后，再加双蒸馏水至刻度。
[操作](1)取12支清洁干燥试管，编号排列，然后分别取1g/dlNaCl溶液和蒸馏水，按表1-3-1加入试管中。
(2)取静脉血’2m1，以双草酸盐抗凝或不用抗凝剂直接就原针头加血于不同浓度的氯化钠试管中，每管1滴(约0．05ml），轻轻摇匀，然后置室温2小时，各管离心沉淀；观察上清液开始溶血管和无细胞的完全溶血管。
(3)如需作孵育红细胞渗透脆性试验，可多取血2ml，置于另一双草酸盐抗凝试管内，加塞后置37℃孵箱内培育24小时，取出再按上述操作程序胁定开始溶血管和完全溶血管氯化钠浓度。
(4)每次试验应同时作正常对照。
[结果观察]。
室温静置2小时，离心观察结果，从高浓度管开始逐管观察：上层溶液开始出现透明红色、且管底有红细胞管，为开始溶血管；溶液透明红色、管底完全无红细胞管，为完全溶血管。
[ 参考值]开始溶血：0．0044—0．0048(0．44—0．48％)。
完全溶血：0．0024-0．0028(0．24—0．28％)。
换算系数：＝％×0．01编写：伍海波制定日期：2011.12.1[临床意义]1．红细胞渗透脆性增高：见于遗传性球形红细胞增多症，也见于自身免硅性溶血性贫血或伴有球形红细胞增多症。
【名称】红细胞渗透脆性试验
【名称】红细胞渗透脆性试验【英文名】erythrocyte osmotic fragility test【别名】【概述】本试验测定红细胞对各种浓度低渗溶液的抵抗力。
在低渗盐水中，水分透过细胞膜，使红细胞逐渐胀大破坏。
红细胞的渗透性主要取决于红细胞的表面积与体积之比。
表面积大而体积小者对渗盐溶液的抵抗力较大，反之则抵抗力较小(脆性增加)。
球形红细胞表面积/体积比值减少，对低渗溶液特别敏感，脆性显著增加。
【原理】红细胞脆性，系测定红细胞于不同浓度的低渗盐水溶液中，由开始溶血到完全溶血的界限，红细胞脆性主要取决于红细胞表面积与其体积之比。
表面积大而体积小对低渗盐水抵抗力较大(脆性较小)，反之抵抗力较小(脆性增加)。
正常红细胞呈双凹蝶形，在低渗盐水中红细胞表面积膨胀，体积可增加70%，超过此限溶血。
而球形红细胞表面积与体积的比例下降，吸水膨胀能力较小，对低渗溶液特别敏感，脆性显著增加。
【试剂】(1)10g/L NaCl取1g NaCl放入容量瓶中。
加蒸馏水到100ml混匀，放冰箱备用。
(2)不同浓度NaCl溶液配制(如表1)。
【操作方法】(1)取患者抗凝全血1ml，同时准备正常人抗凝全血1ml。
(2)将20支试管排放两排，标记病人及正常对照。
(3)按上表配好不同浓度的NaCl溶液。
(4)分别加入病人及正常人全血(混匀)，每管1滴，立即混匀。
(5)将加入血液的试管置于冰箱中，2h后取出。
(6)观察上清液的颜色，判定开始溶血管和完全溶血管，读出该管的NaCl 浓度。
【正常值】桑福德法：初溶(开始溶血)：0.0042～0.0046 (0.42%～0.46%)氯化钠溶液。
完全溶血：0.0032～0.0034 (0.32%～0.34%)氯化钠溶液。
【临床意义】(1)增高：遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、先天性溶血性黄疸(家族性溶血性黄疸)等。
(2)降低：镰状红细胞性贫血、阻塞性黄疸、缺铁性贫血、地中海贫血、铅中毒、恶性贫血、脾切除术后、肝脏病。
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Thalassemia
中国南方不同高发地 区人群携带率 3~ 24%
地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一
全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者（占总人口的2%）
地贫的发病率、地域分布及危害
• 地中海沿岸国家、东南亚及中国南方多见；
• 广西发病率为20%；
• 重型地贫给家庭社会带来沉重的经济负担
溶血 ％ = D1 D2 X 1.25 ×100 ％
【参考值（参考范围）】 溶血率％ >65％为正常溶血率；<55％为溶血率降低；（注 56-
64％为溶血率轻度降低）。
【检验结果的解释】 正常溶血率：指红细胞渗透脆性在正常范围。 溶血率降低：指红细胞渗透脆性降低；常见于地贫或低频基因 携带者、严重缺铁性贫血者，小性红细胞增多症贫血者等。
地中海贫血确诊试验
• 地贫诊断基因芯片(Thalachip); • 地贫基因诊断条膜(反向点杂交)/一管法多 重PCR • ASO寡核苷酸探针点杂交 • DNA测序
鉴别诊断(Differential diagnosis)
• 缺铁性贫血 • 遗传性球形红细胞增多症 • 传染性肝炎或肝硬化
实验：红细胞渗透脆性检验 (试剂盒一管法)
溶血率轻度降低：指红细胞溶血率不明显减低，在正常与可疑
贫血症之间。
【检验原理】
贫血症者常伴有红细胞渗透脆性的改变。
测定红细胞在一定渗透浓度下的溶血率， 可筛查是否贫血，特别是溶血率降低引起
的贫血（如地贫症、严重缺铁性贫血症）
【主要组成成分】 组成： 由SG-A母液（红细胞渗透脆性检测液）； SG-B母液（终止红细胞溶血液）； SG-C母液（红细胞溶血液）组成； 成分： SG-A母液采用氯化钠（NaCl）、磷酸氢二 钠（Na2HPO4）、磷酸二氢钠（NaH2PO4） 制成； SG-B母液采用氯化钠制成； SG-C母液采用皂素（saponin）制成。
αchain disappear
(HbBart’s hydrop fetalis)
单管多重PCR
PCR-ASO
诊断(Diagnosis)
• 临床特点＋实验室检查＋父母调查阳性＋ （基因分析）
地中海贫血初筛检查
• MCV < 80fl 和/ 或MCH <27pg ,则高度怀 疑为地贫; • 红细胞渗透脆性试验阳性(Red cell os motic fragility test ,ROFT ;< 0.60 ): 即可 怀疑为地贫; • HbA2 < 2. 5 % ,则高度怀疑为α地贫基因携 带者;ξ阳性为标准α地贫. • HbA2 >3. 5 % ,则为β地贫基因携带者
重度β-地中海贫血
重度β-地中海贫血
骨髓腔扩大，骨质变薄，头大、眼间距增宽、鼻梁塌陷、颧骨突起等
重度β-地中海贫血
重度β-地中海贫血
重度β-地中海贫血
重度β-地中海贫血
重度β-地中海贫血
结
论
1.广西人群地贫基因携带率很高。一方为基 因携带者，推荐配偶行基因检测。 2.父母双方同类型地贫者需行遗传咨询和产 前诊断。 3.产前诊断可预防重症和中间型地贫患儿出 生，结合地贫筛查几乎可以阻断其出生。 4.绒毛活检和羊膜腔穿刺均可行地贫产前诊 断，但推荐羊膜腔穿刺。 5.无创性产前诊断是未来发展的方向。
【样品要求】 新鲜抗凝全血（肝素、EDTA-Na、ACD）， 置2℃~8℃保存。已发生溶血或有血凝块的
标本为不合格样品。标本采集后，测试应在
三日内完成。
【实验操作】
1、取试管一只，加入A试验液1ml，放37℃，预热1-2分钟。 2、加入待测抗凝全血10μl，立刻混匀，继续放在37℃保温5分 钟。 3、5分钟后，加入B试验液1ml。混匀，3000转/分钟，离心5 分钟。 4、将上清液轻轻倒入1.0cm × 1.0cm的比色杯中（切勿搅动 试管底的红细胞），于530nm波长读取光密度D1（以纯化水 作空白对照）。（勿倒掉比色杯中的溶液） 5、向试管中加入C试验液0.5ml，混匀，待血液全部溶血（透 明红色）后，将比色杯中已比色的溶液倒入试管中混匀。 6、将混匀后的溶液，倒入比色杯中，再于530nm波长比色， 读取光密度D2。 7、按下列公式计算出溶血率百分比。
广 东
• 每10人就有1个地贫缺陷基因携带者 • 每250个家庭就有1个有重型地贫出生 风险 • 每850个胎儿就有1个重型地贫患儿
定义
• 地中海贫血（海洋性贫血、珠蛋白生成障 碍性贫血）： 由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失 等）引起的一种或多种珠蛋白肽链生物合 成减少或完全不能合成，导致珠蛋白肽链 间的正常平衡不能维持，同时成人型Hb （HbA：α2β2）合成降低的一种遗传性血 红蛋白病。
• 其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋
白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少
或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改
变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多
表现为慢性进行性溶血性贫血。
地中海贫血的病理生理
α-地中海贫血
重型α地贫 （HbBart’s胎儿水肿综合征） 4个α基因都缺失了(--/--) ， 在孕后期或出生后即死亡。
和难以估量的精神负担；
中国南方人群地贫基因携带率
地区
地贫
广西
17.6 8.5 12.7 9.8 4.2
携带率(%) β地贫
6.4 2.5 2.7 7.3 5.1
合计
24.0 11.0 15.4 17.1 9.3
广东
海南 云南 贵州
重庆Βιβλιοθήκη 5.22.07.2
高发区人群遗传负荷评估
广 西
• 每4人就有1个地贫缺陷基因携带者 • 每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险 • 每230个胎儿就有1个重型地贫患儿
羊膜腔穿刺术
羊膜腔穿刺术
实验室检查
--靶型RBC
地贫患者
红细胞脆性实验 正常人 Erythrocyte fragility test
血红蛋白电泳Hemoglobin electrophoresis
肽链分析Peptide chain analyses
1 2 3 4 1 2 3 4
βchain disappear (β0-thal major)