多囊性肾发育不良
常染色体显性遗传性多囊肾病
流行病学ห้องสมุดไป่ตู้
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所有种族都可发生ADPKD，报道的患病率为1:1000。在美国每年
开始透析的患者中，大约有5%的肾病由ADPKD引起。
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ADPKD主要由两种基因突变引起：16号染色体上的PKD1(编码多
囊蛋白-1)或4号染色体上的PKD2(编码多囊蛋白-2)。大多数患者可维持
正常肾功能到30岁左右。一旦GFR开始下降，其每年可平均降低4.4-
➢ 多囊肝 多数不需治疗。肝脏明显增大可引起腹胀、呼吸困难、胃食管反流、门静脉高压等。可根据病情选 择肝囊肿穿刺硬化、去顶减压术、肝部分切除术或肝移植术
➢ 颅内动脉瘤 对于有动脉瘤和蛛网膜下腔出血家族史的病人，推荐MRI血管造影检查确诊。直径大于10mm的动 脉瘤应采取介入或手术治疗
治疗
肾脏替代治疗 ➢ 包括血液透析、腹膜透析和肾移植。目前认为ADPKD病人腹膜透析与血液透析的并发症和 长期存活率无明显差异。移植后肾存活率、并发症与其他肾移植人群相似
治疗
对症治疗 ➢ 疼痛
急性疼痛针对病因进行治疗。慢性疼痛，程度轻者或一过性疼痛卧床休息并观察，如疼痛持续或较 重按止痛阶梯序贯药物治疗，仍不能缓解可考虑囊肿穿刺硬化、囊肿去顶减压术及多囊肾切除术
➢ 出血 多为囊肿出血所致，呈自限性，轻者绝对卧床休息、止痛、多饮水。出血量大、保守疗法效果差可 行选择性血管栓塞或出血侧肾脏切除
泌尿道和囊肿感染，引起ADPKD病人发热的首要病因，主要表现为膀胱炎、肾盂肾炎、囊肿感 染和肾周脓肿，逆行性感染为主要途径
临床表现
肾外表现 ➢ 囊性病变
可累及肝脏、胰腺、脾脏、卵巢及蛛网膜等器官。其中肝囊肿最常见，大多数病人无症状，少数 可表现为疼痛、囊肿感染和出血
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导语：研究发现，先天的发育不良、基因突变(非遗传)、饮食、毒素、各种感染、情绪因素等都是影响左肾囊肿的关键原因。
要想早日根除此病，还要根据
研究发现，先天的发育不良、基因突变(非遗传)、饮食、毒素、各种感染、情绪因素等都是影响左肾囊肿的关键原因。
要想早日根除此病，还要根据这些病因来治疗，否则只会加重病情。
1、先天的发育不良
由先天发育不良可产生多种疾病，对于囊肿性肾病而言，主要可造成髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病等，先天发育异常的基因一般没有异常，因此它与基因遗传或基因突变是有区别的。
2、基因突变(非遗传)
对于多囊肾病来说，大多是通过父母基因遗传的，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，但也有的多囊肾患者既非父母遗传，也不属于先天发育不良性多囊肾病，而是胚胎形成时的基因突变。
在胚胎形成过程中，由于各种因素的作用，使基因发生了突变形成了多囊肾病，此种情况虽然很少见，但还是可以发生的，因此，有些多囊肾患者可以没有父母遗传史。
3、饮食
肾囊肿是什么原因引起的？可能大家都不知道，不良的饮食习惯可能造成很多疾病的产生，当然也是囊肿病产生、发展变化的重要因素。
4、毒素
毒素作用于人体，可使各种细胞组织器官造成损伤，从而发生疾病，甚至危及生命，并且也是产生基因突变、先天发育异常等现象的主要原因之一。
常见的毒素诸如农药、某些化学药剂、放射线、污染等等。
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多囊肾疾病
多囊肾疾病多囊肾为肾实质中有很多的大小不等的囊肿，大者可很大，小者可肉眼仅能可见，使肾体积整个增大，表面呈凹凸不平的囊性突起，囊内为淡黄色浆液，有时因出血而呈深褐色或红褐色。
多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾和常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾。
症状多囊肾有哪些表现及如何诊断？临床表现本病幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小渐渐不断地增多和增大，多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才消失症状。
主要表现为两侧肾肿大、肾区痛苦、血尿及高血压等。
1.肾肿大两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有许多囊肿，使肾形不规章，凹凸不平，质地较硬。
2.肾区痛苦为其重要症状，常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。
痛苦可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻。
肾内出血、结石移动或感染也是突发剧痛的缘由。
3.血尿约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管裂开所致。
出血多时血凝块通过输尿管可引起绞痛。
血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超过1.0g/d。
肾内感染时脓尿明显，血尿加重，腰痛伴发热。
4.高血压为ADPKD的常见表现，在血清肌酐未增高之前，约半数消失高血压，这与囊肿压迫四周组织，激活肾素-血管紧急素-醛固酮系统有关。
近10年来，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都证明本病肾内正常组织、囊肿邻近间质及囊肿上皮细胞肾素颗粒增多，并有肾素分泌增加。
这些对囊肿增长和高血压的发生亲密相关。
换言之，消失高血压者囊肿增长较快，可直接影响预后。
5.肾功能不全本病迟早要发生肾功能不全，个别病例在青少年期即消失肾衰竭，一般40岁之前很少有肾功能减退，70岁时约半数仍保持肾功能，但高血压者进展到肾衰竭的过程大大缩短，也有个别患者80岁仍能保持肾脏功能。
6.多囊肝中年发觉的ADPKD病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%。
多囊肾的诱因是什么
多囊肾的诱因是什么多囊肾并发症的治疗?肾脏的衰竭会引发身体别的系统和器官的衰竭，也就是并发症，并发症的产生会加大疾病的治疗难度，假若并发症没有得到有效治疗不但会反过来伤害肾脏，还会进一步引发别的身体疾病，直到患者死亡，多囊肾的并发症也是如此，那么，多囊肾有哪些并发症呢?要如何治疗呢?我们要对多囊肾的病情引起重视，要及早治疗，避免病情发展，那么多囊肾是这么严重的一个病情，是怎样导致多囊肾的出现的呢?下面长沙普济医院带我们了解一下：1.诱因一：多囊肾的发病原因之一是因为先天性的因素，由于患者先天的发育不良，导致多种疾病的产生，对于多囊肾患者的囊肿性肾病而言，一般会出现的并发症有：髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病。
这个情况与基因遗传或者基因特变引起的多囊肾患者的病情是有不一样的，由于这个因素导致的多囊肾患者基因一般是没有异常的。
2.诱因二：基因突变，这个是非遗传性导致的。
临床上大部分多囊肾患者都是由于基因遗传导致的，分别是常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
但是并不是全部的多囊肾患者都是由于遗传因素引起的，还有部分的患者是由于患者在胚胎形成的时候引起的基因突变导致的。
3.诱因三：由于各种感染导致患者人体内环境出现异常的变化，这个为囊肿基因发生改变提供了一个有利的环境，导致囊肿内部的因素活性增强，这样对囊肿的生长，增大等达到一个促进作用。
4.诱因四：由于情绪的因素导致的病情，由于不良的情绪的变化，直接会影响到我们人体神经以及内分泌系统的失调，这样就会通过神经体液的作用使得人体的内坏境改变。
而且不良的情绪因素还会导致人体的免疫力下降，这样病毒、细菌对我们人体的侵袭更容易，囊肿就会受到影响。
早期发现，防止并发症的发生与发展，及时正确地治疗已出现的并发症对于治疗多囊肾至关重要。
一，多囊肾有如下并发症：1，引发肾脏结石：当多囊肾患者感觉腰痛为钝痛时，在活动时有绞痛的感觉并且发现伴有肉眼血尿，则一般表示并发肾结石。
胎儿多囊性发育不良怎么回事
胎儿多囊性发育不良怎么回事胎儿多囊肾是一种先天畸形的肾脏。
这种肾脏如果再出现了发育不良，那么就说明胎儿的肾脏出现了问题，需要及时采取措施来进行检查，确定是不是可以省下来，确定宝宝生下来之后，是否可以正常生活。
那么，胎儿多囊性发育不良到底是怎么回事？一、胎儿多囊性肾发育不良是怎么回事？多囊性肾发育不良较多为单侧，而且多为偶发，一般跟遗传无关。
患有多囊性肾发育不良的患儿出生后患肾会不可避免地萎缩，但对侧肾正常，因此患儿的发育不会受影响。
也就是说，孩子出生后除了只有一个有功能的肾之外，其他不会有异常。
关于复查，普通二维超声复查即可。
关注点有两个，分别是对侧肾是否确定正常，患侧肾的囊肿大小。
如果到出生时最大的囊肿不超过3cm，可不予处理，多数在出生后数年内患侧肾会萎缩至没有痕迹。
一个肾对人体来说足够用了。
二、多囊性发育不良肾与多囊肾的超声鉴别多囊性发育不良肾是临床并不常见的肾脏发育异常，然因其多囊的声像表现在超声诊断中常被误做多囊肾。
多囊性发育不良肾属非遗传性肾发育异常，极大多数发生于一侧肾脏,亦可节段性发生于融合肾和重复肾的上组集合系统。
并常可伴发其它泌尿系发育异常。
国外文献报道，约20~50%病例的对侧肾脏可发生膀胱输尿管返流、重复肾、肾盂输尿管连接处梗阻和原发性巨输尿管等发育异常。
MCDK的病因为胎儿发育的早期，肾盂、漏斗部或输尿管闭锁或严重狭窄，导致同侧后肾退化，实质丧失。
由于肾实质丧失，囊泡内液体不再得到补充，囊泡或可由于其中液体吸收而缩小、消失，因各囊泡含液量及其吸收程度不同，患肾内囊泡大小、数量可各不相同。
所以MCDK其本质实为“毁损肾”。
与MCDK不同，多囊肾则为常染色体遗传性疾病，因遗传方式的不同又可分为常染色体隐性遗传性多囊肾病即所谓的“婴儿型多囊肾”和常染色体显性遗传性多囊肾病即所谓的“成人型多囊肾”。
两者病变均为双侧性，虽ARPKD两侧肾脏病变较均一，而ADPKD两侧肾脏病变程度可不一，但病变一定累及双肾。
多囊肾是怎么回事
多囊肾是怎么回事
我今年42岁，有十几年高血压史，长期服药，血压始终没有得到很好的控制。
近半年来经常出现血尿，作肾功能测定，肌酐180微摩尔/升，已超过120微摩尔/升的正常值。
CT和B超检查发现，左右两个肾脏内宛如蜂窝般，星罗棋布地长满大大小小的囊肿，大者直径6～7厘米，小者不到0.5厘米。
最终诊断说患上了多囊肾。
初次听说，请问这是一种什么病？
江西赵先生
多囊肾是一种遗传病，表现为肾脏内布满大小不等的囊肿，可能与胚胎期肾脏内结构发育不良有关，机理至今未阐明。
高血压、血尿和肾功能障碍，三者构成了多囊肾症状的“危险三角”，加上影像学检查，诊断容易确立。
此种疾病虽说从娘胎里就开始，有一定遗传性，但大多数患者都是在40岁以后出现症状。
此病发展下去，正常肾组织会逐步破坏殆尽，最终会发展成尿毒症。
如果存在大的囊肿，且肾功能损害还不太严重，可施行肾囊肿的减压灭顶术，也就是逐个地将大大小小的囊肿切破，切除囊壁而减压，避免再给正常肾组织带来压迫性危害。
但这种手术不能彻底治愈多囊肾。
眼下也没有更好的治愈办法，只能根据病情审
时度势地找些方法保护残存的肾功能。
一但肾功能严重丧失，那只能作血液透析或肾脏移植。
姚德鸿上海交通大学医学院附属第九人民医院泌尿科主任医师、教授。
多囊肾是什么病胡小兰
多囊肾是什么病胡小兰发布时间：2021-08-13T05:41:37.704Z 来源：《中国医学人文》(学术版)2021年6月6期作者：胡小兰[导读]珙县人民医院四川宜宾 644500多囊肾是严重比较常见的一种遗传性肾脏疾病，危害性较大，会对生活造成严重的影响。
这种疾病也就是整个肾脏上长满了大小不一的囊肿，随着年轻的增加，囊肿会逐渐增大，对肾脏造成压迫，并损伤肾脏结构及功能，使产生尿的肾单元数量减少，最后肾脏无法支持人的正常生命，引起终末期肾功能衰竭。
多囊肾会严重威胁人们的健康，因此要对多囊肾有所了解，才能做到对症治疗。
那么多囊肾到底是怎样的一种病？什么是多囊肾？有专家提出，这种病为先天性遗传性疾病，因为它的遗传方式而决定多囊肾家族中存在代代遗传的风险；多囊肾存在较高的再发几率，如果父母任何一方患有多囊肾，其每一个子女患有多囊肾的风险高达50%；在任何年龄阶段都有可能发生，且发病率男性和女性差异不大；家族中患有多囊肾病的人群中患病几率更大，多集中在50岁以上的成年人。
多囊肾的主要病因多囊肾是指在胚胎发育阶段，肾小管与集合管连接不良，导致尿液无法排出，从而在肾小管潴留出现囊肿；多囊肾的主要病因有先天性发育不良，如髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病；基因因素，多数多囊肾病是由父母基因遗传导致，有染色体显性遗传和隐性遗传之分，有少数病人其病因既不是家族遗传，也不是先天性发育不良，而是在胚胎阶段发生基因突变引起。
多囊肾的诱发因素机体感染，感染引起机体内环境发生改变，进而为囊肿基因改变提供有利的环境条件，导致囊肿内部因素活性提高，从而促使囊肿不断长成并发展；身体任何部位发生感染，都会经过血液进入肾脏中，从而促进囊肿形成并长大，而一旦囊肿发生感染，病人临床症状会加重，同时囊肿生长速度加快，进一步损害肾功能。
例如，皮肤感染、外伤感染、胃肠道感染、尿路感染、呼吸道感染等均可会影响囊肿。
毒素，在毒素侵入人体后会损伤各细胞组织及器官功能，从而诱发疾病，严重时会威胁人们生命健康。
囊性肾病(囊性肾脏病)
囊性肾病（囊性肾脏病）【病因】(一)发病原因1.多囊肾的病因是基因缺失其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失，偶然是由4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该病。
婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。
本病与遗传有关的证据有Buck等曾报道一家8个兄弟姐妹，其中有6人均为肾囊肿，其父亲和叔父亦因尿毒症而死亡，其下一代又有5人患有肾病;Brasck等报道1个家族4代均发现多囊肾;Reason等曾经报道孪生子均患此病;Crawford报道，一个40人的家族中有17人发现多囊肾。
本病70%～90%为双侧性，在Lejars报道的62例中，仅3例为单侧;O ickinson报道单侧与双侧之比为1∶26;大体标本检查时见多囊肾体积较正常肾增大2～3倍以上，曾有报道1例双侧多囊肾重达14436g，Scha cht报道1个囊肿肾为7248g。
多囊肾的外表多呈不规则的囊状结节，切面见无数大小不等的囊肿呈蜂窝状。
婴儿型(Potter Ⅰ型)多囊肾的囊腔呈针头大小，囊肿之间，肾组织甚少，囊肿增大时，肾实质因被压迫而萎缩，故髓质与皮质的发育不全，囊腔内含有黄棕色黏液性、脓性或血样液体等，囊肿与肾盂之间互不连通;成人型囊肿间正常肾组织极为丰富，而且能与肾盂连通(成人型即PotterⅢ型)。
Kasper等曾报道PotterⅡ型多囊肾，大都为左侧肾，一般无临床症状，也可有肾盂输尿管梗阻或闭锁等，而其他两型肾盂及输尿管常因被压迫而变狭窄，但并不阻塞;小叶间的动脉分支亦有受到显著压迫之征象，囊壁为立方形上皮细胞所组成，具有分泌功能，其下有许多小的动脉，这些血管可因压力增加、破裂而引起血尿。
2.单纯性肾囊肿(simple cystic kidney disease)为临床常见疾病，在50岁以上的人群中发生率增加，病因不详。
囊性肾病的预后
2.单纯性肾囊肿(simple cystic kidney disease)为临床常见疾病，在50岁以上的人群中发生率增加，可达50%。单纯性肾囊肿极少见于儿童。
3.肾髓质囊性病主要在儿童及青年中发病。
15.肿瘤性肾囊肿/癌肿(neoplastic cysts/carcinama) 在普通人群中罕见，但可见于少数透析治疗中发现的肾囊肿患者，后者有4%为肿瘤性肾囊肿。
本病发病于成年，约70%的患者为男性。其发病病因可能与基因异常有关。因在基因异常的肾囊性病，如结节性硬化、遗传性斑痣性错构瘤病，肿瘤性肾囊肿发生率高于其他肾囊性病。发病机制是由于肾脏肿瘤由于生长过快，其中心可发生缺血而囊性变。部分肿瘤性肾囊肿壁薄且外观为囊性，可能系原来的单纯性(良性)囊肿发生恶变而来。
本病肾囊肿的形成机制可能是残余肾单位的肾小球和小管代偿性增生造成的梗阻。患者肾脏可增大或缩小。囊肿多数在肾皮质，也可在髓质。本病如无症状，不做特别治疗。如囊肿感染或出血则有腰痛及血尿。感染时应加强抗菌治疗，出血期间血透，肝素应减量或不用。严重出血不止或有癌变，应行肾切除。
2.孤立性多房肾囊肿(Solitary Multiocular Renal Cyst) 本病为发现于单肾的多房大囊肿，又称良性囊肿性肾瘤(benign cystic nephroma)、乳头状囊腺瘤(papillary cystadenoma)。常发生在单侧肾，囊肿较大。B 型超声可作出诊断。应与儿科常见的、发生于单肾的肾母细胞瘤或神经母细胞瘤进行鉴别。治疗以肾部分切除为好。
4.结节性硬化症(Tuberous Sclerosis) 又称Boumeville 病，为染色体显性遗传病，80%病人为散发性。以皮脂性腺瘤、智能低下及癫痫为临床特征。内脏各处可有错构瘤，约3/4 以上者伴有肾错构瘤和囊肿。我们曾遇1 例27 岁女性，自幼有癫痫史，因急腹症入院，手术中发现两肾肿大，右侧较正常ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ3～4倍，表面见两个鸽蛋大囊肿。之后全面检查，鼻翼两侧有粟粒状棕色皮疹，骶部有鲨鱼皮斑，左前臂及右小腿有无色素白斑。IVP 见两侧肾盂肾盏扩大，有弧形压迹。血红细胞1.21×1012/L，血红蛋白36g/L，肌酐903.7μmol/L，尿蛋白+。本症主要是对症治疗控制癫痫发作、智能发育。肿瘤引起症状者考虑摘除，囊肿亦然。
科室影像讲座系列肾囊性病变的影像诊断与鉴别诊断
肾小球囊肿病 冠状位T2WI可见双肾多发小囊肿，病变主要分布于包膜下
肾皮质区域。这种分布特征是GCKD的典型表现。
八、局限性囊性肾病
也称节段性或单侧性囊性肾病，是一种少见 的非遗传性、非进行性良性肾病，通常无症状。 常表现为一侧肾脏的部分或全部被大小不一的囊 肿所替代。囊肿之间可见正常肾组织。
典型影像学表现： 膨胀性、多房性、囊性肿块
，并向肾盂生长。
多房囊性肾瘤 分隔粗乱，明显强化，有
潜在恶性倾向。
混合性上皮间质瘤：类似囊性肾瘤，可有实性 及脂肪成分，与囊性肾细胞癌无法鉴别。
CT显示左肾囊实性肿块，病变内部可见多个明显强化分隔。 肿块长入肾盂，病理诊断为混合性上皮间质瘤。
十二、囊性肾癌
科室影像讲座系列 肾脏囊性病变的影像诊断与
鉴别诊断
屏山县中医院放射科 杨贵
一、肾脏囊性病变概述
肾脏囊性病变在腹部影像学检查中十 分常见，虽然大多为单纯性肾囊肿，但复 杂性、感染性以及多房性囊性疾病并不少 见。它是多病源引起的一组疾病。随着影 像学设备的发展，这组疾病早期即可被检 出，甚至在胎儿期即可确诊。
肾盂周围囊肿CT表现：为肾窦区多发囊性病变， 呈不规则分支状、蔓藤状，平扫与肾盂、肾盏 积水无法区分，排泄期显示肾盂、肾盏被周围 囊肿包绕、受压拉长可鉴别。
肾窦囊肿：腹部冠 状位CT最大密度投 影排泄期显示肾盂 内对比剂充满集合 系统并病变周围多 发囊肿环绕。
（三）肾盂源性囊肿:也称肾盂肾盏憩室，发 病机制尙有争议，大部分为先天性，少部分为获 得性（如结石、感染、脓肿等）导致集合系统向 外膨出，病理上是与肾盏相通的憩室，其大小 可随膀胱充盈程度而发生改变，囊内是尿液， 易继发结石。在50%的病例中发现存在结石，此 外肾盏憩室内含钙微粒组成的悬浊液称之为肾钙 乳征，实际上就是一种特殊类型的肾结石。
多囊肾
多囊肾多囊肾病（polycystic kidney disease，PKD）是一种常见的遗传性肾脏病，主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿，囊肿进行性增大，最终破坏肾脏结构和功能，导致终末期肾功能衰竭。
根据遗传方式不同，可分为常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）和常染色隐性多囊肾病（autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD）。
常染色体隐性遗传型多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。
ADPKD是一种最常见的单基因遗传性肾病，发病率1/1000~1/4000，发病年龄多在30~50岁，故既往又称之为“成人型多囊肾病”，实际上该病可发生于任何年龄，甚至胎儿，故“成人型”这一术语并不准确，现已废用。
ADPKD除累及肾脏外，还可伴有肝囊肿、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等，因此，它也是一种系统性疾病。
目前已经明确引起多囊肾病的突变基因主要有PKD1HE PKD2两种。
60岁以上患者将有50%将发展至终末期肾衰竭，占终末期肾衰竭病因的5~10%。
ARPKD是一种隐性遗传性肾病，一般在婴儿期即有明显表现，因此过去称为“婴儿型多囊肾病”，少部分发生于儿童或青少年。
发病率约1/1万~1/4万，常伴有肝脏受累，表现为肝囊肿。
目前已发现其发病与PKHD1基因有关。
ARPKD患儿中，50%在出生后数小时至数天内死于呼吸衰竭或肾衰竭，存活至成人者主要特征是肾集合管纺锤形扩张，进展至肾衰竭，同时伴有肝内胆管扩张、先天性肝纤维化，临床表现为门脉高压症。
由于ARPKD是一种少见病，多发生于儿童，故本文仅介绍ADPKD。
本病为常染色体显性遗传，按其遗传规律，代代发病，男女患病几率均等。
父母一方患病，子女发病几率50%。
超声诊断多囊性肾发育不良2例
超声诊断多囊性肾发育不良2例多囊性发育不良肾，是较常见的一种肾脏囊性疾病，本病无遗传，以男性多见，常为单侧发病，对侧肾脏多发育正常。
超声特点：病变侧无正常形态的肾脏图像，代之以多房性囊性包块，包块可大可小，其内的囊肿大小不等，形态各异，囊与囊之间互不相通，随机分布。
我院筛查出多囊性发育不良肾2例，现报道如下：1、临床资料病例1：孕妇33岁，孕2产1孕21周，出生生长于本地，无家族遗传史及不良嗜好。
孕早期曾感冒两次，无发热，未治疗，自愈。
超声所见示：双顶径5.3cm，股骨长3.5cm，胎心音141次/分，羊水深度为4.3cm。
胎儿双肾可显示，左肾形态大小基本正常，右肾4.7×2.9cm大小，实质内见多个囊性无回声，无回声之间互不相通，较大的一个约1.9×1.7cm(图1)。
超声诊断：1、单活胎2、胎儿右肾畸形（多考虑多囊性肾发育不良）。
入院后引产一死女婴，外观无畸形。
病例2:孕妇28岁，孕3产1孕23+4周，出生生长于本地，外地务工人员，无家族遗传史及不良嗜好。
孕早期曾多次感冒均伴发热，门诊治疗（具体用药不祥），治愈。
超声所见：双顶径5.4cm，股骨长4.0cm，胎心音157次/分，羊水深度为3.7cm。
胎儿双肾可显示，右肾形态大小基本正常（图2），左肾4.5×3.0cm2大小，实质内见多个大小不等的囊性无回声，形态各异，囊与囊无回声之间互不相通，较大的一个约1.0×0.7cm2（图3）。
超声诊断：1、单活胎2、胎儿左肾畸形（多考虑多囊性肾发育不良）。
入院后引产一死男婴，外观无畸形。
2、讨论本病主要应与肾盂积水区别：肾盂积水周边的小囊为扩张的肾盏，均与肾盂相通，且肾脏的形态正常，周边有正常的肾皮质可资区别。
多囊性发育不良肾则无正常的肾形态，囊与囊不相通，周边无正常的肾实质，而中央或囊之间都见小岛样实质回声组织。
单侧病变者长期随访结果发现18%患者在1岁内病变消失，13%在随访后2年内,23%在5岁内消失，44%在5岁后维持不变，估计20年后均会消失[1]。
超声诊断胎儿多囊性肾发育不良一例
（ ２）： １ －１ ３ １３ ５． Nhomakorabea参
考
文
献
（ 稿 日期 ：０ １１－２） 收 ２ １ —０１
１ Ｌ ｃ Ｐ， ｒ ｉ ． ａ ｄ ｍｙ ｌｓｓ ａ ｒｖ ｅ ｆｃｉ ｉ ａ ｐ ｅ ｅ ｔｔ ｎ ｕ ｋ Ｒ Ｖｅｂ ｎ Ｓ Ｒｈ ｂ ｏ ｏｙ ｉ ： ｅ ｉ ｗ ｏ ｌｎｃ ｌ ｒ ｓ ｎａｉ ， ｏ
（ 文编辑 ： 京媛 ） 本 安
包洪靖 ， 亓恒 涛， 天君． 柏 糖尿病 高渗 状 态并发横 纹肌溶 解超 声表现 ［／ Ｄ］ 中华 医学超 声 杂志 ： ＪＣ ． 电子版 ，０ ２ ９ ４ ２１ ，（ ）
３ ４４— ６． ３４
．
病例报告 ．
超 声诊 断胎儿 多囊 性 肾发 育 不 良一例
（ 文图 １ 本 ～３见光 盘 ）
腹 围 ２ ． ｍ， ２ ７ｃ 股骨长度 ４ ６ｃ 胎心频率 ： ０￣／ ｎ 胎盘 ． ｍ， １ ．ｍｉ， ４ ． 位置 ： 壁 ， 度 ２ ３ ｃ 羊 水 深 度 ８ ０ ｃ 羊 水 指 数 ： 前 厚 ． ｍ， ． ｍ， ２ ． ｍ， 。 １７ｃ 左 肾大小约 ２ ５ｃ ． ｍ×１５ｃ ． Ｉ， ． ｍｘ１４ＣＩ皮髓质分界 Ｔ 清晰 ， 肾窦结 构规律 ， 右肾区未探 及正常肾脏结 构 ， 可探及 多 个囊性无 回声 ， 大小 不一 ， 此不 沟通 ， 彼 似葡萄 串样 ， 较大囊 性无 回声大小为 ３ ４ｃ ． ｍ×２ ７ｃ 图 １２ ； ． ｍ（ ， ） 频谱多 普勒示 ： 右。 肾动脉血流频谱为高阻型 （ ３ 。超 声提示 ： １ 中期妊 图 ） （） 娠， 单活胎 。（ ） ２ 胎儿 右 肾多囊 性 发育不 良。（ ） ３ 羊水 多 。 胎儿 出生后 ２ｄ 院超声提示 ： 外 患儿 右‘ 肾多囊性发育不 良。 讨论
成人多囊肾PKD1和PKD2
ADPKD）和常染色体隐性遗传多囊肾 病（autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD）。
概述
ADPKD既往被称为成人型多囊肾病，是最常见的遗传性肾脏病之一。 特点：任何年龄均可发病，多发于30-50岁；
血尿： 30%-50%的患者出现肉眼血尿或镜下血尿，蛋白 尿一般轻度并呈持续性。
高血压： 60%的成年患者在病程中出现高血压，与肾脏 增大、囊肿扩大的程度相关，且对肾损害的进展起促进 作用。
肾功能损害:常见肾脏浓缩功能减退，表现为夜尿增多， 尿比重降低。随着年龄增长和病情发展，一半以上患者 出现慢性肾衰竭。
鉴别诊断
需要鉴别的非遗传性囊性肾病包括：
➢ 1.多发性单纯性肾囊肿：常在体检时发现，无临床症状。 无家族史，肾脏大小正常，一般累及单侧肾脏，也可累及 双侧肾脏，典型的单纯性肾囊肿分布于肾皮质，单腔，直 径小于2cm，不伴有肝囊肿、颅内小动脉瘤等肾外表现。与 ADPKD鉴别困难时，可行基因连锁分析鉴别。
鉴别诊断
➢ 3.结节性硬化症（tuberous sclerosis complex, TSC）：又称 Bournerville病，常染色体显性遗传，基因突变率高，影响多器 官细胞移行和分化。主要表现为皮肤损害和中枢神经系统损害， 双肾受累常见，约50%患者出现肾脏血管平滑肌脂肪瘤，30%患者 发现肾囊肿，25%患者发生肾脏恶性肿瘤。
➢ 4.多囊性肾发育不良：肾脏未能正常发育形成囊肿的先天性疾患， 完全性肾发育不良累及双肾者常在新生儿期死亡。累及单侧肾脏者 可无症状，患肾常有肾脏异位，肾脏表面布满囊肿，无泌尿功能， 对侧健肾代偿性肥大，易发生肾盂积水、肾结石及尿路感染。
肾囊性病变的影像学表现
增强扫描
多房囊性肾瘤
平扫
A
B
图26-4-17
多房囊性肾瘤
A B
图26-4-19
MRI显示小腔内亚急性出血
C D
图26-4-19
E
F
多房囊性肾瘤
多房 囊性肾瘤
囊内分隔显示不清
多房囊性肾瘤
A
（图3）
分隔粗乱 有潜在恶性倾向
图26-4-18
B
肾盂旁囊肿（肾窦囊肿）
观点1：是一种含清亮尿液的尿囊肿或 淋巴液体的假性囊肿，不与集合系统相 通。呈圆形，位于肾窦旁，可单发，也 可双侧多发。增强扫描无强化。 观点2：纯属解剖概念，大部分仍为单纯 性肾囊肿。
以肾髓质集合管扩张为主要特点，为 肾髓质集合管的多发囊状扩张。临床症状 重，预后差。临床上可分为3型： （1）儿童型， 属常染色体隐性遗传。 （2）成年型， 属常染色体显性遗传。 （3）遗传性肾及视网膜发育不良，属常 染色体隐性遗传，青少年期发病。
Von Hippel –Lindau病
本病和结节硬化症同属常染色体显 性遗传性疾病所致的皮神经综合症， 为多系统病变。 本病患者肾囊肿、肾腺瘤和肾腺癌 的发病率很高，倾向于双侧和多中 心。
血液透析后继发肾囊肿
图26-4-16
肾癌囊变 和 多房囊性肾癌
肾癌部分囊变易鉴别，少数需和
感染性囊肿鉴别。 完全囊变常和肾囊肿混淆，少数 不能鉴别。 多房囊性肾癌有完整分隔。
B B
肾癌囊变
A
图26-4-20
B
多房囊性肾癌
通 过 一 狭 小 的 通 肾钙乳 道 与 肾钙乳也叫肾石钙乳-----含钙的混悬液存于肾内，主要由许多钙化的微粒组成，化学成分为碳酸钙、磷酸钙 收 和草酸钙，男性多于女性，常在45岁以上。 集 临床以尿路感染、结石或肾积水的症状或体症。 系 分型： 统 囊肿型----钙乳位于囊肿内 肾积水型-----钙乳存在于积水中，常有输尿管肾盂梗阻和积水 相 X线表现：含钙的混悬液随体位改变的变化；典型征象：“盘中盛果” 通 静脉尿路造影：造影剂大多不能进入钙乳内；积水型偶可进入使密度增高； 。 追踪：肾钙乳可以由少增多，但长期不变，既不能自行排除也不能凝结成结石； 有 该病不需要CT检查 人 鉴别诊断：主要与结石鉴别-------1 钙乳边缘不如结石锐利 认 2 钙乳可见“麻饼”症 为 3 典型征象：“盘中盛果” 此 通 常山真人补充： 道 肾钙乳是肾结石的一种少见类型。1948年Holm首次报道了肾钙乳的表现。1959年Howell将其命名为肾钙乳 是 (milkofcalcium)以来,病例报告逐渐增多。文献将肾钙乳分为两种类型,即囊肿型和积水型。囊肿型发生于肾盏 继 憩室或肾囊肿内;积水型系钙乳发生于积水的肾盏内,并合并肾盂结石,钙乳存在于中、下组肾盏。肾盂肾盏憩 发 室是肾实质内的囊性病变,通过一狭小的通道与收集系统相通。有人认为此通道是继发于输尿管芽退化不全的 于 Wolfffian管残留,也可能为感染或小结石通过的结果。这些憩室常常含有钙乳。 输 肾钙乳形成机理尚未完全明了。因其成分与上尿路结石一致,故多认为积水型肾钙乳的形成与低度炎症和梗阻 尿 有关。炎症和梗阻可使肾单位分泌和重吸收发生障碍,肾盏内长期潴留的尿液逐渐浓缩,使含钙、磷盐晶体物质 管 呈饱和状态而沉淀下来,形成钙乳颗粒。囊肿型肾钙乳多位于肾盏憩室内,由于连接肾盏的峡部阻塞使尿液潴留, 芽 从而使钙乳形成。结石形成因素和抑制结石形成因素之间的平衡一直被认为是胶状钙质悬浮形成的主要原因 退 之一,特别是钙乳囊肿. 化 卧位腹部平片有“芝麻饼征”,“盘中盛果征”或“半月征”;“芝麻饼征”。并肾盂铸形结石。诊断肾钙 不 乳。 分为囊肿型,肾积水型。 全 囊肿型患者可随诊观察。对肾积水型患者,以往认为可选用肾盂、输尿管切开取石,肾造瘘,肾盂成形,肾切除术 的 或ESWL。积水型肾钙乳,由于其成因和重力学作用,钙乳多集中于中、下组肾盏。我们认为,除上述选择外,对 W 钙乳主要集中于下组肾盏的患肾,多可采用肾部分切除术,切除下组肾盏。这不仅能完全取净结石,清除钙乳,又 o 能消除其复发的基础。避免了患肾切除,保存了部分肾功能,对病人较为有利。 l f f f i a n
超声诊断婴儿多囊性肾发育不良一例
在本例病例 中 ，我科和介人科 已经给予 了相 应 的并发症 预防措 施 ，如 ：术前完善相关 检查 ，
术 中注 意无 菌 操 作 、栓 塞 面 积控 制 在 ３％ ，术 后 ０
２ ０ ，２ ０ ３ ３： １ ０ －１ ０ ． ５ ７ ５ ９
・
超声诊 断婴儿 多囊性 肾发育不 良一例
罗春 霞 ，杨 先康
（ 保山市人民医院 超声科 ，云南 保山 ６８０） ７ ０ ０
患儿 ，男 ，５ ，因左 上腹 包块 就诊 。超 声 检 ｄ 查 示 ：左 肾体 积 巨大 ，大 小 约 为 ９５ｍ×６０ｍ ， ． ｅ ． ｅ
［］王秀敏 ，董 洪林 ．部分脾 动脉栓 塞术后发 热机 制及处 ２
理［ ．中国实用 医药 ，２０ ，２２ ） ７ ３ ． Ｊ 】 ０ ７ （ ：３ — ９ ７
［］梅雀林 ，李 彦豪 ，鲁恩 洁 ，等 ．部分脾栓 塞术后并发 ３
特发性血小板减少性紫癜及控制门脉高压等许多 疾病 的治疗。Ｐ Ｅ已成为替代外科脾脏切除的首选 Ｓ 的治 疗 方 法 。但 Ｐ Ｅ术 后 往 往 出现 一 些 并 发 症 ， Ｓ
定 ，但 希 望 通 过 此 病 例对 脾 栓 塞 术 后并 发 症 有个
水 、抑酸 、镇静等治疗后患儿意识状况有所好转 。 再次 复查血 常 规 Ｈ １４×１ ９ ，Ｐ Ｔ ３ ０ Ｌ Ｂ１ ０ Ｌ Ｌ ８ ×１ ９ 。血 ／ ／ 生 化 ：ＡＬ ８ＵＬ，Ａ Ｔ２７ ／，给 予 输 注 红 细 Ｔ５７ ／ Ｓ ７ ＵＬ
胞 。 术 后 ２ ，患 儿 意 识 恢 复 。复 查 血 常 规 ： ｄ
肾囊肿患病的主要原因
肾囊肿患病的主要原因肾囊肿是一种比较顽固而且难治的慢性肾脏疾病，在生活中如果患上肾囊肿疾病就会严重危害患者的身体健康，导致患者的肾脏功能受到极大的损伤。
所以只要一旦确诊，就要及时治疗，以防止其他肾病发生。
湖南最好的肾病医院——长沙普济肾病医院肾病专家将详细分析：肾囊肿患病的主要原因。
1、先天的发育不良由先天发育不良可产生多种疾病，对于囊肿性肾病而言，主要可造成髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病等，先天发育异常的基因一般没有异常，因此它与基因遗传或基因突变是有区别的。
2、基因突变对于多囊肾病来说，大多是通过父母基因遗传的，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，但也有的多囊肾患者既非父母遗传，也不属于先天发育不良性多囊肾病，而是胚胎形成时的基因突变。
在胚胎形成过程中，由于各种因素的作用，使基因发生了突变形成了多囊肾病，此种情况虽然很少见，但还是可以发生的，因此，有些多囊肾患者可以没有父母遗传史。
3、各种感染感染可使机体内环境发生异常变化，从而产生有利于囊肿基因发生变化的环境条件，使囊肿的内部因素活性增强，这样便可促进囊肿的生成、长大;而身体任何部位的任何感染，又会通过血液进入肾脏从而影响囊肿，。
4、毒素毒素作用于人体，可使各种细胞组织器官造成损伤，从而发生疾病，甚至危及生命，并且也是产生基因突变、先天发育异常等现象的主要原因之一。
治疗肾囊肿目前最好的疗法是“德国血液光氧活肾疗法”。
德国血液光氧活肾疗法是经光氧技术处理诱导血液中的各种细胞成分产生细胞因子和活性代谢产物，然后把经过光氧效应的自体血液回输到患者自身，从而触发人体系列免疫应答反应，激活机体中性粒细胞，增强粒细胞的吞噬功能，从而达到清除肾内免疫复合物沉积、清除肾毛细血管内及毛细血管外凝血，使变性、水肿、增生、损伤、坏死的肾小球、肾小管、肾间质得到修复。
最终达到清除免疫复合物和活肾作用，同时还能改善肾脏供氧，利于受损肾脏细胞的修复，实现了治疗与养护同步。
多囊肾的病因和治疗方法
多囊肾的病因和治疗方法我们都知道肾病的危害有多严重，所以大家都想远离它，但现在肾病在我们的生活中见的很多，多囊肾是肾病的一种，想要防范和治疗就必须向了解其病因。
以下是小编为你整理有关于多囊肾的病因，希望能帮到你。
多囊肾的病因1、先天的发育不良：由先天发育不良可产生多种疾病，对于囊肿性肾病而言，主要可造成髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病等，先天发育异常的基因一般没有异常，因此它与基因遗传或基因突变是有区别的。
2、各种感染：感染可使机体内环境发生异常变化，从而产生有利于囊肿基因发生变化的环境条件，使囊肿的内部因素活性增强，这样便可促进囊肿的生成、长大;而身体任何部位的任何感染，又会通过血液进入肾脏从而影响囊肿，如囊肿发生感染，则除了使临床症状加剧外，还会促使囊肿进一步加快生长速度，并使肾功能损害加重等。
常见的感染有上呼吸道感染(包括感冒)、尿路感染、肠胃道感染、皮肤感染、外伤感染、器械感染等等，即不管是细菌感染还是病毒感染，均可对囊肿产生很大影响。
3、毒素：毒素作用于人体，可使各种细胞组织器官造成损伤，从而发生疾病，甚至危及生命，并且也是产生基因突变、先天发育异常等现象的主要原因之一。
常见的毒素诸如农药、某些化学药剂、放射线、污染等等。
尤其需要指出，一些药物也具有肾毒性，若使用不当则易造成肾损害，这些药物包括：卡那霉素、庆大霉素、磺胺类、利福平、消炎痛、等西药，以及蜈蚣、马钱子等中药。
多囊肾的治疗方法1.一般治疗一般情况下，病人检查出多囊肾后，首先要保持乐观的心态，如果尚未对病人正常生活造成影响的，平时需注意不要或少吃过咸、辣等刺激性的食物，作息时间要规律，情绪要平稳乐观;如果对病人正常生活造成影响的，平时要注意以上几条，还要进行治疗，而且越早越好，否则任其发展到肾功能衰竭尿毒症，为时已晚。
2.囊肿去顶减压术此手术减轻了囊肿对肾实质的压迫，保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，部分肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发展。
多囊肾是什么病？
多囊肾是什么病？关于《多囊肾是什么病？》，是我们特意为大家整理的，希望对大家有所帮助。
伴随着现代科学技术的不断发展，医药学水准也愈来愈高，之前不可以发觉医治的病症，在当代的优秀医药学机器设备下非常容易的便会被发觉及其医治。
多囊肾其就归属于一种难以被发觉的症状，并且其有可能会出现先天的多囊肾病的，有可能根据基因遗传而生病，其是一种较为难发觉的病症，那麼多囊肾究竟是什么病呢？下边就来介绍一下。
多囊肾别名Potter(Ⅰ)综合症、Perlmann综合症、先天肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不良综合症、肾脏功能良好多房性囊瘤、多囊卵巢病。
在我国1941年朱宪彝最先报导，该病临床医学并许多见。
多囊肾有二种种类，常染色体隐性遗传型（宝宝型）多囊肾，病发于新生儿期，临床医学较少见；常染色体显性基因型（成年人型）多囊肾，常于青中老年阶段被发觉，也可在一切年纪病发。
临床症状本病人幼年肾尺寸形状一切正常或略大，随年纪增长襄肿数量及尺寸慢慢地增加和扩大，大部分病案到40～50岁时肾容积增长到相当程度才出現病症。
具体表现为两边肾肿胀、肾区疼痛、血尿及高血压等。
1.肾肿胀两边肾病变进度不一样，尺寸有差别，至末期两肾可布满全部腹部，肾表层布有很多襄肿，使肾形不规律，凸凹不平，材质偏硬。
2.肾区疼痛常为腰背部不适感或隐疼，也是有剧烈疼痛，有时候为腹痛。
疼痛可因精力活动、走动時间太长、长坐等而加重，卧床后可缓解。
肾毛细血管破裂、结石挪动或感染也是突发性剧烈疼痛的原因。
3.血尿约过半数患者呈镜下血尿，可有发病性肉眼血尿，此系襄肿壁血管破裂引发。
流血多时，血块根据尿道管可造成剧痛。
血尿常伴随白细胞计数尿及蛋白尿，蛋白尿量少，一般不超过1.0克/天。
肾内感染时脓尿显著，血尿加剧，腰痛伴发热。
4.高血压为多囊肾的普遍主要表现，在血清肌酐未提高以前，约过半数出現高血压，这与襄肿被压迫周边组织，激话肾素-血管紧张素2-醛固酮系统相关。
近10年来，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都确认该病肾内一切正常组织、襄肿相邻质间及襄肿鳞状上皮细胞肾素颗粒物增加，并有肾素代谢提升。
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多囊性肾发育不良
多囊性肾发育不良种无功能的肾脏是由不相通的小囊以及相间于其中的纤维组织,初级小管,软骨灶组成,通常合并输尿管闭锁.其发生肿瘤,感染,高血压的可能性较低,有人建议手术切除患肾为好,也有人提出可观察随访.
基本内容
这种无功能的肾脏是由不相通的小囊以及相间于其中的纤维组织,初级小管,软骨灶组成,通常合并输尿管闭锁.其发生肿瘤,感染,高血压的可能性较低,有人建议手术切除患肾为好,也有人提出可观察随访.
疾病简介
肾发育不良是肾发生异常的临床后果，其典型病理组织学特征是出现原始肾小球和肾小管、软骨样化生等。
肾发育不良为肾脏未能进行正常生长发育的先天性疾患。
大多呈散发性，少数有家族性倾向。
病变程度取决于是单侧还是双侧肾累及以及影响哪一侧肾脏生长分化阶段。
本病是新生儿最常见的腹部肿块原因之一，病变常呈单侧，与肾脏集合系统节段性狭窄有关，双侧者常有生命危险。
多数患者产前超声即可确诊，临床表现为无症状性腹部肿块。
患肾失去正常形态，被不规则的大小囊肿所代替，患侧肾脏无功能，并常伴有输尿管梗阻，对侧肾脏可有代偿性肥大，10%还有对侧输尿梗阻
肾血管，肾小管，集合管及尿路引流系统的发育异常可导致肾实质畸变，肾功能异常。
肾发育不良renal hypoplasia的诊断可能需作肾脏活检。
疾病病因
发病因素不清，可能与肾脏在生长发育的某阶段受到外界各种理化及毒物因素的影响所致。
病理上的重要特征是发现原始肾小管，并被不同分化阶段的肾实质组织所包绕，小管上皮细胞呈立方形或柱状，有时呈纤毛状，处于非成熟状态。
可发现原始的或胎儿型肾小球、肾小管，呈软骨样化生。
囊肿起源于集合管，也可起源于肾小球，大小及形态变异很大，有时可缺如。
肾脏大小取决于所累及的生长发育阶段。
部分肾发育不良病变呈局灶性。
取决于累及程度。
完全性肾发育不良，双侧肾脏累及常在新生儿期死亡。
单侧累及可表现为无症状，仅在以后的岁月中偶然被查出。
病肾常有肾脏异位表现，如肾脏位于盆腔等。
对侧健肾易发生肾盂积水，肾结石及尿路感染。
部分肾发育不良者可无症状，偶可有巨大输尿管、巨大囊肿的表现。
该病常伴其它血管发育异常。
临床表现
取决于累及程度。
完全性肾发育不良，双侧肾脏累及常在新生儿期死亡。
单侧累及可表现为无症状，仅在以后的岁月中偶然被查出。
病肾常有肾脏异位表现，如肾脏位于盆腔等。
对侧健肾易发生肾盂积水，肾结石及
尿路感染。
部分肾发育不良者可无症状，偶可有巨大输尿管、巨大囊肿的表现。
该病常伴其它血管发育异常。
肾发育不良临床上常见的先天性肾发育不良包括多囊性、梗阻性肾发育不良以及与基因有关的肾发育异常。
病理组织学重要特征是出现原始肾小管和化生软骨。
完全性单侧肾发育不良，可表现为无症状。
多数发育不良病例中，肾缺陷是双侧性的，提示基因突变在正常肾发育中起重要作用。
单侧性疾病则可能是一种获得性损伤所致，该损伤破坏了基因的正常表达，进而影响了对肾成熟有重要意义的蛋白质的产生。
肾体积比正常小50%～70%。
特征是含有正常的肾皮髓质，肾单位和导管的分化和发育正常，但数目减少。
单侧性先天性肾发育不良症，只在体查时触及对侧代偿性肥大的肾脏而作排泄性尿路造影时，或因并发高血压查因时才被诊断。
小儿慢性肾功能不全时常因双侧肾发育不全引起，晚期严重高血压患者，只有肾移植治疗。
近年B超产前诊断检查法的普及，发现并发羊水过少的胎儿，一侧或两侧肾发育不良的胎儿出生前诊断越来越多，出生后定期监测，早期出现血压增高的患儿单侧病变者，如健侧功能、解剖正常，确诊后可考虑行单侧发育不良的小肾切除术。
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