多囊肾

常染色体隐性多囊肾病 （ARPKD）
常染色体隐性遗传图
常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）
一种隐性遗传病 是一种少见病，多发生于儿童 存活新生儿患病率约为1/20000. 目前发现其发病与PKHD1基因有关。 50%在出生后数小时至数天内死于呼吸衰竭或肾 衰竭。 存活至成人者主要特征为肾脏集合管呈纺锤形扩张， 进展至肾衰竭，同时伴肝内胆管扩张、先天性胆纤 维化，临床表现为门脉高压症。

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常染色体显性多囊肾病（ADPKD）
超声检查
1、首选诊断方法。 2、肾脏体积明显增大，肾 内多个大小不等的囊肿与肾 实质回声增强。 3、彩色多普勒：肾脏各囊 壁间有花色血流、分布杂乱。 肾血流量减少，阻力指数升高。
常染色体显性多囊肾病（ADPKD）
CT和MRI检查 1、精确度高，可以检出 0.3-0.5cm的囊肿。 2、可以监测病情进展，观 察药物疗效。
常染色体显性多囊肾病（ADPKD）
目前缺乏特异性的干预措施和治疗药物，重点在于 治疗并发症，缓解症状，保护肾功能。不吃巧克力、 不饮用浓茶、咖啡等含有咖啡因的饮料。 1、疼痛：镇痛、休息、手术 2、囊肿出血和血尿 3、高血压：限盐，ACEI ARB CCB，手术 4、感染：联合使用水溶性和脂溶性抗生素。 5、多囊肝：药物、手术 6、颅内动脉瘤：早期手术治疗 7、肾脏替代治疗：血透首选，肾移植多用。
常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）
鉴别诊断 二、遗传性肾囊肿性疾病 1、常染色体隐性多囊肾病 2、髓质囊肿性肾病：致病基因为MCKD基因，常染色体显性遗传， 发病率低。多于成年起病，肾脏囊肿仅限于髓质，肾脏体积缩 小。 3、结节性硬化症：常染色体显性遗传性疾病，除双肾和肝脏囊肿 外，还出现皮肤及中枢神经系统损害，血管平滑肌脂肪瘤，恶 性上皮样血管平滑肌脂肪瘤等。可表现为惊厥、反应迟钝。 4、Von Hippel-Lindau病：常染色显性遗传病、伴有肾脏实体瘤、 视神经和中枢神经肿瘤。 5、Ⅰ型口-面-指综合征：常见的X染色体显性遗传病。男性不能存 活。有口腔异常、面部及手指异常。
多囊肾病
（Polycystic Kidney Disease，PKD）
是一种遗传性肾囊肿性疾病
常染色体显性多囊肾病（ADPKD） 常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）
常染色体显性多囊肾病 （ADPKD）
常染色体显性遗传图
常染色体显性多囊肾病（ADPKD）
最常见的遗传性肾病， 60%患者有家族遗传史。40%患者为基因 突变，突变基因有PKD1（85%）和PKD2（15%）两种。 主要病理特征为双侧肾脏形成无数囊肿，囊肿进行性生长，最终破坏 肾脏的正常结构和功能。 患病率1‰~2.5‰。 可以累及多个系统：心瓣膜病、脑动脉瘤、肝脏、胰腺、脾脏等器官 囊肿。 60岁以上患者50% 将发展为终末期肾衰竭，占终末期肾衰竭病因 的5%-10%。是导致ESRD的第四大病因。 临床表现：肾内（肾囊肿、背部或肋腹部疼痛、出血、高血压、肾功 能损害、合并肾结石）。肾外囊性病变（肝囊肿等）、肾外非囊性病 变（（心脏瓣膜异常、结肠憩室、颅内动脉瘤）
常染色体显性多囊肾病（ADPKD）
1994年Ravine提出的诊断标准 1、有ADPKD阳性家族史 2、下列之一： 1)、30岁以下患者单侧或双侧有两个肾囊肿 2)、30-59岁患者双侧肾脏囊肿至少各两个。 3)、60岁以上患者双侧肾囊肿至少各4个 4)、如果同时具有其他ADPKD表现，如肝囊肿等，肾 脏诊断标准可适当放宽。 少数无家族史，但是有多囊肾脏影像学表现者， PKD基因突变检测可确诊。
常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）
鉴别诊断 一、非遗传性肾囊肿性疾病： 1、单纯性肾囊肿：无家族史，肾脏体积正常，典型单 纯性肾囊肿为单腔，位于皮质，那种周围通畅无小 囊肿分布，无肝囊肿等肾外表现。 2、获得性肾囊肿：见于肾衰竭长期透析患者，透析时 间10年以上者90%并发肾囊肿，无家族史，一般 无临床症状，但须警惕并发恶性肿瘤。 3、多囊性肾发育不良：婴儿最常见的肾囊肿性疾病。 双侧病变不能存活，单侧可存活。发育不良的一侧 肾脏布满囊肿，无泌尿功能。对侧肾脏无囊肿，常 代偿性肥大或因输尿管梗阻而出现肾盂积水。