遗传咨询的基本内容黄尚志
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解 基因 记者、律师、法官、病患NGO......
对于他们的咨询有别于对患者及家庭成员的咨询
聋 少了许多个人的关切 耳 间接地帮助遗传病患者及家庭，尤其是涉及到对罕见病的政策制定
准确的信息和对疾病的理解是非常重要的
九届 宣传、纠纷处置 第
不同阶段的遗传咨询
班 初诊：收集信息，评价已有的诊断 院 建议需要补充的检测和检查 习 建议适宜的专科医生
世代传递的是等位基因
从代父的 共 宗 女祖稀母X、享 族 性先释只Y的 中 所传（将解染染唯传递其1放色色一递/2给1体体保的军)/n2耳后区持线是的总聋代域不粒个基医越变体基的例因院来的共因外传越是享诊递短Y遗断染给传色学子体物习代质班（在男逐性
性状（疾病届）不一定世代传递
九
第
单基因遗传病的再发风险
院 习 Inherited disease: 传递的疾病?
医 Genetic disease：遗传物质（gene）结构或功能改变所致的疾病
总 学 构成性（Constitutional）
断 亲代就具有的突变（世代传递的）
军 新生突变（de novo mutation） 诊 胚系突变（Germline mutation） 放 减数分裂中发生的差错） 因 生殖细胞有丝分裂中发生出差错 解 生殖腺嵌合（Gonadal mosaicism）
诊 这样一个独特的问题是人们面对其他疾病时所没有的。 放 因 这是医学遗传学服务有别于其他疾病的特殊之处。 解 基 临床遗传学医生
聋 除了要解决遗传病的诊断、处理等医学问题，
还要为遗传病患者及其家庭解决经济、社会及心理诸多方面的问题；
耳 不仅要面对患者病人，还要面对这个家庭的其他成员，提供咨询服务，包括他
们患病的风险和将该病传递给后代的风险
届 九 第
遗传咨询中的伦理问题
院 班 医学伦理学的四大原则 医 学习 尊重个人自主权原则（Respect for the 总 断 autonomy of persons）： 军 诊 有利原则（Beneficence）： 放 因 无害原则（Non-maleficence）： 解 聋基 公平原则（Justice）：
遗传咨询中主耳要是 届 自主原则 第九 无伤害原则
自主原则
“c询或列者信（知文非o者者举、息知情书u指n根选出咨后情同。s向e据择几询，选意解l性i九现 什 种者 做 择贯n放咨g届有 么 可或 出 ，彻）军询耳的 治 能家 最全i：n总”f聋检 疗 的庭 适过o咨医（r基查 方 选在 合程m询n院应 案 项获 自，因eo师dn该 ， （得 身而诊不dci采而并情不oo断r可epn取是理况仅ct学直sitoe给的什解仅i接习vnne咨决么相是t）告班）询定决关一，知。者定的份患咨
耳 例如，在解释疾病的原因时，要突出这是个医学问题，而不是家庭或父母
本身的过错；
届 涉及X连锁疾病时，女性常常对“疾病是由母亲传递”这样的描述非常反感，
难以承受；男性也非常介意这一点，以至于出现离异甚至抛妻弃子的情况。
九 遵循伦理学的原则。 第
信息收集
院 班 家族史和种族信息（格式化的问卷表） 习 患者
聋 不能以是否为先天性疾病来判断 耳 先天性疾病不一定是遗传病（中国的出生缺陷=？） 届 遗传病的表型不一定与生俱来 九 第
家系分析
AD
AR
解放军总医基院因诊断学习班
聋
耳
XR 九届
第
1
2
一个DMD家系
1
2
3
4
?
?
1
2 3 45 6
7 8 9 10 11
12 13
?
?
1 2 3 4 56 7
九 D B B C D A
Ⅲ6
第A/aC B/bB C/Cc Ad/Ael?C/Cc A/AB C B C A CB
应用连锁分析进行产前诊断1
第解九放届军耳总聋医基院因诊断学习班
应用连锁分析进行产前诊断2
第解九放届军耳总聋医基院因诊断学习班
应用连锁分析进行产前诊断3
第解九放届军耳总聋医基院因诊断学习班
应用连锁分析进行产前诊断4
样品 先证者
母亲 胎儿
总医院 学习班 I2 军 断 107* 放 诊 107*/119 解 基因 107*
I45 161* 152/161* 161*
I50 234* 234*/248 234*
I67 252 252/252 252
聋
耳 男性胎儿；胎儿获得与先证者基因相同的母源基因标记。建议 九届 采用MLPA方法确定胎儿是否发生与先证者相同的基因缺失。
遗传咨询的基本内容：
院 班 信息收集、家系谱图绘制、家系分析、 医 习 伦理学
放军总 因诊断学 北京协和医学院基础学院 解 基 中国医学科学院基础医学研究所
医学遗传学系
聋 WHO遗传病社区控制合作中心
耳黄尚志
hsz_pumc@ibms.pumc.edu.cn
届 第九届全国聋病分子诊断学习班.301医院 九（2015-12-13，16:00~15:30）
耳 1/12/08240
第九届
c.331C>T (p.R111X)
貌似传递不符合孟德尔规律
——二基因遗传
解放军总医基院因诊断学习班
聋
耳
届
九
第
Kastanis et al., Science 31:435, 2002
遗传学服务的特殊之处
院 班 遗传病对于病人及其家庭的影响，远远超过我们所熟悉的常见疾病 习 遗传病不仅关系到患者本人，还牵连到其他家庭成员。 医 虽然传染性疾病会祸及家人，但还是可以通过隔离而得到保护，而遗传性疾病， 学 通过血缘而将人捆绑在一起，无法摆脱。 总 如果是遗传病，除了患者本人关注自身的疾病，家庭其他成员除了会像对其他 断 疾病一样与患者分担外，家庭其他成员还关切到他们自身有没有罹患这种病的风 军 险，有什么手段能够降低这些风险。
8 9 10 11 12
13
5'CA i44 i45 i49 i50MP1P
Ⅲ11 Ⅳ13 Ⅳ12
Ⅲ12
Ⅲ10
A A A CDA
1
院 班 a b c del c a
医 习 A/Aa A/Bb A/Cc C/CdelC/Dc A/Aa 学 A A A C D A
总 断 Aa/D Bb/E Bc/C Dd/eDl Ac/C Aa/wenku.baidu.com 军 D E B D A A
解 基 大多数女性病人的母亲是正常的，她们是由于新生突 聋 变而发生的。
耳 在Rett综合征中，新生突变多源于父亲，可能不是由 九届 于上述的半合子致死（需要更多的病例积累）。 第
强调两点
院 班 不能以是否有家族史来判断是否为遗传病 医 习 有家族史的不一定是遗传病 总 学 环境的共同曝露 军 断 遗传病不一定有家族史 诊 在家族中世代传递的是等位基因 放 因 只有显性遗传、X-连锁隐性遗传的疾病才显示家族性 解 基 另外情况：新生突变
解 成对的染色体上的基因在减数分裂时严格遵循孟德尔定律 基 男性的X/Y 也分离，但不是等位的
否则，称为非孟德尔遗传病
聋 遗传印记
动态突变
耳 线粒体病
多因素病
九届 用于遗传咨询中个体亲缘系数的计算、患病风险的计算和基因定位中的连锁分析
第
家系图常用的符号
第解九放届军耳总聋医基院因诊断学习班
家系图的作用
放 诊 A/aD Bb/E B/cC Dd/Del A/cC Aa/A 解 基因 D E B D A A
2
3
Ⅲ2
聋 A/aC Bb/B C/cC Ad/Ael C/cC Aa/B C B C A CB
Ⅳ3
耳 A/aD Bb/B B/cC Cd/Cel C/cD Aa/A
届 D B B C D A
Ⅲ1
随访：特别是在没有获得明确诊断的病例，提供新的进展，包括对疾病的认识和治疗
届 信息（在征得知情同意前提下） 九 心理疏导、治疗（介绍心理医生）
第
遗传咨询师应掌握的技巧
院 班 遗传咨询师应掌握全面的遗传学知识、了解各种遗传学检测的方法 习 和途径及结果的含义，准确地传达信息。 医 此外，还要有较高的语言表达能力、丰富的心理学知识和技能的训 学 练。
第
PKU，警惕媳妇也是杂合子
军总医院 诊断学习班 1/2 放 c.331C>T (p.R111X) c.1197A>T (p.V399V）
解 基因 c.331C>T (p.R111X)
1/4
1/50
c.1197A>T (p.V399V)
聋 c.331C>T (p.R111X)
1/4 c.331C>T (p.R111X)
解放军 基因诊 显显性
性
聋 隐 耳 性
AD
100000
非孟德尔遗传
染色体
性染色体
X
Y
XD
P
300000
线粒体
M
隐 性
九届 AR
XR
第200000
400000
500000
遗传咨询的对象
院 班 患者及其家庭（家族） 医 习 其他
学 医学专业人员 总 断 管理者 军 诊 政策制定者 放 社会工作人员
总 断 咨询师介绍专业性很强的遗传学内容时，要使用一般患者能听得懂的 军 简单语言，可以借用对比，试着从不同的角度进行解释。言谈要坚定不 诊 含糊，免得引起疑惑。只有咨询者能够理解咨询师所提供的信息，才能 放 获得咨询的理想效果。 因 遗传咨询师对患者要体贴入微，获得咨询者的信任。患者或家长常常 解 因疾病的困扰而急躁、愤怒或有负罪感，有时会隐瞒一些重要环节，咨 基 询师面对这些负面的反应，要能够应用巧妙的语言回答咨询者的一些敏 聋 感问题，不要过于直率，以免使他们受到伤害。
家系谱图绘制
院 班 系谱(pedigree)：一个家族中，各成员中间的遗传学关系，常常是某种疾病发病 习 情况的一个图解。 医 广泛应用于病人的记录 总 学 以图解的方式提供各种信息 断 系谱可以准确而有效地记录家族史 军 一目了然地显示家族成员之间的关系 放 诊 根据系谱特征可以判断疾病的遗传方式，是否符合孟德尔遗传规律 因 严格遵循孟德尔遗传规律的疾病称做孟德尔遗传病，
医 复诊：家系分析，估计再现风险 总 学 在确诊的前提下进行， 断 分析检测结果 军 与患者及其家属交谈再现风险 诊 再次妊娠的注意 放 生育选择：自然生育、IVF+PGD、供精、领养 因 产前诊断：风险、时间、机构
解 基 产前诊断后：
产前诊断结果的解释 后续妊娠的选择
聋
其他：后续支持
耳 介绍相关病友组织
常常XX线染染染染粒色色色色体体体体体病解连连显 隐(放母锁锁性 性系军显隐遗 遗遗总性性聋传 传传医遗遗基： ：)院传传：52因05≤：：%%诊1男男0断0女5%学05%0习，%班女?
耳
届
九
2015/12/13
第
14
不规则遗传的风险估计
院 习班 单基因病 医 学 新生突变 总 断 与年龄相关的外显率 军 诊 遗传印记 放 因 莱昂化 解 基 印记基因 聋 动态突变 耳 母源效应 九届 父源效应
基 体细胞性的
取材的代表性
聋 体细胞突变（Somatic mutation，有丝分裂中发生的差错）
耳 表观遗传学的（Epigenetic） 环境修饰
基因编程性
九届 传递的不是疾病，而是导致某种病的遗传学基础（等位基因）。
第
世代传递着的是基因 突变而不是疾病
600000
孟德尔遗传
总医院 断学习班 常染色体
了寻根 注 位解找据意 基可家疾因！能系病解世提图在放代供 可家传军遗 以族递总传 进中的医不基线 行的院是索再传因疾的发递诊病风个断，险体学而的是习评致班病估的等
用改C都y很ril方lic便软届，件耳还生聋可成以的贮家存系更图多，的打信印息和。修
九
第
Cyrillic家系图绘图软件
第解九放届军耳总聋医基院因诊断学习班
2015/12/13
第
15
“半合子致死”？
院 习班 半合子致死等位基因：在某些X连锁显性遗传病，很 医 学 少或没有男性患者，例如色素失调病和Goltz综合征， 总 断 这被认为是突变基因的致死效应，男性半合子在胚胎 军 诊 发育早期不能存活，如果患病女性能够生育孩子，半 放 因 数的女儿患病而儿子皆正常。
第
1
遗传咨询
定家和的个义庭影预人：提响后的遗供的、选解传关一再择放咨 于 个 发 。军询 遗 过 风总是 传 程 险医基由 病 ， ，院专 的 帮 做因业 性 助 出诊人质他适断员、们合学给理遗于习个解传他班体疾方们和病式的 聋
耳 届 九 第
什么是遗传病
班 Hereditary disease: 世代相传的疾病？
医 个人生活史 总 学 孕育及出生：环境的作用 断 病程：首发症状及时间、病程进展 军 就诊史：初步检测和诊断
诊 记录 放 体貌特征、是否有畸形 因 智力即精神状态
解 基 一般检测的初步评价 聋 其他家系成员的相关疾病史
3代血亲（父母、祖父母、叔姑舅姨及堂表兄妹）
耳 同病远亲
注意相关疾病的微小体现
九届 根据所提供的家系信息绘制家系图 第
对于他们的咨询有别于对患者及家庭成员的咨询
聋 少了许多个人的关切 耳 间接地帮助遗传病患者及家庭，尤其是涉及到对罕见病的政策制定
准确的信息和对疾病的理解是非常重要的
九届 宣传、纠纷处置 第
不同阶段的遗传咨询
班 初诊：收集信息，评价已有的诊断 院 建议需要补充的检测和检查 习 建议适宜的专科医生
世代传递的是等位基因
从代父的 共 宗 女祖稀母X、享 族 性先释只Y的 中 所传（将解染染唯传递其1放色色一递/2给1体体保的军)/n2耳后区持线是的总聋代域不粒个基医越变体基的例因院来的共因外传越是享诊递短Y遗断染给传色学子体物习代质班（在男逐性
性状（疾病届）不一定世代传递
九
第
单基因遗传病的再发风险
院 习 Inherited disease: 传递的疾病?
医 Genetic disease：遗传物质（gene）结构或功能改变所致的疾病
总 学 构成性（Constitutional）
断 亲代就具有的突变（世代传递的）
军 新生突变（de novo mutation） 诊 胚系突变（Germline mutation） 放 减数分裂中发生的差错） 因 生殖细胞有丝分裂中发生出差错 解 生殖腺嵌合（Gonadal mosaicism）
诊 这样一个独特的问题是人们面对其他疾病时所没有的。 放 因 这是医学遗传学服务有别于其他疾病的特殊之处。 解 基 临床遗传学医生
聋 除了要解决遗传病的诊断、处理等医学问题，
还要为遗传病患者及其家庭解决经济、社会及心理诸多方面的问题；
耳 不仅要面对患者病人，还要面对这个家庭的其他成员，提供咨询服务，包括他
们患病的风险和将该病传递给后代的风险
届 九 第
遗传咨询中的伦理问题
院 班 医学伦理学的四大原则 医 学习 尊重个人自主权原则（Respect for the 总 断 autonomy of persons）： 军 诊 有利原则（Beneficence）： 放 因 无害原则（Non-maleficence）： 解 聋基 公平原则（Justice）：
遗传咨询中主耳要是 届 自主原则 第九 无伤害原则
自主原则
“c询或列者信（知文非o者者举、息知情书u指n根选出咨后情同。s向e据择几询，选意解l性i九现 什 种者 做 择贯n放咨g届有 么 可或 出 ，彻）军询耳的 治 能家 最全i：n总”f聋检 疗 的庭 适过o咨医（r基查 方 选在 合程m询n院应 案 项获 自，因eo师dn该 ， （得 身而诊不dci采而并情不oo断r可epn取是理况仅ct学直sitoe给的什解仅i接习vnne咨决么相是t）告班）询定决关一，知。者定的份患咨
耳 例如，在解释疾病的原因时，要突出这是个医学问题，而不是家庭或父母
本身的过错；
届 涉及X连锁疾病时，女性常常对“疾病是由母亲传递”这样的描述非常反感，
难以承受；男性也非常介意这一点，以至于出现离异甚至抛妻弃子的情况。
九 遵循伦理学的原则。 第
信息收集
院 班 家族史和种族信息（格式化的问卷表） 习 患者
聋 不能以是否为先天性疾病来判断 耳 先天性疾病不一定是遗传病（中国的出生缺陷=？） 届 遗传病的表型不一定与生俱来 九 第
家系分析
AD
AR
解放军总医基院因诊断学习班
聋
耳
XR 九届
第
1
2
一个DMD家系
1
2
3
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1
2 3 45 6
7 8 9 10 11
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1 2 3 4 56 7
九 D B B C D A
Ⅲ6
第A/aC B/bB C/Cc Ad/Ael?C/Cc A/AB C B C A CB
应用连锁分析进行产前诊断1
第解九放届军耳总聋医基院因诊断学习班
应用连锁分析进行产前诊断2
第解九放届军耳总聋医基院因诊断学习班
应用连锁分析进行产前诊断3
第解九放届军耳总聋医基院因诊断学习班
应用连锁分析进行产前诊断4
样品 先证者
母亲 胎儿
总医院 学习班 I2 军 断 107* 放 诊 107*/119 解 基因 107*
I45 161* 152/161* 161*
I50 234* 234*/248 234*
I67 252 252/252 252
聋
耳 男性胎儿；胎儿获得与先证者基因相同的母源基因标记。建议 九届 采用MLPA方法确定胎儿是否发生与先证者相同的基因缺失。
遗传咨询的基本内容：
院 班 信息收集、家系谱图绘制、家系分析、 医 习 伦理学
放军总 因诊断学 北京协和医学院基础学院 解 基 中国医学科学院基础医学研究所
医学遗传学系
聋 WHO遗传病社区控制合作中心
耳黄尚志
hsz_pumc@ibms.pumc.edu.cn
届 第九届全国聋病分子诊断学习班.301医院 九（2015-12-13，16:00~15:30）
耳 1/12/08240
第九届
c.331C>T (p.R111X)
貌似传递不符合孟德尔规律
——二基因遗传
解放军总医基院因诊断学习班
聋
耳
届
九
第
Kastanis et al., Science 31:435, 2002
遗传学服务的特殊之处
院 班 遗传病对于病人及其家庭的影响，远远超过我们所熟悉的常见疾病 习 遗传病不仅关系到患者本人，还牵连到其他家庭成员。 医 虽然传染性疾病会祸及家人，但还是可以通过隔离而得到保护，而遗传性疾病， 学 通过血缘而将人捆绑在一起，无法摆脱。 总 如果是遗传病，除了患者本人关注自身的疾病，家庭其他成员除了会像对其他 断 疾病一样与患者分担外，家庭其他成员还关切到他们自身有没有罹患这种病的风 军 险，有什么手段能够降低这些风险。
8 9 10 11 12
13
5'CA i44 i45 i49 i50MP1P
Ⅲ11 Ⅳ13 Ⅳ12
Ⅲ12
Ⅲ10
A A A CDA
1
院 班 a b c del c a
医 习 A/Aa A/Bb A/Cc C/CdelC/Dc A/Aa 学 A A A C D A
总 断 Aa/D Bb/E Bc/C Dd/eDl Ac/C Aa/wenku.baidu.com 军 D E B D A A
解 基 大多数女性病人的母亲是正常的，她们是由于新生突 聋 变而发生的。
耳 在Rett综合征中，新生突变多源于父亲，可能不是由 九届 于上述的半合子致死（需要更多的病例积累）。 第
强调两点
院 班 不能以是否有家族史来判断是否为遗传病 医 习 有家族史的不一定是遗传病 总 学 环境的共同曝露 军 断 遗传病不一定有家族史 诊 在家族中世代传递的是等位基因 放 因 只有显性遗传、X-连锁隐性遗传的疾病才显示家族性 解 基 另外情况：新生突变
解 成对的染色体上的基因在减数分裂时严格遵循孟德尔定律 基 男性的X/Y 也分离，但不是等位的
否则，称为非孟德尔遗传病
聋 遗传印记
动态突变
耳 线粒体病
多因素病
九届 用于遗传咨询中个体亲缘系数的计算、患病风险的计算和基因定位中的连锁分析
第
家系图常用的符号
第解九放届军耳总聋医基院因诊断学习班
家系图的作用
放 诊 A/aD Bb/E B/cC Dd/Del A/cC Aa/A 解 基因 D E B D A A
2
3
Ⅲ2
聋 A/aC Bb/B C/cC Ad/Ael C/cC Aa/B C B C A CB
Ⅳ3
耳 A/aD Bb/B B/cC Cd/Cel C/cD Aa/A
届 D B B C D A
Ⅲ1
随访：特别是在没有获得明确诊断的病例，提供新的进展，包括对疾病的认识和治疗
届 信息（在征得知情同意前提下） 九 心理疏导、治疗（介绍心理医生）
第
遗传咨询师应掌握的技巧
院 班 遗传咨询师应掌握全面的遗传学知识、了解各种遗传学检测的方法 习 和途径及结果的含义，准确地传达信息。 医 此外，还要有较高的语言表达能力、丰富的心理学知识和技能的训 学 练。
第
PKU，警惕媳妇也是杂合子
军总医院 诊断学习班 1/2 放 c.331C>T (p.R111X) c.1197A>T (p.V399V）
解 基因 c.331C>T (p.R111X)
1/4
1/50
c.1197A>T (p.V399V)
聋 c.331C>T (p.R111X)
1/4 c.331C>T (p.R111X)
解放军 基因诊 显显性
性
聋 隐 耳 性
AD
100000
非孟德尔遗传
染色体
性染色体
X
Y
XD
P
300000
线粒体
M
隐 性
九届 AR
XR
第200000
400000
500000
遗传咨询的对象
院 班 患者及其家庭（家族） 医 习 其他
学 医学专业人员 总 断 管理者 军 诊 政策制定者 放 社会工作人员
总 断 咨询师介绍专业性很强的遗传学内容时，要使用一般患者能听得懂的 军 简单语言，可以借用对比，试着从不同的角度进行解释。言谈要坚定不 诊 含糊，免得引起疑惑。只有咨询者能够理解咨询师所提供的信息，才能 放 获得咨询的理想效果。 因 遗传咨询师对患者要体贴入微，获得咨询者的信任。患者或家长常常 解 因疾病的困扰而急躁、愤怒或有负罪感，有时会隐瞒一些重要环节，咨 基 询师面对这些负面的反应，要能够应用巧妙的语言回答咨询者的一些敏 聋 感问题，不要过于直率，以免使他们受到伤害。
家系谱图绘制
院 班 系谱(pedigree)：一个家族中，各成员中间的遗传学关系，常常是某种疾病发病 习 情况的一个图解。 医 广泛应用于病人的记录 总 学 以图解的方式提供各种信息 断 系谱可以准确而有效地记录家族史 军 一目了然地显示家族成员之间的关系 放 诊 根据系谱特征可以判断疾病的遗传方式，是否符合孟德尔遗传规律 因 严格遵循孟德尔遗传规律的疾病称做孟德尔遗传病，
医 复诊：家系分析，估计再现风险 总 学 在确诊的前提下进行， 断 分析检测结果 军 与患者及其家属交谈再现风险 诊 再次妊娠的注意 放 生育选择：自然生育、IVF+PGD、供精、领养 因 产前诊断：风险、时间、机构
解 基 产前诊断后：
产前诊断结果的解释 后续妊娠的选择
聋
其他：后续支持
耳 介绍相关病友组织
常常XX线染染染染粒色色色色体体体体体病解连连显 隐(放母锁锁性 性系军显隐遗 遗遗总性性聋传 传传医遗遗基： ：)院传传：52因05≤：：%%诊1男男0断0女5%学05%0习，%班女?
耳
届
九
2015/12/13
第
14
不规则遗传的风险估计
院 习班 单基因病 医 学 新生突变 总 断 与年龄相关的外显率 军 诊 遗传印记 放 因 莱昂化 解 基 印记基因 聋 动态突变 耳 母源效应 九届 父源效应
基 体细胞性的
取材的代表性
聋 体细胞突变（Somatic mutation，有丝分裂中发生的差错）
耳 表观遗传学的（Epigenetic） 环境修饰
基因编程性
九届 传递的不是疾病，而是导致某种病的遗传学基础（等位基因）。
第
世代传递着的是基因 突变而不是疾病
600000
孟德尔遗传
总医院 断学习班 常染色体
了寻根 注 位解找据意 基可家疾因！能系病解世提图在放代供 可家传军遗 以族递总传 进中的医不基线 行的院是索再传因疾的发递诊病风个断，险体学而的是习评致班病估的等
用改C都y很ril方lic便软届，件耳还生聋可成以的贮家存系更图多，的打信印息和。修
九
第
Cyrillic家系图绘图软件
第解九放届军耳总聋医基院因诊断学习班
2015/12/13
第
15
“半合子致死”？
院 习班 半合子致死等位基因：在某些X连锁显性遗传病，很 医 学 少或没有男性患者，例如色素失调病和Goltz综合征， 总 断 这被认为是突变基因的致死效应，男性半合子在胚胎 军 诊 发育早期不能存活，如果患病女性能够生育孩子，半 放 因 数的女儿患病而儿子皆正常。
第
1
遗传咨询
定家和的个义庭影预人：提响后的遗供的、选解传关一再择放咨 于 个 发 。军询 遗 过 风总是 传 程 险医基由 病 ， ，院专 的 帮 做因业 性 助 出诊人质他适断员、们合学给理遗于习个解传他班体疾方们和病式的 聋
耳 届 九 第
什么是遗传病
班 Hereditary disease: 世代相传的疾病？
医 个人生活史 总 学 孕育及出生：环境的作用 断 病程：首发症状及时间、病程进展 军 就诊史：初步检测和诊断
诊 记录 放 体貌特征、是否有畸形 因 智力即精神状态
解 基 一般检测的初步评价 聋 其他家系成员的相关疾病史
3代血亲（父母、祖父母、叔姑舅姨及堂表兄妹）
耳 同病远亲
注意相关疾病的微小体现
九届 根据所提供的家系信息绘制家系图 第