产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)

产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)
产前筛查和产前诊断参考答案* 单项选择
1、人类遗传性疾病中不包括哪些
A、单基因遗传病
B、多基因遗传病
C、先天性疾病
D、染色体病
2、在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用
A、产前诊断
B、遗传咨询
C、产前咨询
D、婚前咨询
3、目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)
A、产前诊断
B、细胞计数
C、分离有害细胞
D、分离母体细胞
4、开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一
B 二
C 三
D 五
5、孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，决定是否实施产前诊断技术？
A 医生
B 孕妇
C 医院
D计生部门
6、开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当名以上经资格认定的执业医师签发? A1
B2
C3
D41
7、对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，县级以上人民政府卫生行政部门；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。

构成犯罪的，依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂
停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动
8、《产前诊断技术管理办法》自开始实施？
Axx年5月1日
Bxx年5月1日 Cxx年5月1日
Dxx年5月1日
9、下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项
目？
A 唐氏综合征
B18-三体综合征
C 开放性神经管缺陷
D13-三体综合征
10、中孕期通常指 A15周～xx年龄、体重、孕周、病史等
进行综合风险评估，得出胎儿罹患的风险度。

A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷 B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷 C 唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷 D 唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷
14、下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？
A 血清甲胎蛋白 B血清人绒毛膜促性腺激素
C 非结合雌三醇
D 孕妇的年龄
15、产前筛查应按照的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。

A 自主选择、平等自愿
B 知情选择、孕妇自愿
C 权利义务一致原则
D平等互利，信守约定
16、提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查技术能够达到的，以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。

A 筛查效率 B 阳性率 C 检出率 D 假阴性率
17、各机构所使用的产前筛查知情同意书应报所审议通过并报医务处备案。

A 所在机构当地卫生局 B 所在机构当地政府 C 所在机构当地妇女联合会 D 在机构医学伦理委员会
18、医疗机构只对做产前筛查。

A 已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇 B 没有署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇 C 拒绝签署知情同意书的孕妇3 D 所有孕妇
19、产前筛查申请单上的出生日期和末次月经日期正确的是
A 出生日期(公历)，末次月经日期(农历)
B出生日期(农历)，末次月经日期(公历)
C出生日期(公历)，末次月经日期(公历)
D出生日期(农历)，末次月经日期(农历)
xx年 B5年 C10年 D15年
33、血清标本应保存至产后以上，血清标本应保存于-70℃，以备复查。

A 1年 B2年 C3年 D5年
34、以变异系数CV%为代表，实验室技术的精密度要求为 A 批内CV%5 A60%，5% B60%，8% C70%，5% D70%，8%
36、产前筛查要求二联法对18-三体综合征的检出率≥，假阳性率 A80%，5% B80%，8% C85%，5% D85%，8%
37、产前筛查要求二联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥，假阳性率 A80%，5% B80%，8% C85%，8% D85%，5%
38、产前筛查要求三联法对唐氏综合征的检出率≥，假阳性率 A60%，5% B60%，8% C70%，5% D70%，8%
39、产前筛查要求三联法对18-三体综合征的检出率≥，假阳性率 A85%，5% B80%，8% C80%，5% D85%，8%
40、产前筛查要求三联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥，假阳性率 A80%，5% B80%，8% C85%，8% D85%，5%4
1、产前筛查要求四联法对唐氏综合征的检出率≥，假阳性率A85%，5% B80%，8% C80%，5% D85%，8%
42、产前筛查要求四联法对18-三体综合征的检出率≥，假阳性率 A85%，5% B80%，5% C80%，1% D85%，1%
43、产前筛查要求四联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥，假阳性率 A80%，5% B80%，8% C85%，8% D85%，5%
44、阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应≥。

A % B1%
C %
D2%
45、实验室每年应参加卫生部指定机构的室间质评计划，并取得合格证书。

连续不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量控制不合格。

A 1-2次，2年
B1-2次，3年
C2-3次，2年
D2-3次，3年6
46、筛查结果以告知被筛查者，应通知孕妇和(或)家属获取筛查结果报告单的时间与地点，便于其及时获悉筛查结果。

A 短信形式 B电话形式 C 书面形式 D 口头形式
47、筛查报告发放应在收到标本的以内。

A 5个工作日 B7个工作日 C10个工作日 D14个工作日
48、对于筛查结果为高风险的应尽快通知孕妇，应该 A建议该孕妇进行产前诊断，并有记录可查。

B 建议该孕妇进行产前诊断，没有记录可查。

C 医师为孕妇做终止妊娠的处理 D 是否产前诊断与医师无关
49、筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果 A完全排除不了可能性 B完全排除可能性 C 并不是完全排除可能性 D 和高风险一样
50、产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕周内进行筛查高风险病例的后续诊断。

A 21 B22 C23 D245
1、强调对所有筛查对象进行随访，随访率应≥，随访时限为产后。

A 80%，1月到3月 B90%，1月到3月 C80%，1月到6月D90%，1月到6月
52、随访内容不包括7 A 妊娠结局 B 孕期是否顺利
C 胎儿或新生儿是否正常 D分娩方式
53、染色体计数是在显微镜下计数中期细胞中具有着丝粒的染色体数目 A 一个 B10个 C 一定数量 D 所有
54、异常克隆是指至少有细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有细胞均丢失同一号染色体。

A 2个，2个B2个，3个 C3个，3个 D3个，2个
55、对于年龄在岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。

A 30
B35
C40
D45
56、绒毛取材术应在进行 A孕10周～13+6周 B孕15周～xx年
B10 年 C15年 D xx年
60、对于周血淋巴细胞染色体(植物血凝素刺激)检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起之内发出最终书面报告。

特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。

有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。

A 7个工作日 B15个工作
日 C xx年的诊断失败率不超过，应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存。

8 A1%，一年 B2% ，一年 C1% ，二年 D2%，二年
62、 G显带染色体标本应达到条带的分辨率 A280
B300 C3xx年 B5个，永久保存 C2个，永久保存 D5个，保存5年填空题
1、当一个国家或地区的婴儿死亡率降到(4%)左右时，出生缺陷就成为很重要的公共卫生问题。

2、出生缺陷三级预防分别指的是一级预防；二级预防；三级预防。

3、因内部或外界的原因导致胎儿染色体的数目或结构发生畸变，其引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征，通常包括：、和。

4、唐氏综合征是人类最常见的可致患儿中度至重度智力障碍的染色体异常疾病，在活产儿中的发病率为。

发生具有偶然性和随机性，至今尚缺乏对该病有效的治疗手段，惟一有效可行的措施是实施产前筛查，及早发现高风险者并进行产前诊断。

5、试找出下列数字的中位数(6)。

91，2，3，4，5，5，5，6，6，6，6，6，7，9，12
6、已知Free ?-hCG中位数值:40u/mL，病人 Free ?-hCG 值:80u/mL，计算病人MOM 值。

7、唐氏筛查风险 = 孕妇背景风险 (似然比）。

8、为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定了。

9、《产前诊断技术管理办法》中所称的产前诊断，是指对胎儿进行的诊断，包括相应筛查。

10、产前诊断技术项目包括、医学影像、生化免疫、等。

1
1、卫生部根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划，产前诊断技术应用实行管理。

12、申请开展产前诊断技术的医疗保健机构，所属省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门审查批准。

省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门收到本办法第条规定的材料后，组织有关专家进行论证，并在收到专家论证报告后个工作日内进行审核。

经审核同意的，发给开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证，注明开展产前诊断以及具体技术服务项目；经审核不同意的，通知申请单位。

13、开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每年校验一次，校验原审批机关办理。

经校验合格的，可继续开展产前诊断技术；经校验不合格的，撤销其许可证书。

10
14、对一般孕妇实施产前筛查以及应用产前诊断技术坚持原则。

开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展技术的医疗保健机构建立工作联系，保证筛查病例能落实后续诊断。

15、开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当名以上经资格认定的执业医师签发。

16、对违反《产前诊断技术管理办法》办法，医疗保健机构未取得产前诊断执业许可或超越许可范围，擅自从事产前诊断的，按照《中华人民共和国母婴保健法实施办法》有关规定处罚，卫生行政部门给予警告，责令停止违法行为，没收违法所得；违法所得5000元以上的，并处违法所得的罚款；违法所得不足5000元的，并处以下的罚款。

情节严重的，依据《医疗机构管理条例》依法吊销医疗机构执业许可证。

17、对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，县级以上人民政府卫生行政部门给予警告或者责令暂停执业活动；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。

构成犯罪的，依法追究刑事责任。

18、开展产前诊断技术的医疗保健机构配备至少2名具有副高以上职称的从事的临床医师，名具有副高以上职称的妇产科医师，1名具有副高以上职称的医师，1名具有副高以上职称的从事的临床医师，2名具有中级以上职称的和。

19、早孕绒毛采样检查宜在孕进行。

x x年以上，另有规定的除外。

血清标本应保存至产后2年以上，血清标本应保存于-70℃，以备复查。

4
1、《产前筛查技术规范》规定实验室技术的精密度要求以变异系数CV%为代表，批内 CV%
42、两种或具有不同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。

43、染色体异常包括和变异。

44、异常克隆是指至少有个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有个细胞均丢失同一号染色体。

45、介入性产前诊断手术包括、和。

13
46、对于年龄在岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。

47、常规染色体检查不能诊断、、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。

48、产前诊断病历按照重要技术档案保存，保存期限至少年。

49、产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则制定。

50、对于周血淋巴细胞染色体(植物血凝素刺激)检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起个工作日之内发出最
终书面报告。

特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。

有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。

5
1、产前诊断实验室要求每年的诊断失败率不超过。

应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存。

52、 G显带染色体标本应达到条带的分辨率
53、如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，应实验室进行上述分析。

54、如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起天之内通知临床医师。

55、产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中，存入产前诊断档案保存，保存期限年以上。

56、细胞培养及染色体标本制备的实验记录按实验室工作日志保存档案，保存期限年以上。

57、每个产前诊断病例至少有个细胞的核型图像照相记录并保存电子版或者相片。

14
58、对产前诊断核型异常的病例应进行随访，尽可能了解胎儿的发育情况和妊娠结局，并将随访结果记录在产前诊断病历中，尽可能明确和之间的关系。

简答题
1、简述染色体病的临床特点和临床诊断方法？
2、唐氏综合征发病机理及遗传分型？
游离?亚基人绒毛膜促性腺激素游离雌三醇抑制素-A15 产前筛查和产前诊断参考答案* 单项选择
1、人类遗传性疾病中不包括哪些
A、单基因遗传病
B、多基因遗传病
C、先天性疾病
D、染色体病
2、在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用
A、产前诊断
B、遗传咨询
C、产前咨询
D、婚前咨询
3、目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)
A、产前诊断
B、细胞计数
C、分离有害细胞
D、分离母体细胞
4、开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一
B 二
C 三
D 五
5、孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，决定是否实施产前诊断技术？
A 医生
B 孕妇
C 医院
D计生部门
6、开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当名以上经资格认定的执业医师签发? A1
B2
C3
D41
7、对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，县级以上人民政府卫生行政部门；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。

构成犯罪的，依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者
责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动
8、《产前诊断技术管理办法》自开始实施？
Axx年5月1日
Bxx年5月1日 Cxx年5月1日
Dxx年5月1日
9、下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项
目？
A 唐氏综合征
B18-三体综合征
C 开放性神经管缺陷
D13-三体综合征
10、中孕期通常指 A15周～xx年龄、体重、孕周、病史等
进行综合风险评估，得出胎儿罹患的风险度。

A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷 B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷 C 唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷 D 唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷
14、下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？
A 血清甲胎蛋白 B血清人绒毛膜促性腺激素
C 非结合雌三醇
D 孕妇的年龄
15、产前筛查应按照的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。

A 自主选择、平等自愿
B 知情选择、孕妇自愿
C 权利义务一致原则
D平等互利，信守约定
16、提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查技术能够达到的，以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。

A 筛查效率 B 阳性率 C 检出率 D 假阴性率
17、各机构所使用的产前筛查知情同意书应报所审议通过并报医务处备案。

A 所在机构当地卫生局 B 所在机构当地政府 C 所在机构当地妇女联合会 D 在机构医学伦理委员会
18、医疗机构只对做产前筛查。

A 已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇 B 没有署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇 C 拒绝签署知情同意书的孕妇3 D 所有孕妇
19、产前筛查申请单上的出生日期和末次月经日期正确的是
A 出生日期(公历)，末次月经日期(农历)
B出生日期(农历)，末次月经日期(公历)
C出生日期(公历)，末次月经日期(公历)
D出生日期(农历)，末次月经日期(农历)
xx年 B5年 C10年 D15年
33、血清标本应保存至产后以上，血清标本应保存于-70℃，以备复查。

A 1年 B2年 C3年 D5年
34、以变异系数CV%为代表，实验室技术的精密度要求为 A 批内CV%5 xx。