普通遗传学(第四章)

重组子与重组率
重组率的概念P63
F1杂种灰身长翅雌蝇不完全连锁: 重组率=（92+88）/（415+92+88+405）=18% =重组配子/全部配子（%） =重组型数目/(亲组组型数目+重组型数目) （%） 注意：1、测交性状(表型)比例和F1灰长雌蝇产生的配子比例 2、已知两基因间重组率(a), 则它重组配子比例就是a
(1)交换率/交换值：指发生交换的染色体数占总 染色体数的百分率。
(2)重组率/重组值：是指重组型配子数占总配子 数的百分率。 (3)重组与交换的关系：通过交换可导致基因间的 重组，重组率≤交换率，一般将重组率视为交换率
重组值=交换值
重组值〈交换值
2）交换及其细胞学证据
（1）交换的间接细胞学证据 1909年Jansens提出交叉学说：交叉是交换的结果，交 换导致重组。
F2 紫、长 ：紫、圆 : 红、长 ：红、圆 4831 P_L_ 预计： 3910.5 390 P_ll 1303.5 393 ppL_ 1303.5 1338 ppll 434.5 (6952) （总数） (6952）
9
:
3
:
3
:
1
实验二、改变杂交模式——是否配子形成同亲本有关
P F1 紫花、圆花粉粒 ╳ 红花、长花粉粒 PPll ↓ PpLl ↓ F2 紫、长 ：紫、圆: 红、长 ：红、圆 226 95 97 1 （总数） （419） (419) ppLL 紫花、长花粉粒
1.2、ec-cv:RF=(273+265+5+3)/5318=10.26%
ct-cv间的重组率
1.3、ct-cv:RF=(217+223+5+3)/5318=8.4%
3、初步判定基因间的关系，确定双交换数据、计算双交换率
1.1、ec-ct:RF=(273+265+217+223)/5318=18.4% 1.2、ec-cv:RF=(273+265+5+3)/5318=10.26% 1.3、ct-cv:RF=(217+223+5+3)/5318=8.4%
1）用两点测验确定玉米第9染色体上C、Sh、Wx基 因间的遗传关系（自由组合、连锁、连锁程度、 相互位臵关系）
1、基因与性状 C-胚乳有色、Sh-种子饱满、Wx-非糯质胚乳 2、基因间的关系： C-Sh： ？ Wx-Sh： ？ C-Wx： ？
测定C-Sh的交换值
重组率=3.6%
交换值=3.6% 图距：3.6cM
不完全连锁的普遍性
• 不完全连锁遗传普遍存在 • 完全连锁遗传则较为少见：♂果蝇、♀家蚕
玉米糊粉层颜色和籽粒 形状的遗传显现P63
课堂练习P60页 Bateson和 Punnet豌豆试 验相引组重组 率计算
C、交换及其间接细胞学证据P64
1) 交换的概念：指减数分裂过程中,同源染色体联会 (配对) 时,同源染色体非姐妹染色单体互相调换相 应（同源）的片段[交换]，产生染色体交叉现象 （显微镜观测），导致重组。
1905年Bateson和Punnett研究了香碗豆的两对性状花色和花粉的形状的 遗传时发现异常的传递规律 1902年Boveri和Sutton提出遗传的染色体学说 1903年de Vires和Sutton认识到多个基因在一条染色体上，是非独立分 离的，并给出了生物学意义。 1904年Boveri也提出了类似的观点 1910年Morgan的性连锁遗传
用‚遗传的染色体学说‛解释‚相引‛和‚相斥‛
实验一F1 试验二F1
B. 完全连锁和不完全连锁现象：
1
:
1
415 : 92
: 88
: 405
果蝇测交实验1的解释 ——雄果蝇形成配子时没有交换
♂
♀
1
1
果蝇测交实验2的解释 ——雌果蝇形成配子时发生交换
F1雌性果蝇配子的形成模式:
交换是个相互 的过程： 1) 产生bC一定 产生Bc 2) 重组试验结 果都是一对 一对的
测交(1) F1 来源于实验一 紫花、长花粉粒 ╳ 红花、圆花粉粒 PpLl ↓ ppll F2 紫、长 ：紫、圆: 红、长 ：红、圆 P_L_ % 44.35 P_ll 5.65 ppL_ 5.65 ppll 44.35
测交(2) F1 来源于实验二 紫花、长花粉粒 ╳ 红花、圆花粉粒
PpLl ↓ ppll
双交换与交换率/图距校正后的结果
2、单交换与双交换
双交换具有两个重要的特点：
• 1) 如果两次同时发生的交换互不干扰，按乘法定理， 双交换值=单交换值I单交换值II。表明双交换值小于 任何一个单交换值。 • 2) 双交换的结果，三个基因中，位于中间的这个基因 位臵发生变动，而两边两个基因位臵不变。 • A-C的交换值=A-B的交换值 + B-C的交换值=A-C重组 值+2双交换值
三点测验
玉米三对基因三点测验的结果
C、Sh、Wx遗传关系
4.36cM+22.07cM>24.52cM ?
双交换与交换率/图距的校正
要产生C-sh-Wx和c-Sh-wx 配子C-Wx之间必须发生两 次交换，但对C-Wx之间的 重组率没有贡献，所以在 用重组率近似表示交换率 时图距偏小。可以通过CWx之间的重组率加上2倍 的双交换值即可。
c
（3）交换图示
解释：
看不到W的表型，b保留了很低的B的活力
D、连锁群和染色体
连锁群与染色体对应的关系
连锁群的概念 对多种生物的很多基因进行连锁测验，发现如A—B基因连 锁，B—C基因连锁，则A—C基因连锁。如A—B基因连锁，B—C 基因不连锁，则A—C基因也不连锁。 这些相互连锁基因形成的集合叫连锁群 果蝇由于雄性完全连锁，连锁群测定稳定可靠。摩尔根在 1914年已发现果蝇只有4个连锁群，到1942年为止，在果蝇中 至少测定了494个基因，分别属于这4个连锁群之一。 由于‘遗传的染色体学说’，结合连锁测验的数据积累逐 渐形成位于同一条染色体上的基因相连锁，共同构成一个连锁 群；第二，连锁群和同源染色体的对数一致。 连锁群数目 = 同源染色体对数=配子中染色体的数目=n
测 定 Wx-Sh 的 交 换 值
测 定 C-Wx 的 交 换 值
C、Sh、Wx遗传关系
(1) 连锁、连锁程度、排列顺序 (2) 20cM + 3.6cM > 22cM ?
2、三点测验 1）在研究多个基因间的关系时，每次以三对 基因为研究对象，通过多次测交或杂交来推断 彼此之间的交换率(重组率)，并据此确定基因 间的遗传关系（自由组合、连锁、连锁的紧密 程度）叫三点测验。 2）由于基因在染色体上是线性排列的，连锁 基因间的交换率（连锁的紧密程度）代表了基 因间的空间距离，因此可以确定彼此之间的位 臵关系。 3）选取多个已知基因，通过多次三点测验确 定新基因与已知基因的相对位臵从而对新基因 进行定位。
P_L_
预计： 235.8 9 :
P_ll
78.5 3 :
ppL_
78.5 3 :
ppll
26.2 1
Mendel双因子遗传的例外——“相引‛和‚相斥‛ 现象 结果分析： • 花色(P-p）：紫色对红色是显性，分离比3:1遗 传Βιβλιοθήκη Baidu递符合Mendel分离规律 • 花粉形态(L-l)：长对园显性，分离比3:1遗传传 递符合Mendel分离规律 • 配子、植株生活力等正常，满足Mendel遗传要求 • 花色与花粉形态(P-L)：不符合自由组合规律？ • ppll个体在第一组杂交中严重偏多，在第二组严 重偏少？ • 是不是F1产生配子有问题？为什么没有测交？
%
5.96
44.04
44.04
5.96
5、为什么？
“相引‛和‚相斥‛理论及其缺陷
1) 相引：两个显性基因一起进入配子的倾大于随机比例的 这种情况称为‚相引‛，如实验一中的P与L
2) 相斥：一个显性基因和一个隐性基因一起进入配子占较 大比例的倾向称为‚相斥‛，如试验中P-l及p-L
3) 结构和功能、你相信一个遗传现象有两种解释？可惜， 离遗传的染色体学说很近了！（多个基因在同一条染色 体上）
第二节 基因在染色体上线性排列
一、两点测验和三点测验 二、干涉和并发系数 三、基因在染色体上线性排列 四、连锁图/遗传图与基因定位
一、两点测验和三点测验
两点测验： 1）在研究多个基因间的关系时，每次以两对基因为研究 对象，通过多次测交或杂交来推断彼此之间的交换率(重 组率)，并据此确定基因间的遗传关系（自由组合、连锁、 连锁的紧密程度）叫两点测验。 2）由于基因在染色体上是线性排列的，连锁基因间的交 换率（连锁的紧密程度）代表了基因间的空间距离，因 此可以确定彼此之间的位臵关系。 3）选取多个已知基因，通过多次两点测验确定新基因与 已知基因的相对位臵从而对新基因进行定位。 图距P68：基因在染色体上的距离的数量单位。基因在染色 体上是线性排列的，相距近的基因间的交换率小，远的 交换率大，因此用交换率可以间接的表示基因间的距离。 通常以1%的交换率作为一个图距单位(mu)，为纪念 Morgan就记作1cM(centimorgan)
果蝇中的三点测验
1、按两点测验 整理数据 2、计算两点间 的重组值 3、初步判定基 因间的关系， 确定双交换 数据、计算 双交换率 4、校对数据确 定任两点间 的交换率、 图距并画出 连锁图
ec-ct间的重组率
1.1、ec-ct:RF=(273+265+217+223)/5318=18.4%
ec-cv间的重组率
（2）交换的直接细胞学证据
1913年Stern发现在果蝇中发现一个X染色体易位，这样就 可以在显微镜下面追踪到这个X染色体（位于该染色体上的 基因C），从而为交换提供细胞学支持。 C-红眼 c-肉色眼 B-棒眼 b-非棒眼（椭圆）
交换的细胞 学证据:
预计红色棒眼 可以检测到易 位的X-染色体 表明C-b间发生 了交换产生了 C-B配子
课堂练习果蝇的三点测验
二、干涉和并发系数
I\II位点交换如是独立事件： 理论双交换值 =单交换值I单交换值II =RF(C-Sh)RF(Sh-Wx) C-Wx交换值=交换值I+交换值II 观测双交换值＜理论双交换值 干涉（I）=1-并发系数 一个区段的交换抑制或干 扰了邻近区段的交换 并发系数/符合系数(C) =观测双交换值/理论双交换值 并发系数表示I交换和邻近II交换同时发生的概率。介于 0→1之间，大表明同时发生的机会大，小表明同时发生的机 会小。干涉描述I交换对邻近II交换影响程度。
并发系数的计算
三、基因在染色体上线性排列
（1）Sturtevant在1911第一次提出基因在染色体的组织方 式，并给出了历史上第一副遗传图——果蝇遗传图
解释基因在染色体上的组织模式即一维的线性的（不分叉？ 如分叉，连锁测验会是什么样子?） 奠定了构建连锁图的理论基础 构建连锁图/遗传图成为遗传学发展中大事件 为基因定位提供理论支持
三、基因在染色体上线性排列
（2）连锁图/基因连锁图/遗传图/遗传学图： 根据基因间连锁的紧密程度，按照交换值绘制的基因相对 位臵的线性示意图，表明了基因的组织形式。 （3）连锁图是累积图： 位点间的图距大于50cM并不表明重组率就是大于50%,但图 距大于50cM的基因间的遗传规律表现为自由组合 A C E A B C B C F A B C D E F G 0 2 4 0 1 2 0 1 5 0 1 2 3 4 5 6 W X Y Z A B W X Y Z A B C D E F G 0 1 2 3 4 5 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Y I Z W X Y I Z A B C D E F G 0 1 2 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
双交换=（5+3）/5318 =0.1%
4、校对数据确定任两点间的交换率、图距并画出连锁图
ec-ct:RF=18.4%, 交换率=18.6%, 图距=18.6cM ec-cv:RF=10.26%, 交换率=10.26%, 图距=10.26cM ct-cv:RF=8.4%, 交换率=8.4%, 图距=8.4cM 双交换=0.1%,
第四章 连锁与交换
A. B.
连锁现象发现与误解 完全连锁和不完全连锁
C.
D.
交换及其间接细胞学证据
连锁群与染色体
A.连锁现象发现与误解 实验一、Bateson和Punnett香碗豆花色和花粉形状的遗传 P F1 紫花、长花粉粒 ╳ 红花、圆花粉粒 PPLL ↓ PpLl ppll 紫花、长花粉粒
↓
F2 紫、长 ：紫、圆: 红、长 ：红、圆 P_L_ P_ll ppL_ ppll
1、测交是检查配子 类型的 2、测交(1)PL和pl 配子类型为主，测 交(2)Pl和pL配子类 型为主 3、测交(1)F1的PL 和pl基因分别来自 同一个母本和父本， 测交(2)F1的Pl和pL 基因分别来源于同 一个母本和父本 4、PL（pl）倾向于 一起进入同一配子、 Pl（pL）倾向于进 入同一配子