青少年肌阵挛癫痫

J:\ 101064 姬Jia Shuai MJ ▲ 100234 Pei Guan Jiao (2)
JME发作类型（Ⅱ）
全身强直-阵挛发作 （Generalized tonic-clonic seizures，GTCS）
1
80%～95% JME伴GTCS 发作表现：丛集性肌阵挛抽动—强直—阵挛 （阵挛—强直—阵挛） 常在MJ出现后一段时间(1-3年) 发作
JME 的 病 因
半数以上有癫癎家族史 常染色体显性或隐性遗传
相关基因:CACNB4,GABRA1,CLCN2,EFHC1
相关基因位点:6p11-12（EJM1）和15q14（EJM2）区
JME 的 诱 因
1
是一觉醒型癫癎
2
诱 发 因 素
5
JME
睡眠剥夺、饮酒、光敏可触发或加重发作
3
肌阵挛性抽动及GTCS发作常在早晨或午睡起 床后；少数在半夜醒后发作 闪光刺激及闭眼动作可诱发发作
4
其他：过度兴奋、精神心理刺激、女性经前期
JME 发 作 类 型
肌阵挛性抽动
Myoclonic jerks
失神发作
发作类型
JME
全身强直阵挛发作 GTCS 其他类型
Absence
Other
JME：发作类型（Ⅰ）
肌阵挛性抽动（Myoclonic jerks）
1
自发的、不随意的、短暂的、突发性两侧同步肌阵挛 性抽动 多在清晨醒后30~60min内发作 多累及上肢、对称或不对称
Weakly effective
exacerbate
Unde termined
?
治疗—药物选择
丙戊酸—对三种发作类型均有良效，价格低廉，是 首选药物。但其长期用药的负面因素多，欲生育女 性需要考虑其致月经不调、多囊卵巢及致畸；肥胖、 高脂血症等不良后果，往往需要更换药物
拉莫三嗪—对GTCS及失神均有良效，对肌阵挛性抽 动发作半数病人有效，但有报告可致病人发作加重， 如果与小剂量氯硝西泮合用是一良好选择
额部N—乙酰—天门冬氨酸水平下降
背侧前额皮质、运动前区FDG减少
PET
诊
发作具有 MJ、 GTCS、 Ab三联征 其特征性 发作为MJ 及GCTCS 但常被忽 略
断
多于清晨 或午睡、 少数在夜 间醒后发 作 EEG普遍 性多棘慢 复合波爆 发
误 诊
有报道91.4%患者曾被误诊，从发病到确诊 平均为10年，panayiotopoulos等为8.3年 误诊原因1：病人与家长忽视 误诊原因2：医师诊疗水平 纠正方法： 提高医生诊断水平 详询病史； 长程视频检查重要性； EEG诱发试验：闪光刺激、睡眠剥夺
治疗—药物选择
Myoclonus jerks 发作类型（%） VPA 100% Very effective GTCS 90% Very effective Absence 30% Very effective Photosensitivity 30% Very effective
LTG
LEV
Effective 50%
2
3
4
发作频度较低，通常最多每年1~2次，但常为就医的 症状
GTCS-Video EEG
Zhang JL JL(female 13Y) GCTCS 54.mpg(Guo Wai)
JME发作类型（Ⅲ）
失神发作（Absence）
1
约1/3的病例具有失神发作，可为JME最早的发作类 型 持续时间短,意识障碍程度轻,常被忽略
1975年 Lund提出青少年肌阵挛性癫癎的命名
JME1989年列入癫癎和癫癎综合征的国 际分类,并有详细、清晰的描述
概
述
最常见的特发性(遗传性)全面性癫癎综合 征之一。占全部癫痫5-12%，占特发性 全面性癫痫26%
JME
一般特征
青春期前后起病，一般为6～17岁， 峯值年龄14岁
通常失神发作最早出现，其次为肌阵 挛性抽动，最后出现GTCS
鉴别诊断醒后全身强直-阵挛性发作
1953年Janz 首次详细报道，1989列入国 际癫痫综合征分类 10~20岁好发，有遗传易感因素 清晨醒后易发 GTCS:100%;myoclonus22%;Ab9.8% 诱发因素：睡眠剥夺、光敏感 EEG:2~4Hz棘波、多棘慢波 治疗与JME方法雷同
氯硝西泮—对肌阵挛抽动及失神发作有效，影 响认知，不宜长期应用
结 语
JME是与遗传有关的常见癫癎综合征之一
有肌阵挛性抽动、GTCS及失神三种发作类型 在GTCS出现前容易漏诊 肌阵挛性抽动、全身阵挛-强直-阵挛及EEG多 棘波慢波爆发是诊断JME的主要依据
JME治疗目前观点是要终生服药，LTG是长治 久安的一种比较满意的选择
2
3
4
发作时意识清楚
多位于肢体近端或整个肢体
myoclonic jerks
肌 阵 挛 性 抽 动
上肢抽动时可致持物突然失落
下肢抽动时可致跌倒
幅度是可以变化的 活动可以干预 可有丛集性发作
Myoclonic jerks-VEEG
▲101064 Wan Yan Wu (2)（ F 19Y， duration 6y）
表现为GCTCS，全身性阵挛—强直—阵挛发作图型
发作期脑电图（ictal EEG）特点
E:\V-EEG\Chen C\\发作（GCTCS）
发作间期及发作期EEG—Absence
为3-6Hz棘慢或多棘慢波发放
发作时意识障碍轻
发作间期脑电图（interictal EEG）
神经影像学
MRI
MRS 近中线区灰质增厚或伴皮质结构异常,局灶性皮质细微 发育不良
1/3的病例具有光敏性反应
约1/3病例有局限性异常：局灶性单个棘波、 棘-慢复合波、局灶性慢波
高LY 091459MJE.avi 高LY 081088MJE.avi
发作期脑电图（ictal EEG） Myoclonic jerks
在未经治疗前V-EEG易捕捉到临床发作
两侧同步、对称性多棘慢复合波爆发，额部为著
Very effective
Very effective
Very effective
Very effective
effective
Probably
Very effective
TPM
PB
Probably effective
Very effective
Very ewk.baidu.comfective
Very effective
青少年肌阵挛癫癎
Juvenile myoclonic epilepsy
第四军医大学西京医院 东莞康华医院 黄远桂
JME 的 历 史
juvenile myoclonus epilepsy（JME）
JME1867年Herpin首次描述。1957年Janz和 Christian作了比较详细观察,故有称Janz综合征
JME-治疗
避免诱发因素及加重因素 药物治疗
避免
治疗
诱发和加重癫癎因素
选择
药物治疗
治疗—避免诱发及加重癫痫因素
睡眠剥夺、饮酒、兴奋性饮料、 闪光刺激
避免诱发 因素：
避免用加 重药物：
CBZ、OXC、PHT、GBP、 TGB等
治疗—药物选择
要考虑JME有多种发作类型 根据文献报告，在发作控制后停药者，复发率高 达90%，故绝大部分患者需要终生服药 来就诊的JME均为青少年 选择药物必须考虑“长治久安”
鉴别诊断—与青少年失神癫癎鉴别
（Juvenile absence epilepsy，JAE）
1
青少年失神癫 癎起病年龄与 JME相近
2
JAE均有失神 （100%）、 GTCS（80%） 和肌阵挛性抽 动（20%）三 种发作类型
3
治疗药物相 似，也需终 生服药，故 两者应注意 鉴别
鉴别诊断
JME
主要发作形式 发作时机 失神发作 肌阵挛性抽动 清晨醒后 发作时间短 意识障碍轻 发作频度低 肌阵挛性抽动 发作频度高 （主要诊断依据）
多棘波：5~20个，12~16Hz，200~300μV 慢波：3~4Hz，200~350μV 持续0.5~2S肌阵挛抽动常在EEG出现后短期内出现
发作期脑电图（ictal EEG）特点
E:\V-EEG\.avi（MJ）
发作期脑电图（ictal EEG）——GTCS
可在正常背景下出现发作
常在数次肌阵挛抽动丛集性发作后出现GTCS
2
3
约10%看不到失神临床发作，但可有＞3sec的3-6Hz 棘慢综合波发放
4
发作类型—其他
口周阵挛性发作
1
闪电样口—舌—面肌阵挛 持续时间短 与阅读、朗诵无关
2
3
癫痫持续状态
发作间期脑电图（interictal EEG）
未经治疗者发作间期脑电图多有异常
有全面性不规则3~6Hz棘慢或多棘慢复合 波，呈间断性或片断性发放
治疗—药物选择
左乙拉西坦—对于3种发作类型有效，不良反应 亦较轻，是一个不错的选择。但是价位高，对 要终生服用的患者来说往往难于接受
托吡酯—对GTCS有效，对失神发作亦有效， MJ效果不肯定，有一些作者在试用
治疗—药物选择
苯巴比妥—价廉，对GTCS、肌阵挛抽动有效， 但可加重失神发作，且影响认知，对青少年来 说不是好的选择
JAE
失神发作 随机 发作时间长 意识障碍重 发作频度高 发作频度低
GTCS
脑电图
阵挛—强直—阵挛发作
短暂（1~3S）3~6Hz GSWD，多无症状及 意识障碍
强直—阵挛发作
较长时（8~30S）3Hz GWSD，多伴意识障 碍
GSWD:generalised spike/multipl spike and wave dischages