8例良性成人家族性肌阵挛性癫痫家系报告

例简介 1． 1 先证者资料 先证者（ Ⅱ11） 女，56 岁，因“双上肢 震颤 20 年、间断抽搐 10 年”于 2012 年 4 月 17 日来我院就 诊。该患 20 年前出现双上肢震颤，紧张、维持动作或行精细 动作时加重。约 10 年前患者因惊吓首次出现全身强直-阵挛 发作，此后间断发作，多发生于情绪紧张或激动时，平均每年 发作 1 ～ 2 次。曾在门诊诊断为“癫痫”，服用地西泮、苯巴比 妥等药物可缓解癫痫症状。入院查体： 血压 110 /70mmHg，心 律 78 次 / 分，律齐。略消瘦，焦虑，四肢不自主震颤，以双上 肢为著，指鼻及跟 膝 胫 试 验 时 震 颤 明 显，余 神 经 系 统 查 体 未 见明显定位体征。头部 MＲI 示双侧放射冠、半卵圆中心、右 枕叶多发斑点状长 T1 、长 T2 信号影。泌尿系统、消化系统超 声及胸正侧位片、脑干听觉诱发电位未见明显异常。脑电图 示基本节律 9 ～ 11 次 / s，中等波幅，欠规整，调幅欠佳，视反射 α 波部分抑制。各导联出现阵发性 3 ～ 5 次 /s 高波幅慢活 动。化验血尿便常规、红细胞形态、肝肾功、空腹及早餐后 2h 血糖、血离子、肌酶、尿酸、凝血功能、维生素 B12、同型半胱氨 酸、甲功均未见明显异常。化验静息时及运动后乳酸无明显 异常。刺激左右正中神经记录躯体感觉诱发电位（ SEPs） 可 见巨大电位。 1． 2 家系调查 该家系 4 代 46 人中，8 例患病 （ 女 6 例，男 2 例） ，1 例（ 男） 可疑（ 见图 1） 。其中（ Ⅱ2、Ⅱ6、Ⅱ13、 Ⅲ 2） 有头痛病史，（ Ⅱ2、Ⅱ6、Ⅱ11、Ⅲ 2） 有肢体震颤，（ Ⅱ2、 Ⅱ6、Ⅱ11、Ⅱ13） 情绪焦虑，（ Ⅱ2） 共济失调症状。8 例患者 均呈强直-阵挛发作。Ⅳ13 年龄较小（ 3 岁） ，高热时多次惊 厥发作。先证者母亲 30 多岁发病，先后出现震颤、全面强直阵挛发作，已故，死因不详。
［参考文献］
［1］Yasuda T． Benigh adult familial myoclonic epilepsy （ BAFME） ［J］． Kawasaki Med J，1991，17： 11 － 13．
［2］Mikami M，Yasuda T，Terao A． et al． Localization of a gene for benign adult familial myoclonic epilepsy to chromosome 8q23． 3- q24． 1［J］． Am J Hum Genet，1999，65（ 3） ： 745 － 751．
图 1 良性成人家族性肌阵挛性癫痫
2讨论 1991 年 Yasuda［1］首次提出了良性成人家族性肌阵挛性 癫痫（ BAFME） 这一概念，其主要表现为常染色体显性遗传的 四肢末端震颤或肌阵挛，伴或不伴癫痫发作，睡眠剥夺、光刺
收稿日期： 2013-08-09； 修订日期： 2013-11-29 作者单位： （ 1． 辽宁省人民医院神经内三科，辽宁 沈阳 110016； 2． 辽 宁省金秋医院放射线科，辽宁 沈阳 110015； 3． 吉林大学白求恩第二 医院神经内科，吉林 长春 130041） 通讯作者： 胡国华，E-mail： hooguohua@ 126． com
中风与神经疾病杂志 2013 年 12 月 第 30 卷 第 12 期
文章编号： 1003-2754（ 2013） 12-1121-01
中图分类号： Ｒ742． 1
8 例良性成人家族性肌阵挛性癫痫家系报告
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刘彩霞1 ， 孙 凯2 ， 孙 维3 ， 李 佳3 ， 陈秋惠3 ， 胡国华3
良性成人家族性肌阵挛性癫痫（ benigh adult familial myoclonic epilepsy，BAFME） 是一种少见的以皮质震颤、肢体远 端阵挛伴或不伴癫痫发作为主要症状的常染色体显性遗传 性疾病，日本、意大利等国家均有此病的相关报道，我国也曾 报道过，但未曾 有 合 并 头 痛、共 济 失 调 等 症 状 的 报 道。 现 将 我院收治的 8 例患者的家系资料报道如下。
本家系连续 3 代发病，均 30 岁以后发病，男女均受累，呈 常染色体遗传，为非进展病程。第 4 代年龄均较小，除 IV13 为可疑病例外均未发病。发作间期脑电图未见特殊波形，躯 体感觉诱发电位支持震颤来源于皮质，头部 MＲI 仅见腔隙性 脑梗死。我国报道的病例中多表现为皮质震颤和全面强直阵挛发作，不曾有 合 并 头 痛 等 症 状 的 报 道，而 我 们 报 道 的 家 系除震颤、全面强直阵挛发作外，还合并头痛、共济失调及精 神症状等，符合 BAFME 临床异质性的特点。
迄今，世界已报道了 100 多个 BAFME 家系，中国、日本、 荷兰、意大利、土 耳 其 等 国 家 均 有 报 道。 但 该 病 的 发 病 数 量 远不止于此，由于 认 识 的 局 限 性，常 被 误 诊 为 特 发 性 震 颤 或 青年肌阵挛性癫痫。另外，BAFME 不仅具有临床异质性，还 具有遗传异质性。早些年，日本家系和意大利家系研究将致 病基因分别粗略的定位于 8q23． 3-24． 1，2q11． 1-q12． 2［2，3］，国 外遗传分析显示相关致病基因与上述两个基因位点不连锁。 近年 来 在 法 国、泰 国 和 中 国 又 陆 续 发 现 了 5p15． 31-p15、 3q26． 32-3q28 和 10p15 等多个基因位点［4］，但相关致病基因 是否与这些新发现的基因位点连锁仍需进一步探讨，我们发 现的这一家系为研究 BAFME 的致病机制提供了良好的临床 资料。
［4］Depienne C，Magnin E，Bouteiller D，et al． Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy： the third locus （ FCMTE3） maps to 5p［J］． Neurology，2010，74（ 24） ： 2000 － 2003．
［3］Striano P，Chifari Ｒ，Strino S，et al． A new benign adult familial myoclonic epilepsy（ BAFME） pedigree suggesting linkage to chromosome 2p11． 1-q12． 2［J］． Epilepsia，2004，45： 190 － 192．
激或情绪紧张时易诱发癫痫发作，服抗癫痫药有效，但使用 β 受体阻滞剂或 饮 酒 无 效。 顾 名 思 义，该 病 多 发 生 于 成 人，但 在已报道的家系中，所有患者均以震颤为首发症状，年龄从 3 ～ 50 岁不等，多数发生于成年后，震颤前后出现肌阵挛，绝大 多数表现为全面强直-阵挛发作。个别报道提示可合并其他 症状，如偏头痛、夜 盲、共 济 失 调，少 数 家 系 中 的 老 年 患 者 合 并轻中度认知功能障碍。BAFME 患者的头部影像学及脑电 图无特异性改变。神经电生理检查提示肌阵挛或震颤来源 于大脑皮质。