腓肠肌肌肉萎缩症
腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。
CMT是最常见的遗传性周围神经病之一（发病率约为1/2500）。
根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型），神经传导速度（NCV）减慢（正中神经传导速度<38m/s），CMT2型（轴突型），神经传导速度正常或轻度减慢(正中神经传导速度>38m/s)。
多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。
腓骨肌萎缩症病理机制1、脱髓鞘型常染色体隐性遗传的CMT脱髓鞘型常染色体隐性遗传的CMT主要特征是发病年龄早，常在儿童期起病，神经传导速度减慢，周围神经有髓纤维髓鞘脱失或减少。
随着分子遗传学的进展，已发现其至少有7个疾病基因位点，分别为8q13-21.1，11q22，11p15，5q23-33，8q24，19q13.1-13.3，10q22-23。
其中5种疾病基因已被克隆，分别为神经节苷脂诱导的分化蛋白1（GDAP1）、肌管蛋白相关蛋白2（MTMR2）、N-myc Downstream-Regulated Gene 1(NDRG1)、早期生长反应蛋白2（EGR2）、轴突周围蛋白（periaxin）等基因的突变已被发现能导致本病。
脱髓鞘型常染色体隐性遗传的CMT又分成7个亚型，具体如下：1.1CMT4ACMT4A以发病年龄早（通常两岁之前）伴运动系统发育迟缓为特征，先出现肢体远端的无力和萎缩，十岁末累及近端肌肉，许多病人只能靠轮椅生活，常有骨骼畸形和脊柱侧凸。
运动神经传导速度减慢（平均30m/s），神经活检显示厚髓纤维丧失伴髓鞘减少，无异常的髓鞘折叠[1，2，3]。
Othmane等[1]将CMT4A的疾病基因定位于8q13-21.1，周围神经髓鞘蛋白2（PMP2）也位于此区，其主要在周围神经中表达，随后他们对该家系的患者进行PMP2测序，最终排除了PMP2是CMT4A的致病基因。
腓肠肌断裂的健康宣教
抬高患肢：促进血液回流，减轻肿胀
04
手术治疗
2
1
手术方法：腓肠肌断裂修复术
术后康复：术后需要进行康复训练，以恢复腓肠肌的功能
手术目的：修复断裂的腓肠肌，恢复其功能
手术时机：在腓肠肌断裂后尽快进行手术
4
3
康复治疗
冰敷：减轻肿胀和疼痛
01
压迫绷带：固定患肢，防止进一步损伤
03
抬高患肢：促进血液回流，减轻肿胀
热身运动可以促进血液循环，提高运动表现
热身运动可以增强肌肉力量，提高运动效果
运动中保护
热身运动：运动前进行充分的热身，提高肌肉温度和柔韧性
运动强度：根据个人身体状况，选择适当的运动强度和运动时间
运动技巧：掌握正确的运动技巧，避免错误的动作和姿势导致肌肉损伤
运动装备：穿着合适的运动鞋和运动服，保护关节和肌肉
02
康复锻炼：恢复肌肉力量和关节活动度
04
药物治疗：减轻疼痛和炎症
05
手术治疗：对于严重损伤，可能需要手术修复断裂的腓肠肌
06
谢谢
遗传因素：家族遗传病史等
05
其他：如感染、肿瘤等
腓肠肌断裂的症状
2
疼痛
疼痛可能会随着肌肉收缩和活动而加剧。
疼痛可能会放射到脚踝和脚部。
疼痛程度可能因断裂程度和位置而异。
疼痛可能会持续数天或数周，直到肌肉愈合。
腓肠肌断裂后，患者会立即感到小腿后侧剧烈疼痛。
肿胀
功能障碍
STEP4
STEP3
STEP2
STEP1
走路困难：腓肠肌断裂可能导致行走困难，甚至无法行走。
疼痛：腓肠肌断裂可能导致疼痛，尤其是在运动或站立时。
腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT），又称遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN）,是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病，分别由Charcot、Marie及Tooth于1886年首先报道。
其临床特征为儿童或青少年期发病，进行性对称性远端肌无力和萎缩、轻到中度远端感觉减退、腱反射减弱或消失和高弓足。
CMT患病率约为 40/10万，遗传方式可为常染色体显性遗传（AD-CMT），常染色体隐性遗传（AR-CMT）和X连锁遗传（CMTX）。
根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型）， NCV减慢（正中神经运动传导速度<38m>38m/s)，神经活检示轴索变性，而极少有脱髓鞘改变。
【入院评估】（一）病史询问要点1．肌无力和肌萎缩发生的时间、受累范围、顺序和进展速度，对生活工作和体育运动的影响。
2．感觉障碍的部位和程度。
3．有无高弓足、脊柱侧弯等骨骼畸形。
4．有无复视、视力下降、眼球震颤、耳聋、声音嘶哑、行走不稳等其他症状。
5．家族成员中有无类似患者或高弓足者。
（二）体格检查要点1．肌无力和肌萎缩足部、小腿肌肉和大腿下1/3肌肉无力和萎缩，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。
后期手部出现骨间肌和大小鱼际肌无力和萎缩，出现爪型手或猿手畸形，萎缩一般不超过肘关节以上。
2．腱反射改变受累肢体腱反射减弱或消失，跟腱反射通常消失，半数患者四肢腱反射均消失。
4．感觉障碍可有手套-袜子型分布区域内痛觉、温觉和振动觉减退。
5．有无自主神经功能障碍和营养障碍体征，部分病例可在皮下触摸到粗大的神经干。
6．有无高弓足、脊柱侧弯等骨骼畸形。
7．其他部分患者可出现视力下降、眼外肌麻痹、眼球震颤、共济失调、肢体震颤等体征。
（三）门诊资料分析1．血液常规、生化、免疫学检查一般无异常发现。
肌肉萎缩的初期症状
肌肉萎缩的初期症状
一、概述
患有肌肉萎缩一般都是大腿肌肉的部分出现了萎缩的情况，它是由于肌肉横纹肌，营养代谢出现了障碍，从而会导致肌肉的体积缩小，肌肉萎缩，分为轻度萎缩，重度萎缩，重度萎缩和完全萎缩，肌腱膜的组织完全萎缩后运动功能就会完全消失。
会感觉到有气无力，没有胃口，一旦出现这些症状，一定要引起重视及早的就医治疗，平时要多喝水，不要吃太多的豆制品和海鲜，可以服用小苏打。
二、步骤/方法：
1、引起肌肉萎缩的原因，可能是因为遗传性的，家族性有肌肉萎缩的历史，青少年很容易会感染，长期不运动，出现了全身消耗性的疾病，比如说甲状腺功能出现了亢进，或者患有恶性肿瘤，也有可能是因为中毒，从而导致运动皮层出现了异常的连接。
2、平时肌肉的营养不良，长期性的贫血，或者是由于外伤缺血性疾病，内分泌出现了失调，肌肉传导出现了障碍，这些原因都会导致肌肉萎缩。
平时可以注意一下自己的肌肉体积和外观。
看看肌肉有没有出现颤动的情况。
3、肌肉萎缩，一定要注意年龄发病的部位，如果是属于慢性发病，进程比较的缓慢，但是后期还是会迅速发展的，并且还会导致尿路梗塞。
肌肉会出现疼痛感。
在检查的时候，患者要全身放松，会通过肌肉的硬度和，肌肉碰触到肢体时所受到的感知阻力来进行判断的。
三、注意事项：
治疗肌肉萎缩是可以通过运动锻炼来进行调整的，平时心态要保持乐观，不要太过于悲观，锻炼的时候不要急于求成，多吃一些高蛋白的食物，也要多吃一些新鲜的水果蔬菜，多晒太阳，补充钙质。
肌肉萎缩的临床表现及护理措施
肌肉萎缩的临床表现及护理措施肌肉萎缩是肌肉营养不良导致骨骼肌容积缩小、肌纤维数目减少，为下运动神经元病变或肌肉疾病所致。
要多了解该病的症状，才能做出相对应的防范与护理，那么，下面我们一起了解下肌肉萎缩的症状吧。
肌肉萎缩的症状1.肩胛带肌肉萎缩：是进行性四肢近端性肌萎缩的症状和临床表现，进行性四肢近端性肌萎缩常为肌原性萎缩，以四肢的近端及躯干肌明显，常表现为肩胛带肌和骨盆带肌的萎缩和无力，如颈肌的无力，有些患者需用手支撑才能将头抬起。
2.骨间肌和鱼际肌萎缩：通常以手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病，可波及一侧或双侧或从一侧开始以后再波及对侧。
少数肌萎缩肌无力可从下肢的胫前肌和腓骨肌或从颈部的伸肌开始，个别也可从上下肢的近端肌肉开始。
3.大腿肌肉萎缩：股骨头坏死患者出现大腿肌肉萎缩是普通现象，肌肉萎缩的轻重各有不同，大部分股骨头坏死患者的大腿肌肉萎缩都能恢复，但少数股骨头坏死患者的大腿肌肉萎缩终身不能恢复，严重影响患者的行走距离和患者的生活质量。
4.小腿肌肉萎缩：指小腿肌肉萎缩是指横纹肌营养不良，肌肉体积较正常缩小，肌纤维变细甚至消失。
肌肉萎缩的日常护理1、劳逸结合。
忌强行性功能锻炼，因为强行性功能锻炼会因骨骼肌疲劳，而不利于骨骼肌功能的恢复、肌细胞的再生和修复。
2、保持乐观愉快的情绪。
较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦躁、悲观等情绪变化，可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调使肌跳加重，使肌萎缩发展。
3、合理调配饮食结构。
肌肉萎缩的饮食需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁食辛辣食物，戒除烟、酒。
肌肉萎缩的饮食原则1、给予患者营养丰富、易消化的软食，补充维生素B族元素也是肌肉萎缩的饮食原则，由于维生素B族元素对面神经疾病有很大的帮助。
所以，应该多食用一些菠萝、葡萄、柿子、杏、西瓜、桃、木瓜、冬瓜、香菜、番茄、苹果、等富含维生素B的食物。
肌肉萎缩症状起因
肌肉萎缩症状起因
*导读：肌肉萎缩症状是怎么引起的？引起肌肉萎缩症状的疾病有哪些？
目前肌肉萎缩尚无统一分类，我们从临床实际出发，结合病原因分类如下。
一、神经源性肌萎缩主要是脊髓和下运动神经元病变引起。
见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。
二、肌源性肌萎缩常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。
三、废用性肌萎缩上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起，全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。
四、其他原因性肌萎缩如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等。
*结语：以上就是对于肌肉萎缩的病因，肌肉萎缩怎么引起
的相关内容介绍，更多有关肌肉萎缩方面的知识，请继续关注或者站内搜索了解更多。
肌肉萎缩的分子机制与治疗研究
肌肉萎缩的分子机制与治疗研究肌肉萎缩是一种常见的疾病，尤其在老年人中更加普遍。
它会导致肌肉无力，运动能力下降，日常生活也受到很大的限制。
肌肉萎缩的发生机制十分复杂，涉及多个分子途径和信号通路。
针对这些机制，目前已经有了多种治疗方法和药物，但是效果并不很显著。
本文将重点讨论肌肉萎缩的分子机制和治疗研究。
一、肌肉萎缩的发生机制1.蛋白质降解途径肌纤维萎缩是肌肉萎缩的一种常见类型，它的发生机制主要与蛋白质降解途径有关。
人体的肌肉组织中有一种叫做蛋白酶体的细胞器，它能够降解多种蛋白质，包括肌纤维蛋白、细胞骨架、膜蛋白等。
当人体经历一些不良刺激，如饥饿、负重运动、病毒感染等，蛋白质酶体会被兴奋并逐渐开始分解蛋白质，从而引发肌肉萎缩。
2.不平衡的代谢活动人体的代谢活动涉及很多有机化合物、矿物元素、维生素等多种物质。
当这些物质出现不平衡或者缺乏的情况时，肌肉组织就会出现代谢异常，引发萎缩。
如缺乏维生素D、钙、磷等，会导致骨质疏松和肌肉无力，从而影响正常的骨骼和肌肉功能。
3.自身免疫反应自身免疫反应也是导致肌肉萎缩的重要原因之一。
这种情况下，人体会产生自身抗体，攻击自己的肌肉组织，从而导致肌纤维退化和萎缩。
免疫反应通常会出现在脂肪肝、细胞贫血等慢性病的患者中，同时经常伴随有疲劳、头痛、肌肉无力等症状。
二、肌肉萎缩的治疗方法1.药物治疗针对肌肉萎缩的发生机制，目前已经出现了不少药物。
（1）保肌动力剂：能够促进细胞的代谢活动，提高肌肉萎缩的营养水平，从而减缓肌肉萎缩。
（2）生长激素：能够促进肌肉纤维的增长，加强运动能力和力量。
（3）干扰素β：能够抑制自身免疫反应，减少肌肉萎缩的发生。
2.运动治疗肌肉萎缩患者在治疗时，除了药物治疗外，适当的运动也是很重要的。
运动能够刺激肌肉的生长，从而减缓肌肉萎缩。
但是，患者需要根据自己的症状和体质，选择恰当的运动方式，确保安全和有效。
3.营养治疗肌肉萎缩的患者如果长期缺乏某种营养物质，如蛋白质、维生素等，则可能会加重疾病的进展。
肌肉萎缩的治疗与康复方法
肌肉萎缩的治疗与康复方法肌肉萎缩是指肌肉组织的损失或退化，导致肌肉质量减少和肌力减退。
这种病症常见于长期卧床、受伤、神经系统疾病等情况下。
肌肉萎缩不仅影响患者的生活质量，还可能引发一系列并发症。
因此，治疗和康复方法的选择对于肌肉萎缩患者至关重要。
一、物理治疗物理治疗是肌肉萎缩治疗的基础，包括按摩、电刺激、热敷等手段。
按摩可以促进血液循环和新陈代谢，减缓肌肉的萎缩速度。
电刺激则通过刺激神经和肌肉，增加肌肉的收缩力和活跃度。
热敷则能促进血流和放松肌肉，缓解肌肉萎缩引起的疼痛。
二、运动疗法针对肌肉萎缩，适当的运动是非常重要的。
通过运动，可以刺激肌肉的生长和力量增加。
首先需要进行评估，确定合适的运动强度和方式。
对于轻度萎缩，可以选择一些简单的康复运动，如屈伸运动、抬举运动等。
针对重度萎缩，需要进行系统的康复训练，包括肌力锻炼、平衡训练和柔韧性训练等。
此外，建议患者在专业指导下进行运动，以避免运动不当导致进一步损伤。
三、药物治疗药物治疗在肌肉萎缩的康复过程中起到一定的辅助作用。
一些肌肉强化剂、营养补充剂和抗炎药物可以增强肌肉的力量和耐力、促进肌肉生长以及减轻炎症反应。
但是，使用药物治疗需要遵循医生的建议，合理用药，并注意可能的副作用。
四、营养调理营养调理在肌肉萎缩康复中起着重要的作用。
患者应保证摄入足够的蛋白质、碳水化合物和脂肪，以提供肌肉生长所需的营养物质。
此外，维生素D和钙等营养成分也对肌肉健康至关重要。
建议患者在饮食上咨询营养师，制定适合个人的膳食方案。
五、心理支持对于肌肉萎缩患者来说，心理支持同样重要。
患者应积极参与康复过程，保持良好的心态。
可以加入康复小组或寻求专业心理咨询师的帮助。
与此同时，亲朋好友的陪伴和鼓励也是恢复的重要动力。
结语肌肉萎缩的治疗与康复方法是一个系统而复杂的过程。
物理治疗、运动疗法、药物治疗、营养调理和心理支持是综合应用的关键。
患者应在医生和康复师的指导下进行治疗和康复，根据个人情况制定合适的康复计划。
腓肠肌断裂查房
预防再次损伤的措施
加强锻炼：增强肌肉力量，提高关节稳定性 正确运动：避免过度负荷，选择合适的运动方式 热身拉伸：运动前充分热身，运动后进行拉伸 保护措施：使用护具，避免直接碰撞和扭伤 及时就医：出现不适症状，及时就医，避免延误病情
定期复查与随访安排
复查时间：术后1 周、3个月、6个 月、1年
复查项目：伤口 愈合情况、肌力 恢复情况、关节 活动度
自我护理技巧
01
保持良好的生活习惯， 如充足的睡眠、合理的 饮食等。
04
定期进行体检，及时发 现并治疗疾病。
02
避免过度劳累，适当进 行运动，如散步、游泳 等。
05
学会自我监测，如监测 血压、血糖等指标。
03
保持良好的心理状态， 避免焦虑、抑郁等不良 情绪。
06
学会自我护理，如伤口 护理、康复训练等。
随访方式：电话 、微信、门诊
随访内容：康复 指导、心理支持 、用药指导
THANK YOU
汇报人：_
汇报时间：20XX/XX/XX
YOUR LOGO
疼痛：腓肠肌断裂引起 疼痛，影响患者生活质
量
心理压力：腓肠肌断裂 可能导致患者产生焦虑、
抑郁等心理问题
生活质量下降：腓肠肌 断裂影响患者日常生活
和社交活动
感染风险
伤口感染： 伤口处理不 当，可能导 致感染
尿路感染： 长期卧床， 可能导致尿 路感染
呼吸道感染： 长期卧床， 可能导致呼 吸道感染
胃肠道感染： 长期卧床， 可能导致胃 肠道感染
围
辅助检查：影像学检 查、实验室检查等
诊断：根据病史、查 体和辅助检查，确定 腓肠肌断裂的诊断
治疗方案：保守治疗、 手术治疗或其他治疗
脚踝骨折小腿肌肉萎缩该怎么办
文章导读经常会有人出现肌肉萎缩，之所以肌肉会出现萎缩，主要是因为肌肉缺乏营养来源，所以又称为营养性萎缩，而导致肌肉萎缩的原因非常多，比如经常会有人出现脚踝骨折，这时候需要及时到正规医院去治疗，如果情况比较严重，并且治疗方法不当的话，就会出现小腿的肌肉萎缩，这时候该如何解决呢？脚踝骨折后导致小腿肌肉萎缩怎么办？骨折后由于长期的制动会使骨折周围的肌肉萎缩，这是可以恢复的。
指导建议：建议加强功能锻炼，如果是腓肠肌萎缩的话可以多步行，锻炼肌肉功能，同时还要注意休息，不宜过于劳累。
脚踝骨折小腿肌肉萎缩的治疗治疗脚踝骨折小腿肌肉萎缩，关键是选择科学的治疗方法。
1、中医治疗。
中医以辩证治疗为塬则，认为应辨清虚损脏腑，以扶正为主兼顾祛邪，佐以疏风散寒化湿、清热、理气化瘀通络。
扶正以健脾益肾为要，贵在辩证精当，疗程要长，缓缓图功，以时间来换取疗效。
早期治疗应以健脾益气为主，中期重在补脾益肾，后期滋养肝肾，养阴益气为要，缺点是：治疗效果较慢。
2、西医治疗。
目前，国内外采用西药进行治疗均无理想疗效。
3、中西医结合治疗。
可用纯中药制剂并配以B族维生素，以改善循环，必要时可试用高压氧，并注意日常生活中加强锻炼。
4、细胞渗透修复疗法。
细胞渗透修复疗法采用的细胞是一类具有自复制及分化功能的多潜能细胞，具有能够分裂增殖和向多种细胞分化的生物学特性及能力它可以分化成多种功能细胞。
利用这一特点来修复患者受损病变的细胞组织，从而达到从根本上治疗小腿肌肉萎缩的目的。
脚踝骨折小腿肌肉萎缩的恢复运动脚踝骨折小腿肌肉萎缩的恢复运动包括以下步骤：1、负重半蹲。
直立，双腿分开等肩宽。
双手持一根健身棒置于肩膀上(如没有，可以双手交叉报于胸前)。
然后下蹲直至大腿与地面平行。
重复此动作3组20次。
2、箭步蹲。
直立，右脚在前，左脚在后。
左腿膝盖微微弯曲。
然后做下蹲动作，注意下蹲时保持平衡。
每侧重复3组20次。
3、拉伸动作。
直立，双腿并拢，然后用左手拉左脚脚踝使之尽量贴近臀部，保持这个姿势15秒，然后换另外一条腿。
肌肉萎缩前兆有哪些
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肌肉萎缩前兆有哪些
导语：肌肉萎缩是一种危害性很大的疾病，导致我们出现肌肉萎缩的原因有很多种，一般认为营养障碍和中毒以及缺血都可能导致我们出现肌肉萎缩的症状
肌肉萎缩是一种危害性很大的疾病，导致我们出现肌肉萎缩的原因有很多种，一般认为营养障碍和中毒以及缺血都可能导致我们出现肌肉萎缩的症状，肌肉萎缩的出现不但会令患者出现肌无力的情况肾脏还可能导致患者运动功能的丧失，所以我们一定要及时去治疗肌肉萎缩，下文我们给大家介绍一下肌肉萎缩的前兆。
肌肉萎缩症状的前兆？疾病对于人们的危害是极大的，而越来越多的人受到不同疾病的侵扰，其中就有肌肉萎缩，这种疾病发病率极高，人们也逐渐重视起这种疾病，医学上也在不断的研究，临床上治疗方法也逐渐完善，那么这种疾病表现症状是什么？我们一起来了解一下。
一、急性或亚急性肌萎缩
一般为神经原性萎缩，其发生的速度与神经损害的速度和程度有关。
神经受损及中断的越急、越严重，则肌萎缩发生的越快、越明显。
急性起病时肌萎缩发生于瘫痪之后，临床以瘫痪的表现为主，如脊髓灰质炎、周围神经炎、格林-巴利综合征、酒精中毒等。
神经痛性肌萎缩早期表现为肩胛附近的剧烈疼痛，继之在肩胛附近很快出现肌张力降低、瘫痪及肌肉萎缩，在某些肌群中可出现单一的萎缩，呈镶嵌式。
二、进行性四肢远端性肌萎缩
常为神经原性肌萎缩，以四肢远端为主，上肢于手的骨间肌，大、小鱼际肌表现明显，而下肢于胫前肌的萎缩表现较明显。
两侧基本对称，常发生于瘫痪之前，为单一的症状。
常见的疾病有运动神经元病的肌萎缩侧索硬化型和进行性脊髓性肌肉萎缩症，颈椎病所致的上肢
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腓骨肌萎缩症的临床特点、基因突变分析及ATP1A1致病基因功能研究
腓骨肌萎缩症的临床特点、基因突变分析及ATP1A1致病基因功能研究腓骨肌萎缩症的临床特点、基因突变分析及ATP1A1致病基因功能研究摘要：腓骨肌萎缩症是一种罕见的肌肉萎缩疾病，主要影响腓肠肌和胫骨前肌，导致肌肉无力、肌肉萎缩和肌肉自发性收缩等症状。
本研究对13例腓骨肌萎缩症患者进行了基因检测，发现其中11例患者存在ATP1A1基因突变。
通过对该基因突变的功能研究发现，ATP1A1基因突变引起酸中毒，使胺基酸代谢出现异常。
因此，ATP1A1基因突变是导致腓骨肌萎缩症的原因之一。
关键词：腓骨肌萎缩症；ATP1A1基因突变；酸中毒；胺基酸代谢异常；肌肉萎缩引言腓骨肌萎缩症是一种罕见的肌肉萎缩疾病，是一类神经肌肉疾病的代表之一，其主要特征为腓肠肌和胫骨前肌的萎缩和无力，可导致肌肉弱化、肌肉自发性收缩和肌肉萎缩。
该疾病非常罕见，全球发病率不到1/1000000。
虽然该疾病的发病原因尚不清楚，但有证据表明该疾病与一些基因突变有关。
本研究旨在对腓骨肌萎缩症的临床特点、基因突变分析及ATP1A1致病基因功能研究深入探讨。
方法本研究纳入了13例被诊断为腓骨肌萎缩症的患者，其中6例为男性，7例为女性，年龄在6岁至65岁之间。
病人的神经学症状和体征、肌肉生物化学分析、肌电图和核磁共振图像等指标均被分析，以确认诊断。
DNA样本提取后进行全外显子测序，对检测到的基因突变进行验证，采用Sanger定序技术验证。
并对发现的ATP1A1突变进行功能研究。
结果13例患者中11例患者存在ATP1A1基因突变。
其中，有6例患者的ATP1A1基因突变为c.2399T>C，2例患者的ATP1A1基因突变为c.872T>C，1例患者的ATP1A1基因突变为c.928A>G，1例患者的ATP1A1基因突变为c.2128C>A，还有1例患者的ATP1A1基因突变未知。
ATP1A1基因突变通过功能研究发现，该基因突变导致胞外酸中毒、钠/钾泵活性降低、钠离子内流、由酸中毒诱导的钠离子内流和细胞膜电位降低等。
肌肉萎缩概念
肌肉萎缩概念
嘿，咱今儿就来说说肌肉萎缩这事儿。
你说这肌肉萎缩啊，就好像是身体里的小战士们开始变得懒洋洋的，不想好好干活啦！
咱身体里的肌肉，那可是很重要的呢！就好比是房子的大梁，要是大梁不结实了，这房子还能稳当吗？肌肉萎缩呢，就像是大梁开始被慢慢侵蚀，变得越来越脆弱。
你想想看啊，原本有力气能提起重物的胳膊，突然变得软绵绵的，干啥都没劲儿，多让人郁闷呐！走个路都觉得腿像灌了铅似的，那感觉可真不好受。
这肌肉萎缩有时候就像是个调皮的小鬼，不知不觉就找上门来了。
可能是因为受伤了，肌肉长时间不用，它就开始偷懒了；也可能是得了啥病，身体的机制出了问题，这小战士们就没了斗志。
咱可得防着点这个调皮小鬼呀！平时就得多多锻炼，让肌肉们时刻保持活力。
别总是坐着不动，那可不是好习惯哟！就像机器长时间不用会生锈一样，咱这身体也得时常活动活动。
要是发现自己身体有啥不对劲的地方，可别不当回事儿啊！比如说感觉力气变小了，或者某些部位的肌肉好像变小了，那可得赶紧重视起来。
这就好像是身体给咱发出的警报信号，咱得赶紧响应呀！
咱还得注意饮食呢！多吃点有营养的东西，给肌肉们补充补充能量。
别老是吃那些没营养的垃圾食品，那可对肌肉没啥好处。
咱中国人不是常说嘛，身体是革命的本钱。
要是这身体里的肌肉都不行了，那还怎么去奋斗，怎么去享受生活呀！所以呀，大家都要好好关注自己的肌肉健康，别让那个调皮小鬼得逞啦！别等到真出了问题才后悔莫及呀，那时候可就晚啦！肌肉萎缩可不是小事，咱得从现在就重视起来，让自己的身体棒棒的，这样才能更好地去面对生活中的各种挑战呀！
原创不易，请尊重原创，谢谢!。
四肢肌肉萎缩的症状
四肢肌肉萎缩的症状肌肉萎缩这个疾病是一种多发疾病，很多时候会发生在人们的器官，还有的时候很多患者的脑部也会出现萎缩的现象，而更常见的是一种四肢萎缩疾病，而四肢都出现了萎缩的话，那我们的行动肯定就不方便了，四肢萎缩疾病的症状有很多，很多时候还会伴有一种共济失调的现象，共济失调说明疾病开始加重，所以说我们必须要等到疾病不是很严重的时候就要及时做治疗，那么下面我们来看看这个四肢肌肉萎缩的症状有哪些。
一、急性或亚急性肌萎缩一般为神经原性萎缩，其发生的速度与神经损害的速度和程度有关。
神经受损及中断的越急、越严重，则肌萎缩发生的越快、越明显。
急性起病时肌萎缩发生于瘫痪之后，临床以瘫痪的表现为主，如脊髓灰质炎、周围神经炎、格林-巴利综合征、酒精中毒等。
神经痛性肌萎缩早期表现为肩胛附近的剧烈疼痛，继之在肩胛附近很快出现肌张力降低、瘫痪及肌肉萎缩，在某些肌群中可出现单一的萎缩，呈镶嵌式。
二、进行性四肢远端性肌萎缩常为神经原性肌萎缩，以四肢远端为主，上肢于手的骨间肌，大、小鱼际肌表现明显，而下肢于胫前肌的萎缩表现较明显。
两侧基本对称，常发生于瘫痪之前，为单一的症状。
常见的疾病有运动神经元病的肌萎缩侧索硬化型和进行性脊髓性肌肉萎缩症，颈椎病所致的上肢远端的无力和肌萎缩。
腓肠肌萎缩症表现为下肢大腿下1/3处为界的肌肉萎缩，伴有深浅感觉障碍，出现感觉性共济失调。
另外，脊髓空洞症、脊髓血管畸形、麻风以及慢性前角灰质炎都可致四肢远端的进行性肌萎缩。
肌肉病的萎缩性肌强直和远端型进行性肌营养不良也表现为四肢远端的肌萎缩。
三、进行性四肢近端性肌萎缩常为肌原性萎缩，以四肢的近端及躯干肌明显，常表现为肩胛带肌和骨盆带肌的萎缩和无力。
如颈肌的无力，有些患者需用手支撑才能将头抬起。
肩胛的肌肉萎缩构成翼状肩胛。
骨盆带肌的萎缩无力形成特异的‘鸭步’步态。
常见的疾病为进行性肌营养不良、多发性肌炎、糖尿病性肌萎缩和激素性肌病.Wohfart-Rugelberg-Welancter病是一种遗传病，见于青年人，表现为四肢近端及肢带部有肌肉萎缩，腓肠肌偶呈假性肥大。
肌肉萎缩者的康复运动计划
肌肉萎缩者的康复运动计划肌肉萎缩是一种肌肉组织丧失重量和功能的病理状态，常见于长期卧床、缺乏运动、神经系统疾病等。
对于那些受到肌肉萎缩影响的个体来说，康复运动计划是非常重要的。
本文将介绍一个适用于肌肉萎缩者的康复运动计划，帮助他们恢复肌肉功能和改善生活质量。
1. 康复运动的目标肌肉萎缩的康复运动计划的目标是恢复受影响肌肉的功能和力量，改善肌肉萎缩造成的运动能力减退。
另外，康复运动也旨在提高患者的心肺功能，促进血液循环和新陈代谢。
2. 康复运动的原则- 渐进性：康复运动计划应该从轻松的运动开始，慢慢增加强度和难度，并逐步恢复到正常水平。
- 个体化：运动计划应根据每个人的特定状况制定，考虑到患者的年龄、健康状况和康复目标等因素。
- 多样性：康复运动计划应该包括不同种类的运动，如耐力训练、力量训练和灵活性训练。
这样可以全面提高患者的肌肉功能和整体体能水平。
- 安全性：康复运动应该在专业人士的指导下进行，以确保患者的安全和运动的正确性。
3. 康复运动计划的具体内容康复运动计划应包括以下几个方面的训练：3.1 耐力训练耐力训练对于提高肌肉功能和心肺功能非常重要。
患者可以选择适合自己的有氧运动，如步行、跑步、骑自行车等。
根据患者的情况，运动时间可以从几分钟开始，逐渐增加到30分钟以上。
运动强度应让患者感到稍微吃力，但仍能保持良好的姿势和呼吸。
3.2 力量训练力量训练有助于恢复肌肉的力量和体积。
患者可以使用自身重量或采用器械辅助进行训练。
常用的力量训练包括卧推、深蹲、举重等。
初始阶段，患者可以采用较轻的负重进行多次重复训练，随着康复的进展，逐渐增加负重和训练强度。
3.3 灵活性训练肌肉萎缩可能导致关节活动度的减少，而灵活性训练可以帮助恢复关节的正常活动范围。
患者可以进行一些伸展运动，如伸展大腿肌肉、腓肠肌等。
每种伸展运动应该持续15-30秒，并注意避免过度拉伸或疼痛感。
4. 康复运动计划的实施与评估康复运动计划应该在专业人士的指导下实施。
腓骨肌萎缩症诊疗规范
腓骨肌萎缩症一、诊疗规范（一）概述腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组遗传性周围神经病。
目前已发现的致病基因达60余种。
其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病，最常见表现为下肢起病的、缓慢进展的肢体远端肌肉萎缩，无力和感觉缺失。
根据上肢运动神经传导速度主要分为髓鞘型和轴索型。
根据遗传方式、临床表现以及电生理，CMT主要亚型包括CMT1-4以及CMTX。
（二）临床表现CMT的主要临床表现为下肢远端为主，并逐渐向近端发展的肢体肌肉萎缩、无力及感觉丧失。
常见临床表现为运动能力不如同龄人，跑步困难，易扭脚，足下垂，小腿腓肠肌萎缩形似“鹤腿”；查体可发现弓形足、锤状趾，远端肢体为主的无力萎缩，深感觉减退。
患者通常20岁前起病，缓慢进展，疾病后期可能严重影响活动，但很少导致完全残疾，也不影响正常寿命。
但有些特殊类型可能起病早且严重：如Dejerine-Sottas综合征患者婴儿期起病，导致低张力的软婴、运动发育迟滞等。
少数CMT可有周围神经病以外的其他表现：CMTX1型可有卒中样发作伴MRI白质可逆性病变；CMT5型伴锥体束征；CMT6型伴视神经萎缩；CMT7型伴色素性视网膜炎。
（三）辅助检查1.电生理检查电生理检查：对于区分脱髓鞘性和轴索性神经病十分重要，同时可以检测是否有临床下的感觉神经受累，有助于CMT的分型；此外，节段性运动神经传导检测在脱髓鞘型CMT与CIDP的鉴别中也有重要作用。
均匀的神经传导速度减慢（上肢运动神经传导速度＜3 8m/s）提示脱髓鞘型CMT（CMT1以及CMT4），而神经传导速度正常或轻度减慢（正中或尺神经运动传导速度＞38m/s）、伴有复合肌肉动作电位及感觉动作电位波幅降低提示CMT2。
当上肢的运动神经传导速度位于25～45m/s的中间值时，需要警惕CMTX1。
脱髓鞘型CMT的运动神经传导速度通常均匀减慢，若出现明显的波形离散、传导阻滞通常提示CIDP可能性大。
肌肉萎缩症—搜狗百科
肌肉萎缩症—搜狗百科（一）急性脊髓前角灰质炎肌肉萎缩症儿童患病率高一侧上肢或下肢受累多见起病时有发热肌肉瘫痪为阶段性无感觉障碍脑脊液蛋白质及细胞均增多出现肌肉萎缩较快由于患病者以儿童多见多伴有骨骼肌发育异常一般发病后几小时至几日可出现受累肌肉的瘫痪几日至几周出现肌肉萎缩萎缩肌肉远端较明显（二）肌营养不良症肌营养不良症是一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病表现为不同程度分布和进行速度的骨骼肌无力和萎缩1Duchenne型最主要特点为好发于男性婴幼儿起病3－6岁之间症状明显逐渐加重表现躯干四肢近端无力跑步上楼困难行走鸭步步态有肌肉萎缩和假性肥大肌力低下早期肌肉萎缩明显假性肥大不明显数年后才出现假性肥大以排肠肌明显骨盆带肌椎旁肌和腹肌无力萎缩明显行走时骨盆不能固定双侧摇摆脊柱前凸形似鸭步自仰卧位立起时必须先转向俯卧位然后双手支撑着足背依次向上攀扶才能立起称Gowers 征现象病情逐渐发展上肢肌无力和萎缩使举臂无力前锯肌和斜方肌无力和萎缩不能固定肩肿内缘使两肩肥骨竖起呈翼状肩呷多数患者跳肠肌有假性肥大假性肥大也可见于臀肌股四头肌冈下肌三角肌等假肥大肌体积肥大而肌力减退随着病情的发展病情更加严重多数在15－20岁左右不能行走肢体挛缩畸形呼吸肌受累时出现呼吸困难脑神经支配的肌肉一般不受影响部分患者可累及心肌常因呼吸衰竭肺炎心肌损害而死亡。
2Becker型多在5－25岁之间发病早期开始出现骨盆带肌和下肢肌的无力和萎缩走路缓慢跑步困难进展缓慢逐渐累及肩肿带肌和上肢肌群使上肢活动无力和肌肉萎缩常在病后15－20年不能行走肢体挛缩和畸形也常有腓肠肌的肥大。
3 肢带型各年龄均可发病以10－30岁多见早期骨盆带肌或肩服带肌的无力和萎缩下肢或上肢的活动障碍双侧常不对称进展较慢常至中年才发展到严重程度少数患者有假性肥大。
4面-肩-股型发病年龄儿童至中年不等青年期多见面肌无力与萎缩患者闭眼无力吹气困难明显者表现肌病面容上睑稍下垂额纹和鼻唇沟消失表情运动困难常有口轮匝肌的假性肥大肩胛带肌上肢肌的无力与萎缩出现上肢活动障碍严重者呈翼状肩阴胸大肌的无力与萎缩使胸前平坦锁骨和第一肋骨显得突出病情发展非常缓慢常经过很长的时间影响骨盆带肌和下肢肌多不引起严重的活动障碍部分患者呈顿挫型病情并不发展偶见断肠肌和三角肌的假性肥大。
肌肉萎缩的健康教育
肌肉萎缩的健康教育
《肌肉萎缩：如何预防和治疗》
肌肉萎缩是一种疾病，它导致肌肉组织逐渐变弱、变小，最终失去功能。
这种疾病常常给患者带来痛苦和困扰，严重影响生活质量。
肌肉萎缩可能由多种原因引起，包括老年性肌肉萎缩、神经肌肉疾病、营养不良、创伤、长时间的床位休息和缺乏运动等。
为了预防肌肉萎缩，我们可以采取一些措施。
首先是保持健康的饮食习惯，摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质，以维持肌肉的健康。
其次是保持适当的运动量，包括有氧运动和力量训练，以帮助肌肉保持强健和灵活。
同时，要避免长时间的不活动，尤其是长期卧床的情况。
对于已经患上肌肉萎缩的患者，治疗也至关重要。
针对不同原因引起的肌肉萎缩，治疗方法也有所不同。
一般来说，患者可以进行物理治疗、康复训练和药物治疗，以帮助肌肉恢复功能。
在一些严重的情况下，可能需要手术干预来修复受损的肌肉组织。
在日常生活中，要多关注肌肉健康，避免长期同一姿势和重复性运动，以免导致肌肉疲劳和损伤。
保持积极的生活态度，避免过度疲劳和过度压力，可以有助于维持肌肉健康。
总之，肌肉萎缩是一种常见的疾病，我们可以通过预防和治疗
来减少其对生活的影响。
通过保持健康的生活方式和及时求医，可以帮助我们预防和治疗肌肉萎缩，让身体保持健康。
坐骨神经腓肠肌实验报告
坐骨神经腓肠肌实验报告坐骨神经腓肠肌实验报告引言：坐骨神经是人体最大的神经之一，它从脊髓尾端延伸至下肢，负责传递感觉和运动信号。
腓肠肌是坐骨神经支配的一个重要肌肉，参与步行、奔跑等活动。
本实验旨在探究坐骨神经对腓肠肌的影响，为临床诊断和康复治疗提供参考。
实验方法：1. 实验对象选择：选择一组健康的成年人作为实验对象，确保他们没有患有与神经系统相关的疾病。
2. 实验仪器准备：准备一台电生理仪器，用于记录坐骨神经传导速度和腓肠肌的肌电信号。
3. 实验操作步骤：a. 实验前准备：让实验对象放松身体，保持舒适的姿势，以消除紧张和压力的影响。
b. 电极安装：将电极粘贴在实验对象的腓肠肌上，确保电极与皮肤紧密贴合，以获得清晰的肌电信号。
c. 刺激坐骨神经：在实验对象的腿部后侧，用刺激电极轻轻刺激坐骨神经，观察腓肠肌的肌电反应。
d. 记录数据：使用电生理仪器记录坐骨神经传导速度和腓肠肌的肌电信号，以便后续分析和比较。
实验结果：通过对多个实验对象进行实验操作和数据记录，我们得出了以下结论：1. 坐骨神经传导速度：通过测量坐骨神经传导速度，我们可以评估神经传导的功能状态。
正常情况下，坐骨神经传导速度应在一定范围内，如果传导速度明显减慢或存在异常，可能表明神经传导功能受损。
2. 腓肠肌肌电信号：腓肠肌的肌电信号反映了神经与肌肉之间的联系和协调性。
通过观察和分析肌电信号的变化，我们可以了解腓肠肌的运动功能和神经控制情况。
讨论与分析：1. 坐骨神经受损的影响：坐骨神经受损可能导致腓肠肌功能障碍，表现为肌肉无力、肌肉萎缩等症状。
通过实验结果，我们可以评估坐骨神经受损的程度和范围，为临床诊断和治疗提供依据。
2. 康复治疗的重要性：对于坐骨神经受损的患者，康复治疗是非常重要的。
通过针对性的康复训练，可以恢复腓肠肌的功能，提高神经与肌肉的协调性和稳定性。
实验结果可以为康复治疗的制定和评估提供参考。
结论：通过本次实验，我们深入了解了坐骨神经对腓肠肌的影响。
临床病理讨论 第42例——双下肢无力、行走障碍、鸭步
临床病理讨论第42例———双下肢无力、行走障碍、鸭步李越星 吴丽娟 陈清棠病历摘要患儿,男,4岁,主因双下肢行走障碍2年入院。
患儿2岁时,家长发现其走路时足跟先着地,之后脚尖着地,走平路时易摔跤或跪在地上,走路速度较慢,跑步时双脚尖呈八字形,髋部扭动幅度较大,似竞走运动员步态,不会蹦跳,下蹲后起立缓慢,上楼梯困难,先抬右腿,然后再将左腿抬起,下楼相对轻松,病后不愿走路。
曾在外院求治,诊为低钙,给予鱼肝油、钙制剂等治疗,服用1年无明显疗效,1999年3月去骨科医院拍髋关节片未见异常,同年4月再次求治于某医院脑系科,行头颅CT及脑电图检查无异常,肌电图双侧H反射未引出,诱发电位正常,胸椎磁共振成像(MRI)示胸2～11椎体水平髓周血管增粗,血管畸形待除外,予脑复康、活血素等药物治疗后,患儿跑步速度较前增快,步态仍呈鸭步,可蹦跳,脚可抬离地面少许,上楼梯仍较困难,活动量大时自诉腿疼,尤以右侧明显,为进一步明确诊断,来我院儿科门诊求治,以双下肢行走障碍原因待查收住院。
发病以来上肢无改变,无智力运动倒退,不伴惊厥及发作性意识障碍,无外伤史,大小便正常,无发热。
病程中曾出现口吃,经口服脑复康等药物后好转。
个人史、既往史及家族史无特殊。
查体:体温3615℃,脉搏100次/min,意识清楚,精神好,定向力无障碍,自动体位,查体合作。
五官端正,心肺腹无阳性体征。
颅神经检查无异常。
走路时足跟着地,髋部扭动幅度较大,跑步时呈典型鸭步,蹲下站起困难,但无典型G ower 征。
深浅感觉均无异常,双上肢肌力Ⅴ级,双下肢近端肌力Ⅳ级,远端肌力Ⅴ级,肌张力稍低,肌肉无萎缩及肥大,无明显髋关节脱位表现。
指鼻、轮替及跟膝胫试验正常,R omberg 征阴性,走直线稳健。
腹壁反射,提睾反射均对称引出,双侧肱二、三头肌腱反射对称引出,双侧膝腱反射较低,跟腱反射未引出。
双侧病理征阴性。
颈无抵抗,克氏征及布氏征均阴性,皮肤刮痕反应正常,温湿度正常。
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原文来源：MDAUSA翻译者：martin,校审：复旦大学,上海华山医院吕传真教授CMT是一种神经性疾病，它以在1886年首先对其进行记述的三位医生的名字命名。
他们分别是来自法国的Jean-Martin Charcot和Pierre Marie以及来自英国的Howard Henry Tooth。
尽管大多数人从来没有听说过CMT，但在美国却有约115,000名CMT的患者。
和其它的神经性疾病不同，CMT通常不会威胁到患者的生命，并且也几乎从不影响他们的大脑。
它所侵害的是周围神经，即那些将大脑以及脊髓同肌肉和感觉器官相连接的神经细胞纤维束。
这样的神经损伤或者说神经系统疾病会造大人肢体末端，即脚、小腿、手和前臂处肌肉的无力、萎缩以及一定程度的感觉丧失。
尽管CMT看上去可能很像一种由于过度暴露于特殊的化学药品所造成获得性神经病（acquired neuropathy）但它却和任何的人为因素都无关，而且也不具有传染性。
它属于遗传性疾病，也就是说会从家族中的一代人传给下一代人。
由于具有这些特点，CMT有时也被称作为遗传性运动感觉性神经病hereditary and motor sensory neuropathy (HMSN)，有些医生也会使用旧时的叫法- 腓骨肌肉萎缩症。
由于CMT有多种不同的类型，而其各自的严重性、起病时间、进展模式以及症状都很独特，所以它还有其它的一些名称，比如：Dejerine-Sottas 病(DS)就是指的出现在婴儿时期比较严重的一种类型的CMT。
尽管当前CMT无法治愈，但仍然有一些治疗方法可以有效地控制其症状。
在这里和CMT 概述一道要介绍给大家的方法已经为许多患者带来了积极而富有成果的生活。
CMT的病因是什么？CMT是由某些特定基因的缺陷所导致的，这些基因引导合成特定的蛋白使得人体的必要功能才能得以实现。
每一型CMT都和一种特定的基因相关联，而所有的这种基因所合成的蛋白质均存在于周围神经当中。
周围神经提供人的大脑和人体其它部分之间的一个必不可少的中继作用。
当你决定移动你的腿的时候，你的大脑就向脊髓中控制肌肉运动的神经细胞发出一个电信号，接着这些运动神经细胞又再利用周围神经将这个电信号传递到你的腿部肌肉。
如果弄伤了腿，你会感到疼，那是因为受伤处的疼感神经通过周围神经已经将一个电信号传给了你的大脑。
周围神经由一些神经纤维或轴突所构成，它们自感觉神经细胞以及运动神经细胞延伸，传递电信号到脊髓和从脊髓到肌肉。
为了使你能够快速而准确的移动和作出反应，轴突必须在极短的时间内来传递这些电信号。
这对于那些需要进行长距离信号传递的比如像连接手指和脚趾肌肉的轴突来说的确是不太容易的。
为了提高其功能，每一个轴突都有一层髓磷脂所包裹。
和电线的外包塑料一样，髓磷脂起到的是为轴突绝缘的作用。
同时它还为轴突提供必要的营养物质。
CMT所涉及的基因多达十多种，每一种基因都对应一型CMT（很多病例也会对应不止一种基因）。
这些基因中的某一些制造轴突所需的蛋白，而另一些所制造的则是髓磷脂所需的蛋白。
有缺陷的髓磷脂基因会导致髓鞘的崩解，称为脱髓鞘，而有缺陷的轴突基因则会导致轴突功能障碍称为轴索病。
不论哪一种情况，最终的结果都是一样的，那就是轴突或髓磷脂中缺陷将导致对轴突越来越重的损伤。
人体内最长的轴突对于损伤是极其敏感的，这就是为什么CMT大多造成患者肢体末端的运动和感觉出现问题。
CMT的患者有何症状，该如何治疗？因为CMT具有不同的类型，在一定程度上使得不同患者之间的症状存在很大差异。
在这一部分我们提供CMT患者的一般表现，而在下一部分描述不同类型CMT的表现。
1、肌无力通常情况下，CMT患者的远端肌肉（身体手、足部分的肌肉）会出现缓慢的进行性无力和萎缩。
而近端肌肉（靠近身体中心部分的肌肉）无力的情况则很少见。
无力的症状通常由足部和踝关节处开始，具体表现为足下垂，即脚掌抬起困难，从而导致患者行走时脚尖向下，并且很容易绊倒。
随着肌无力情况的加重和患者行走时努力弥补这种无力所带来的不便，他们都会逐渐形成非常规的步态。
许多CMT患者都是在注意到自己因足下垂而导致经常性绊倒、踝部扭伤或踝关节骨折的情况后才去看神经科医生的。
出现这些问题后，一些患者发现通过穿靴子或高帮鞋给踝部以支持他们就可以自己克服了。
其他一些患者可能就需要使用如踝-足矫正器ankle-foot orthosis (AFO)之类的腿部支具了，它是围绕贴附在患者脚、踝处可脱卸的一个固定装置。
它一度要用笨重的金属杆来制作，而且还必须和特殊的鞋子配合使用。
而现在制作AFO用的是轻便的塑料，可以针对不同的使用者量身定做，而且还可以直接穿在长裤和球鞋里面。
如果更为近端的肌肉出现无力的情况，那么可以使用膝-踝-足矫正器knee-ankle-foot orthosis (KAFO)，它延伸至膝盖上方的大腿处。
有些矫正器的膝部和踝部是活动的，而另外一些为了提高其支撑作用则是固定的。
上了年纪或是类型比较严重的CMT患者要想四处走走可能就需要使用助力车或者是电动轮椅。
和矫正器一样，现在的轮椅已今非昔比，几乎任何地形都不在话下，从购物中心到徒步小径，大多只需轻触开关即可轻松掌控。
什么是CMT之四？MDA对矫正器、轮椅的购买和维修会提供帮助。
到了CMT病程的后期，许多患者都会出现双手及前臂的无力的情况，难以进行如转动门把手、缝扣子以及拉拉链之类的抓握和精细的手指活动。
通常，这些困难可以通过接受职业治疗得以克服，它帮助患者借助辅助器具来完成这些日常的“工作”。
比如，一个职业治疗师可能会建议你在家里的门把手上加装橡皮垫或是购买使用尼龙搭扣的衣物。
你当地的MDA治疗中心会向你推荐一位职业治疗师。
CMT的患者极少有呼吸肌肉虚弱的情况，但一旦出现，可能就会是致命的。
如果你遇到规律性的呼吸短促现象，那么就应当找有关专家进行检查，他也许会建议你偶尔或是在夜间来使用呼吸机。
有些CMT患者会出现震颤（不由自主的抖动）的现象，但往往非常轻微，不会对他们造成太大的障碍和不适。
伴有明显震颤现象的CMT有时被称作为Roussy-Levy综合症。
2、挛缩和骨骼畸形许多CMT患者最终都将出现会导致手、脚变形的挛缩（关节僵硬）现象。
挛缩的产生是因为关节周围的一些肌肉逐渐萎缩，而另一些的功能则保持正常，仍然在牵拉这个关节。
久而久之，关节周围的骨骼就被移到了不正常的位置。
比如随着踝关节处使脚掌能够抬起的肌肉的萎缩，能够放低脚掌和向下卷曲脚趾的肌肉就会缩短并变得僵硬，进而导致最常见的足部畸形–弓形足（pes cavus）。
随着挛缩情况的恶化，脚趾有可能会互相交叠紧扣在一起。
少数CMT患者会出现扁平足（pes planus）的症状，这大概是因为不同的肌肉萎缩模式而导致的。
行走时，这些足部畸形会对脚趾、脚跟以及趾球处产生极大的摩擦，进而造成令人十分痛苦的摩伤、水泡和老茧。
如果不进行治疗，挛缩和摩伤就可能会加剧，使行走更为困难。
随着CMT病情的进展，手部的挛缩会使手指交叠紧扣在一起，在极少数的病例中，严重的近端肌肉萎缩会造成患者的脊柱侧弯或后凸。
什么是CMT之五？少数严重的CMT患者在年幼时也会出现髋部移位的情况。
避免肌肉出现紧绷和挛缩的最为有效的方法之一就是进行有规律的物理治疗，它通常由低冲击性的锻炼和伸展性活动所构成。
当地的MDA治疗中心可以帮助你开始有针对性地物理治疗。
脚部的挛缩还可以通过使用AFO来加以延缓，它把患者的双脚固定在一个正常的位置并减轻了脚踝部的压力。
同样的，夹板也可以用来防止不必要的手指和脚趾弯曲。
如果这些方法没有效果，患者出现了严重的挛缩，那么可以通过外科手术来松弛紧绷的肌肉和肌腱，或者矫正骨骼的畸形。
严重的脊柱侧弯通常都是需要借助手术来矫正的。
3、感觉丧失和相关的症状由于CMT引起感觉轴突损害，所以大多数患者的双脚和小腿对于热、触摸及疼痛的感觉都有减退的现象。
尽管CMT的患者时常抱怨他们的双脚发冷（具有保温作用的肌肉的丧失和感觉轴突的损伤各占原因的一半），除进行神经科检查外，大多数这样的感觉丧失是无法察觉的，但认识到它的存在是非常重要的。
由于脚部畸形所造成的摩伤，再加上疼痛感觉的缺乏使得CMT患者的伤口非常容易被忽略和严重感染进而导致溃烂。
如果您患有CMT，尤其是如果有任何的脚部畸形，那你就应当定期检查你的双脚看看是否有这些创伤。
非常矛盾的是，有些CMT患者比别人疼的更厉害–包括了肌肉筋挛的疼痛和神经性的疼痛。
这种疼痛不是由外因造成的，而是由感觉轴突中有缺陷的信号所导致的。
这两种类型的疼痛通常都可以通过药物得以缓解。
在很多CMT患者当中，感觉丧失所累及的区域都会伴有皮肤干燥和体毛脱落的情况出现。
在极少数的病例当中，感觉丧失会包括逐渐严重的听力障碍，有时甚至是耳聋。
注意这些潜在的问题可以使你在必要的时候寻求正确的治疗。
用药的警告使用某些特定的处方药或是过量饮酒可能会导致后天性的神经系统疾病，进而加重CMT 的病情。
某些病例研究已经显示化疗药物长春新碱会导致CMT患者的病情急剧恶化。
第一次使用某种处方药时，最好向医生咨询它对CMT可能造成的影响。
不同类型CMT有什么区别？不同类型的CMT要通过起病年龄、遗传方式、严重程度以及是否和轴突或髓磷脂的缺陷有关来加以区别。
即使这些差别很有帮助，但仍需注意的是，由于很多基因缺陷都可以导致CMT，所以有些患者是介于不同类型之间的，还有些则是我们在这里没有细述的某种“亚型”。
（1）Ⅰ型CMT和Ⅱ型CMT起病时间：通常是儿童期或青春期；遗传方式：常染色体显性遗传；特点：这是CMT最常见的两种类型。
（实际上，由17号染色体上PMP22基因的一个缺陷所导致的Ⅰ型CMT的一个亚型占到所有CMT病例的60%。
）Ⅰ型CMT是由脱髓鞘造成的，而Ⅱ型CMT则是由于轴突功能失常所造成的。
但这两型都表现出前面所描述的典型症状。
II型CMT有时和一种叫作多动腿综合症（坐着或躺着时出现的一种无法抑制的动腿的愿望）的可以治疗的疾病有关。
2）3型CMT和4型CMT起病时间：婴儿期；遗传方式：常染色体显性，常染色体隐性特点：3型CMT更常见的名称是Deierine-Sottas病。
它是一种脱髓鞘型CMT，特点是起病早，远端肌肉萎缩严重。
DS的患儿会慢慢经历运动神经方面的转折点。
有些自始至终无法行走，另外一些要到入学前甚至更晚在开始能够行走，许多在十多岁的时候就要使用轮椅了。
脊柱侧弯和共济失调（缺乏协调和平衡能力）在这一型中很常见。
（一些医生认为DS是一种严重型的1型CMT，因为这两种病都和包括PMP22基因在内的一些相同基因上的缺陷有关。
）4型CMT包含了婴儿期起病CMT的好几种不同类型，和DS不同的是，它总是以常染色体隐性方式遗传的。