属于严重型之脊髓性肌肉萎缩症
脊髓性肌萎缩的类型[1]
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脊髓性肌萎缩的类型什么是脊髓性肌萎缩？脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一组遗传性的神经肌肉疾病，主要影响婴幼儿期儿童的运动神经元。
该疾病会导致运动神经元退行性损害，进而引起肌肉无力和进行性肌肉萎缩。
SMA是一种罕见疾病，目前尚无根治方法。
但借助早期诊断、个体化治疗和康复护理，可以改善患者的生活质量。
SMA的基本分类根据发病的年龄和病情的严重程度，SMA通常被分为以下几个类型：1. SMA类型ISMA类型I，也称为Werdnig-Hoffmann病，是SMA的最严重类型。
这种类型的SMA通常在6个月之内出现症状，并且发病率较高。
患者表现出肌肉无力、呼吸困难、吃喝困难以及智力发育迟缓等症状。
大部分患者在两岁之前无法坐起、站立或行走。
2. SMA类型IISMA类型II，也称为Dubowitz病，是中度严重的SMA类型。
患者通常在6个月至2岁之间出现症状。
虽然这种类型的患者无法站立或行走，但他们通常能够坐起并保持坐姿。
患者肌肉无力较重，可能需要辅助呼吸设备。
3. SMA类型IIISMA类型III，也称为Kugelberg-Welander病，是SMA的轻度类型。
病情相对缓慢并且进展较慢。
患者通常能够走路并保持独立，但肌肉无力的症状也可能逐渐出现或恶化。
起初，患者可能只表现为走路时的步态异常，随后可能会影响上肢活动。
4. SMA类型IVSMA类型IV，也称为成年起始型SMA，是SMA的最轻型。
这种类型的SMA通常在成年时期才表现出来，病情相对较轻。
患者可能会有一些轻度的运动障碍，如步态异常和肌肉无力。
虽然SMA类型IV较轻，但仍会给患者带来一定的生活影响。
SMA的遗传方式SMA的遗传方式是常染色体隐性遗传，主要由SMN1基因的突变导致。
SMN1基因编码脊髓性肌萎缩蛋白（Survival of Motor Neuron protein），该蛋白在运动神经元的生存和功能中起重要作用。
脊髓性肌肉萎缩怎么治疗
脊髓性肌肉萎缩怎么治疗脊髓性肌肉萎缩属于致死性神经肌肉疾病，其影响重大，严重威胁了人们的生命健康。
关于脊髓性肌肉萎缩症，很多人没有听过，不甚了解，故此，下文将以科普的形式进行阐述。
1、脊髓性肌肉萎缩症是什么疾病脊髓性肌肉萎缩症简称SMA，属于神经肌肉疾病，是由于脊髓前角运动神经元发生变异，为常染色体隐性遗传病。
近几年全国各地发现脊髓性肌肉萎缩症患者呈现出上升趋势，因为该疾病的临床表现差异比较大，所以遵循由重到轻的原则划分为4个类型，不同类型的表现不同，但总体特点不变，均为脊髓前角细胞出现变性。
2、脊髓性肌肉萎缩症的临床表现①SMA Ⅰ型：这一类患者宫内表现以胎动少为主，出生多为松软儿。
一半在6个月左右发病，表现为松软无力、肌张力低下、吸吮以及吞咽困难、呼吸急促，以腹式呼吸为主。
其下肢受累重，近端严重，不具备独坐能力，也不会主动翻身以及抬头。
患儿肌肉萎缩并不明显，但会出现轻度的关节畸形，智力不受影响。
但如果不及时治疗，患儿会出现自主运动能力，生命周期维持1—2岁。
②SMA Ⅱ型：这一类患儿从出生到6个月均无表现，其发育正常，也具备翻身、独坐的能力，但是6个月之后患儿发育会逐渐的停滞，在出生1岁半左右，患儿出现全身性肌无力以及肌张力低下。
经临床证实，经检查患儿四肢肌肉无力，有部分患者会出现手部震颤，无法自主行走，脊柱侧弯严重，对呼吸功能也产生影响，智力正常，通常生命周期为10—20岁。
③SMA Ⅲ型：这一类患者在出生一年内均无任何临床表现，但到青春期会发病，具备独立行走的能力，根据研究，该类型包括Ⅲa类与Ⅲb类，对于前者而言，发病时间在3岁前，后者为3岁后，患儿的肌无力会伴随着时间逐渐的加重，虽经临床治疗预后良好，但是在多年之后仍旧出现脊柱变形。
生命周期可延续到中年。
④SMA Ⅳ型：该类型也被称之为成人型SMA，在患者中年、老年均会发病，主要表现为四肢近端无力，与其它类型相比较，总体的病情发展缓慢，但寿命并不会受到影响。
青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南
青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南引言青少年成人脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种常见的神经肌肉疾病，主要由致病基因SMN1缺失或突变引起。
随着遗传学研究和诊断技术的进步，对SMA的诊断和治疗也有了显著的进展。
本篇文章旨在提供一份针对青少年成人患者的SMA临床诊疗指南，以帮助医生规范诊疗流程，提高患者的生活质量和生存率。
1. 诊断1.1 临床特征SMA的临床表现可以分为三个亚型：Ⅰ型婴儿起病型、Ⅱ型婴幼儿型和Ⅲ型儿童起病型。
青少年成人型（Ⅳ型或Ⅴ型）起病年龄普遍在15岁以上。
主要临床特征包括肌无力、肌肉萎缩、运动功能下降和呼吸功能障碍等。
1.2 分子遗传学检测SMA的确诊需要基于分子遗传学检测结果，主要检测SMN1基因的缺失或突变。
可以通过基因测序、荧光PCR或MLPA等技术进行检测。
2. 治疗2.1 对症支持治疗针对SMA患者的肌无力和肌肉萎缩等症状，可以通过物理治疗、康复训练和辅助设备来提高生活质量。
日常护理和饮食管理也是重要的支持治疗手段。
2.2 药物治疗2.2.1 奥飞霉素（Nusinersen）奥飞霉素是一种经过修饰的寡核苷酸药物，可以提高SMN蛋白的表达。
目前已经获得了SMA的治疗批准。
该药物需通过腰椎脊髓穿刺的方式进行给药。
2.2.2 AducanumabAducanumab是一种单克隆抗体药物，可以结合β-淀粉样蛋白，用于治疗与智力障碍相关的SMA。
2.3 呼吸支持治疗随着病情的进展，SMA患者的呼吸功能往往会受到影响。
呼吸支持治疗包括无创通气、气管切开和肺移植等。
及时进行呼吸功能评估，根据具体情况选择适当的治疗方式。
2.4 管理疾病并发症SMA患者易发生多种并发症，如压疮、脆弱性骨折和吞咽功能障碍等。
提供综合管理以及定期进行康复评估，可有助于防止并处理这些并发症。
3. 随访和护理3.1 定期随访SMA患者需要定期随访，以评估病情进展和调整治疗方案。
脊髓性肌萎缩症指南(罕见病诊疗指南)
110.脊髓性肌萎缩症概述脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是由于运动神经元存活基因1（survival motor neuron gene 1，SMN1）突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病。
SMA以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。
病因和流行病学SMA为常染色体隐性遗传。
其致病基因SMN1位于5q13.2，编码运动神经元存活蛋白（SMN）。
SMN是一个广泛表达的管家蛋白。
SMN作为亚单位与Sm 蛋白结合，以SMN复合体形式募集Sm核蛋白和小核核糖核酸（snRNAs）组装成核糖核蛋白复合物（snRNPs）。
snRNPs的主要功能是参与pre-mRNA加工，调节mRNA的转运、代谢和翻译。
SMN失功能仅仅特异性影响运动神经元的致病机制尚不清楚。
SMA发病率为1/10 000～1/6000，携带率为1/50～1/40。
中国尚无SMA发病率的流行病学资料。
临床表现患儿临床表现差异性大，发病年龄可以从出生前（宫内发病）开始，表现为胎动减少，也可以在成年后。
根据发病年龄、获得的运动功能及病情进展速度，可以将SMA分为4型：1. SMAⅠ型又称Werdnig-Hoffman病，1/3患者在宫内表现为胎动减少，出生时为松软儿。
患者在6个月内发病，平均发病年龄在生后1个月。
表现为全身松软无力，严重肌张力低下。
由于舌、面和咀嚼肌无力，大多数患儿出现吸吮和吞咽困难，可见舌肌萎缩和震颤。
肋间肌受累可以出现呼吸困难，腹式呼吸。
胸部呈钟型外观。
下肢较上肢受累重，近端较远端严重。
严重躯体中轴部位肌无力使患儿不能控制头部运动，不会抬头或翻身，没有独坐能力。
卧位时，双下肢呈髋外展、膝屈曲的蛙腿体位。
肌肉萎缩多不明显，部分患儿轻度关节畸形。
患儿智力好，腱反射消失，四肢感觉正常。
患儿肌无力进行性加重，最终失去所有自主运动能力，鼻饲喂养，反复呼吸道感染而致呼吸衰竭。
脊肌萎缩症
脊肌萎缩症目录]Ⅰ型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病)Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症Ⅲ型脊肌萎缩症Ⅳ型脊肌萎缩症诊断和治疗一组可起病于婴儿期或儿童期的疾病,其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩.大多数病例都属常染色体隐性遗传,看来都是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变.有四种主要的变型. Ⅰ型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病) 在胎儿中已存在或在出生后2~4个月出现症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现；在6个月龄期前,所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓.95%的病孩在1岁前后死亡,没有病例能存活超过4岁的,通常都是死于呼吸衰竭. Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症患儿大多数是在6~12个月期间出现症状,在2岁以前所有病例都已有明显症状.不到25%的病例能学会坐,但没有能走或能爬的.所有患儿都显出肌张力过低,伴松弛性肌肉无力,腱反射消失与肌肉束颤,后者在幼儿中不容易察觉.可有吞咽困难.患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折,但也有病情进展自发停顿的,使患儿处于永久性非进展性的无力状态中.Ⅲ型脊肌萎缩症(Wohlfart-Kugelberg-Welander病)在2~30岁期间发病.病理变化及遗传方式与前两种变型相似,但病情进展较为缓慢,预期寿命也较长.腿部的无力与肌萎缩最为显著,以股四头肌与髋关节屈肌最早出现症状.较后可累及臂部.无力现象往往从近端向远端扩展.某些家族性病例可能是继发于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏).Ⅳ型脊肌萎缩症遗传方式不定(常染色体隐性,常染色体显性,性联),成年期发病(年龄30~60岁),病情进展缓慢.可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下运动神经元型病例作鉴别.诊断和治疗若肌电图检查发现有失神经支配现象,而神经传导速度检查正常说明失神经支配并非由周围神经病变所引起,则通常可以证实临床诊断.偶尔需作肌肉活检.血清酶(肌酸激酶,醛缩酶)可略见增高.羊膜穿刺不能作出产前诊断.对这类疾病无特殊治疗.对病情静止或进展缓慢的病例,理疗,支架以及特殊的矫正器材在防止脊柱侧凸与关节挛缩方面可起相当作用.另外,缺乏维生素E2也会引起肌肉萎缩等症状(不只是肌肉萎缩),宜食用畜肉,蛋类,奶,奶制品,花生油,芝麻油,玉米油等食物. 脊肌萎缩症的概述（详细内容见各分型）1. 概述：脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，简称SMA）是发生在婴幼儿的一组较为常见的疾病，呈染色体隐性遗传，临床表现为广泛的肌肉萎缩，携带者频率估计约为1：60-1：80。
脊髓性肌萎缩症Ⅰ型1例并文献复习
脊髓性肌萎缩症Ⅰ型1例并文献复习杨赫;王凤美;张万明【摘要】脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种致死性常染色体隐性遗传病,分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型,Ⅰ型最为严重,常于出生后6个月内发病,多于2岁前死亡.儿童型SMA的候选基因定位于染色体5q11.2～q13.3.基因诊断是临床上诊断SMA的金标准.目前此病尚无有效的治疗药物,主要是对症支持治疗,但预后不良,发病越早,预后越差,常死于呼吸衰竭、吸入性肺炎或心力衰竭.对于易患反复呼吸道感染,运功能力落后,肌力及肌张力低,智力发育尚正常,需要高度警惕本病的可能;对于脊髓性肌萎缩症患儿,需高度重视上呼吸道感染可能产生的危害;对于已生过一个脊髓性肌萎缩症患儿的夫妻,如再次妊娠,需做产前基因诊断,以避免类似患儿出生.【期刊名称】《长江大学学报（自然版）理工卷》【年(卷),期】2015(012)012【总页数】3页(P20-22)【关键词】脊髓性肌萎缩症;染色体隐性遗传病;基因诊断;呼吸衰竭【作者】杨赫;王凤美;张万明【作者单位】长江大学儿科研究所,湖北荆州434000;荆州市中心医院儿科,湖北荆州434020;荆州市中心医院儿科,湖北荆州434020;长江大学儿科研究所,湖北荆州434000【正文语种】中文【中图分类】R748[引著格式]杨赫，王凤美，张万明.脊髓性肌萎缩症1例并文献复习[J].长江大学学报(自科版)，2015，12(12)：20~22.脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，现已确认有3种不同类型：即Ⅰ、Ⅱ型和Ⅲ型。
共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性迟缓性麻痹与肌萎缩。
通过本病例的学习，以期加强对该疾病的认识，更好地做好该疾病的诊治和预防。
患儿男，2月，因“咳嗽伴发热1d”拟“急性上呼吸道感染”收入院。
患儿为G1P1，出生体重3.0kg，足月剖宫产，否认窒息史；否认家族遗传病史；父母体健，否认近亲结婚。
入院查体：体温：38.8℃。
什么是脊髓性肌萎缩症
什么是脊髓性肌萎缩症*导读：脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，简称为SMA，发病率是比较低的一种疾病，一般发生在孩子在出生之后不久。
不知什么是脊髓性肌肉萎缩症，很多家长就会非常着急，不知道该怎么办？那么就跟着小编一起来了解什么是脊髓性肌肉萎缩症吧。
……脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，简称为SMA，发病率是比较低的一种疾病，一般发生在孩子在出生之后不久。
不知什么是脊髓性肌肉萎缩症，很多家长就会非常着急，不知道该怎么办？那么就跟着小编一起来了解什么是脊髓性肌肉萎缩症吧。
脊髓性肌萎缩症可以根据患者的临床表现和发病时间分为三种类型：1.SAM I型，这种属于严重婴儿型，患儿会在出生之后六个月之内发病，严重的甚至一出生时就有了明显的症状，通常表现为四肢无力、喂养困难、并且始终没有独坐能力，是最严重的一种，患儿通常在2岁前会死亡。
2. SAM II型，这是迟发婴儿型，患儿在出生之后的半年或者一岁半以后才发病，患儿的吸允、吞咽功能正常，也没有呼吸困难。
可以独坐，但是就是始终不能独立行走。
这种类型的患儿可以生存到10岁至20岁，最后多数死亡于呼吸肌麻痹。
3.SMA III型，这是少年型，患儿在两岁最有才发病，到了五岁左右，病情就会缓慢加重，出现全身性肌无力、肢体近端重，在一定时期内有独立行走能力，可以生存至中年，不过30岁以后会失去独站能力，最终死于呼吸肌麻痹或者全身衰竭。
通过对三种脊髓性肌萎缩症的了解，想必大家都清楚了这种病是非常严重的一种病，一旦患上，患者的存活率是非常非常低的，所以建议大家一定要及时发现病情能够尽早去医院治疗。
为了避免让孩子患上这种疾病，各位准妈妈们一定要注意补充自己的营养，多吃一些新鲜的蔬菜和水果，定期做产检，及时发现孩子的异常，医生也可以尽早的进行治疗.。
脊髓性肌萎缩
脊髓性肌萎缩关于《脊髓性肌萎缩》，是我们特意为大家整理的，希望对大家有所帮助。
现代社会，很多人对优生的观念都十分强，针对生一个聪明宝宝的期盼也极为明显。
从备孕期时，就刚开始服食叶酸片、多种维生素等多种多样有利片状。
怀孕期间，便会更为当心，定期做孕检变成了怀孕期间的一项常规之事。
由于稍有粗心大意，各种各样遗传疾病在不经意便会侵犯大家的日常生活。
脊神经性肌肉萎缩做为一种遗传疾病，近些年也遭受了社会发展的高度重视。
这类病不仅残害着新生婴儿的性命，也给家中导致极大的经济发展和思想负担。
但是，值得一提的是的是，本病能够根据当代的新科技方式检测查验出去。
脊神经性肌肉萎缩1简述脊神经性肌肉萎缩(SMA)是常染色体隐性遗传病;其病理学改变为脊髓前角体细胞转性;临床症状为特发性、对称、身体近端主导的弛缓性麻木和肌肉萎缩;大脑发育一切正常,不伴感觉障碍，群体患病率1/6000～1/10000。
2临床症状该病依据临床症状及病发時间可分成三型：SMAⅠ型(比较严重宝宝型)：出生后6月内病发;情况严重出世时现有显著病症，四肢无力，饲养艰难，呼吸不畅;自始至终无独座工作能力，预后差，2岁前身亡。
SMAⅡ型(迟发宝宝型)：出生后6～18月病发;新生儿期吮吸、咽下作用一切正常，无呼吸不畅;可独座，自始至终不可以单独走动;可存活至10～20岁，多丧生吸气肌麻痹。
SMAⅢ型(青少年型)：出生后18月病发;新生儿期一切正常，5～15岁出現迟缓加剧的全身肌肉无力,身体近端重;在一定阶段内有单独走动工作能力，可存活至中老年，30岁后丧失独走工作能力，多丧生吸气肌麻痹或全身衰退。
脊神经性肌肉萎缩的不良影响非常大，不但对本人造成不良影响，也是家中和社会发展的重特大压力。
因此，以便避开这类不良影响，一个家中务必对小孩、家中和社会发展承担，定期搞好孕期检查。
脊髓性肌萎缩的类型
脊髓性肌萎缩的类型引言脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种常见的遗传性疾病，主要侵犯脊髓前角神经元，导致肌肉无力和进行性肌萎缩。
由于不同的基因缺陷，SMA可分为多个亚型，每个亚型具有不同的临床表现和预后。
1. SMA I型（Werdnig-Hoffmann病）简介SMA I型是SMA的最严重类型，也被称为Werdnig-Hoffmann病。
这种类型的患者生下来就表现出肌无力和肌肉萎缩，通常在6个月内发生呼吸困难。
大部分患者在2岁前死亡，这是由于脊髓前角神经元的严重损害导致了呼吸和吞咽功能的丧失。
症状和体征•肌无力：婴儿无法坐起、抬头或转身的能力，无法爬行或站立。
娴卓运动如握笔、抓取物体等也受影响。
•呼吸困难：由于呼吸肌无力，患者常常出现呼吸困难，可能需要辅助通气或机械通气支持。
预后SMA I型的预后比较差，大多数患者在幼年时期死亡。
然而，随着新药的出现，如有剪接调节剂涨福林（nusinersen）的引入，患者的预后正在得到改善。
2. SMA II型简介SMA II型通常被称为青少年期起病的SMA。
与SMA I型相比，SMA II型的发病年龄较晚，生存期也相对较长。
患者通常可以成人，但仍受到严重的运动功能损害。
症状和体征•运动功能受限：患者可以坐起、但无法行走，需要轮椅或其他装置进行移动。
精细运动也受到影响，例如握笔、用餐等。
•呼吸问题：部分患者可能需要辅助通气，尤其是在夜间或有感染的情况下。
预后SMA II型的预后相对较好，患者通常可以成年并维持较长的生存期。
然而，肌无力和肌肉萎缩仍然会对生活质量产生不利影响。
3. SMA III型（Kugelberg-Welander病）简介SMA III型是一种较为轻度的SMA类型，也被称为Kugelberg-Welander病。
与SMA I和SMA II型相比，SMA III型的症状和疾病进展较为缓慢。
症状和体征•逐渐出现的运动障碍：患者在儿童或青少年期出现肌无力和运动障碍，但通常能够自主行走。
脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症一概述脊髓性肌萎缩症（SMA）又称脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。
属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。
根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即婴儿型、中间型及少年型。
共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。
智力发育及感觉均正常。
各型区别根据起病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短而定。
至今本病尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗严重肌无力产生的各种并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。
二病因常染色体隐性遗传，为SMN基因第7号外显子纯合缺失引起。
三临床表现本症大多数患者为SMA-Ⅰ型，其次为Ⅱ型，Ⅲ型发病率最低。
1.婴儿型脊髓性肌萎缩也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。
本型为3型中最为严重的，部分病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病，能存活1年者罕见。
这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。
临床特征表现：（1）对称性肌无力，首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展为手足尚有轻微活动。
（2）肌肉弛缓，张力极低患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位、髋外展、膝屈曲的特殊体位，腱反射减低或消失。
（3）肌肉萎缩，可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易被发现。
（4）肋间肌麻痹，轻症者可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常。
（5）运动脑神经受损，以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤。
（6）预后不良，平均寿命为18个月,多在2岁以内死亡。
2.中间型脊髓性肌萎缩也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA，发病较Ⅰ型稍迟，多于1岁内起病，进展缓慢。
脊髓性肌萎缩症的病因和危害【健康小知识】
脊髓性肌萎缩症的病因和危害
文章导读
肌肉问题在日常生活中可能不怎么受大家关注，但是脊髓性肌萎缩症则不是一
个小病，这种病患者身体会受到较大损害，但是初期往往都是由于轻微的肌肉问题导致的，所以要想保持身体健康，增加对脊髓性肌萎缩症的了解还是很有必要的。
肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
病因
主要有：神经源性肌萎缩、肌源性肌萎缩、废用性肌萎缩和其他原因性肌萎缩。
肌肉营
养状况除肌肉组织本身的病理变化外，更与神经系统有密切关系。
肌肉萎缩患者由于肌肉
萎缩、肌无力而长期卧床，易并发肺炎、褥疮等，加之大多数患者出现延髓麻痹症状，
给患者生命构成极大的威胁，因此肌肉萎缩的治疗很重要，要想达到治疗肌肉萎缩的效果，患者就要选择科学的疗法。
脊髓性肌萎缩症病因
废用性肌萎缩：上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起，全身消耗性疾病如甲状
腺功能亢进恶性肿瘤自身免疫性疾病等这也是常见的肌肉萎缩病因之一。
肌源性肌萎缩：常见于肌营养不良性肌强直症周期性麻痹多发性肌炎外伤如挤压综合
征等缺血性肌病代谢性肌病内分泌性肌病药源性肌病神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无
力等。
这是肌肉萎缩病因之一。
神经源性肌萎缩：主要是脊髓和下运动神经元病变引起，这种肌肉萎缩病因常见于脊
椎椎骨骨质增生椎间盘病变脊神经肿瘤蛛网膜炎神经炎神经丛病变脊神经肿瘤蛛网膜炎
神经炎神经丛病变神经损伤脊髓空洞症运动神经元性疾病格林-巴利综合征脑部病变和脊。
脊髓性肌肉萎缩症基因诊断及送检须知
脊髓性肌肉萎縮症基因診斷及送檢須知(spinal muscular atophy/SMA,SMN1 gene)一、簡介：脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atophy, 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳疾病，是因脊髓的前角運動神經元漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但智力完全正常。
其肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。
此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。
依據發病之年齡及疾病的嚴重程度，可將此病分成下列三型：◎脊髓性肌肉萎縮症第一型(SMA typeⅠ)：屬於嚴重型之脊髓性肌肉萎縮症(Werdning-Hoffmann Disease)在出生六個月內會出現症狀，病患之四肢及軀幹呈現嚴重無力且呈現類似青蛙的姿勢；嚴重肌張力減退；頸部控制、吞嚥及呼吸困難；哭聲無力、肌腱反射消失。
一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。
◎脊髓性肌肉萎縮症第二型(SMA typeⅡ)：屬於中度型之脊髓性肌肉萎縮症(Intermediate)，其症狀常出現於出生後六個月至一歲半之間，病患之下肢呈對稱性之無力，且以肢體近端較為嚴重，患者無法自行站立及走路，有時可見舌頭及手部顫抖，肌腱反射消失或減弱，但臉部表情正常。
患者大多可活至成年，少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。
◎脊髓性肌肉萎縮症第三型(SMA typeⅢ)：屬於輕度型之脊髓性肌肉萎縮症(Kugelberg-Welander Disease)，其症狀從一歲半至成年皆可能發生，病患以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表徵，下肢較上肢易受侵犯，在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度之不便，肌腱反射減弱。
患者長期之存活率高。
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是孩童發生率第二高的體染色體隱性遺傳疾病，其新生兒發病率大約是1/6000 ~ 1/10000，帶因率大約是1 ~ 3 %。
在台灣每年出生的新生兒當中約有25個罹患此症。
目前已知造成此症的原因主要是與位於第五條染色體5q11.2-13.3區域的基因有關。
脊髓型肌肉萎缩症
脊髓型肌肉萎缩症脊髓型肌肉萎缩症是什么1、脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy）是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。
属于常染色体隐性遗传病。
发病率为1/6000-1/10000，若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。
2、脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。
3、脊髓性肌肉萎缩症仅累及下运动神经元，患者四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，可结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点进行诊断。
脊髓型肌肉萎缩症的分类1、Ⅰ型，又称重型、急性型、婴儿型，患者在出生六个月内即出现症状，病患之四肢及躯干因严重肌张力减退而呈现无力症状，颈部控制、吞咽及呼吸困难，哭声无力、肌腱反射消失，一般在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。
2、Ⅰ型，又称中间型，其症状常出现于出生后六个月至一岁半之间，病患之下肢呈对称性之无力，且以肢体近端较为严重，患者无法自行站立及走路，有时可见舌头及手部颤抖，肌腱反射消失或减弱，但脸部表情正常，患者可依靠物理治疗及呼吸照护存活至成年，孩童期因呼吸道感染而死亡的占很大比例。
3、Ⅰ型，又称成人型，属于轻型脊髓性肌萎缩症，其发病年龄从一岁半至成年。
以轻度、对称的肢体近端肌肉无力为表征，下肢较上肢易受侵犯，在跑步、跳跃及上下楼梯时会有轻度不便，肌腱反射减弱，通常此类患者长期存活率高。
脊髓型肌肉萎缩症的症状1、婴儿脊髓性肌萎缩（1）对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。
（2）肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。
脊髓性肌肉萎缩的病因治疗与预防
脊髓性肌肉萎缩的病因治疗与预防脊髓肌萎缩(SMA)是指一种由脊髓前角细胞变性引起的肌无力和肌萎缩的疾病。
一半在出生后一个月内生病，男女发病率相等。
SMA-Ⅱ型发病较SMA-Ⅱ型稍迟，通常于1岁内起病，极少于1～2岁间起病。
Ⅱ～Ⅱ类型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。
Ⅱ常染色体隐性、显性和X不同的遗传方式，如连锁隐性。
一、脊髓性肌肉萎缩Ⅰ型又称Werdnig-Hoffmann疾病。
在宫内疾病中，母亲可以注意到胎儿运动减弱。
出生后不久，肌肉张力较低，肌肉无力主要受四肢近端肌肉群的影响，躯干肌肉无力。
儿童吮吸和吞咽能力较弱，哭声较低，呼吸较浅，可出现胸部异常活动。
翻身和抬头都很困难。
肌腱反射消失了。
触摸诊断可以发现四肢肌肉萎缩，但经常被皮下脂肪覆盖。
眼球运动正常。
括约肌功能正常。
舌肌萎缩和束颤，关节畸形或挛缩。
这种类型的预后很差。
大多数死于出生后18个月。
二、脊髓肌萎缩Ⅰ型脊髓性肌萎缩比脊髓性肌萎缩更发病Ⅱ类型稍晚，通常在1岁以内发病，很少在1~2岁以下发病。
脊髓肌萎缩的发病率Ⅱ类型相似。
婴儿早期生长正常，但6个月后运动发育迟缓。
虽然他们可以坐着，但他们没有达到正常水平。
超过1/3的儿童不能行走。
20%～40%孩子们在10岁之前仍然有行走能力。
大多数病例表现为严重的肢体近端肌无力，下肢比上肢更重，呼吸肌和吞咽肌一般不受影响。
面部肌肉受累。
舌肌和其他肌肉颤抖。
肌腱反射减弱或消失。
这种类型有一个相对良性的过程，大多数可以活到儿童，有些可以活到成年。
三、脊髓肌肉萎缩Ⅰ型1、又称Kugelberg-Welander疾病。
它通常发生在幼儿期到青春期，而且大多数发生在5岁之前。
疾病的隐性攻击表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩。
早期大腿和髋部肌无力明显，导致患儿行走鸭步，爬梯困难，逐渐累及肩胛带和上肢肌肉。
脑神经支配的肌肉群通常不受影响，但面部肌肉和软腭肌和软腭肌无力。
眼外肌正常。
大约四分之一的病例伴有腓肠肌假性肥大，这在男性患者中几乎很常见。
脊髓型肌肉萎缩症
脊髓型肌肉萎缩症脊髓型肌肉萎缩症是什么1、脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy ）是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。
属于常染色体隐性遗传病。
发病率为1/6000-1/10000 ，若夫妻双方生过一个SMA 患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。
2、脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。
3、脊髓性肌肉萎缩症仅累及下运动神经元，患者四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，可结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点进行诊断。
脊髓型肌肉萎缩症的分类1、1型，又称重型、急性型、婴儿型，患者在出生六个月内即出现症状，病患之四肢及躯干因严重肌张力减退而呈现无力症状，颈部控制、吞咽及呼吸困难，哭声无力、肌腱反射消失，一般在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。
2、n型，又称中间型，其症状常出现于出生后六个月至一岁半之间，病患之下肢呈对称性之无力，且以肢体近端较为严重，患者无法自行站立及走路，有时可见舌头及手部颤抖，肌腱反射消失或减弱，但脸部表情正常，患者可依靠物理治疗及呼吸照护存活至成年，孩童期因呼吸道感染而死亡的占很大比例。
3、川型，又称成人型，属于轻型脊髓性肌萎缩症，其发病年龄从一岁半至成年。
以轻度、对称的肢体近端肌肉无力为表征，下肢较上肢易受侵犯，在跑步、跳跃及上下楼梯时会有轻度不便，肌腱反射减弱，通常此类患者长期存活率高。
脊髓型肌肉萎缩症的症状1 、婴儿脊髓性肌萎缩（1）对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。
（2）肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。
脊髓性肌萎缩症疾病修正治疗中患者日常生活活动评估量表的应用进展2024(全文)
脊髓性肌萎缩症疾病修正治疗中患者日常生活活动评估量表的应用进展2024(全文)摘要脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是一种严重的神经肌肉退行性疾病，极大降低了患者甚至整个家庭的生活质量。
疾病修正治疗药物如诺西那生钠和利司扑兰的出现已逐步改变了SMA患者的自然病程，将患者或照顾者报告的日常生活活动(activities of daily living，ADL)能力纳入SMA患者的综合评估中尤为重要。
现有多个ADL相关的评估工具，研究发现疾病修正治疗可一定程度改善SMA患儿的ADL能力。
该文通过综述疾病修正治疗对SMA患者ADL影响的研究进展，为后续临床实践探索更全面更有效的测评工具，并为治疗决策提供参考。
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)为常染色体隐性遗传病，以运动神经元生存基因1的第7和(或)第8外显子纯合缺失为主要致病机制[1]。
主要分为Ⅰ~Ⅳ型，新生儿发病率约1/10 000~1/6 000，人群携带率为1/72~1/47[2]。
由于肌肉力量的严重降低导致患者的日常活动执行困难，其独立性、社会参与性和生活质量极大降低，对照顾者的影响也极大。
诺西那生钠和利司扑兰均是用于SMA的疾病修正治疗药物，作用于SMN2基因的转录剪接过程，可增加功能性全长SMN蛋白的数量，从而改善肌力，两个药物结合位点略微不同。
已有多个临床试验研究和真实世界数据表明，两个药物均能持续改善或维持运动功能，从而延长寿命[3,4,5]。
现有运动功能评估量表具有一定的局限性，不能完全反映与治疗相关的功能改善情况，纳入患者或照顾者报告的结局指标对全面评估患者并指导治疗至关重要[6]。
日常生活活动(activities of daily living，ADL)通常包括一些与身体功能相关的领域：如喂养、个人卫生、穿衣、上厕所、室内外转移等活动[7]。
ADL能力的限制被认为是影响SMA患者或照顾者生活质量最大的一方面[8]。
脊髓性肌萎缩症临床实践指南
脊髓性肌萎缩症临床实践指南脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种遗传性、进行性的神经肌肉疾病，其主要表现为肌肉无力、运动功能受限以及呼吸困难。
该疾病主要由SMN1基因突变引起，导致脊髓运动神经元退化和死亡，进而影响肌肉的正常功能。
SMA患者的临床表现多样，且病程相差较大，因此，临床医生在处理SMA患者时需根据病情特点制定个体化的治疗方案。
为此，本文将讨论脊髓性肌萎缩症的临床实践指南。
一、疾病诊断1. 临床症状：SMA患者常表现为肌力减退、肌无力、运动障碍等症状，据此可初步诊断SMA。
2. 遗传学分析：通过检测SMN1基因在基因组中的状态（突变或缺失）来确认诊断。
3. 脊髓活检：在确诊SMA疑似患者中，脊髓活检可帮助明确诊断。
二、疾病分级根据病情严重程度，将SMA分为四个类型：1. SMA I型（婴儿型）：发病早、病情严重，患儿多在出生后几个月内出现症状。
2. SMA II型（儿童型）：发病年龄在7个月至18个月之间，病情相对较轻。
3. SMA III型（青少年型）：发病年龄在18个月至晚期青少年期之间，病情轻至中度。
4. SMA IV型（成人型）：发病年龄在成年后，病情相对较轻，患者生活质量相对较好。
三、治疗方案1. 维持治疗：对于SMA I型患者，主要目的是维持其生命，以便其性命安然度过婴儿期。
此时，辅助呼吸和喂食成为关键。
2. 肌力增加治疗：对于SMA II、III型患者，物理疗法和康复训练可有效提高肌力和运动功能。
3. 基因治疗：目前，脊髓性肌萎缩症的基因治疗药物“肌速递”（Zolgensma）已获得FDA批准上市，其可以补充SMN1基因，从而修复脊髓运动神经元。
4. 支持性治疗：多学科团队包括康复医学师、语言病理学师、饮食师等的参与，可提供全面的支持和帮助，改善患者的生活质量。
四、预后和随访1. 预后：SMA的预后因患者病情严重程度而异。
早期诊断和积极治疗可以改善患者的预后和生活质量。
成人型脊髓性肌萎缩
心理治疗：针对患者的心理问题，如焦虑、抑郁等，进行心理疏导和支 持，提高患者的生活质量。
护理诊断
呼吸功能不全
定义：成人型脊髓性肌萎缩(IV型)患者肺活量减低，肺顺应性降低，肺泡通气 不足，导致缺氧和二氧化碳潴留。 原因：病变累及呼吸肌，膈肌和肋间肌，导致肺通气和换气功能障碍。
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掌握正确的饮食和营养摄入方法
坚持康复训练和预防并发症
康复训练：在专业医师的指导下进行针对性的康复训练，包括运动疗法、 物理疗法等，有助于改善肌肉功能，提高生活质量。
预防并发症：注意预防长期卧床引起的并发症，如压疮、坠积性肺炎等， 定期翻身、拍背，保持皮肤清洁干燥，同时注意防止意外受伤。
照顾者角色紧张
定义：照顾者角色紧张是指照顾者由于照顾病人而产生的心理、生理和社交方面的压力和 负担
原因：成人型脊髓性肌萎缩(IV型)患者的病情和治疗需要长期照顾，且病情逐渐恶化， 导致照顾者需要承担更多的照顾任务和情感负担
表现：照顾者可能出现焦虑、抑郁、疲惫、社交隔离等症状，影响其身心健康和生活质量
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成人型脊髓性肌萎缩(IV型)的 护理查房
刀客特万
目录
CONTENTS
成人型脊髓性肌萎
01 缩(IV型)的疾病相关 知识
02 病例汇报
03 护理诊断
04 护理措施
05 健康宣教
成人型脊髓性肌萎缩(IV 型)的疾病相关知识
疾病定义和概述
成人型脊髓性肌萎缩(IV型)是一种遗传性神经肌肉病。 疾病主要影响脊髓前角运动神经元，导致骨骼肌萎缩和无力。 疾病通常在成年时出现，表现为进行性加重的骨骼肌无力。 诊断需要结合临床病史、体格检查和遗传学检测。
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★遺傳模式
■ 體染色體隱性遺傳疾病
帶原者雖不會發病， 但當父母雙方都是帶 原者時，每一胎就會 有四分之ㄧ的機會生 下罹患重症的寶寶， 是帶原率僅次於地中 海型貧血的遺傳疾病， 而脊髓性肌肉萎縮症 的發生率約是四千分 之ㄧ。
★結果參考數值
■ SMN1：SMN2 比值
(1)1:2或1:3或1:1 具脊髓性肌肉萎縮症帶因者之基因型 (2)2:2或:2:1或3:1 不具脊髓性肌肉萎縮症帶因者基因型
屬於輕度型之脊髓性肌肉萎縮症。
在一歲半至成年皆可能發生:
病患以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表徵，
下肢較上肢易受侵犯，
在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度之不便， 肌腱反射減弱，患者長期之存活率。
常至國小或國高中才發病， 才發現帶有此種遺傳疾病時， 家中之兄弟姊妹已陸續發病，
而此時，不幸終究已無可挽回
★症狀之一
■脊髓性肌肉萎縮症簡介
脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atophy， 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳疾病，因脊髓的前角 運動神經元漸進性退化， 造成肌肉逐漸稱性、 下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。 此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。
謝謝
一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。
第2型：
屬於中度型之脊髓性肌肉萎縮症。
在出生後六個月至一歲半之間症狀 :
下肢呈對稱性之無力且以肢體近端較為嚴重 無法自行站立及走路，有時可見舌頭及手部顫抖， 肌腱反射消失或減弱，但臉部表情正常。
患者大多可活至成年， 少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。
第３型：
4980U034陳品蓁四幼二Ａ 4980U039陳瑛敏四幼二Ｂ 4980U040趙若紋 4980U103黃姿爾
(5) 體染色體隱性疾病
■ 體染色體隱性介紹
染色體隱性遺傳疾病泛指源自於父、母親兩人 的體染色體上的任一單一個基因異常所引起的 隱性疾病。若個體的這對基因只有一個是異常 的，則這種人稱為帶原者，但是因為這個基因 是隱性的，所以他們的表型是正常的，也就是 說帶原者本身並沒有這種疾病的臨床症狀。只 有在父母親皆為帶原者的情況下，小孩子才有 可能會出現這個疾病的症狀。小孩子若只從父、 母親那裡遺傳到的一個異常的基因，則將會成 為另一個帶原者。
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是孩童發生率第二高的體染色體隱性遺傳疾病， 其新生兒發病率大約是一萬分之一，帶因率大約是百分之一到三。 在台灣每年出生的新生兒當中約有二十五個罹患此症。
第１型： 屬於嚴重型之脊髓性肌肉萎縮症。
在出生六個月內會出現症狀 :
四肢及軀幹呈嚴重無力且呈現類似青蛙姿勢 嚴重肌張力減退 頸部控制、吞嚥及呼吸困難 哭聲無力、肌腱反射消失。