30例少年型脊髓性肌萎缩症临床与肌电图特点

但可见面肌 、 软腭 肌无 力 。③ 萎缩 肌 肉可见肌 束震 颤。本组 病 例 中只见 ４例腓肠 肌假 肥大 ， 中 １例 女性 ， 其 此点 与文献 报
导不 同。
Ｅ ＭＧ特点 ： Ｏ例 Ｓ ①３ ＭＡ一１ 均呈 神经 源性损 害 ， １ Ｉ 主要 以运 动单位时限延长 （６ ０ ） 波 幅增高 （ １ ３ ） 多相波增多 （ ２ ８ ．％ ， ７ ．％ ， ７． ９ 和运动单 位 减 少 （６ Ｏ ） 其特 征 。而 自发 电位 占 １ ． ％） ７ ．％ 为 ５ ５ ， ％ 与高秀贤文献 报导 不 同 Ｊ 。这可 能与本 组病 例病程 较长 ， 本文 １ ２例进行血清肌酸磷酸激酶 （ ｋ 检查 ，ｋ水平呈 １ ３ ｃ） ｃ — 倍 增高 ； ５例肌活检 ， 均呈神经源性肌萎缩 病理改变 ， 镜下 可见成 群肌纤维萎缩变小或束样萎缩 ， 核相对 增多 ， 肌 间质 由脂 肪及结 缔组织浸润 ， 未见炎性细胞浸 润。２例胸 颈部 ＭＲ 检查 ， 见异 Ｉ 未
１ 资 料 与 方 法
［ 文章编 号］０ ５— ０ ９ ２ １ ）５— ５７一 １ １０ ０ １ （０ １ ０ ０ ３ Ｏ 相减少 ９ ８块（ ６ Ｏ 。同时发现远 近端 Ｅ ７ ． ％） ＭＧ均可见广 泛性损 害 ， 以近端肌受 累严重 ， 中 ２例患者 自觉下肢无明显症状 ， 而 其 经 Ｅ Ｇ检测也显示神经 源性损 害 ， Ｍ 共测 定 ５ ９条神经 传导速度 ， 结 果 ３条运动 神经传导速度轻３ ． ０例 少年 型脊髓 性 肌 萎缩症 患 者 中 ， 性 男 ２例， １ 女性 ９例 ， 男女 比为 ２３：； ． １ 发病年龄 ２—１ ； ８岁 ５岁前发病 ｌ ０例 ， ８岁 ２ ； ６～１ ０例 病程 ３～３ ； 家族史 ３例 。 ３年 有 １２ 诊断依据 ① 进行 性对 称性 肢 体无 力 ， ． 近端 重 于远 端 ， 舌 肌、 肢带肌可见肌束 颤动 ， 双手 有细震 颤 ； Ｅ ② ＭＧ可见异 常 自发 电位 ， 运动单位时限延 长、 波幅 增高 ， 活检 可 见肌 纤维 成组 萎 肌 缩及 同型肌群化 ， 型肌纤 维可有 肥 大 ； ９ ％ 以上 患者 通过 基 Ｉ ③ ５ 因检测发现缺失 Ｓ １ ７ ８号外显子 ， ＭＮ 的 、 即可确诊 … 。 １３ 临床表现 ３ ． ０例患者 中首发症 状 以双 下肢近端无 力 ， 走路 摇 摆者 ２ ７例 ， 双手 近端肌无力 ２例 ， 双手颤抖 发病 １例 ， 症状逐 渐加重 ， 并伴肌 肉萎缩 ， 体症见表 １ 。
３ ０例 少 年 型 脊 髓 性 肌 萎 缩症 临床 与 肌 电 图特 点
杨继红 张雅娟 邢威 沈 阳市 第 五人 民 医院（ 宁 沈 阳 １０２ ） 辽 － 职 业病 防治 院 辽 １０ ３ ７省
［ 中图分类号］ ７ ６４ Ｒ ４ ． ［ 献标 识码 ］ 文 Ａ
近年来 ， 我们观察 ３ 例少年 型脊 髓性肌萎缩症患者 ， ０ 并对其 临床表现与肌电图（ ＭＧ 检查结 果进 行分 析 ， Ｅ ） 其特 点对 临床 医 生诊断本病有指导意义。详细 内容报告如下 ：
表１ ３ ０例 少 年 型 脊 髓 性 肌 萎 缩 症 临床 体 征
少年型脊髓 性肌萎 缩症 又称 Ⅲ型脊髓 性 肌萎缩症 （ ＭＡ一 Ｓ
Ⅲ） Ｋ ｇｌ ｅ Ｗｅａｄｒ 、 ｕ ｅｂ ｒ ｌ ｇ— ｌｎ ｅ 病及慢性儿童及少年近端脊髓性肌 萎 缩症等 。Ｓ ＭＡ一Ⅲ是一种 不 同遗传 方式 的家族遗传性 脊髓性 肌 萎缩症 ， 主要为常染色体 隐性遗传 ， 个别 可呈常染 色体显性遗传 或Ｘ 连锁 隐性遗 传方 式 … 。由于 遗传方 式各 不相 同 ， 显率 可 外 以不完全。本组病例仅 ３例有家族史 ， 为散发病例 。Ｓ 余 ＭＡ一Ⅲ 多数病例在 幼儿期至青春期发 病 ， 本组 ５岁前发病者 １ ， ０例 ６～ １ ８岁为 ２ ，２例 病情 进展缓慢 ，８ ０例 １ １ 例趋 于稳定 。 Ｓ ＭＡ一Ⅲ临床表 现与进行 性肌营养不 良相似 ， 均表现为步 态 摇晃不稳 ， 脊柱前 凸 ， 下蹲起立 困难 和近端 肌肉萎缩 。 本文部分病例 曾诊断为进 行性肌 营养 不 良或 疑似肌 营养 不 良而行 Ｅ ＭＧ检查 。通过本文病例观察 Ｓ ＭＡ一Ⅲ的临床特点为 ： ①肌萎缩多始于股 四头肌 、 肩胛 带肌及上 臂肌群 ， 以后 向前臂 的 伸屈肌进展 、 内在肌 、 腿 与足 部诸 肌最后 受 累， 手 小 但萎 缩不 明 显， 腓肠肌完好 ， 可见假 肥 大。② 颅神 经支 配肌 肉通常不 受 累 ，
常改变。 １４ 肌 电 图检 查 ．
病情趋于稳定有关 。②可 见 束颤 电位 ， 点可 与进行性 肌 营养 此
不 良进行鉴别 。由此 可见 ， ＭＧ的特点对 诊断 Ｓ Ａ—Ｉ是一 项 Ｅ Ｍ Ｉ Ｉ 客观而敏感 的诊 断指标 。 Ｓ Ａ一Ⅲ进展缓 慢 ， Ｍ 本文观察 １ ２例患者发病 １ ３ ０～ ０年后还 能独立行走 ， 明本病 生存 期较长 ， 表 预后 良好 。 参考文献
健 康 大 视 野
２１ ０ １年 ５月
第 ５期
Ｈ ｅａ１ Ｈ Ｏｒ ｔ ｈ ｉ Ｏｎ ｚ
临 床 研 究
［ ］ Ｂ ｉ ｉ ， ｅ ｅａ Ｐ ｙｕｈｕ ｅ ａ． ｉ ｈ ｓｈ ｎｔ ４ ｏ ｓ ｒＳ Ｆｒ ｒｓＭ， ｅｒｃａ ｄＯ，ｔ １Ｂｓ ｏｐ ｏａ ｓ ｓｅ ｒ ｐ ｅ
４ ５５．
３ Ｏ例患者共检测 肌 肉 １９块 ， ２ 近端 肌 ７ ８块 ， 端肌 ５ 块 。 远 １ 结果显示安静 时可见 纤 颤 电位 ２ ０块 （ ５ ５ ） 束颤 电位 ７块 １．％ ， （ ． ％） 小 力收缩 时运 动单位 时 限延 长 １ １块 （ ６ ０ ） 波 幅 ５０ ， １ ８ ．％ ， 高 ９ （ １３ ， ２块 ７ ． ％） 多相波增多 ９ ４块 （２ ９ ） 大力 收缩时干扰 ７．％ ，
应用 Ｋ ｙ ｏ ｔ 电图仪进行检测肢体肌 肉和神经 ， 录肌 肉 ｅｐｉ 肌 ｎ 记 安静时 自发 电位 ， 小力 收缩 时运 动单 位平 均 时限 、 幅 、 肌 波 多相 波百分 比和肌大力 收缩 时类型 。根据 病情 选 择拇 短展 肌 、 小指 展肌 、 肱二头肌 、 三角肌 、 胫前 肌和股 四头肌 。 同时测定正中神 经 、 总神 经运 动神 经传 导 速度 和感 觉神 腓 经传导速度 以及 腋神 经和股神经潜 伏时 ， 以低于 Ｌ ｄｎ 同年龄 ｕｉ不 的神经传导速度的正常范 围为传 导速度减慢和潜伏 时延 长 。 ｊ
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１９ ，４ ２ ）９ ． ９ １ ２ （ ７ ：８
ｉｈ ｂ ｔ ｒａ ｔａ ｄ ｐ ａ ｔｔ ａ ｃｎ ｍａ ｃ ｌ ｉ ｖ ｓ ｎ， ｎ ｅ ｒ — ｎ ｉｉ ｂ ｅ ｓ ｎ ｒ ｓａｅ ｃ ｒ ｉ ｏ ｅｌ ｎ ａ ｉ ａ ａ ｌ ｅ ｏ ｙ
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１ ３． ３
ｖｎ ｈ ｏｍ ｔｎ ｏ ｂｎ ｅ ｓ ｓｓ Ｊ ． ａ ｃｒＲ ｓ ｅｔｎ ｔｅｆｒ ａｏ ｆ ｏ ｅ ｍ ｔ ｔ ｅ ［ ］ Ｃ ｎ ｅ ｅ ， ｉ ｉ ａａ
２ ０ ，０ １ ）２ ４ ． ００ ６ （ １ ：９— ９