《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》(2019)要点
2022脊髓性肌萎缩症疾病(SMA)修正治疗进展(全文)
2022脊髓性肌萎缩症疾病（SMA）修正治疗进展（全文）脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由于运动神经元存活基因1（SMNl）纯合缺失/突变，导致无法产生功能性SMN蛋白的神经肌肉疾病。
作为起源于中枢神经系统的疾病，SMA不仅累及脊髓前角α-运动神经元，导致进行性、对称性肌无力和肌萎缩，还可累及延髓运动神经元，引起吞咽功能障碍，进而影响呼吸、营养等多个生理过程。
随着疾病进展，SMA可引起骨骼、呼吸、消化和心血管等多个系统异常卬。
近年来，多种疾病修正治疗（DMT）药物，已被证实可有效改善SMA患者躯体的运动功能，然而对于呼吸与吞咽功能的治疗管理尚缺乏足够的认识，本文整理了SMA呼吸和吞咽方面的最新进展情况，以供读者了解。
（一）警惕SMA呼吸系统并发症，重视早期呼吸管理SMA常累及呼吸系统，呼吸衰竭是SMA患儿最常见致死原因SMA对呼吸系统的影响取决于SMA的类型和肌肉功能丧失的严重程度，大多数SMA1型患儿在出生后第一年就会出现呼吸功能恶化的并发症,需要各种治疗来支持气道清除和通气。
自然病史研究表明，100%年龄大于12个月的SMA1型患儿由于呼吸衰竭需要营养、联合营养或通气支持。
61%的SMA1型患儿在出生后第一年需要≥1次插管⑵。
日本一项回顾性研究显示，分别有52%和13%的2型和3型SMA患者需要无创正压通气（NPPV）⑶。
SMA特征性的呼吸系统病理生理改变主要为肋间肌无力、胸廓变形以及肺容量和通气能力降低，导致低通气、咳嗽减弱、痰液堵塞、反流与误吸、以及反复呼吸道感染等一系列呼吸问题⑷，最终因肺炎、肺不张及呼吸衰竭导致死亡。
在SMA累及的多系统损害和并发症中，呼吸系统问题是导致SMA患儿死亡最主要的原因。
呼吸管理对SMA患者至关重要，其策略已由被动治疗转变为早期主动治疗⑷良好的呼吸道管理可以提高SMA患儿的舒适度，降低插管率、重症监护病房住院率以及病死率。
《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识（2022版）》中强调，合理有效的呼吸管理策略对稳定SMA患者的呼吸功能，降低呼吸系统相关并发症的发生率与疾病死亡率均有重要意义。
脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南(2023)要点
脊髓性肌萎缩症申国三级预防指南（2023）要点【摘要】脊髓性肌萎缩症（SMA）是最常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一，主要是运动禅经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变，以肌无力和肌萎缩为主要｜｜备床表现。
我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%～2.2%，发生出生缺陷的风险大。
三级预防的策略可有效降低SMA的发生率。
为了进－步规范我国的SMA三级预防，由中华医学会神经病学分会神经遗传学组牵头国内多学科专家，遵循国内外指南的撰写规范，根据我国的研究现状和患者的特点，参考国际上最新的研究证据，并借鉴相关指南，最终总结出适合我国国情的SMA三级预防指南。
该指南的颁布将为我国SMA的预防发挥积极作用，真高重要的现实意义，并将会产生深远的影响。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，主要是运动神经元存活墓因1( SMN1 ）突变导致的脊髓前角叫主动神经元退化变性，以严重的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。
SMA临床表现多样，起病年龄跨度大，根据起病年龄相临床表现分为5型，冥中1型是最常见和最严重的类型，该型患儿出生后2年内常因呼吸衰竭死亡。
95%的SMA 由SMN1双等位基因纯合缺失导致，本指南中的SMA特指位于Sq13的SMN1( OMIM#600354）致病性变异导致的SqSMA。
我国SMA致病变异的总体携带率为1.2%～2.2%，据此推算中国现存SMA致病变异的携带者（简称SMA携带者）约再3000万人。
SMA致病变异在人群中的携带率高患者病情严重、花费大、预后差，生存和生活质量低下，真家庭不堪重负。
SMA病因明确，三级预防符合卫生经济学的筛查策略，也是目前预防SMA的最佳选择。
涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的SMA预防，既能提高出生人口素质，还能为患儿的身心健康提供高效的帮助和保障。
我国目前尚无系统性针对SMA三级预防的指南。
SMA三级预防总体框架SMA是一种常染色体隐性遗传的严重神经肌肉疾病，是出生缺陷的原因之一。
脊肌萎缩症家系SMN1基因异常产前诊断一例
脊肌萎缩症家系SMN1基因异常产前诊断一例发布时间：2022-06-05T12:09:28.889Z 来源：《医师在线》2022年1月1期作者：麻玲玲付小雁李玮徐秀华何桂元[导读]麻玲玲付小雁李玮徐秀华何桂元通讯作者（大连市妇女儿童医疗中心（集团）体育新城院区产前诊断中心；辽宁大连116037）摘要：脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy或SMA)，又称为脊髓性肌萎缩症，是一种遗传性神经肌肉疾病，其病因是位于染色体5号的SMN1基因出现致病变异而导致运动神经元生存蛋白1的数量和/或功能缺失。
在这些患者中，脑干和脊髓的下运动神经细胞出现进行性和不可逆的退化，病情随着年龄而越发严重。
该疾病的主要临床表型为左右对称的肌肉无力和萎缩，而且会首先影响近端肌肉群（例如颈、肩、上臂和大腿），进而影响远程肌肉群（例如下臂、手指，小腿和脚指）[1]。
其他的并发症包括体重增加缓慢、生长迟缓、限制性肺病、脊柱侧弯、关节挛缩和睡眠困难。
脊肌萎缩症在亚洲的发病率估计为1:8000[2]。
而在中国人群中，大约百分之二是有相关致病变异的携带者[3]。
关键词：脊肌萎缩症；基因；诊断1 病例介绍咨询者，王某，女性，32岁，2021年4月以“停经12周余，次女脊肌萎缩症，要求遗传咨询”为主诉就诊。
末次月经：2021年1月18日，预产期：2021年10月25日，自然受孕，NT：0.9mm。
既往体健。
孕产史：孕3产2，2010年山东省日照市足月分娩长女，体重3100g，现健，2015年山东省日照市足月分娩次女，体重3100g，即先证者蓉蓉（化名）。
蓉蓉出生时未见异常，1岁左右发现其四肢无力、坐立翻身困难，当时诊断疑似脊肌萎缩症患者，16月龄进行脊肌萎缩症基因检测，提示蓉蓉携带SMN1基因7-8号外显子的纯合缺失突变（2个SMN1的等位基因都出现了缺失突变）。
王某夫妇行SMN1基因检测，分别携带SMN1基因7-8号外显子的杂合缺失突变（只有1个SMN1的等位基因都出现了缺失突变）。
脊髓性肌萎缩症指南(罕见病诊疗指南)
110.脊髓性肌萎缩症概述脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是由于运动神经元存活基因1（survival motor neuron gene 1，SMN1）突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病。
SMA以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。
病因和流行病学SMA为常染色体隐性遗传。
其致病基因SMN1位于5q13.2，编码运动神经元存活蛋白（SMN）。
SMN是一个广泛表达的管家蛋白。
SMN作为亚单位与Sm 蛋白结合，以SMN复合体形式募集Sm核蛋白和小核核糖核酸（snRNAs）组装成核糖核蛋白复合物（snRNPs）。
snRNPs的主要功能是参与pre-mRNA加工，调节mRNA的转运、代谢和翻译。
SMN失功能仅仅特异性影响运动神经元的致病机制尚不清楚。
SMA发病率为1/10 000～1/6000，携带率为1/50～1/40。
中国尚无SMA发病率的流行病学资料。
临床表现患儿临床表现差异性大，发病年龄可以从出生前（宫内发病）开始，表现为胎动减少，也可以在成年后。
根据发病年龄、获得的运动功能及病情进展速度，可以将SMA分为4型：1. SMAⅠ型又称Werdnig-Hoffman病，1/3患者在宫内表现为胎动减少，出生时为松软儿。
患者在6个月内发病，平均发病年龄在生后1个月。
表现为全身松软无力，严重肌张力低下。
由于舌、面和咀嚼肌无力，大多数患儿出现吸吮和吞咽困难，可见舌肌萎缩和震颤。
肋间肌受累可以出现呼吸困难，腹式呼吸。
胸部呈钟型外观。
下肢较上肢受累重，近端较远端严重。
严重躯体中轴部位肌无力使患儿不能控制头部运动，不会抬头或翻身，没有独坐能力。
卧位时，双下肢呈髋外展、膝屈曲的蛙腿体位。
肌肉萎缩多不明显，部分患儿轻度关节畸形。
患儿智力好，腱反射消失，四肢感觉正常。
患儿肌无力进行性加重，最终失去所有自主运动能力，鼻饲喂养，反复呼吸道感染而致呼吸衰竭。
《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》PPT课件
社会参与障碍
脊髓性肌萎缩症患者由于身体功 能受限和心理问题，往往难以正 常参与社会活动和工作学习，导 致社会参与障碍。
03 治疗原则与方法选择
药物治疗策略及效果评价
药物选择
推荐使用诺西那生钠等反义寡核苷酸类药物，以及利司扑兰等基因 修饰类药物进行治疗。
社会组织参与
鼓励社会组织参与脊髓性肌 萎缩症的康复工作，提供资 金、技术和人力支持，共同 推动康复事业的发展。
06 总结回顾与展望未来发展 趋势
关键知识点总结回顾
脊髓性肌萎缩症概述
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，主 要表现为进行性肌无力和肌萎缩，严重影响患者生活质量 。
诊断标准与流程
肌肉活检
通过取少量肌肉组织进行病理学检查，可以明确 肌肉萎缩的原因和程度。
影像学检查
如X线、CT、MRI等，可以观察骨骼和肌肉结构的 改变，辅助评估病情严重程度。
患者生活质量影响因素分析
身体功能受限
脊髓性肌萎缩症导致患者身体功 能受限，如行走、跑步等日常活 动受限，严重影响患者的生活质 量。
心理健康问题
社区支持服务
建立社区支持服务网络，为患者提供康复指导、心理支持 、社交活动等多元化服务，帮助患者更好地融入社会。
长期随访管理
建立长期随访管理制度，对患者进行定期随访和评估，及 时发现并处理并发症和问题，确保患者的健康和安全。
05 康复训练和辅助器具应用
康复训练方法介绍及效果评价
运动疗法
通过主动或被动运动，增强肌肉力量，改善关节活动度，提高平衡和 协调能力。
《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》
脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南PPT课件
汇报人：xxx 2023-1-28
目录
• 引言 • 一级预防：病因预防 • 二级预防：早期诊断与干预 • 三级预防：延缓病情进展与康复管理 • 患者管理与心理支持 • 总结与展望
01 引言
脊髓性肌萎缩症简介
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一 种遗传性神经肌肉疾病，主要表 现为进行性、对称性肢体近端肌
供数据支持。
定期随访与评估
02
通过电话、邮件或面对面等方式，定期与患者或其家属进行沟
通，了解患者的病情进展、治疗效果及生活质量等情况。
及时调整治疗方案
03
根据随访结果，为患者制定个性化的治疗方案，及时调整药物
剂量或更换治疗方案。
心理支持策略及方法
提供心理咨询服务
为患者及其家属提供心理咨询服务，帮助他们应对疾病带来的心 理压力和困扰。
患者获益情况
评估指南实施后脊髓性肌萎缩症患者的生活质量、生存期等方面的 改善情况。
经济效益评估
分析指南实施后在医疗资源利用、患者负担等方面的经济效益。
未来研究方向与挑战
1 2
基因治疗与干细胞治疗
深入研究基因治疗和干细胞治疗在脊髓性肌萎缩 症中的应用前景与挑战。
多学科协作与综合管理
加强多学科协作，形成综合管理模式，提高患者 诊疗效果和生活质量。
非药物治疗方法介绍
物理治疗
包括肌肉力量训练、关节活动度训练等，有助于保持肌肉功能和 预防关节僵硬。
辅助器具
如轮椅、矫形器等，可帮助患者改善生活质量，减轻家庭护理负担 。
心理支持
提供心理咨询、心理教育等服务，帮助患者及家庭应对疾病带来的 心理压力。
康复管理与家庭护理指导
康复团队组建
多系统萎缩的临床表现与诊治专家共识
治疗方案
药物治疗
针对患者的症状，使用相应的药物进行治疗，如 针对帕金森病样症状使用抗帕金森病药物，针对 自主神经功能障碍使用相应药物等。
心理治疗
多系统萎缩患者常常伴有焦虑、抑郁等心理问题 ，心理治疗可以帮助患者调整心态，增强信心。
物理治疗
包括物理疗法、康复训练等，可以帮助患者改善 肌肉力量、平衡能力、协调能力等。
多系统变性
多系统变性包括多种疾病，如橄榄体脑桥小脑萎缩、纹状体黑质变性等，这些疾病与多系统萎缩有相似的临床表现， 但影像学检查和病理学检查可帮助鉴别。
其他疾病
如脊髓小脑共济失调、副肿瘤综合征等疾病也可能出现类似多系统萎缩的临床表现，但详细的病史询问 、体格检查和辅助检查有助于鉴别诊断。
治疗原则与方案
呼吸系统症状
呼吸困难、喘息等 。
泌尿系统症状
尿频、尿急、尿失 禁，男性患者可出 现勃起功能障碍。
消化系统症状
恶心、呕吐、吞咽 困难、便秘等。
体温调节障碍
出汗异常、体温波 动等。
帕金森综合征
运动迟缓
动作缓慢、笨拙，精细动作完 成困难。
肌强直
肢体僵硬，被动运动时阻力增 加。
静止性震颤
肢体远端出现4-6Hz的节律性 震颤，休息时出现，活动时减 轻或消失。
积极探索新型治疗方法，如基因治疗、细胞治疗 等，为患者提供更多的治疗选择。
关注患者心理和社会支持
加强对患者的心理和社会支持，帮助患者积极面 对疾病，提高生活质量。
THANKS.
02
生活质量评估
多系统萎缩患者的生活质量受到严重 影响，包括运动障碍、认知障碍、自 主神经功能障碍等。通过评估患者的 生活质量，可以了解患者的实际需求 和治疗效果。
2022脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识(全文)
2022脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识（全文）摘要脊髓性肌萎缩症（SMA）可致死致残，长程规范的康复管理可延缓SMA 疾病进展、预防或减少SMA患儿肌肉萎缩及骨骼畸形、改善其生活质量。
随着疾病修正治疗药物的临床应用，SMA出现了与其自然病程不同的新表型，其康复管理也面临新挑战。
中华医学会儿科学分会康复学组联合中国康复医学会物理治疗专委会成立专家组，根据新近研究成果和临床实践经验，讨论并提出脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识，以期规范和指导SMA患儿的康复评估与治疗。
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是脊髓前角运动神经元变性导致的一种常染色体隐性遗传的退行性神经肌肉疾病，主要临床特征为肌无力和肌萎缩，可致死致残。
SMA在中国新生儿中的发病率为1/9 788，人群携带率高达1/50。
长程规范的康复管理可延缓SMA疾病进展、预防或减少肌肉萎缩及骨骼畸形、改善患儿心理健康和生活质量。
近年，随着疾病修正治疗药物的临床应用，出现了不同于疾病自然病程的新SMA表型，其康复管理也面临新的挑战。
为进一步规范SMA的康复评估和治疗，充分发挥康复结合疾病修正治疗药物的治疗作用，中华医学会儿科学分会康复学组联合中国康复医学会物理治疗专委会成立专家组，根据新近的研究成果和临床实践经验，历时1年最终达成脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识（以下简称本共识）（国际实践指南注册平台注册号：IPGRP-2021CN248），供SMA患儿诊治及管理相关的专业人员参考。
一、SMA患儿的功能评估根据SMA患儿的发病年龄、自然病程和最大运动能力，可将SMA分为0~4型，发病年龄越早病情越重，0型患儿一般在出生前发病，若不治疗，一般存活不超过1个月；而3型和4型一般能达到正常寿命。
基于患儿的功能状态，SMA可分为不能独坐者（常指1型与丧失独坐能力的2型患儿）、能独坐者（常为功能未倒退的2型及丧失行走能力的3型患儿）和能独走者（指仍能走动的3型和4型患儿）。
脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南PPT课件
高危人群干预策略
高危人群识别
识别脊髓性肌萎缩症高危 人群，如近亲结婚、家族 遗传史等，加强监测和干 预。
产前诊断
对高危人群进行产前诊断否 携带致病基因。
选择性终止妊娠
在充分知情和自主选择的 基础上，对携带严重致病 基因的胎儿，孕妇可考虑 选择性终止妊娠。
智能化辅助技术应用
研究智能化辅助技术在脊髓性肌萎缩症患者康复 训练和日常生活中的应用，提高患者生活质量。
多学科协作模式探讨
加强神经科、康复科、心理科等多学科之间的协 作与交流，共同推动脊髓性肌萎缩症综合防治工 作的发展。
社会支持与政策保障
倡导社会各界关注脊髓性肌萎缩症患者群体，推 动相关政策的制定与实施，为患者提供更多支持 和保障。
呼吸治疗
针对脊髓性肌萎缩症患者可能出现的呼吸问题， 进行呼吸治疗以改善呼吸功能。
康复治疗
包括康复训练、辅助器具使用等，帮助患者提高 生活自理能力和生活质量。
并发症预防措施
感染预防
加强患者免疫力，注意个人卫生和环境卫生，降低感染风险。
压疮预防
定期为患者翻身、更换体位，保持皮肤清洁干燥，预防压疮发生。
关节挛缩预防
进行关节活动和肌肉拉伸练习，保持关节活动度，预防关节挛缩。
家庭护理与康复管理建议
家庭环境优化
01
为患者创造安全、舒适的家庭环境，减少居家障碍。
家庭康复训练
02
在专业康复师指导下进行家庭康复训练，提高患者生活自理能
力。
定期随访与评估
03
定期带患者到医院进行随访和评估，及时调整治疗方案和康复
持续改进策略
采用定性和定量相结合的方法，对指南实 施效果进行全面评价，包括但不限于统计 分析、成本效益分析等。
多系统萎缩诊断标准中国专家共识解读PPT课件
对于携带致病基因的患者及其家属，遗传咨询可以提供有关遗传风险、预防措施等方面的信息，帮助患者及其家庭做 出明智的决策。
科研价值
遗传学检测不仅有助于多系统萎缩的诊断和病因研究，还有助于深入了解该疾病的发病机制，为未来的 治疗策略提供思路。
06
临床评估与治疗建议
病情严重程度评估工具介绍
统一多系统萎缩评定量表（UMSARS）
示病变部位和范围。
PET-CT在诊断中的价值
01
02
03
代谢显像
PET-CT可以通过代谢显像 技术，观察多系统萎缩患 者脑部葡萄糖代谢情况， 从而辅助诊断。
鉴别诊断
PET-CT代谢显像还可以用 于多系统萎缩与其他神经 系统疾病的鉴别诊断，如 帕金森病、脑梗死等。
评估病情严重程度
通过PET-CT代谢显像可以 定量评估多系统萎缩患者 病情的严重程度，为治疗 提供参考。
05
实验室检查在诊断中的应用
脑脊液检查指标分析
脑脊液常规
01
多系统萎缩患者脑脊液常规检查结果通常正常，无特
异性改变。
脑脊液生化
02 多系统萎缩患者脑脊液生化检查可见蛋白质轻度增高
，氯化物及葡萄糖含量正常。
脑脊液中神经递质及代谢产物
03
多系统萎缩患者脑脊液中多巴胺、5-羟色胺等神经递
质及其代谢产物水平可能降低，但缺乏特异性。
鉴别诊断要点提示
与帕金森病鉴别
多系统萎缩与帕金森病有相似的临床表现，但帕金森病主 要表现为运动障碍，而多系统萎缩还伴有自主神经功能障 碍等其他系统受累表现。
与脊髓小脑共济失调鉴别
脊髓小脑共济失调主要表现为小脑性共济失调，不伴有多 系统萎缩的其他临床表现。
脊髓性肌萎缩症患儿常规护理
脊髓性肌萎缩症患儿常规护理简介脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种遗传性的神经肌肉疾病，主要特点是肌肉无力和进行性萎缩。
这种疾病通常在婴幼儿期发现，并且会对患儿的生活质量产生极大影响。
因此，对SMA患儿进行常规护理十分重要，能够有效地改善他们的生活质量和健康状况。
常规护理措施1. 呼吸管理SMA患儿常常面临呼吸受限的问题，因此呼吸管理是最重要的护理措施之一。
•定期监测患儿的呼吸频率、呼吸深度和呼吸困难程度。
•帮助患儿保持适当的呼吸姿势，如坐着或半坐着的姿势。
•为患儿提供充足的氧气供应，根据医生的建议使用氧气机或面罩。
•若要进行机械通气治疗，需要密切监测患儿的呼吸机设置和功能。
•学会使用呼吸道清理技术，如吸痰术和胸部物理治疗，以保持呼吸道通畅。
2. 营养支持由于SMA患儿常常面临吞咽和进食困难，营养支持是必不可少的。
•在医生的指导下，为患儿制定合适的饮食计划，包括适当的能量和营养摄入。
•如果患儿无法通过口服摄入足够的营养物质，可以考虑使用肠外营养支持。
•监测患儿的体重和生长情况，并根据需要调整饮食计划。
3. 肌肉功能维护SMA患儿的肌肉功能容易受损，因此需要对其肌肉进行维护。
•进行定期的物理治疗，包括被动肢体运动、肌肉拉伸和关节运动。
•学习正确的位置调整技巧，以避免肌肉短缩和关节僵硬。
•鼓励患儿进行适量的活动，以保持肌肉的力量和活动范围。
4. 床上转位长时间卧床容易导致压疮和其他并发症的发生，因此需要定期进行床上转位。
•每隔一定时间将患儿的身体位置调整一次，以减少对特定部位的持续压力。
•鼓励患儿进行主动运动，如翻身和扭动身体，以减少长时间在同一位置的压力。
5. 定期康复评估定期进行康复评估可以了解患儿的身体状况和康复进展，以及调整护理措施和康复计划。
•定期与康复医生和团队进行交流，了解患儿的康复情况。
•根据评估结果调整护理计划和康复目标，以确保最佳的康复效果。
2020版：脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识(全文)
2020版：脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识（全文）脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是儿童最常见的神经肌肉病，以脊髓前角α-运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。
本共识中SMA特指位于5q13的运动神经元存活基因1（SMN1；OMIM 600354）致病性变异所导致的5q-SMA。
SMA发病率约为1/10 000，人群携带率约为1/50[1]。
2019年中国大陆上市了疾病修正治疗药物诺西那生钠注射液，也相继发表了SMA多学科管理专家共识[2]，标志着SMA在我国进入了一个全新的精准诊治和管理时期。
SMA的携带者和新生儿筛查在一些国家和地区已常规开展[3,4]，我国一些地区也逐渐开始筛查[5,6]，SMA预防窗口进一步提前。
SMA的致病基因SMN1和修饰基因SMN2（OMIM 601627）高度同源，SMN1决定疾病的发生，SMN2影响疾病的严重程度和进展，使得SMA的遗传学诊断不同于绝大多数单基因遗传病。
规范SMA遗传学诊断及应用对于临床诊治、管理、预防和遗传咨询将提供重要帮助。
本共识参照国内外近年SMA临床诊疗实践和指南共识[2,7,8,9,10]，由具有实践经验的多学科专家研究起草，包括了患者和携带者基因型、基因诊断技术的适用性和局限性，以及基因诊断、产前诊断、植入前遗传学检测和携带者筛查的要点及遗传咨询等内容，并对SMN2拷贝数的临床价值提出了一些建议。
旨在为医生和实验室人员的临床实践提供指导帮助。
临床表现与分型SMA患者起病年龄差异性大，从出生前至成人期均可发病。
主要表现为以四肢近端为主的进行性肌无力和肌萎缩，随着疾病进展，可出现呼吸、消化、骨骼等多系统受累。
根据起病年龄、运动里程碑及病情进展程度，SMA分为五型。
近年的临床实践趋于将每型SMA进一步分为亚型，以便更好地理解自然病程和观察药物疗效（表1）[11,12,13]。
表1脊髓性肌萎缩症的分型和临床表现诊断与鉴别诊断1．SMA一般临床诊断过程如下：（1）临床评估：临床医师根据病史查体拟诊，主要临床特点为进行性、对称性四肢和躯干的肌无力，近端重于远端，下肢重于上肢，有时可见舌肌纤颤、手震颤；（2）临床检测：包括血肌酶谱，肌酸激酶（CK）值正常或轻度升高，绝大多数患者不超过正常值的10倍，肌电图提示神经源性损害；（3）基因检测显示SMN1外显子7纯合缺失或SMN1复合杂合突变，阳性结果可确诊SMA；（4）基因检测阴性结果患者需行肌电图及肌肉活检，帮助诊断与鉴别诊断[11]（图1）。
脊髓性肌萎缩介绍PPT培训课件
处理方法指导
肺部感染处理
骨折和关节脱位处理
一旦发生肺部感染，应立即 就医，根据医嘱使用抗生素 等药物治疗；同时加强呼吸 道护理，促进痰液排出。
01
02
发生骨折或关节脱位时，应 立即就医进行复位和固定； 同时加强康复训练，提高肌
肉力量和关节稳定性。
03
04
营养不良处理
调整饮食结构，增加营养摄 入；必要时可通过肠内或肠 外营养支持改善营养状况。
理问题。
预防措施建议
加强呼吸道管理
定期为患者翻身、拍背，促进痰液排 出；保持室内空气流通，避免感冒等 呼吸道感染。
康复训练
关注患者心理变化，提供心理支持和 辅导，帮助患者树立信心，积极面对 疾病。
营养支持
为患者提供高热量、高蛋白、高维生 素的易消化食物，必要时可通过鼻饲 或静脉营养支持。
心理关怀
在专业人士指导下进行康复训练，包 括呼吸训练、肌肉力量训练、关节活 动度训练等，以提高患者生活质量。
提高生活质量的有效途径
规律作息
01
保持规律的作息时间，保证充足的睡眠和休息 ，有利于身体的恢复和精力的保持。
合理饮食
02
注意饮食营养均衡，多吃蔬菜水果和富含蛋白 质的食物，避免油腻、辛辣等刺激性食物。
适当运动
03
根据身体状况进行适当的运动锻炼，如散步、 太极拳等，有助于提高身体素质和免疫力。
保持乐观心态
神经影像学检查
如MRI检查可发现脊髓变细、萎缩等异常改变。
基因诊断
对于疑似遗传性脊髓性肌萎缩的患者，可进行相关基因突变 的筛查以明确诊断。
03
治疗方法与进展
药物治疗
诺西那生钠注射液
其他药物
脊髓性肌萎缩症临床实践指南
脊髓性肌萎缩症临床实践指南脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种遗传性、进行性的神经肌肉疾病，其主要表现为肌肉无力、运动功能受限以及呼吸困难。
该疾病主要由SMN1基因突变引起，导致脊髓运动神经元退化和死亡，进而影响肌肉的正常功能。
SMA患者的临床表现多样，且病程相差较大，因此，临床医生在处理SMA患者时需根据病情特点制定个体化的治疗方案。
为此，本文将讨论脊髓性肌萎缩症的临床实践指南。
一、疾病诊断1. 临床症状：SMA患者常表现为肌力减退、肌无力、运动障碍等症状，据此可初步诊断SMA。
2. 遗传学分析：通过检测SMN1基因在基因组中的状态（突变或缺失）来确认诊断。
3. 脊髓活检：在确诊SMA疑似患者中，脊髓活检可帮助明确诊断。
二、疾病分级根据病情严重程度，将SMA分为四个类型：1. SMA I型（婴儿型）：发病早、病情严重，患儿多在出生后几个月内出现症状。
2. SMA II型（儿童型）：发病年龄在7个月至18个月之间，病情相对较轻。
3. SMA III型（青少年型）：发病年龄在18个月至晚期青少年期之间，病情轻至中度。
4. SMA IV型（成人型）：发病年龄在成年后，病情相对较轻，患者生活质量相对较好。
三、治疗方案1. 维持治疗：对于SMA I型患者，主要目的是维持其生命，以便其性命安然度过婴儿期。
此时，辅助呼吸和喂食成为关键。
2. 肌力增加治疗：对于SMA II、III型患者，物理疗法和康复训练可有效提高肌力和运动功能。
3. 基因治疗：目前，脊髓性肌萎缩症的基因治疗药物“肌速递”（Zolgensma）已获得FDA批准上市，其可以补充SMN1基因，从而修复脊髓运动神经元。
4. 支持性治疗：多学科团队包括康复医学师、语言病理学师、饮食师等的参与，可提供全面的支持和帮助，改善患者的生活质量。
四、预后和随访1. 预后：SMA的预后因患者病情严重程度而异。
早期诊断和积极治疗可以改善患者的预后和生活质量。
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《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》
(2019)要点
《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》（2019）要点
一、临床表现
该病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和所获得的最大运动功能，将SMA由重到轻分为4型。
1.1型：也称werdnig-Hoffman病，即婴儿型，约占全部SMA病例的45％。
患儿出生后6个月内起病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，最大运动能力不能达到独坐。
肌无力以近端为著，由于显著肌张力低下，平躺时下肢呈“蛙腿”样姿势。
2.2型：也称Dubowitz病，即中间型，约占30％～40％。
患者多在生后6～18个月起病，进展较1型慢，最大运动能力可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站或独走。
3.3型：也称Kugelberg-Welander病，即青少年型，约占20％。
患者多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走，部分独走时间延迟。
随年龄增长出现以近端为主的肌无力，下肢重于上肢，最终部分丧失独走能力，逐渐依赖轮椅。
4.4型：晚发型，即成人型，早期运动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命不缩短。
二、发病机制
位于染色体5q11.2-q13.3的SMNl基因是5qSMA的主要致病基因，SMNl基因致病性突变引起编码的活动神经元存活卵白表达水平下降或功能丧失。
三、检查项目与诊断流程
1．搜检项目：临床疑诊为SMA的患者，即施展阐发为躯干和四肢近端肢体为主的进行性、对称性肌无力和肌萎缩、肌束颤、腱反射削弱或消失、智力正常，可以选择以下辅佐搜检以明确诊断。
(1)基因检测：
(2)血清肌酸激酶(CK)：
(3)肌电图：
(4)肌肉病理：
2．诊断流程：临床施展阐发典型、高度怀疑SMA的患者，可直接行基因检测。
如果疑诊神经肌肉病，诊断指向不明者，可同时行血清CK、肌电图、神经传导速度搜检或肌活检病理搜检，此类搜检不克不及确诊SMA，但有助于鉴别诊断及引导下一级诊断偏向。
基因检测推荐采用MLPA、qPCR或
DHPLC检测SMNl拷贝数，或PCR-RFLP法快速诊断。
SMNl 基因第7外显子或第7、8外显子纯合缺失(0拷贝)即可诊断SMA。
四、药物治疗的临床研究
五、多学科综合管理
由于SMA涉及多系统损害和并发症，以是多学科综合管理对SMA患者至关紧张。
(一)多专业、多系统评估内容
明确诊断后应第一与患者及家属充分相同，使其了解疾病进程、分型、预后及治疗计划，并进行多器官系统的评估，明确患者所处的病情阶段及其他器官系统损害的程度，制定相应的个体化治疗步伐。
(二)康复治疗
由于当前可治疗SMA的药物尚不克不及广泛使用，因此，定期物理治疗(PT)、正确使用支具或矫形器、规律活动训练等积极的康复治疗还是目前干预、延缓疾病进展的主要手段。
1.运动功能训练：SMA的运动功能障碍评估、康复治疗目标和方法因其功能损害部位、严重程度不同而有所差异。
不克不及独坐者(主要指1型和活动功能倒退后的2型)，多半时间处于卧位，康复治疗的目标为尽量预防或延缓关节挛缩，通过辅佐器具增进抗重力体位的维持及提高移动本领。
对于能独坐的患者，康复治疗目标为预防或延缓关节挛缩和脊柱畸形，增进坐位平衡和上肢功能，借助辅佐具维持站立体位，尽量自我驱动轮椅进行移动并参与社会活动。
对能独走的患者，康复治疗目标是维持关节活动度、预防脊柱侧弯，同时提高或维持肌力和耐力。
2．吞咽功能训练：吞咽障碍是SMA患者常见症状，会导致误吸、支气管痉挛、气道阻塞、窒息、脱水和营养不良等。
常用的训练方法：
(1)唇功能训练：
(2)颊肌、咀嚼肌功能训练：
(3)舌肌运动训练：
3．呼吸功能训练：包括呼吸肌肌力训练、维持胸廓适应性训练、咳嗽和排痰训练等。
(三)骨科，脊柱外科管理
60％～90％的1型和2型SMA患者在儿童早期出现脊柱侧凸并持续发展，伴有不同程度的胸椎后凸，应常规作临床脊柱检查、正侧位脊柱全长X片检查。
如脊柱侧弯角度>20°时
应每6个月复查1次，直至骨骼发育成熟后每年复查1次。
侧弯角度>20°时建议使用脊柱矫形器。
是否采用手术干预主要取决于脊柱侧弯程度(主弯Cobb角≥50°)和进展速度(每年≥10°)。
髋关节脱位在SMA1型和2型患者中常见。
对于不克不及行走的患者建议采用守旧石膏牢固，但牢固时间应<4周，以避免加重肌萎缩和废用性骨质疏松。
由于生存率较低，目前针对1型SMA患者的脊柱管理鲜有经验。
(四)消化系统和营养管理
应定期进行发展和营养状况评估，并有专业营养师参与调解饮食结构。
(五)呼吸功能管理
1．肺功能检查：
2．多导睡眠监测(PSG)：
3．脉氧饱和度及呼气末二氧化碳分压的筛查：
4．胸片：
5．气道管理：
6．无创呼吸机辅佐通气：
7．气管插管/切开、有创通气：
各型SMA患者每次随访时应注意呼吸功能。
(六)紧急医疗救护
在疾病确诊后应对患者家人给予家庭护理方案的指导：如何监测患者生命体征和呼吸功能，如监测脉氧饱和度；如何清除呼吸道分泌物，以及咳痰机和辅助呼吸使用等，有条件的家庭可准备家用无创通气呼吸机，并培训监护人。
(七)免疫接种
建议患者按计划接种各种疫苗，2岁前全程接种13价肺炎球菌疫苗(2．5、3.5、4.5、12.5月龄各1针，共4针)，2岁以上患者每5年接种1次23价肺炎球菌疫苗，每年接种流感疫苗，有条件者接种呼吸道合胞病毒疫苗。
(八)心理治疗、病人转诊与平稳过渡
此病为慢性进展性疾病，家庭及患者的心理支持很重要。
随着新治疗药物的研发和治疗水平的提升，更多病人获得更长的生存期，将超越儿科和成人科的界限。
这些患者的随诊治疗应由儿童神经科向成人神经科平稳过渡，使患者能够获得具有延续性的良好诊治。
(九)遗传咨询及产前诊断
SMA为常染色体隐性遗传病，在已明确诊断的SMA家庭中，每生育一胎的再发风险为25％，男女患病机遇均等。