脊髓性肌萎缩（Spinalmuscularatrophy，SMA）
脊髓性肌萎缩的类型[1]
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脊髓性肌萎缩的类型什么是脊髓性肌萎缩？脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一组遗传性的神经肌肉疾病，主要影响婴幼儿期儿童的运动神经元。
该疾病会导致运动神经元退行性损害，进而引起肌肉无力和进行性肌肉萎缩。
SMA是一种罕见疾病，目前尚无根治方法。
但借助早期诊断、个体化治疗和康复护理，可以改善患者的生活质量。
SMA的基本分类根据发病的年龄和病情的严重程度，SMA通常被分为以下几个类型：1. SMA类型ISMA类型I，也称为Werdnig-Hoffmann病，是SMA的最严重类型。
这种类型的SMA通常在6个月之内出现症状，并且发病率较高。
患者表现出肌肉无力、呼吸困难、吃喝困难以及智力发育迟缓等症状。
大部分患者在两岁之前无法坐起、站立或行走。
2. SMA类型IISMA类型II，也称为Dubowitz病，是中度严重的SMA类型。
患者通常在6个月至2岁之间出现症状。
虽然这种类型的患者无法站立或行走，但他们通常能够坐起并保持坐姿。
患者肌肉无力较重，可能需要辅助呼吸设备。
3. SMA类型IIISMA类型III，也称为Kugelberg-Welander病，是SMA的轻度类型。
病情相对缓慢并且进展较慢。
患者通常能够走路并保持独立，但肌肉无力的症状也可能逐渐出现或恶化。
起初，患者可能只表现为走路时的步态异常，随后可能会影响上肢活动。
4. SMA类型IVSMA类型IV，也称为成年起始型SMA，是SMA的最轻型。
这种类型的SMA通常在成年时期才表现出来，病情相对较轻。
患者可能会有一些轻度的运动障碍，如步态异常和肌肉无力。
虽然SMA类型IV较轻，但仍会给患者带来一定的生活影响。
SMA的遗传方式SMA的遗传方式是常染色体隐性遗传，主要由SMN1基因的突变导致。
SMN1基因编码脊髓性肌萎缩蛋白（Survival of Motor Neuron protein），该蛋白在运动神经元的生存和功能中起重要作用。
SMA
SMA脊肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy,SMA）系指一类由于下运动神经元变性导致的进行性骨骼肌无力和萎缩的一组疾病, 是第二个最常见的常染色体隐性遗传疾病，仅次于囊性纤维变,是婴幼儿死亡的首要原因。
其隐性致病基因携带者在全球不同人种中为1/35~1/50,发病率为1/6000~1/10000。
SMA至今仍无有效的治疗方法，患者生活质量低下，存活时间有限，给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神创伤，所以对该病进行基因诊断、产前基因诊断及治疗措施具有非常重要的意义。
一、致病基因1）SMN1基因第7外显子的缺失突变为SMA的主要病因，SMA致病基因是位于5号染色体长臂1区3带(5ql3)的运动神经元存活基因 (survival motor neuron，SMN)，于1995年由Lefebvre等发现。
它全长20kp,含8个外显子,在1条染色体上有2种拷贝,在端粒侧称SMN1,着丝粒侧称SMN2,两者间有5个碱基对的差别。
SMN1编码全长的SMN转录产物(fl-SMN),而SMN2编码生成大量跳跃外显子7的选择性转录产物(SMNΔ7)和少量fl-SMN。
fl-SMN编码1个包含294个氨基酸,分子量为38kD的蛋白,称为SMN蛋白。
SMN蛋白几乎表达于各种体细胞组织的细胞质和细胞核中,尤其在脊髓的运动神经元中特别高。
具体机制不详研究发现运动神经元中SMN蛋白的表达量在各年龄段是稳定的,而其他组织器官中SMN蛋白量随年龄增长而下降,这表明运动神经元的生存及其功能的发挥严格依赖于高水平SMN蛋白的表达。
SMN蛋白在中枢神经系统主要分布在细胞质中,在骨骼肌主要分布在细胞核中,在基因的转录和剪接中具有重要作用。
SMA就是由于功能性的SMN蛋白表达减少从而引起脊髓前角运动神经元细胞变性,最终导致肌肉萎缩和瘫痪的。
95%的SMA存在SMN1基因的纯合缺失, 5%患者存在SMN1点突变。
几乎所有的SMA患者fl-SMN蛋白降低,患者症状的严重程度和细胞内SMN蛋白水平有良好的相关性。
脊髓性肌萎缩症指南(罕见病诊疗指南)
110.脊髓性肌萎缩症概述脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是由于运动神经元存活基因1（survival motor neuron gene 1，SMN1）突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病。
SMA以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。
病因和流行病学SMA为常染色体隐性遗传。
其致病基因SMN1位于5q13.2，编码运动神经元存活蛋白（SMN）。
SMN是一个广泛表达的管家蛋白。
SMN作为亚单位与Sm 蛋白结合，以SMN复合体形式募集Sm核蛋白和小核核糖核酸（snRNAs）组装成核糖核蛋白复合物（snRNPs）。
snRNPs的主要功能是参与pre-mRNA加工，调节mRNA的转运、代谢和翻译。
SMN失功能仅仅特异性影响运动神经元的致病机制尚不清楚。
SMA发病率为1/10 000～1/6000，携带率为1/50～1/40。
中国尚无SMA发病率的流行病学资料。
临床表现患儿临床表现差异性大，发病年龄可以从出生前（宫内发病）开始，表现为胎动减少，也可以在成年后。
根据发病年龄、获得的运动功能及病情进展速度，可以将SMA分为4型：1. SMAⅠ型又称Werdnig-Hoffman病，1/3患者在宫内表现为胎动减少，出生时为松软儿。
患者在6个月内发病，平均发病年龄在生后1个月。
表现为全身松软无力，严重肌张力低下。
由于舌、面和咀嚼肌无力，大多数患儿出现吸吮和吞咽困难，可见舌肌萎缩和震颤。
肋间肌受累可以出现呼吸困难，腹式呼吸。
胸部呈钟型外观。
下肢较上肢受累重，近端较远端严重。
严重躯体中轴部位肌无力使患儿不能控制头部运动，不会抬头或翻身，没有独坐能力。
卧位时，双下肢呈髋外展、膝屈曲的蛙腿体位。
肌肉萎缩多不明显，部分患儿轻度关节畸形。
患儿智力好，腱反射消失，四肢感觉正常。
患儿肌无力进行性加重，最终失去所有自主运动能力，鼻饲喂养，反复呼吸道感染而致呼吸衰竭。
脊髓性肌萎缩的类型
脊髓性肌萎缩的类型引言脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种常见的遗传性疾病，主要侵犯脊髓前角神经元，导致肌肉无力和进行性肌萎缩。
由于不同的基因缺陷，SMA可分为多个亚型，每个亚型具有不同的临床表现和预后。
1. SMA I型（Werdnig-Hoffmann病）简介SMA I型是SMA的最严重类型，也被称为Werdnig-Hoffmann病。
这种类型的患者生下来就表现出肌无力和肌肉萎缩，通常在6个月内发生呼吸困难。
大部分患者在2岁前死亡，这是由于脊髓前角神经元的严重损害导致了呼吸和吞咽功能的丧失。
症状和体征•肌无力：婴儿无法坐起、抬头或转身的能力，无法爬行或站立。
娴卓运动如握笔、抓取物体等也受影响。
•呼吸困难：由于呼吸肌无力，患者常常出现呼吸困难，可能需要辅助通气或机械通气支持。
预后SMA I型的预后比较差，大多数患者在幼年时期死亡。
然而，随着新药的出现，如有剪接调节剂涨福林（nusinersen）的引入，患者的预后正在得到改善。
2. SMA II型简介SMA II型通常被称为青少年期起病的SMA。
与SMA I型相比，SMA II型的发病年龄较晚，生存期也相对较长。
患者通常可以成人，但仍受到严重的运动功能损害。
症状和体征•运动功能受限：患者可以坐起、但无法行走，需要轮椅或其他装置进行移动。
精细运动也受到影响，例如握笔、用餐等。
•呼吸问题：部分患者可能需要辅助通气，尤其是在夜间或有感染的情况下。
预后SMA II型的预后相对较好，患者通常可以成年并维持较长的生存期。
然而，肌无力和肌肉萎缩仍然会对生活质量产生不利影响。
3. SMA III型（Kugelberg-Welander病）简介SMA III型是一种较为轻度的SMA类型，也被称为Kugelberg-Welander病。
与SMA I和SMA II型相比，SMA III型的症状和疾病进展较为缓慢。
症状和体征•逐渐出现的运动障碍：患者在儿童或青少年期出现肌无力和运动障碍，但通常能够自主行走。
2022脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识(全文)
2022脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识（全文）摘要脊髓性肌萎缩症（SMA）可致死致残，长程规范的康复管理可延缓SMA 疾病进展、预防或减少SMA患儿肌肉萎缩及骨骼畸形、改善其生活质量。
随着疾病修正治疗药物的临床应用，SMA出现了与其自然病程不同的新表型，其康复管理也面临新挑战。
中华医学会儿科学分会康复学组联合中国康复医学会物理治疗专委会成立专家组，根据新近研究成果和临床实践经验，讨论并提出脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识，以期规范和指导SMA患儿的康复评估与治疗。
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是脊髓前角运动神经元变性导致的一种常染色体隐性遗传的退行性神经肌肉疾病，主要临床特征为肌无力和肌萎缩，可致死致残。
SMA在中国新生儿中的发病率为1/9 788，人群携带率高达1/50。
长程规范的康复管理可延缓SMA疾病进展、预防或减少肌肉萎缩及骨骼畸形、改善患儿心理健康和生活质量。
近年，随着疾病修正治疗药物的临床应用，出现了不同于疾病自然病程的新SMA表型，其康复管理也面临新的挑战。
为进一步规范SMA的康复评估和治疗，充分发挥康复结合疾病修正治疗药物的治疗作用，中华医学会儿科学分会康复学组联合中国康复医学会物理治疗专委会成立专家组，根据新近的研究成果和临床实践经验，历时1年最终达成脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识（以下简称本共识）（国际实践指南注册平台注册号：IPGRP-2021CN248），供SMA患儿诊治及管理相关的专业人员参考。
一、SMA患儿的功能评估根据SMA患儿的发病年龄、自然病程和最大运动能力，可将SMA分为0~4型，发病年龄越早病情越重，0型患儿一般在出生前发病，若不治疗，一般存活不超过1个月；而3型和4型一般能达到正常寿命。
基于患儿的功能状态，SMA可分为不能独坐者（常指1型与丧失独坐能力的2型患儿）、能独坐者（常为功能未倒退的2型及丧失行走能力的3型患儿）和能独走者（指仍能走动的3型和4型患儿）。
sma日常护理知识
SMA日常护理知识引言SMA（Spinal muscular atrophy，脊髓肌肉萎缩症）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响儿童和青少年。
本文将介绍SMA的日常护理知识，包括运动治疗、呼吸护理、营养支持以及心理支持等方面的内容。
运动治疗SMA患者常因肌肉衰弱而导致肌肉力量下降和运动功能受限。
因此，运动治疗对于SMA患者十分重要。
以下是一些常用的运动治疗方法：物理治疗物理治疗包括按摩、热敷、冷敷和牵引等手段，旨在缓解肌肉疼痛和改善肌肉疲劳。
物理治疗可以提高患者的关节灵活性和肌肉功能，减轻肌肉僵硬和痉挛。
肌力训练肌力训练可通过锻炼患者的肌肉群来增强肌肉力量。
对于SMA患者，选择适当的肌力训练方式是非常重要的，以避免过度疲劳和肌肉损伤。
平衡训练SMA患者常因肌肉无力而导致平衡难以维持。
平衡训练可通过锻炼患者的核心肌群来提高平衡能力，预防跌倒和受伤。
呼吸护理由于SMA影响了脊髓，患者可能会出现呼吸困难和呼吸肌无力。
以下是一些常用的呼吸护理措施：呼吸肌锻炼呼吸肌锻炼可以改善呼吸肌力量，提高呼吸功能。
常见的呼吸肌锻炼包括深呼吸、肺活量训练、呼气肌锻炼等。
呼吸机辅助对于呼吸困难较重的SMA患者，呼吸机辅助是一种有效的治疗方法。
呼吸机可以帮助患者保持正常的通气功能，减轻呼吸困难。
姿势调整适当的姿势调整可以改善患者的通气状态。
例如，将患者抬高头部和上半身可以减轻呼吸肌的负担，提高通气效果。
营养支持SMA患者常因肌肉功能受限而导致营养摄入不足。
以下是一些常用的营养支持措施：饮食调整合理的饮食调整可以满足SMA患者的能量和营养需求。
建议减少高脂肪和高糖类的食物摄入，增加蛋白质、维生素和矿物质的摄入。
营养补充对于营养不良的SMA患者，可以考虑口服或静脉营养补充。
营养补充品可以提供患者所需的营养物质，帮助恢复肌肉功能。
心理支持SMA患者常因疾病的长期和进展性而产生负面情绪，如焦虑、抑郁等。
以下是一些常用的心理支持方法：家庭支持家庭支持对于SMA患者的心理健康至关重要。
脊髓型肌肉萎缩症
脊髓型肌肉萎缩症脊髓型肌肉萎缩症是什么1、脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy）是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。
属于常染色体隐性遗传病。
发病率为1/6000-1/10000，若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。
2、脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。
3、脊髓性肌肉萎缩症仅累及下运动神经元，患者四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，可结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点进行诊断。
脊髓型肌肉萎缩症的分类1、Ⅰ型，又称重型、急性型、婴儿型，患者在出生六个月内即出现症状，病患之四肢及躯干因严重肌张力减退而呈现无力症状，颈部控制、吞咽及呼吸困难，哭声无力、肌腱反射消失，一般在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。
2、Ⅰ型，又称中间型，其症状常出现于出生后六个月至一岁半之间，病患之下肢呈对称性之无力，且以肢体近端较为严重，患者无法自行站立及走路，有时可见舌头及手部颤抖，肌腱反射消失或减弱，但脸部表情正常，患者可依靠物理治疗及呼吸照护存活至成年，孩童期因呼吸道感染而死亡的占很大比例。
3、Ⅰ型，又称成人型，属于轻型脊髓性肌萎缩症，其发病年龄从一岁半至成年。
以轻度、对称的肢体近端肌肉无力为表征，下肢较上肢易受侵犯，在跑步、跳跃及上下楼梯时会有轻度不便，肌腱反射减弱，通常此类患者长期存活率高。
脊髓型肌肉萎缩症的症状1、婴儿脊髓性肌萎缩（1）对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。
（2）肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。
小儿脊髓性肌萎缩症的家庭康复指南
小儿脊髓性肌萎缩症的家庭康复指南小儿脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种常见的遗传性疾病，主要影响儿童的运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。
这种疾病对患儿和家庭来说是一个巨大的挑战，但通过家庭康复措施，可以帮助患儿提高生活质量并减轻症状。
本文将为家庭提供一些小儿脊髓性肌萎缩症的康复指南，帮助他们更好地应对这一疾病。
1. 多学习和了解疾病知识了解小儿脊髓性肌萎缩症的病因、症状和治疗方法对家庭非常重要。
家长应该积极与医生、康复师和其他专业人士交流，了解最新的研究进展和治疗方法。
此外，家长还可以参加相关的康复培训课程，学习如何正确地进行康复训练和护理。
2. 提供适当的康复训练康复训练对于小儿脊髓性肌萎缩症患儿的发育和功能维持非常重要。
家庭可以根据医生或康复师的建议，为患儿提供适当的康复训练。
这包括肌肉力量训练、平衡训练、关节活动性训练等。
康复训练应该根据患儿的具体情况和能力进行个性化设计，并定期进行评估和调整。
3. 提供适当的辅助器具和设备小儿脊髓性肌萎缩症患儿常常需要使用辅助器具和设备来帮助他们进行日常活动。
家庭应该与康复师和医生合作，选择适合患儿的辅助器具和设备，如轮椅、助行器、矫形器等。
同时，家庭还应该定期检查和维护这些器具和设备，确保其正常使用。
4. 提供适当的营养支持小儿脊髓性肌萎缩症患儿常常面临吞咽和进食困难，容易出现营养不良。
家庭应该与营养师合作，制定适合患儿的饮食计划，并提供适当的营养支持，如高蛋白食物、维生素和矿物质补充剂等。
此外，家庭还应该密切关注患儿的体重和生长情况，及时调整饮食计划。
5. 提供心理支持和社交支持小儿脊髓性肌萎缩症不仅对患儿的身体健康造成影响，还对他们的心理健康和社交能力产生负面影响。
家庭应该给予患儿充分的心理支持，鼓励他们积极面对困难，并提供适当的心理咨询和支持。
此外，家庭还应该帮助患儿建立良好的社交网络，鼓励他们参与社交活动，与其他患儿和家庭进行交流和分享经验。
SMA脊髓性肌营养不良
名称：Spinal Muscular Atophy, SMA。
脊髓性肌营养不良简介：SMA是一组脊髓前角细胞变性所致、对称性肌无力和肌萎缩为特征的致死性常染色体隐性遗传病。
发病率为新生活婴的1/6000-1/10000，基因携带者频率为1／40～1／60致病机制：约95%的SMA患者都可以诊断出SMN1基因有大片段缺失的情形发生(至少包括整段exon 7 甚至 exon 8)。
其中大部分SMA type I患者的SMN1基因发生了同合子缺失突变(homozygous deletion)；许多SMA type II患者其一套SMN基因发生缺失突变，另一套SMN基因发生转换(conversion, SMN1基因转变成SMN2基因)；SMA type III的患者，其两套SMN1基因可能都转变成SMN2基因。
至于少数未发现SMN基因大片段缺失或转换的SMA患者，则可能在SMN基因上发生一些小突变而致病。
由此可知，藉由DNA分子诊断技术来检测SMN1基因的拷贝数，可以作为诊断是否为SMA患者或带因者的一项重要依据。
临床症状：SMA根据临床症状的差异可分为ⅠⅡⅢ三种类型。
Ⅰ型即婴儿型SMA，为最严重的类型。
于出生或生后6个月内发病，所有患儿都不能自动坐稳大部分于两年内死于呼吸系统感染和呼吸衰竭; Ⅱ型即中间型SMA，常于出生6个月以后才发病, 患儿能自动坐稳，但不能自动站立和行走。
可活至青春期甚至更长，一般大于4岁, Ⅲ型又称少年型SMA,常于2岁后开始出现症状，患者常能做稳且可自动站立和行走，但跑、跳及爬功能均较差，呼吸功能受损不一，可存活至40岁。
遗传方式：大多数为常染色体隐性遗传发生机率：新生儿发病率大约是1/10000，携带率大约是1-3%。
基因位置：5号染色体5q11.2-13.3区域检验方法：1 MLPA分析 SMN1基因exon7, exon8区域是否发生缺失突变2测序局限性：1.少数SMA带因者其2套的SMN1基因皆位于同一条染色体上，而另一条则无SMN1基因，此种状况会导致检测结果呈现伪阴性(检验结果为非携带者，但实际为携带者2.少数SMA携带者的突变属于SMN1基因内的突变(intragenic mutations)，此突变类型无法利用此方式检测。
脊髓性肌萎缩症临床实践指南
脊髓性肌萎缩症临床实践指南脊髓性肌萎缩症临床实践指南引言：脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一种常见的遗传性神经系统疾病，特征是运动神经元的丧失导致肌肉弱化和萎缩。
SMA是由一个缺乏或异常表达蛋白质SMN1（survival motor neuron 1）基因引起的。
本文将介绍脊髓性肌萎缩症的一般概述、临床特征、诊断和治疗方面的指南。
一、一般概述：脊髓性肌萎缩症是一种常见的儿童期神经系统疾病，在全球范围内的发病率约为1/6000-1/10000。
疾病主要影响儿童，尤其是婴儿和幼儿，但也会在成人中出现。
该疾病通过遗传方式传递，主要有4个亚型：SMA类型I、SMA类型II、SMA类型III和SMA类型IV。
SMA类型I是最严重的亚型，通常在婴儿期出现严重的肌无力和肌肉松弛。
SMA类型II在幼儿期出现，患者能坐但不能站立或行走。
SMA类型III和SMA类型IV在儿童期或成年期出现，患者能行走但存在不同程度的肌肉无力。
二、临床特征：脊髓性肌萎缩症的临床特征主要与运动神经元的丧失有关。
患者常出现骨骼肌无力和运动障碍。
初期症状通常是婴幼儿的运动发育延迟，如不能抬头、不能翻身等。
随着疾病的进展，肌肉弱化和萎缩将导致运动功能受限，如不能坐立、不能行走等。
三、诊断：脊髓性肌萎缩症的诊断主要依据患者的临床表现、肌肉病理改变和SMN1基因异常。
临床表现是最常见的诊断依据，如肌肉无力、肌肉痉挛和运动功能障碍。
肌肉病理改变通常通过肌肉活检进行，特征是神经元丧失和肌纤维变性。
最后，SMN1基因异常通常通过基因检测来诊断，常见的异常是SMN1基因缺失或基因重排。
四、治疗：目前尚无治愈脊髓性肌萎缩症的方法，但有一些治疗手段可以减轻疾病症状和延缓其进展。
物理疗法是必不可少的治疗手段之一，如物理训练、按摩和理疗等。
药物治疗方面，目前批准使用的药物有纳武平（nusinersen）和曲美曲全（onasemnogene abeparvovec）。
SMA
SMA脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写：SMA)是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。
各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。
SMA会造成位于脑底和脊髓的下级运动神经元分裂，从而使其无法发出肌肉进行正常活动所依赖的化学及电信号。
SMA主要影响患者的近端肌，即最靠近人体躯干部的肌肉。
控制胃、肠和膀胱等器官运动的非随意肌不会受到影响。
Ⅰ型和一些Ⅱ型患者可能还会伴有一种叫作肌纤维自发性收缩的异常舌部颤动。
SMA患者的听觉及视力正常，并且有正常的感官、情感和智力活动。
而且研究者还发现，患有SMA的孩子通常都比较聪明。
当基因有缺陷时，它们就无法正常地制造细胞活动所必需的蛋白质。
而当某一种蛋白质缺乏、太多、太少或是因为某种原因而无法正常工作的时候，一系列具有破坏性的后果就可能随之而产生。
就SMA而言，蛋白的这种异常性会使运动神经元无法发挥其正常的功能，并进一步导致运动神经元和肌肉的退化。
（最近的基因研究发现，运动神经元的死亡也许是因为缺少一种或几种蛋白，或者是它们不能完全发挥其功能而导致的。
）SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，这就意味着患者的父母肯定都是致病基因的携带者。
当孩子从父母双方各获得一个这样的基因后，他就会感染上SMA。
尽管父母双方都是携带者，但是生下患病孩子的机率只有25%。
请看图示。
作为最普遍的遗传性疾病之一，任何年龄、种族和性别的人都有可能患上此病。
在每6000名新生儿中就会有1名患有此病，两岁前确诊的患儿中半数也都会很快夭折。
Ⅰ型SMA也被称作沃德尼格·霍夫曼病(Werdnig-Hoffmann Disease)。
此病通常在孩子半岁前（多数在3个月前）可以得到诊断。
此外在孕期的最后几个月中也可能会有胎动减少的情况发生。
通常患有此型病的孩子无法抬头，吞咽困难，有些唾液分泌会出现障碍，肋间肌和附属呼吸肌也较弱。
由于用横隔膜呼吸，胸部会出现凹陷的症状。
脊髓性肌肉萎缩的病因治疗与预防
脊髓性肌肉萎缩的病因治疗与预防脊髓肌萎缩(SMA)是指一种由脊髓前角细胞变性引起的肌无力和肌萎缩的疾病。
一半在出生后一个月内生病，男女发病率相等。
SMA-Ⅱ型发病较SMA-Ⅱ型稍迟，通常于1岁内起病，极少于1～2岁间起病。
Ⅱ～Ⅱ类型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。
Ⅱ常染色体隐性、显性和X不同的遗传方式，如连锁隐性。
一、脊髓性肌肉萎缩Ⅰ型又称Werdnig-Hoffmann疾病。
在宫内疾病中，母亲可以注意到胎儿运动减弱。
出生后不久，肌肉张力较低，肌肉无力主要受四肢近端肌肉群的影响，躯干肌肉无力。
儿童吮吸和吞咽能力较弱，哭声较低，呼吸较浅，可出现胸部异常活动。
翻身和抬头都很困难。
肌腱反射消失了。
触摸诊断可以发现四肢肌肉萎缩，但经常被皮下脂肪覆盖。
眼球运动正常。
括约肌功能正常。
舌肌萎缩和束颤，关节畸形或挛缩。
这种类型的预后很差。
大多数死于出生后18个月。
二、脊髓肌萎缩Ⅰ型脊髓性肌萎缩比脊髓性肌萎缩更发病Ⅱ类型稍晚，通常在1岁以内发病，很少在1~2岁以下发病。
脊髓肌萎缩的发病率Ⅱ类型相似。
婴儿早期生长正常，但6个月后运动发育迟缓。
虽然他们可以坐着，但他们没有达到正常水平。
超过1/3的儿童不能行走。
20%～40%孩子们在10岁之前仍然有行走能力。
大多数病例表现为严重的肢体近端肌无力，下肢比上肢更重，呼吸肌和吞咽肌一般不受影响。
面部肌肉受累。
舌肌和其他肌肉颤抖。
肌腱反射减弱或消失。
这种类型有一个相对良性的过程，大多数可以活到儿童，有些可以活到成年。
三、脊髓肌肉萎缩Ⅰ型1、又称Kugelberg-Welander疾病。
它通常发生在幼儿期到青春期，而且大多数发生在5岁之前。
疾病的隐性攻击表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩。
早期大腿和髋部肌无力明显，导致患儿行走鸭步，爬梯困难，逐渐累及肩胛带和上肢肌肉。
脑神经支配的肌肉群通常不受影响，但面部肌肉和软腭肌和软腭肌无力。
眼外肌正常。
大约四分之一的病例伴有腓肠肌假性肥大，这在男性患者中几乎很常见。
脊髓性肌萎缩症疾病修正治疗中患者日常生活活动评估量表的应用进展2024(全文)
脊髓性肌萎缩症疾病修正治疗中患者日常生活活动评估量表的应用进展2024(全文)摘要脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是一种严重的神经肌肉退行性疾病，极大降低了患者甚至整个家庭的生活质量。
疾病修正治疗药物如诺西那生钠和利司扑兰的出现已逐步改变了SMA患者的自然病程，将患者或照顾者报告的日常生活活动(activities of daily living，ADL)能力纳入SMA患者的综合评估中尤为重要。
现有多个ADL相关的评估工具，研究发现疾病修正治疗可一定程度改善SMA患儿的ADL能力。
该文通过综述疾病修正治疗对SMA患者ADL影响的研究进展，为后续临床实践探索更全面更有效的测评工具，并为治疗决策提供参考。
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)为常染色体隐性遗传病，以运动神经元生存基因1的第7和(或)第8外显子纯合缺失为主要致病机制[1]。
主要分为Ⅰ~Ⅳ型，新生儿发病率约1/10 000~1/6 000，人群携带率为1/72~1/47[2]。
由于肌肉力量的严重降低导致患者的日常活动执行困难，其独立性、社会参与性和生活质量极大降低，对照顾者的影响也极大。
诺西那生钠和利司扑兰均是用于SMA的疾病修正治疗药物，作用于SMN2基因的转录剪接过程，可增加功能性全长SMN蛋白的数量，从而改善肌力，两个药物结合位点略微不同。
已有多个临床试验研究和真实世界数据表明，两个药物均能持续改善或维持运动功能，从而延长寿命[3,4,5]。
现有运动功能评估量表具有一定的局限性，不能完全反映与治疗相关的功能改善情况，纳入患者或照顾者报告的结局指标对全面评估患者并指导治疗至关重要[6]。
日常生活活动(activities of daily living，ADL)通常包括一些与身体功能相关的领域：如喂养、个人卫生、穿衣、上厕所、室内外转移等活动[7]。
ADL能力的限制被认为是影响SMA患者或照顾者生活质量最大的一方面[8]。
脊髓性肌萎缩症临床实践指南
脊髓性肌萎缩症临床实践指南脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种遗传性、进行性的神经肌肉疾病，其主要表现为肌肉无力、运动功能受限以及呼吸困难。
该疾病主要由SMN1基因突变引起，导致脊髓运动神经元退化和死亡，进而影响肌肉的正常功能。
SMA患者的临床表现多样，且病程相差较大，因此，临床医生在处理SMA患者时需根据病情特点制定个体化的治疗方案。
为此，本文将讨论脊髓性肌萎缩症的临床实践指南。
一、疾病诊断1. 临床症状：SMA患者常表现为肌力减退、肌无力、运动障碍等症状，据此可初步诊断SMA。
2. 遗传学分析：通过检测SMN1基因在基因组中的状态（突变或缺失）来确认诊断。
3. 脊髓活检：在确诊SMA疑似患者中，脊髓活检可帮助明确诊断。
二、疾病分级根据病情严重程度，将SMA分为四个类型：1. SMA I型（婴儿型）：发病早、病情严重，患儿多在出生后几个月内出现症状。
2. SMA II型（儿童型）：发病年龄在7个月至18个月之间，病情相对较轻。
3. SMA III型（青少年型）：发病年龄在18个月至晚期青少年期之间，病情轻至中度。
4. SMA IV型（成人型）：发病年龄在成年后，病情相对较轻，患者生活质量相对较好。
三、治疗方案1. 维持治疗：对于SMA I型患者，主要目的是维持其生命，以便其性命安然度过婴儿期。
此时，辅助呼吸和喂食成为关键。
2. 肌力增加治疗：对于SMA II、III型患者，物理疗法和康复训练可有效提高肌力和运动功能。
3. 基因治疗：目前，脊髓性肌萎缩症的基因治疗药物“肌速递”（Zolgensma）已获得FDA批准上市，其可以补充SMN1基因，从而修复脊髓运动神经元。
4. 支持性治疗：多学科团队包括康复医学师、语言病理学师、饮食师等的参与，可提供全面的支持和帮助，改善患者的生活质量。
四、预后和随访1. 预后：SMA的预后因患者病情严重程度而异。
早期诊断和积极治疗可以改善患者的预后和生活质量。
脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)指南(罕见病诊疗指南)
109. 脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)概述肯尼迪病，又称脊髓延髓肌萎缩症（spinal bulbar muscular atrophy，SBMA），是一种X连锁隐性遗传的神经系统变性病。
患者表现为不同程度的下运动神经元损害、感觉障碍及内分泌系统异常，后者包括男性乳房发育、不育以及糖尿病等。
该病是由染色体Xq11-12上的雄激素受体（androgen receptor，AR）基因第1号外显子CAG重复序列异常扩增所致，具体发病机制尚不十分明确。
病因和流行病学肯尼迪病的致病基因是位于Xq11-12上的雄激素受体基因，因其第1号外显子N端的一段CAG重复序列异常增多而致病。
文献报道该CAG重复序列在肯尼迪病患者平均为46次。
在肯尼迪病中，CAG的重复次数具有遗传的相对不稳定性，其与起病年龄和疾病的严重程度呈负相关；但也有不同结果的报道。
发病机制尚未完全清楚。
肯尼迪病主要在成年男性中发病，女性携带者一般无明显症状。
在美国，肯尼迪病的发生率为男性中1/40 000，但芬兰西部和意大利报道的发病率更高。
尚缺乏肯尼迪病在中国人群中发病率等流行病学数据。
临床表现男性发病，起病隐匿，常见发病年龄为30～60岁。
患者常以痛性痉挛、震颤、双下肢无力等症状起病，逐渐出现双上肢无力、延髓部和面部的肌肉萎缩、肌束颤动、构音障碍、吞咽困难、呼吸困难等。
可伴有男性乳房发育、生殖功能降低等雄激素受体不敏感表现。
约超过50％的患者存在感觉异常。
部分女性基因突变携带者有轻度临床症状，可仅出现痉挛，电生理检查所示慢性失神经改变多轻微。
该病进展缓慢，患者通常在病程晚期才出现行走不能，仅有部分患者需要辅助通气，对生存期无显著影响。
1.不典型症状某些不典型症状可在出现肢体力弱前数年甚至数十年前出699现，包括容易疲劳、痛性痉挛、口周震颤及姿势性震颤。
肌无力：多数患者以双下肢无力起病，逐渐进展至双上肢、舌肌以及面肌，而眼外肌往往不受累。
肢体无力的分布多不对称，以近端受累为主。
全面了解SMA诊断：我国首个《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》解读
由于SMA 的病情严重、治疗费⽤昂贵，现阶段产前诊断仍然是SMA主要的预防⼿段。
01SMA 产前诊断原则SMA 的产前诊断应在具备产前诊断资质的医疗机构由具有资质的专业⼈员进⾏。
实施产前诊断之前必须预分析或验证先证者及⽗母的变异基因型，明确先证者的SMN1变异类型，据此制定该家系实施产前诊断的策略和诊断技术。
产前诊断通常在母孕的早、中期采集胎⼉绒⽑组织或⽺⽔细胞进⾏检测。
02SMA 产前诊断的对象（1）⽣育过SMA患⼉的夫妻；（2）夫妻双⽅均为SMA 携带者；（3）⽣育过临床诊断SMA的患⼉，但患⼉夭折前未⾏基因诊断，再⽣育前通过SMN1 基因检测明确双⽅为SMA 携带者的夫妻。
☆植⼊前遗传学检测☆胚胎植⼊前遗传学检测（PGT）是指将辅助⽣殖技术（ART）和遗传学分析技术相结合，对⽣育遗传病患⼉⾼风险家庭进⾏胚胎活检和遗传检测，选择已知疾病不受累的胚胎植⼊⼦宫从⽽获得健康的⼦代。
01SMA 的PGT 原则（1）由于胚胎基因诊断技术仍为有创检测，PGT 原则上仅针对严重致畸、致残、致死性或者治疗费⽤极其昂贵的遗传性疾病，⼤部分SMA 属于此类型遗传疾病，满⾜单基因遗传病PGT（PGT‑M）的指征；（2）基因突变携带者或先证者基因检测结果明确；（3）夫妻双⽅对胚胎基因诊断的流程和风险充分了解，接受并出于主观愿望进⾏胚胎植⼊前基因诊断。
02SMA‑PGT 适宜⼈群（1）夫妻双⽅均为 SMA 基因突变携带者；（2）夫妻中有⼀⽅或双⽅⾎液基因组SMN1 未见异常，如仅有⼀次SMA 患⼉⽣育或妊娠史，⾸先推荐产前诊断；如有2 次及以上SMA 患⼉⽣育史或妊娠史，不排除⽣殖腺嵌合或⼀⽅为SMN1［2+0］基因型的可能性，这种情况符合PGT 指征；（3）由于基因和突变类型的特殊性，携带SMN1 基因突变的遗传家系进⾏PGT，需提供试验所需的完整核⼼家系成员的样本（⾎液、组织或者DNA 等）；（4）夫妻双⽅⽆不适宜实施辅助⽣殖术的禁忌症。
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脊髓性肌萎缩（Spinalmuscularatrophy，SMA）
一、什么是脊髓性肌萎缩？
脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常染色体隐性遗传性的进行性运动神经元病。
由于脊髓运动神经元退化，导致骨骼肌萎缩，肢体麻痹，呼吸衰竭和死亡。
新生儿的发病率为1/6000~1/10000，是婴儿期最常见的致死性疾病。
二、致病原因
由5号染色体上的SMN1基因变异导致运动神经元存活蛋白水平降低，引发：
•运动神经元过度兴奋、死亡;
•突触功能障碍、消失;
•肌纤维体积减小等问题。
三、临床分型
根据发病时间和临床表现，主要分为4型：
SMA1 (重型) SMA2
(中间型)
SMA3
(轻型)
SMA4
(成人型)
别名Werdnig-
Hoffman
disease
-
Kugelberg-
Welander
disease
-
发病时间<6个月6~18个月>18个月20~30岁
运动能力不能独坐，呼
吸、吞咽困难
不能站立、
行走困难
逐渐丧失独立
行走能力
障碍相对较轻
寿命不到2岁青少年正常正常
四、预防措施
常规人群：每50个人中，大约有1人携带SMN1基因变异。
可在遗传咨询后，选择进行SMA携带者筛查。
高危人群：有家族史的高危人群，在婚、孕前应筛查是否携带SMN1的基因变异。
若是，怀孕后应进行产前诊断。
五、遗传方式
1.若夫妻双方都携带基因变异，则孩子有25%的可能性健康，50%的可能性成为携带者，25%的可能患病。
2.若夫妻有一方携带基因变异，则孩子有50%的可能性健康，50%的可能性成为携带者，都不会患病。