脊髓性肌萎缩（Spinalmuscularatrophy，SMA）

脊髓性肌萎缩（Spinalmuscularatrophy，SMA）

一、什么是脊髓性肌萎缩？

脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常染色体隐性遗传性的进行性运动神经元病。由于脊髓运动神经元退化，导致骨骼肌萎缩，肢体麻痹，呼吸衰竭和死亡。新生儿的发病率为1/6000~1/10000，是婴儿期最常见的致死性疾病。

二、致病原因

由5号染色体上的SMN1基因变异导致运动神经元存活蛋白水平降低，引发：

•运动神经元过度兴奋、死亡;

•突触功能障碍、消失;

•肌纤维体积减小等问题。

三、临床分型

根据发病时间和临床表现，主要分为4型：

SMA1 (重型) SMA2

(中间型)

SMA3

(轻型)

SMA4

(成人型)

别名Werdnig-

Hoffman

disease

-

Kugelberg-

Welander

disease

-

发病时间<6个月6~18个月>18个月20~30岁

运动能力不能独坐，呼

吸、吞咽困难

不能站立、

行走困难

逐渐丧失独立

行走能力

障碍相对较轻

寿命不到2岁青少年正常正常

四、预防措施

常规人群：每50个人中，大约有1人携带SMN1基因变异。可在遗传咨询后，选择进行SMA携带者筛查。

高危人群：有家族史的高危人群，在婚、孕前应筛查是否携带SMN1的基因变异。若是，怀孕后应进行产前诊断。

五、遗传方式

1.若夫妻双方都携带基因变异，则孩子有25%的可能性健康，50%的可能性成为携带者，25%的可能患病。

2.若夫妻有一方携带基因变异，则孩子有50%的可能性健康，50%的可能性成为携带者，都不会患病