医学遗传学简答题[1]

医学遗传学简答题
群体筛查法的目的是什么？
了解某种遗传病的发病率和基因频率；
筛查遗传病的预防和治疗的对象；
筛查携带者。
基因突变的一般特性是什么？
多向性；②可逆性；③有害性；④稀有性；⑤随机性；⑥可重复性；⑦突变热点；⑧不同基因突变类型不一。
简述基因突变的原因。
⑴自发突变：环境中低水平的辐射或其他致病突变物，或机体代谢产物产生的有致突变效应的中间代谢产物，或DNA复制、修复损伤等过程中碱基配对错误所引起的。
⑵诱发突变：
①物理因素：辐射
②化学因素：亚硝酸盐
③生物因素：病毒感染细菌真菌产生的毒素
简述遗传病的类型。
①单基因遗传病：由一个主要基因引起的疾病。
②多基因遗传病：由多对微效基因和环境引起的疾病。
③染色体病：由染色体结构和数量异常引起的疾病。
体细胞遗传病：由体细胞遗传物质突变所引起的疾病。
线粒体遗传病：线粒体DNA缺陷引起的疾病。
简述单基因病的分类。
①常染色体遗传病：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传；
②X伴性遗传：X伴性显性遗传、X连锁隐性遗传；
③Y连锁遗传:限于男性。
6.常染色体完全显性遗传的特征是什么？
①男女患病的机会相等。
②连续传递：：连续几代都有患病
③双亲无病时，子女一般不会有病。
④患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。
7.简述X连锁显性遗传特点。
①连续传递现象
②患者的双亲中必有一名是该病的患者
③男性患者的女儿全都是患者，儿子全部都为正常的。
④女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性是该病的患者。
⑤女性患者比男性患者多。
8.简述 X连锁隐性遗传病的遗传特点。
①男性患者远多于女性患者
②如果女性是患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。
③男性的兄弟等都有可能是患者。
④双亲无病时，儿子可能会患病；女儿则不会发病；儿子发病，母亲一定是携带者。
9.简述Lyon假说的要点。
①正常雌性哺乳动物体细胞中的两个X染色体之一在遗传表达上是失活的。
②在同一个个体的不同细胞中，失活是随机的来源于雌性亲本或者来源于雄性亲本。
③失活发生在胚胎发育的早期，人在胚胎发育的第16天。
10.简述多基因遗传病的特点。
①为常见病和常见畸形
②发病具有家族聚集倾向
③近亲婚配，子女发病风险增高
④发病率与亲属级别有关
⑤群体发病率存在种族差异
11.简述Hardy-Weinberg定律的内容。
在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移和自然选择的发生，则

基因频率和基因型频率代代保持不变。
12.简述AD病中的杂合子的表现形式。
①完全显性；②不规则显性；③延迟显性；④不完全显性；⑤共显性。
13.在遗传病诊断时，为什么要进行家系分析？
目的：①区别遗传病与非遗传病；
区别单基因遗传病和多基因遗传病；
③总结出此遗传病的遗传方式。
14.试述遗传病的基本特征。
①遗传物质改变：所有遗传病都有遗传物质的改变，这是遗传病发生的物质基础。
②遗传性：异常的遗传物质通过复制由母细胞传递给子细胞，而这种遗传物质在细胞之间的传递又构成了个体之间由亲代传给子代的基础。
③先天性：患者发病的基础一般在出生时已经具有。
④家族性：在一个家族中会出现多个患者。
15.识别疾病遗传基础的方法是什么？
①群体筛查法；②系谱分析法；③双生子法；④种族差异比较；⑤疾病组分分析；⑥伴随性状研究；⑦动物模型；⑧染色体分析
16.简述AR遗传病系谱特点
①通常为散发病例（隔代遗传）.
②患者双亲一般不患病，但都是携带者.
③患者同胞1/4发病, 表型正常的 同胞中2/3是携带者，1/4正常.
④男女发病机会相等.
⑤近亲婚配时子女发病风险明显增高 .
17. 试述多倍体形成原因。
①双雄受精：同时有两个精子与一个卵细胞结合。
②双雌受精：一个精子与一含有两个染色体组的异常卵细胞结合。
③核内复制：一次细胞分裂时，DNA复制了两次或多次
18.简述染色体非整倍性改变的原因。
染色体不分离：减数分裂或有丝分裂时，一对同源染色体或姐妹染色单体彼此没有分离，同时进入一个子细胞。
染色体丢失：细胞分裂时，染色单体分离，分别移向两极。其中一条由于某种原因移动迟缓，滞留在细胞核外，最终消失。
19. 简述21三体综合征的发病原因。
①完全型：减数分裂过程中发生了染色体不分离。与母亲的年龄呈正相关关系。
②易位型：有新突变所致的患者，也有从亲代遗传异常染色体所致的患者。
③嵌合型：卵裂过程中发生了染色体不分离。
20.试述21三体综合征的主要临床症状
①智力低下：抽象思维能力差，喜爱音乐，乐于模仿。
②发育迟缓
③特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻梁塌陷、口半开、舌大、舌尖外吐。
④体征：通贯掌、第五指指褶纹一条、趾间距宽，合并心脏等多脏器畸形。
21.简述猫叫综合征的主要临床表现。
①智力低下
②哭声与小猫叫声相仿
③肌张力低下
④圆脸，面部有特殊的机警表情
22. 遗传病的诊断
定义：即对某病作出诊断并确定其是否为遗传病。
遗传病诊断的分类
①产前诊断：又称为宫内诊断。即在胎儿

出生前确定其是否患有遗传病。
②症状前诊断：即在症状出现之前确认其是否患有遗传病，如新生儿筛查。
③现症病人诊断：在病人出现一系列症状之后对其作出诊断。
23. 遗传病的治疗方法分为：
㈠外科疗法
㈡内科疗法
①激素替代疗法
②酶替代疗法
③维生素替代疗法
㈢饮食治疗
㈣基因疗法
24. 简述校正有缺陷基因的四种方法。
①在基因组内非定点插入正常基因片段以代替有缺陷基因的功能。基因添加
②以正常基因片段通过同源重组替换有缺陷基因。基因置换
③通过选择性回复突变修复异常基因以使其重新获得正常功能。
④改变对基因的调控。基因干预
25. 试述基因治疗的障碍。
①基因运载工具
②基因功能不明确
③多基因遗传病
④高昂的费用
26. 简述遗传病预防的主要环节
①环境保护
②群体普查
③新生儿筛查
④携带者的检出
⑤产前诊断
27. 简述如何检出遗传病携带者的方法。
①临床水平：
从临床表型分析某人可能是携带者，但一般不能准确检出。
②细胞水平：
针对异常染色体携带者。通过染色体核型分析检出异常染色体的携带者。
③生化水平：
通过检测酶和蛋白质的量及活性检出携带者。
④基因水平：
在分子水平上直接检测致病基因。
28. 简述产前诊断指征是什么
①35岁以上高龄孕妇
②夫妇一方有染色体畸变或曾生育过染色体异常患儿的孕妇
③有单基因遗传病家族史或曾生育单基因遗传病患儿的孕妇
④有习惯性流产史的孕妇
⑤产前筛查结果阳性的孕妇
29. 试述遗传咨询的原则。
①非指令性 ②非术语
③使用交流的技巧
30. 简述影响群体遗传平衡的因素。
1)突变及突变间的平衡 2)选择及选择与突变间的变化 3)随机遗传漂变 4)隔离 5)迁移 6)近亲婚配。
31. 简述mtDNA的突变类型：
1)碱基突变，错义突变，Pr生物合成基因突变 2)缺失插入突变 3)mtDNA拷贝数目突变。
32. 试述药物治疗与饮食治疗原则：
1)药物：补其所失，去其所余。
2)饮食：禁其所忌。
33. 简述碱基替换可引起四种不同效应：
1)同义突变 2)错义突变 3)无义突变 4)终止密码突变.
34.一对夫妇都是聋哑却生出了两个正常的孩子，这是什么原因？
答：这是遗传异质性的原因。尽管夫妇双方是先天性聋哑，但他们可能是由不同的遗传基础所致的。
35.常见的他、染色体显带技术有哪些？显带技术的重要意义是什么？
答：Q带、G带、R带、C带、T带、N带
意义：为识别每一条染色体及其结构畸变奠定基础。
36.简述XD遗传病的系谱特点。
①患者双亲之一有病；②多为女性患者；③连续遗传；④

交叉遗传（男性患者的女儿全部患病）。
37.简述XR病的系谱特点。
①患者双亲无病；②多为男性患者；③交叉遗传。
38.试述mtDNA的结构特点。
①两条链所含有的碱基成分不同；②两条链均有编码功能；③mtDNA裸露存在；④一个细胞不是两个拷贝；⑤具有高度简洁性；⑥半自主复制；⑦突变率高。
39.线粒体基因组的遗传特征是什么？
①线粒体病多为散发的，并随着年龄增加而病情加重；②母系遗传；③同质性和异质性。
40.试述多基因假说的主要内容。
数量性状的遗传受两对以上等位基因控制；②这些基因之间无显隐之分；③这些微效基因具有累加效应；④这些微效基因的遗传符合孟德尔遗传定律；⑤微效基因和环境共同决定数量性状。
41.AD的外显率降低和表现度差异的可能性原因是什么？
①环境因素的影响：内部因素-内分泌的激素，外部因素-药物、食物；②体细胞突变：隐性遗传突变的显性表现可能是体细胞二次突变的结果；③不稳定的三核苷酸重复序列的预期现象；④遗传背景的影响：与其它基因座的相互作用。
42.简述遗传咨询的主要步骤是什么？
①准确诊断；②确定遗传方式；③对再发风险的估计；④提出对策和措施；⑤随访和扩大咨询。
43.简述关联与连锁的区别。
连锁：两种遗传性状或疾病位于同一染色体上共同遗传的现象。
关联：两种非连锁性的不同的遗传性状或疾病在同一个体的非随机性同时出现。
44.简述基因突变对蛋白质功能的影响。
①功能丧失；②功能加强；③显性负性作用；④获得新特性；⑤基因表达的时间和组织错误。
45.引起肿瘤的遗传易感性增加的原因是什么？
答：①酶活性异常；②遗传性免疫缺陷；③染色体病。
46.简述两次突变说的内容。
答：①细胞的恶性转化需要两次或两次以上的突变。
第一次突变可能发生在生殖细胞或由父母遗传得来，为合子前突变，也可能发生在体细胞；
第二次突变发生在体细胞本身。
47.试述产前诊断的准则。
答：①疾病严重；②诊断明确；③缺乏治疗；④遗传风险。⑤可靠技术；⑥终止妊娠；⑦志愿接受；⑧符合规定。
48.简述数量性状的遗传特征。
答：①两个纯种极端类型杂交，F1代都是中间类型，并出现少量的变异。
②两个中间类型F1代个体交配，F2代的变异更广泛，大部分为中间类型，有可能出现极端类型。
在一个随机杂交的群体中，大部分为中间类型，少数为极端类型。
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