基因突变导学案

1928年，人们发现镰刀型细胞贫血症患者能将这种病遗传给下一代，并且发现该病是一种常染色体上的隐性遗传。

1948年，美国化学家鲍林将正常人和镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白通过电泳分析，发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图明显不同，鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。

1956年，英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳进行分析，发现二者有一个肽段的位置是不同的。

1、提出学习任务：找出镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白分子异常的真正原因（1）以下是血红蛋白分子的部分氨基酸顺序，请找出发生了变化的氨基酸氨基酸顺序：1号—2号—3号—4号—5 号—6号—7号—8号正常……缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸—异常……缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸—（2）查阅密码子表，分别写出对应的正常氨基酸和异常氨基酸的密码子（学生到电子白板上书写）正常氨基酸：异常氨基酸（3）氨基酸的密码子是由DNA分子决定的，由此可推测相应的DNA分子的碱基片段发生了什么变化？（4）完成下面镰刀型细胞贫血症病因的图解。

（学生到电子白板上书写）蛋白质正常异常一、学习资料：简介科学家对镰刀型细胞贫血病病因的探究过程1928年，人们发现镰刀型细胞贫血症患者能将这种病遗传给下一代，并且发现该病是一种常染色体上的隐性遗传。

1948年，美国化学家鲍林将正常人和镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白通过电泳分析，发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图明显不同，鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。

1956年，英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳进行分析，发现二者有一个肽段的位置是不同的。

1学习任务：找出镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白分子异常的真正原因（1）以下是血红蛋白分子的部分氨基酸顺序，请找出发生了变化的氨基酸氨基酸顺序：1号—2号—3号—4号—5 号—6号—7号—8号正常……缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸—异常……缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸—（2）查阅密码子表，分别写出对应的正常氨基酸和异常氨基酸的密码子正常氨基酸：异常氨基酸（3）氨基酸的密码子是由DNA分子决定的，由此可推测相应的DNA分子的碱基片段发生了什么变化？（4）完成下面镰刀型细胞贫血症病因的图解。

（学生到电子白板上书写）蛋白质正常异常氨基酸谷氨酸缬氨酸mRNA G A G AC T T C TDNA G A A G A图1 镰刀型细胞贫血症病因图解组织学生从分子水平上讨论和说明镰刀型细胞贫血症的真正病因2、观察：碱基对还有可能发生其他的变化吗？正常DNA TAC CAT TAG GAT CCC ATT正常mRNA AUG GUA AUC CUA GGG UAA起始缬异亮亮甘终止插入C异常DNA TAC CCA TTA GGA TCC CAT T异常mRNA AUG GGU AAU CCU AGG GUA A起始甘天冬脯精缬图2 碱基的增添对遗传信息的影响3、总结归纳：什么是基因突变？（基因突变的概念）4、问题讨论：1、基因突变常发生于什么时期？这时候DNA有什么变化？2、基因突变的本质是什么？对染色体的其它基因有什么影响？3、基因突变一定能遗传给后代吗？师生归纳总结：DNA在复制中如果偶尔发生错误，碱基对序列发生改变，基因的结构就会改变，染色体上的一个基因发生突变不会影响其他的基因，因为基因是遗传物质结构和功能的基本单位，基因突变若发生在配子中，将会遗传给后代，发生在体细胞中的基因突变，一般是不能够遗传的。

设置问题情景，引入下一课题：都是由什么原因引起基因突变的呢？学生思考、讨论、举例说明：物理因素：在强日光照射下容易得皮肤癌；在医院放射室工作的医生容易得癌症等化学因素：咸菜等腌制食品必须检测亚硝酸盐的含量，亚硝酸盐含量过多可能会致癌等教师总结诱发基因突变的因素：（三）突变的原因诱变因素的种类：①物理因素：紫外线、X射线、激光等②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等③生物因素：某些病毒、细菌的代谢产物等创设问题情境：讨论：在没有这些外来因素时，基因会自发突变吗？自发突变与诱发突变有何区别？师生共同总结：基因突变是在内外因共同作用下导致发生的，内因是根本，外因是条件（四）突变的特点提出学习任务：学生阅读材料，总结归纳基因突变的特点资料1：自然界中，流感病毒可分为甲、乙、丙三型；肺炎双球菌的种类有有荚膜和无荚膜类型；豌豆种子的圆滑和皱缩；番茄的红果和黄果；小麦的高杆和矮杆；果蝇的白眼和红眼；鸡的玫瑰冠和单冠；兔的白毛和黑毛；正常绵羊和短腿安康羊；正常人和白化病病人等。

用幻灯片展示3幅各种生物相对性状的图片教师提示：注意观察以上展示的相对性状发生在什么生物上？例子中列举了病毒、细菌、动植物和人的一些相对性状，说明以上的生物体都有可能发生基因突变，基因突变在生物界中是广泛存在的。

师生共同总结：基因突变的第一个特征：普遍性资料2：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上；同一DNA分子的不同部位。

学生阅读材料，总结出基因突变的第二个特征：随机性资料3：以基因A为例，它不但可以突变成为a1，而且还可能突变为a2、a3等一系列的等位基因。

如:控制小鼠毛色的基因可以突变成黄色基因，也可以突变成黑色基因。

学生分析、讨论，教师总结、拓展：基因的突变方向并不确定，基因与其一系列的等位基因之间的关系，是可以相互转化的。

学生在电子白板上画出演示图：A a 1A 2 a 3图3 基因突变的不定向性及可逆性师生共同小结基因突变的第二个特点：不定向性资料4：几种生物不同基因的自然突变率生物名称突变类型突变频率单位大肠杆菌组氨酸缺陷型2×10 —6每个配子的突变频率玉米皱缩种子1×10 —5 每个配子的突变频率果蝇白眼4×10 — 5每个配子的突变频率小鼠粉红色眼 3.5×10 —6每个配子的突变频率人软骨发育不全5×10 — 5每个配子的突变频率教师提示：以上表格中各种生物的突变频率的数量级在什么范围？学生分析：各种生物的突变频率的数量级别在10—5到10—6，说明频率极低。

师生共同归纳：基因突变的第三个特征：低频性设置问题情景，引导学生思考、分析：生物发生基因突变以后的性状对生物的生存有何影响？展示4幻灯片，引导探究：展示镰刀型细胞贫血症的患者图片。

教师提示：任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境条件之间已经取得了高度的协调。

如果发生基因突变，就有可能破坏这种协调关系，所以基因突变一般是对生物的生存是有害的。

师生共同归纳：基因突变利少害多。

设置问题情景，引导学生思考、分析：生物发生的基因突变一般是利少害多，这是绝对的吗？学生拓展思维训练，阅读资料，分析问题：提供材料5：非洲是疟疾猖獗的地区。

疟疾是一种经按蚊传播而引起的寄生虫病，恶性疟疾发病常侵犯内脏，严重者或医治不及时会引起病人的死亡。

镰刀型贫血症是一种溶血性贫血症，严重时会导致死亡，在非洲黑人中发病率最高，是一种在20世纪才被人们发现的常染色体隐性遗传病。

在非洲具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体（即杂合体）不表现镰刀型贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，但却对疟疾具有较强的抵抗力。

材料6：科学家发现在某一沼泽地内生活着一种老鼠，它们的脚是蹼状的，这是为什么呢？师生共同总结归纳：基因突变而产生的性状对生物生存的有害或有利是相对而言的，应视环境条件而定。

提出思考题：有人认为，自然条件下基因突变的频率很低，而且大多数是有害的，因此不可能为生物进化提供原材料，你认为正确吗？提供资料7：在适宜的条件下，生长1～2天的大肠杆菌培养物的浓度约为每毫升10 9个细胞，DNA复制的错误率约为10—9，也就是每连接10 9 个核苷酸才可能发生一个错误。

在含有10 9 个细胞的培养物中，由于DNA的差错就可能发生几百万个突变，可能包含大肠杆菌基因的上千种变异形式。

学生分析：基因突变频率低是针对个体水平而言，但在进化时，并不是考虑生物个体。

教师总结：一个物种在漫长的进化历程中，由许多个体构成物种，在物种这个水平上，生物发生的基因突变是不少的，其中也有不少的有利变异，这对于生物的进化是很有意义的。

（五）基因突变的意义提出思考题，引导学生思考、分析：1、基因突变能产生新基因吗?2、新基因的产生对生物生存有意义吗？3、自然环境会选择哪个个体留存下来？4、基因突变对生物进化有何意义？学生思考回答：基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。

展示猫由于基因重组而产生的毛色变异的图片，导入下一个学习内容：基因重组。

（六）基因重组学生分析图片资料，师生共同归纳基因重组的概念1、概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合重温基因的自由组合定律提出学习任务三：重温基因自由组合定律，理解基因重组的本质。

下图所示是某雄性动物正在进行分裂的细胞图，请据图回答：A aB b1 2 3 4图4 减数分裂的示意图1、在细胞分裂中一定要分离的染色体是，在细胞分裂中一定要自由组合的染色体是，发生染色体分离和自由组合的时期是分裂时期。

2、图中可以重组的基因有，它们的关系是基因，它们发生重组的原因是。

3、在四分体时期，有时会发生交叉互换，导致基因伴随染色单体的交换而交换。

（学生在电子白板上完成）提供复习的材料：非姐妹染色单体的交叉互换（等位基因的互换）的图片，引导学生在解决基因重组产生原因的问题时，实现减数分裂过程中染色体和基因之间关系的知识迁移。

师生共同归纳产生基因重组原因：（1）减数第一次分裂时非同源染色体上的非等位基因的自由组合（2）减数第一次分裂时非姐妹染色单体上等位基因的交叉互换设置问题情景：如何理解人群中个体性状是多种多样的？提出学习任务四：通过计算，理解基因重组对子代多样性产生的意义人的体细胞中有23对染色体，请你根据自由组合定律计算，一位父亲可能产生多少种染色体组成不同的精子，一位母亲可能产生多少子种染色体组成不同的卵细胞？教师、学生计算分析：都是2 23 种。

指导学生通过计算总结：基因重组可以产生多种多样的基因组合的子代，其中有一些子代有含有适应某种环境变化的基因组合。

因此，基因重组是形成生物多样性的来源之一。

（七）基因重组的意义设置问题情景：1、基因重组能产生新基因吗?2、新基因型的产生对生物生存有意义吗？3、自然环境会选择哪个个体留存下来？4、基因重组对生物进化有何意义？师生共同总结：基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要的意义。