标记染色体名词解释
医学遗传学名词解释精华双语版
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。
allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。
autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。
autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。
base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。
Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。
cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。
carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。
Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。
相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。
chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。
chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。
codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。
coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。
医学遗传学
题型：名词解释，6个，30分填空，1分/空，20分选择，单选，10分问答，5题，共40分1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是A 染色体检查B生化检查C 系谱分析D基因诊断2 羊膜穿刺的最佳时间是A孕7~9周B孕8~12周C孕16~18周D孕20~24周3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病4进行产前诊断的指症不包括A夫妇任一方有染色体异常B曾生育过染色体病患儿的孕妇C年龄小于35岁的孕妇D多发性流产夫妇及其丈夫填空5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式…………根据系谱简要回答下列问题1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型2患者的正常同胞是携带者的概率是多少3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱）三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。
五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大答案1B 2C 3B 4C填空1患者人数和病情轻重2母系遗传大题一1 常隐aa2 2/33 2/3×1/100×1/4=1/600二1×1/2×1/8=1/8三 1/2×1/50×1/4=1/400四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24五2/3×1/50×1/4=1/300考试大纲1、遗传病的定义、特点及分类遗传病：其发生需要一定的遗传基础，通过这种遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
细胞遗传学题库
一，名词解释1. Barr小体：正常女性的间期细胞核膜内缘有一染色较深椭圆型1um大小的小体。
2. chromosomal polymorphism：在正常人群中，染色体存在着各种恒定的微小变异，主要表现在同源染色体之间在形态结构、带纹宽窄、着色强度等方面的明显差异，这种变异并无明显得表型效应或病理学意义。
3. Karyotype：将一个细胞的全部染色体,依据其形态特征分组编号,按顺序排列所构成的图形。
4. Karyotype analysis：对一个个体的核型进行分析，判断其是否属于正常核型的过程。
5. X chromatin：正常女性的间期细胞核膜内缘有一染色较深椭圆型1um大小的小体。
6. X染色质：正常女性的间期细胞核膜内缘有一染色较深椭圆型1um大小的小体。
7. Y染色质：男性间期的细胞核用荧光染料如盐酸喹丫因QH染色后，可看到一个直径约0.3um的强荧光小体，可能这代表Y染色体长臂的一部分，称之为荧光小体（F body）8. 常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质，常位于核中央。
9. 高分辨显带;用氨甲蝶呤等首先使细胞生长同步化于S期，然后解除阻滞，选择适当时期收获细胞，可获得大量处于分裂前期和早中期的细长染色体，单组染色体上显带的条纹可由一般常规显带的322条上升到550～850条，甚至更多。
10. 核型;将一个细胞的全部染色体,依据其形态特征分组编号,按顺序排列所构成的图形。
11. 核型分析:对一个个体的核型进行分析，判断其是否属于正常核型的过程。
12. 兼性异染色质:指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。
13. 结构异染色质:指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。
大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性。
14. 界标：划分染色体区域的特征性标志，具有显著、恒定等特点，如着丝粒、端粒、一些明显得带纹等均可作为界标15. 嵌合体：由两个或两个以上的数目不同的细胞系（克隆）组成的个体。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释1.遗传病（genetic disease）：通过一定的遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
2.基因家族（gene family）：由一个祖先基因发生发展而来的一系列结构相似、功能相同的基因。
3.割裂基因（split gene）：真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所割裂，呈现断裂状的结构。
4.移码突变（frame-shift mutation）：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。
5.遗传印记（genetic imprinting）：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能差异，当它们发生相同的改变时形成不同表型的现象称为遗传印记。
6.基因突变（gene mutation）：在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为基因突变。
7.动态突变（dynamic mutation）：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。
8.单基因遗传病（monogenic disease）：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传律。
9.不完全显性（incomplete dominance）：杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。
10.易患性（liability）：在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。
11.母系遗传（maternal inheritance）：母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。
12.分子病（molecular disease）：由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
医学遗传学名词解释及解答题
医学遗传学名词解释及解答题名词解释健康：是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。
遗传性疾病：因遗传因素而罹患的疾病。
先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病。
家族性疾病：一个家族有多个成员患同一种疾病。
核型：把人体某个细胞中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为核型。
嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。
如：45,X/46,XX。
臂内倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分不包括着丝粒而仅限于一臂之内。
臂间倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分包括着丝粒脆性位点：染色体上特定位置出现的一种断裂点，但并非完全断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细丝相连，或者有不着色的染色质相连接。
先证者：指在该家系中首先被确认的遗传病患者。
外显率：是指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分率。
外显率是一个全或无的概率，是个质的问题。
表现度：是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度。
分为重型，中型，轻型及顿挫型等。
表现度是个量的问题。
顿挫型：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时。
亲代印迹：是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。
亲缘系数：是指有共同祖先的两个人,在某一位点上具有同一基因的概率。
限性遗传：常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者。
偏性遗传：虽非X连锁遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有不同。
显示杂合子：X伴性隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状。
遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。
遗传早现：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象。
拟表型：环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。
遗传度：遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用的大小。
易感性：由遗传素质决定一个个体得多基因遗传病的风险。
医学遗传学名词解释及问答题
名词解释chromosome disease染色体病——染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。
dynamic mutation动态突变——又称不稳定三核苷酸重复序列突变。
突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。
frame shift mutation移码突变——基因组链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发黄色呢个改变的基因突变形式。
genetic disease 遗传病——因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。
family基因家族——从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族。
genetic imprinting 遗传印记——一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记（genomicimprinting）或亲代印记（parental imprinting）。
mutation基因突变——基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。
genetic load遗传负荷——一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。
遗传负荷主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。
diagnosis基因诊断——基因诊断又称诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平是否异常而作出或辅助临床诊断的技术。
therapy基因治疗——运用重组技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。
replacement基因替代——去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久性地更正。
遗传学名词解释资料
精品课程：嵌合体（mosaic）若染色体不分离现象发生在早期细胞分裂过程中，可使一个个体具有几个不同核型的细胞系。
这样的个体称为嵌合体。
罗伯逊易位(Robertsonian translocation)涉及两条近段着丝粒染色体，其断裂点在着丝粒附近或之上，断裂后长臂与长臂、短臂与短臂结合。
短臂的结合一般丢失，而仅有长臂的结合保留下来。
一般不造成遗传物质的丢失。
Lyon假设(Lyon hypothesis)1，正常磁性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传上有活性，另一条形成密集的形态而无活性；2，这种失活是随机的；3，失活发生在胚胎早期；4，若个体有多条X染色体则只有一条有活性。
先证者（proband）在该家系中首先被确认的遗传病患者。
外显率(penetrance)指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现性的人数百分率。
拟表型（phenocopy）指在个体发育过程中，环境因素的作用使个体产生的症状与某一特定基因所产生的表现型相似。
偏性遗传(sex-influenced inheritance)某非伴性遗传病，两性中表达的程度和频率均不同。
表现度(expressivity)指基因表达的程度，大致相当与临床严重程度。
限性遗传(sex-limited inheritance)常染色体治病基因的表达，仅限于一种性别受累者。
显示杂合子(manifesting heterozygote)XR中，某些女性杂合子细胞中带有正常基因的X染色体失活，带有隐形治病基因的X染色体有活性，从而表现出或轻或重的临床症状。
顿挫型(forme fruste)一种疾病的表现极其轻微而无临床症状。
表现度的一种。
遗传早现(genetic anticipation)某些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前，病情逐代加重的现象。
亲代印迹(parental imprinting)指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同表现。
遗传学英文词汇及名词解释
遗传学Genitics :研究生物界遗传变异的生物现象的科学遗传病inherited disease :指遗传物质发生突变所引起的疾病先天性疾病congenital disease :指婴儿出生时即显示出临床性状的疾病家族性疾病familial disease :指有家族聚集现象的一类疾病染色体病chromosome disorders :生殖细胞和受精卵早期发育过程中出现了差错，表现为先天发育异常单基因病monogenic disorders :单个基因突变所致，按照单纯的孟德尔方式遗传，主要发生在新生儿和幼儿阶段多基因病poly-genic disorders :由遗传因素和环境因素所致，包括一些先天性发育异常和一些常见病。
有家族聚集现象，但无单基因病那样明显的家系传递格局线粒体病mitochondrial genetic disorders :线粒体染色体上基因突变所致，通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用，母系方式遗传体细胞遗传病somatic cell genetic disorders :只在特定的体细胞中发生，例如肿瘤，其恶性表型的发展通常是控制细胞生长的基因发生突变所致细胞遗传学cytogenetics :用形态学的方法研究人类染色体的结构，异常（或畸变）的类型,发生频率以及其与疾病的关系基因组genome :有机体全部DNA序列，是基因和非基因的DNA序列的总和核型karyotype :将一个体细胞的全套染色体根据相对恒定形态特征，依次分组排列形成的图像染色体显带技术chromosome ban di ng : 用特定的染料和处理技术，来使染色体出现深浅或明暗带纹以鉴别染色体的技术（四种方法：显示QGRC带）染色体畸变chromosome aberration :指染色体数目和结构上的改变数目畸变numerical aberration :以二倍体为标准，若出现染色体数目单条，多条或成倍增减称为染色体数目畸变结构畸变structural aberration :指染色体发生断裂和再结合而形成各种重组的结果整倍体euploid :细胞的染色体数目以n为基数成倍增加，称为整倍体核内复制endoreduplication :—次细胞分裂时，染色体不是复制一次，而是复制两次，因此每个染色体形成四条染色体，又称双倍染色体核内有丝分裂endomitosis :在细胞分裂时，染色体正常复制一次，至分裂中期时，核膜仍未破裂，消失，无纺锤丝形成无后期胞质分离超二倍体hyperdiploid :指一个细胞中染色体的数目增加了一个或数个亚二倍体hypodiploid :指一个细胞中染色体的数目减少了一个或数个假二倍体pseudodiploid :只某对染色体减少一个，同时另一对染色体增加一个，染色体的数目保持不变嵌合体mosaic :—个个体内同时有两种或两种以上不同核型的细胞系重复duplicati on :指同源染色体中的一条断裂后，其断片连接到另一条同源染色体的相应部位，结果导致一条同源染色体的部分基因重复，相应的另一条同源染色体部分缺失倒位inversion :染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转后重接易位translocation :染色体的节段位置发生改变，即一条染色体断裂后片段接到同一条染色体的另一处或另一条染色体上罗伯逊易位Robertsonian translocation :是一种涉及两条近段着丝粒的染色体的易位类型，其断裂发生在着丝粒部位或着丝粒附近位置，整个染色体臂发生了相互易位，形成两个中着丝粒染色体，其中由染色体短臂形成的小染色体往往丢失环形染色体ring chromosome :由于断裂发生在染色体两臂远端，随后这两臂的断裂端彼此黏着形成环形结构等臂染色体isochromosome :着丝粒发生横裂，形成两条只具有长臂或只具有短臂的染色体亲代印迹parental imprinting :同一基因来自父方或母方而有不同的遗传性状表现，这是由于基因在生殖细胞分化过程中受到不同程度的修饰的结果外显率penetranee :指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分比表现度expressivity :指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度，分为重型，中型，轻型和顿挫型顿挫型forme frust :当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时，称为顿挫型基因多效性pleiotropy : 一个或一对突变基因产生的多种继发效应限性遗传sex-limited inheritanee :常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者偏性遗传sex- in flue need in herita nee :虽非伴性遗传的疾病，但在两性中的表达其程度和频率均有不同亲缘系数kin ship coefficie nt :只有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的频率近亲婚配consanguineous :指两个配偶在三代以内曾有共同的祖先遗传异质性genetic heterogeneity :有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础遗传早现genetic anticipation :有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐渐超前和病情症状逐渐加剧的现象拟表型phe no copy :环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型易感性susceptibility :由遗传素质决定一个个体得多基因遗传病的风险易患性liability ：—个个体由遗传素质和环境条件共同作用所决定得多基因遗传病的风险阈值threshold :由易患性所导致的多基因遗传病的最低发病限度遗传度heritability :在多基因疾病中，易患性高低受遗传因素和环境因素双重影响，其中由遗传因素在决定多基因遗传病表现型中所起的作用大小称为遗传度杂合子优势heterozygote advantage :在某些隐性遗传病中，在特定的条件下杂合子可能比正常纯合子个体更有利于生存和繁衍后代遗传漂变genetic drift :小群体或隔离的人群中，基因频率的随机波动称为遗传漂变移码突变frame-shift mutation :插入或缺失的碱基不是三的倍数，造成突变部位以后的密码子均要发生改变，导致移码突变标记染色体marker chromosome :染色体的畸变与某种疾病有特定的联系，则这种畸变的染色体就成为标记染色体临症诊断symptomatic diagnosis :指在遗传病的临床症状出现后所作的诊断出生前诊断prenatal diagnosis :是以羊膜穿刺和绒毛膜取样术为主要手段，对羊水，羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因等是否正常原发性预防primary prevention :异常基因型出现以前所作的预防，一般通过遗传咨询的方法继发性预防secondary prevention :带有某种致病基因的个体在出现临床表现之前所作的预防，如出生前筛查，新生儿筛查，携带者检出等。
川北医学院成教本科-医学遗传学自习题及答案
《医学遗传学》自学习题一、名词解释1.医学遗传学：是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
2.两性畸形：两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、梁色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。
3.嵌合体：体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体4.先证者：指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
5.携带者：凡有一个致病基因而未发病的杂合子。
6.分子病：是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病7.先天性代谢缺陷病：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传性酶病8.癌家族：指恶性肿瘤特别是腺Ca发病率高的家族,主要发生1~2种Ca,发病年龄早,男女发病机会均等,垂直传递,AD遗传9.癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。
又称转化基因，它们一旦活化便能促使人或动物的正常细胞发生癌变10.家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤11.干系：在某种肿瘤内，某种生长占优势或细胞百分数占多数的细胞系12.产前诊断：采用羊膜穿刺术或绒毛取样等技术，对羊水、羊水细胞和绒毛进行遗传学检验，对胎儿的染色体、基因进行分析诊断，是预防遗传病患儿出生的有效手段13.遗传咨询：为患者或其家属提供与疾病相关的知识或信息的服务。
14.优生学：是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学二、填空题1.按研究的技术层次将医学遗传学涉及到的相关学科分为细胞遗传学、生化遗传学和分子遗传学三大类。
2.临床遗传学指研究临床各种遗传病的诊断、预防、治疗的学科，它是医学遗传学的核心内容。
3.研究人类正常性状和病理性状的遗传学基础及其应用的科学称为人类遗传学。
4.经调查，十二指肠溃疡在单卵双生中的同病率为50%，在双卵双生中的同病率为14%，由此可知该病的发生主要由遗传（因素）控制。
医学遗传学的名词解释
1.名词解释：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病称为遗传病。
单基因遗传病：由于一对同源染色体上的单个基因话一对等位基因发生突变所引起的疾病。
染色体病：先天性的染色体数目或结构上的改变所引起的具有一系列临川症状的疾病。
体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所引起的疾病。
多基因家族：基因组中由一个祖先基因进过重复和变异所形成的一组来源相同，结构相似，功能相关的基因。
拟基因：与某些功能基因结构相似但却不能产生相应功能的基因产物的基因。
顺式作用元件：基因启动子中有一些保守序列能与转录因子特异性结合，调节基因转录，这些元件称为顺式作用元件。
复制子：真核细胞的DNA复制有许多复制起始点，一个复制起始点所进行复制的DNA区段为复制单位，称为复制子。
细胞周期：细胞从上一次有丝分裂借宿到下一次有丝分裂王城的全过程，包括细胞间期和分裂期。
易位：两条染色体同时发生断裂，其染色体片段结合到另一条染色体上。
倒位：一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180°重接。
分臂内倒位和臂见倒位。
插入：一条染色体的短片转移到另一条染色体的中间部位。
重复：一条染色体片段在同一条染色体上出现两次或两次以上。
衍生染色体：相互易位的染色体在减数分裂中，进过同源染色体间的配对，减缓和分离，不再长生心的结构重组的染色体，这类染色体称为衍生染色体。
重组染色体：倒位或插入的染色体在减数分裂中，由于在移位片段和正常位置的相应片段发生了交换，从而产生了新的片段组成的染色体，为继发性重排的产物。
嵌合体：一个体内同时含有两种或两种以上的不同和兴的细胞系。
系谱图：从先证者入手，追溯调查所有家族成员的数目，亲属关系及某种遗传病的分布资料绘制而成的图解。
表现度：基因在个体中得表现程度，或者说具有统一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现得程度可能有显著差异。
外显率：是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。
医学遗传学名词解释
★1.核型（karyotype）：一个体细胞中的所有染色体按其大小、形态等特征按顺序排列而构成的图像。
2.核型分析（karyotype analysis）：将待测细胞的染色体按照Denver体制配对、排列，进行染色体数目，形态特征的分析，确定其是否正常的过程。
3.染色体组：指人类的配子细胞即精子或卵子各自含有的一套完整染色体，chr为23。
★4.嵌合体（mosaic）：体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体。
5.同源嵌合体：体内不同核型的细胞系起源于同一受精卵。
6.异源嵌合体：体内不同核型的细胞系起源于2个或以上的受精卵，形成“真两性畸形”。
7.衍生染色体:染色体断裂后形成的新畸变染色体，分为“平衡的”与“不平衡的”。
8.倒位（inversion）：是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排。
9.平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表现型正常的个体。
10.平衡易位：仅有位置改变而没有明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应的易位，也叫原发性易位。
★11.分子病（molecular）：由于基因突变导致蛋白质分子（除酶蛋白）结构或数量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。
酶蛋白病：由基因突变导致酶蛋白分子结构和数量异常，从而引起代谢障碍的一类疾病。
12.血红蛋白病（hemoglobinopathy disease）：是指由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白分子结构异常或珠蛋白合成数量异常所引起的疾病。
★13.地中海贫血（thalassemia）：是指由于珠蛋白基因缺陷导致某种珠蛋白链合成速率降低（合成数量减少），造成α链与非α链的数量失衡，从而引起的溶血性贫血。
★14.罗伯逊易位(Robertsonian translocation)：发生在两近端着丝粒染色体都在着丝粒附近断裂，然后两长臂接合在一起形成一条较大的染色体，两短臂不能稳定的存在而逐步丢失。
细胞遗传学与染色体分析技术复习要点
1、2部分1 简述核孔复合体（NPC）的结构模型及其功能答：捕鱼笼式模型：胞质环、核质环、中央栓、轮辐；功能：介导细胞核与细胞质间的物质运输。
2 简述染色体的组装过程答：DNA—核小体——螺线管——超螺线管——染色单体——染色体3 简述核仁的超微结构与功能答：纤维中心（FC）、致密纤维组分（DFC）、颗粒组分（GC）；功能：核糖体的生物发生（rRNA 的合成、核糖体的组装、pre-rRNA的合成）4 简述细胞核的功能答：细胞核是遗传信息库，是遗传物质储存和复制的场所，是细胞代谢和遗传的控制中心。
（可自行发挥说明补全）5 核纤层和核骨架的主要功能答：核纤层：（1）为核膜提供支架，稳定细胞核结构；（2）核膜重建及染色体凝集相关。
核骨架：（1）与DNA的复制密切相关；（2）基因转录、RNA加工及其定向运输；（3）与细胞分裂、分化有关6 简述核小体的组成答：核心：组蛋白（H2A、H2B、H3、H4）2八聚体、DNA分子：146bp、1.75圈连接：组蛋白H1、DNA：60bp7 名解：核型：指一个细胞内的全套染色体。
染色体数目、大小、长度、着丝粒位置、随体有无、次缢痕数目等形态特征的总和。
核型分析：对全套染色体进行测量计算，并加以分组、排队、配对进行形态分析已确定其与正常核型的异同。
带型：借助细胞学的特殊处理程序，使染色体显现出深浅不同的染色带。
染色带的数目、部位、宽窄和着色深浅均具有相对稳定性，所以每一条染色体都有固定的分带模式，即称带型。
核骨架：在真核细胞间期核内，除去核被膜、核纤层、核孔复合体、染色质及核仁以外的由纤维蛋白组成的纤维网架结构。
又称核基质。
主要由纤维蛋白构成，包括核骨架蛋白和核骨架结合蛋白8常染色体和异染色质的区别（？？？）答：常染色质：间期细胞核中结构松散、螺旋化程度较低、碱性染料着色较浅、转录功能活跃的染色质；异染色质：间期细胞核中结构紧密、螺旋化程度较高、碱性染料着色较深、转录功能不活跃的染色质9 染色体分类：近端着丝粒染色体，中央着丝粒染色体，亚中着丝粒染色体，端着丝粒染色体（人类没有此染色体）3.染色体畸变3.1 数目畸变名词解释：界标；染色体上稳定存在并具有显著性特征的结构区域，如染色体两臂末端、着丝粒和不同显带显条件下均恒定出现的带。
医学遗传学名词解释(肿瘤遗传学)
医学遗传学名词解释(肿瘤遗传学)1、癌家族(cancer family)癌家族是指一个家族中多个成员患有同一种遗传性恶性肿瘤。
2、家族性癌(familial cancer)家族性癌通常表示一个家族的多个成员患有恶性肿瘤，而不一定是遗传性的，所患肿瘤种类各异。
3、原癌基因(cellu1ar oncogene，c-onc)存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因。
4、干系与旁系(stemline and sideline )在肿瘤多克隆细胞群中，占主导数目的克隆构成肿瘤干系，占非主导数目的克隆称为旁系。
5、众数(model number)指肿瘤细胞干系的染色体数目称为众数。
6、二次突变假说(two-hit hypothesis)二次突变假说假设视网膜细胞瘤是由两个独立与连续的基因突变产生的，即二次突变事件引起的。
遗传性肿瘤病例中，第一次突变发生于生殖细胞，并且传递给胚胎发育的每一个体细胞，而第二次突变随机发生在体细胞中。
在这种情况下，双侧视网膜的细胞都有可能发生第二次突变井形成肿瘤。
相比之下，非遗传性视网膜母细胞瘤是同一个体细胞发生两次独立的突变，因而在双侧视网膜都发生二次突变的可能性较小。
7、特异性标记染色体(specificity marker chromosome)在肿瘤的发生发展过程中，由于细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些结构特殊的标志染色体，其中有一小部分能够在肿瘤细胞中稳定遗传，称为特异性标志染色体，与肿瘤的恶性程度及转移能力密切相关。
8、Ph染色体在慢性粒细胞性白血病（CML）中发现了一条比G组染色体还小的异常染色体，称为Ph染色体。
约95%的慢性粒细胞性白血病细胞携有Ph染色体，‘它可以作为CML的诊断依据。
9、多步骤致癌(multistep carcinogenesis)假说多步骤致癌假说又称多步骤损伤学说(multistep theory) ，细胞癌变往往需要多个癌相关基因的协同作用，要经过多阶段的演变，其中不同阶段涉及不同的癌相关基因的激活与失活。
人类染色体的识别与核型分析(精选)
人类染色体的识别与核型分析应用人类染色体分析，为诊断疾病、探讨病因和发病机制，针对具体情况采取必要的措施提供了科学的依据。
因此染色体的研究已成为临床医学中一个不可缺少的组成部分。
人类染色体分析与鉴定是否可靠，直接关系到遗传咨询和产前诊断的准确性。
因此如何准确识别染色体，鉴别正常与异常染色体是十分必要的。
(一)染色体的命名和常用命名符号人类细胞遗传学标准化国际命名体制(ISCN1985)包括了1960年、1963年、1968年、1971年、1978年、1981年、1985年7次人类细胞遗传学国际命名会议的结果。
主要决议的文本是人类细胞遗传学的国际法规，为了简便地记述人类染色体及染色体畸变，制定了统一的命名符号，详见表13-5。
表13-5染色体常用命名符号表示符号说明表示符号说明ace→bcen：：：csctdelderdirdicdisdup无着丝粒片段从→到断裂着丝粒断裂断裂与重接染色体染色单体缺失衍生染色体正位双着丝粒体远侧端重复/+-？minmospph1przqrrcprearec将不同的细胞分开多余丢失不能确定微小点嵌合体染色体短臂费城染色体粉碎染色体长臂环形染色体相互易位重排重组染色体(续表)表示符号说明表示符号说明eendffrafemghiinvmalmar互换内复制断片脆性位点女性裂隙次缢痕等臂染色体插入倒位男性标记染色体robsscettantertrivar；罗伯逊易位随体姊妹染色单体互换易位串联易位染色体末端三射体三着丝粒体染色体可变区在涉及一个以上染色体重排中，用来分开各染色体1.非显带染色体的命名：一个典型的中期染色体由2条姊妹染色单体组成，2条姊妹染色单体借着丝粒(次缢痕)相连，着丝粒将染色体分为长臂和短臂，根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为中着丝粒、亚中着丝粒和近端着丝粒染色体。
人类的1号、9号、16号染色体长臂近着丝粒端有1个次缢痕。
在近端着丝粒染色体上，常借1个纤细的染色质丝连接上1粒状结构称随体。
医学遗传学名词解释(肿瘤遗传学)
医学遗传学名词解释(肿瘤遗传学)1、癌家族(cancer family)癌家族是指一个家族中多个成员患有同一种遗传性恶性肿瘤。
2、家族性癌(familial cancer)家族性癌通常表示一个家族的多个成员患有恶性肿瘤，而不一定是遗传性的，所患肿瘤种类各异。
3、原癌基因(cellu1ar oncogene，c-onc)存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因。
4、干系与旁系(stemline and sideline )在肿瘤多克隆细胞群中，占主导数目的克隆构成肿瘤干系，占非主导数目的克隆称为旁系。
5、众数(model number)指肿瘤细胞干系的染色体数目称为众数。
6、二次突变假说(two-hit hypothesis)二次突变假说假设视网膜细胞瘤是由两个独立与连续的基因突变产生的，即二次突变事件引起的。
遗传性肿瘤病例中，第一次突变发生于生殖细胞，并且传递给胚胎发育的每一个体细胞，而第二次突变随机发生在体细胞中。
在这种情况下，双侧视网膜的细胞都有可能发生第二次突变井形成肿瘤。
相比之下，非遗传性视网膜母细胞瘤是同一个体细胞发生两次独立的突变，因而在双侧视网膜都发生二次突变的可能性较小。
7、特异性标记染色体(specificity marker chromosome)在肿瘤的发生发展过程中，由于细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些结构特殊的标志染色体，其中有一小部分能够在肿瘤细胞中稳定遗传，称为特异性标志染色体，与肿瘤的恶性程度及转移能力密切相关。
8、Ph染色体在慢性粒细胞性白血病（CML）中发现了一条比G组染色体还小的异常染色体，称为Ph染色体。
约95%的慢性粒细胞性白血病细胞携有Ph染色体，‘它可以作为CML的诊断依据。
9、多步骤致癌(multistep carcinogenesis)假说多步骤致癌假说又称多步骤损伤学说(multistep theory) ，细胞癌变往往需要多个癌相关基因的协同作用，要经过多阶段的演变，其中不同阶段涉及不同的癌相关基因的激活与失活。
细胞遗传学名词解释2
标记染色体是在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内，就称为标记染色体，可分为特异性和非特异性标记染色体两种。
如慢性粒细胞性白血病中的费城染色体即PH小体。
类染色体chromosomoid一些低等生物中，与染色体的功能和组成相近，但没有完整结构的遗传物质。
大型染色体megachromosome由于染色体易位等原因形成的体积较大的染色体。
微型染色体SV40 DNA 与宿主的组蛋白结合，组成念珠状核小体。
微小染色体minute chromosome体积很小的染色体。
巨大染色体:某些生物的细胞中，特别是在发育的某些阶段，可以观察到一些特殊的染色体, 它们的特点是体积巨大，细胞核和整个细胞体积也大，所以称为巨大染色体，包括多线染色体和灯刷染色体。
灯刷染色体lampbrush chromosome形如灯刷状，是一类处于伸展状态具有正在转录的环状突起的巨大染色体。
常见于进行减数分裂的细胞中。
因此它常是同源染色体配对形成的含有4条染色单体的二价体。
卵母细胞发育中所需的全部mRNA和其他物质都是从灯刷染色体转录下来合成的。
多线染色体（polytene chromosome）一种缆状的巨大染色体，见于有些生物生命周期的某些阶段里的某些细胞中。
由核内有丝分裂产生的多股染色单体平行排列而成。
染色体疏松chromosome puff由于DNA或RNA的合成，多线染色体特异的带纹区局部疏松形成的泡状结构。
巴尔比亚尼环Balbiani ring多线染色体的巨型膨泡上的环状构造。
染色中心:是染色后的果蝇唾腺染色体在显微镜下显示的深色部分，位于整个唾腺染色体的中部，是许多异染色质聚集在一起形成的结构。
染色粒间区interchromomere多线染色体中相邻染色粒的中间连接区。
染色体裂隙chromosome gap射线等诱因引起染色体上出现未着色的狭缝区。
裂隙相gap phase在一条染色单体或两条染色单体相同位置上同时出现不染色的狭缝区。
医学遗传学—名词解释
遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科再发风险率recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率基因gene：编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位,是染色体或基因组的一段DNA序列割裂基因split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状,称割裂基因基因组genome:单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子假基因pseudogene:一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达,因而没有功能的基因基因家族gene family：从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝,有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族基因突变gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变诱变剂mutagen：凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素，均被称之为诱变剂静态突变static mutation:生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生,并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递动态突变dynamic mutation:又称不稳定三核苷酸重复序列突变.突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增分子病molecular disease：是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病遗传性酶病hereditary enzymopathy：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱重组修复recombination repair:发生在DNA复制过程之中和复制完成之后的一种不完全的修复形式移码突变frame shift mutation：基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式体细胞突变somatic mutation：发生在体细胞中的基因突变,虽然不会传递给后代个体,但是却能够通过突变细胞的分裂增殖而在所产生的各代子细胞中进行传递,形成突变的细胞克隆先天性代谢缺陷inborn errors of metabolism:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱,又称遗传性酶病单基因病monogenic disease：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因系谱分析pedigree analysis：对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对改性状在家系后代的分离或传递方式来先证者proband：家族中第一个就诊或被发现的患病成员不完全显性incomplete dominance：也称为半显性（semi-dominance）遗传，它是杂合子Aa 的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现延迟显性delayed dominance：带有显性致病基因的杂合子在生命的早期,因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病表现度expressivity：在不同遗传背景和环境因素的影响下,相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异多效性pleiotropy：一个基因可以决定或影响多个性状遗传异质性genetic heterogeneity：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变引起遗传印记genetic imprinting：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当他们发生相同的改变时,所产生的表型却不同外显率penetrance：在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分比拟表型phenocopy：由于环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似,这种由环境因素引起的表型称为拟表型从性遗传sex-influenced inheritance：位于常染色体上的基因，由于性别差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异限性遗传sex-limited inheritance：位于常染色体上的基因，由于基因表型的性别限制，只在一种性别表现,而在另一种性别则完全不能表现数量性状quantitative character：在群体中的分布是连续变异的形状，不同个体之间的差异只是量的变异,邻近的两个个体间的差异很小多基因遗传polygenic inheritance:由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，而且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，这种遗传方式称为多基因遗传易患率liability：在多基因遗传病中,遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性,称为易患性微效基因minor gene：多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因遗传度heritability：在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小线粒体DNA mtDNA：独立于细胞核染色体外的又一基因组，被称为人类第25号染色体,遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传母系遗传maternal inheritance:在精卵结合时,卵母细胞拥有上百万拷贝的mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代异质性heteroplasmy：在克隆和测序的研究中发现一些个体同时存在两种或两种以上类型的mtDNA,称为异质性阈值效应threshold effect：超越阈值，打破原有均衡引起的改变，称之为阈值效应染色质chromatin:和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式同源染色体homologous chromosome:是在二倍体生物细胞中,形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会,最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体,在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方核型karyotype：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型核型分析karyotype analysis：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析染色体多态性chromosomal polymorphisms：正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定微小变异，这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性异染色质heterochromatin：指在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，切染色较深，多分布于核膜表面,DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质整倍体euploid:如果染色体的数目变化是单倍体的整数倍，整倍的增加或减少，称为整倍体单倍体haploid：只含一组染色体的细胞或生物体缺失deletion:是染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失倒位inversion：某一染色体发生两次断裂后,两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排易位translocation：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位罗伯逊易位Robertsonian translocation：又称着丝粒融合，是发生在近端着丝粒染色体之间的一种特殊的易位形式,即两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂，两长臂和两短臂个形成一条新的染色体受体病receptor disease:受体是位于细胞膜、细胞质或细胞核内的一类具有特殊功能的蛋白质，由于这类蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病融合基因fusion gene：两种不同基因局部片段的拼接线粒体病mitochondrial disease：以线粒体功能异常为主要病因的一大类疾病线粒体脑肌病mitochondrial encephalomyopathies：一组由于线粒体功能缺陷引起的多系统疾病，以中枢神经和肌肉系统病变为主特徵是呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合前突变premutation：当脆性X基因的CGG三核苷酸串联重复序列的拷贝数处在60至200时不致病的动态突变阶段染色体病chromosomal disorder：染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病Down综合征Down syndrome：21三体综合征或先天愚型,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病微小缺失综合征small deletion syndrome:由于染色体上一些小带的缺失所引起的疾病的总称平衡易位携带者balanced translocation carrier：在染色体平衡易位畸变中，一般都没有遗传物质的丢失,所以个体的表型正常，为平衡易位携带者孟买型Bombay type:第十九对染色体上的H基因内遗传了的一对隐性的等位基因(hh），因而不会产生H蛋白。
医学遗传学_名词解释(52)
46. Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。
47. Genetic counseling遗传咨询：为患者或其家属提供与疾病相关的知识或信息的服务。
34. Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。
35. Karyotype analysis核型分析：将待检细胞的全套染色体，按照Denver 体制配对，排列后分析确定其与正常核型的异同。
36. Derivative chromosome衍生染色体：异常重接形成的各种结构异常的染色体。
15. Genetic disease 遗传病：因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。
16. Proband先证者：家系中首先被发现的患者。
17. Carrier携带者：凡有一个致病基因而未发病的杂合子。
18. Penetrance外显率：在一个群体中有治病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。
3. Homologous chromosomes同源染色体:大小、形态、结构上相同的一对染色体。成对的染色体一条来自父体，一条来自母体。
4. Allele等位基因：位于一对同源染色体的相同基因座上，控制同一类形状的两个基因被称为一对等位基因，如基因a、a。
5. House-keeping gene持家基因：为维持细胞基本生命活动所必需而时刻都在表达的基因。
医学遗传学 名词解释
1. Genetics遗传学：遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是研究基因的性质、功能和意义的科学。
遗传名词解释
1、医学遗传学：运用遗传学的原理和方法研究人类遗传病的病因、病理、诊断、预防和治疗的学科。
2、遗传病：疾病的发生需要有一定的遗传基础、并通过这种遗传基础安一定的方式传于后代发育形成的疾病。
3、再发风险率：病人的发生需要有一定的遗传基础、并通过这种遗传基础按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
4、家族性疾病：疾病的发生具有家族聚集性，即一个家庭具有两个以上成员罹患同一种疾病。
5、群体负荷：遗传病在群体中的严重程度。
通常用发生率来表示。
6、体细胞遗传病：体细胞中遗传物质的改变所致的疾病。
体细胞遗传病的DNA异常仅发生于特定的体细胞，因此一般不发生上下代垂直传递，但可传给子细胞，由此引起疾病，如肿瘤7、先天性疾病：婴儿出生时就表现出的疾病。
8单基因病：由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病8、系谱：从先证者或索引病例开始，追朔调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特定的系谱符号按一定的方式绘制而成的图解。
9、证者：家族中第一个就诊或被发现的患病成员10、常染色体显性遗传病：致病基因位于常染色体上，且为显性基因，该基因所控制的遗传病11、常染色体隐性遗传病：致病基因位于常染色体上，且为隐性基因，该基因所控制的遗传病12、X连锁显性遗传病：致病基因位于X染色体上，且为显性基因，该基因所控制的遗传病。
13、Y连锁遗传：决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，随Y染色体而在上下代之间惊醒传递，称为Y连锁遗传，又称为全男性遗传。
14、交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性到男性的传递，这种遗传方式成为交叉遗传。
15、近亲婚配：在3-4代以内有共同祖先的个体间的婚配。
16、亲缘系数：两个近亲个体在某一基因座位上具有相同基因的概率。
17、外显率：在一定条件环境下，群体中的某一基因型个体表现相应表型的百分比。
18、遗传异质性：一种遗传性状可以有多个不同的遗传改变所引起。
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标记染色体名词解释
标记染色体是一种经过人工处理后，通过特殊的染色技术标记出来的染色体。
下面是一些与标记染色体相关的名词解释：
1. 标记：对染色体进行人工处理，将其标记出来，以便于观察和研究。
2. 染色体：存在于细胞核中的线状或棒状结构，携带有生物种族遗传信息，参与到细胞分裂和基因表达等过程中。
3. 染色体分析：为了研究遗传信息或染色体异常，对染色体进行特殊的处理，如染色体摆列、标记、显微镜观察等方法，以获取所需信息的过程。
4. 特异性染色体：指具有一定遗传特征的染色体，可通过某种特定方法进行染色。
5. 染色体异常：指染色体的形态、数量或结构发生改变，可引起某些遗传疾病。
标记染色体是一种可以通过染色技术标记出来的染色体，在研究遗传信息或染色体异常等方面具有重要的作用。
对于生命科学研究，特别是遗传学和分子生物学等领域，标记染色体的技术应用十分广泛，可以帮助人们更好地了解生命的本质和机制。