医学遗传学习题(附答案)第10章 生化遗传学(学习资料)

第九章生化遗传学

一般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（molecular disease）；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）。

（一）选择题（A 型选择题）

1．α珠蛋白位于号染色体上。

A．6 B．14 C．11 D．22 E．16

2．β珠蛋白位于号染色体上

A．22 B．11 C．16 D．14 E．6

3．不能表达珠蛋白的基因是。

A．α B．ψα C.δ D．γ E．β

4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为。

A．α

2Gγ

2

B．ζ

2

Aγ

2

、 C．ζ

2

ε

2

D．α

2δ

2

E．α

2

β

2

5．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为。

A．ζ

2 Aγ

2

、ζ

2

Gγ

2

B．ζ

2

Aγ

2

、 C．ζ

2

ε

2

D．α

2δ

2

E．α

2

β

2

6．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为。

A．ζ

2Aγ

2

、ζ

2

Gγ

2

B．ζ

2

Aγ

2

、 C．ζ

2

ε

2

D．α

2δ

2

、α

2

β

2

E．α

2

Aγ

2

、α

2

Gγ

2

7．胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。

A．ζ

2Aγ

2

、ζ

2

Gγ

2

B．ζ

2

Aγ

2

、 C．ζ

2

ε

2

D．α

2δ

2

、α

2

β

2

E．α

2

Aγ

2

、α

2

Gγ

2

8．镰状细胞贫血的突变方式是。

A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG

D．GAG→GAT E．GAG→TAG

9．导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是。

A. 单个碱基替代

B. 移码突变

C. 无义突变

D. 终止密码突变

E. 融合突变

10．Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为。

A．αα/αα B．––/α– C．––/αα或–α/–α

D．–α/αα E．––/––

11．Hb Ba rt’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。

A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 12．HbH病的基因型为。

A．––/–α B．––/–– C．––/αα或–α/–α

D．–α/αα E．αα/αα

13．HbH病为________个α珠蛋白基因缺失或缺陷

A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 14．标准型α地中海贫血的基因型是。

A．––/–– B．––/–α C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．αα/αα

15．静止型α地中海贫血的基因型是。

A．––/–– B．––/α– C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．αα/αα

16．Hb Wagne 的形成是由于α珠蛋白基因发生________所致

A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变D．缺失 E．错配引起不等交换

17．Hb Mckees-Rock 的形成是由于β珠蛋白基因发生________所致A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变D．缺失 E．错配引起不等交换

18．Hb Leporeδβ基因形成的机制是。