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第一章 绪 论
1
一、遗传学基本概念
（一）什么是遗传学（genetics）：研究生物的遗传 和变异 现象及其规律的一门学科。
（1）遗传(heredity, inheritance): 生物有性或无性生
殖方式繁殖，子代与亲代相似、物种的延续性
“ 种瓜得瓜，种豆得豆。”
（2）变异（variation）:生物个体之间差异的现象。
✓观察到染色体在减数分裂时呈交叉现象，为解释 基因连锁现象提供了基础。
9
➢摩尔根(Morgan T.H.,1866~1945)：
✓提出“性状连锁遗传规律”；伴性遗传 ✓提出染色体遗传理论 细胞遗传学； ✓著《基因论》：认为基因在染色体上直
线排列，创立基因学说 ✓这是对孟德尔遗传学说的重大发展，也
是这一历史时期的巨大成就。
1933 诺贝尔奖
10
➢穆勒(Muller H.T.)： 1927年在果蝇用X 射线诱发突变。
➢斯特德勒(Stadler L.T.)： 1927年在玉米用X 射线诱发突变－ 人工诱变
➢布莱克斯生(Blakeslee A.F.)： 利用秋水仙素诱导多倍体。
11
（四）、现代遗传学时期（1940~）
➢卡斯佩森(Caspersson, T．O.)：
40年代初用定量细胞化学方法 ✓ 证明DNA存在于细胞核中。
13
➢阿委瑞(Avery O. T.）
1944肺炎双球菌的转化实验中，证明了遗传物质是 DNA而不是蛋白质。
➢赫尔希(Hershey A. D. 1969 Nobel prize ）
蔡斯（Chase, M. ）
✓ 1953 根据对DNA的化学分析和对 DNA X射线晶体学所得资料提出DNA 分子结构模式理论 －双螺旋结构。
✓标志分子遗传学的诞生。
16
➢克里克 (Crick F．H．C.） 1961 和同事们用实验证明了他于1958年
提出的关于遗传三联密码的推测。
➢尼伦伯格(Nirenberg， M．W.) 柯兰拉（Khorana，H. G. 1968诺贝尔奖） 1957～1969 解译出64种遗传密码。
1952等用同位素示踪法在研究T2噬菌体感染细菌 的实验中，再次确认了DNA是遗传物质
至此，已为遗传物质的化学本质及基因的功能 奠定了初步的理论基础。
14
二战后：物理学家对研究生物学问题产 生了浓厚的兴趣。他们在研究中带进了物理 学新理论、概念和方法。
15
➢瓦特森（Watson，J．D.） 克里克（Crick F.H.C.） 1962 Nobel prize
8
➢ 鲍维里(Boveri T.) 1902 、萨顿(Sutton W.) 1903
✓ 发现遗传因子的行为与染色体行为呈平行关系， 是染色体遗传学说的初步论证。
➢贝特生(Bateson，W.） 1906
✓从香豌豆中发现性状连锁； ✓创造“genetics”一字。
➢詹森斯(Janssens, F. A.) 1909
志》上，都证实了孟德尔定律。开始他们都以为是自己发现 了这一重要定律，可后来发现早在35年以前，孟德尔就已经 发现并证明了分离定律和自由组合定律，这就是遗传学历史 上孟德尔定律的重新发现，标志着遗传学的诞生。
1910年起将孟德尔遗传规律改称为孟德尔定律，公认孟 德尔是遗传学的奠基人。
6
（三）经典遗传学时期 （1900-1939年）
17
➢雅各布(Jacob F.) 莫诺(Monod J.，1965 诺贝尔奖)：
1961 大肠杆菌的操纵子，阐明微生物基因 表达的调控机制。
➢史密斯（Smith，H. 1978诺贝尔奖）： 1970分离到限制性内切酶基因工程
“一母生九子，九子各不同。”
（3）矛盾运动：遗传
变异
物质、能量、信息
生物
变异 自然选择进化
人工选择育种
2
（二）遗传学的研究任务
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、功能、
传递和表达规律。 1) 性状遗传学：描述遗传变异的现象和规律 2) 细胞遗传学和分子遗传学：
阐述生物遗传变异的原因、 遗传物质的本质、结构、功能、变化、表 达及其调控。
的发现并未引起重视，而是被埋没了35年之后才被3位科 学家重新发现。
5
(2). 孟德尔定律的重新发现 狄·弗里斯 (De Vries,H. 1848~1935) [荷] 月见草 科伦斯 (Correns, C. 1864~1933) [德]玉米 冯·柴马克 (VonTschermak, E.) [奥]豌豆 他们三人的论文都刊登在1900年出版的《德国植物学杂
1. 核心: 遗传的染色体理论 （Theory of Chromosome）
1）遗传物质位于染色体上 2）遗传物质的传递与有丝分裂、减数
分裂行为相联系
7
2.ຫໍສະໝຸດ Baidu突出的科学家：
➢孟德尔（1822-1884）：孟德尔遗传规律 ➢狄·费里斯：
1901-1903 提出“突变学说”： 突变生物进化。
➢约翰生（Johannsen W.L.,1859 - 1927） 1909年发表“纯系学说”: 明确区别基因型vs.表现型； 遗传因子“基因”
3
二、遗传学的发展历史
（一）、遗传学的萌芽(～1900)
拉马克(Lamark)： “用进废退”学说和“获得性状遗传”： 长颈鹿？
魏斯曼(Weisman)： “种质论”： 小鼠截尾实验：“种质”和“体质”
达尔文(C.R.Darwin)：“泛生论”：泛生粒
侧重于遗传变异原因的解释，初步肯定了其物质性 缺点：导向不好
1. 主要领域：
➢微生物遗传学 ➢分子遗传学 ➢基因工程 ➢基因组学
12
2. 主要科学家及其贡献
➢比德尔(Beadle, G.W.) 泰特姆（Tatum, E.L. 1958 Nobel prize ）
1941, X射线红色面包霉突变体遗传学研究 ✓提出“一个基因一种酶”假说； “一个基因一个
蛋白质或多肽”。 ✓发展了微生物遗传学、生化遗传学。
4
（二）、 遗传学的诞生(1900)
(1). 孟德尔 (Gregor Mendel) （1822-1884）： 奥地利的一个修道士，他从1856年开始进行了8年的豌
豆杂交试验 ： 1866年发表《植物杂交试验》,提出了分离规律和
独立分配规律；并应用统计学方法分析和验证了这些假设。 假定细胞中有它的物质基础“遗传因子”，但是他
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一、遗传学基本概念
（一）什么是遗传学（genetics）：研究生物的遗传 和变异 现象及其规律的一门学科。
（1）遗传(heredity, inheritance): 生物有性或无性生
殖方式繁殖，子代与亲代相似、物种的延续性
“ 种瓜得瓜，种豆得豆。”
（2）变异（variation）:生物个体之间差异的现象。
✓观察到染色体在减数分裂时呈交叉现象，为解释 基因连锁现象提供了基础。
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➢摩尔根(Morgan T.H.,1866~1945)：
✓提出“性状连锁遗传规律”；伴性遗传 ✓提出染色体遗传理论 细胞遗传学； ✓著《基因论》：认为基因在染色体上直
线排列，创立基因学说 ✓这是对孟德尔遗传学说的重大发展，也
是这一历史时期的巨大成就。
1933 诺贝尔奖
10
➢穆勒(Muller H.T.)： 1927年在果蝇用X 射线诱发突变。
➢斯特德勒(Stadler L.T.)： 1927年在玉米用X 射线诱发突变－ 人工诱变
➢布莱克斯生(Blakeslee A.F.)： 利用秋水仙素诱导多倍体。
11
（四）、现代遗传学时期（1940~）
➢卡斯佩森(Caspersson, T．O.)：
40年代初用定量细胞化学方法 ✓ 证明DNA存在于细胞核中。
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➢阿委瑞(Avery O. T.）
1944肺炎双球菌的转化实验中，证明了遗传物质是 DNA而不是蛋白质。
➢赫尔希(Hershey A. D. 1969 Nobel prize ）
蔡斯（Chase, M. ）
✓ 1953 根据对DNA的化学分析和对 DNA X射线晶体学所得资料提出DNA 分子结构模式理论 －双螺旋结构。
✓标志分子遗传学的诞生。
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➢克里克 (Crick F．H．C.） 1961 和同事们用实验证明了他于1958年
提出的关于遗传三联密码的推测。
➢尼伦伯格(Nirenberg， M．W.) 柯兰拉（Khorana，H. G. 1968诺贝尔奖） 1957～1969 解译出64种遗传密码。
1952等用同位素示踪法在研究T2噬菌体感染细菌 的实验中，再次确认了DNA是遗传物质
至此，已为遗传物质的化学本质及基因的功能 奠定了初步的理论基础。
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二战后：物理学家对研究生物学问题产 生了浓厚的兴趣。他们在研究中带进了物理 学新理论、概念和方法。
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➢瓦特森（Watson，J．D.） 克里克（Crick F.H.C.） 1962 Nobel prize
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➢ 鲍维里(Boveri T.) 1902 、萨顿(Sutton W.) 1903
✓ 发现遗传因子的行为与染色体行为呈平行关系， 是染色体遗传学说的初步论证。
➢贝特生(Bateson，W.） 1906
✓从香豌豆中发现性状连锁； ✓创造“genetics”一字。
➢詹森斯(Janssens, F. A.) 1909
志》上，都证实了孟德尔定律。开始他们都以为是自己发现 了这一重要定律，可后来发现早在35年以前，孟德尔就已经 发现并证明了分离定律和自由组合定律，这就是遗传学历史 上孟德尔定律的重新发现，标志着遗传学的诞生。
1910年起将孟德尔遗传规律改称为孟德尔定律，公认孟 德尔是遗传学的奠基人。
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（三）经典遗传学时期 （1900-1939年）
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➢雅各布(Jacob F.) 莫诺(Monod J.，1965 诺贝尔奖)：
1961 大肠杆菌的操纵子，阐明微生物基因 表达的调控机制。
➢史密斯（Smith，H. 1978诺贝尔奖）： 1970分离到限制性内切酶基因工程
“一母生九子，九子各不同。”
（3）矛盾运动：遗传
变异
物质、能量、信息
生物
变异 自然选择进化
人工选择育种
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（二）遗传学的研究任务
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、功能、
传递和表达规律。 1) 性状遗传学：描述遗传变异的现象和规律 2) 细胞遗传学和分子遗传学：
阐述生物遗传变异的原因、 遗传物质的本质、结构、功能、变化、表 达及其调控。
的发现并未引起重视，而是被埋没了35年之后才被3位科 学家重新发现。
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(2). 孟德尔定律的重新发现 狄·弗里斯 (De Vries,H. 1848~1935) [荷] 月见草 科伦斯 (Correns, C. 1864~1933) [德]玉米 冯·柴马克 (VonTschermak, E.) [奥]豌豆 他们三人的论文都刊登在1900年出版的《德国植物学杂
1. 核心: 遗传的染色体理论 （Theory of Chromosome）
1）遗传物质位于染色体上 2）遗传物质的传递与有丝分裂、减数
分裂行为相联系
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2.ຫໍສະໝຸດ Baidu突出的科学家：
➢孟德尔（1822-1884）：孟德尔遗传规律 ➢狄·费里斯：
1901-1903 提出“突变学说”： 突变生物进化。
➢约翰生（Johannsen W.L.,1859 - 1927） 1909年发表“纯系学说”: 明确区别基因型vs.表现型； 遗传因子“基因”
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二、遗传学的发展历史
（一）、遗传学的萌芽(～1900)
拉马克(Lamark)： “用进废退”学说和“获得性状遗传”： 长颈鹿？
魏斯曼(Weisman)： “种质论”： 小鼠截尾实验：“种质”和“体质”
达尔文(C.R.Darwin)：“泛生论”：泛生粒
侧重于遗传变异原因的解释，初步肯定了其物质性 缺点：导向不好
1. 主要领域：
➢微生物遗传学 ➢分子遗传学 ➢基因工程 ➢基因组学
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2. 主要科学家及其贡献
➢比德尔(Beadle, G.W.) 泰特姆（Tatum, E.L. 1958 Nobel prize ）
1941, X射线红色面包霉突变体遗传学研究 ✓提出“一个基因一种酶”假说； “一个基因一个
蛋白质或多肽”。 ✓发展了微生物遗传学、生化遗传学。
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（二）、 遗传学的诞生(1900)
(1). 孟德尔 (Gregor Mendel) （1822-1884）： 奥地利的一个修道士，他从1856年开始进行了8年的豌
豆杂交试验 ： 1866年发表《植物杂交试验》,提出了分离规律和
独立分配规律；并应用统计学方法分析和验证了这些假设。 假定细胞中有它的物质基础“遗传因子”，但是他