脑铁沉积6型

脑铁沉积诊断标准-概述说明以及解释

脑铁沉积诊断标准-概述说明以及解释1.引言1.1 概述脑铁沉积是一种常见的神经系统疾病，其特征是大量铁元素在脑组织中的异常积聚。

这种异常积聚的铁元素会影响神经细胞的功能，并可能导致一系列严重的神经系统症状和病理变化。

脑铁沉积的临床表现各异，但通常包括运动障碍、认知功能下降和情绪变化等。

随着对脑铁沉积的认识不断深入，对其诊断标准的规范化和完善变得尤为重要。

本文旨在探讨脑铁沉积诊断标准的建立和完善，以提高对该疾病的准确诊断。

首先，文章将详细介绍脑铁沉积的定义和特征，包括形成机制、影响因素以及铁元素在脑组织中的异常分布情况。

其次，文章将阐述脑铁沉积所引起的临床表现，分析其对患者身体和心理健康的影响。

最后，文章将强调脑铁沉积诊断标准的重要性，并探讨现有标准的不足之处。

针对现有标准的不足，本文将提出建立完善脑铁沉积诊断标准的必要性，并介绍一些可能的改进方向。

通过对脑铁沉积诊断标准的研究和改进，我们可以更准确地诊断该疾病，提早干预和治疗，以改善患者的生活质量。

同时，建立完善的诊断标准也有利于促进脑铁沉积疾病的研究和治疗进展，为进一步深入探究其病理机制和寻找新的治疗方法提供科学依据。

本文将进一步探讨脑铁沉积诊断标准的制定和完善的必要性，并对未来的研究方向进行展望。

1.2文章结构文章结构：本文将分为引言、正文和结论三个部分进行阐述。

引言部分主要对脑铁沉积诊断标准这一课题进行概述，介绍脑铁沉积的背景和现状，并提出本文的目的和意义。

正文部分将详细探讨脑铁沉积的定义和特征，包括脑铁沉积的形成机制、分布特点以及与其他相关疾病的关联等内容。

其次，将深入讨论脑铁沉积的临床表现，包括脑功能损害的表现、神经精神症状以及身体症状等方面。

最后，将重点阐述脑铁沉积给个体和社会带来的影响和危害，包括对认知功能、情绪心理及生理健康的影响，以及社会经济负担等方面。

结论部分将强调脑铁沉积诊断标准的重要性，指出目前现有的脑铁沉积诊断标准存在的不足，包括不能全面识别患者的脑铁沉积情况等。

2例神经退行性变伴脑铁沉积症5型患儿临床及遗传学分析

doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.11.004通信作者：江伟　电子信箱：18745297@2例神经退行性变伴脑铁沉积症5型患儿临床及遗传学分析赵　敏　冯　英　陈玉霞　刘　玲　黄琴蓉　肖　农　江　伟重庆医科大学附属儿童医院康复科　儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室（重庆　400014）摘要：　目的　探讨神经退行性变伴脑铁沉积症5型（NBIA 5）患儿的临床及遗传学特征。

方法　分析2例NBIA 5患儿临床表现及影像学结果，并用全外显子检测技术对患儿及家系进行WDR45基因测序。

结果　患儿分别为10个月男性和3岁10个月女性，均有全面性发育迟缓。

1例有疑似癫痫发作史，MRI 提示脑实质进行性萎缩；另1例有癫痫病史，MRI 提示双侧苍白球T 2WI 及T 2Flair 上信号稍高。

基因测序显示均存在WDR45基因突变，1例为未见报道的第6外显子c.276-c 277insC 移码突变，另1例为已有报道的第3外显子c.19C>T 提前终止；2例患儿父母均为WDR45野生型。

结论　WDR45全外显子基因测序结合病史及MRI 可诊断NBIA 5。

关键词：　神经退行性变伴脑铁沉积症5型;　WDR45基因;　基因突变;　全外显子测序;　X 连锁显性遗传Analysis of clinical and pedigree genetics in two cases with neurodegeneration with brain iron accumulation 5　ZHAO Min, FENG Ying, CHEN Yuxia, LIU Ling, HUANG Qinrong, XIAO Nong, JIANG Wei (Department of Children Rehabilitation, Children’s Hospital of Chongqing Medical University ，Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Critical Disorders Key Laboratory of Developmental Diseases in Childhood Ministry of Education, Chongqing 400014, China)Abstract:　Objective To investigate the clinical characteristics and pedigree genetics of neurodegeneration with brain iron accumulation 5. Methods Clinical features and imaging findings of two patients with neurodegeneration with brain iron accumulation 5 were analyzed, and whole-exome sequencing was used to identify WDR45 gene mutations. Results A ten month old male infant and a three-year-old female child had history of comprehensive development retardation, the boy had a history of suspected seizures, magnetic resonance imaging (MRI) showed progressive brain atrophy; and the girl had a history of epilepsy, cranial MRI showed slightly hyperintense on T2-weighted images and T2 Flair in the globus pallidus. Whole-exome sequencing identified a novel frameshift mutation c.276-c277insC in exon 6 of WDR45 in the boy and a reported mutation c.19C> Tin in the girl, which were not found in both parents. Conclusion The WDR45 gene sequencing combined with medical history and cranial MRI can be used to diagnose neurodegeneration with brain iron accumulation 5 .Key words:　neurodegeneration with brain iron accumulation 5;　WDR45 gene;　gene mutation;　whole exome sequencing;　X-linked dominant inheritance神经退行性变伴脑铁沉积症5型（neurodegeneration with brain iron accumulation 5，NBIA5，OMIM 300894）又称β螺旋蛋白相关性神经变性病（beta-propeller protein associated neurodegeneration ，BPAN ）[1]，因其临床表现分为儿童期静止性全面发育迟缓、成人期进展为锥体外系症状的双相临床进程，也被称为儿童期静态性脑病成年期神经变性病（static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood ，SENDA ），其致病基因为X 染色体长臂1区1带2亚单位的WDR45，与自噬有关。

神经综述：脑组织铁沉积性神经变性疾病研究进展

神经综述：脑组织铁沉积性神经变性疾病研究进展脑组织铁沉积性神经变性疾病(neurodegeneration with brain iron accumulation，NBIA)主要指一组由特定基因突变所致的神经系统遗传性疾病，临床表现主要为运动障碍、步态异常、痉挛、认知障碍等，其共同的影像学特征是脑内特定部位出现异常铁离子沉积信号，目前共发现9种类型(表1)。

NBIA为影像学分类，有几种类型的NBIA 其临床表现属于遗传性帕金森病(FPD)的范畴，因此，其临床分类与FPD有重叠之处，如ATP13A2基因突变、PLA2G6基因突变均可导致FPD，因此，ATP13A2亦被称为PARK9，PLA2G6亦被称为PARK14。

在导致NBIA的基因中，只有铜蓝蛋白基因和铁蛋白L链基因可直接导致铁离子代谢障碍，其余基因主要与脂肪代谢、溶酶体活性障碍等相关。

我们主要总结了NBIA各类型的临床表现及影像学特征，供临床参考。

一、与铁离子代谢无关的NBIA与铁离子代谢无关的NBIA包括7种，这些致病基因不参与铁离子代谢过程，脑内铁离子沉积及神经元死亡的原因尚不清楚，其治疗主要有脑深部电刺激(DBS)、巴氯芬、铁离子螯合剂等，但是治疗效果较差，研究较多的为泛酸激酶相关性神经退行性疾病(PKAN)。

(一)PKANPKAN也称为NBIA1型，之前称之为Hallervorden-Spatz综合征，是最常见的常染色体隐性遗传性疾病，发病率为1-3/1000000，约占NBIA的50％。

根据发病年龄，PKAN可分为早期典型PKAN和晚期不典型PKAN。

典型PKAN患者的临床表现如下：3岁左右开始出现锥体系和锥体外系功能障碍，步态异常、眼球运动异常、神经精神功能和认知功能下降、行为改变、渐进性假性延髓麻痹、眼底色素性视网膜变性在临床上也常见，患者一般发病10-15年后丧失行走能力。

不典型PKAN在13-14岁发病，主要表现为缓慢进展的神经精神症状(强迫症、精神分裂样精神病、抑郁症)和运动障碍综合征，运动功能受累与典型PKAN相比较轻。

脑组织铁沉积神经变性病诊治专家共识(最全版)

脑组织铁沉积神经变性病诊治专家共识（最全版）脑组织铁沉积神经变性病(neurodegeneration with brain iron accumulation，NBIA)是一组由基因突变导致的以锥体外系症状为主，伴有其他复杂临床症状，在脑组织特定部位可见异常铁沉积的罕见的神经遗传变性疾病，发病率在(1～3)/1 000 000。

尽管NBIA疾病谱系具有很高的临床和遗传异质性，但此类疾病在影像学尤其是磁共振(MRI)上因铁离子异常沉积而具有特征性的异常征象。

分子遗传学检测致病基因可以确诊。

为了帮助临床医生更准确地诊断和规范地治疗NBIA疾病谱系，特制定脑组织铁沉积神经变性病诊治专家共识。

NBIA疾病谱系中10个亚型已经明确了致病基因[1,2,3,4,5,6,7,8]。

各亚型的命名推荐采用"突变蛋白相关性神经变性病"模式来统一命名，如苍白球黑质红核色素变性或Hallervorden-Spatz病是泛酸激酶2(PANK2)基因突变所导致，故命名为泛酸激酶相关性神经变性病(pantothenate kinase associated neurodegeneration，PKAN)。

NBIA疾病谱系虽然亚型众多，但是最常见的为四种亚型[1,2,3,4,5,6,7,8]：PKAN(约占50%)、非钙依赖型磷脂酶A2相关性神经变性病(phospholipase A2 associated neurodegeneration，PLAN，约占20%)、线粒体膜蛋白相关性神经变性病(mitochondrial membrane protein associated neuro-degeneration，MPAN，约占10%)和β螺旋蛋白相关性神经变性病(beta-propeller protein associated neur-odegeneration，BPAN，约占7%)，其余明确致病基因的亚型约占3%，约有10%的NBIA病例目前尚未发现致病基因，暂时仍称为特发性病例。

脑白质病变

(Luxol-Fast Blue) associated with variable macrophage infiltrate (common leukocyte immunostain); axonal loss (C) (neurofilament) and degenerating axons with spheroid formation (D)(amyloid precursor protein).
慢性甲苯吸入中毒
是一种脂溶性芳香族碳氢化物，作为一种有机溶剂广泛运用于工业中，稀释剂、粘合剂、喷雾剂、涂漆等中都含有它。长期吸入甲苯后，经肺进入血液循环，通过亲脂的血脑屏障，从而对脑产生损害。
慢性甲苯吸入中毒影像特点
可先出现侧脑室旁的白质病变，再累及半卵园中心皮层下的白质若接触时间更长（平均8.1年），可出现丘脑对称性T2低信号。丘脑对称性T2低信号机制可能继发于脱髓鞘和轴突丢失的铁沉积
Tacrolimus中毒
Tacrolimus 中毒病理
A, In the biopsy fragments, the cerebral white matter shows a normal aspect with ample staining for myelin, absence of inflammatory infiltrate and (in contrast to PML) absence of enlarged nuclei of glial cells. Occasional perivascular macrophages (arrow), however, contain granular, blue-staining material, consistent with myelin debris. (Combined Luxol Fast Blue and Hematoxylin-Eosin staining; original magnification x630). B, Electron microscopy, performed on material retrieved from the paraffin block, reveals multilamellar particles in the perivascular macrophages, corroborating the myelin nature of these granules.

脑内铁沉积神经变性病临床特点和PLA2G6基因突变研究

目录摘要..................................................................第 3 页前言..................................................................第 4 页材料与方法............................................................第 5 页结果 (13)讨论 (17)参考文献 (20)英文摘要 (23)致谢 (24)略缩词表 (26)论文原创性声明 (27)附：综述 (28)脑内铁沉积神经变性病临床特点及PLA2G6基因突变研究专业：神经病学；研究生：李倩；导师：吴珊教授、田锦勇教授摘要目的：探讨中国脑内铁沉积神经变性病（Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, NBIA)患者的临床特点及PLA2G6基因的突变特点。

方法：1．连续于1993年到2009年就诊于中南大学湘雅医院的来自湖南、湖北、江西等6省的汉族3个NBIA家系6名患者，6个散发性NBIA患者以及与年龄性别匹配的对照组100人血清；2．采用常规酚/氯仿抽提法从血清中提取基因组DNA；3.采用PCR结合DNA直接测序法，对12例NBIA患者及100例正常对照进行PLA2G6基因的突变研究；4. 应用SPSS 13.0和Excel 2003统计软件进行相关数据处理及统计分析，探讨中国汉族NBIA患者是否存在PLA2G6突变。

结果：1．所有患者主要表现为锥体外系症状；头部MRI T2加权像表现双侧苍白球、黑质等部位对称性低信号，其中1家系在苍白球低信号区的前内侧出现高信号，即“虎眼征”。

2．本组NBIA患者的PLA2G6基因的突变率与正常人的突变率在年龄和性别校正后无显著性差异。

3. 在研究中共发现7个碱基改变，分别为c.C511T、c.G87A、IVS2+16C→T、IVS4+71A→G、IVS5+43C→T、 IVS6+19G→A和IVS15+55G→A。

运动障碍疾病与脑内金属铜_铁_钙沉积

在过去的20年，金属及其代谢过程对神经疾病的影响引起了神经科学家的极大兴趣。

近年来大量文献报道，铁、铜、锰和锌作为重要的神经化学因子与目的蛋白相互作用导致了与疾病病理生理密切相关的反应。

这些与金属异常代谢相关的疾病谱分布广泛，包括运动神经元病、阿尔茨海默病（AD）、帕金森病（PD）和多种肌病等[1]。

将来进一步的研究可以发现潜在的治疗靶点[2]。

运动障碍疾病是由基底节及其环路病变引起的神经疾病，是金属沉积综合征的典型代表，主要缘于基底节结构对急、慢性金属聚集具有高度的易感性。

而铁、铜和钙是研究最早和最深入的金属。

本文力求对包括肝豆状核变性（Wilson病，WD）、脑内铁积聚性神经变性病（NBIA）和双侧纹状体-苍白球-齿状核钙化沉着症（BSPDC，Fahr病）在内的脑内金属沉积疾病的发展和现状作一总结。

WD———与铜有关的故事一、铜与大脑铜是体内的微量元素，在各种组织广泛表达，参与细胞呼吸、铁氧化、色素形成、神经递质合成、抗氧化、肽段的酰胺化及结缔组织的形成[3]。

一般饮食即可满足所需，通过胃和十二指肠吸收，通过肝脏的门静脉循环被肝细胞清除，以胆汁分泌方式排出，这也是铜的唯一生理消除方式。

铜呈稳态分泌，胆汁排出的铜相当于胃肠吸收铜的含量[4]。

铜分布于脑内大多区域，在基底节尤为丰富，在皮层锥体细胞胞体和小脑颗粒细胞、大脑皮层神经毡、海马和小脑及传入神经的突触膜中均能检测到[5-7]。

铜的需求量窗口较窄，铜稳态失衡可能引起多种功能障碍[8-11]。

与神经系统相关的，如胎儿铜稳态的失衡会导致围产期死亡率增高、严重的生长发育滞后以及神经退行性病变[12]。

已报道的与铜代谢相关的神经系统疾病包括铜蓝蛋白缺乏症、AD、肌萎缩侧索硬化、亨廷顿病、门克斯病、枕角综合征、PD、朊蛋白病和WD[13-14]。

本文重点关注和讨论WD。

二、WD1.概述和历史回顾：临床医师多对WD高度重视，因为与其他大部分疾病不同，WD是一种可治性疾病。

多发性硬化脑内铁异常沉积的发生机制及其研究进展

组行Ｓ及动态磁敏感灌注成像研究，得出ＭＳＷＩ患者脱髓鞘时，神经元受到破坏后，释放铁导致脑内自】看似正常脑白质区域（ｏｍａ．ｐａｉｇｗｈｔｍａｅ，由铁含量增加ｐ。研究者推测，在炎性脱髓鞘时，ｎｒ１ｐｅｒｉｔｒａｎｅｔＮＡＷＭ）的相位值显著低于正常人，与微循环血量巨噬细胞透过血脑屏障后吞噬衰老的红细胞，过多及扩展残疾状态评分（ｘａｄｄｄｓｂｌｙｓｔｓｃｌ的铁从血液进入脑组织，组织中的自由铁过量，促ｅｐｎｅｉｉｔａｕａ，ａｉｔｓｅＥＳ有相关性。ＤＳ）进自由基的产生，引起脂质过氧化，最终促使神经元变性、凋亡或坏死，从而导致脑组织内铁含量的
Ｈａｃｅｌ７临床确诊为ＭＳａｋ等３对２例的患者行Ｓ，分和功能单位之一，神经系统主要由神经细胞和神经ＷＩ
析病灶、病灶周围、看似正常表现的白质及灰质区胶质组成。神经元大致都可以分为细胞体和突起两
Ｈａ的ａｔｉｕｏｍｍｕｅｅｃｐａｍｙｌｉＥ）局限于实验天冬氨酸盐受体￣Ｃ２电压门控通道，而不是改变ｎｎｅｈｌｅｉｓＡＥ是ｏｔ，动物神经系统内的迟发型超敏反应性自身免疫性疾胞Ｃ２ａ浓度。该研究显示铁进入途径不是被胞内铁病，具有与人类ＭＳ同的免疫反应及病理特征，是浓度调控的，铁异常沉积对神经元有损害，组织学相１］也Ｐｒｎｏｉｓ，Ｄ）ｋｅ研究人类ＭＳ的理想动物模型，其中大鼠ＥＥＡ模型是研究［ ” 发现帕金森病（ａｉｓｎｄｓａｅＰ、阿

中国脑淀粉样血管病诊治共识完整版

中国脑淀粉样血管病诊治共识完整版脑淀粉样血管病（CAA）是一类由β-淀粉样蛋白（Aβ）沉积在大脑皮质和软脑膜小血管导致的年龄相关脑小血管病，淀粉样蛋白沉积继发血管壁完整性破坏可导致临床上脑叶出血及年龄相关认知功能障碍和步态障碍。

中华医学会神经病学分会脑血管病学组牵头制定《中国脑淀粉样血管病诊治共识(2023版)》，回答了14个有关CAA诊断、治疗等方面的临床问题，旨在指导临床医生规范诊治CAA。

问题1：哪些临床及影像学表现要考虑CAA的诊断推荐意见：中老年人群（年龄≥50岁）出现自发性脑叶出血、局灶性神经系统症状发作或进行性认知功能损害未找到明确病因，若影像学上出现至少1个局限于脑叶的出血标志物（脑出血、脑微出血、凸面蛛网膜下腔出血、皮质表面铁沉积）和（或）至少1个非出血性标志物（半卵圆中心重度血管周围间隙或皮质下多发点状白质高信号）时，临床需要考虑CAA的可能（B级证据，强推荐）。

图1 脑淀粉样血管病患者的出血性影像学标志物示例（图片来自中国医学科学院北京协和医院）。

头颅磁共振磁敏感加权成像显示脑叶出血与多发局限脑叶微出血（A）；多发皮质表面铁沉积（B）；多发局限脑叶微出血（C）图2 脑淀粉样血管病患者的非出血性影像学标志物示例（图片来自中国医学科学院北京协和医院）。

头颅磁共振成像T2序列显示重度半卵圆中心血管周围间隙（A）；头颅磁共振成像液体衰减反转恢复序列显示多发点状分布的脑白质高信号（B）问题2：表现为局限脑叶微出血的CAA需要与哪些疾病进行鉴别？推荐意见：影像上观察到局限性脑叶微出血要考虑CAA的可能，但需要与其他疾病，如遗传性脑小血管病（如伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病）、小动脉硬化型脑小血管病、海绵状血管瘤、危重症相关脑微出血、中枢神经系统血管炎、感染性心内膜炎或心脏黏液瘤引起的脑部改变等鉴别，推荐综合病史、临床症状及其他影像学标志物进一步提高诊断的准确性（D级证据，强推荐）。

中枢神经系统表面铁质沉积症的MRI诊断附2例报告

６］据此作出明确的疾病诊断。有文献报道［，相比较于影，
［］Ｎ２ｏｅｔｚｅｌＨ．ＤｉｆｆｕｓｉｏｎｏｆｂｌｏｏｄｐｉｍｅｎｔｉｎｔｈｅｉｎｎｅｒｂｏｒｄｅｒａｒｅａａｎｄｇｏｕｔｅｒｓｕｒｆａｃｅｏｆｔｈｅＣＮＳａｆｔｅｒｓｕｂａｒａｃｈｎｏｉｄａｌｈｅｍｏｒｒｈａｅ［Ｊ］．ｇ，（）：ＡｒｃｈＰｓｃｈｏｌＮｅｒｖｅｎｋｒ１９４０，１１１１１２９－１３８．ｙ［］Ｌ：３ｅｖＴｕｒｔｚｏＣ，ＬｌｉｎａｓＲＨ．ＳｕｅｒｆｉｃｉａｌｓｉｄｅｒｏｓｉｓａｃａｓｅｒｅｏｒｔｙＭ，ｐｐ］，ａｎｄｒｅｖｉｅｗｏｆｔｈｅｌｉｔｅｒａｔｕｒｅ［Ｊ．ＮａｔＣｌｉｎＰｒａｃｔＮｅｕｒｏｌ２００７，３（）：１５４－５８．［］Ｋ４ｕｍａｒＮ，ＣｏｈｅｎＧａｄｏｌＡＡ，ＷｒｉｈｔＲＡ，ｅｔａｌ．Ｓｕｅｒｆｉｃｉａｌｓｉｄｅｒｇｐ［］，（）：ｏｓｉｓＪ．Ｎｅｕｒｏｌｏ２００６，６６８１１４４－１１５２．ｇｙ［］Ｋ：５ｕｍａｒＮ．Ｓｕｅｒｆｉｃｉａｌｓｉｄｅｒｏｓｉｓａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｓａｎｄｔｈｅｍｅｕｔｉｃｉｍｌｉｐｐｐ［］，（）：ｃａｔｉｏｎｓＪ．ＡｒｃｈＮｅｕｒｏｌ２００７，６４４４９１－４９６．［］王谨，张锦华，龚向阳．６ＭＲＩ及磁敏感加权成像诊断中枢神经系］中华放射学杂志，（）：统表面铁质沉积症１例［Ｊ．２００９，４３１１０４．（收稿日期：）２０１０－０８－２４

头部磁共振常用序列临床应用简介

9
孤立病灶
DTI
孤立病灶DTI显示局部纤维中断 DTI显示双侧放射冠及胼胝体的纤维走行
10
常规头部MR序列
T1W-信噪比高，灰白质对比强，对解剖结构的显示好
T2W FSE（TSE）-常规T2像,用于一般病变的检出，如梗塞灶、肿瘤等
T2W Flair－水抑制技术，显示被CSF高信号掩盖的脑和脊髓的稍高或高信号病
消除伪影来源显示被脂肪信号掩盖的病灶与MHb、含蛋白液体鉴别
5
• CNS相关的成像技术反转恢复(IR) 序列(3) FLAIR序列—衰减液体信号的反转恢复 (fluid attenuated inversion recovery,FLAIR) 序列—黑水序列有效抑制CSF(游离水)信号—水抑制技术 F和L脊AI髓R序的列稍T高2W或I，高显信示号被病C灶SF高信号掩盖的脑病变相对较小且靠近CSF 如大脑皮层病变、脑室旁病变
16
几种组织或成分的MR信号特点
钙化：因其内氢质子含量通常非常少，在T1WI及 T2WI上均表现为低信号
脂肪：有较高的质子密度，在T1WI及T2WI上均表现为高信号。STIR
铁质沉积：MRI对铁含量的变化非常敏感 • 生理性沉积：苍白球、红核、黑质、壳核、尾状核和
丘脑部位可见明显的低信号（T2WI） • 病理性沉积：早老性痴呆（大脑皮质铁沉积增多）、
7
பைடு நூலகம்
CNS相关的成像技术(功能成像) MR扩散加权成像(2) DWI的临床应用 DWI主要用于超急性期缺血性脑梗死的诊断和鉴别诊断该期脑梗死主要引起细胞毒性水肿,与常规 T号1W异I常和,可T2提W早I相到比病,D后W2小I能时更之早内发现梗死区信
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CNS相关的成像技术 MR扩散加权成像(3) DWI的临床应用、影像学表现超急性/急性期缺血性脑梗死表现为高信号 MS的活动病灶、部分肿瘤、血肿及脓肿等也可能表现为高信号利用DTI技术进行脑白质束成像,显示肿瘤对周围白质束的影响

MRI(核磁共振成像)习题库(含参考答案)

MRI（核磁共振成像）习题库（含参考答案）1、老年脑下述部位铁沉积过多:A、枕叶白质B、顶叶白质C、小脑白质D、额叶白质E、黑质.尾状核答案：E2、正常肝脏MRI表现中,错误的是A、正常肝实质在T1WI为均匀等信号较脾信号稍高B、T2WI信号明显低于脾C、肝内外胆管呈圆点状或长条状T1WI低信号,T2WI高信号D、肝内血管在T1WI.T2WI可为低信号E、增强后肝内胆管及肝血管均出现对比增强答案：E3、MRI组织参数，不包括A、T2值B、流空效应C、质子密度D、T1值E、回波时间答案：E4、增殖型肠结核X线征象中哪项不正确:A、肠管狭窄变形明显B、多出现“跳跃”征C、盲肠短缩D、可出现不全性肠梗阻E、多发生于回盲部答案：B5、动态增强时,乳腺癌最常见的特点是A、双峰型增强后有两个增强高峰B、增强后信号强度无明显增加C、流出型早期信号强度增加,之后逐渐降低D、单相型动态观察时间内信号强度待续增加E、平台型早期信号强度逐渐增加,之后信号轻度增加中断而保持较高水平6、若欲较好地显示血管狭窄,宜采用:A、2D-PCB、黑血法C、3D-TOFD、3D-PCE、2D-TOF答案：B7、MR水成像技术应用的是：A、重T2WI序列B、轻T2WI序列C、轻T1WI序列D、质子加权成像序列E、重TlWI序列答案：A8、Gd-DTPA是一种A、超顺磁性对比剂B、顺磁性对比剂C、逆磁性对比剂D、血池对比剂E、肝细胞特异性对比剂答案：B9、血管源性脑水肿的病理机制是A、血脑屏障破坏,血浆从血管内漏出到细胞外间隙B、脑细胞缺氧.缺乏能量供GdC、外伤引起血管破裂D、自由水减少E、脑皮层的萎缩答案：A10、眼眶扫描T2加权像要加脂肪抑制的原因是A、眼眶内高信号脂肪易掩盖信号稍低的病变B、减少扫描时间C、图像清晰好看D、减少T2弛豫时间E、脂肪产生伪影11、以下哪项CT表现支持视神经脑膜瘤的诊断:A、视神经梭形增粗B、肿瘤沿视束向后蔓延C、肿瘤有增强D、视神经孔扩大E、相邻前床突骨增生答案：E12、腮腺的磁共振扫描原则，不妥的是A、T2加权像用脂肪抑制技术B、定位像取矢状位C、横轴位T1、T2及冠状位T2加权像D、扫描层厚5mm，间距1mmE、增强扫描T1加权需加脂肪抑制技术答案：B13、肺脏不具有换气功能的解剖结构是A、呼吸性细支气管B、肺泡C、小叶性支气管D、肺泡管E、肺泡囊答案：C14、关于MR多时相动态增强扫描技术的叙述,不正确的是A、要求设备场强最好在0.5T以上,梯度场强23mT/m以上B、动态增强扫描因腹部需要做屏气扫描,脉冲序列的时间最长不能超过25sC、一般采用扰相梯度回波脉冲序列T1WI不压脂,2D或3D模式D、肾及肾上腺MR多时相动态增强扫描以横断位为主要扫描方位,期间做1次冠状位扫描。

应用SWI评估脑萎缩患者的脑铁沉积情况

选择经过临床诊断为脑萎缩的患者，同时排除其他可能影响SWI成像的脑部疾病。
检查方法
采用高分辨率的SWI序列进行脑部扫描，获取患者的脑部影像数据。
图像分析与诊断标准
图像分析
由经验丰富的影像科医生对SWI图像进行分析，观察脑部铁沉积的分布和程度。
诊断标准
根据SWI图像特征，结合临床诊断标准，判断患者是否存在脑铁沉积及其程度。
或轻度的脑铁沉积。
03
无法定量评估铁含量
传统MRI技术通常只能提供定性的铁沉积信息，而无法准确测量铁的具
体含量。
SWI技术相对于传统MRI技术优势
高敏感性
SWI技术对铁沉积具有高度敏感性，能够检测到微小的铁沉积，
有助于早期发现脑铁沉积。
可视化效果好
SWI技术能够生成高质量的图像，清晰地显示铁沉积的位置和范围，有助于医生对病情进行准确评估。
可定量评估铁含量
通过测量SWI图像中的相位信息，可以定量评估铁的含量，为临床诊断和治疗提供更准确的信息。
不同影像学技术综合应用策略
结合多种技术进行评估
在实际应用中，可以结合传统MRI技术、SWI技术以及其他影像学技术（如CT、PET等）进行综合评估，以提高对脑铁沉积的诊断准确性。
根据病情选择合适的技术
临床意义
评估脑萎缩患者的脑铁沉积情况对于了解病情、判断预后以及指导治疗具有重要意义。例如，在阿尔茨海默病等神经退行性疾病中，脑铁沉积的严重程度与认知功能下降的速度和程度密切相关。因此，通过SWI等技术早期发现和治疗脑铁沉积可能有助于延缓疾病的进展并改善患者的生活质量。
PART 02
SWI技术原理及特点
结果展示及临床意义
结果展示
将患者的SWI图像及诊断结果进行整理，以图表或文字形式展示。

2022脑出血的分型、诊断、治疗(全文)

2022脑出血的分型.诊断、治疗（全文）脑出血（ICH）是一种常见而又难治的疾病。

根据2018年〃脑卒中高危人群筛查和干预项目〃数据推算，我国40岁及以上人群脑卒中现患人数达1242万，其中脑出血占脑卒中患者的25%~55%o脑卒中患者中，脑出血患者的致残、致死率高于脑梗死患者，脑出血患者1个月死亡率高达35%~52%,6个月末仍有80%左右的存活患者遗留残疾，是中国居民死亡和残疾的主要原因之一。

规范脑出血的诊断和治疗标准，有利于降低其死亡率和残疾率。

一脑出血的分型A按出血部位分型根据脑出血的部位，可分为以下几种类型：①基底核区出血；②丘脑出血；③脑叶出血；④脑干出血；⑤小脑出血；⑥脑室出血。

其中丘脑出血常合并侧脑室出血，小脑出血可合并四脑室出血，严重者可铸形。

A按病因分型脑出血的危险因素及病因以高血压、脑淀粉样血管病（CAA）、脑动静脉畸形、脑动脉瘤、肿瘤卒中、凝血功能障碍等多见。

目前国内外尚无统一的脑出血病因分型标准，主要有按血压分型（高血压性脑出血和非高血压性脑出血）、SMASH-U分型、按血管病变和发病机制分型、按病因分型（原发性脑出血和继发性脑出血）等多种分型。

其中以原发性脑出血和继发性脑出血分型较为公认。

（1）原发性脑出血：主要是高血压脑出血，少数为脑淀粉样血管病及不明原因的脑出血。

根据现有文献资料分析，我国原发性脑出血合并高血压者高达70%~80%.原发性脑出血约占所有脑出血的80%~85%.（2）继发性脑出血：一般指有明确病因的脑出血，多由脑动静脉畸形、脑动脉瘤、抗凝药物、溶栓治疗、抗血小板治疗、凝血功能障碍、脑肿瘤、脑血管炎、硬脑膜动静脉屡、烟雾病、静脉窦血栓形成等引起，占脑出血的15%~20%β二.脑出血的诊断总体诊断标准①急性起病。

②局灶神经功能缺损症状（少数为全面神经功能缺损），常伴有头痛、呕吐、血压升高及不同程度意识障碍。

③头颅CT或MRl显示出血灶。

④排除非血管性脑部病因。

SWI检测肝性脑病患者脑内铁异常沉积

SWI检测肝性脑病患者脑内铁异常沉积狄聪(综述);赵新湘;李迎春(审校)【摘要】肝性脑病（ hepatic encephathy ，HE）的发病机制目前尚不清楚，尤其是脑内铁离子的沉积在HE发生中扮演的角色依旧模糊，临床诊断尤其是亚临床型HE的诊断尚缺乏明确依据。

本文对磁敏感加权成像（ sus-ceptibility weighted imaging ，SWI）的基本原理及近年来在检测HE患者脑内铁异常沉积方面的应用作一综述。

%The pathogenesis of hepatic encephalopathy is not clear, and especially the role of brain iron deposition in the diagnosis of clinical diagnosis of subclinical hepatic encephalopathy is still obscure.In this paper,the basic principle and applications of SWI in the hepatic encephalopathy patients with brain iron dep-osition were reviewed.【期刊名称】《济宁医学院学报》【年(卷),期】2016(039)002【总页数】4页(P138-141)【关键词】肝硬化;肝性脑病;磁敏感加权成像【作者】狄聪(综述);赵新湘;李迎春(审校)【作者单位】昆明医科大学第二附属医院，昆明650101;昆明医科大学第二附属医院，昆明650101;昆明医科大学第二附属医院，昆明650101【正文语种】中文【中图分类】R445肝性脑病(hepatic encephathy,HE)的发病机制迄今尚未完全明了，特别是脑内铁离子的代谢异常对肝性脑病的发生、发展、转归及预后的研究更少，而单纯依靠临床手段对HE的检出率依然有待提高，尤其对于轻微型肝性脑病(minimal hepatic encephalopathy,MHE)的诊断仍缺乏金标准。

神经退化伴脑铁沉积6型脑铁沉积是罕见病,中枢神经系统表面铁沉积症属于一类罕见的综合征,为慢性、反复性蛛网膜下腔出血或者是脑室内出血,引起含铁血黄素在中枢神经系统表面沉积所致.而引起出血的原因包括肿瘤、血管畸形、不规则的术之后瘢痕或者是创伤性的硬脊膜撕裂等.脑内铁沉积的治疗方法可以适当的保守调整.注意饮食的保养.适当的利湿健脾.也可以用放血疗法调养,年龄很大应有一定的风险性.适当的放血每次需要500ml左右,人体内的铁元素主要贮存在血液中,需要定期检查铁元素含量积极调整做治疗.合理的补充液体,运化气血.主要是一个神经退化的问题,这个主要是由于随着年龄的增长所导致的一个神经衰老问题.所以说这是一个正常现象,但是如果衰老过度而且进行进行加重的话,就要进一步的排除是否有其他的病因所导致,目前可以积极的使用营养神经的药物治疗.可以借助营养神经类,这一类药物主要通过化学物质为受损神经补充营养物质,促进神经系统的再生,加快神经细胞的分化,发育,修复受损的神经组织,重塑受损神经元,增加脑内神经细胞的抗氧能力,保护神经系统免受病毒侵害.常见的营养神经类药物有脑蛋白水解物,神经节苷脂,三磷酸胞苷二钠注射液,奥拉西坦等.神经退行性疾病是由神经元或其髓鞘的丢失引起的,因此随着时间的推移而恶化,导致功能障碍.临床上主要包括阿尔茨海默病(AD)、肌萎缩性侧索硬化症(ALS)、亨廷顿病、多发性硬化症(MS)、帕金森病、共济失调性毛细血管扩张症、牛海绵状脑病、克劳茨菲尔德病、小脑萎缩、原发性侧索硬化、脊髓肌萎缩等.神经退化性疾病是由于大脑和脊髓中神经元或髓鞘的丢失而引起的一种疾病状态.大脑和脊髓由具有不同功能的神经元组成,如控制人体的运动、感官处理感觉信息和大脑做决定.大脑和脊髓的细胞通常不能再生,因此过度的损伤可能是毁灭性的,不可逆转的.这种疾病患者更会出现认知障碍、肢体行动障碍和交流语言障碍.脑退行性变,又称痴呆,是一种中枢神经系统疾病,随着年龄的增长而缓慢衰退,并引起一系列称为脑退行性疾病的症状.首先,压力太大,大脑一般是疲劳和过早老化和智力下降.其次,大脑营养供应不足会导致营养不良,影响大脑发育.第三,睡眠不足、长期睡眠不足或质量低下会加速脑细胞的衰退.第四,不要想大脑,思考可以锻炼大脑,不要想会加速大脑的退化.一般来说,28岁的人的大脑功能并没有退化的,但是大脑是非常复杂的,还会出现很多问题,脑退化一般会出现如脑血管病、抑郁、焦虑症等脑功能问题,可能会导致记忆、情绪等问题.所以,你的情况建议还是还需要去检查才能判断.脑退化症,通常来讲是老年群体的易得症,具体表现为,神经衰弱,记忆力与辨识能力大不如前,但是,也不排除这种症状会发生在年轻人群体上的可能性,作为年轻人,要避免这个症状的话,要养成一个良好的生活习惯,不要经常出入一些极具刺激神经系统的场所,然后要少熬夜,熬夜会引发身体的很多问题,多吃水果蔬菜.。

MRI基本知识总结

MRI基本知识总结2014-09-05朗润医疗1加权像高信号的产生机制一般认为，T1加权像上的高信号多由于出血或脂肪组织引起。

但近年来的研究表明，T1加权高信号尚可见于多种颅内病变中，包括肿瘤、脑血管病、代谢性疾病以及某些正常的生理状态下。

在射频脉冲的激发下，人体组织内氢质子吸收能量处于激发状态。

射频脉冲终止后，处于激发状态的氢质子恢复其原始状态，这个过程称为弛豫。

在弛豫过程中，氢质子将其吸收的能量释放到周围环境中，若质子及所处晶格中的质子也以与Larmor频率相似的频率进动，那么氢质子的能量释放就较快，组织的T1弛豫时间越短，T1加权像其信号强度就越高。

T1弛豫时间缩短者有3种情况：其一为结合水效应；其二为顺磁性物质；其三为脂类分子。

一．结合水效应小分子的自由水（如脑脊液）具有非常高的运动频率，它的运动频率要远高于MRI的Larmor频率，其T1弛豫时间也远长于身体内其他组织，所以在T1加权像上呈低信号。

如在水中加入大分子的蛋白质，那么具有极性的水分子会被带有电荷的蛋白质分子吸引而结合在蛋白质分子上，从而形成一个蛋白质水化层。

在此蛋白分子水化层内的水分子受蛋白分子的吸引，致使水分子的运动频率下降，接近于Larmor频率。

使其T1驰豫时间缩短，故T1加权成像时呈现出高信号改变。

二．顺磁性物质顺磁性物质的特点是含有不成对的电子，常见的有铁、铬、钆、锰等金属、稀土元素及自由基。

在磁场中顺磁性物质的磁进动与组织内质子进动相互作用，产生一个随机变化的局部微小磁场，这个微小磁场的变化频率与Larmor频率接近，从而使T1弛豫时间缩短。

三．脂类分子纯水分子非常小，运动频率非常高，远高于Larmor频率。

大分子如蛋白质和DNA分子运动频率较慢，低于Larmor频率。

所以大、小分子在T1加权上均呈低信号。

脂类分子为中等大小，其运动频率高于蛋白质，低于纯水，与Larmor频率相似，所以T1弛豫时间短，T1加权像呈高信号。

长得好看的罕见病

长得好看的罕见病
对于父母来说，孩子长得好看是一件开心的事，但是宝宝在好看的同时存在一些异常就要及时带孩子就医，因为一些疾病在给孩子带去美丽面容的同时也带去了巨大的痛苦，下面就给大家介绍一些长得漂亮的罕见病。

神经退行性疾病伴脑铁沉积6型
病理：属于罕见的基因病，中枢神经系统表面沉积症，颅内反复出血导致的脑铁沉积，该病目前不能治愈，通过阻断一个或两个途径不能明显减少神经元全面的功能障碍和损失，改善患者症状；
症状：患有该病的人会表现出肌张力障碍、精神疾病以及认知功能障碍等，很多时候该病患者会表现出智力水平低下、生活不能自理的特征。

相关报道：某音爆火的小网红就患有该病，她拥有天使般的面容，大大的眼睛，但是行为异常和同龄孩子不一样。

兰妮妮不仅不会说话，智商也没有随着年纪的增长而增加，如果不积极治疗还有患植物人的风险。

歌舞伎综合征
病理：一种基因突变引起的遗传性疾病，主要由染色体上KDM6A或KMT2D基因发生突变形成的，该病目前没有确切的治疗手段，只能针对并发症进行治疗，以延长患者寿命为前提；
症状：该病患者的长相比较特殊，有些孩子自带美妆的效果他们拥有大大的眼睛，长长的睫毛像个洋娃娃，但是却存在智力障碍、生长迟缓、骨骼畸形、皮纹异常、先天性心脏病等特征，大多数孩子语言运动能力差，且相较同龄孩子生长发育慢。

相关报道：福州有一个女童就拥有洋娃娃般的面容，一度另很多家长羡慕，但是随着孩子的成长逐渐暴露了一些问题，很多邻居疑惑孩子为什么天天都化妆、长大了还不能走路等，为此他父母带她四处求医，终于在5岁半的时候症断出问题所在。