酶与疾病发生的关系

所以，许多疾病的发病机制 或病理生理变化，都直接、间接 的与酶的参与有关。 酶的催化作用是机体实现物 质代谢以维持生命活动的必要条 件。当某种酶在体内的生成或作 用发生障碍时,机体的物质代谢过 程常可失常,失常的结果就会表现 为疾病。
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酶与疾病发生有什么关系？
• 酶的活性必须严格控 制以维持体内平衡， 对于能够影响一个关 键酶的功能的任何基 因缺陷（如突变导致 活性变化，过量表达、 过低表达或删除突变） 都可能导致遗传性疾 病发生。许多事实显 示，一种致命疾病的 病因可以只是由于人 体中的数千种酶中的 一种发生功能故障。
酶的缺失：
酶在人体中有什么作用？
• 生物体由细胞构成，每个细胞由于酶的存在才表 现出种种生命活动，体内的新陈代谢才能进行。 酶是人体内新陈代谢的催化剂，只有酶存在，人 体内才能进行各项生化反应。人体内酶越多，越 完整，其生命就越健康。当人体内没有了活性酶， 生命也就结束。人类的疾病，大多数均与酶缺乏 或合成障碍有关。 • 例：酶使人体所进食的食物得到消化和吸收，并 且维持内脏所有功能包括： • 细胞修复、消炎排毒、新陈代谢、提高免疫力、 产生能量、促进血液循环 • 酶主宰了内脏和细胞的所有功能，没有酶就没有 生命！
酶缺乏所致之疾病多为先天性或遗传性，如白 化症是因酪氨酸羟化酶缺乏，蚕豆病或对伯氨喹啉敏 感患者是因6－磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏。
酶的活性受到抑制：
许多中毒性疾病几乎都是 由于某些酶被抑制所引起的。如 常用的有机磷农药（如敌百虫、 敌敌畏、1059以及乐果等）中毒 时，出现一系列中毒症状，如肌 肉震颤、瞳孔缩小、多汗、心跳 减慢等。某些金属离子引起人体 中毒，则是因金属离子（如 Hg2+）可与某些酶活性中心的 必需基团（如半胱氨酸的－SH） 结合而使酶失去活性。
酶的作用特点： 影响酶的因素：
1、高效性 2、专一性 3、多样性 4、温和性 5、易变性 6、活性可调节性 • 酶的催化活性会受其 他因素影响：抑制剂 是可以降低酶活性的 分子；激活剂则是可 以增加酶活性的分子。 酶的活性还可以被温 度、化学环境（如pH 值）、底物浓度以及 电磁波（如微波）等 许多因素所影响。
演讲人:朱思明 制作人:祝李 刘增源 贾天下 张翼翔
什么是酶?
• 酶,指具有生物催化功能的高分子物质。 • 酶大多是蛋白质，但少数具有生物催化功能的 分子并非为蛋白质，有一些被称为核酶的RNA 分子 和一些DNA分子同样具有催化功能。 有 人认为酶应定义为具有催化功能的生物大分子， 即生物催化剂。
酶的不合时宜的表达：
急性胰腺炎是多 种病因导致胰酶在胰 腺内被激活后引起胰 腺组织自身消化、水 肿、出血甚至坏死的 炎症反应。临床以急 性上腹痛、恶心、呕 吐、发热和血胰酶增 高等为特点。
酶活性过低：
卟啉病：该病是 由于血红素生物合成 途径中特定酶的酶活 性过低（基因突变或 其他原因导致），使 得中间产物卟啉的产 生和排泄异常，在一 定诱因（如阳光照射） 下，可导致皮肤或其 他组织器官发生病变。