酶与疾病发生的关系
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演讲人:朱思明 制作人:祝李 刘增源 贾天下 张翼翔
什么是酶?
• 酶,指具有生物催化功能的高分子物质。 • 酶大多是蛋白质，但少数具有生物催化功能的 分子并非为蛋白质，有一些被称为核酶的RNA 分子 和一些DNA分子同样具有催化功能。 有 人认为酶应定义为具有催化功能的生物大分子， 即生物催化剂。
所以，许多疾病的发病机制 或病理生理变化，都直接、间接 的与酶的参与有关。 酶的催化作用是机体实现物 质代谢以维持生命活动的必要条 件。当某种酶在体内的生成或作 用发生障碍时,机体的物质代谢过 程常可失常,失常的结果就会表现 为疾病。
酶与疾病发生有什么关系？
• 酶的活性必须严格控 制以维持体内平衡， 对于能够影响一个关 键酶的功能的任何基 因缺陷（如突变导致 活性变化，过量表达、 过低表达或删除突变） 都可能导致遗传性疾 病发生。许多事实显 示，一种致命疾病的 病因可以只是由于人 体中的数千种酶中的 一种发生功能故障。
酶的缺失：
பைடு நூலகம்
酶的作用特点： 影响酶的因素：
1、高效性 2、专一性 3、多样性 4、温和性 5、易变性 6、活性可调节性 • 酶的催化活性会受其 他因素影响：抑制剂 是可以降低酶活性的 分子；激活剂则是可 以增加酶活性的分子。 酶的活性还可以被温 度、化学环境（如pH 值）、底物浓度以及 电磁波（如微波）等 许多因素所影响。
酶的不合时宜的表达：
急性胰腺炎是多 种病因导致胰酶在胰 腺内被激活后引起胰 腺组织自身消化、水 肿、出血甚至坏死的 炎症反应。临床以急 性上腹痛、恶心、呕 吐、发热和血胰酶增 高等为特点。
酶活性过低：
卟啉病：该病是 由于血红素生物合成 途径中特定酶的酶活 性过低（基因突变或 其他原因导致），使 得中间产物卟啉的产 生和排泄异常，在一 定诱因（如阳光照射） 下，可导致皮肤或其 他组织器官发生病变。
酶缺乏所致之疾病多为先天性或遗传性，如白 化症是因酪氨酸羟化酶缺乏，蚕豆病或对伯氨喹啉敏 感患者是因6－磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏。
酶的活性受到抑制：
许多中毒性疾病几乎都是 由于某些酶被抑制所引起的。如 常用的有机磷农药（如敌百虫、 敌敌畏、1059以及乐果等）中毒 时，出现一系列中毒症状，如肌 肉震颤、瞳孔缩小、多汗、心跳 减慢等。某些金属离子引起人体 中毒，则是因金属离子（如 Hg2+）可与某些酶活性中心的 必需基团（如半胱氨酸的－SH） 结合而使酶失去活性。
酶在人体中有什么作用？
• 生物体由细胞构成，每个细胞由于酶的存在才表 现出种种生命活动，体内的新陈代谢才能进行。 酶是人体内新陈代谢的催化剂，只有酶存在，人 体内才能进行各项生化反应。人体内酶越多，越 完整，其生命就越健康。当人体内没有了活性酶， 生命也就结束。人类的疾病，大多数均与酶缺乏 或合成障碍有关。 • 例：酶使人体所进食的食物得到消化和吸收，并 且维持内脏所有功能包括： • 细胞修复、消炎排毒、新陈代谢、提高免疫力、 产生能量、促进血液循环 • 酶主宰了内脏和细胞的所有功能，没有酶就没有 生命！
什么是酶?
• 酶,指具有生物催化功能的高分子物质。 • 酶大多是蛋白质，但少数具有生物催化功能的 分子并非为蛋白质，有一些被称为核酶的RNA 分子 和一些DNA分子同样具有催化功能。 有 人认为酶应定义为具有催化功能的生物大分子， 即生物催化剂。
所以，许多疾病的发病机制 或病理生理变化，都直接、间接 的与酶的参与有关。 酶的催化作用是机体实现物 质代谢以维持生命活动的必要条 件。当某种酶在体内的生成或作 用发生障碍时,机体的物质代谢过 程常可失常,失常的结果就会表现 为疾病。
酶与疾病发生有什么关系？
• 酶的活性必须严格控 制以维持体内平衡， 对于能够影响一个关 键酶的功能的任何基 因缺陷（如突变导致 活性变化，过量表达、 过低表达或删除突变） 都可能导致遗传性疾 病发生。许多事实显 示，一种致命疾病的 病因可以只是由于人 体中的数千种酶中的 一种发生功能故障。
酶的缺失：
பைடு நூலகம்
酶的作用特点： 影响酶的因素：
1、高效性 2、专一性 3、多样性 4、温和性 5、易变性 6、活性可调节性 • 酶的催化活性会受其 他因素影响：抑制剂 是可以降低酶活性的 分子；激活剂则是可 以增加酶活性的分子。 酶的活性还可以被温 度、化学环境（如pH 值）、底物浓度以及 电磁波（如微波）等 许多因素所影响。
酶的不合时宜的表达：
急性胰腺炎是多 种病因导致胰酶在胰 腺内被激活后引起胰 腺组织自身消化、水 肿、出血甚至坏死的 炎症反应。临床以急 性上腹痛、恶心、呕 吐、发热和血胰酶增 高等为特点。
酶活性过低：
卟啉病：该病是 由于血红素生物合成 途径中特定酶的酶活 性过低（基因突变或 其他原因导致），使 得中间产物卟啉的产 生和排泄异常，在一 定诱因（如阳光照射） 下，可导致皮肤或其 他组织器官发生病变。
酶缺乏所致之疾病多为先天性或遗传性，如白 化症是因酪氨酸羟化酶缺乏，蚕豆病或对伯氨喹啉敏 感患者是因6－磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏。
酶的活性受到抑制：
许多中毒性疾病几乎都是 由于某些酶被抑制所引起的。如 常用的有机磷农药（如敌百虫、 敌敌畏、1059以及乐果等）中毒 时，出现一系列中毒症状，如肌 肉震颤、瞳孔缩小、多汗、心跳 减慢等。某些金属离子引起人体 中毒，则是因金属离子（如 Hg2+）可与某些酶活性中心的 必需基团（如半胱氨酸的－SH） 结合而使酶失去活性。
酶在人体中有什么作用？
• 生物体由细胞构成，每个细胞由于酶的存在才表 现出种种生命活动，体内的新陈代谢才能进行。 酶是人体内新陈代谢的催化剂，只有酶存在，人 体内才能进行各项生化反应。人体内酶越多，越 完整，其生命就越健康。当人体内没有了活性酶， 生命也就结束。人类的疾病，大多数均与酶缺乏 或合成障碍有关。 • 例：酶使人体所进食的食物得到消化和吸收，并 且维持内脏所有功能包括： • 细胞修复、消炎排毒、新陈代谢、提高免疫力、 产生能量、促进血液循环 • 酶主宰了内脏和细胞的所有功能，没有酶就没有 生命！