遗传性补体陷病

另外一些患者还可伴有肾小球肾炎或血管炎，但也有少 数患者可无症状。
遗传性C4缺陷
C4有2种基因，即C4A和C4B。在一个患 者中，C4A和C4B2个基因座位同时出现 无效基因（C4AQO-C4BQO）的情况很 少，临床上常见的为其中一个单倍型为 无效基因，大多表现为C4缺陷。
C4A阻止免疫复合物沉积的效能比C4B强， 因而C4A无效基因患者更易患免疫复合 性疾病。
对于HAE的治疗研究较多，治疗HAE有3种措施：
①促进正常染色体对C1INH的表达：人工合成雄性 激素达那唑和康力龙可刺激正常染色体合成更多的 C1INH，使C1INH水平恢复正常。这种治疗很有效， 可有效地控制发作。
②通过抑制与其相互作用的酶而降低对C1INH的消 耗。6-氨基已酸的衍生物凝血酸可抑制血浆素原生 成血浆素，还可通过自身分解途径在一定程度上活 化C1，凝血酸对控制HAE发作十分有效。
目前已知C2缺陷患者，常反复发生由肺炎球菌、金 黄色葡萄球菌、萘瑟菌和流感杆菌所致的肺炎、脑 膜炎或菌血症。HLA-A和HLA-B基因与抗原识别及其 免疫反应有关，而HLA-D基因与可溶性抗原的免疫 反应有关。在1%的减数分裂中发生了HLA-A与HLAB及HLA-B与HLA-DR的基因交叉。有人认为，C2缺 陷患者易患感染性疾病与此有关，但也有部分C2缺 陷患者无临床表现。
伴有多种感染并发 症，如腋窝脓肿、 中耳炎、带状疱疹、 肠球菌败血症、口 腔及阴道念珠菌感
染等严重感染。
第1例C6缺陷患者 表现为淋球菌性败 血症及淋球菌性关 节炎
C8缺陷
补体终末成分缺陷
染，少数患者可并发
SLE，硬皮病及关节脊柱病。
C7缺陷
备解素缺陷
备解素缺陷是X连锁隐性遗传。 现发现的备解素缺陷类型有3 型：①血清中检测不到备解 素蛋白；②血清中有活性的 备解素水平仅为政治家的 10%；③备解素血清水平正 常但无功能。备解素缺陷患 者易患感染性疾病，尤其易 并发脑膜炎球菌感染，
近来观察到10—15%的SLE患者C4基因 中的一种基因缺陷，其中有80—90%的 患者为部分C4缺陷，杂合C4缺陷在普通 人群中为20—40%。而在SLE患者及其 他自身免疫性疾病如Ⅱ型糖尿病、慢性 肝炎和亚急性硬化性全脑炎患者中则占 50—80%。
C5缺陷
C8的α、γ亚单位缺陷常见于黑 人中，而β链缺陷则常见于白人.
补体的受体蛋 白缺陷
位于细胞表面的补体蛋白 可作为初体活化产物的受 体，介导吞噬、趋化和白 细胞消化。在此系统中， CR1受体与免疫复合物清 除有关，引起了人们的重 视。
治疗措施：
总地来讲，补体缺陷并发感染时对 抗生素治疗的反应良好，但根本治 疗应在于纠正补体缺陷。有些学者 采用替补性治疗，即将纯化的缺陷 成分输入患者体内以纠正缺陷。替 补体疗法可将缺陷的补体成分水平 补足至正常水平，又可改善临床症 状。有些学者采用输入新鲜血浆的 方法治疗补体缺陷，但从理论上讲， 多次输注可使中患者产生免疫反应 是其潜在危险。
遗传性C3缺陷
遗传性C3缺陷有3种类型：
一种是患者的C3基因为无效基因或C3基因功能低下造 成C3功能缺失。
一种是C3缺陷伴有遗传性3b灭活C3B INA物缺陷，不能 使C3裂解成C3c和C3d而被灭活。持续存在的C3b与B 因子相互作用使旁路激活系统的正反馈调节失控，使C3 进一步消耗，称为过度分解即Ⅰ型，C3b灭活物失活； 另有一些患者血清中含有可裂解或能激活C3的循环因子， 引起C3缺陷（过度分解Ⅱ型）。
根据遗传特征，可将 补体遗传性缺陷病分 为4类：纯合遗传缺陷、 杂合遗传缺陷、补体 蛋白功能紊乱和同种 异型所致的补体缺陷。
补体的受体 蛋白缺陷
遗传性C1缺陷
H因子缺陷
遗传性补体缺 陷病的种类
遗传性C2缺陷 遗传性C3缺陷
备解素缺陷
补体终末成分缺陷
遗传性C4缺陷
遗传性C1缺陷
遗传性C1q缺陷有2种，一种遗传性C1q缺陷是由 于不能合成C1q（占60%），因此血样中测不出 C1q的抗原性；另一种C1q缺陷则是由于合成了 无功能的C1q分子（占40%），因而，虽然可检 测到C1q的抗原性，但C1q功能紊乱，造成C1q 功能缺陷。
③上述2种治疗方法都属于预防性治疗。
最理想的治疗方法是静脉输液C1INH使其恢复正常 水平。输注纯化的C1INH较血浆效果好。
几乎所有的C1缺陷患者都患有免疫复合物性疾病， 常见者为系统性红斑狼疮或盘状狼疮或肾小球肾 炎，少数遗传性C1缺陷患者可伴有严重细菌感染， 如肺炎、脑膜炎、金黄色葡萄球菌所致的败血症 等疾病，但也有患者无临床表现。
遗传性C2缺陷
遗传性C2缺陷是白人中最常见的遗传性补 体缺陷。约40%的杂合C2补体缺陷患者同 时患有SLE。对SLE的研究发现，SLE患者 中HLA-DR2和DR3的出现率增高。
H因子缺陷
H因子缺陷较少见，是一种 不完全缺陷。H因子缺陷患 者血清H因子水平仅为正常 水平的5%，它所引起的临床 表现与I因子缺乏相似，多数 患者表现为反复感染。H因 子缺陷可导致严重的获得性 C3缺陷，部分H因子缺陷患 者可患有溶血性尿毒症综合 征，一些患者可伴发育小球 肾炎，也有少数H因子缺陷 患者无临床表现。
生工102班 小组成员：
严雯 钟佳云 吴远望 施淼江
补体（complement）:
存在于人和动物正常新鲜血清中具有酶样活 性的一组不耐热的球蛋白。
补体系统：
是30余种广泛存在于血清、 组织液和细胞膜表面蛋白 质的组成的、具有精密调 控机制的蛋白质反应系统。
在补体系统的组成成分中，几乎每一种都有可 能有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色 体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备 解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏 常伴发免疫性疾病及反复细菌感染