医学遗传学习题(附答案)第6章 线粒体遗传病
医学遗传学 选择+填空(附答案)
第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病7．苯丙酮尿症的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素10．原发性高血压的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
11．Down综合征的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
15．哮喘病的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
17．环境因素诱导发病的单基因病为。
A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血填空题美国率先提出人类基因组计划于1990年启动，至2005年完成此计划。
线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。
3.人类常见的多基因性状有身高、智力和肤色等。
4．人类遗传病的主要类型是多基因病、染色体病、单基因病和体细胞病。
5. T和C的碱基替换属于转换。
6. 点突变包括碱基置换和移码突变两种形式。
医学遗传学习题(附答案)第6章线粒体遗传病说课讲解
第六章线粒体遗传病（一）选择题(A型选择题)1．下面关于线粒体的正确描述是______。
A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA，作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质2. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。
A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。
3．以下符合mtDNA结构特点的是______。
A.全长61569bpB.与组蛋白结合C.呈闭环双链状D.重链（H链）富含胞嘌呤E.轻链（L链）富含鸟嘧啶4.人类mtDNA的结构特点是______。
A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链5．下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。
A．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能6．线粒体遗传属于______。
A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传7. 线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。
A.48个B.32个C.64个D.61个E.22个8．mtDNA编码线粒体中______。
A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B. 约10%的蛋白质C. 大部分蛋白质D. 线粒体基质中的全部蛋白质E. 线粒体膜上的全部蛋白质9. 目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。
A. 100余种B. 10多种C. 60多种D. 几十种E. 种类很多10．UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是______。
医学遗传学汇总习题
第一章绪论一、基本纲要1．掌握医学遗传学、遗传病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因组学等概念。
2．掌握遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用。
3．掌握遗传病的特征及其分类。
4．熟悉医学遗传学与现代医学的关系。
5．了解医学遗传学发展简史及其分科。
二、习题（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
医学遗传学 问答题(附答案)
1.试述遗传病的主要特点。
1.遗传因素和环境因素：遗传病的本质有遗传物质改变引起，但其发病在不同程度上需要环境因素的作用。
依疾病发生中遗传因素和环境因素所起作用的大小，分为以下几种：1）遗传因素即可决定发病，如先天聋哑、血友病A和染色体病等。
2）基本由遗传因素决定发病可能性，但发病还需要环境中一定的诱因。
如苯丙酮尿症3）遗传因素和环境因素共同起作用，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。
如哮喘和消化性溃疡2.垂直传播3.传染性，人类朊蛋白（PrP）病4.家族性，Huntington舞蹈病5.先天性，白化病6.特定的数量关系，患者在亲祖代和子孙中是以一定数量和比例出现的2.试述遗传病的种类。
1.细胞核遗传病1）基因病，遗传物质的改变仅涉及基因水平A单基因病，只涉及一对基因。
呈明显的孟德尔式遗传B多基因病：由多对基因与环境因素共同作用产生的遗传病。
范围很广但不是孟德尔遗传。
如常见疾病（高血压）、畸形（脊柱裂）2）染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病2.线粒体遗传病，通过来自母体的线粒体传递，呈母系遗传。
如Leber遗传性视神经病。
3.体细胞遗传病，体细胞基因突变引起的疾病。
包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。
3.什么是减数分裂？有何遗传学意义？减数分裂是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
意义：a维持了生物前后代体细胞中染色体数目的恒定；b为有性生殖生物变异提供了重要的物质基础（新物种的产生和进化）。
4.什么是有丝分裂？其遗传学意义何在？有丝分裂(mitosis)又称为间接分裂，是指一种真核细胞分裂产生体细胞的过程。
意义：a维持个体的正常生长和发育；b.保证了物种的连续性和持续性。
5.请问X连锁隐性遗传有哪些特点？1.人群中男性患者远多于女性，系谱中往往只有男性患者。
2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病；儿子如果发病，母亲一定是一个致病基因携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。
医学遗传学选择练习题库及参考答案
医学遗传学选择练习题库及参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、真假两性的判断取决于( )A、性腺种类B、生殖器官C、Y染色体D、X染色体E、第二性征正确答案：A2、针对胎儿排尿严重功能障碍，造成羊水过少时，我们采用最好的方法是（）。
A、人工流产B、宫内手术治疗C、提前破腹产D、出生后赶紧治疗E、出生后临症治疗正确答案：B3、影响多基因遗传病发病风险的因素主要是 ( )A、微效基因与环境协同作用B、微效基因累加效应强弱C、染色体损伤D、双亲身体健康E、出生质量正确答案：A4、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为( )A、切除修复B、快修复C、重组修复D、错配修复E、光修复正确答案：C5、G显带是临床最常用的染色体核型分析方法，显示（）临床意义更太。
A、富含AT碱基对深带B、富含GC碱基对的深（暗）带C、富含AT碱基对的明带D、富含TG碱基对的明带E、富含GC碱基对的明（浅）带正确答案：E6、α珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、11p15.5C、16p13.3D、12q24.2E、9p34正确答案：C7、不属于线粒体遗传特征的是 ( )A、异质性B、基因高突变率C、交叉遗传性D、阈值效应E、母系遗传正确答案：C8、属于从性遗传是 ( )A、白化病B、早秃C、多指（趾）症D、Huntington舞蹈病E、血友病B正确答案：B9、雄激素不敏感综合征的发生是( )A、常染色体基因突变B、常染色体数目畸变C、染色体数目微缺失D、性染色体基因突变E、常染色体结构畸变正确答案：A10、遗传咨询的执行者是:A、患者家属B、内科、外科医生和护士C、社会热心人士D、遗传咨询医生E、患者正确答案：D11、HbH病的基因型为( )A、αα/ααB、- -/α-C、αα/α-D、α-/α-E、- -/- -正确答案：B12、属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是 ( )A、肝豆状核变性B、白发病C、半乳糖血症D、自毁容貌综合征E、着色性干皮病正确答案：E13、两性的判断取决于( )A、第二性征B、生殖器官C、Y染色体D、社会性别E、X染色体正确答案：B14、人类线粒体基因组的结构特点有:A、基因紧密排列，双链反向排列的RNA分子B、双链，环状DNA，无内含子，基因排列紧密C、有D和L双链的，碱基排列相同D、闭盒双链环状,高度重复的DNA分子E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之间正确答案：B15、多基因遗传决定的性状是 ( )A、数量性状B、质量好坏C、质量性状D、数量多少E、无差异性状正确答案：A16、AFP值低于0.75，患（）风险增高A、多囊肾B、先天愚型C、先天性心脏病D、两性畸形E、神经管畸形正确答案：B17、基因突变对蛋白质所产生的直接影响不包括 ( )A、影响蛋白质分子中肽链形成B、影响蛋白质的一级结构C、影响活性蛋白质的生物合成D、改变蛋白质的活性中心E、改变蛋白质的空间结构正确答案：A18、染色体核型指的是:A、体细胞染色体结构B、生殖细胞染色体数目C、生殖细胞染色体异常情况D、生殖细胞染色体全套构型E、体细胞染色体全套构型正确答案：E19、目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、抽取孕妇外周血B、手术切取组织细胞C、刮取宫颈绒毛D、脐带穿刺抽取脐带血E、羊膜穿刺抽取羊水正确答案：A20、染色体制备最常用的染色试剂是:A、甲醇和冰醋酸B、酚红C、KClD、吉姆萨（Giemsa）E、硝酸银正确答案：D21、子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、XDB、ARC、ADD、XRE、母系遗传正确答案：B22、XXYY形成机理是:A、双雄受精B、受精卵细胞分裂时染色体迟溜C、双雌受精D、配子形成时减数分裂染色体不分裂E、受精卵卵裂时复制异常正确答案：E23、人类NO.16染色体的非显带核型分析特征是A、中偏小，中央着丝粒，有次縊痕和随体B、小，亚中着丝粒，无随体次縊痕C、较小，中央着丝粒，有次縊痕无随体D、中等大小，亚中着丝粒，无随体次縊痕E、次大，近端着丝粒，有次縊痕和随体正确答案：C24、线粒体中编码mRNA的基因是 ( )个。
第六章线粒体和叶绿体习题及答案
细胞生物学章节习题-第六章一、选择题1、线粒体的细胞色素c是一种（A ）。
A. 内膜固有蛋白B. 内膜外周蛋白C. 基质可溶性蛋白D. 外膜固有蛋白2、核酮糖二磷酸羧化酶大亚基和小亚基分别由（D ）DNA上的基因编码。
A. 细胞核B. 叶绿体C. 细胞核和叶绿体D. 叶绿体和细胞核3、下列4种色素中，哪个（或哪些）具有吸收聚焦光能的作用而无光化学活性？（D ）A. 细胞色素B. 质体蓝素C. 质体醌D. 聚光色素4、线粒体各部位都有其特异的标志酶，其中内膜的标志酶是（A ）。
A. 细胞色素氧化酶B.单胺氧化酶C. 腺苷酸激酶D. 柠檬酸合成酶5、在叶绿体中，与光合作用的光反应正常进行相适应的结构是（C ）。
A. 叶绿体外膜B. 叶绿体内膜C. 基粒中囊状结构的薄膜D. 基质6、呼吸链主要位于（B ）。
A. 线粒体外膜B. 线粒体内膜C. 线粒体基粒D. 线粒体基质E. 线粒体嵴7、线粒体外膜的标志酶是（ B ）。
A. 细胞色素氧化酶B.单胺氧化酶C. 腺苷酸激酶D. 柠檬酸合成酶8、线粒体膜间隙的标志酶是（C ）。
A. 细胞色素氧化酶B.单胺氧化酶C. 腺苷酸激酶D. 柠檬酸合成酶9、氧化磷酸化发生的主要场所位于线粒体（B ）。
A. 外膜B. 内膜C. 膜间隙D.基质10、下列哪种细胞中线粒体数量较多（A ）。
A. 肌肉细胞B. 血小板C. 红细胞D. 上皮细胞11、下列关于线粒体和叶绿体的描述中，正确的是（C ）。
A. 都通过出芽方式繁殖B. 所有线粒体蛋白质合成时都含有导肽C. 它们的外膜比内膜从性质上更接近于内膜系统D. 存在于一切真核细胞当中12、关于线粒体DNA，正确的描述是（B ）A. 编码自身必需的部分蛋白质B. 编码自身必需的RNA和蛋白质C. 可以被核基因组取代D. 借助核编码的酶系统进行转录13、关于线粒体和叶绿体中的ATP合酶，下列描述错误的是（B ）。
A. 都依靠质子流作为ATP合成的动力B. 合酶的各亚基均由核基因编码C. 都属于质子泵D. 都具有催化ADP和Pi合成ATP的作用二、填空题1、线粒体内膜上电子传递链中的复合物I是由34条以上多肽链或者FMN和至少6个铁硫蛋白；催化NADH的2个电子传给辅酶Q，组成，它的主要功能是催化NADH的2个电子传给辅酶Q，同时发生质子的跨膜输送或者电子传递体和质子位移体。
医学遗传学习题附答案线粒体遗传病
.线粒体遗传病第六章)型选择题（一）选择题(A 。
．下面关于线粒体的正确描述是______1 A.含有遗传信息和转译系统 B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关是一种完全独立自主的细胞器C. ，作用很少只有极少量DNAD.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质E. 。
关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______2.DNA控制的遗传A．线粒体遗传同样是由 B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传 D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律 mtDNA的数量有关。
．线粒体遗传的表现度与突变型E ______。
3．以下符合mtDNA结构特点的是与组蛋白结合 C.呈闭环双链状A.全长61569bp B. L链）富含鸟嘧啶重链（H链）富含胞嘌呤 E.轻链（D. 。
______4.人类mtDNA的结构特点是，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链A. 全长16.6kb ，不与组蛋白结合，分为重链和轻链B. 全长61.6kb ，与组蛋白结合，为闭环双链C. 全长16.6kb 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链D.，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链全长16.6kbE.______。
的描述中，不正确的是5．下面关于mtDNAA．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能..。
6．线粒体遗传属于______ A.多基因遗传 B.显性遗传体细胞遗传隐性遗传 D.非孟德尔遗传 E.C. 。
兼用性较强，tRNA数量为______tRNA7. 线粒体中的 E.22个 C.64个D.61个A.48个 B.32个 ______。
．mtDNA编码线粒体中8 -氧化磷酸化系统的蛋白质 B. 10%的蛋白质约A. 全部呼吸链 D. 线粒体基质中的全部蛋白质C. 大部分蛋白质 E. 线粒体膜上的全部蛋白质。
______目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为9.多种 D. 几十种 E. 种类很多A. 100余种 B. 10多种 C. 60 。
2020年智慧树知道网课《医学遗传学》课后章节测试满分答案
第一章测试1【判断题】(10分)卢煜明等报道母血中胎儿DNA的存在，为无创产前基因检测奠定了基础。
（）A.错B.对2【单选题】(10分)下列哪类疾病不属于遗传病范畴。
（）A.先天性疾病B.线粒体遗传病C.单基因病D.染色体病3【多选题】(10分)研究遗传病的方法主要有（）。
A.系谱分析法B.全基因组扫描法C.动物模型法D.连锁（或关联）分析法4【单选题】(10分)医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科。
（）A.药物遗传学B.临床遗传学C.植物遗传学D.细胞遗传学5【单选题】(10分)遗传病的特征不包括下列哪一条。
（）A.传染性B.家族性C.先天性D.不累及非血缘关系者6【判断题】(10分)遗传病就是先天性疾病。
（）A.错B.对7【多选题】(10分)下列关于人类遗传病的叙述，的是()。
A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.携带遗传病基因的个体会患遗传病C.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病D.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病8【多选题】(10分)下列说法中的是()。
A.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病D.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病9【判断题】(10分)遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代。
()A.错B.对10【判断题】(10分)携带遗传病基因的个体会患遗传病。
()A.错B.对第二章测试1【判断题】(10分)真核基因中的编码序列称为外显子，相邻两个外显子之间的非编码序列称为内含子。
（）A.对B.错2【单选题】(10分)启动子、增强子以及终止子等属于结构基因的（）。
A.编码序列B.调控序列C.重复序列D.。
医学遗传学选择题(附答案)
（一）单项选择题
*1．?? mtDNA是双链环状DNA; mtDNA转录方式类似于原核细胞; mtDNA有重链和轻链之分; mtDNA的两条链都有编码功能. 2．mtDNA中编码mRNA基因的数目为：(13个?)
*22．下列哪种患者的后代发病风险高：(????双侧唇裂＋腭裂)
*23．人的身高、肤色、体重和皮纹的性状属于：(?数量性状??)
*24．唇裂在我国人群中的发病串为0.16％，其遗传率为76％．一个男患者与—个正常女性婚后所生子女的发病风险是：(?4％)
25．关于多基因遗传病，下列何种说法正确?(?包括连续多基因性状和不连续多基因性状)
???该病总变异的50％与环境差异有关、群体中的变异50％是由其成员中的遗传差异造成、该病总变异中，总共50％与遗传差异有关、环境因素与遗传因素在决定该病的发生上有同等重要的作用
8．下列哪些性状属于多基因性状????血压、智
力、皮肤颜色、身高、体重
一、选择题
（一）单项选择题
1．精神分裂症的发病属于：(多基因遗传病????)
2．精神分裂症临床特征：???联想散慢、意想倒错、缺乏自知力、言行怪异
3．糖尿病属于：(???复杂性质性的复杂性疾病??)
5．哮喘的遗传方式：(??复杂的多基因??)
3．线粒体遗传具有的特征为：异质性\母系遗传\阈值效应\高突变率
???*4．受精卵中的线粒体：(??几乎全部来自卵子?。
*5．线粒体疾病的遗传特征是：母系遗传
6．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是：Leber遗传性视神经病。
7．最易受阈值效应的影响而受累的组织是：中枢神经系统。
8.遗传瓶颈效应指：卵细胞形成期mtDNA数量剧减。
医学遗传学选择模拟题+参考答案
医学遗传学选择模拟题+参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、线粒体遗传病的判断标准是:A、mtDNA改变与否B、线粒体数目改变与否C、线粒体结构改变与否D、线粒体功能改变与否E、线粒体形态改变与否正确答案：A2、根据ISCN、人类C组染色体数目为 ( )A、14条B、12条C、15条D、16条E、7对+X染色体正确答案：E3、母亲为色盲患者，父亲正常，生育五个儿子患色盲风险是 ( )A、50%B、0C、100%D、不确定E、1/4正确答案：C4、在研究人类染色体时，定下人类染色体数目的人是 ( )A、MemdelB、LyonC、barrD、TjioE、Garrod正确答案：D5、不能表达珠蛋白的基因是 ( )A、rB、θC、δD、βE、α正确答案：B6、对PKU患者我们进行饮食预防性治疗，从长期效果而言是:A、无效B、达到治愈C、有一定效果，但可能会影响学习能力D、很理想，提高了智力E、对后代永无影响正确答案：C7、下列哪项不是2型DM的候选基因 ( )A、DRD3基因B、5-HTR2A基因C、载脂蛋白A2基因D、KCNN3基因E、ADRB2基因正确答案：D8、通常指的线粒体遗传病是指( )A、线粒体mtDNA突变病B、线粒体功能障碍病C、线粒体数目异常病D、线粒体结构异常病E、线粒体数目和结构异常病正确答案：A9、某人染色体核型分析结果既有46，XX又有47，XXY，则该人准确地是( )A、阴阳人B、假两性人C、两性人D、性腺发育不全者E、真两性人正确答案：E10、属于遗传病的鉴别性特征是：A、亲缘性B、家族性C、传递性D、传染性E、遗传物质改变性正确答案：E11、异染色质是指间期细胞核中 ( )A、高度螺旋的、无转录活性的染色质B、低度螺旋的、很少有转录活性的染色质C、高度螺旋的、有转录活性的染色质D、低度螺旋的、有转录活性的染色质E、低度螺旋的、无转录活性的染色质正确答案：A12、核型检查为45，X可诊断 ( )A、Klinefelter综合征B、Turner综合征C、Down综合征D、Edward综合征E、猫叫综合征正确答案：B13、绒毛膜穿刺最适宜时期是妊娠( )周A、6-8B、9-12C、20-24D、16-20E、13-15正确答案：B14、最早发现与mtDNA突变有关的疾病是 ( )A、Down综合征B、DMDC、糖尿病D、Leber视神经病E、PKU正确答案：D15、在基因治疗时，如能将缺陷的基因替换，使细胞功能恢复正常的方法是( )A、基因复制B、基因敲除C、基因转移D、基因添加E、基因修正正确答案：E16、广义受精卵可以是受精卵卵裂：A、第八次卵裂内的细胞B、定向分化的生殖细胞C、第三次卵裂内的细胞D、全部细胞E、第四次卵裂后的细胞正确答案：C17、医学遗传学的创人是:A、MckusickB、GarrodC、林华安D、孟孟尔E、Roberta正确答案：A18、染色体核型制备时，最常用的染色试剂是( )A、荧光染料B、GiemasC、胰酶D、硫堇E、伊红正确答案：B19、进行遗传咨询的关键步骤是:A、确定遗传方式B、准确诊断疾病C、进行有效治疗D、判定再发风险E、提供预防措施正确答案：B20、不适合用于染色体的产前诊断的材料是( )A、内脏器官组织B、脐带血C、绒毛D、孕妇外周血E、羊水正确答案：A21、由环境因素诱导的单基因遗传病是：A、镰形细胞贫血B、PKUC、白化病D、唇腭裂E、血友病正确答案：B22、不形成出血、形成血栓的遗传病是()A、血友病B、抗Vit佝偻病C、HbH病D、家族性高胆固醇血症E、镰形细胞贫血正确答案：D23、三号染色体长臂，一区三带三亚带，的表示方法是:A、3.q331B、3P13.3C、3.13qD、3Q1333E、3q13.3正确答案：E24、无关半乳糖血症描述的是 ( )A、GUPT酶缺乏B、GUPT基因突变C、患儿哺乳后腹泻、呕吐D、患者有低血糖E、患病没有酸的影响正确答案：E25、如果人类染色体数目在所有的细胞中均增加一个染色体组时，可形成的是 ( )A、单倍体B、亚二倍体C、嵌合体D、三体E、三倍体正确答案：E26、人类染色体的基本结构单位是A、核小体B、螺线管C、染色单体D、核心颗粒E、DNA和组蛋白正确答案：A27、Down综合征的手掌皮纹特征是( )A、通关手，atd角＞60°B、猿猴手，atd角＞60°C、变异手，atd角＜60°D、通关手，atd角＜60°E、正常手，atd角＜60°正确答案：A28、使用PCR法进行基因诊断时，关键取决于( )A、引物B、DNA聚合酶活性C、模板量D、操作技术E、循环次数正确答案：A29、使用Edward公式估算患者一级亲属发病风险时，要求H的范围是( )A、80%—70%B、60%—50%C、20%—10%D、40%—30%E、100%—90%正确答案：A30、多基因遗传病患者症状的轻重最要取决于（）A、阈值的大小B、环境对基因的抑制情况C、基因数量多少D、达阈值后致病基因数量的多少E、易患性高低正确答案：A31、常染色质是间期细胞核中：A、螺旋化程度低，无转录活性B、螺旋化程度高，无转录活性C、螺旋化程度低，具有转录活性D、螺旋化程度高，具有高转录活性E、螺旋化程度低，很少转录活性正确答案：C32、染色体畸变者最常见的临床问题是:A、先天畸形B、第二性征异常C、自然流产D、智力障碍E、出生缺陷正确答案：C33、目前孕妇外周血取材，通过FISH方法用进行染色体病诊断的缺点是( )A、流产风险高B、不能准确诊断染色体畸变C、取材时间长D、易污染E、操作困难正确答案：B34、酶诱导治疗先天性代谢缺陷是指（）的患者。
(完整版)医学遗传学试题及答案(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性，而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
医学遗传学
《医学遗传学》课程复习题线粒体遗传病一、选择题1、动物细胞核外惟一含有DNA的细胞器是（③）①中心体；②高尔基体；③线粒体；④核糖体；⑤溶酶体2、首次明确提出线粒体DNA突变可引起人类的疾病是在（⑤）①1894年；②1897年；③1963年；④1977年；⑤1987年wallace3、线粒体DNA是由多少碱基组成的双连闭合环状分子（③）①1656 bp；②6569 bp；③16569 bp；④165690 bp；⑤1656960 bp4、mt DNA结构紧凑，没有内含子，惟一的非编码区是约（②）kb的D-环区①0.1②1③2④5⑤105、mt DNA具有几个复制起始点（②）① 1 个；② 2个；③ 3个；④ 4个；⑤ 5个6、mt DNA突变率很高，约为核DNA的（①）以上①10倍；②30倍；③40倍；④50倍；⑤ 100倍8、mt DNA有（④）个终止密码① 1 ；② 2；③ 3；④ 4；⑤ 5二、名词解释1、母系遗传：母亲将她的mtDNA传递给她的所有子女，她的女儿们又将其mtDNA传给下一代。
3、mtDNA的半自主性：mtDNA能够独立地复制，转录和翻译，但由于核DNA 编码大量的维持线粒体结构和功能的大分子复合物及大多数氧化磷酸化的蛋白质亚单位，故其功能又受核DNA的影响。
4、阈值效应：当突变的mtDNA达到一定的比例，才有受损的表型出现。
三、问答题2、简述mtDNA的结构特征答：详见课件4、常见的线粒体遗传病有哪几种？它们有什么共同特征？答：⑴LHON ⑵MERRF ⑶MELAS ⑷KSS ⑸线粒体心肌病⑹PD ⑺NIDDM ⑻AAID ⑼衰老《医学遗传学》期末复习题一、选择题1、最早被研究的人类遗传病是（①）①尿黑酸尿症；②白化病；③慢性粒细胞白血病④镰状细胞贫血症3、种类最多的遗传病是（①）①单基因病；②多基因病；③染色体病；④体细胞遗传病4、发病率最高的遗传病是（②）①单基因病；②多基因病；③染色体病；④体细胞遗传病5、据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可以计算出糖尿病的遗传率接近（②）①100% ；②75% ；③50% ；④25%6、有些遗传病家系看不到垂直传递的现象，这是因为（①）①该遗传病是体细胞遗传病；②该遗传病是线粒体病；③该遗传病是性连锁遗传病；④该遗传病的患者活不到生育年龄或不育7、有些遗传病不是先天性疾病，因为（②）①该遗传病的发病年龄没到；②该遗传病是体细胞遗传病；③该遗传病是线粒体病；④该遗传病是隐性遗传病8、有些遗传病没有家族聚集现象，因为（②）①该遗传病是染色体病；②该遗传病是体细胞遗传病；③该遗传病是线粒体病；④该遗传病是隐性遗传病10、0型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%~40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于医学遗传学研究方法中的（③）①疾病组分分析法；②双生子法；③关联分析法；④系谱分析法；⑤群体筛法二、名词解释1、遗传病：遗传物质改变所导致的疾病。
医学遗传学 问答题(附答案)
1.试述遗传病的主要特点。
1.遗传因素和环境因素：遗传病的本质有遗传物质改变引起，但其发病在不同程度上需要环境因素的作用。
依疾病发生中遗传因素和环境因素所起作用的大小，分为以下几种：1）遗传因素即可决定发病，如先天聋哑、血友病A和染色体病等。
2）基本由遗传因素决定发病可能性，但发病还需要环境中一定的诱因。
如苯丙酮尿症3）遗传因素和环境因素共同起作用，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。
如哮喘和消化性溃疡2.垂直传播3.传染性，人类朊蛋白（PrP）病4.家族性，Huntington舞蹈病5.先天性，白化病6.特定的数量关系，患者在亲祖代和子孙中是以一定数量和比例出现的2.试述遗传病的种类。
1.细胞核遗传病1）基因病，遗传物质的改变仅涉及基因水平A单基因病，只涉及一对基因。
呈明显的孟德尔式遗传B多基因病：由多对基因与环境因素共同作用产生的遗传病。
范围很广但不是孟德尔遗传。
如常见疾病（高血压）、畸形（脊柱裂）2）染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病2.线粒体遗传病，通过来自母体的线粒体传递，呈母系遗传。
如Leber遗传性视神经病。
3.体细胞遗传病，体细胞基因突变引起的疾病。
包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。
3.什么是减数分裂？有何遗传学意义？减数分裂是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
意义：a维持了生物前后代体细胞中染色体数目的恒定；b为有性生殖生物变异提供了重要的物质基础（新物种的产生和进化）。
4.什么是有丝分裂？其遗传学意义何在？有丝分裂(mitosis)又称为间接分裂，是指一种真核细胞分裂产生体细胞的过程。
意义：a维持个体的正常生长和发育；b.保证了物种的连续性和持续性。
5.请问X连锁隐性遗传有哪些特点？1.人群中男性患者远多于女性，系谱中往往只有男性患者。
2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病；儿子如果发病，母亲一定是一个致病基因携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。
医学遗传学(青岛大学)智慧树知到课后章节答案2023年下青岛大学
医学遗传学（青岛大学）智慧树知到课后章节答案2023年下青岛大学青岛大学第一章测试1.医学遗传学研究的对象是______。
A:遗传病 B:染色体病 C:分子病 D:基因病 E:先天性代谢病答案:遗传病2.遗传病是指______。
A:基因缺失引起的疾病B:“三致”物质引起的疾病 C:遗传物质改变引起的疾病D:酶缺乏引起的疾病 E:染色体畸变引起的疾病答案:遗传物质改变引起的疾病3.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A:化学物质中毒 B:放射线照射 C:微生物感染 D:大量吸烟 E:遗传物质改变答案:遗传物质改变4.唇裂的发生______。
A:遗传因素和环境因素对发病都有作用 B:完全由遗传因素决定发病 C:基本上由遗传因素决定发病 D:发病完全取决于环境因素 E:大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病答案:遗传因素和环境因素对发病都有作用5.苯丙酮尿症的发生______。
A:完全由遗传因素决定发病 B:遗传因素和环境因素对发病都有作用 C:发病完全取决于环境因素 D:基本上由遗传因素决定发病 E:大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病答案:大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病6.遗传病是代代都遗传的疾病。
A:错 B:对答案:错7.遗传病是先天性疾病。
A:错 B:对答案:错8.遗传病是家族性疾病。
A:对 B:错答案:错9.遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。
A:错 B:对答案:对10.所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。
A:错 B:对答案:对第二章测试1.侧翼顺序不包括。
A:密码子 B:增强子 C:多聚腺苷酸化附加信号 D:启动子 E:终止子答案:密码子2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。
不同基因所含内含子数目和大小也不同。
A:复等位基因 B:单一基因 C:多基因 D:断裂基因 E:编码序列答案:断裂基因3.当发生下列哪种突变时，不会引起表型的改变。
《医学遗传学》期末重点复习题及答案
《医学遗传学》期末重点复习题及答案篇一：医学遗传学试题及答案(复习)医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。
转录：基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。
3．基因突变的概念和方式和个方式特点。
医学遗传学试题(卷)与答案解析(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性，而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
医学遗传学习题（附答案）第6章线粒体遗传病
医学遗传学习题（附答案）第6章线粒体遗传病第六章线粒体遗传病（一）选择题(A型选择题)1．下面关于线粒体的正确描述是______。
A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA，作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质2. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。
A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。
3．以下符合mtDNA结构特点的是______。
A.全长61569bpB.与组蛋白结合C.呈闭环双链状D.重链（H链）富含胞嘌呤E.轻链（L链）富含鸟嘧啶4.人类mtDNA的结构特点是______。
A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链5．下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。
A．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能6．线粒体遗传属于______。
A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传7. 线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。
A.48个B.32个C.64个D.61个E.22个8．mtDNA编码线粒体中______。
A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B. 约10%的蛋白质C. 大部分蛋白质D. 线粒体基质中的全部蛋白质E. 线粒体膜上的全部蛋白质9. 目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。
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第六章线粒体遗传病（一）选择题(A型选择题)1．下面关于线粒体的正确描述是______。
A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA，作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质2. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。
A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。
3．以下符合mtDNA结构特点的是______。
A.全长61569bpB.与组蛋白结合C.呈闭环双链状D.重链（H链）富含胞嘌呤E.轻链（L链）富含鸟嘧啶4.人类mtDNA的结构特点是______。
A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链5．下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。
A．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能6．线粒体遗传属于______。
A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传7. 线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。
A.48个B.32个C.64个D.61个E.22个8．mtDNA编码线粒体中______。
A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B. 约10%的蛋白质C. 大部分蛋白质D. 线粒体基质中的全部蛋白质E. 线粒体膜上的全部蛋白质9. 目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。
A. 100余种B. 10多种C. 60多种D. 几十种E. 种类很多10．UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是______。
A．色氨酸B．赖氨酸C．天冬酰胺D．苏氨酸E．异亮氨酸11．每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为______。
A．10～100个B．10～20个C．2～10个D．15～30个E．10512．mtDNA中编码mRNA基因的数目为______。
A．37个B．22个C．17个D．13个E．2个13．关于mtDNA的编码区，描述正确的是______。
A.包括终止密码子序列B.不同种系间的核苷酸无同源性C.包括13个基因D.各基因之间部分区域重叠E.包括启动子和内含子14．关于mtDNA的D环区，描述正确的是______。
A.是线粒体基因组中进化速度最慢的DNA序列B.具有高度同源性C.包含线粒体基因组中全部的调控序列D.突变率较编码区低E.是子代H链在复制过程中与亲代H链发生置换的部位15．mtDNA中含有的基因为______。
A. 22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因B. 13个rRNA基因，22个tRNA基因，2个mRNA基因C. 2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA基因D. 2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因E. 13个rRNA基因，2个tRNA基因，22个mRNA基因16．mtDNA中的13个mRNA基因编码的蛋白质是______。
A. 与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质B. mtDNA复制所需的酶蛋白C. mtDNA转译所需的酶蛋白D. 线粒体的结构蛋白E.以上都有17．mtDNA编码线粒体中的______。
A. 部分蛋白质和全部的tRNA、rRNAB. 部分蛋白质和部分tRNA、rRNAC. 全部蛋白质和部分tRNA、rRNAD. 全部蛋白质、tRNA、rRNAE. 部分蛋白质、tRNA和全部rRNA18．mtDNA中D环的两个高变区______。
A. 导致了个体间的高度差异B. 导致了线粒体遗传病的发生C. 导致mtDNA复制缺陷D. 是衰老的重要原因E. 适用于生化遗传学研究19．线粒体遗传不具有的特征为______。
A．异质性B．母系遗传C．阈值效应D．交叉遗传E．高突变率20．mtDNA中含有______。
A．37个基因B．大量调控序列C．内含子D．终止子E．高度重复序列21．下面关于线粒体遗传系统的错误描述是______。
A．可编码线粒体中全部的tRNA、rRNAB．能够独立复制、转录，不受nDNA的制约C．在细胞中有多个拷贝D．进化率极高，多态现象普遍E．所含信息量小22．mtDNA的D环区不含有______。
A．H链复制的起始点B．L链复制的起始点C．保守序列D．H链转录的启动子E．L链转录的启动子23．下面不符合mtDNA的转录特点的是______。
A．两条链均有编码功能B．两条链的初级转录产物都很大C．两条链都从D-环区开始复制和转录D．tRNA兼用性较强E．遗传密码与nDNA不完全相同24．AGA和AGG 在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为______。
A．终止密码B．起始密码C．天冬酰胺D．苏氨酸E．异亮氨酸25. 异质性细胞的表现型依赖于______。
A. 突变型和野生型mtDNA的相互作用B. 突变型和野生型mtDNA的拮抗作用C. 突变型和野生型mtDNA的相对比例D. 突变型mtDNA的表达程度E. 野生型mtDNA的表达程度26.关于线粒体异质性的不正确描述是______。
A.可分为序列异质性和长度异质性B.同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝C.同一个体在不同的发育时期产生不同的mtDNAD.不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同E.mtDNA的异质性仅表现在编码区27.关于线粒体异质性的正确描述是______。
A．D环区的异质性通常与线粒体疾病相关B．是mtDNA发生突变所导致的C．在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率D．在血液中发生率高E．正常人mtDNA的异质性高发于编码区28.线粒体中的tRNA兼用性较强是因为其反密码子______。
A. 第1位碱基的识别有一定的自由度B. 第2位碱基的识别有一定的自由度C. 第3位碱基的识别有一定的自由度D. 第2、3位碱基的识别有一定的自由度E. 3个碱基的识别都有一定的自由度29. mtDNA高突变率的原因不包括______。
A．缺乏有效的修复能力B．基因排列紧凑C．易受氧化损伤D．缺乏组蛋白保护E．复制频率过低30．线粒体多质性指______。
A．不同的细胞中线粒体数量不同B．一个细胞中有多个线粒体C．一个线粒体中有多个DNAD．一个细胞中有多种mtDNA拷贝E．一个线粒体中有多种DNA拷贝31.受精卵中线粒体的来源是______。
A．几乎全部来自精子B．几乎全部来自卵子C．精子与卵子各提供1/2D．不会来自卵子E．大部分来自精子32．线粒体疾病的遗传特征是______。
A．母系遗传B．近亲婚配的子女发病率增高C．交叉遗传D．发病率有明显的性别差异E．女患者的子女约1/2发病33．下列不符合线粒体基因组特点的描述是_______。
A.不属于人类基因组的组成部分B.全长16569bpC.不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状D.根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链E.重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶34．下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是______。
A．半自主性 B. 符合孟德尔遗传规律C．复制分离D. 阈值效应E．突变率高于核DNA35.遗传瓶颈效应指______。
A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减B．卵细胞形成期nDNA数量剧减C．受精过程中nDNA.数量剧减D．受精过程中mtDNA数量剧减E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减36．“阈值效应”中的阈值______。
A．指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例B．易受突变类型的影响C．个体差异不大D．无组织差异性E．与细胞老化程度无关37．下面关于线粒体遗传的不正确描述是______。
A．异质性细胞可漂变为同质性B．低突变型mtDNA水平不会引起临床症状C．正常mtDNA具有复制优势D．线粒体疾病随年龄增加而渐进性加重E．父方的mtDNA对表型无明显作用38．影响阈值的因素不包括______。
A．组织器官对能量的依赖程度B．父方mtDNA的突变类型C．组织的功能状态D．组织细胞的老化程度E．个体的发育阶段39. 符合母系遗传的疾病为______。
A．甲型血友病B. 抗维生素D性佝偻病C．子宫阴道积水D. Leber遗传性视神经病E．家族性高胆固醇血症40．最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是______。
A．心脏B．肝脏C．骨骼肌D．肾脏E．中枢神经系统41．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是______。
A．遗传性代谢病B．Leber遗传性视神经病C．白化病D．红绿色盲E．进行性肌营养不良42. 不同的组织器官对能量的依赖程度依次为______。
A. 中枢神经系统＞骨骼肌＞心脏＞胰腺＞肾脏＞肝脏B. 肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏C. 骨骼肌＞肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞胰腺＞肾脏D. 心脏＞肝脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏E. 心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞肝脏＞胰腺＞肾脏43．点突变若发生于tRNA或rRNA基因上，可导致______。
A. 呼吸链中多种酶缺乏B. 呼吸链中某种酶的缺乏C. 错义突变D. 线粒体数量减少E. tRNA或rRNA不能复制44. 与mtDNA的错义突变有关的疾病主要是______。
A.眼肌病B.乳酸中毒C.肝、肾衰竭D.糖尿病E.脑脊髓性及神经性疾病45．与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是______。
A. 个体的发育阶段B. 组织对能量的依赖程度C. 异质性水平D. mtDNA的突变类型E. 交叉遗传46. 下列与mtDNA缺陷无关的疾病是______。
A．Ⅱ型糖尿病 B. 肿瘤 C. 帕金森病D. 红绿色盲E. 衰老47．1987年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是______。
A. 氨基糖甙类诱发的耳聋B. Leber遗传性视神经病C. 帕金森病D. Leigh综合征E. Kearns-Sayre综合征48．下面______不是判断mtDNA致病性突变的标准。
A. 突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性B. 在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变C. 正常人群中有该mtDNA突变类型D. 异质性程度与疾病严重程度正相关E. 突变可引起呼吸链缺损49．点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致______。