医学遗传学习题第6章 线粒体遗传病
第6章线粒体遗传病-第七章线粒体疾病的遗传
第6章线粒体遗传病-第七章线粒体疾病的遗传（一）A型选择题1．下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的A．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能2．mtDNA中编码mRNA基因的数目为A．37个B．22个C．17个D．13个E．2个3．线粒体疾病的遗传特征是A．母系遗传B．近亲婚配的子女发病率增高C．交叉遗传D．发病率有明显的性别差异E．女患者的子女约1/2发病4．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是A．遗传性代谢病B．Leber遗传性视神经病C．白化病D．分子病E．苯丙酮尿症5．下列哪种是线粒体基因不可能发生的突变（）A.碱基的缺失B．碱基的插入C.拷贝数增加D．拷贝数减少E．动态突变6．由于线粒体DNA缺失引起的线粒体遗传病是()。
A．Kearn-Sayre综合征(KSS)B．肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维病C.Leber遗传性视神经病D．MELAS综合征E．遗传性痉挛型截瘫（二）某型选择题1．下面关于线粒体遗传系统的正确描述是A．可编码线粒体中全部的tRNA、rRNAB．能够独立复制、转录，不受nDNA的制约C．在细胞中有多个拷贝D．进化率极高，多态现象普遍E．所含信息量小2．线粒体异质性A．指长度异质性B．指序列异质性C．发生率与年龄相关D．在神经、肌肉系统中发生率高E．高发于Ｄ环区，导致线粒体疾病3．“阈值效应”中的阈值A．指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例B．易受突变类型的影响C．个体差异不大D．有组织差异性E．与细胞老化程度无关4.下面哪些组织容易受到线粒体DNA突变的影响()A．大脑B．骨骼肌C．心脏D．肝脏E．脾脏5．mtDNA高突变率的原因是A．缺乏有效的修复能力B．基因排列紧凑C．易发生断裂D．缺乏非组蛋白保护E．复制频率过低（三）名词解释1．mtDNA2．异质性3．阈值效应（四）问答题1．什么是mtDNA？它有什么特性？2．说明线粒体的遗传规律和发病规律。
第六章线粒体与细胞的能量转换练习题及答案
第六章线粒体与细胞的能量转换一、名词解释1.呼吸链( respiratory chain)2.基质导入序列( matrix-targeting sequence,MTS)3.细胞呼吸( cellular respiration)4.化学渗透假说(chemiosmotic coupling hypothesis)5.基粒( elementary particle)6.转位接触点( (translocation contact site)7.热休克蛋白( heat shock protein,HSP)8.线粒体动力学( mitochondrial dynamics)二、单项选择题1.线粒体核糖体的沉降系数是A.45SB.40SC.50SD.70sE.80S2.线粒体的嵴源于A.外膜B.膜间腔C.内膜D.基质颗粒E.内膜外膜共同形成3.细胞中进行生物氧化和能量转换的主要场所是A.核糖体B.糙面内质网C.线粒体D.过氧化物酶体E.高尔基复合体4.线粒体疾病不具有的特征是A.高突变率B.阈值效应C.遗传异质性D.父系遗传E.母系遗传5.下列因素中与细胞内线粒体的数目改变无关的是A.氧气充足B.有害物质渗入C.病毒入侵D.细胞癌变E.细胞缺血性损伤6.线粒体中具有高度选择通透性的结构是A.外膜B.基粒C.内腔D.基质E.内膜7.下列疾病与线粒体有关的是A.Kjer病B.硅肺C.糖原累积病D.泰-萨病E.痛风8.线粒体内膜的标志酶是A.细胞色素氧化酶B.单胺氧化酶C.腺苷酸激酶D.苹果酸脱氢酶E.糖基转移酶9.线粒体中具有调控质子通道作用的是A.基粒头部B.基粒柄部C.基粒基片D.嵴内腔E.嵴间腔10.线粒体中的基粒又称为A.微粒体B.糖原颗粒C.核糖体D.ATP合酶E.质粒11.葡萄糖分解产生ATP的过程是A.糖酵解→丙酮酸脱氢→三羧酸循环→电子传递和氧化磷酸化B.糖酵解→电子传递和氧化磷酸化→丙酮酸脱氢→三羧酸循环C.丙酮酸脱氢→三羧酸循环→糖酵解→电子传递和氧化磷酸化D.丙酮酸脱氢→三羧酸循环→电子传递和氧化磷酸化→糖酵解E.糖酵解→三羧酸循环→丙酮酸脱氢→电子传递和氧化磷酸化12.关于线粒体合成蛋白质的正确叙述是中A.可运输到细胞质B.均由核编码蛋白取代C.全部在线粒体中发挥作用D.数量和种类众多E.占线粒体所需蛋白质的大部分13.下列不支持线粒体起源的内共生学说是A.线粒体的遗传系统与细菌相似鲁B.线粒体的蛋白质合成方式与细菌相似C.抑制蛋白质合成的机制与细菌相似D.线粒体的核糖体为70SE.DNA呈线状14.下列关于核编码蛋白向线粒体基质转运的叙述中,错误的是A.需要基质导入序列B.前体蛋白在线粒体外保持非折叠状态C.多肽链需要在线粒体基质内重新折叠才形成有活性的蛋白质D.大多数蛋白的基质导入序列在协助蛋白质运输后不被切除E.蛋白进入线粒体的过程中需要分子伴侣蛋白的协助15.下列关于线粒体遗传体系的描述中,错误的是A.线粒体密码子与核密码子编码的蛋白质相同B.线粒体编码的RNA和蛋白质并不运出线粒体C.线粒体mRNA不含内含子D.线粒体mRNA翻译的起始氨基酸为甲酰甲硫氨酸E.所有 mtdna编码的蛋白质都是在线粒体核糖体上进行翻译的16.不参与组成呼吸链的化合物是A.CoQB. FADC. CytbD.肉碱E.铁硫蛋白17.细胞中含酶最多的细胞器是A.线粒体B.内质网C.高尔基复合体D.过氧化物酶体E.溶酶体18.线粒体基质的标志酶是A.细胞色素氧化酶B.单胺氧化酶C.腺苷酸激酶D.苹果酸脱氢酶E.糖基转移酶19.线粒体中能催化ADP磷酸化生成ATP的结构是A.基粒头部B.基粒柄部C.基粒基片D.嵴内腔E.嵴间腔20.下列关于线粒体外膜的正确叙述是A.化学组成中20%是脂类,80%是蛋白质B.允许一些小分子多肽通过C.外膜比内膜稍薄D.膜上有大量向内腔突起的折叠形成嵴E.几乎没有转运蛋白21.在心肌,一分子葡萄糖在有氧氧化途径中,通过氧化磷酸化可生成ATP的数是A.18B.22C.28D.32E.3822.有关线粒体DNA复制,错误的是A.线粒体DNA的两条链有各自的复制起始点B.轻链的复制要晚于重链C.mDNA的复制需要RNA引物作为DNA合成的起始D.一般情况下,重链的合成方向是逆时针的,轻链的合成方向是顺时针的E. mtdna复制贯穿于整个细胞周期23.三羧酸循环的反应中,不为呼吸链提供氢原子的是A.柠檬酸→异柠檬酸B.异柠檬酸→α-酮戊二酸C.琥珀酸→延胡索酸D.苹果酸→草酰乙酸E.丙酮酸24.呼吸链中既能传递电子又能传递氢的传递体是A.铁硫蛋白B.细胞色素bC.细胞色素cD.细胞色素a3E.辅酶Q25.将葡萄糖的生物氧化与体外燃烧进行比较,发现二者A.终产物完全相同B.总能量不同C.耗氧量不同D.反应所需活化能相同E.反应条件相似26.ATP生成的主要方式是A.肌酸磷酸化B.氧化磷酸化C.糖的磷酸化D.底物水平磷酸化E.有机酸脱羧27.在呼吸链中能将电子直接传递给氧的传递体是A.铁硫蛋白B.细胞色素bC.细胞色素cD.细胞色素a3E.细胞色素c128.线粒体膜间腔的标志酶是A.细胞色素氧化酶B.单胺氧化酶C.腺苷酸激酶D.苹果酸脱氢酶E.糖基转移酶29.呼吸链存在于A.细胞膜B.线粒体外膜C.线粒体内膜D.微粒体E.过氧化物酶体30.下列关于线粒体内膜的正确叙述是A.允许分子量小于1000的分子通过B.标志酶为苹果酸脱氢酶C.蛋白质的含量占50%D.具有高度的选择通透性E.比外膜稍厚31.参与呼吸链传递电子的金属离子是A.镁离子B.铁离子C.锌离子D.钴离子E.铜离子32.线粒体外膜的标志酶是A.细胞色素氧化酶B.单胺氧化酶C.腺苷酸激酶D.苹果酸脱氢酶E.糖基转移酶33.关于细胞色素,叙述正确的是A.均为递氢体B.均为递电子体C.都可与一氧化碳结合并失去活性D.辅基均为血红素E.只存在于线粒体34.Tim和Tom分别位于线粒体的A.外膜、内膜B.内膜、外膜C.内膜、膜间腔D.外膜、膜间腔E.膜间腔、外膜35.可进行底物水平磷酸化的是A.琥珀酰CoAB.葡萄糖6-磷酸C. UDPGD.果糖-1,6二磷酸E.2,3二磷酸甘油酸36.1分子琥珀酸脱下的2H经呼吸链传递与氧结合成水,生成的ATP分子数是A.1B.1.5C.2.5D.2E.537.呼吸链各成分排列顺序的依据是A.各成分的结构B.各化合物的类型C.分子的结构与性质D.按各成分的氧化还原电位的高低来排列E.分子的大小38.下列关于线粒体内膜的错误叙述是A.通透性很小B.具有高度的选择通透性C.由转运蛋白控制内外腔的物质交换D.蛋白质的含量明显低于其他膜成分E.比外膜稍薄9.关于底物水平磷酸化的正确叙述是A.底物分子上脱氢传递给氧产生能量,生成ATP的过程B.底物中的高能键直接转移给ADP生成ATP的过程C.体内产生高能磷酸化合物的主要途径D.底物分子的磷酸基团被氧化,释放出大量能量的过程E.高能底物水解ATP的过程40.存在于线粒体中,外漏时会引发细胞凋亡的是A.细胞色素a3B.细胞色素aC.细胞色素cD.细胞色素bE.细胞色素b5三、多项选择题1.线粒体的自主性体现在A.线粒体含有核糖体B. mtdna具有自我复制的能力C.在遗传上被核基因组控制D. mtdna与核DNA遗传密码有所不同E. mtna在S期合成2.相对于核DNA,线粒体DNA分子的特点是A.呈线状B.呈环状C.与组蛋白结合D.不与组蛋白结合E.信息量较小3.线粒体的增殖方式主要有A.出芽分裂B.收缩分裂C.间壁分裂D.减数分裂E.有丝分裂4.疾病过程中的线粒体变化有A.线粒体发生肿胀甚至破裂B.液泡状线粒体的形成C.线粒体融合D.线粒体基质颗粒大量增加E.线粒体凝集5.在胞浆中糖酵解产生的NADH,进入线粒体而被氧化的通过方式是A.α-磷酸甘油穿梭B.柠檬酸穿梭C.苹果酸穿梭D.丙酮酸穿梭E.谷氨酸穿梭6.目前线粒体疾病治疗的基本措施包括A.补充疗法B.选择疗法C.基因疗法D.靶向治疗E.营养补充7.呼吸链中有3个主要的质子由基质转运到膜间腔的部位,分别是A.NADH→FMNB.细胞色素b→细胞色素c之间C.细胞色素a→O2之间D.细胞色素b→细胞色素c1之间E.FMN→Fe-S8.线粒体内的生物氧化酶类有A.不需氧脱氢酶B.加单氧酶类C.过氧化物酶D.氧化酶类E.过氧化氢酶9.含有高能键的化合物有A.乙酰CoAB.1,6-二磷酸果糖C.1,3-二磷酸甘油酸D.2,3-二磷酸甘油酸E.磷酸烯醇式丙酮酸10.生物体内重要的呼吸链有A.以NAD+为辅酶的呼吸链B.以细胞色素氧化还原开始的呼吸链C.以FAD为辅酶的呼吸链D.以 NADPH氧化开始的呼吸链E.以FMNH氧化开始的氧化呼吸链参考答案一、名词解释1.呼吸链( respiratory chain):位于线粒体内膜上的一系列的递氢和递电子体,按一定顺序排列成相互关联的链状,可将还原氢传递给氧生成水,同时释放出的能量用于ATP合成。
医学遗传学习题(附答案)第6章线粒体遗传病说课讲解
第六章线粒体遗传病（一）选择题(A型选择题)1．下面关于线粒体的正确描述是______。
A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA，作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质2. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。
A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。
3．以下符合mtDNA结构特点的是______。
A.全长61569bpB.与组蛋白结合C.呈闭环双链状D.重链（H链）富含胞嘌呤E.轻链（L链）富含鸟嘧啶4.人类mtDNA的结构特点是______。
A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链5．下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。
A．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能6．线粒体遗传属于______。
A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传7. 线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。
A.48个B.32个C.64个D.61个E.22个8．mtDNA编码线粒体中______。
A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B. 约10%的蛋白质C. 大部分蛋白质D. 线粒体基质中的全部蛋白质E. 线粒体膜上的全部蛋白质9. 目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。
A. 100余种B. 10多种C. 60多种D. 几十种E. 种类很多10．UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是______。
医学遗传学汇总习题
第一章绪论一、基本纲要1．掌握医学遗传学、遗传病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因组学等概念。
2．掌握遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用。
3．掌握遗传病的特征及其分类。
4．熟悉医学遗传学与现代医学的关系。
5．了解医学遗传学发展简史及其分科。
二、习题（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
第六章线粒体与细胞的能量转换练习题及答案
第六章线粒体与细胞的能量转换一、名词解释1.呼吸链( respiratory chain)2.基质导入序列( matrix-targeting sequence,MTS)3.细胞呼吸( cellular respiration)4.化学渗透假说(chemiosmotic coupling hypothesis)5.基粒( elementary particle)6.转位接触点( (translocation contact site)7.热休克蛋白( heat shock protein,HSP)8.线粒体动力学( mitochondrial dynamics)二、单项选择题1.线粒体核糖体的沉降系数是A.45SB.40SC.50SD.70sE.80S2.线粒体的嵴源于A.外膜B.膜间腔C.内膜D.基质颗粒E.内膜外膜共同形成3.细胞中进行生物氧化和能量转换的主要场所是A.核糖体B.糙面内质网C.线粒体D.过氧化物酶体E.高尔基复合体4.线粒体疾病不具有的特征是A.高突变率B.阈值效应C.遗传异质性D.父系遗传E.母系遗传5.下列因素中与细胞内线粒体的数目改变无关的是A.氧气充足B.有害物质渗入C.病毒入侵D.细胞癌变E.细胞缺血性损伤6.线粒体中具有高度选择通透性的结构是A.外膜B.基粒C.内腔D.基质E.内膜7.下列疾病与线粒体有关的是A.Kjer病B.硅肺C.糖原累积病D.泰-萨病E.痛风8.线粒体内膜的标志酶是A.细胞色素氧化酶B.单胺氧化酶C.腺苷酸激酶D.苹果酸脱氢酶E.糖基转移酶9.线粒体中具有调控质子通道作用的是A.基粒头部B.基粒柄部C.基粒基片D.嵴内腔E.嵴间腔10.线粒体中的基粒又称为A.微粒体B.糖原颗粒C.核糖体D.ATP合酶E.质粒11.葡萄糖分解产生ATP的过程是A.糖酵解→丙酮酸脱氢→三羧酸循环→电子传递和氧化磷酸化B.糖酵解→电子传递和氧化磷酸化→丙酮酸脱氢→三羧酸循环C.丙酮酸脱氢→三羧酸循环→糖酵解→电子传递和氧化磷酸化D.丙酮酸脱氢→三羧酸循环→电子传递和氧化磷酸化→糖酵解E.糖酵解→三羧酸循环→丙酮酸脱氢→电子传递和氧化磷酸化12.关于线粒体合成蛋白质的正确叙述是中A.可运输到细胞质B.均由核编码蛋白取代C.全部在线粒体中发挥作用D.数量和种类众多E.占线粒体所需蛋白质的大部分13.下列不支持线粒体起源的内共生学说是A.线粒体的遗传系统与细菌相似鲁B.线粒体的蛋白质合成方式与细菌相似C.抑制蛋白质合成的机制与细菌相似D.线粒体的核糖体为70SE.DNA呈线状14.下列关于核编码蛋白向线粒体基质转运的叙述中,错误的是A.需要基质导入序列B.前体蛋白在线粒体外保持非折叠状态C.多肽链需要在线粒体基质内重新折叠才形成有活性的蛋白质D.大多数蛋白的基质导入序列在协助蛋白质运输后不被切除E.蛋白进入线粒体的过程中需要分子伴侣蛋白的协助15.下列关于线粒体遗传体系的描述中,错误的是A.线粒体密码子与核密码子编码的蛋白质相同B.线粒体编码的RNA和蛋白质并不运出线粒体C.线粒体mRNA不含内含子D.线粒体mRNA翻译的起始氨基酸为甲酰甲硫氨酸E.所有 mtdna编码的蛋白质都是在线粒体核糖体上进行翻译的16.不参与组成呼吸链的化合物是A.CoQB. FADC. CytbD.肉碱E.铁硫蛋白17.细胞中含酶最多的细胞器是A.线粒体B.内质网C.高尔基复合体D.过氧化物酶体E.溶酶体18.线粒体基质的标志酶是A.细胞色素氧化酶B.单胺氧化酶C.腺苷酸激酶D.苹果酸脱氢酶E.糖基转移酶19.线粒体中能催化ADP磷酸化生成ATP的结构是A.基粒头部B.基粒柄部C.基粒基片D.嵴内腔E.嵴间腔20.下列关于线粒体外膜的正确叙述是A.化学组成中20%是脂类,80%是蛋白质B.允许一些小分子多肽通过C.外膜比内膜稍薄D.膜上有大量向内腔突起的折叠形成嵴E.几乎没有转运蛋白21.在心肌,一分子葡萄糖在有氧氧化途径中,通过氧化磷酸化可生成ATP的数是A.18B.22C.28D.32E.3822.有关线粒体DNA复制,错误的是A.线粒体DNA的两条链有各自的复制起始点B.轻链的复制要晚于重链C.mDNA的复制需要RNA引物作为DNA合成的起始D.一般情况下,重链的合成方向是逆时针的,轻链的合成方向是顺时针的E. mtdna复制贯穿于整个细胞周期23.三羧酸循环的反应中,不为呼吸链提供氢原子的是A.柠檬酸→异柠檬酸B.异柠檬酸→α-酮戊二酸C.琥珀酸→延胡索酸D.苹果酸→草酰乙酸E.丙酮酸24.呼吸链中既能传递电子又能传递氢的传递体是A.铁硫蛋白B.细胞色素bC.细胞色素cD.细胞色素a3E.辅酶Q25.将葡萄糖的生物氧化与体外燃烧进行比较,发现二者A.终产物完全相同B.总能量不同C.耗氧量不同D.反应所需活化能相同E.反应条件相似26.ATP生成的主要方式是A.肌酸磷酸化B.氧化磷酸化C.糖的磷酸化D.底物水平磷酸化E.有机酸脱羧27.在呼吸链中能将电子直接传递给氧的传递体是A.铁硫蛋白B.细胞色素bC.细胞色素cD.细胞色素a3E.细胞色素c128.线粒体膜间腔的标志酶是A.细胞色素氧化酶B.单胺氧化酶C.腺苷酸激酶D.苹果酸脱氢酶E.糖基转移酶29.呼吸链存在于A.细胞膜B.线粒体外膜C.线粒体内膜D.微粒体E.过氧化物酶体30.下列关于线粒体内膜的正确叙述是A.允许分子量小于1000的分子通过B.标志酶为苹果酸脱氢酶C.蛋白质的含量占50%D.具有高度的选择通透性E.比外膜稍厚31.参与呼吸链传递电子的金属离子是A.镁离子B.铁离子C.锌离子D.钴离子E.铜离子32.线粒体外膜的标志酶是A.细胞色素氧化酶B.单胺氧化酶C.腺苷酸激酶D.苹果酸脱氢酶E.糖基转移酶33.关于细胞色素,叙述正确的是A.均为递氢体B.均为递电子体C.都可与一氧化碳结合并失去活性D.辅基均为血红素E.只存在于线粒体34.Tim和Tom分别位于线粒体的A.外膜、内膜B.内膜、外膜C.内膜、膜间腔D.外膜、膜间腔E.膜间腔、外膜35.可进行底物水平磷酸化的是A.琥珀酰CoAB.葡萄糖6-磷酸C. UDPGD.果糖-1,6二磷酸E.2,3二磷酸甘油酸36.1分子琥珀酸脱下的2H经呼吸链传递与氧结合成水,生成的ATP分子数是A.1B.1.5C.2.5D.2E.537.呼吸链各成分排列顺序的依据是A.各成分的结构B.各化合物的类型C.分子的结构与性质D.按各成分的氧化还原电位的高低来排列E.分子的大小38.下列关于线粒体内膜的错误叙述是A.通透性很小B.具有高度的选择通透性C.由转运蛋白控制内外腔的物质交换D.蛋白质的含量明显低于其他膜成分E.比外膜稍薄9.关于底物水平磷酸化的正确叙述是A.底物分子上脱氢传递给氧产生能量,生成ATP的过程B.底物中的高能键直接转移给ADP生成ATP的过程C.体内产生高能磷酸化合物的主要途径D.底物分子的磷酸基团被氧化,释放出大量能量的过程E.高能底物水解ATP的过程40.存在于线粒体中,外漏时会引发细胞凋亡的是A.细胞色素a3B.细胞色素aC.细胞色素cD.细胞色素bE.细胞色素b5三、多项选择题1.线粒体的自主性体现在A.线粒体含有核糖体B. mtdna具有自我复制的能力C.在遗传上被核基因组控制D. mtdna与核DNA遗传密码有所不同E. mtna在S期合成2.相对于核DNA,线粒体DNA分子的特点是A.呈线状B.呈环状C.与组蛋白结合D.不与组蛋白结合E.信息量较小3.线粒体的增殖方式主要有A.出芽分裂B.收缩分裂C.间壁分裂D.减数分裂E.有丝分裂4.疾病过程中的线粒体变化有A.线粒体发生肿胀甚至破裂B.液泡状线粒体的形成C.线粒体融合D.线粒体基质颗粒大量增加E.线粒体凝集5.在胞浆中糖酵解产生的NADH,进入线粒体而被氧化的通过方式是A.α-磷酸甘油穿梭B.柠檬酸穿梭C.苹果酸穿梭D.丙酮酸穿梭E.谷氨酸穿梭6.目前线粒体疾病治疗的基本措施包括A.补充疗法B.选择疗法C.基因疗法D.靶向治疗E.营养补充7.呼吸链中有3个主要的质子由基质转运到膜间腔的部位,分别是A.NADH→FMNB.细胞色素b→细胞色素c之间C.细胞色素a→O2之间D.细胞色素b→细胞色素c1之间E.FMN→Fe-S8.线粒体内的生物氧化酶类有A.不需氧脱氢酶B.加单氧酶类C.过氧化物酶D.氧化酶类E.过氧化氢酶9.含有高能键的化合物有A.乙酰CoAB.1,6-二磷酸果糖C.1,3-二磷酸甘油酸D.2,3-二磷酸甘油酸E.磷酸烯醇式丙酮酸10.生物体内重要的呼吸链有A.以NAD+为辅酶的呼吸链B.以细胞色素氧化还原开始的呼吸链C.以FAD为辅酶的呼吸链D.以 NADPH氧化开始的呼吸链E.以FMNH氧化开始的氧化呼吸链参考答案一、名词解释1.呼吸链( respiratory chain):位于线粒体内膜上的一系列的递氢和递电子体,按一定顺序排列成相互关联的链状,可将还原氢传递给氧生成水,同时释放出的能量用于ATP合成。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
线粒体遗传
一、单5选1[分值单位:1]1．1987年，（）A．Wallace等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关B．Anderson等完成了人类线粒体基因组全部核苷酸序列的测定C．Leber等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关D．Anderson等发现线粒体DNA E．Wallace 等发现线粒体具有转译系统答案:A[分值单位:1]2．1987年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是（）A．氨基糖苷类诱发的耳聋B．Leber遗传性视神经病C．帕金森病D．MERRF 综合征E．MELAS综合征答案:B[分值单位:1]3．线粒体遗传属于（）A．显性遗传B．隐性遗传C．多基因遗传D．非孟德尔遗传E．体细胞遗传答案:D[分值单位:1]4．mtDNA是指（）A．突变的DNA B．核DNA C．启动子序列D．线粒体DNA E．单一序列答案:D[分值单位:1]5．线粒体遗传不具有的特征是（）A．异质性B．母系遗传C．阈值效应D．交叉遗传E．高突变率答案:C[分值单位:1]6．受精卵中线粒体的来源是（）A．几乎全部来自精子B．几乎全部来自卵子C．精子和卵子各提供1/2D．不会来自卵子E．大部分来自精子答案:B[分值单位:1]7．线粒体疾病的遗传特征是（）A．母系遗传B．近亲婚配的子女发病率增高C．交叉遗传D．发病率有明显的性别差异E．女患者的子女约1/2发病答案:A[分值单位:1]8．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是（）A．遗传性代谢病B．Leber遗传性视神经病C．白化病D．分子病E．PKU 答案:B[分值单位:1]9．遗传瓶颈效应是指（）A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减B．卵细胞形成期nDNA数量剧减C．受精过程中mtDNA数量剧减D．受精过程中nDNA数量剧减E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减答案:A[分值单位:1]10．关于线粒体遗传的叙述，不正确的是（）A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关答案:D[分值单位:1]11．下列哪一项不是mtDNA的遗传学特征（）A．半自主性B．符合孟德尔遗传规律C．复制分离D．阈值效应E．突变率高于核DNA答案:B[分值单位:1]12．mtDNA突变类型不包括（）A．缺失B．点突变C．mtDNA数量减少D．双着丝粒E．重复答案:D[分值单位:1]13．下列疾病中哪一项符合母系遗传的特点（）A．甲型血友病B．子宫阴道积水C．家族性高胆固醇血症D．Leber遗传性视神经病E．抗维生素D性佝偻病答案:D[分值单位:1]14．Leber遗传性视神经病的特点是（）A．线粒体DNA的数量减少 B．家系中mtDNA可有多个点突变 C．mtDNA突变均为缺失突变 D．是一种比较常见的眼部线粒体疾病 E. 发病无性别差异答案:D[分值单位:1]15．下列哪一项属于线粒体基因病（）A．多指B．MERRF综合征C．先天性聋哑D．白化病E．PKU（苯丙酮尿症）答案:B[分值单位:1]16．关于线粒体疾病的错误说法是（）A．疾病的遗传方式、病因、病程具有与多基因遗传相同的特点B．线粒体疾病发病机制复杂，表现型高度差异C．不同的mtDNA突变可导致相同疾病D．同一mtDNA突变可引起不同表型E．与突变mtDNA的异质性水平和组织分布有关答案:A[分值单位:1]17．关于Leber遗传性视神经病，说法正确的是（）A．仅女性患病B．男女均可能患病C．只有父母细胞的线粒体都带有突变基因时，子女才会患病D．父亲患病而母亲健康，子女会发病E．母亲患病而父亲健康，只有儿子会发病答案:B[分值单位:1]18．Leber遗传性视神经病患者最常见的mtDNA突变类型是（）A．G14459A B．G3460A C．T14484C D．G11778A E．G15257A答案:D[分值单位:1]19．关于mtDNA的正确说法是A．编码结构蛋白 B．编码和呼吸链反应有关的酶及部分tRNA和rRNA C．编码ATP D．编码线粒体的核糖体蛋白 E. 编码和呼吸链反应全部的酶及部分tRNA和rRNA答案:B[分值单位:1]20．关于MERRF综合征，下列描述错误的是（）A．又称为肌阵挛性癫痫和破碎红纤维病B．是一种罕见的，同质性母系遗传病C．是线粒体脑肌病的一种，包括线粒体缺陷和大脑与肌肉功能的变化D．大部分MERRF病例是线粒体基因组的转运RNA Lys基因点突变的结果（A8344G E．在神经和肌肉细胞中90%的线粒体存在MTTK*MERRF8344G突变，那么便会出现典型的MERRF症状答案:B[分值单位:1]21．下列关于mtDNA的描述哪一项是错误的( )A．具有半自主性B．为母系遗传C．其遗传密码和通用密码相同D．具有阈值效应的特性E．突变率极高答案:C[分值单位:1]22．符合母系遗传的疾病为A. 甲型血友病B. 抗维生素D性佝偻病C. PKUD. Leber遗传性视神经病 E. 家族性高胆固醇血症答案:D[分值单位:1]23.“阈值效应”中的阈值( )A．指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例 B．易受突变类型的影响C．个体差异不大 D．无组织差异性 E．与细胞老化程度无关答案:A[分值单位:1]24.mtDNA中编码mRNA基因的数目为( )A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个答案:D[分值单位:1]25.mtDNA中含有的基因为( )A.22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因B.13个rRNA基因，22个tRNA基因，2个mRNA基因C.2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA基因D.2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因E.13个rRNA基因，2个tRNA基因，22个mRNA基因答案:D[分值单位:1]26下列不是线粒体遗传病的是( )A．帕金森综合征 B.MERRF综合征 C．Leber遗传性视神经病 D.非胰岛素依赖性糖尿病 E．糖原贮积症I型答案:E[分值单位:1]。
第六章线粒体和叶绿体习题及答案
细胞生物学章节习题-第六章一、选择题1、线粒体的细胞色素c是一种（A ）。
A. 内膜固有蛋白B. 内膜外周蛋白C. 基质可溶性蛋白D. 外膜固有蛋白2、核酮糖二磷酸羧化酶大亚基和小亚基分别由（D ）DNA上的基因编码。
A. 细胞核B. 叶绿体C. 细胞核和叶绿体D. 叶绿体和细胞核3、下列4种色素中，哪个（或哪些）具有吸收聚焦光能的作用而无光化学活性？（D ）A. 细胞色素B. 质体蓝素C. 质体醌D. 聚光色素4、线粒体各部位都有其特异的标志酶，其中内膜的标志酶是（A ）。
A. 细胞色素氧化酶B.单胺氧化酶C. 腺苷酸激酶D. 柠檬酸合成酶5、在叶绿体中，与光合作用的光反应正常进行相适应的结构是（C ）。
A. 叶绿体外膜B. 叶绿体内膜C. 基粒中囊状结构的薄膜D. 基质6、呼吸链主要位于（B ）。
A. 线粒体外膜B. 线粒体内膜C. 线粒体基粒D. 线粒体基质E. 线粒体嵴7、线粒体外膜的标志酶是（ B ）。
A. 细胞色素氧化酶B.单胺氧化酶C. 腺苷酸激酶D. 柠檬酸合成酶8、线粒体膜间隙的标志酶是（C ）。
A. 细胞色素氧化酶B.单胺氧化酶C. 腺苷酸激酶D. 柠檬酸合成酶9、氧化磷酸化发生的主要场所位于线粒体（B ）。
A. 外膜B. 内膜C. 膜间隙D.基质10、下列哪种细胞中线粒体数量较多（A ）。
A. 肌肉细胞B. 血小板C. 红细胞D. 上皮细胞11、下列关于线粒体和叶绿体的描述中，正确的是（C ）。
A. 都通过出芽方式繁殖B. 所有线粒体蛋白质合成时都含有导肽C. 它们的外膜比内膜从性质上更接近于内膜系统D. 存在于一切真核细胞当中12、关于线粒体DNA，正确的描述是（B ）A. 编码自身必需的部分蛋白质B. 编码自身必需的RNA和蛋白质C. 可以被核基因组取代D. 借助核编码的酶系统进行转录13、关于线粒体和叶绿体中的ATP合酶，下列描述错误的是（B ）。
A. 都依靠质子流作为ATP合成的动力B. 合酶的各亚基均由核基因编码C. 都属于质子泵D. 都具有催化ADP和Pi合成ATP的作用二、填空题1、线粒体内膜上电子传递链中的复合物I是由34条以上多肽链或者FMN和至少6个铁硫蛋白；催化NADH的2个电子传给辅酶Q，组成，它的主要功能是催化NADH的2个电子传给辅酶Q，同时发生质子的跨膜输送或者电子传递体和质子位移体。
医学遗传学习题附答案线粒体遗传病
.线粒体遗传病第六章)型选择题（一）选择题(A 。
．下面关于线粒体的正确描述是______1 A.含有遗传信息和转译系统 B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关是一种完全独立自主的细胞器C. ，作用很少只有极少量DNAD.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质E. 。
关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______2.DNA控制的遗传A．线粒体遗传同样是由 B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传 D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律 mtDNA的数量有关。
．线粒体遗传的表现度与突变型E ______。
3．以下符合mtDNA结构特点的是与组蛋白结合 C.呈闭环双链状A.全长61569bp B. L链）富含鸟嘧啶重链（H链）富含胞嘌呤 E.轻链（D. 。
______4.人类mtDNA的结构特点是，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链A. 全长16.6kb ，不与组蛋白结合，分为重链和轻链B. 全长61.6kb ，与组蛋白结合，为闭环双链C. 全长16.6kb 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链D.，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链全长16.6kbE.______。
的描述中，不正确的是5．下面关于mtDNAA．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能..。
6．线粒体遗传属于______ A.多基因遗传 B.显性遗传体细胞遗传隐性遗传 D.非孟德尔遗传 E.C. 。
兼用性较强，tRNA数量为______tRNA7. 线粒体中的 E.22个 C.64个D.61个A.48个 B.32个 ______。
．mtDNA编码线粒体中8 -氧化磷酸化系统的蛋白质 B. 10%的蛋白质约A. 全部呼吸链 D. 线粒体基质中的全部蛋白质C. 大部分蛋白质 E. 线粒体膜上的全部蛋白质。
______目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为9.多种 D. 几十种 E. 种类很多A. 100余种 B. 10多种 C. 60 。
医学遗传学选择模拟题+参考答案
医学遗传学选择模拟题+参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、线粒体遗传病的判断标准是:A、mtDNA改变与否B、线粒体数目改变与否C、线粒体结构改变与否D、线粒体功能改变与否E、线粒体形态改变与否正确答案：A2、根据ISCN、人类C组染色体数目为 ( )A、14条B、12条C、15条D、16条E、7对+X染色体正确答案：E3、母亲为色盲患者，父亲正常，生育五个儿子患色盲风险是 ( )A、50%B、0C、100%D、不确定E、1/4正确答案：C4、在研究人类染色体时，定下人类染色体数目的人是 ( )A、MemdelB、LyonC、barrD、TjioE、Garrod正确答案：D5、不能表达珠蛋白的基因是 ( )A、rB、θC、δD、βE、α正确答案：B6、对PKU患者我们进行饮食预防性治疗，从长期效果而言是:A、无效B、达到治愈C、有一定效果，但可能会影响学习能力D、很理想，提高了智力E、对后代永无影响正确答案：C7、下列哪项不是2型DM的候选基因 ( )A、DRD3基因B、5-HTR2A基因C、载脂蛋白A2基因D、KCNN3基因E、ADRB2基因正确答案：D8、通常指的线粒体遗传病是指( )A、线粒体mtDNA突变病B、线粒体功能障碍病C、线粒体数目异常病D、线粒体结构异常病E、线粒体数目和结构异常病正确答案：A9、某人染色体核型分析结果既有46，XX又有47，XXY，则该人准确地是( )A、阴阳人B、假两性人C、两性人D、性腺发育不全者E、真两性人正确答案：E10、属于遗传病的鉴别性特征是：A、亲缘性B、家族性C、传递性D、传染性E、遗传物质改变性正确答案：E11、异染色质是指间期细胞核中 ( )A、高度螺旋的、无转录活性的染色质B、低度螺旋的、很少有转录活性的染色质C、高度螺旋的、有转录活性的染色质D、低度螺旋的、有转录活性的染色质E、低度螺旋的、无转录活性的染色质正确答案：A12、核型检查为45，X可诊断 ( )A、Klinefelter综合征B、Turner综合征C、Down综合征D、Edward综合征E、猫叫综合征正确答案：B13、绒毛膜穿刺最适宜时期是妊娠( )周A、6-8B、9-12C、20-24D、16-20E、13-15正确答案：B14、最早发现与mtDNA突变有关的疾病是 ( )A、Down综合征B、DMDC、糖尿病D、Leber视神经病E、PKU正确答案：D15、在基因治疗时，如能将缺陷的基因替换，使细胞功能恢复正常的方法是( )A、基因复制B、基因敲除C、基因转移D、基因添加E、基因修正正确答案：E16、广义受精卵可以是受精卵卵裂：A、第八次卵裂内的细胞B、定向分化的生殖细胞C、第三次卵裂内的细胞D、全部细胞E、第四次卵裂后的细胞正确答案：C17、医学遗传学的创人是:A、MckusickB、GarrodC、林华安D、孟孟尔E、Roberta正确答案：A18、染色体核型制备时，最常用的染色试剂是( )A、荧光染料B、GiemasC、胰酶D、硫堇E、伊红正确答案：B19、进行遗传咨询的关键步骤是:A、确定遗传方式B、准确诊断疾病C、进行有效治疗D、判定再发风险E、提供预防措施正确答案：B20、不适合用于染色体的产前诊断的材料是( )A、内脏器官组织B、脐带血C、绒毛D、孕妇外周血E、羊水正确答案：A21、由环境因素诱导的单基因遗传病是：A、镰形细胞贫血B、PKUC、白化病D、唇腭裂E、血友病正确答案：B22、不形成出血、形成血栓的遗传病是()A、血友病B、抗Vit佝偻病C、HbH病D、家族性高胆固醇血症E、镰形细胞贫血正确答案：D23、三号染色体长臂，一区三带三亚带，的表示方法是:A、3.q331B、3P13.3C、3.13qD、3Q1333E、3q13.3正确答案：E24、无关半乳糖血症描述的是 ( )A、GUPT酶缺乏B、GUPT基因突变C、患儿哺乳后腹泻、呕吐D、患者有低血糖E、患病没有酸的影响正确答案：E25、如果人类染色体数目在所有的细胞中均增加一个染色体组时，可形成的是 ( )A、单倍体B、亚二倍体C、嵌合体D、三体E、三倍体正确答案：E26、人类染色体的基本结构单位是A、核小体B、螺线管C、染色单体D、核心颗粒E、DNA和组蛋白正确答案：A27、Down综合征的手掌皮纹特征是( )A、通关手，atd角＞60°B、猿猴手，atd角＞60°C、变异手，atd角＜60°D、通关手，atd角＜60°E、正常手，atd角＜60°正确答案：A28、使用PCR法进行基因诊断时，关键取决于( )A、引物B、DNA聚合酶活性C、模板量D、操作技术E、循环次数正确答案：A29、使用Edward公式估算患者一级亲属发病风险时，要求H的范围是( )A、80%—70%B、60%—50%C、20%—10%D、40%—30%E、100%—90%正确答案：A30、多基因遗传病患者症状的轻重最要取决于（）A、阈值的大小B、环境对基因的抑制情况C、基因数量多少D、达阈值后致病基因数量的多少E、易患性高低正确答案：A31、常染色质是间期细胞核中：A、螺旋化程度低，无转录活性B、螺旋化程度高，无转录活性C、螺旋化程度低，具有转录活性D、螺旋化程度高，具有高转录活性E、螺旋化程度低，很少转录活性正确答案：C32、染色体畸变者最常见的临床问题是:A、先天畸形B、第二性征异常C、自然流产D、智力障碍E、出生缺陷正确答案：C33、目前孕妇外周血取材，通过FISH方法用进行染色体病诊断的缺点是( )A、流产风险高B、不能准确诊断染色体畸变C、取材时间长D、易污染E、操作困难正确答案：B34、酶诱导治疗先天性代谢缺陷是指（）的患者。
第06章-线粒体遗传病
Complex Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ
Subunits 41 4 11 13
Nuclear 34 4 10 10
mtDNA 7 0 1 3
ATPase
14
12
2
合计
87
70
13
（二）线粒体基因组所用的遗传密码
和通用密码不完全等同
Codon UGG UGA AGG AGA AUG AUA
Universal code Trp Stop Arg Arg Met Ile
含16569个碱基对。 外环为重链（H）富含G
12种多肽链 12S rRNA 16S rRNA 14种tRNA
内环为轻链（L）富含C
1种多肽链 8种tRNA
mtDNA共有37个 基2因种 编码
rRNA(12S和16S ）基因
22种 编码 tRNA 基因
13种 编码 蛋白质 基因
Human mtDNA, a circular molecule that has been completely sequenced, is among the smallest known mtDNAs, containing 16,569 base pairs. It encodes the two rRNAs found in mitochondrial ribosomes and the 22 tRNAs used to translate mitochondrial mRNAs.
（一）线粒体蛋白输入缺陷 （二）底物运输缺陷 （三）底物利用缺陷 （四）铁运输缺陷 （五）电子传递链缺陷
mtDNA Trp Trp Stop Stop Met Met
（三）mtDNA为母系遗传
母亲将她的mtDNA 传递给儿子和女儿， 但只有女儿能将其 mtDNA传递给下一代。
医学遗传学
《医学遗传学》课程复习题线粒体遗传病一、选择题1、动物细胞核外惟一含有DNA的细胞器是（③）①中心体；②高尔基体；③线粒体；④核糖体；⑤溶酶体2、首次明确提出线粒体DNA突变可引起人类的疾病是在（⑤）①1894年；②1897年；③1963年；④1977年；⑤1987年wallace3、线粒体DNA是由多少碱基组成的双连闭合环状分子（③）①1656 bp；②6569 bp；③16569 bp；④165690 bp；⑤1656960 bp4、mt DNA结构紧凑，没有内含子，惟一的非编码区是约（②）kb的D-环区①0.1②1③2④5⑤105、mt DNA具有几个复制起始点（②）① 1 个；② 2个；③ 3个；④ 4个；⑤ 5个6、mt DNA突变率很高，约为核DNA的（①）以上①10倍；②30倍；③40倍；④50倍；⑤ 100倍8、mt DNA有（④）个终止密码① 1 ；② 2；③ 3；④ 4；⑤ 5二、名词解释1、母系遗传：母亲将她的mtDNA传递给她的所有子女，她的女儿们又将其mtDNA传给下一代。
3、mtDNA的半自主性：mtDNA能够独立地复制，转录和翻译，但由于核DNA 编码大量的维持线粒体结构和功能的大分子复合物及大多数氧化磷酸化的蛋白质亚单位，故其功能又受核DNA的影响。
4、阈值效应：当突变的mtDNA达到一定的比例，才有受损的表型出现。
三、问答题2、简述mtDNA的结构特征答：详见课件4、常见的线粒体遗传病有哪几种？它们有什么共同特征？答：⑴LHON ⑵MERRF ⑶MELAS ⑷KSS ⑸线粒体心肌病⑹PD ⑺NIDDM ⑻AAID ⑼衰老《医学遗传学》期末复习题一、选择题1、最早被研究的人类遗传病是（①）①尿黑酸尿症；②白化病；③慢性粒细胞白血病④镰状细胞贫血症3、种类最多的遗传病是（①）①单基因病；②多基因病；③染色体病；④体细胞遗传病4、发病率最高的遗传病是（②）①单基因病；②多基因病；③染色体病；④体细胞遗传病5、据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可以计算出糖尿病的遗传率接近（②）①100% ；②75% ；③50% ；④25%6、有些遗传病家系看不到垂直传递的现象，这是因为（①）①该遗传病是体细胞遗传病；②该遗传病是线粒体病；③该遗传病是性连锁遗传病；④该遗传病的患者活不到生育年龄或不育7、有些遗传病不是先天性疾病，因为（②）①该遗传病的发病年龄没到；②该遗传病是体细胞遗传病；③该遗传病是线粒体病；④该遗传病是隐性遗传病8、有些遗传病没有家族聚集现象，因为（②）①该遗传病是染色体病；②该遗传病是体细胞遗传病；③该遗传病是线粒体病；④该遗传病是隐性遗传病10、0型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%~40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于医学遗传学研究方法中的（③）①疾病组分分析法；②双生子法；③关联分析法；④系谱分析法；⑤群体筛法二、名词解释1、遗传病：遗传物质改变所导致的疾病。
医学遗传学 线粒体遗传病共31页
66、节制使快乐增加并使享受加强。 ——德 谟克利 特 67、今天应做的事没有做，明天再早也 是耽误 了。——裴斯 泰洛齐 68、决定一个人的一生，以及整个命运 的，只 是一瞬 之间。 ——歌 德 69、懒人无法享受休息之乐。——拉布 克 70、浪费时间是一桩大罪过。——卢梭
医学遗传学 线粒体遗传病
11、获得的成功越大，就越令人高兴 。野心 是使人 勤奋的 原因， 节制使 人枯萎 。 12、不问收获，只问耕耘。如同种树 ，先有 根茎， 再有枝 叶，尔 后花实 ，好好 劳动， 不要想 太多， 那样只 会使人 胆孝懒 惰，因 为不实 践，甚 至不接 触社会 ，难道 你是野 人。(名 言网) 13、不怕，不悔(虽然只有四个字，但 常看常 新。 14、我在心里默默地为每一个人祝福 。我爱 自己， 我用清 洁与节 制来珍 惜我的 身体， 我用智 慧和知 识充实 我的头 脑。 15、这世上的一切都借希望而完成。 农夫不 会播下 一粒玉 米，如 果他不 曾希望 它长成 种籽； 单身汉 不会娶 妻，如 果他不 曾希望 有小孩 ；商人 或手艺 人不会 工作， 如果他 不曾希 望因此 而有收 益。-- 马钉
医学遗传学习题（附答案）第6章线粒体遗传病
医学遗传学习题（附答案）第6章线粒体遗传病第六章线粒体遗传病（一）选择题(A型选择题)1．下面关于线粒体的正确描述是______。
A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA，作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质2. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。
A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。
3．以下符合mtDNA结构特点的是______。
A.全长61569bpB.与组蛋白结合C.呈闭环双链状D.重链（H链）富含胞嘌呤E.轻链（L链）富含鸟嘧啶4.人类mtDNA的结构特点是______。
A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链5．下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。
A．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能6．线粒体遗传属于______。
A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传7. 线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。
A.48个B.32个C.64个D.61个E.22个8．mtDNA编码线粒体中______。
A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B. 约10%的蛋白质C. 大部分蛋白质D. 线粒体基质中的全部蛋白质E. 线粒体膜上的全部蛋白质9. 目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。
医学遗传学 第六章 线粒体遗传病 知识点
医学遗传学第六章线粒体遗传病线粒体基因组的结构特征：不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状。
分为重链H链和轻链L 链。
重链富含鸟嘌呤G。
轻链富含胞嘧啶C。
编码区：线粒体基因排列紧密，部分会重叠。
没有启动子和内含子。
有的基因没有完整的三连体终止密码。
基因间隔区短，只有87bp。
两条链都有编码功能。
非编码区（D环区/控制区）：与线粒体复制及转录有关。
包括H链复制的起始点。
H、L链转录的启动子。
四个高度保守序列（可通过此结构判定物种）。
两个高变区。
编码区的保守序列包含37个基因：2个rRNA基因，22个tRNA基因以及是13个氧化磷酸化有关的蛋白质编码基因。
线粒体基因组的遗传特征：半自主性遗传密码和通用密码不同母系遗传：母亲将mtDNA传递给她的所有子女，但只有她的女儿们能将其mtDNA传递给下一代。
mtDNA的突变率极高：原因是--mtDNA的特殊结构（缺乏酪蛋白和其他DNA组结合蛋白的保护。
无DNA损伤的修复系统，没有内含子。
独特的复制方式和复制错配。
mtDNA处于高度氧化的环境。
（ROS和自由基导致氧化损伤或诱导突变。
）同质性与异质性：同质性：一个组织或细胞中所有的线粒体具有相同的基因组，全部为野生型或全部为突变型mtDNA。
异质性：一个细胞或组织具有突变型，也有野生型mtDNA，基金组不同。
异质性的发生率：中枢神经系统＞肌肉组织＞血液。
成人大于儿童。
阀值效应：突变的mtDNA达到一定的比例，超过阀值时能引起某些器官或组织功能异常，导致能量产生急剧下降。
对ATP依赖程度：中枢神经系统＞骨骼肌＞心脏＞胰腺＞肾脏＞肝脏。
遗传瓶颈与复制分离：遗传瓶颈：卵母细胞中的线粒体数目从10万个锐减到少于100个的过程。
复制分离：细胞分裂时进行随机分配，导致mtDNA异质性变化的过程。
线粒体基因组突变类型：点突变：2/3的点突变发生在与线粒体内蛋白质翻译有关的tRNA和rRNA基因上，这些突变会导致tRNA和rRNA的结构异常，从而影响mtDNA编码的多肽链的翻译过程。
医学遗传学选择题+填空题
第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是___A___。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在___D___的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生_E_____。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病7．苯丙酮尿症的发生__D____。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素10．原发性高血压的发生_____B_。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
11．Down综合征的发生__A____。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
15．哮喘病的发生____B__。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
17．环境因素诱导发病的单基因病为__B____。
A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血填空题美国率先提出人类基因组计划于_1985_________年启动，至___1990_____年完成此计划。
线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组________和__核基因组________两套遗传系统共同控制。
第6章线粒体遗传病
第六章线粒体遗传病（一）选择题(A型选择题)1．关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。
A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。
3．线粒体遗传属于______。
A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传9．线粒体遗传不具有的特征为______。
A．异质性B．母系遗传C．阈值效应D．交叉遗传E．高突变率（二）填空题1．线粒体是细胞中能量__________和__________的场所，它提供生命活动所需要的能量。
2．线粒体是一种半自主细胞器，受____________________和____________________两套遗传系统共同控制。
3. 在精卵结合的受精过程中，合子中几乎所有的mtDNA都来自于__________。
（三）是非判断题1．mtDNA能够独立地进行复制，因此不受核DNA影响。
7.母亲将她的mtDNA传递给她的所有子女，但只有她的女儿可将其mtDNA传给下一代。
9. 线粒体遗传病不符合孟德尔遗传规律，表现为母系遗传。
（四）名词解释题1. 异质性2．母系遗传（五）问答题1．说明线粒体的遗传规律。
第六章线粒体遗传病答案一、选择题(A型选择题)1、D，线粒体有自身的DNA和遗传体系,但线粒体基因组的基因数量有限，线粒体的遗传就是线粒体中的DNA进入子代细胞,比如在精子和卵细胞的这种生殖细胞中,受精后,精子几乎不含染色体,而子代的线粒体全部来自于母亲的卵细胞,所以一些由线粒体基因控制的性状,子代同母亲完全一致,不遵循孟德尔遗传定律，线粒体遗传可以视为细胞质遗传的一种,与细胞核的染色体遗传相对独立。
3、D。
9、D。
（二）填空题1、储存；供给。
2、线粒体基因组；核基因组。
3、卵子。
（三）是非判断题1、错，mtDNA具有自我复制、自我转录功能，但所需要的酶却由核DNA编码。
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第六章线粒体遗传病（一）选择题(A型选择题)1．下面关于线粒体的正确描述是______。
A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA，作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质2. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。
A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。
3．以下符合mtDNA结构特点的是______。
A.全长61569bpB.与组蛋白结合C.呈闭环双链状D.重链（H链）富含胞嘌呤E.轻链（L链）富含鸟嘧啶4.人类mtDNA的结构特点是______。
A. 全长，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链B. 全长，不与组蛋白结合，分为重链和轻链C. 全长，与组蛋白结合，为闭环双链D. 全长，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链E. 全长，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链5．下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。
A．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能6．线粒体遗传属于______。
A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传7. 线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。
个个个个个8．mtDNA编码线粒体中______。
A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B. 约10%的蛋白质C. 大部分蛋白质D. 线粒体基质中的全部蛋白质E. 线粒体膜上的全部蛋白质9. 目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。
A. 100余种B. 10多种C. 60多种D. 几十种E. 种类很多10．UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是______。
A．色氨酸 B．赖氨酸 C．天冬酰胺 D．苏氨酸 E．异亮氨酸11．每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为______。
A．10～100个 B．10～20个 C．2～10个 D．15～30个 E．105 12．mtDNA中编码mRNA基因的数目为______。
A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个13．关于mtDNA的编码区，描述正确的是______。
A.包括终止密码子序列B.不同种系间的核苷酸无同源性C.包括13个基因D.各基因之间部分区域重叠E.包括启动子和内含子14．关于mtDNA的D环区，描述正确的是______。
A.是线粒体基因组中进化速度最慢的DNA序列B.具有高度同源性C.包含线粒体基因组中全部的调控序列D.突变率较编码区低E.是子代H链在复制过程中与亲代H链发生置换的部位15．mtDNA中含有的基因为______。
A. 22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因B. 13个rRNA基因，22个tRNA基因，2个mRNA基因C. 2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA基因D. 2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因E. 13个rRNA基因，2个tRNA基因，22个mRNA基因16．mtDNA中的13个mRNA基因编码的蛋白质是______。
A. 与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质B. mtDNA复制所需的酶蛋白C. mtDNA转译所需的酶蛋白D. 线粒体的结构蛋白E.以上都有17．mtDNA编码线粒体中的______。
A. 部分蛋白质和全部的tRNA、rRNAB. 部分蛋白质和部分tRNA、rRNAC. 全部蛋白质和部分tRNA、rRNAD. 全部蛋白质、tRNA、rRNAE. 部分蛋白质、tRNA和全部rRNA18．mtDNA中D环的两个高变区______。
A. 导致了个体间的高度差异B. 导致了线粒体遗传病的发生C. 导致mtDNA复制缺陷D. 是衰老的重要原因E. 适用于生化遗传学研究19．线粒体遗传不具有的特征为______。
A．异质性 B．母系遗传 C．阈值效应D．交叉遗传 E．高突变率20．mtDNA中含有______。
A．37个基因 B．大量调控序列 C．内含子D．终止子 E．高度重复序列21．下面关于线粒体遗传系统的错误描述是______。
A．可编码线粒体中全部的tRNA、rRNAB．能够独立复制、转录，不受nDNA的制约C．在细胞中有多个拷贝D．进化率极高，多态现象普遍E．所含信息量小22．mtDNA的D环区不含有______。
A．H链复制的起始点B．L链复制的起始点C．保守序列D．H链转录的启动子E．L链转录的启动子23．下面不符合mtDNA的转录特点的是______。
A．两条链均有编码功能B．两条链的初级转录产物都很大C．两条链都从D-环区开始复制和转录D．tRNA兼用性较强E．遗传密码与nDNA不完全相同24．AGA和AGG 在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为______。
A．终止密码 B．起始密码C．天冬酰胺 D．苏氨酸 E．异亮氨酸25. 异质性细胞的表现型依赖于______。
A. 突变型和野生型mtDNA的相互作用B. 突变型和野生型mtDNA的拮抗作用C. 突变型和野生型mtDNA的相对比例D. 突变型mtDNA的表达程度E. 野生型mtDNA的表达程度26.关于线粒体异质性的不正确描述是______。
A.可分为序列异质性和长度异质性B.同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝C.同一个体在不同的发育时期产生不同的mtDNAD.不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同的异质性仅表现在编码区27.关于线粒体异质性的正确描述是______。
A．D环区的异质性通常与线粒体疾病相关B．是mtDNA发生突变所导致的C．在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率D．在血液中发生率高E．正常人mtDNA的异质性高发于编码区28.线粒体中的tRNA兼用性较强是因为其反密码子______。
A. 第1位碱基的识别有一定的自由度B. 第2位碱基的识别有一定的自由度C. 第3位碱基的识别有一定的自由度D. 第2、3位碱基的识别有一定的自由度E. 3个碱基的识别都有一定的自由度29. mtDNA高突变率的原因不包括______。
A．缺乏有效的修复能力 B．基因排列紧凑C．易受氧化损伤 D．缺乏组蛋白保护E．复制频率过低30．线粒体多质性指______。
A．不同的细胞中线粒体数量不同B．一个细胞中有多个线粒体C．一个线粒体中有多个DNAD．一个细胞中有多种mtDNA拷贝E．一个线粒体中有多种DNA拷贝31.受精卵中线粒体的来源是______。
A．几乎全部来自精子B．几乎全部来自卵子C．精子与卵子各提供1/2D．不会来自卵子E．大部分来自精子32．线粒体疾病的遗传特征是______。
A．母系遗传B．近亲婚配的子女发病率增高C．交叉遗传D．发病率有明显的性别差异E．女患者的子女约1/2发病33．下列不符合线粒体基因组特点的描述是_______。
A.不属于人类基因组的组成部分B.全长16569bpC.不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状D.根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链E.重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶34．下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是______。
A．半自主性 B. 符合孟德尔遗传规律 C．复制分离D. 阈值效应 E．突变率高于核DNA35.遗传瓶颈效应指______。
A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减B．卵细胞形成期nDNA数量剧减C．受精过程中nDNA.数量剧减D．受精过程中mtDNA数量剧减E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减36．“阈值效应”中的阈值______。
A．指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例B．易受突变类型的影响C．个体差异不大D．无组织差异性E．与细胞老化程度无关37．下面关于线粒体遗传的不正确描述是______。
A．异质性细胞可漂变为同质性B．低突变型mtDNA水平不会引起临床症状C．正常mtDNA具有复制优势D．线粒体疾病随年龄增加而渐进性加重E．父方的mtDNA对表型无明显作用38．影响阈值的因素不包括______。
A．组织器官对能量的依赖程度B．父方mtDNA的突变类型C．组织的功能状态D．组织细胞的老化程度E．个体的发育阶段39. 符合母系遗传的疾病为______。
A．甲型血友病B. 抗维生素D性佝偻病C．子宫阴道积水D. Leber遗传性视神经病E．家族性高胆固醇血症40．最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是______。
A．心脏 B．肝脏 C．骨骼肌D．肾脏 E．中枢神经系统41．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是______。
A．遗传性代谢病 B．Leber遗传性视神经病 C．白化病D．红绿色盲 E．进行性肌营养不良42. 不同的组织器官对能量的依赖程度依次为______。
A. 中枢神经系统＞骨骼肌＞心脏＞胰腺＞肾脏＞肝脏B. 肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏C. 骨骼肌＞肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞胰腺＞肾脏D. 心脏＞肝脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏E. 心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞肝脏＞胰腺＞肾脏43．点突变若发生于tRNA或rRNA基因上，可导致______。
A. 呼吸链中多种酶缺乏B. 呼吸链中某种酶的缺乏C. 错义突变D. 线粒体数量减少E. tRNA或rRNA不能复制44. 与mtDNA的错义突变有关的疾病主要是______。
A.眼肌病B.乳酸中毒C.肝、肾衰竭D.糖尿病E.脑脊髓性及神经性疾病45．与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是______。
A. 个体的发育阶段B. 组织对能量的依赖程度C. 异质性水平D. mtDNA的突变类型E. 交叉遗传46. 下列与mtDNA缺陷无关的疾病是______。
A．Ⅱ型糖尿病 B. 肿瘤 C. 帕金森病D. 红绿色盲E. 衰老47．1987年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是______。
A. 氨基糖甙类诱发的耳聋B. Leber遗传性视神经病C. 帕金森病D. Leigh综合征E. Kearns-Sayre综合征48．下面______不是判断mtDNA致病性突变的标准。
A. 突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性B. 在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变C. 正常人群中有该mtDNA突变类型D. 异质性程度与疾病严重程度正相关E. 突变可引起呼吸链缺损49．点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致______。