《二代测序技术在NSCLC中的临床应用中国专家共识(2020版)》要点
二代测序技术在医学诊断中的应用
二代测序技术在医学诊断中的应用随着科技的不断进步，二代测序技术逐渐应用于医学诊断领域，为医生提供了更准确、更全面的基因信息。
二代测序技术是一种高通量测序技术，通过对个体基因组的全面测序，可以发现与疾病相关的遗传突变、个体药物反应差异等变异。
1. 提高疾病诊断的准确性二代测序技术可以对疾病相关基因进行全面测序，从而帮助医生发现患者基因组中的突变。
这些突变可能是与疾病发生发展密切相关的，通过对这些突变的检测，医生可以更准确地判断患者是否患有某种特定疾病。
例如，在肿瘤的诊断中，二代测序技术可以检测患者肿瘤细胞中的突变基因，帮助医生确定肿瘤的类型和分级，从而指导后续的治疗方案。
2. 个体药物反应差异分析人体对药物的反应差异往往与个体的基因组有关。
通过二代测序技术，可以全面地检测患者基因组中可能与药物反应相关的基因，从而了解患者对特定药物的敏感性或耐药性。
这样一来，医生可以根据患者的基因信息，个体化地选择药物治疗方案，提高疗效并减少不良反应的发生。
例如，对心血管疾病患者进行二代测序，可以发现对某种降压药物敏感的基因，从而帮助制定个性化的用药计划，提高治疗效果。
3. 遗传病筛查与婴儿出生缺陷预防二代测序技术在遗传病筛查和婴儿出生缺陷预防中发挥着重要的作用。
通过对父母遗传物质和胎儿DNA进行测序，可以预测胎儿是否携带某种遗传病的突变基因，从而及早采取干预措施，减少一些严重遗传病的发生。
此外，二代测序技术还可以检测胎儿染色体异常，如唐氏综合征等，从而帮助家庭更好地准备和面对可能的情况。
4. 癌症早期筛查与预防二代测序技术在癌症早期筛查与预防中发挥着重要的作用。
通过对血液、尿液、组织等样本进行测序，可以检测美德强化测序所需的DNA片段，从而检测是否存在癌症相关的基因突变或癌细胞的存在。
这种非侵入性的检测方法，可以帮助医生尽早发现潜在的癌症风险，从而在癌症发生前采取相关的预防措施，提高患者的生存率。
5. 个体健康管理二代测序技术还可以为个体提供定制化的健康管理方案。
《2024年第二代测序技术的发展及应用》范文
《第二代测序技术的发展及应用》篇一一、引言随着人类对生命科学研究的不断深入，测序技术作为生命科学研究的重要手段之一，其发展历程也经历了多次重大突破。
其中，第二代测序技术作为当前应用最广泛的测序技术之一，其发展及应用对于生命科学研究、医学诊断、药物研发等领域产生了深远的影响。
本文将重点介绍第二代测序技术的发展历程、原理、应用及未来展望。
二、第二代测序技术的发展历程及原理1. 发展历程第二代测序技术，又称高通量测序技术，自2005年问世以来，经历了从初期的小规模应用到现在的大规模商业化应用的历程。
其发展主要得益于大规模并行测序技术的突破和生物信息学技术的进步。
2. 原理第二代测序技术基于大规模并行测序原理，通过将待测序列的DNA分子进行大规模的扩增和测序，从而实现高通量、高精度的测序。
其主要步骤包括DNA文库构建、桥式PCR扩增和碱基识别等。
三、第二代测序技术的应用1. 生命科学研究第二代测序技术在生命科学研究中得到了广泛应用。
例如，通过对基因组、转录组等数据的测序和分析，研究人员可以了解基因的表达、变异、互作等信息，为基因疾病的研究提供重要依据。
此外，第二代测序技术还可以用于物种进化分析、基因组拼接等领域。
2. 医学诊断第二代测序技术在医学诊断中也有着重要的应用。
例如，通过对患者肿瘤组织的基因组测序，可以了解肿瘤的基因突变情况，为肿瘤的个性化治疗提供重要依据。
此外，第二代测序技术还可以用于病原体检测、遗传病诊断等领域。
3. 药物研发第二代测序技术在药物研发中也具有重要作用。
通过对药物的靶点进行基因组或转录组分析，可以了解靶点的结构和功能信息，为新药设计和研发提供重要参考。
此外，第二代测序技术还可以用于药物临床试验中患者入组标准的制定等环节。
四、第二代测序技术的挑战与展望1. 挑战尽管第二代测序技术已经取得了巨大的成功，但仍面临着一些挑战。
例如，随着测序数据的不断增长，如何进行高效的数据分析和解读成为了一个重要问题。
《肿瘤突变负荷检测及临床应用中国专家共识(2020 年版)》要点
《肿瘤突变负荷检测及临床应用中国专家共识（2020 年版）》要点以免疫检查点抑制剂（ICIs）为主的免疫治疗显著提高了晚期恶性肿瘤患者的客观缓解率（ORR）和总生存期（OS），然而整体单药有效率不足20%，且费用普遍较高，也常伴随不同程度的免疫相关不良反应。
因此，亟需寻找准确可靠的生物标志物筛选免疫治疗的潜在获益患者。
以肿瘤基因变异数目为特征的肿瘤突变负荷（TMB）显示出与ICIs疗效的相关性，但在临床研究和实践过程中TMB评估尚缺乏统一标准。
1 TMB的定义TMB一般指特定基因组区域内每兆碱基对（Mb）体细胞非同义突变的个数，可以间接反映肿瘤产生新抗原的能力和程度，已被证实可预测多种肿瘤的免疫治疗疗效。
【专家共识】：TMB 一般是指特定区域内体细胞非同义突变的个数，通常用每兆碱基有多少个突变表示（XX 个突变/Mb）。
TMB评估受样本质量和数量、检测基因组大小、生信分析方法等多种因素影响，临床应用前应了解TMB的适用范围。
不同检测方法获得的TMB应进行系统评估,判断是否具有可比性。
TMB 数值可反映肿瘤内产生肿瘤新抗原的潜力，与DNA修复缺陷密切相关，在多种肿瘤中dMMR和MSI-H患者具有较高的TMB。
2 TMB的临床意义2.1 组织TMB可作为免疫治疗独立的疗效预测生物标志物【专家共识】：tTMB是一个新兴的独立ICIs治疗疗效预测标志物，与多种肿瘤类型ICIs单药或两种ICIs联合治疗的疗效相关，已证实可作为泛癌种免疫治疗疗效的预测标志物。
推荐既往标准治疗后疾病进展且没有更好替代疗法的实体瘤患者，尤其是高TMB的患者进行TMB检测，有助于扩大免疫治疗获益人群。
中国人群TMB的独立预测价值仍需更多前瞻性研究验证。
2.2 血液TMB与tTMB具有显著相关性【专家共识】：目前研究证据显示在NSCLC中bTMB与tTMB 具有显著相关性，但bTMB 检测无统一标准。
多项回顾性研究发现高bTMB与NSCLC患者接受单药ICIs治疗获益显著相关，但尚未获得高级别前瞻性临床研究证实。
二代测序原理及应用
二代测序原理及应用二代测序技术是指第二代测序技术，也称为高通量测序技术。
它是指通过并行测序技术，能够在较短的时间内完成大规模DNA或RNA的测序。
二代测序技术具有高通量、高效率、低成本等特点，因此在基因组学、转录组学、表观基因组学等领域有着广泛的应用。
本文将对二代测序的原理及其应用进行介绍。
首先，我们来了解一下二代测序的原理。
二代测序技术主要包括Illumina、Ion Torrent、454等多种技术平台。
这些技术平台都是基于不同的原理进行测序的。
以Illumina为例，其原理是将DNA样品切割成短片段，然后通过桥式PCR扩增得到cluster，再通过测序芯片上的碱基逐一加入，通过荧光信号检测得到序列信息。
而Ion Torrent则是通过检测DNA合成过程中释放的氢离子来进行测序。
454则是通过测定DNA合成过程中释放的焦磷酸来进行测序。
这些原理都是基于不同的信号检测方式，但都能够实现高通量测序。
其次，我们来看一下二代测序技术的应用。
在基因组学研究中，二代测序技术可以用于揭示物种的基因组结构、功能基因的鉴定、基因组变异的分析等。
在转录组学研究中，可以通过RNA测序技术对转录本进行定量和定性分析，揭示基因的表达模式、剪接变异等信息。
在表观基因组学研究中，可以通过甲基化测序技术对DNA甲基化进行分析，揭示基因组的表观遗传信息。
此外，二代测序技术还可以用于微生物组学研究、癌症基因组学研究、个体化医疗等领域。
总之，二代测序技术作为一种高通量测序技术，具有高效、快速、低成本等优点，已经在基因组学、转录组学、表观基因组学等领域得到了广泛的应用。
随着技术的不断进步，相信二代测序技术在生命科学领域的应用将会更加广泛，为我们揭示更多生命科学的奥秘。
2020版：高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识(遗传病部分)
2020版：高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识（遗传病部分）遗传病是指由于基因突变或染色体数目或结构变异导致的疾病。
根据遗传物质的改变情况，可分为单基因病、多基因病、染色体病、线粒体遗传病和体细胞遗传病[1]。
目前，人类在线孟德尔遗传数据库（OMIM）已经收录了6 000多种分子基础已知的遗传病[2]。
因为遗传异质性和表型多样性，以往的检测方法例如Sanger测序和染色体芯片分析（CMA）等在成本、通量和诊断敏感性等方面难以满足临床应用需求。
近年来，高通量测序即下一代测序（NGS）技术因其可同时对多个基因，甚至全外显子组和全基因组进行测序，现已被广泛应用于遗传病诊断领域，极大地提高了遗传病诊断的预期[3]。
但与以往技术相比，基于NGS技术的检测操作步骤多，对人员能力要求高，不规范使用或过度使用都有可能给受检者及其家庭造成不可预期的困扰和伤害，为保障高通量测序技术在遗传病临床检测中的规范应用，在借鉴国内外相关指南、标准、规范和权威发表的文献，以及《高通量测序技术临床检测规范化应用北京专家共识（第一版通用部分）》[4] （以下简称"通用共识"）的基础上，北京市临床检验中心、北京医学会检验医学分会、首都医科大学临床检验诊断学系、北京市医学检验质量控制和改进中心牵头起草了《高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识（第一版遗传病部分）》。
本共识中的声明内容为专家讨论并推荐的要点。
遗传病高通量测序实验室建设的总体要求遗传病高通量测序实验室建设时，在实验室环境条件（通风、温湿度、洁净和防震等）、仪器设备配备及日常维护与定期校准和人员专业知识及能力要求等总体上应满足"通用共识"的要求[4]，实验室分区设计则在遵循"通用共识"中所阐述的"32字原则"上，同时要考虑遗传变异检测的特点。
实验室应根据不同的遗传检测项目、检测流程、测序平台、建库策略及工作量大小制订切实可行的分区方案。
第二代测序的原理及其应用
第二代测序的原理及其应用1. 前言随着DNA测序技术的发展，第二代测序技术的出现为科研人员和生物医药领域带来了革命性的变化。
本文将介绍第二代测序的原理及其在科研和生物医药领域的应用。
2. 第二代测序的原理第二代测序是相对于第一代测序而言的，其主要特点是高通量和快速测序。
相比第一代测序，第二代测序技术可以在短时间内完成大规模的DNA测序。
第二代测序的原理基本上是通过将DNA样本分子化，并通过扩增、固定和测序的过程来获得测序结果。
具体步骤如下：•DNA片段的制备：首先，DNA样本需要进行切割，生成适当长度的DNA片段。
•适配体连接：将DNA片段连接到适配体上，适配体上含有特定序列，用于扩增和固定DNA片段。
•DNA扩增：通过PCR反应，对连接好的DNA片段进行扩增，以增加测序的灵敏度。
•DNA固定：将扩增的DNA片段固定在测序芯片或流式细胞中，以便进行后续的测序反应。
•测序反应：通过各种不同的测序技术（如Illumina、Ion Torrent 等），对DNA片段进行测序，得到碱基序列。
•数据分析：通过计算机算法，将得到的碱基序列进行比对和分析，得到最终的测序结果。
3. 第二代测序的应用第二代测序技术的高通量和快速特性使其在科研和生物医药领域有着广泛的应用。
以下是第二代测序技术的一些主要应用：3.1 基因组学研究•通过对整个基因组的测序，可以帮助科研人员了解基因组的结构、功能和变异情况。
•基因组测序还可以用于研究不同物种之间的遗传差异，揭示物种的进化历史。
3.2 转录组学研究•转录组测序可以帮助科研人员了解特定组织或细胞中的转录活动。
•通过比较不同条件下的转录组数据，可以探索基因表达的调控机制。
3.3 蛋白质组学研究•第二代测序技术结合质谱分析，可以用于高通量的蛋白质组学研究。
•可以通过测序和质谱分析，研究蛋白质的翻译后修饰和亚细胞定位。
3.4 癌症基因组学研究•通过对肿瘤患者的基因组测序，可以寻找与癌症相关的突变。
二代测序技术在血液肿瘤中的应用中国专家共识(完整版)
二代测序技术在血液肿瘤中的应用中国专家共识（完整版）血液肿瘤是一类具有高度异质性的疾病，其诊疗需要结合形态学、免疫学、遗传学和分子生物学进行综合分析。
二代测序（Next-generation sequencing, NGS）作为新的分子生物学技术，具有通量高、灵敏度高、成本低等优势，是探索血液肿瘤的分子发病机制并指导临床诊疗的重要手段。
为推动NGS在血液肿瘤诊疗中的应用，提高诊疗水平，中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会、中华医学会血液学分会、中华医学会病理学分会组织国内相关的血液、病理和检验专家，结合国外权威资料和已积累的大样本数据，制订了NGS在血液肿瘤中应用的中国专家共识。
血液肿瘤中常见的分子生物学异常主要包括基因突变、融合基因及基因异常表达。
目前NGS在基因突变的检测方面应用最为广泛和成熟，本共识仅涉及基因突变的检测。
一、NGS在血液肿瘤诊疗中的应用价值1．诊断分型：基因突变的检测在急性髓系白血病（AML）伴重现性遗传学异常、遗传易感性髓系肿瘤、骨髓增殖性肿瘤（MPN）、骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞（MDS-RS）、毛细胞白血病（HCL）和淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症（LPL/WM）的诊断中具有关键性的作用，对于其他血液肿瘤则起到辅助诊断的作用[1,2,3,4,5,6,7,8]。
2．预后判定：基因突变是各类血液肿瘤预后判断的重要依据，目前NCCN指南已提出了基于基因突变的AML预后分层体系[1]。
此外，MDS、MPN、MDS/MPN、急性淋巴细胞白血病（ALL）、慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤（CLL/SLL）、LPL/WM、大颗粒淋巴细胞白血病（LGLL）中，已经证实了一些具有明确预后意义的突变基因[2,3,4,5,6,7,8]。
其他血液肿瘤中突变基因的预后意义尚有待于进一步研究。
3．指导治疗：一方面，基因突变检测可提供分子治疗靶点，对应靶向药物进行治疗，目前已有基于突变基因的靶向药物应用于临床或处于临床试验阶段，其中FLT3、IDH1/2、BRAF及JAK-STAT信号通路相关的突变基因已有靶向药物上市[1,4,5]；另一方面，基因突变可以导致对某些药物的敏感或者耐受，及时检测有助于治疗方案的调整。
临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识
临床分⼦病理实验室⼆代基因测序检测专家共识临床分⼦病理实验室⼆代基因测序检测专家共识临床分⼦病理实验室⼆代基因测序检测专家共识近年⼆代基因测序（next-generation sequencing，NGS）技术快速发展，其应⽤已进展⾄临床检测，如遗传疾病、实体肿瘤、⾎液肿瘤、感染性疾病、⼈类⽩细胞抗原分析及⾮侵袭性产前筛查等。
国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床中的应⽤。
中华医学会病理学分会和中国抗癌协会肿瘤病理专委会前期组织病理、临床、⽣物信息等专家进⾏了充分讨论，拟在NGS的操作流程、数据处理、结果解读等⽅⾯作规范和建议，以规范NGS在分⼦病理领域的应⽤。
临床分⼦病理实验室NGS样本可采⽤甲醛固定⽯蜡包埋组织（formalin-fixedparaffin-embedded，FFPE）、新鲜组织、各种体液上清液、体液离⼼细胞块、⽯蜡包埋标本和⾎浆/⾎液标本等。
本共识特⾊是基于病理评估的组织样本（FFPE、新鲜）的规范。
测序分析范围基于⽬前临床需求，本共识着重在于⽬标区域测序（panel）分析的实践。
随着技术的更新和应⽤的成熟，本共识将持续更新以满⾜临床需求。
⼀、实验室总体要求NGS检测实验室的总体设计与要求应参考《分⼦病理诊断实验室建设指南（试⾏）》、《医疗机构临床基因扩增检验实验室⼯作导则》、《个体化医学检测质量保证指南》、《肿瘤个体化治疗检测技术指南》、《个体化医学检测实验室管理办法》、《测序技术的个体化医学检测应⽤技术指南（试⾏）》进⾏。
1.NGS检测⼈员的资质要求：NGS检测技术⼈员应具备临床病理学、分⼦⽣物学的相关专业⼤专以上学历，并经过NGS 技术的理论与技能培训合格。
数据分析⼈员应具有临床医学或分⼦⽣物学或遗传学知识背景并经⽣物信息学培训。
最终报告应由中级或硕⼠以上具有病理学背景、经培训合格的本单位执业医师或者授权签字⼈（医学博⼠学位或⾼级职称）审核。
2.NGS检测实验室的区域设置要求：原则上NGS实验室应当有以下分区：样本前处理区、试剂储存和准备区、样本制备区、⽂库制备区、杂交捕获区/多重PCR区域（第⼀扩增区）、⽂库扩增区（第⼆扩增区）、⽂库检测与质控区、测序区、数据存贮区。
二代测序技术的原理和应用
二代测序技术的原理和应用1. 引言二代测序技术（Next-Generation Sequencing, NGS）是指相对于传统的第一代测序技术而言的一种新一代的高通量测序技术。
通过采用并行化的测序方法，二代测序技术具有高速、高通量、低成本和高准确性等特点。
本文将介绍二代测序技术的原理以及其在基因组学、转录组学和蛋白质组学等方面的应用。
2. 二代测序技术的原理二代测序技术主要采用了大规模并行、高度自动化的测序方法。
其核心原理是利用DNA合成和测序反应的循环处理，将目标DNA分子扩增并逐个测序。
以下是二代测序技术的基本原理：•DNA文库构建：首先，将待测序的DNA样本通过DNA分离和纯化方法获得目标片段。
然后，利用DNA聚合酶反应，将目标DNA片段扩增成DNA文库，以便后续的测序分析。
•DNA片段连接：将DNA文库中的目标DNA片段与连接适配体连接。
适配体是一段含有特定序列的DNA片段，用于固定目标DNA片段并提供引物以进行扩增。
•DNA片段扩增：利用聚合酶链式反应（PCR）技术，将连接适配体的DNA片段进行扩增，并生成大量同一序列的复制品。
这一步骤被称为桥式PCR，通过将DNA片段固定在聚合物底片上，实现DNA的扩增。
•DNA测序：二代测序技术主要采用Illumina、Ion Torrent和454等商业平台进行测序。
这些平台采用不同的测序原理，例如荧光标记测序、碱基测序和去氧核苷酸测序等。
在测序过程中，通过逐个鉴定固定在芯片上的DNA片段的碱基序列，得到目标DNA的测序结果。
•数据处理与分析：测序完成后，得到的测序数据将通过计算机分析并进行数据处理。
这一步骤包括去除低质量序列、修剪适配体序列、将测序片段比对到参考基因组上，并进行位点识别和变异检测等。
3. 二代测序技术的应用二代测序技术已经广泛应用于基因组学、转录组学和蛋白质组学的研究中。
以下列举了一些主要的应用领域：3.1 基因组学•全基因组测序（WGS）：通过对个体的全基因组进行测序，可以获得个体全基因组的信息，从而了解其遗传变异情况、个体差异以及疾病相关基因的检测。
宏基因组二代测序技术在血液病患者感染病原诊断中的应用中国专家共识(2023年版)解读PPT课件
THANKS
感谢观看
结果解读
结合患者临床信息、实验室检查结果等，对分析结果进行综合解读 和判断，明确感染病原体的种类和药物敏感性等。
结果报告与临床应用建议
结果报告
将分析结果以清晰、简洁性等信 息。
临床应用建议
根据分析结果和患者具体情况，为临床医生提供个性化的治疗建议和用药指导，以促进患者康复。同 时，也应注意到宏基因组二代测序技术的局限性和潜在风险，避免过度依赖该技术而忽视其他临床信 息。
高特异性
该技术能够同时检测多种病原体，包括细菌 、病毒、真菌等，提高了检测的特异性。
宏基因组二代测序技术的优势与挑战
• 快速诊断：相比传统方法，宏基 因组二代测序技术能够在短时间 内完成检测，满足临床快速诊断 的需求。
宏基因组二代测序技术的优势与挑战
数据解读
宏基因组二代测序技术产生的数 据量巨大，如何准确、快速地解 读数据是面临的主要挑战。
mNGS技术需要结合传统微生物学方法进行综合诊断
虽然mNGS技术具有很多优势，但仍然需要结合传统微生物学方法进行综合诊断，以 避免漏检和误检的情况发生。
对未来发展的期待和展望
期待mNGS技术在血液病患者感染病原诊断中实现更广泛 …
随着技术的不断发展和成本的降低，我们期待mNGS技术能够在血液病患者感染病原 诊断中实现更广泛的应用，为更多的患者提供准确、快速的诊断服务。
宏基因组二代测序技术在血液病患者感染病原诊断 中的应用中国专家共识（2023年版）解读
汇报人：xxx 2024-01-03
目 录
• 引言 • 宏基因组二代测序技术概述 • 血液病患者感染病原诊断现状及挑战 • 宏基因组二代测序技术在血液病感染病原诊断
中的应用策略 • 中国专家共识解读及实践指导 • 总结与展望
《2024年第二代测序技术的发展及应用》范文
《第二代测序技术的发展及应用》篇一一、引言随着人类对生命科学研究的不断深入，基因组学领域迎来了革命性的发展。
特别是第二代测序技术（Next-Generation Sequencing，NGS）的出现，为科研人员提供了快速、准确且高效的基因组信息分析工具。
本文旨在详细阐述第二代测序技术的发展及其在多个领域的应用。
二、第二代测序技术的发展第二代测序技术是继第一代Sanger法测序后的一项重大技术进步。
该技术以其高通量、低成本和快速的特点，在科研领域中迅速得到广泛应用。
第二代测序技术的基本原理是基于大规模并行测序，即通过大规模并行地捕获和读取DNA序列，实现对基因组信息的快速解读。
这一技术相较于第一代测序技术，显著提高了测序的效率和准确性。
三、第二代测序技术的关键技术突破1. 高效性：第二代测序技术通过大规模并行测序，显著提高了测序速度，使得在短时间内完成大规模基因组测序成为可能。
2. 准确性：通过先进的生物信息学分析和算法优化，第二代测序技术显著提高了测序的准确性，降低了错误率。
3. 成本降低：随着技术的不断发展和成熟，第二代测序技术的成本逐渐降低，使得更多的科研机构和生物医药企业能够承担起基因组学研究。
四、第二代测序技术的应用领域1. 医学研究：第二代测序技术广泛应用于医学研究领域，如疾病基因的发现、基因突变的分析、遗传病的诊断等。
通过该技术，科研人员可以快速准确地获取基因组信息，为疾病的预防、诊断和治疗提供有力支持。
2. 生物医药：在药物研发过程中，第二代测序技术可以帮助研究人员快速发现和筛选具有药用价值的新基因和蛋白质。
同时，该技术还可用于病毒、细菌等病原体的全基因组测序，为新型药物的设计和开发提供重要信息。
3. 农业育种：第二代测序技术也广泛应用于农业育种领域。
通过该技术，研究人员可以快速获取动植物基因组信息，从而筛选出具有优良性状的新品种，提高农作物的产量和品质。
4. 环境监测：在环境监测领域，第二代测序技术可用于分析微生物多样性、环境污染物降解等研究。
二代测序临床原理及应用
二代测序临床原理及应用随着生物技术的快速发展，二代测序技术逐渐成为现代医学领域中不可或缺的工具。
二代测序技术的出现，不仅大大提高了基因组学和遗传学的研究效率，也为临床医学带来了革命性的变革。
二代测序技术是指利用高通量测序平台，通过对DNA或RNA序列的快速、高效测定，得到大量的序列信息。
其原理主要包括样本准备、文库构建、测序和数据分析四个步骤。
在样本准备阶段，需要从临床样本中提取目标DNA或RNA，并对其进行定量和质量检测。
接下来，通过将目标DNA或RNA进行片段化处理，得到短片段的DNA或RNA序列。
然后，在文库构建阶段，将片段化后的DNA或RNA序列进行连接适配体，形成文库。
适配体是一种人工合成的DNA序列，其作用是为后续的测序反应提供引物结合的位点。
接着，在测序阶段，使用高通量测序平台对文库中的DNA或RNA 序列进行测序。
高通量测序平台能够同时进行数百万次的测序反应，从而大大提高了测序的效率。
常用的二代测序技术包括illumina的MiSeq和HiSeq、Ion Torrent的Ion Proton和Ion S5等。
在数据分析阶段，对测得的序列数据进行处理和分析。
数据分析的过程包括序列拼接、序列比对、变异检测等。
通过对测序数据的分析，可以获得目标基因组或转录组的信息，从而为临床诊断和治疗提供重要依据。
二代测序技术在临床医学中有着广泛的应用。
首先，二代测序技术可以用于遗传病的诊断和筛查。
通过对患者的基因组或转录组进行测序分析，可以发现与遗传病相关的突变。
这对于早期诊断和个体化治疗具有重要意义。
例如，二代测序技术已经成功应用于先天性心脏病、遗传性癌症等遗传疾病的筛查和诊断。
二代测序技术还可以用于肿瘤基因组学的研究。
通过对肿瘤样本中的基因组或转录组进行测序分析，可以发现与肿瘤发生和发展相关的突变。
这对于肿瘤的分型、预后评估和个体化治疗具有重要意义。
例如，通过对肿瘤样本进行测序分析，可以发现与肿瘤相关的驱动基因突变，从而选择合适的靶向治疗方案。
第二代测序技术的发展及应用
第二代测序技术的发展及应用第二代测序技术的发展及应用随着科学技术的迅猛发展，基因测序技术也得到了极大的改进与突破。
第二代测序技术的出现，不仅在基因组学、生物学和医学领域取得了巨大的突破，也给人类社会带来了深远的影响。
本文将详细介绍第二代测序技术的发展历程以及其在各个领域的应用。
第二代测序技术的发展历程第二代测序技术，也称为高通量测序技术，是指相对于第一代测序技术（即Sanger测序技术）而言的新一代测序方法。
第一代测序技术虽然准确可靠，但是过程复杂，耗时长，测序成本高昂，限制了测序的应用范围。
因此，人们急需开发一种更高效、更经济、更快速的测序技术。
第二代测序技术的发展可以追溯到2005年，当时Illumina公司（前身为Solexa公司）首次提出了一种基于“桥式扩增”（bridge amplification）的高通量测序方法。
该方法利用DNA模板的扩增以及荧光标记的核苷酸，通过多次循环的扩增过程和荧光信号的检测，实现了高效、高通量的DNA测序。
此后，Illumina公司推出了一系列基于该原理的测序平台，如MiSeq、HiSeq和NovaSeq等，成为了第二代测序技术的代表。
在与Illumina公司几乎同时，Roche公司也推出了一种全新的测序方法，称为454测序技术。
该技术基于聚合酶链反应（PCR）和荧光探测，通过在四个玻片上同时进行测序反应，实现了高通量的DNA测序。
尽管Roche公司在此之后退出了测序市场，但他们的贡献促进了第二代测序技术的发展。
此外，Ion Torrent公司还开发了一种基于离子探测的第二代测序技术。
该技术消除了传统测序方法中的荧光检测步骤，直接通过离子检测测量DNA链的合成过程。
因为离子检测的原理简单，该技术成本低廉，操作简单，具有非常广阔的应用前景。
第二代测序技术在各个领域的应用1. 基因组学研究：第二代测序技术使得人类可以更加深入地研究基因组的组成和功能。
通过对大规模DNA样本的测序，可以获得各种生物的完整基因组序列，并深入研究基因组的组织结构、重复序列和非编码RNA等。
二代测序技术在NSCLC中的临床应用中国专家共识(2020版)
2020ACOG《胎膜早破临床实践指南》解读胎膜破裂发生在临产前称胎膜早破（PROM），其中，妊娠37周之前发生的PROM被称为未足月胎膜早破（PPROM）。
胎膜早破是妊娠期最常见的并发症之一，是围产儿病率及死亡的主要原因。
足月PROM的发生率约为8%，未足月胎膜早破（PPROM）的发生率约为3%，未足月胎膜早破（PPROM）的处理策略，一直是产科临床工作的棘手问题。
近期，美国妇产科医师学会（ACOG）发布了“胎膜早破临床实践指南（2020）”，在2018年版本基础上进行了补充完善，主要更新了PROM的诊断、足月PROM的期待疗法、妊娠34周至36+6周PPROM孕妇分娩时机等方面。
为了诸位同道能对ACOG《胎膜早破临床实践指南（2020）》更加全面的了解和学习，中国妇产科网特邀请重庆医科大学附属第一医院漆洪波教授对共识进行了权威解读。
Simple Style明确诊断病例至关重要，推荐羊膜腔注射染料辅助诊断2020年最新版本指南在诊断方面并未作出更多的更新，只是特别强调了在可疑胎膜早破时，可以应用一些生化标记物进行辅助诊断，这些标志物包括胎盘ɑ-微球蛋白、引导生长因子结核球蛋白-1（IGFBPY）。
ACOG指南一直主张可疑胎膜早破可以通过羊膜腔注射染料来辅助诊断，推荐应用于需要明确诊断的病例。
目前，全球范围内相关指南对于足月胎膜早破均不推荐期待疗法，而是强调尽快终止妊娠。
有自发性宫缩更好，如果没有，则需要诱发子宫收缩。
考虑到安全性，首先推荐应用缩宫素，如果宫颈成熟度不佳，可考虑应用前列腺素制剂进行引产。
Simple Style科学分类处理PROM，贴合实际情况进行治疗对于足月胎膜早破，包括有自发性宫缩，应该尽快终止妊娠，进行产程观察，促进阴道分娩，无自发性宫缩者，可应用缩宫素或前列腺素诱发宫缩。
对于近足月的胎膜早破，即孕34周至36+6周的胎膜早破，这一孕周的胎膜早破处理在国际上尚存争议。
众所周知，未足月胎膜早破≥34周应该终止妊娠；但对于孕34周至36+6周的胎膜早破、无自发性宫缩是采用期待治疗还是终止妊娠仍然存在争议。
《二代测序技术在NSCLC中的临床应用中国专家共识(2020版)》要点
《二代测序技术在NSCLC中的临床应用中国专家共识（2020版）》要点1 引言肺癌是目前全球最常见、致死率最高的恶性肿瘤。
2018年全球肺癌新发病例近209.4万例，占所有恶性肿瘤的11.6%，死亡病例176.1万例，占所有恶性肿瘤的18.4%。
全国肿瘤登记中心数据显示，2014年我国新发肺癌患者数为78.1万，死亡数达到62.6万，居所有恶性肿瘤发病和死亡人数首位。
随着对疾病认识的不断加深，肿瘤的治疗模式也在发生变革，个体化精准治疗模式逐渐成为主流。
在非小细胞肺癌（NSCLC）领域，随着基因检测技术的进步和一系列新药临床研究的突破，近10年间新发现的肿瘤驱动基因不断增多，推动了NSCLC靶向治疗药物的研发和临床应用。
近年来兴起的免疫治疗是肿瘤治疗领域的革命性突破。
NSCLC的免疫治疗研发和应用速度进步显著，目前已有多个针对NSCLC患者的免疫治疗方案获批。
但如何筛选出可从免疫治疗中获益的人群，仍是该疗法在临床应用中的一大挑战。
研究表明，全面的分子生物学检测信息可为肺癌患者免疫治疗的方案选择、预后判断，以及为临床试验入组提供依据。
二代基因测序（NGS）又称为高通量测序，该技术能够同时对上百万甚至数十亿个DNA进行分析，实现了高通量测序的目标。
2 NGS检测的适用人群2.1 常规推荐进行NGS检测的NSCLC患者【共识1】：推荐所有病理诊断为肺腺癌、含有腺癌成分的肺癌以及不能分型的晚期新发或术后复发的NSCLC患者常规进行基因检测。
[级推荐]对经小标本活检诊断为含有腺癌成分或具有腺癌分化的混合型鳞癌，以及年轻或不吸烟/少吸烟肺鳞癌患者，也推荐进行基因检测。
[级推荐]2.2 NGS和传统检测方法的比较【共识2】：针对敏感型突变发生率高的NSCLC患者（见“共识1”），常规基因检测结果为阴性时，建议使用中国国家药品监督管理局（NMPA）或美国食品药品监督管理局（FDA）批准的NGS产品进行复检。
[级推荐]3 晚期新发或术后复发NSCLC患者首次进行基因检测的共识意见3.1 晚期新发或术后复发NSCLC患者首次进行基因检测的目标范围推荐3.2 NSCLC常见驱动基因【共识3】：针对晚期新发或术后复发的NSCLC患者，首次检测建议采用NMPA批准的检测产品，检测至少包括NSCLC常见驱动基因：EGFR 突变（应涵盖18号、19号、20号、21号外显子），以及ALK融合、ROS1融合。
肺结节多学科微创诊疗中国专家共识(2023)要点
肺结节多学科微创诊疗申国专家共识（2023）要点【摘要】随着高分辨率、低辐射剂量计算机断层扫描（CT）的广泛应用，特别是参加肺癌筛查项目或健康体检的人群增加，肺结节的检出越来越多。
目前，关于肺结节的相关指南侧重于如何随访、如何诊断，但是如何处理则语焉不详；并且欧美国家的指南并不适合中国国情。
为规范肺结节的诊疗行为，解决现有指南与临床实践脱节的问题，中国医药教育协会肺癌医学教育委员会组织国内多学科专家，以东亚专家发表的文献为主要依据，参考国际指南或共识，经过反复磋商和充分讨论形成了《肺结节多学科微创诊疗中国专家共识》，主要内容包括肺结节的流行病学、自然病程、恶性概率、随i.1.i策略、影像诊断、病理活检、手术切除、热j肖融和术后处理等部分。
1 共识背景肺结节常用的诊断方法再：影像学包括高分辨率计算机断层扫描( HRCT）、正电子发射计算机断层（PET-CT）扫描，病理诊断包括经皮和支气筐肺活检等。
常用治疗方法包括手术切除、立体定向放射治ffl SBRT) 和热消融，由于本共识以微创技术为主，故不包括SBRT。
为规范肺结节的诊疗行为，解决现高指南与临床实践脱节的问题，通过多学科团队(MDT）工作模式和医患共同决策（SOM），提高工作效率和患者参与度，提高肺结节的诊治水平，降低过度诊治和诊治不足的问题。
共识1: 肺结节的诊断和处理要采用MDT工作模式和SOM( 2A类证据，级推荐L2 流行病学共识2:肺癌筛查建议采用LDCT，筛查间隔2年，检出肺结节分为墓线筛查和年重复筛查；不建议采用胸部X线（1A类证据，级推荐L共识3: ( 1 B类证据，级推荐）( 1 ）肺结节分为pGGN、mGGN（也称为PSN L实性结节和囊腔型结节（VN);( 2 ）结节大小平日实性成分大小均指最大径；结节大小为肺窗下测量；实性成分定义为完全遮盖了支气管血管结构的区域，大小测量采用肺窗和纵隔窗相结合，以肺窗为主；单位精确至mm,记录为最接近的整数。
二代测序临床报告解读指引
2020年8月第20卷第4期循证医学The Journal of Evidence-Based MedicineAug.2020Vol.20No.4二代测序临床报告解读指引二代测序临床报告解读专家组［摘要］二代测序（next generation sequencing，NGS）已成为中国临床肿瘤医生常用检测工具，而中国超90%临床医生需要NGS报告解读支持。
因此，为提升临床医生NGS报告解读能力，特编写了NGS临床报告解读指引，以帮助临床医生梳理NGS报告解读逻辑，快速抓取关键信息，同时尽可能规避过度解读基因组信息导致的潜在危害。
本文从临床靶点或驱动基因相关体细胞变异注释及解读、NGS报告解读及临床决策、可报告范围及质量控制等方面详细介绍了NGS报告解读应遵循的恰当的结构化循证原则，正确理解NGS报告的逻辑结构、抓取关键信息并综合分析，为肿瘤患者带来切实的临床获益。
帮助医生在综合浏览完一份样本检出的所有分子变异后，结合患者的基本临床信息以及既往或同期其他配对样本检测结果，综合判断患者疾病的全面分子特征谱及其演化过程，了解这些信息所提示的生物学意义和临床意义，最终做出正确的临床决策。
［关键词］二代测序；报告解读；指引［中图分类号］R446.7［文献标识码］A DOI：10.12019/j.issn.1671⁃5144.2020.04.001 Standards and Guidelines for the Interpretation of Next GenerationSequencing Clinical ReportsNext Generation Sequencing Clinical Report Interpretation Expert GroupAbstract：In China，next generation sequencing（NGS）has became a common molecular testing tool used by clinical oncologists，however，NGS clinical reports could be overwhelming for some clinicians who are unfamiliar with NGS.Approximately90%of clinicians are dependent on external support for the interpretation of NGS reports.In order to improve the clinicians ability to interpret and derive more information from NGS reports，a working group comprised of clinical oncologists and NGS professionals from all over China have compiled relevant standards and guidelines to equip the clinicians with the knowledge to identify the key information and avoid the over⁃interpretation of genomic information from NGS clinical reports.This article provides a detailed introduction on the logically structured evidenced⁃based principles of NGS reports including the interpretation of somatic mutations related to clinical targets or driver genes，the proper interpretation of genomic results to inform clinical decision⁃making，reportable scope，sample quality control，and other relevant information included in NGS clinical reports.With a better grasp on the information from NGS reports，the clinicians should be able to integrate the basic clinical information，other past or present test results，and the molecular profile of the patient to comprehensively assess the patient s disease and tailor a treatment strategy that will benefit the patient.Key words：next generation sequencing；report interpretation；guideline背景目前二代测序（next generation sequencing，NGS）已成为中国临床肿瘤医生常用检测工具，中国临床肿瘤学会（Chinese Society of Clinical Oncology，CSCO）肿瘤生物标志物专家委员会发布的第1个NGS临床应用调研显示，大于30%的肿瘤科医生每月NGS检测量超5个，而中国超过90%临床医生需要NGS报告解读支持。
2022中枢神经系统感染性疾病的脑脊液宏基因组学第二代测序应用专家共识(全文)
2022申枢神经系统感染性疾病的脑脊液宏基因组学第二代测序应用专家共识（全文）摘要宏基因组学第二代测序能够非靶向地检测临床标本中的病原体核酸，在中枢禅经系统感染性疾病的病原体诊断方面，已逐步应用于临床。
为推进脑脊液宏基因组学第二代测序的合理应用，中华医学会神经病学分会感染性疾病与脑肯液细胞学学组墓于国内外研究成果与专家经验，组织撰写了该共识。
宏基因组学第二代测序（metagenomic next-generation sequencing , mNGS）可以非靶向地检测临床标本中存在的细菌、真菌、病毒手日寄生虫等病原体的核酸。
在中枢神经系统（central nervous system , CNS ）感染性疾病的病原体诊断方面，脑酱液mNGS技术已逐步应用于临床［1, 21 但是，由于mNGS技术的检测流程较复杂，涉及标本采集和管理、核酸提取、文库制备、测序、数据分析、质控等过程，检测结果易受到多方面因素的影响，而对检测报告的解i卖也需要依赖｜｜伍床医生的经验与判断［3, 41为推进脑脊液mNGS的合理应用，墓于国内外研究成果与专家经验，中华医学会神经病学分会感染性疾病与脑脊液细胞学学组组织撰写了《中枢神经系统感染性疾病的脑誉液宏基因组学第二代测序应用专家共识》。
－、mNGS的应用概况2014年，国际上开始报告使用mNGS诊断神经感染病例［1 1 2015年以来，脑脊液mNGS在国内逐渐应用于神经系统感染性疾病的诊断［21 此后，国内外开展了一系列队列研究［5, 6, 7, 8, 9 ］，报告脑脊液mNGS 检出致病病原体的比例为15.7%～57.0%；在神经感染病例中，mNGS与传统病原学技术同时阳性的比例为22.5%～52.6%；此外，一项非前瞻性研究结果显示，脑脊液mNGS在脑炎与脑膜炎诊断中的敏感度为73%特异度为99%[ 10］；充分说明了脑脊液mNGS对CNS感染性疾病病原诊断的实用性。
2020年专家共识：中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用
2020年专家共识：中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用证据强度：Ａ为强烈推荐；Ｂ为推荐，但其他替代方案也可接受；Ｃ为推荐强度低，寻求替代方案；Ｄ为从不推荐。
证据质量：Ⅰ 为证据来自随机对照试验，Ⅱ 为证据来自非随机对照试验，Ⅲ 为证据仅来自专家意见。
一、二代测序的临床需求与应用范围1、概述▶推荐意见1：若怀疑细菌、真菌、DNA病毒、寄生虫、不典型病原体感染且需进行二代测序检测时，建议采用DNA检测；若怀疑RNA病毒感染时，则建议采用RNA检测（A，Ⅱ）。
▶推荐意见2：对于临床疑似感染的病重、病危或免疫抑制、免疫缺陷患者，建议在完善传统实验室及分子生物学检测的同时，采集疑似感染部位的标本进行二代测序（B，Ⅱ）。
2、在临床疑似中枢神经系统感染中的适用范围▶推荐意见3：对于怀疑中枢神经系统急性感染的患者，如有条件，推荐在抽取脑脊液时同步留取2mL脑脊液标本保存于-16~-20℃冰箱。
在完成常规生物化学检查和培养之后，若3d内未获得明确的病原学依据且经验性抗感染治疗无效，推荐对留存的脑脊液标本进行二代测序检测。
若未留存标本，可重新采集标本（A，Ⅱ）。
▶推荐意见4：对于疑似中枢神经系统病毒感染的患者，如有条件，推荐在抽取脑脊液时同步留取2mL脑脊液标本保存于-16~-20℃冰箱。
在传统PCR分子检测（包括多重探针分子PCR方法）后若未能获得明确的病原学依据，推荐对留存的脑脊液标本进行二代测序检测。
若未留存标本，可重新采集标本（A，Ⅱ）。
▶推荐意见5：对于慢性中枢神经系统感染及需要随访病原学证据的患者，可首选二代测序进行检测（A，Ⅱ）。
3、在临床疑似血流感染中的适用范围▶推荐意见6：对于怀疑血流感染的患者，如有条件，推荐在抽取血培养标本时同步留取2mL血标本，分离血浆后保存于-16~-20℃冰箱。
血培养3d未报阳且经验性抗感染治疗无效时，推荐对留存血标本进行二代测序检测。
若未留存标本，可重新采集标本（A，Ⅱ）。
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《二代测序技术在NSCLC中的临床应用中国专家共识
（2020版）》要点
1 引言
肺癌是目前全球最常见、致死率最高的恶性肿瘤。
2018年全球肺癌新发病例近209.4万例，占所有恶性肿瘤的11.6%，死亡病例176.1万例，占所有恶性肿瘤的18.4%。
全国肿瘤登记中心数据显示，2014年我国新发肺癌患者数为78.1万，死亡数达到62.6万，居所有恶性肿瘤发病和死亡人数首位。
随着对疾病认识的不断加深，肿瘤的治疗模式也在发生变革，个体化精准治疗模式逐渐成为主流。
在非小细胞肺癌（NSCLC）领域，随着基因检测技术的进步和一系列新药临床研究的突破，近10年间新发现的肿瘤驱动基因不断增多，推动了NSCLC靶向治疗药物的研发和临床应用。
近年来兴起的免疫治疗是肿瘤治疗领域的革命性突破。
NSCLC的免疫治疗研发和应用速度进步显著，目前已有多个针对NSCLC患者的免疫治疗方案获批。
但如何筛选出可从免疫治疗中获益的人群，仍是该疗法在临床应用中的一大挑战。
研究表明，全面的分子生物学检测信息可为肺癌患者免疫治疗的方案选择、预后判断，以及为临床试验入组提供依据。
二代基因测序（NGS）又称为高通量测序，该技术能够同时对上百万
甚至数十亿
个DNA进行分析，实现了高通量测序的目标。
2 NGS检测的适用人群
2.1 常规推荐进行NGS检测的NSCLC患者
【共识1】：推荐所有病理诊断为肺腺癌、含有腺癌成分的肺癌以及不能分型的晚期新发或术后复发的NSCLC患者常规进行基因检测。
[级推荐]
对经小标本活检诊断为含有腺癌成分或具有腺癌分化的混合型鳞癌，以及年轻或不吸烟/少吸烟肺鳞癌患者，也推荐进行基因检测。
[级推荐]
2.2 NGS和传统检测方法的比较
【共识2】：针对敏感型突变发生率高的NSCLC患者（见“共识1”），常规基因检测结果为阴性时，建议使用中国国家药品监督管理局（NMPA）或美国食品药品监督管理局（FDA）批准的NGS产品进行复检。
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3 晚期新发或术后复发NSCLC患者首次进行基因检测的
共识意见
3.1 晚期新发或术后复发NSCLC患者首次进行基因检测的目标范围推荐
3.2 NSCLC常见驱动基因
【共识3】：针对晚期新发或术后复发的NSCLC患者，首次检测建议采用NMPA批准的检测产品，检测至少包括NSCLC常见驱动基因：EGFR 突变（应涵盖18号、19号、20号、21号外显子），以及ALK融合、ROS1融合。
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3.3 NSCLC少见驱动基因
【共识4】：针对晚期新发或术后复发的NSCLC患者，结合患者实际临床情况，如需获得更多的潜在靶点信息，首次检测建议采用NMPA或FDA批准的检测产品，检测包括BRAF V600E、KRAS（如G12C等）、NTRK1/2/3融合、MET14号外显子跳跃突变和MET扩增、ERBB 2 20号外显子插入、RET融合等少见驱动基因变异。
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3.4 NSCLC常见/少见驱动基因的罕见变异形式
【共识5】：共识3和共识4中基因检测均为阴性的NSCLC患者再次
检测时，建议采用NMPA或FDA批准的NGS产品，检测包含EGFR罕见变异形式（包括激酶区重复和融合）、BRAF罕见变异形式（包括激酶区重复和融合）、MET罕见变异形式（包括激酶区重复和融合）、ERBB2融合等罕见变异形式。
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3.5 免疫治疗疗效及预后生物标志物
【共识6】：结合患者实际临床情况，如需获取免疫治疗相关的分子标志物信息，晚期新发或术后复发的NSCLC患者，建议采用NMPA或FDA 批准的NGS产品进行检测，检测包含MSI、tTMB、免疫治疗正负向相关基因和免疫治疗超进展相关基因在内的免疫治疗相关分子标志物。
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3.6 NGS检测平台的选择
【共识7】：在条件允许的情况下，如患者有意愿获取最为全面的基因变异信息，晚期新发或术后复发的NSCLC患者，首次基因检测可以自行选择NMPA或FDA批准的CGP NGS检测产品，在全面了解肿瘤基因组信息的基础上制订一线治疗方案。
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3.7 NGS液体活检可以作为组织检测的重要补充
【共识8】：晚期新发或术后复发的NSCLC患者，首次基因检测组织样本不足或组织检测失败时，经NMPA或FDA批准的液体活检检测产品可作为辅助或补充。
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对于脑转移患者（包含脑膜转移），有证据表明脑脊液ctDNA体现出比血液ctDNA更好的检测性能，在条件允许的情况下，优先使用脑脊液进行液体活检。
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有证据表明，胸腔积液ctDNA体现出比血液ctDNA更好的检测性能，在条件允许的情况下，在胸腔积液沉渣中病理分析检出肿瘤细胞的前提下，优先使用胸腔积液进行液体活检。
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4 靶向治疗耐药NSCLC患者进行基因检测的共识意见
4.1 NSCLC常见驱动基因靶向治疗耐药后检测
4.2 NSCLC少见驱动基因靶向治疗耐药后检测
4.3 免疫治疗耐药后检测
【共识9】：对于靶向治疗耐药后的患者，为了更好地指导后续治疗方案的选择，建议使用NMPA或FDA批准的CGPNGS检测产品再次进行
检测。
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【共识10】：靶向治疗耐药后优先选择再次活检，如无法再次进行组织活检或活检组织样本不足时，可使用经NMPA或FDA批准的CGP NGS 液体活检检测产品进行补充检测。
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5 NGS检测中标本类型和检测流程的规范
【共识11】：NSCLC的NGS检测样本的采集处理和保存应符合规范要求。
未接受过靶向/免疫药物治疗的患者，NGS检测应首选经病理评估的组织样本。
接受过靶向/免疫药物治疗的患者，应尽可能使用治疗后的样本。
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【共识12】：NSCLC的NGS检测流程应符合规范要求，配备完善的标准操作流程和独立的质量控制程序。
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6 NGS检测报告的临床解读
【共识13】：二代测序技术为NSCLC患者带来了更多更全面的基因突变信息，倡导各单位组建NSCLC-MTB，以正确解读基因检测的结果，制定个体化临床治疗决策。
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7 展望
二代测序技术的全面应用，将为NSCLC患者个体化临床诊治奠定基础（表4-表6）。
未来可以通过对患者临床诊疗信息、基因检测结果、后续治疗方案的全程管理，建立NSCLC患者个体化精准治疗平台，同时积累真实世界数据，不断丰富和完善我国NSCLC患者的个体化诊疗全景图。