易栓症诊断我国专家共识解读
妊娠期易栓症的临床诊断
妊娠期易栓症的临床诊断易栓症是各种遗传性或获得性因素导致血栓形成和血栓栓塞倾向的病理状态，其主要临床表现是静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism，VTE)[1]。
易栓症不一定发生血栓性疾病，但可能影响子宫－胎盘循环，导致胎盘微血栓形成，从而造成不良妊娠结局。
易栓症根据病因分为遗传性易栓症和获得性易栓症。
•遗传性易栓症的病因有明显的种族差异，在汉族人群中，遗传性易栓症的常见病因是蛋白C、蛋白S和抗凝血酶缺乏；遗传性易栓症是血栓栓塞性疾病比较明确的高危因素，与不良妊娠结局的关系一直存在争议，对胎盘源性疾病的发生可能有协同促成作用。
•获得性易栓症主要是抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome，APS)，可导致复发性流产、不明原因死胎、早发子痫前期和胎盘功能不良，增加围产期血栓栓塞风险。
无论是遗传性还是获得性易栓症，对于有血栓形成或血栓病史孕产妇的抗凝治疗没有争议。
目前APS的治疗主要使用低分子肝素和阿司匹林，治疗失败者称为难治性APS，其治疗仍在不断探索中；遗传性易栓症指标异常且有不能用其他原因解释的胎盘源性疾病的抗凝预防或治疗决策还存在争议。
一、易栓症分类由于妊娠孕妇的血浆凝血因子增加、抗凝活性下降和纤溶系统活性降低，使血液在妊娠期及产褥早期处于生理性高凝状态，合并易栓症时，发生血栓及不良妊娠结局的风险更高。
易栓症根据病因分为遗传性和获得性易栓症。
个体对VTE易感性的差异约40%~60%归因于遗传因素[2]，妊娠期间发生VTE的患者，约半数具有遗传性易栓症[3]。
遗传性和获得性易栓症的因素存在交互作用，当二者同时存在时血栓栓塞性疾病更易发生。
(一)遗传性易栓症遗传性易栓症是指由遗传因素引起的导致血栓形成倾向的病理状态。
常见病因包括蛋白C和蛋白S缺乏、抗凝血酶缺乏、凝血因子ⅤLeiden(factor Ⅴ Leiden，FVL)突变、凝血酶原基因突变，其他病因还有高同型半胱氨酸血症、异常纤维蛋白原血症、纤溶酶原激活物抑制物-1(plasminogen activator inhibitor，PAI-1)基因多态性等。
老年人静脉血栓栓塞症防治中国专家共识2023要点
老年人静脉血栓栓塞症防治中国专家共识2023要点1老年人VTE的流行病学及危险因素老年人群V T E的流行病学特征1.1.1 老年人群VTE的发病率目前国内针对大规模人群VTE发病率的研究较少，国外大样本量数据显示，欧洲人群VTE年发病率介于1.04‰～1.83‰之间。
我国VTE发病率逐年升高，12年间由0.28‰（2004年）逐渐攀升至0.48‰（2016年）。
VTE发病率随着年龄增长呈指数上升：50岁人群年发病率<1‰，80岁以上人群年发病率达6‰～8‰。
75岁以上老年人VTE 发病率是50岁以下成年人的7～10倍。
1.1.2 老年VTE患者的死亡率既往数据表明，老年人群VTE 30天和1年死亡率分别为10.6%和23.0%。
值得注意的是，只有部分死亡病例在生前得到正确诊断，因此，在结合尸检数据后，老年人群VTE30d内死亡率可高达30%，死因大多为PE。
我国一项多中心研究发现，随着国家静脉血栓栓塞防治项目（NCPPT）的实施，PE死亡率在11年间自25.1%下降至8.7%，但即使如此，老年VTE中发生PE的比例及VTE相关死亡率仍明显高于年轻患者。
1.1.3 老年VTE患者的复发率老年VTE患者在接受治疗后，在停用抗凝治疗后的前两年复发率较高，且随着时间延长，复发率呈逐渐升高趋势，其所带来的风险及社会负担仍居高不下；因此，对于老年VTE患者，详细评估出血风险后，建议适当延长抗凝治疗周期。
老年人VT E的危险因素近年来，高龄作为VTE的独立危险因素已得到广泛共识。
随着年龄增长，老年人可能积累多个危险因素，从而累加VTE患病风险。
老年VTE患者中，通常可识别到几个不同的危险因素。
1.2.1 衰老致血管及凝血功能改变随着年龄的增长，血管壁逐渐老化，内皮下间质胶原含量增多，弹性蛋白紊乱与断裂致内皮自发性损伤，可能是老年人VTE高发的原因之一。
1.2.2 创伤、手术及制动VTE多发生于各种制动状态，如各种创伤、手术后、重病卧床、骨折、失能、长期坐轮椅等；老年人因骨质疏松、恶性肿瘤等原因更易暴露于骨折、创伤、手术等VTE发生的高危因素，因而更易发生VTE；衰老本身亦可引起老年人活动功能减弱，导致静脉回流减慢及VTE的发生。
易栓症的诊断及中医治疗课件
易栓症的诊断及中医治疗
24
二、PNH与易栓症
• 阵发性睡眠性血红蛋白尿，简称PNH， 是一种获得性红细胞膜缺陷引起的慢性 溶血。其特点为常在睡眠后解酱油色或 葡萄酒色尿。可伴全血细胞减少、感染 和血栓形成。本病虽少见，但近年来有 增多趋势。
• 静脉血栓栓塞（VTE）包括下肢深静脉 血栓形成（DVT）及肺动脉栓塞（PE）， 是恶性肿瘤患者中常见的一种并发症。
• VTE也是导致患者死亡的主要原因之一。 • 恶性肿瘤患者发生VTE的风险可增加数
倍，而在所有VTE患者中，恶性肿瘤患 者约占20%。 • 肿瘤细胞导致的高凝状态是最重要的致 栓因素。
1 破血消癥药如水蛭、穿山甲、三菱、 莪术、全虫等为血栓栓塞证常用之 品，用量大，见效快。须辨证准确， 以使药力迅速达到有效剂量，解除 病痛。
• 常用于预防脑梗塞。
易栓症的诊断及中医治疗
38
2.引经药：选择易入脉络之品和引 经药：如鸡血藤、木瓜、全虫、 细辛等。脉络以通为用，主入脉 络之品，可为先锋之帅，逢山开 道，又引诸药入脉络。
• 手术和外伤导致血栓形成的主要原因是 组织因子的释放、血管内皮损伤及术后 制动等。
易栓症的诊断及中医治疗
19
出凝血系统（凝血纤溶系统）
• 凝血因子、血小板、血管内皮促凝功能 参与凝血形成
• 血流、抗凝蛋白、纤溶蛋白、血管内皮 抗凝功能参与出血形成
• 出凝血系统正常情况下处于动态平衡。
易栓症的诊断及中医治疗
易栓症的诊断及中医治疗
急性肺栓塞诊断与治疗中国专家共识
五、病理生理
急性肺栓塞导致肺动脉管腔阻塞，血流减少或中断，引起不同程度的血液动力学和气体交换障碍。轻者几无任何症状，重者因肺血管阻力突然增加，肺动脉压升高，压力超负荷导致右心室衰竭，是急性肺栓塞死亡的主要原因。
1．血液动力学改变：急性肺栓塞可导致肺循环阻力增加，肺动脉压升高。肺血管床面积减少25%～30%时肺动脉平均压轻度升高。肺血管床面积减少30%～40%时肺动脉平均压可达30 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)以上，右心室平均压可升高。肺血管床面积减少40%～50%时肺动脉平均压可达40 mmHg，右心室充盈压升高，心脏指数下降。肺血管床面积减少50%～70%时可出现持续性肺动脉高压。肺血管床面积减少>85%时可导致猝死。此外，急性肺栓塞时血栓素A2等物质释放可诱发血管收缩。解剖学阻塞和血管收缩导致肺血管阻力增加，动脉顺应性下降。
2．右心功能改变：肺血管阻力突然增加导致右心室压力和容量增加、右心室扩张，使室壁张力增加、肌纤维拉伸，通过Frank－Starling机制影响了右心室的收缩性，使右心室收缩时间延长。神经体液激活引起右心室变力和变时效应。上述代偿机制与体循环血管收缩共同增加了肺动脉压力，以维持阻塞肺血管床的血流，暂时稳定体循环血压。但这种即刻的代偿程度有限，未预适应的薄壁右心室无法产生40 mmHg以上的压力以抵抗增高的肺动脉阻力，最终可发生右心功能不全。右心室壁张力增加使右冠状动脉相对供血不足，同时右心室心肌氧耗增多，可导致心肌缺血，进一步加重右心功能不全。
抗凝蛋白缺陷是中国人群最常见的遗传性易栓症，建议筛查的检测项目包括抗凝血酶、蛋白C和蛋白S的活性。凝血因子Ⅴ Leiden突变和PTG20210A突变、血浆同型半胱氨酸(MTHFR突变)，血浆因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ和纤溶蛋白缺陷等
血栓风险评估及个体化干预(遗传性易栓症风险基因检测)
F11
F11 两个SNP与F11活性升高相关
结果2：在DVT组，rs2289252 TT型患者，F11活性水平是CC型者的1.32倍（P<0.0001）； rs2036914 CC型患者，F11活性水平是TT型者的1.35倍（P<0.0001）。
活 性 水 平
结论：F11 rs2289252C>T和rs2036914T>C突变增加凝血因子F11活性，而凝血因子F11活性升高是骨 折病人发生深静脉血栓（DVT)的风险预测因子。F11 rs2289252C>T和rs2036914T>C单核苷酸多态性 通过影响凝血因子活性水平进而影响骨折病人发生静脉血栓的风险。
（纤维蛋白原即因子1）
clot (凝块) 13a
凝血与抗凝机制失 衡，血液高凝状态
Thrombosis/ hemostasis
血栓形成
纤溶酶
血液凝固是由凝血因子按一定顺序相应激活而生成的凝血酶最终 使纤维蛋白原变为纤维蛋白的过程。
研究显示，血浆F11与Fg水平升高是血栓性疾病的危险因子
凝血因子F11是一种丝氨酸蛋白酶，在凝血级联反应过程中发挥重要作用，是维持内源性途径 和凝血级联反应的放大过程所不可缺少的。目前已有大量的研究证实高水平凝血因子F11与静脉血 栓形成、脑血管事件和冠状动脉疾病相关，原因在于血浆凝血因子F11水平升高，活性增加，促进 凝血过程。
血栓风险（凝血因子F11异常风险） 及药物干预
血栓风险（凝血因子F1异常风险） 及药物干预 血栓风险（纤溶蛋白缺陷风险）及 药物干预
血栓风险（高同型半胱氨酸血症风 险）及药物干预
血栓风险（抗凝蛋白缺陷风险）及 药物干预
可考虑根据风险基因型的频率高低选择性的检测全部项目或部分项目；或分阶段检测。
2023广东省易栓症诊治多学科专家共识(完整版)
2023广东省易栓症诊治多学科专家共识（完整版）广东省精准医学会血液分会出凝血青年专委会，广东省易栓症多学科专家共识编写组1、易栓症概述1.1 易栓症前言易栓症导致VTE的病理过程，仍可用经典血栓形成理论进行解释,其主要机制为VirChe）W三要素：内皮细胞损伤、血流淤滞、以及血液成分异常口,2］。
因此，能够直接或间接影响上述三个基本环节的各种病理生理变化都可导致VTE 的发生，易栓症患者通常存在由凝血-抗凝血、纤溶-抗纤溶失衡引起的血液高凝状态，往往表现为更高的VTE发生倾向［2］。
现有研究表明，伴有遗传性凝血系统异常的患者在暴露于获得性危险因素中时，其发生VTE的风险显著高于无凝血系统异常人群⑶。
对于无VTE个人史但有VTE家族史的血栓形成倾向女性，妊娠期间其VTE发生的风险会增加2~4倍，且与患病亲属的数量正相关［4］。
对于伴有先天性抗凝血酶（Antithrombin,AT）缺陷的患者，其VTE风险增加5~50倍［5］0而对于伴有遗传性蛋白C缺陷以及（或）蛋白S缺陷的人群，其VTE发生风险增加6~11倍，且若同时伴有服用口服避孕药，VTE风险甚至可增至600倍⑹。
以上均说明了遗传性因素在易栓症的诊断以及VTE发生中扮演着重要的角色。
近年来，伴随着基因检测技术，尤其是高通量测序的发展，国内临床医生对遗传性易栓症的认识也在不断提高，为本病的诊治不断累积基础。
目前,在有明显获得性血栓危险因素的VTE患者中，即使多数指南认为易栓症的检测难以对血栓性疾病的临床决策作出建设性的指导[7-9],但随着检测技术的提高以及检测速度的提升，未来可以向临床决策提供更多的信息，加深对疾病发生、发展的认识，有助于提高个案诊疗细节的水平。
同时,VTE应重在预防、减少和避免PE等严重不良事件的发生。
对于不明原因的VTE患者，尤其是发病年龄较低的患者，应及时查找易栓病因，针对性干预,有利于患者早期规避获得性危险因素，降低遗传性与获得性危险因素叠加诱发VTE发生的风险。
急性肺栓塞诊断与治疗中国专家共识(2015)
急性肺栓塞诊断与治疗中国专家共识(2015)中华心血管病杂志，第44卷第3期第197页-第211页中华医学会心血管病学分会肺血管病学组急性肺栓塞是常见的心血管系统疾病[1]，也是常见的三大致死性心血管疾病之一[2]。
近年来，对急性肺栓塞的认识不断提高，但临床实践中仍存在误、漏诊或诊断不及时，以及治疗不规范的情况。
2010年中华医学会心血管病学分会肺血管病学组、中国医师协会心血管内科医师分会专家组撰写的"急性肺血栓栓塞症诊断治疗中国专家共识"[3]，对规范我国急性肺栓塞的诊断流程和治疗策略，提高我国急性肺栓塞诊治水平起到了积极的推动作用。
此后5年，肺血管疾病领域发展迅速，发表了大量临床试验，对急性肺栓塞患者诊断、评估和治疗等提供了新的研究证据。
中华医学会心血管病学分会肺血管病学组在2010年专家共识基础上，对新近的临床证据进行了系统研判，参考了国际最新急性肺栓塞诊断和治疗指南[4]，经认真研究讨论，制订了本共识。
与我国2010年专家共识相比，本共识在易患因素、危险分层、诊断治疗策略、新型口服抗凝剂、慢性血栓栓塞性肺高压等方面进行了更新，并对妊娠期和肿瘤患者急性肺栓塞的治疗给出了正式推荐，旨在提供我国急性肺栓塞诊治的依据和原则，帮助临床医师做出医疗决策。
需要注意的是，临床上面对具体患者时，应根据个体化原则制定诊疗措施。
一、专用术语与定义肺栓塞是由内源或外源性栓子阻塞肺动脉引起肺循环和右心功能障碍的临床综合征，包括肺血栓栓塞、脂肪栓塞、羊水栓塞、空气栓塞、肿瘤栓塞等。
肺血栓栓塞症(pulmonary thromboembolism，PTE)是最常见的急性肺栓塞类型，由来自静脉系统或右心的血栓阻塞肺动脉或其分支所致，以肺循环和呼吸功能障碍为主要病理生理特征和临床表现，占急性肺栓塞的绝大多数，通常所称的急性肺栓塞即PTE。
深静脉血栓(deep venous thrombosis，DVT)是引起PTE的主要血栓来源，DVT 多发于下肢或骨盆深静脉，脱落后随血流循环进入肺动脉及其分支，PTE常为DVT的合并症。
易栓症诊断与治疗PPT
预防建议
保持健康的生活方式，如合理 饮食、适量运动、戒烟限酒等
定期进行体检，及时发现并治 疗相关疾病
避免长时间静坐，适当增加活 动量
保持良好的心态，避免过度紧 张和焦虑
01
易栓症的康复护理
康复训练
运动训练：进行适当的运动，如散步、慢跑等，以增强体质和免疫力 饮食调理：注意饮食均衡，多吃蔬菜水果，少吃高脂肪、高糖、高盐的食物 心理辅导：保持乐观积极的心态，避免过度紧张和焦虑 定期复查：定期到医院进行复查，了解病情变化，及时调整治疗方案
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易栓症诊断与治疗
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目录
易栓症的诊断
01
易栓症的治疗
02
易栓症的预防
03
易栓症的康复护理
04
易栓症的饮食调理
05
01
易栓症的诊断
诊断标准
家族史：家族中有血栓形成病史
实验室检查：血液检查显示凝血 因子异常
临床症状：出现血栓形成症状， 如胸痛、呼吸困难等
影像学检查：血管造影显示血栓 形成或血管狭窄
手术方式：血管内介入治疗、外 科手术等
术后护理：抗凝治疗、康复训练 等
其他治疗
抗凝治疗：使用治疗：使用抗血小板药物，如阿司匹林、氯吡格雷等，减少血栓形成
溶栓治疗：使用溶栓药物，如尿激酶、阿替普酶等，溶解已形成的血栓
手术治疗：对于严重血栓或血管狭窄，可能需要进行手术治疗，如血管成形术、支架植入 等
药物治疗
抗凝血药物：如华法林、肝素等，用于预防血栓形成 抗血小板药物：如阿司匹林、氯吡格雷等，用于预防血栓形成和心肌梗死 溶栓药物：如尿激酶、组织纤溶酶原激活剂等，用于溶解血栓 抗凝血酶药物：如达比加群酯、利伐沙班等，用于预防血栓形成和心肌梗死
《急性肺栓塞诊断与治疗中国专家共识》要点
《急性肺栓塞诊断与治疗中国专家共识》要点急性肺栓塞是常见的心血管系统疾病，也是常见的三大致死性心血管疾病之一。
近年来，对急性肺栓塞的认识不断提高，但临床实践中仍存在误、漏诊或诊断不及时，以及治疗不规范的情况。
2010年中华医学会心血管病学分会肺血管病学组、中国医师协会心血管内科医师分会专家组撰写的"急性肺血栓栓塞症诊断治疗中国专家共识"，对规范我国急性肺栓塞的诊断流程和治疗策略，提高我国急性肺栓塞诊治水平起到了积极的推动作用。
此后5年，肺血管疾病领域发展迅速，发表了大量临床试验，对急性肺栓塞患者诊断、评估和治疗等提供了新的研究证据。
一、专用术语与定义肺栓塞是由内源或外源性栓子阻塞肺动脉引起肺循环和右心功能障碍的临床综合征，包括肺血栓栓塞、脂肪栓塞、羊水栓塞、空气栓塞、肿瘤栓塞等。
肺血栓栓塞症(pulmonary thromboembolism，PTE)是最常见的急性肺栓塞类型，由来自静脉系统或右心的血栓阻塞肺动脉或其分支所致，以肺循环和呼吸功能障碍为主要病理生理特征和临床表现，占急性肺栓塞的绝大多数，通常所称的急性肺栓塞即PTE。
深静脉血栓(deep venous thrombosis，DVT)是引起PTE的主要血栓来源，DVT多发于下肢或骨盆深静脉，脱落后随血流循环进入肺动脉及其分支，PTE常为DVT的合并症。
静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism，VTE)由于PTE与DVT 在发病机制上存在相互关联，是同一疾病病程中两个不同阶段的临床表现，因此统称为VTE。
本共识相关推荐主要针对PTE。
二、流行病学我国急性肺栓塞防治项目对1997年至2008年全国60多家三甲医院的急性肺栓塞患者进行登记注册，16 792 182例住院患者中共有18 206例确诊为急性肺栓塞，发生率为0.1%。
三、易患因素VTE的易患因素包括患者自身因素(多为永久性因素)与获得性因素(多为暂时性因素)。
易栓症诊断中国专家共识解读
2012 中华医学会血液学分会血栓与止血学组专家共识
FV Leiden突变
Why?
APC-R阳性
FV Leiden
VTE患者
对照人群 VTE患者 对照人群
中国汉族 大陆
5/31 (Chu, 1996) (16%)
5/106 0/31 (4.7%)
0/141
(Bai, 2000) 4/87 (4.6%)
94例VTE患者检测了抗凝蛋白
PC缺乏 13.8％
PS缺乏 5.3％
AT缺乏 5.3％
合计
24.4％
Why?
FV Leiden突变
Why?
APC-R阳性
FV Leiden
VTE患者
对照人群 VTE患者 对照人群
中国汉族 大陆
5/31 (Chu, 1996) (16%)
5/106 0/31 (4.7%)
2012 中华医学会血液学分会血栓与止血学组专家共识
遗传性易栓症
三、遗传性纤溶蛋白缺陷 1. 异常纤溶酶原血症 2. 组织型纤溶酶原活化物(tPA)缺陷症 3. 纤溶酶原活化抑制物-1(PAI-1)增多症 4. 凝血酶活化的纤维蛋白溶解抑制物（TAFI)增多
四、遗传性代谢缺陷 1. 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)变异型677T （高同型半胱氨酸血症） 2. 富组氨酸糖蛋白增多症 3. 高脂蛋白a血症
抗凝蛋白缺乏（VTE患者中）
Why?
中国 大陆 (Bai, 2000)
台湾 (Shen, 1997)
香港 (Liu, 1994) 日本 (Suehisa, 2001 欧洲 (den Heijer, 1996)
n AT
抗凝蛋白缺乏
PC
2014-5VTE诊治
VTE患者
易栓症 血栓栓塞类型主要为静脉血栓栓塞 静脉血栓栓塞症(VTE) =
深静脉血栓(DVT) + 肺血栓栓塞(PTE)
VTE患者 易栓症临床筛查 遗传性易栓症 这些人群应考 虑存在遗传性 获得性易栓症 易栓症！
①发病年龄较轻（<50岁）； ⑥女性口服避孕药或绝经后
②有明确VTE家族史； 接受雌激素替代治疗的VTE； ③复发性VTE； ⑦复发性不良妊娠（流产、 ④少见部位（如下腔静脉、 胎儿发育停滞、死胎等）； 肠系膜静脉、脑、肝、 ⑧口服华法林抗凝治疗中发生 肾静脉等）的VTE； 双香豆素性皮肤坏死； ⑤特发性VTE(无诱因VTE)； ⑨新生儿暴发性紫癜。
LETS: Leiden Thrombophilia Study; LITE: Longitudinal Investigation of Thromboembolism Etiology; TAFI: thrombin-activatable fibrinolysis inhibitor
VTE患者 易栓症临床筛查 遗传性易栓症
肿瘤类型与VTE危险度
肿瘤类型 Adjusted OR 28.0 20.3 20.3 6.7 肿瘤类型 Adjusted OR 4.9 3.8 3.1 2.9
血液
肺 胃肠道 脑
乳腺
皮肤 卵巢 宫颈
2012 中华医学会血液学分会血栓与止血学组专家共识
少见或新认识的遗传性易栓症
一、遗传性纤溶蛋白缺陷 1. 异常纤溶酶原血症 2. 组织型纤溶酶原活化物(tPA)缺陷症 3. 纤溶酶原活化抑制物-1(PAI-1)增多症 4. 凝血酶活化的纤维蛋白溶解抑制物（TAFI)增多 二、代谢异常 2. 富组氨酸糖蛋白增多症 3. 高脂蛋白a血症 三、血型 非 O型
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What?
汉族 人群
蛋白C活性 蛋白S活性 抗凝血酶活性
抗原测定
× APC-R (FV Leiden)
凝血酶原G20210A
2012 中华医学会血液学分会血栓与止血学组专家共识
Why?
3493名志愿者 按年龄和性别统计出PC、PS、AT活性的参考值 以均数减去2个标准差界定抗凝蛋白缺乏：
抗原测定
APC-R (FV Leiden) 凝血酶原G20210A
同型半胱氨酸 FVIII、IX、XI 纤溶蛋白缺陷
2012 中华医学会血液学分会血栓与止血学组专家共识
遗传性易栓症实验检测的时机
When?
1. 不推荐在VTE急性期送检抗凝蛋白活性水平（DNA 检测除外）
急性期因抗凝蛋白消耗，致蛋白C、蛋白S、抗凝血 酶一过性下降。
PC缺乏 1.15％ PS缺乏 1.49％ AT缺乏 2.29％
抗凝蛋白缺乏（VTE患者中）
Why?
中国 大陆 (Bai, 2000)
台湾 (Shen, 1997)
香港 (Liu, 1994) 日本 (Suehisa, 2001 欧洲 (den Heijer, 1996)
n AT
抗凝蛋白缺乏
PC
PS
遗传性易栓症实验室筛查项目推荐
高加索血统 少数民族
What?
汉族 人群
蛋白C活性 蛋白S活性 抗凝血酶活性
抗原测定
× APC-R (FV Leiden)
凝血酶原G20210A
2012 中华医学会血液学分会血栓与止血学组专家共识
遗传性易栓症实验室筛查项目推荐
高加索血统 少数民族
What?
汉族 人群
~2.5倍
• β2GPI
？
研究的主要局限性：
• 缺乏在大宗前瞻性非选择病例中的研究
• 多数研究的血标本取自血栓事件后，未排 除一过性血栓后抗磷脂抗体阳性。
抗磷脂综合征
Who?
下列情况应检测抗磷脂抗体，除外APS：
①无明确诱发因素的特发性VTE； ②多次发生病理妊娠（流产、胎儿发育停滞、 死胎等）； ③年龄<50岁的缺血性脑卒中； ④血栓事件伴不能解释的血小板减少和/或 体外依赖磷脂的凝血试验（如：APTT、PT） 凝固时间延长。
LA的检测：应在抗凝治疗前或停用肝素24小时 后和停用口服抗凝药至少1周后进行(Br J Haematol, 。 2012, 157: 47–58)
2012 中华医学会血液学分会血栓与止血学组专家共识
VTE患者是否应进行肿瘤筛查
Who?
国外有学者提出：未明原因的VTE或血栓 性静脉炎，应常规撒网式筛查隐匿性恶性肿瘤， 项目一般包括：
易栓症 是指存在抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋 白等遗传性或获得性缺陷，或者存在获得性危险 因素而具有高血栓栓塞倾向。
2012 中华医学会血液学分会血栓与止血学组专家共识
易栓症的分类
遗传性易栓症(Inherited thrombophilia) 获得性易栓症(Acquired thrombophilia)
获得性 PS缺乏
√ ？ √ √
√ ？ √ √ ？
左旋门冬酰胺酶
抑制多种凝血因子合成：出血倾向，相对少见 抑制抗凝血酶和纤溶酶原合成：血栓倾向
血栓发生率 成人 2~10% 儿童 ~36%
与激素合用（尤其强的松）血栓危险性更大。
Caruso, Blood 2006
易栓症的诊断
部分获得性易栓症的筛查及检测注意事项
5/106 0/31 (4.7%)
0/141
(Bai, 2000) 4/87 (4.6%)
0/60 0/87 0/60
台湾
(Shen, 1997) 0/85
0/85
日本
(Zama, 1996) 3/33 (9%)
0/63 0/29 0/53
欧洲 (Koster, 1993)1
64/301
(den Heijer, 1996)2 (21%) 1
40% 其他/
未明
10%
APC-R (Genetic defect?)
50%
APC-R (FV Leiden)
获得性易栓症
一、易栓疾病 1. 抗磷脂综合征 2. 恶性肿瘤 3. 骨髓增生性疾病
4. PNH 5. 获得性抗凝蛋白缺乏
(肾病综合征) 6. 急性内科疾病(CHF、
严重呼吸疾病等) 7. 炎性肠病
急性期初始抗凝治疗无需等待检测结果。
在不适当送检的常见原因中，急性期送测占 42.5% (Int J Lab Hematol. 2011 )
2012 中华医学会血液学分会血栓与止血学组专家共识
遗传性易栓症实验检测的时机
When?
2. 肝素抗凝下不宜检测抗凝血酶 停用肝素后24h
3. 华法林抗凝下不宜检测PC和PS 可于抗凝疗程结束，停用华法林至少2周后检测 华法林停药后作用完全消失需至少1周 PC和PS恢复至常态水平也需数日 PS的恢复耗时更长
5/31 (Chu, 1996) (16%)
5/106 0/31 (4.7%)
0/141
(Bai, 2000) 4/87 (4.6%)
0/60 0/87 0/60
台湾
(Shen, 1997) 0/85
0/85
日本
(Zama, 1996) 3/33 (9%)
0/63 0/29 0/53
欧洲
(Koster, 1993) 64/301
国内*
? ~80% 32.0%
50% 近50% 40% 2.7%
抗磷脂抗体阳性
血栓发生率 静脉血栓危险性 血栓类型
约30~40% 比正常人高约10倍 VTE (DVT+PTE) 约占70% 动脉血栓: 缺血性脑卒中
冠状动脉血栓形成 周围动脉闭塞
抗磷脂抗体的VTE危险度
• LA
4~16倍
• ACA
②有明确VTE家族史；
接受雌激素替代治疗的VTE；
③复发性VTE；
⑦复发性不良妊娠（流产、
④少见部位（如下腔静脉、
胎儿发育停滞、死胎等）；
肠系膜静脉、脑、肝、 ⑧口服华法林抗凝治疗中发生
肾静脉等）的VTE；
双香豆素性皮肤坏死；
⑤特发性VTE(无诱因VTE)； ⑨新生儿暴发性紫癜。
2012 中华医学会血液学分会血栓与止血学组专家共识
(den Heijer, 1996) (21%)
14/301 47/269 7/269 (5%) (17.5) (2.6%)
*高加索人群中因子V Leiden突变的检出率3~7% *尽管亚裔人群中APC-R阳性检出率与高加索人群相似，但非FV Leiden相关
凝血酶原基因G20210A突变
Why?
易栓症诊断中国专家共识解读
北京协和医院血液科 赵永强
易栓症、 ITP、DIC、vWD、TTP学组专家共识
2012-7 拟定(贵阳) 2012-9 草案(苏州) 2012-11 定稿
易栓症共识的形成
国内外无成熟的专门共识 国内首次共识仅涉及诊断 仅纳入证据比较充分的推荐意见 抛砖引玉，择机修订
易栓症命名的沿革
高凝倾向（hypercoagulable tendency） 高凝状态（hypercoagulable states）
容易使人们的认识局限于凝血活性增高，而且未 能体现高血栓形成风险。
易栓症（thromophilia） 已成为目前最常用的术语
易栓症的定义
并非一个独立的疾病 并不一定指疾病，可以是生理或病理状态
Who? 遗传性易栓症的筛查对象 已知存在遗传性易栓症的VTE患者的一级亲属
* 患获得性易栓疾病或存在获得性易栓因素时建 议进行相应遗传性缺陷的检测
(2012 中华医学会血液学分会血栓与止血学组专家共识)
* 所有一级亲属？
Why?
Blood 2009 113: 5314-5322
遗传性易栓症实验室筛查项目推荐
Total
5
8
87
(5.7%) (9.2%)
13
26
(14.9%) (29.9%)
3
16
28
47
85
(3.5%) (18.8%) (32.9%) (55.3%)
5
9
10
24
52
(9.6%) (17.3%) (19.2%) (46.1%)
2
9
113
(1.8%) (8.0%)
20
31
(17.7%) (27.4%)
14/301 47/269 7/269 (5%) 1 (17.5) 2 (2.6%) 2*
中国哈萨克族 (Xing, 2001)
3/85 (3.5%)
*高加索人群中因子V Leiden突变的检出率3~7%
遗传性易栓症实验室筛查项目推荐
高加索血统 少数民族
汉族 人群
蛋白C活性 蛋白S活性 抗凝血酶活性
中国汉族 (Bai, 2000)
凝血酶原基因 G20210A突变
VTE患者 0/98
对照人群 0/100
(He, 2002) 0/103
0/106
英国
(Cumming, 1997)
12/219 (5.5%)
2/164 (1.2%)
荷兰
(Poort, 1996) 18%
1%*
*高加索人群中凝血酶原G20210A突变约占 2%。
2012 中华医学会血液学分会血栓与止血学组专家共识
遗传性易栓症
三、遗传性纤溶蛋白缺陷 1. 异常纤溶酶原血症 2. 组织型纤溶酶原活化物(tPA)缺陷症 3. 纤溶酶原活化抑制物-1(PAI-1)增多症 4. 凝血酶活化的纤维蛋白溶解抑制物（TAFI)增多