亨廷顿氏舞蹈症
医学遗传学课件：亨廷顿舞蹈症
Normal allele Mutated allele
(CAG)<36 Exon 1 (CAG)>36
亨廷顿舞蹈症
❖>40 repeats， 患者, 后代50%患病； ❖36-39 repeats，前突变，携带者及后代可 能患病； ❖29-35 repeats，本人不患病，后代发病风 险增加； ❖<29 repeats，本人及后代均不患病。
亨廷顿舞蹈症
•单拷贝基因 •定位于 4p16.3 ，全长约185 kb ； •67个外显子； • CAG重复序列位于外显子，编
码谷氨酰胺。
亨廷顿舞蹈症
1 ttg ctg tgt gag gca gaa cct gcg ggg gca ggg gcg ggc tgg ttc cct ggc cag cca ttg
亨廷顿舞蹈症
❖发病年龄取决 于CAG重复次数.
❖CAG重复次数 >42次，平均37岁 发病，>100次， 患者可能在2岁即 发病.
❖CAG<40次，患 者发病年龄>55岁 甚至更晚
亨廷顿舞蹈症
病例分析
Mary (35 y.o.), Samuel (30 y.o.), and Alice (29 y.o.) are siblings at 50% risk to inherit Huntington disease from their father, John, who was found to have a mutable normal allele when he was tested following diagnosis of his brother, Bart. All three siblings chose molecular genetic testing following genetic counseling and neurologic evaluation. All have normal neurologic examinations.
遗传学综述论文-亨廷顿氏舞蹈症
遗传学综述论文-亨廷顿氏舞蹈症关键词：Huntington病、常染色体、亨廷顿蛋白质、包涵体、刚果红、胆汁酸等。
正文：Huntington病或称Huntington舞蹈症，首先于1872年由Huntington报道，后以其名字命名，是一种常见的因脑细胞神经元持续退化而引起的致命性疾病，也是一种典型的常染色体显性遗传病。
现就Huntington舞蹈病的研究情况进行综述，包括其发病原因、主要症状、发病机制、对人体的危害以及关于治疗Huntington舞蹈病的研究。
一、发病原因：1993年，Huntington病的治病基因Huntingtin被定于4p16.3，基因全长180k有67个外显子，患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA(脱氧核糖核酸)基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化，其基因产物为一个约为330kDa的蛋白，名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。
主要表现为进行性加重的持续性非自主运动、精神异常和智力障碍。
患者非自主性的舞蹈样运动是由于脑部深层及调节运动的大脑基底神经结构异常所致，累及全身肌肉，但以面部以上和上肢最为明显。
随着病情的加重，基底神经节以外的神经元退化会导致精神和神经障碍，并有进行性的智力障碍，最终出现痴呆。
患者大多数有阳性家族史。
二、主要症状：病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。
只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。
此病家系主要临床特点为26—72岁发病平均38.0岁；病程6-20年，平均9.6年。
患者发病年龄、病情进展级病情严重程度不一，这些与文献[1]报道一致。
病征主要表现为：1.情绪异常，变得冷漠、易怒或忧郁。
2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。
3.智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退。
4.此外还可有共济运动失调、吞咽困难和构音障碍，这也与国外报道相似[2]一般来说，导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症。
亨廷顿舞蹈症-症状与病因
亨廷顿舞蹈症-症状与病因概述亨廷顿病是一种罕见的遗传疾病，可导致大脑神经细胞逐渐崩溃（变性）。
亨廷顿病对患者的功能能力具有广泛的影响，通常会导致运动、思维（认知）和精神障碍。
亨廷顿病的症状随时都可能出现，但通常会在人们 30 或 40 多岁时首次出现。
如果在 20 岁之前患上此病，则称为青少年亨廷顿病。
早年亨廷顿病的症状会有所不同，疾病的发展也会更快。
症状亨廷顿病通常会导致运动、认知和精神疾病，出现各种各样的体征和症状。
首次出现的症状因人而异。
某些症状似乎更明显或对身体机能的影响更大，不过这在整个病程中可能发生变化。
运动障碍与亨廷顿病相关的运动失调可能既包括不自主运动问题，又包括自主运动受损，比如：•不自主的抽搐或扭转动作（舞蹈症）•肌肉问题，比如僵硬或肌肉挛缩（肌张力障碍）•眼球运动缓慢或异常•步态、姿势和平衡受损•言语或吞咽困难相比不自主运动问题，自主运动受损对患者工作、日常活动、交流和保持独立等能力的影响更大。
认知功能障碍通常与亨廷顿病相关的认知损害包括：•难以组织、排序或专注于任务•缺乏灵活性或易固执坚持某一思想、行为或行动（执拗）•无法控制冲动，可能导致情绪爆发、做事不经思考和性滥交•对自己的行为和能力缺乏认识•思维或表达思维较慢•难以学习新信息精神疾病与亨廷顿病相关的最常见精神病是抑郁症。
抑郁症并不仅仅是收到亨廷顿病诊断而产生的反应。
实际上，脑损伤和随后的脑功能变化导致了抑郁症。
体征和症状可能包括：•易怒、忧伤或情感淡漠的感觉•社交退缩•失眠•感到疲劳并且精力不足•死亡、临终或自杀的念头反复出现其他常见的精神疾病包括：•强迫障碍，一种以反复出现的侵入性想法和重复性行为为特征的病症•躁狂症，可能导致情绪高涨、过度活跃、冲动行为和过强的自尊心•双相障碍，抑郁症和躁狂症交替发作的病症除上述疾病外，亨廷顿病患者常出现体重减轻，随着疾病的进展尤其会如此。
青少年亨廷顿病的症状青少年患亨廷顿病的发病和进展可能与成年人略有不同。
亨廷顿舞蹈症研究现状
亨廷顿舞蹈症研究现状亨廷顿舞蹈症（Huntington's disease, HD）是一种罕见的遗传性中枢神经系统遗传性疾病，由HTT基因序列的突变引起。
HTT基因产生一种名为亨廷顿蛋白的蛋白质，该蛋白参与大脑神经细胞（神经元）的功能。
当基因有缺陷时，它会产生一种异常（或突变）的亨廷顿蛋白，这种蛋白是有毒的，会导致神经元损伤和神经元死亡。
HD通常出现在30多岁或40多岁的人身上，症状可能在生命早期出现。
近年来，PTC Therapeutics分享了亨廷顿舞蹈症患者PTC518的2期研究PIVOT-HD的12周部分的中期数据。
该研究表明，外周血细胞中亨廷顿舞蹈症（HTT）蛋白水平呈剂量依赖性降低，在10mg剂量水平下，突变HTT水平平均降低30%。
此外，PTC518在脑脊液（CSF）中的暴露与血浆未结合药物水平一致或高于血浆未结合的药物水平。
PTC518治疗具有良好的耐受性，没有与治疗相关的严重不良事件，没有周围神经病变或剂量限制性毒性的报告。
这些数据表明PTC518在治疗亨廷顿舞蹈症方面具有良好的前景。
除了PTC518，还有许多其他的研究正在探索亨廷顿舞蹈症的治疗方法。
其中一种是基于CRISPR-Cas9基因编辑技术的治疗方法。
该方法旨在修正缺陷基因，从而减少突变亨廷顿蛋白的产生。
目前，该方法已经在动物模型中取得了成功，但仍需要进一步的临床试验来验证其安全性和有效性。
除了基因治疗，还有针对亨廷顿蛋白本身的治疗方法也在研究之中。
其中的一种方法是使用小分子抑制剂抑制亨廷顿蛋白的活性，从而减少其对神经元的损伤。
目前，一些小分子抑制剂已经进入临床试验阶段，但尚未公布其结果。
总的来说，亨廷顿舞蹈症的研究仍在进行中。
虽然还没有治愈该疾病的方法，但现有的研究数据表明一些治疗方法具有良好的前景。
在未来，随着研究的深入和技术的进步，我们有望发现更加有效的治疗方法来帮助患者缓解症状并改善生活质量。
亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease，HD）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响中年人，导致神经系统的退化和舞蹈样动作。
亨廷顿氏舞蹈症的遗传概率是多少？
亨廷顿氏舞蹈症的遗传概率是多少？
首先，亨廷顿氏舞蹈症属于一种常染色体显性遗传性疾病，其遗传概率为50%左右，这样的遗传概率还是非常高的，所以在生育方面面临的风险还是很高的，所以在自身携带这种疾病遗传基因的情况下要慎重看待生育问题，尽量把这种疾病在家族中阻断。
其次，如果夫妻双方任何一方患有亨廷顿氏舞蹈症，那么后代有一半的几率患上亨廷顿氏舞蹈症的可能性，建议大家在生育之前做好相关咨询，在了解清楚遗传的特性之后再考虑是否生育，或者是可以依靠生殖辅助技术来生育一个健康的宝宝。
最后，如果是在遗传因素无法避免的情况下就没有必要生育，毕竟亨廷顿氏舞蹈症就目前来看来没有可治愈的方法，而且患者的寿命也明显低于正常人，甚至患者的生活质量也是非常低的，所以秉承着为家庭和孩子未来着想的原则，我们也不能冒这个风险。
亨廷顿氏舞蹈症的危害有哪些
1、影响患者健康
亨廷顿氏舞蹈症患者会出现不同程度的运动障碍、认知障碍、智力障碍等方面症状，所以给患者健康造成的影响是很大的。
2、影响患者生活
虽然在病情初期患者的正常生活还能勉强维持，但是随着发病次数的增多和年龄的增长，亨廷顿氏舞蹈症的增长会越来越严重，这也让患者的正常生活难以维持，而且生活质量也会不断的下降。
3、影响患者寿命
在临床上发现亨廷顿氏舞蹈症的患者一般都会在发病后的15年-20年左右走向死亡，如果发病后护理不到位的话，患者的寿命将会更短。
注：亨廷顿氏舞蹈症遗传给下一代是一件非常确定的事情，所以到底要不要生育的选择权是由大家来掌握的，在医学上从各方面来考虑都是不建议在自身携带亨廷顿氏舞蹈症基因的前提下生育的，大家
一定要考虑清楚。
《治愈系恋人》亨廷顿舞蹈症是什么
《治愈系恋人》亨廷顿舞蹈症是什么《治愈系恋人》亨廷顿舞蹈症是什么亨廷顿舞蹈病又叫做大舞蹈病，是临床上一种遗传性变性疾病，老年人多见。
本病的症状主要特点是缓慢进展，伴有精神症状和痴呆。
临床表现为患者会出现撅嘴、挤眉弄眼、鼓腮、肢体无目的、不控制的手舞足蹈。
同时，伴有精神症状，例如会出现抑郁、爱发脾气、烦躁不安等。
智能方面会出现记忆力、定向力、理解力等功能全面的减退。
本病是一种遗传性变性疾病，临床上没有好的治疗的措施，主要是对症治疗。
药物有多巴胺受体阻滞剂，例如氟哌啶醇、氯丙嗪等。
如果有明显的精神症状，还可以给予奥氮平、氯氮平。
《治愈系恋人》一共多少集《治愈系恋人》一共30集。
《治愈系恋人》剧情简介《治愈系恋人》讲述的是神经外科副教授顾云峥在拉卡亚执行医疗援助任务时，偶遇弃医从商的“逃兵”苏为安，二人从欢喜冤家到互生情愫，他逐渐发现她所有的反常行为源于她携带亨廷顿舞蹈症致病基因。
爱人让他对全国三万名亨廷顿患者及家属无药可治的悲伤绝望感同身受，顾云峥决定放弃大好前程，毕生投入到治愈这种罕见病的研究中去，与爱人并肩在黑暗中凿出一道光。
《治愈系恋人》原名叫什么10月26日，电视剧《治愈系恋人》曝出定档讯息，11月2日起，央视电视剧频道次黄时段正式播出。
这部电视剧由罗云熙、章若楠主演。
以往的主打治愈系的爱情电视剧，大多是小打小闹的爱情内容，而这一次的治愈系，是真的“治愈”了。
该剧原名《爱情遇见达尔文》，部分海报，还保留着这个曾用名。
《治愈系恋人》女配抢眼当然啦，除了两位主演，这部剧的配角也可圈可点，尤其是几位女配。
王奕婷在《安乐传》里扮演过翎湘楼花魁琳琅，这次在《治愈系恋人》里演姜慕影，是个自由职业的摄影师。
性格开朗、古怪精灵，还在非洲拍风景的时候被男主的英勇救人画面迷住，从此成了顾云峥的小迷妹。
钱迪迪在《点燃我，温暖你》里她演的小公主徐黎娜，可是让观众眼前一亮。
在《治愈系恋人》里，她扮演温苒。
外表精致五官，但是娇娆做作、工于心计。
亨廷顿氏舞蹈症
神经节苷脂治疗神经舞蹈症
亨廷顿氏舞蹈症(Huntington disease) 也称为神经舞蹈症，是一种导致脑基底节和大脑皮质变性的一种家族性常染色体显性遗传疾病。
本病可有相关基因突变或第四对染色体内DNA序列中CAG三核甘酸序列过度重复, 机体细胞也生成一种称为“亨廷顿蛋白质”的异常蛋白。
上述因素对脑组织，特别是与肌肉控制有关的脑细胞造成损伤，导致脑神经细胞持续退化，神经冲动弥散，本病发病年龄多在30-50岁，少儿和老年患者也有发病，绝大多数患者有阳性家族史，起病隐袭缓慢，病情进行性加重，临床症状以舞蹈状手足徐动样不自主运动，精神症状和进行性痴呆为主要特征。
最近的研究发现了一种新疗法，可能有助于亨廷顿疾病患者恢复丧失的运动技能，也可能有助于延缓或阻止疾病的进展。
亨廷顿疾病患者有一称为神经节苷脂GM1的大脑内分子，该分子水平减低。
当研究人员在亨廷顿疾病实验模型中，将神经节苷脂恢复到正常水平时，实验模型的运动技能在几天内恢复到正常水平。
研究使用的神经节苷脂GM1可以是天然产物，也可以是人工合成的产品。
此类分子已用于治疗帕金森氏症和其他神经退行性疾病的临床试验治疗。
而用于亨廷顿舞蹈病的临床试验治疗将很快开始。
亨廷顿氏舞蹈症
亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。
患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。
这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。
亨廷顿氏舞蹈症（Huntington's Disease）病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。
只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。
病征主要表现为：1.情绪异常，变得冷漠、易怒或忧郁。
2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。
3.智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退。
一般来说，导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症。
目前药物可以控制、减缓情绪波动和动作问题，但无法彻底根治该疾病。
一个跨国科研团体在经历了10年炼狱般艰难的研究探索后，声称已发现了引起亨廷顿氏舞蹈症的基因。
这10年里，他们曾有过方向错误的研究，品尝过因试验失败而痛心的滋味，终于发现了这一在分子生物学界众人追寻已久的目标。
研究人员说，他们现在已掌握了这种基因，可以着手研究这种由于神经系统衰退而引起的神精病了。
这种病通常总是侵袭30到40岁左右的人。
患者看似正常，实则身体已严重受损，在10年到20年间就会死去。
亨廷顿氏舞蹈症折磨着3万名左右的美国人，另有15万美国人处于染病的险境。
众所周知的民间歌手乌迪·古斯里便是它的牺牲品之一。
在20世纪80年代初，人们发现了引起亨廷顿氏舞蹈症的基因线索，当时正值新形态的分子遗传学的起步阶段，研究人员不久就遇到了一连串儿的麻烦，使这项研究变得更具有挑战性和令人无法抗拒的魅力，也因此吸引了许多杰出的生物学家。
令科学家们感兴趣的是，引起这种疾病的基因突变与他们不久前在引起其他疾病的基因中所见到的一样。
亨廷顿舞蹈症
亨廷顿舞蹈症
运动障碍性疾病又称为锥体外系疾病，是一种常见的神经系统疾病，主要表现为随意运动调节功能障碍，而肌力、感觉和小脑功能不受影响。
当锥体外系发生损害时，主要产生两大类症状，一类症状是运动减少、肌张力增加（肌张力是指肌肉静止松弛状态下的紧张度），其代表性疾病为帕金森病；另一类症状表现为运动增多、肌张力减低，本文主要描述的舞蹈症即为这一类。
舞蹈症是一种以全身舞蹈样不自主运动为主要表现的运动障碍性疾病。
舞蹈症是一大类异质性疾病，其病因多样，包括中枢神经系统变性、代谢、自身免疫、继发于结构性病变、遗传等。
幼儿起病的舞蹈症最常见于风湿性舞蹈病（又名小舞蹈病、Sydenham 舞蹈病），是风湿热在神经系统的常见表现；而成人舞蹈症最常见于亨廷顿舞蹈病（又名亨廷顿病、慢性进行性舞蹈病），是人类最早发现的单基因遗传病之一。
风湿性舞蹈病发病年龄多在 5~15 岁之间，。
亨廷顿舞蹈症麻醉管理方法选择
亨廷顿舞蹈症麻醉管理方法选择
亨廷顿舞蹈症（Huntington's disease）是一种遗传性神经系统
疾病，随着病情进展，患者会出现舞蹈样动作、肌张力增高、智力障碍等症状。
在麻醉管理方法的选择上，需要考虑到患者的特殊情况和手术的类型。
一般来说，在亨廷顿舞蹈症患者的麻醉管理中常常遇到以下问题：
1. 患者运动障碍：亨廷顿舞蹈症患者的肌张力增高，可能出现不自主的运动，这会给麻醉操作带来挑战。
一般可以考虑使用全身麻醉来控制患者的运动，或者使用神经肌肉阻滞剂来减少运动。
2. 麻醉药物的选择：在亨廷顿舞蹈症患者中，选择麻醉药物时需要注意，因为某些药物可能会导致肌张力增高或恶化。
通常建议避免使用首选药物如丙泊酚和肌松剂如琥珀胆碱，而选择其他麻醉药物如吗啡或痛经腺苷来减少肌张力的影响。
3. 麻醉监测：亨廷顿舞蹈症患者常常会出现智力障碍，这会对麻醉监测带来困难。
需要确保麻醉监测设备正常工作，及时监测患者的生命体征。
总之，亨廷顿舞蹈症患者的麻醉管理需要个体化的处理，尽量选择适合患者情况的麻醉方法和药物，以及合适的监测方法，保障手术的安全和患者的舒适度。
麻醉医生应该充分了解患者的病情和特点，并与手术团队密切合作，做出最佳的管理决策。
亨廷顿氏舞蹈症 ppt课件
亨廷顿氏张 女士，虽然携带致病基因，但另一方面也是值得欣慰的，她提前知道了自己身 体的健康风险，32岁的她，目前还没有出现任何临床症状，那么她还有大量的 时间去了解这个疾病，去做好预防措施，去和医生沟通如何延缓疾病的发生。 而且，自己的儿子是健康的，这对于父母，无疑是最好的礼物，最大的宽慰！ 基因解码专家也提示大家：当出现疑似亨廷顿舞蹈症相关症状应及早进行精 准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进 行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。
亨廷顿氏舞蹈症
临床症状
亨廷顿舞蹈症(HD)典型症状是舞蹈症。主要临床症状通常分为三大类：运动 症状,认知功能障碍及精神障碍。具体表现为：
1、情绪异常
变得冷漠、易怒或抑郁、语言障碍、脾气倔强。
2、手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作
（1） 早期：异常眼运动。
（2）中期：肌肉延长收缩引起的面部、颈部和背部的异位；不自主的运动； 走路、平衡出现障碍；舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯 的步态；做需要手灵巧度的活动困难；不能控制动作的速度和力量；反应迟 钝；全身无力；体重减轻等。
亨廷顿氏舞蹈症
简介
亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease, HD)是一种罕见的常染 色体显性遗传病，又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病、亨廷顿 病。患者一般在中年发病，出现运动、认知和精神方面的症状。
亨廷顿舞蹈病
亨廷顿舞蹈病一概述亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease, HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病，又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。
患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。
亨廷顿舞蹈病临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病15～20 年后死亡。
起病隐匿，进展缓慢，以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为该病的主要特征。
病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经功能失调和退化。
二病因亨廷顿舞蹈病是一种全外显性的常染色体显性遗传病。
在确认基因位点后,又经过多年研究才找到它的致病基因Htt(Huntingtin)。
这个基因编码 Htt 蛋白(Hunting tin protein),在它的第一个外显子中,包含了重复的 CAG 三联密码子。
在 HD 中,这个三联密码子的重复次数会出现异常增加。
拥有多36 次 CAG 重复三联子的个体会患病。
但如果重复次数为 36～39 个,则全外显性较低。
三联子重复次数不稳定,在遗传到下一代时次数可发生改变。
在大脑中表达的变异 Htt 蛋白通过不同分子机制导致神经功能退化。
变异蛋白不仅促使该蛋白的异常功能增加而且导致正常功能的丧失。
正常 Htt 蛋白本身具有多种细胞功能,Htt蛋白变异则导致这些功能障碍。
蛋白变异常常首先表现为相关基因的表达异常,已有研究显示HD 纹状体中有关神经传导的基因出现表达异常。
另外,CAG 的异常重复可以大规模影响分子间的相互作用,导致细胞内蛋白运输紊乱。
Htt蛋白变异不仅打乱线粒体功能相关蛋白的基因调节,而且还和线粒体膜表面的蛋白反应,损伤呼吸链功能,妨碍线粒体固定到微管,影响线粒体动态融合与分裂并使钙传输增加。
变异蛋白也可抑制自噬功能,促进凋亡,改变神经营养供能及细胞胞浆内的生物和信号合成。
HD的患病率在不同人群中变异很大,西方人口的患病率是十万人中有 4～8 例。
亨廷顿舞蹈症概述
亨廷顿舞蹈症概述摘要亨廷顿舞蹈症（HD）是由携带了更多扩增的多聚谷氨酰胺的突变亨廷顿蛋白所造成的。
在神经细胞的水平，野生型亨廷顿蛋白功能的丧失与突变亨廷顿蛋白毒性功能的获得被认为是亨廷顿病的病因。
进一步而言，兴奋性毒性，多巴胺毒性，代谢损伤，线粒体功能紊乱，细胞凋亡以及自体吞噬涉及于亨廷顿病的渐进性病理发展过程。
尽管提出了多种治疗策略，目前对于这种破坏性的神经退行性病变还没有有效的治疗。
随着对亨廷顿病的病理机制的进一步认识，以及相关技术的进一步发展，我们可能会找到一种有效的治疗方案。
1.简介亨廷顿舞蹈症（HD）是一种渐进性的常染色体显性的神经退行性病变，是由在亨廷顿蛋白基因的CAG三核苷酸序列发生扩增所致（>35个重复序列）。
这就使亨廷顿蛋白N末端带有一个扩增的多聚谷氨酰胺束（形成突变亨廷顿蛋白）。
亨廷顿病最显著的特征是不能控制的舞蹈样运动，痴呆，精神异常，以及早期死亡，这通常发生在中年时期。
这些症状与在纹状体的中等棘状神经元（神经细胞）更倾向于发生退行性病变密切相关，当然这种病变在晚期也会累及其它脑区。
2.神经退行性病变的机制野生型亨廷顿蛋白（htt）被认为具有许多细胞内的功能，比如蛋白运输，囊泡转运，与细胞骨架的锚定等。
当它发生了突变（加上了一个扩增的多聚谷氨酰胺束），亨廷顿蛋白将赋予一个新的对细胞具有毒性的功能（毒性功能的获得），同时原有的功能丧失（野生型功能的丧失）。
相关的胞内信号通路的失调包括蛋白酶的活化[1]，蛋白质错折叠与蛋白质降解途径的抑制[2]，转录失调，轴突运输的干扰[3]，以及突触功能紊乱[4]。
由突变亨廷顿蛋白介导的细胞内功能紊乱逐渐造成在不同脑区的神经元发生神经退行性病变与死亡，这包括纹状体。
已经发现多种机制涉及于亨廷顿病的病理过程，诸如兴奋性毒性，多巴胺毒性，代谢损伤，线粒体功能紊乱，细胞凋亡以及自体吞噬。
2.1 皮质纹状体功能紊乱与兴奋性毒性纹状体接收来自整个大脑皮质的兴奋性谷氨酸能信号输入，因此在亨廷顿病中所表现的纹状体神经元选择性的易损性可能归因于它们接收了大量的谷氨酸能信号输入，以及（或者）是由于这些细胞所表达的谷氨酸受体类型的特殊性。
亨廷顿氏舞蹈症是什么？
亨廷顿氏舞蹈症是什么？什么是亨廷顿氏舞蹈症？亨廷顿氏舞蹈症是一种世界范围内都比较罕见的疾病，也是世界上公认的最可怕的疾病之一，后来在临床上又被称之为慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病，属于常染色体显性遗传性疾病，经过多年的临床研究至今没有理想的治愈方法，只能将希望寄托于未来。
亨廷顿氏舞蹈症的病因1、基因突变就目前看来导致亨廷顿氏舞蹈症的原因只要和基因突变有关，在基因中如果拥有了多个6次CAG重复三联子的个体就会患上这种疾病。
2、遗传因素因为导致亨廷顿氏舞蹈症的三联子重复次数并不稳定，所以这种疾病遗传给下一代的几率是很高的，而且遗传之后重复的次数也会发生变化，也就是说下一代患病之后具体的基因变异情况也不会和父亲或者是母亲的完全一样。
亨廷顿氏舞蹈症的临床症状1、舞蹈症状亨廷顿氏舞蹈症患者最典型的症状就是舞蹈症状了，主要表现为做鬼脸、点头、手指跳动，四肢抽动等等，因为这些症状都是不自主会出现的，在患者出现这些症状的时候就好似在跳舞一样，所以才有了该病名称的来源。
随着并且的不断发展，这些症状会逐渐发展为吞咽困难、构音障碍。
2、认知障碍临床上有40%的患者会出现轻度认知障碍，比如记忆能力差、执行能力差，甚至会存在情感认知方面的缺陷，使患者无法进行正常的社交。
具体的情况和患者单个脑功能域而不累及整个脑部有很大的关系。
3、智力障碍有的患者会表现为智力低下的症状，而且随着病情的发展智力会越来越减退，最终直至丧失思考、行动等功能。
亨廷顿氏舞蹈症怎么治疗首先，就目前来看临床上主要针对亨廷顿氏舞蹈症患者在运动、精神和认知方面表现出来的主要症状来进行特异性治疗和非特异性治疗，所以每个患者的治疗方案都是不一样的。
其次，基因疗法和其他间接分子疗法正在临床研究当中，虽然目前在临床上海无法实现，但是它们所要达到的治疗目的和预期效果都是非常让人期待的，所以希望这两种方法能早日通过临床验证，造福亨廷顿氏舞蹈症和家庭。
最后，对于亨廷顿氏舞蹈症来说家人的陪伴在治疗过程起到了很大的重要，所以家有亨廷顿氏舞蹈症患者的朋友一定要对多一点耐心和爱心，给予患者各方面的关心和鼓励，帮助患者树立面对疾病的信心。
亨廷顿舞蹈症症状
亨廷顿舞蹈症症状1、1.1、运动障碍进行性发展的运动障碍表现为四肢、面、躯干的突然、快速的跳动或抽动,这些运动预先不知道,无法可控制,也可以表现为不能控制的缓慢运动。
查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力减低。
舞蹈样不自主运动是本病最突出特征,大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸、点头和手指屈伸运动,类似无痛性的抽搐,但较慢且非刻板式。
1.2、认知障碍进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征。
痴呆在早期具有皮质下痴呆的特征,后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆。
认知障碍在亨廷顿病的早期即可出现。
开始表现为日常生活和工作中的记忆和计算能力下降,患者记住新信息仅有轻度损害,但回忆有显着缺陷。
1.3、精神障碍情感障碍是最多见的精神症状,包括焦虑、紧张、兴奋易怒、或淡漠、或不整洁以及兴趣减退,且多出现在运动障碍发生之前。
由于情感障碍出现在患者的运动障碍之前,所以不是反应性精神障碍而是疾病本身的表现。
1.4、青少年型亨廷顿病在儿童及青少年期起病,20岁前起病约10%,年龄小于4岁起病约5%。
临床表现与成人亨廷顿病不同,病程进展较快,肌张力障碍是突出表现,常以强直替代舞蹈样运动。
2、亨廷顿舞蹈症应该如何预防亨廷顿舞蹈症是一种迟发性神经退行性遗传病,为了控制和减少遗传性疾病的发生,必须做到从预防为主实行优生保护法,对一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者,均应避免生育目前我国正在制定优生保护法,禁止近亲结婚尽量避免高龄生育,对高龄生育者女35岁以上,男45岁以上,应做好产前诊断有遗传病史、生育过畸形儿或有多次流产史者,应进行遗传咨询,通过遗传咨询,对一些有指征的孕妇做必要的产前诊断,如发现有严重疾病者,可及时终止妊娠,防止有严重疾病和缺陷的胎儿出生。
3、亨廷顿舞蹈症的检查3.1、简易智力状况检查由Folstein于1975年编制,评定计分标准,如回答或操作正确记“1”,错误记“5”,拒绝回答或说不会记“9”或“7”。
3.2、长谷川痴呆量表由长谷川和夫1974年制订。
亨廷顿舞蹈症
/watch/4523512.html
亨廷顿舞蹈病的人每天从早到晚四
肢不自主地颤动、甩动， 肢不自主地颤动、甩动，就像做一种 奇异的舞蹈” 故得名“舞蹈病” “奇异的舞蹈”，故得名“舞蹈病”， 甚至至是在睡梦中都不能停止这种动 作，就连面部表情往往都会呈现出呆 由于肢体的不自主颤动， 滞。由于肢体的不自主颤动，给患者 本人的身体和心理带来极大的痛苦， 本人的身体和心理带来极大的痛苦， 很多患者在患病的十多年后去世。 很多患者在患病的十多年后去世。
亨廷顿舞蹈病目前尚无有效的治疗方法， 亨廷顿舞蹈病目前尚无有效的治疗方法， 尚无有效的治疗方法 但目前已可以在胎儿出生前， 但目前已可以在胎儿出生前，检测其体内是否 携带导致该病的变异基因。 携带导致该病的变异基因。如果今后研究能证 胆汁酸疗法对人体也适用 对人体也适用， 明胆汁酸疗法对人体也适用，且可以在患者年 幼时对其脑神经细胞死亡起预防作用， 幼时对其脑神经细胞死亡起预防作用，那么将 有可能实现对亨廷顿舞蹈病患者的终身防治。 有可能实现对亨廷顿舞蹈病患者的终身防治。 但目前离这一目标还很遥远， 但目前离这一目标还很遥远，在开始人体临床 试验前，尚需大量研究工作。 试验前，尚需大量研究工作。
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情绪异常，变得冷漠、易怒或忧郁。 情绪异常，变得冷漠、易怒或忧郁。 手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。 手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。 智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退。 智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退。
一般来说， 一般来说，导致患者死亡的原 因是因为突然跌倒或者感染其 他并发症
• 舞蹈症，是一种遗传疾病，通常在 舞蹈症，是一种遗传疾病， 30至50岁时发病，病人的细胞错 岁时发病， 至 岁时发病 误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质” 误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质” 的有害物质。 的有害物质。这种毒蛋白会损伤人 大脑神经中枢里控制人体运动的 开关” 它们通过积聚成块， “开关”，它们通过积聚成块，损 坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉 坏部分脑细胞， 控制有关的细胞， 控制有关的细胞，导致患者出现不 可控制的颤搐 可以想象被损伤， 一旦被损伤，人体的运动便无法被 控制， 控制，患者不自主出现运动混乱的 舞蹈运动” 并能发展成痴呆 痴呆！ “舞蹈运动”，并能发展成痴呆！
亨廷顿舞蹈症
情绪波动：亨廷顿舞蹈症患者可能会出现情绪波动
强迫行为：亨廷顿舞蹈症患者可能会出现强迫行为 的症状，如重复某些动作或行为等 冲动行为：亨廷顿舞蹈症患者可能会出现冲动行为 的症状，如无法控制的购买欲、性欲亢进等
亨廷顿舞蹈症的诊断与 治疗
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亨廷顿舞蹈症的诊断与治疗
诊断
亨廷顿舞蹈症的诊断主要依赖于临床病史和 基因检测。临床病史需要详细了解患者的运 动、认知和行为症状，以及家族病史等。基 因检测可以确定患者是否携带亨廷顿舞蹈症 的致病基因。目前常用的基因检测方法包括 聚合酶链式反应(PCR)和变性高效液相色谱 法(DHPLC)
亨廷顿舞蹈症
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1 亨廷顿舞蹈症的症状 2 亨廷顿舞蹈症的诊断与治疗
亨廷顿舞蹈症
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亨廷顿舞蹈症 (Huntington's disease，HD)是一 种罕见的遗传性疾 病，属于神经系统
退行性疾病
该病症由美国医生 乔治·亨廷顿在 1872年首次发现并
描述
亨廷顿舞蹈症主要 影响的是大脑神经 元，特别是基底核 (basal ganglia)
心理治疗和生活方式调整 心理治疗和生活方式调整也是亨廷顿舞蹈症治疗的重要部分。心理治疗可以帮助患者及其 家属应对疾病带来的心理压力和负担；生活方式调整包括改善饮食、加强锻炼、避免过度 劳累等，有助于延缓病情进展并改善患者的生活质量
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Thank You
感谢观看
肌肉僵硬：亨廷顿舞蹈症患者可能会出现肌肉僵硬 的症状，尤其是背部和腿部肌肉。这可能导致行走 困难、姿势异常等
运动协调能力减退：亨廷顿舞蹈症患者可能会出现 运动协调能力减退的症状，包括步态不稳、容易跌 倒等
亨廷顿氏舞蹈症PPT课件
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2019/11/12
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适用人群
1、 有亨廷顿舞蹈症相关临床表型的患者； 2、 有亨廷顿舞蹈症相关临床表型的疑似患者； 3、 有亨廷顿舞蹈症家族史的人群； 4、 生育过亨廷顿舞蹈症患儿的夫妇； 5、 想了解自身患亨廷顿舞蹈症风险的人群； 6、 亨廷顿舞蹈症高发地区人群。
亨廷顿舞蹈症的患病率在不同人群中变异很大，西方人口的患 病率是十万人中有4～8例。最近研究显示中国/日本患病率为 0.40，而欧洲/北美以及大洋洲患病率为5.7。
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临床病例
患者情况：张女士的妈妈今年60多岁，家人发现其走路、平衡出现障碍，伴
有扭动体、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态等。到医院就诊后，医生根据她的临
（1） 早期：异常眼运动。
（2）中期：肌肉延长收缩引起的面部、颈部和背部的异位；不自主的运动； 走路、平衡出现障碍；舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯 的步态；做需要手灵巧度的活动困难；不能控制动作的速度和力量；反应迟 钝；全身无力；体重减轻等。
（3）晚期：身体僵直；运动徐缓，起发或持续运动困难；剧烈的舞蹈症；
治疗方法
英国伦敦大学学院基因解码研究人员领衔的团队在一期临床试验中证实，亨 廷顿舞蹈症治疗新药可成功降低患者神经系统中与这种疾病相关的变异蛋白质 水平。 这种治疗亨廷顿舞蹈病的新药名为IONIS-HTTRx。试验结果显示，这种新药 不但能降低神经系统中与疾病病发相关的变异蛋白质水平，并且这种药物的安 全性以及耐受性都很好。基因解码专家认为，这一临床试验结果是“突破性 的”，现在重要的一步就是尽快开展更大规模的临床试验，以便验证这种药物 是否能减缓疾病进程。
体重严重下降；不能行走；不能说话；吞咽困难，有气哽的危险；生活完全
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适用人群
1、 有亨廷顿舞蹈症相关临床表型的患者； 2、 有亨廷顿舞蹈症相关临床表型的疑似患者； 3、 有亨廷顿舞蹈症家族史的人群； 4、 生育过亨廷顿舞蹈症患儿的夫妇； 5、 想了解自身患亨廷顿舞蹈症风险的人群； 6、 亨廷顿舞蹈症高发地区人群。
基因解码专家建议张女士的母亲应按照“亨廷顿舞蹈症”进行治疗。对于张 女士，虽然携带致病基因，但另一方面也是值得欣慰的，她提前知道了自己身 体的健康风险，32岁的她，目前还没有出现任何临床症状，那么她还有大量的 时间去了解这个疾病，去做好预防措施，去和医生沟通如何延缓疾病的发生。 而且，自己的儿子是健康的，这对于父母，无疑是最好的礼物，最大的宽慰！ 基因解码专家也提示大家：当出现疑似亨廷顿舞蹈症相关症状应及早进行精 准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进 行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。
亨廷顿舞蹈症的患病率在不同人群中变异很大，西方人口的患 病率是十万人中有4～8例。最近研究显示中国/日本患病率为 0.40，而欧洲/北美以及大洋洲患病率为5.7。
临床病例
患者情况：张女士的妈妈今年60多岁，家人发现其走路、平衡出现障碍，伴 有扭动体、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态等。到医院就诊后，医生根据她的临 床表现诊断为“共济失调”。 张女士的丈夫关心岳母的病情，上网了解疾病的资料和治疗方法，他发现岳 母的临床表现和共济失调、亨廷顿舞蹈症都十分相似，而他心里更倾向于“亨 廷顿舞蹈症”。 关键是这两种疾病都具有遗传性，也就是说他的妻子和儿子都很可能会遗传 岳母的致病基因。于是张女士的丈夫联系到佳学基因寻求帮助。基因解码专家 建议采集张女士、张女士的母亲和儿子的血液送至佳学基因进行亨廷顿舞蹈症 致病基因鉴定。
疾病解码结果
基因解码：佳学基因工作人员对张女士的母亲的血液进行了全面的亨廷顿 舞蹈症致病基因分析，基因解码显示：张女士的母亲在IT15基因的插入片段重 复数为17和42，具有“亨廷顿舞蹈症”IT15基因特征性突变。家系验证结果显 示：张女士携带该基因位点的杂合突变，而张女士的儿子未发现相关基因变异。 基因解读和遗传咨询：佳学基因研究表明，亨廷顿舞蹈症主要是位于4 号 染色体上的HTT基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张所致。遗传方式为显性遗 传，意味着只要父母其中一方患病，子女就有50%的遗传几率。
（3）晚期：身体僵直；运动徐缓，起发或持续运动困难；剧烈的舞蹈症； 体重严重下降；不能行走；不能说话；吞咽困难，有气哽的危险；生活完全 不能自理。
3、智力衰减 判断力、记忆力、认知能力减退。 由于亨廷顿舞蹈症引起的疾病症状与其他疾病症状有很多是相同的，如抽搐、 抖动、步态不稳等，因此常常会误诊。因此，当出现不明原因的抽搐、抖动、 步态不稳等异常情况应及早进行精准全面的致病基因鉴定基因解码，明确病因， 越早采取有效的方法越有利于与疾病的控制与治疗，避免延误最佳的治疗时机。
探究发病原因
亨廷顿舞蹈症主要是位于4 号染色体上的HTT 基因内CAG 三核 苷酸重复序列过度扩张所致。该片段由连续重复多次的三个 DNA碱基：胞嘧啶，腺嘌呤和鸟嘌呤组成。通常，CAG片段在基 因内重复数目为9〜36次。
在亨廷顿舞蹈症患者中，CAG部分重复可在37-120次以上。有 36〜39次CAG重复的人可能发生、也可能不会发生该病，而40次 以上重复的人几乎总是会发生该疾病。
CAG片段的增加导致亨廷顿蛋白质异常增长，这种蛋白质的功能 在脑中的神经元中起着非常重要的作用。拉长的蛋白质被切割 成较小的有毒片段，其结合在一起并在神经元中积累，破坏了 这些细胞的正常功能，造成大脑某些区域的神经元的功能障碍 和神经元死亡，这是造成亨廷顿舞蹈症的根本原因。
治疗方法
英国伦敦大学学院基因解码研究人员领衔的团队在一期临床试验中证实，亨 廷顿舞蹈症治疗新药可成功降低患者神经系统中与这种疾病相关的变异蛋白质 水平。 这种治疗亨廷顿舞蹈病的新药名为IONIS-HTTRx。试验结果显示，这种新药 不但能降低神经系统中与疾病病发相关的变异蛋白质水平，并且这种药物的安 全性以及耐受性都很好。基因解码专家认为，这一临床试验结果是“突破性 的”，现在重要的一步就是尽快开展更大规模的临床试验，以便验证这种药物 是否能减缓疾病进程。
亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease, HD)是一种罕见的常染 色体显性遗传病，又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病、亨廷顿 病。患者一般在中年发病，出现运动、认知和精神方面的症状。
亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变，患者病情呈进行性恶化，通 常在发病 15-20 年后死亡。起病隐匿，进展缓慢，以舞蹈样动 作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为主要特征。
亨廷顿舞蹈症
前言
亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease，HD）是一种基因病， 又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。该病临床症状复杂多变，患 者病情呈进行性恶化，通常在发病 15-20 年后死亡。目前，可以 通过佳学基因致病基因鉴定进行确诊，也为后代的优生优育提供 了遗传咨询依据。
简介
临床症状
亨廷顿舞蹈症(HD)典型症状是舞蹈症。主要临床症状通常分为三大类：运动 症状,认知功能障碍及精神障碍。具体表现为：
1、情绪异常
变得冷漠、易怒或抑郁、语言障碍、脾气倔强。
2、手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作
（1） 早期：异常眼运动。
（2）中期：肌肉延长收缩引起的面部、颈部和背部的异位；不自主的运动； 走路、平衡出现障碍；舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯 的步态；做需要手灵巧度的活动困难；不能控制动作的速度和力量；反应迟 钝；全身无力；体重减轻等。