中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)—家族遗传性甲状腺癌要点
2021年版 甲状腺癌放疗指南
一、前言2021年版的甲状腺癌放疗指南，作为治疗甲状腺癌的重要参考，对于临床医生和患者都具有重要的指导意义。
甲状腺癌是甲状腺最常见的恶性肿瘤，而放疗作为治疗手段之一，在临床实践中扮演着重要角色。
本文将从多个方面对2021年版甲状腺癌放疗指南进行拆解和评估，帮助读者更好地理解和应用这一指南。
二、整体评估2021年版的甲状腺癌放疗指南，从涉及到的具体治疗方法、适用人群、治疗过程管理等多个方面对放疗进行了全面的规范和建议。
在整体评估中，我们首先要关注指南的更新内容和与之前版本的差异，以及在新的研究和临床实践基础上的创新点和改进之处。
1. 更新内容和差异2021年版的甲状腺癌放疗指南相较于之前的版本，是否在治疗方法选择、剂量控制、放疗适应症等方面有新增、修改或者删除的内容？这些更新对于临床实践和患者的治疗效果有何影响，是我们需要关注的重点。
2. 创新点和改进之处指南在新的研究和临床实践基础上，是否提出了一些创新性的治疗思路或者改进的管理方法？这些创新点是否能够带来更好的治疗效果和患者生活质量？这些方面需要在整体评估中进行深入思考和分析。
三、具体治疗方法在甲状腺癌放疗指南中，具体的治疗方法是患者和临床医生最为关注的内容之一。
指南对于传统的放疗方法、新技术的应用以及个体化治疗方案的制定都有着详细的规范和建议，我们需要对这些内容进行全面的评估。
1. 传统放疗方法的规范和建议对于传统的放疗方法，指南是否给出了明确的治疗方案、剂量控制以及治疗周期的安排？这些内容是否与临床实践相符合，对于患者的治疗效果和安全性有何影响？2. 新技术的应用随着放射技术的不断进步，新技术在甲状腺癌放疗中的应用也日益广泛。
指南是否充分考虑了新技术的可行性和优势，并对其进行了规范和建议？这些新技术是否能够为患者带来更好的治疗效果和生活质量？3. 个体化治疗方案针对不同类型和分期的甲状腺癌，指南是否提出了个体化的治疗方案？这些个体化方案在临床实践中的可操作性和有效性如何？对于患者的治疗效果和生存率有何影响？四、安全性和不良反应管理放疗作为一种创伤性治疗手段，其安全性和不良反应的管理同样至关重要。
中国临床肿瘤学会(CSCO)分化型甲状腺癌诊疗指南 2021要点
中国临床肿瘤学会(CSCO)分化型甲状腺癌诊疗指南2021要点前言基于循证医学证据、兼顾诊疗产品的可及性、吸收精准医学新进展,制定中国常见癌症的诊断和治疗指南,是中国临床肿瘤学会(CSCO)的基本任务之一。
近年来,临床诊疗指南的制定出现新的趋向,即基于诊疗资源的可及性,这尤其适合发展中或地区差异性显著的国家和地区。
CSCO指南主要基于国内外临床研究成果和CSCO专家意见,确定推荐等级,便于大家在临床实践中参考使用。
甲状腺癌是最为常见的一种内分泌恶性肿瘤,近三十年来,甲状腺癌发病率在包括我国在内的全球多个国家和地区呈现持续快速上涨的态势,2020年全球新发甲状腺癌病例数约为58万例,发病率在所有癌症中列第11位,预计2030年前后甲状腺癌将成为发病率位列第四的常见癌症。
其中,构成比高达95%的甲状腺癌为分化型甲状腺癌(DTC),主要包括甲状腺乳头状癌(PTC),甲状腺滤泡癌(FTC)和嗜酸细胞癌(HCC),其临床处置涉及超声医学、病理学、外科学、核医学、内分泌学、肿瘤学、放射治疗学、介入医学和检验医学等众多学科,具有鲜明的多学科诊疗特点。
1 实验室诊断及生化疗效评价DTC相关实验室诊断指标主要包括促甲状腺激素(TSH)、甲状腺球蛋白(Tg)和甲状腺球蛋白抗体(TgAb)等。
Tg是DTC诊断、疗效评价和预后判断的重要血清学标志物。
TgAb可干扰Tg的测定从而影响Tg的结果解读,因此必须与Tg同时检测。
TSH检测是DTC患者术后随访处置的重要血清学指标,应根据不同疾病复发风险和TSH 抑制风险制定不同的TSH目标范围。
2 病理诊断病理检查方法主要包括手术前或复发性肿瘤/淋巴结超声引导下FNA (UG-FNA)、粗针穿刺、术中快速冰冻切片诊断和术后常规病理,以及分子病理检查。
病理是诊断的金标准,在甲状腺癌术前评估、复发风险分层、指导临床诊疗过程中发挥重要作用。
3 影像诊断和影像学疗效评价超声、CT、MRI、131扫描、18F-FDG PET等影像学技术对DTC的诊断、治疗方式的选择、疗效评价、随访监测等具有重要作用。
2021年版 甲状腺癌放疗指南
2021年版甲状腺癌放疗指南甲状腺癌是一种发生在甲状腺组织中的恶性肿瘤。
近年来，随着科技的快速发展和对甲状腺癌的认识不断提高，放疗在甲状腺癌的治疗中扮演着重要的角色。
以下是2021年版甲状腺癌放疗指南的一些重要内容。
1.术前放疗：对于高风险甲状腺癌患者，术前放疗可以有效减小肿瘤的体积，提高手术切除的成功率。
此外，术前放疗还可以预防残留癌细胞的扩散和降低术后复发率。
2.术后放疗：根据肿瘤的分期和分级，术后放疗可以作为标准的治疗方案。
对于有高度侵袭性的癌瘤或淋巴结转移的患者，术后放疗可以提高治疗效果，减少复发和死亡率。
3.放疗剂量和方案：放疗剂量和方案应根据个体化的情况进行调整。
常用的放疗方式包括外部放射治疗和内部放射治疗。
外部放射治疗是将放射线从体外照射到患者体内，常用于术前或术后放疗。
内部放射治疗是通过介入方式将放射性物质直接注射到患者体内，常用于甲状腺癌的残留或复发治疗。
4.放疗的副作用和并发症：放疗可能引起一些副作用和并发症，如皮肤炎症、乏力、恶心、呕吐等。
为了减轻患者的不适，医生应根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案，并加强对放疗的监测和管理。
5.随访和预防复发：甲状腺癌患者在接受放疗后应进行定期的随访和复查。
随访内容包括甲状腺功能检查、病理学评估、颈部超声、血液检查等。
早期发现和处理可能的复发病灶可以提高治疗效果和生存率。
值得注意的是，以上只是2021年版甲状腺癌放疗指南的部分内容。
在实际应用中，医生需要综合考虑患者的个体差异和病情发展等多个因素，制定最合适的治疗方案。
同时，患者也应积极参与治疗过程，与医生进行全面的沟通和合作，增强治疗的效果和对抗疾病的信心。
甲状腺癌诊疗规范（2021年版）
甲状腺癌诊疗规范（2021年版）甲状腺癌诊疗规范（2021年版）⼀、概述甲状腺癌（Thyroid Cancer）是⼀种起源于甲状腺滤泡上⽪或滤泡旁上⽪细胞的恶性肿瘤，也是头颈部最为常见的恶性肿瘤。
近年来，全球范围内甲状腺癌的发病率增长迅速，据全国肿瘤登记中⼼的数据显⽰，我国城市地区⼥性甲状腺癌发病率位居⼥性所有恶性肿瘤的第4位。
我国甲状腺癌将以每年20%的速度持续增长。
根据肿瘤起源及分化差异，甲状腺癌⼜分为：甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma，PTC）、甲状腺滤泡癌（follicular thyroid carcinoma，FTC）、甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）以及甲状腺未分化癌（anaplastic thyroid cancer，ATC），其中PTC最为常见，约占全部甲状腺癌的85%90%，⽽PTC和FTC合称分化型甲状腺癌（differentiated thyroid carcinoma，DTC）。
不同病理类型的甲状腺癌，在其发病机制、⽣物学⾏为、组织学形态、临床表现、治疗⽅法以及预后等⽅⾯均有明显不同。
⼀般来说，DTC预后较好。
⽽ATC 的恶性程度极⾼，中位⽣存时间仅710⽉，预后很差。
MTC的预后居于两者之间。
⼆、诊疗技术和应⽤（⼀）⾼危⼈群的监测筛查并不推荐对⼀般⼈群⾏甲状腺肿瘤的筛查。
但有如下病史，属于罹患甲状腺癌的⾼危⼈群，尽早进⾏筛查：童年期头颈部放射线照射史或放射性尘埃接触史；全⾝放射治疗史；DTC、MTC或多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2型）、家族性多发性息⾁病、某些甲状腺癌综合征如多发性错构瘤综合征（multiple hamartoma syndrome）、Carney综合征、沃纳综合征（Werner syndrome）和加德纳综合征（Gardner syndrome）等的既往史或家族史。
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)—家族遗传性甲状腺癌要点
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）—家族遗传性甲状腺癌要点甲状腺癌（TC）是内分泌系统最常见的恶性肿瘤。
根据中国肿瘤登记中心的数据显示，中国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4位。
家族遗传性甲状腺癌包括遗传性甲状腺髓样癌（HMTC）和家族性甲状腺非髓样癌（FNMTC）。
1 遗传性甲状腺髓样癌甲状腺髓样癌（MTC）是来源于甲状腺滤泡旁细胞（C细胞）的恶性肿瘤，约占甲状腺恶性肿瘤的5%，甲状腺滤泡旁细胞具有合成分泌降钙素（Ctn）及降钙素基因相关肽的作用。
因此，MTC亦被认为是神经内分泌肿瘤之一。
在MTC中25%～30%为HMTC。
根据ATA指南，HMTC可以分为多发性内分泌肿瘤2A型（MEN2A）和多发性内分泌肿瘤2B型（MEN2B）。
MEN2A型HMTC根据临床表现的差异可分为4种类型：经典型MEN2A、MEN2A伴皮肤苔藓淀粉样变（CLA）、MEN2A伴先天性巨结肠（HD）、家族性MTC（FMTC）。
MEN2B型以MTC并发黏膜多发性神经瘤为特点，通常在婴儿期发病，且具有较高的侵袭性，早期即可发生淋巴结甚至远处转移。
2 家族性甲状腺非髓样癌甲状腺非髓样癌（NMTC）包括甲状腺乳头状癌（PTC）、甲状腺滤泡癌（FTC）和甲状腺未分化癌（ATC）等起源于甲状腺滤泡上皮细胞的恶性肿瘤，约占所有TC的90%，其中PTC是最常见的病理类型。
5%～10%的NMTC患者表现为家族聚集性。
3 风险评估及基因检测3.1 风险评估及适检人群3.1.1 风险评估1）HMTC：约95%的HMTC由RET基因突变导致。
2）FNMTC：尚未发现FNMTC的特异性致病基因，因此无法根据某个特定基因的变异特征对FNMTC患者进行危险分层。
3.1.2 适检人群临床上1%～7%的散发性MTC患者实际具有HMTC 的遗传背景，因此散发性病例行基因筛查可进一步明确疾病分型。
专家组意见：推荐对以下人群进行RET基因筛查：有家族史的MTC患者本人及一级亲属；在儿童或婴儿期出现MEN2B表现的患者本人及其父母；皮肤苔藓淀粉样变患者；先天性巨结肠病患者；肾上腺嗜铬细胞瘤的患者；患有SNMTC且有检测意愿者。
甲状腺结节和分化型甲状腺癌诊治指南(第二版)(2023)要点
甲状腺结节相结化型甲状腺癌诊治指南（第二版）( 2023）要点【提要】中国《甲状腺结节和分化型甲状眼癌诊治指南》（第二版）是在第一版（2012年版）的基础上进行的修订。
参与第二版指南修订的国家级学会由4个增加为7个，内分泌料、甲状腺外料、肿瘤科、核医学科、超声医学科和病理科专家都参与了本指南的编撰，增加了指南的权威性。
指南采用最佳的临床证据并综合专家意见给出了117条推荐，内窑全面而系统。
明确了甲状腺结节的筛查人群，增加了超声鉴别甲状腺结节良恶性的中国标准，提出了超声引导下的细针抽吸活检和粗针活检的适应证，对分化型甲状腺癌术前评估、术式、术后分期、随i.JJ、1311治疗、促甲状腺激素抑制治疗、靶向药物治疗以及新兴的治疗方法给予了比较全面和客观的修订。
第二版指南将为进一步指导和规范甲状腺结节和甲状腺癌的诊断治疗发挥积极的推动作用。
前言甲状腺结节是常见病，在中国成人中通过超声检查发现直径O.Scm以上甲状腺结节的患病率达到20.43%，真中8%～16%为恶性肿瘤。
分化型甲状腺癌（OTC）包捂甲状腺乳头状癌（PTC）与滤泡性癌，是最常见的甲状腺恶性肿瘤。
近年，我国甲状腺癌发病率显著增加，尽筐OTC恶性程度较低，但是仍然威胁患者的生命健康及生活质量，且由于真死亡率低、生存期长的特点，更需要进行规范化诊治和随访。
第一部分甲状腺结节论概问题1-1: 甲状腺结节的定义甲状腺结节是指甲状腺内，由甲状腺细胞的异常、局灶性生长引起的离散病变。
影像学定义是f旨在甲状腺内能被影像学检查发现的与周围甲状腺组织区分开的占位性病变。
一些可触及的”结节’可能与影像学的检查不对应，应以影像学检查为准。
问题1-2: 甲状腺结节的患病率甲状腺结节很常见，女性多于男性，一般人群通过触诊的检出率为3%～7%。
借助高分辨率超声的检出率可高达20%～76%。
甲状腺结节的患病率随着年龄相体蜀旨数（BMI）增加而增加。
问题1-3: 甲状腺结节的评估要点评估甲状腺结节的最主要目的是鉴别真良恶性。
《甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识(2020版)》要点
《甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识（2020版）》要点甲状腺癌病人中，90%以上为分化型甲状腺癌（DTC），而甲状腺髓样癌（MTC）的发病率较低，且有其独特的临床病理特征，故而误诊、漏诊和不规范治疗现象仍然普遍存在。
MTC是起源于甲状腺滤泡旁细胞（C细胞）的恶性肿瘤。
C细胞属于 APUD 系统，具有合成分泌降钙素（Ctn）及降钙素基因相关肽的作用，因此，MTC亦被认为是神经内分泌肿瘤之一。
1 MTC的分类及流行病学根据疾病的遗传特性，将MTC分为遗传性和散发性两大类。
2 RET基因筛查、遗传咨询及干预时机2.1 RET基因筛查和遗传咨询[推荐1]：对于以下人群可推荐进行RET基因筛查和遗传咨询：（1）散发性MTC病人本人。
（2）遗传性MTC病人本人及一级亲属。
（3）在儿童或婴儿期出现MEN2B表现病人的父母。
（4）皮肤苔藓淀粉样变的病人。
（5）先天性巨结肠病病人，携带RET基因10号外显子突变。
（证据等级：D；推荐等级：B）[推荐2]：进行RET基因筛查的具体目标位点包括：（1）MEN2A的基因筛查。
需要检查的RET基因突变位点主要包括10号外显子的第 609、611、618、620 密码子、11号外显子的第630、634密码子。
若上述检查未发现明确的突变位点，或临床表型与检查结果不一致时，应进一步采用RET基因编码区全测序进行筛查。
（2）MEN2B 的基因筛查：需要检查的RET基因突变位点主要包括16号外显子的M918T突变和15号外显子的A883F突变，若结果为阴性则行需要RET基因编码区全测序。
（证据等级D；推荐等级：A）[推荐3]：除计划使用选择性RET抑制剂治疗晚期MTC外，不常规筛查MTC病人的体系RET突变。
（证据等级：D；推荐等级：B）[推荐4]：在十分罕见的家系中，会出现受检者符合MEN2A或MEN2B 临床诊断标准，但整个RET编码区均没有基因突变的情况。
这种情况下有风险的亲属应当采用传统的筛查MTC、嗜铬细胞瘤以及 HPTH 的方法来进行阶段性检查。
《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》要点
《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》要点《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》是由我国结直肠癌临床诊治领域的专家共同制定的一份指南，旨在为遗传性结直肠癌的诊断、治疗和家系管理提供准确、规范的指导。
下面将从要点的角度介绍该专家共识的主要内容。
一、遗传性结直肠癌的定义与分类共识明确了遗传性结直肠癌的定义，即在没有明显环境因素干扰的情况下，由一种或多种突变所致的肿瘤。
根据突变所在的基因和传递方式，遗传性结直肠癌被分为常染色体显性遗传性结直肠癌、常染色体隐性遗传性结直肠癌和X-连锁遗传性结直肠癌。
二、遗传性结直肠癌的诊断和筛查共识提出了遗传性结直肠癌的诊断和筛查的具体指导原则。
在家族中有2例或以上结直肠癌病例，或者有1例结直肠癌病例伴有其他遗传性肿瘤综合征时，应进行遗传性结直肠癌的筛查。
筛查包括家族史采集、基因突变筛查、肿瘤相关标志物检测以及结肠镜检查等。
三、遗传性结直肠癌的治疗共识详细介绍了遗传性结直肠癌的治疗原则和方案。
在手术治疗中，依据患者的具体情况进行个体化治疗，包括局部切除、结直肠切除、淋巴结清扫和中远期预防等。
对于晚期或转移性遗传性结直肠癌，还提供了靶向治疗和免疫治疗等新型治疗手段。
四、遗传性结直肠癌的家系管理共识强调了遗传性结直肠癌的家系管理的重要性。
家系管理包括家族史采集、突变筛查、预防性筛查和教育指导等方面。
对于突变阳性的家族成员，需要进行定期的肿瘤筛查，以早期发现和早期干预。
五、其他相关问题综上所述，《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》是一份权威且实用的指南，为遗传性结直肠癌的诊断、治疗和家系管理提供了重要的参考。
其内容涵盖了遗传性结直肠癌的定义、诊断筛查、治疗方案和家系管理等方面，对于提高遗传性结直肠癌的防治水平具有重要的指导意义。
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(1)—家族遗传性乳腺癌要点
申国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021军版｝(1｝一家族遗传性乳腺癌要点乳腺癌发病率居全球女性恶性肿瘤的第1位，据最新的研究报道，中国乳腺癌年发病人数为42万例，业已证实真中约10%的乳腺癌患者由己知的乳腺癌易感墓因致病性胚系突变所致，称为遗传性乳腺癌。
遗传性乳腺癌常呈现家族聚集发生，即家系一级至三级亲属中常有多个（如2例或2例以上）原发性乳腺癌和（或）卵巢癌患者，因此称之为家族遗传性乳腺癌。
尽管不是所高的遗传性乳腺癌均有乳腺癌家族史，但乳腺癌家族史对遗传性乳腺癌的风险评估、预防干预以及临床处理起着重要的作用。
家族遗传性乳腺癌真高独特的发病机制及临床病理学特征，与散发性乳腺癌相比，家族遗传性乳腺癌常高家族多个成员发病、发病年龄旱、对侧（或双｛则）乳腺癌发病率高等临床特点，个人或家族成员罹患真他相关肿瘤风险也可能升高。
因此家族遗传性乳腺癌的预防干预、阜诊和治疗策略不同于散发性乳腺癌。
迄今业已证实，约10多个男感基因的致病性胚系突变与乳腺癌遗传易感相关。
结合国外研究及中国的人群数据，目前认为BRCA1、BRCA2、TP53和P A L B2是高度外显率的乳腺癌易感基因，携带上述墓因的突变，增加至少5倍以上的乳腺癌冈险；旦携带上述基因致病性突变的患者和健康个体，｜｜笛床上可以采用治疗和干预措施。
1 BRCA 1/2突变的家族遗传性乳腺癌1.1 乳腺癌中BRCA1/2突变频率及临床病理学特征1.2 B RCA 1/2突变乳腺癌的对侧乳腺癌发病凤险1.3 携带BRCA1/2突变健康女性的乳腺癌发病风险1.4 BRCA 1/2基因检测1.4.1 BRCA1/2适检人群1 ）；再乳腺癌病史的个体且具备下列任意条件：发病年龄至50岁＊（＊中国人群数据提示，该年龄段的乳腺癌患者BRCA1/2墓因突变频率＞5%1三阴性乳腺癌。
男性乳腺癌。
发病年龄＞50岁，且家系中另高到例乳腺癌、卵巢癌、膜腺癌或前列腺癌。
高复发风险的HER-2阴性的可手术的原发性乳腺癌患者＊，无论是否再乳腺癌或真他肿瘤家族史（＊相关定义参考OlympiA临床试验LHER-2阴性的转移性乳腺癌。
中国老年人甲状腺疾病诊疗专家共识(2021全文版)
中国老年人甲状腺疾病诊疗专家共识(2021全文版)本共识由中华医学会老年医学分会老年内分泌代谢疾病学组、中华医学会内分泌学分会甲状腺学组联合制定，包括5个部分，针对老年人甲状腺疾病诊疗中的主要临床问题作出40条推荐意见。
《共识》强调临床上需关注老年人下丘脑-垂体-甲状腺轴的增龄变化；推荐采用老年综合评估方法，全面评估老年人甲状腺疾病及其干预方法对整体健康状态的影响；推荐老年人在入住养老院、住院、常规健康体检时筛查甲状腺功能减退症；制定了老年人甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、甲状腺结节和分化型甲状腺癌有别于非老年人的个体化分层管理，包括治疗方案的选择和控制目标以及诊治流程图。
老年人甲状腺疾病的流行病学推荐1：老年人是甲状腺疾病的高危人群，与代谢性疾病共病率高，老年亚临床甲状腺功能减退最常见，应引起关注。
推荐2：增龄主要影响TSH正常范围的上限值，碘营养状态是影响老年人甲状腺功能异常患病率的主要因素。
老年人甲状腺疾病的实验室、影像学和细胞学检查及综合评估与筛查推荐3：老年人HPT轴随增龄变化，主要表现为血清TSH水平升高、T3水平下降。
推荐4：推荐采用CGA方法，全面评估老年人甲状腺疾病及其干预方法对整体健康状态的影响；在疾病初始状态、调整治疗方案时更应进行评估，以指导个体化干预。
推荐5：建议老年人在入住养老院、住院、常规健康体检时筛查甲减，尤其是老年女性和具有甲状腺疾病家族史等高危因素的老年人，筛查指标首选血清TSH。
推荐6：不建议对社区老年人普遍进行甲状腺超声筛查甲状腺结节。
老年人甲状腺功能亢进症老年人甲亢临床诊治流程见图1。
注：TRAb：促甲状腺激素受体抗体，ATD：抗甲状腺药物▲图1老年人临床甲亢和亚临床甲亢临床诊治流程图推荐7：老年人甲亢的常见病因包括Graves病、毒性多结节性甲状腺肿及高功能腺瘤；血清TRAb检测、甲状腺超声及放射性核素静态显像有助于病因鉴别。
推荐8：老年患者常表现为淡漠型甲亢，更易发生心房颤动、心功能不全等心血管并发症，出现危象的患者缺乏高热等典型表现，应注意识别和评估；推荐治疗前、后进行CGA，及时发现衰弱进展或者改善，以指导个体化干预。
儿童甲状腺癌诊疗规范(2021年版)
儿童甲状腺癌诊疗规范（2021年版）一、概述甲状腺癌（thyroid cancer）是一种起源于甲状腺滤泡上皮细胞或滤泡旁细胞的恶性肿瘤，也是头颈部最为常见的恶性肿瘤。
儿童甲状腺癌的发病率远低于成人。
中国儿童及青少年甲状腺癌的年发病率约为0.44/10万，病死率约为0.02/10万。
美国国立癌症研究所数据显示，儿童和青少年甲状腺癌年发病率为0.54/10万，且逐年上升。
在性别上，青春期前男、女患病比例相似，青春期后男、女患病比例约为1:4。
值得关注的是，儿童甲状腺结节恶性风险比例远高于成人，成人恶性率仅为5%～10%，而儿童恶性率可达22%～26%。
儿童分化型甲状腺癌（differentiated thyroid cancer，DTC）主要包括乳头状癌（papillary thyroid carcinoma, PTC）及滤泡状癌（follicular thyroid carcinoma, FTC）。
其中甲状腺乳头状癌所占比例最高，在90%以上，而滤泡状癌并不常见。
另外，甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma, MTC）以及未分化癌（anaplastic thyroid carcinoma, ATC）在儿童中更为罕见。
儿童甲状腺癌在分子、病理和临床表现上都与成人存在较大差异。
儿童和青少年PTC存在多灶性、侵袭性强等特点，极易向甲状腺包膜外侵犯，直接累及喉返神经、气管、血管及食管等。
并且，儿童甲状腺乳头状癌在诊断时存在淋巴结转移和远处转移的几率更高，可达40％～80％，远处转移最常累及肺，其次是骨骼和脑。
与之相反，FTC主要表现为单灶性病变，其血行转移至肺组织及骨组织常见，而局部淋巴结转移较为少见。
虽然存在肿瘤转移风险，但是经过规范化治疗后，分化型儿童甲状腺癌仍可能获得良好预后。
二、适用范围本规范适用年龄范围为≤18岁，重点适用于14岁以下儿童甲状腺癌，青少年期患者可综合参考本诊疗规范和成人指南进行处理。
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)—家族遗传性结直肠癌
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）—家族遗传性结直肠癌一、L ynch 综合征Lynch 综合征是一种常染色体显性遗传肿瘤综合征，约占所有肠癌的2%～4%，其病因是错配修复（mismatch repair，MMR）基因变异导致患者结直肠癌及其他多种Lynch 综合征相关肿瘤发病风险明显高于正常人群。
1. 风险评估及基因检测（1）风险评估及适检人群：Lynch 综合征的诊断早期通过各种临床遗传标准（如阿姆斯特丹标准Ⅰ、Ⅱ 及各国的修正标准）；后期则以分子指标检测为主。
由于阿姆斯特丹标准过于严格，若单纯按照该标准诊断有68% 的Lynch 综合征患者会被漏诊。
针对此缺点，美国国家癌症研究所提出了Bethesda 准，在临床参数初筛的基础上进一步结合微卫星不稳定状态（microsatellite instability，MSI）进行复筛。
此策略有针对性地扩大筛查人群，显著降低漏诊率，富集了最终需要测序的人群，一定程度上提高了成本效益。
随后，研究者提出对新发肠癌患者进行MMR 蛋白或MSI 状态检测作为Lynch 综合征的非选择性（系统性）筛查策略。
尽管研究数据显示非选择性筛查具有更高的敏感性和诊断率，但也显著增加了经济成本。
另一个策略是根据年龄，灵活采用非选择性与选择性筛查结合，即对<70 岁的结直肠癌患者采用非选择性筛查，而≥70 岁则仅对符合Bethesda 标准的患者行进一步筛查。
该策略的敏感性为95.1%，特异性为95.5%；虽然会漏诊4.9% 的Lynch 综合征患者，但是能使接受MMR 蛋白或MSI 状态检测的患者减少35%，接受胚系变异检测的患者同样减少29%，兼顾了筛查的敏感性和经济成本。
（2）检测基因Lynch 综合征的致病原因是4 个MMR 基因（MLH1、MSH2、MSH6 和PMS2）之一发生胚系变异。
此外，上皮细胞黏附分子（epithelial celladhesion molecule，EPCAM）基因的大片段缺失通过使MSH2 启动子甲基化导致基因沉默，也可致病。
甲状腺癌的小科普
甲状腺癌的病理类型分为 4 种，分别为乳头状
癌、滤泡状癌、髓样癌及未分化癌。这 4 种类型的
病例数依次减少，总体预后也是依次降低。占比
最大的是乳头状癌及滤泡状癌，合称为分化型甲
状腺癌，患者总体预后良好（约居全身所有部位恶
性肿瘤预后良好程度前三位），且生存期较长（约
95%以上患者超过 10 年）[2]。后两种类型的预后较
[3] Vegliante R, Desideri E, Leo LD, et al. Dehydroepiandrosterone triggers autophagic cell death in human hepatoma
cell line HepG2 via JNK- mediated p62/SQSTM1 expression[J]. Carcinogenesis, 2016, 37(3): 233-244.
Cell, 2016, 30(4): 595-609.
[17] Ye Y, Fang YF, Xu WX, et al. 3,3'-diindolylmethane induces anti- human gastric cancer cells by the miR- 30e- ATG5
modulating autophagy[J]. Biochem Pharmacol, 2016, 115:
瘤，尤其女性常见。在 2015 年，国内流行病学统计
显示，甲状腺癌已经成为女性增长速度最快的一种
恶性肿瘤，
而且新发病例在逐确，但是与情
绪、压力、内环境紊乱、生活环境、遗传等诸多因素
相关，保持良好的心情及稳定的生活习惯，提升自
我抗压能力对甲状腺疾病及甲状腺癌的预防有很
2021年儿童甲状腺结节及分化型甲状腺癌的管理中国专家共识推荐(完整版)精选全文
精选全文完整版（可编辑修改）2021年儿童甲状腺结节及分化型甲状腺癌的管理中国专家共识推荐（完整版）推荐1：对儿童、青少年甲状腺结节的评估需要结合临床资料、体格检查、实验室检查、甲状腺超声及细针抽吸活检等进行综合判断（推荐级别：C）。
推荐2：所有甲状腺结节患儿就诊时均应详细询问颈部放射线接触史、碘摄入情况、甲状腺既往病史及家族遗传史（推荐级别：A）。
推荐3：所有甲状腺结节患儿病史中要包括是否存在颈部肿块、吞咽困难、发声障碍、甲状腺功能亢进等症状及其持续时间（推荐级别：A）。
推荐4：所有就诊的甲状腺结节患儿，仔细的体格检查是必需的，包括甲状腺情况、结节情况、淋巴结情况及声带活动情况的检查（推荐级别：A）。
推荐5：推荐所有甲状腺结节患儿进行甲状腺超声检查（推荐级别：A）。
推荐6：有头颈部辐射暴露史的高危儿童，推荐行甲状腺超声筛查（推荐级别：C）。
推荐7：不推荐电子计算机断层扫描（CT）作为甲状腺结节的常规检查，也不推荐其作为除外肺部转移的常规方法（推荐级别：D）。
推荐8：对于侵犯范围较大的甲状腺肿瘤，推荐增强MRI作为制定手术方案的辅助检查（推荐级别：C）。
推荐9：不推荐放射性核素扫描检查作为儿童甲状腺结节常规诊断方法（推荐级别：E）。
推荐10：推荐FNAB作为术前诊断甲状腺结节性质及可疑淋巴结的常规方法（推荐级别：A）。
推荐11：推荐甲状腺功能、Tg及甲状腺球蛋白抗体（TGAb）作为甲状腺结节术前常规检查，且建议两者同时检测作为初始临床状态及血清学指标基线评估（推荐级别：A）。
推荐12：不推荐也不反对分子诊断作为儿童甲状腺癌辅助诊断方法（推荐级别：I）。
儿童及青少年甲状腺结节的治疗推荐13：儿童甲状腺肿瘤的诊疗需由有经验的甲状腺外科、内分泌、核医学、超声及影像、病理科等专家共同进行（推荐级别：C）。
推荐14：推荐对FNAB证实为良性、最大径≤4 cm的甲状腺结节进行定期超声随访，当超声检查异常时行甲状腺腺叶加峡部切除术（推荐级别：B）。
甲状腺癌的基因诊断和靶向治疗
甲状腺癌的基因诊断和靶向治疗甲状腺癌是一种比较常见的恶性肿瘤，发病率不断增加。
虽然普通的治疗方法已经可以帮助很多患者，但随着科技发展和医疗技术的提高，基因诊断和靶向治疗正在成为甲状腺癌治疗的重要手段。
一、甲状腺癌基因诊断基因诊断是一项利用分子遗传学技术，通过检测DNA序列变异来判断某种疾病风险和患病机理的方法。
对于甲状腺癌而言，基因诊断可以有效地帮助医生确定病人的患病类型和分级，从而选择更精准、更针对性的治疗方案。
目前最常用的甲状腺癌基因诊断方法包括肿瘤基因突变检测和癌症基因表达检测。
前者主要是检测甲状腺癌特有基因的点突变情况，有助于预测病人的存活率和预后情况。
而后者是通过检测不同癌种所特有的特定基因表达情况来辅助诊断和分类。
二、甲状腺癌靶向治疗靶向治疗是一种更为精准、个性化的治疗方法，通过对肿瘤细胞特定的分子靶点进行干预，达到治疗的目的。
与传统的化疗相比，靶向治疗具有治疗效果更好、毒副作用较小等优势。
在甲状腺癌的治疗中，靶向治疗也已经开始广泛应用。
目前针对甲状腺癌的靶向治疗药物主要有抑制甲状腺激素合成的提高剂（TKI）、抑制细胞增殖的信号通路抑制剂等。
这些药物可以帮助病人减轻症状，降低肿瘤生长速度，提高患者的生存率，并且在肿瘤复发或转移的情况下也有一定的辅助作用。
三、基因诊断与靶向治疗的应用案例现在，我们来看看具体的案例，如何运用基因诊断和靶向治疗帮助病人更好地治疗甲状腺癌。
Case1：运用基因突变检测诊断甲状腺乳头状癌甲状腺乳头状癌是一种比较常见的甲状腺癌，但对于不同类型的乳头状癌，治疗方法也有所不同。
医生需要根据患者的基因突变情况，选择更为精准的治疗方案。
通过分析甲状腺乳头状癌患者的肿瘤基因突变情况，可以发现其BRAF基因发生了一些突变。
BRAF是甲状腺癌的常见突变基因之一，其突变可以导致肿瘤细胞的增殖和侵袭，通过选择BRAF靶向抑制剂进行治疗，可以有效地降低肿瘤的风险和复发率。
Case 2：运用靶向治疗药物治疗甲状腺癌侵袭和转移甲状腺癌是一种比较容易转移和侵袭的癌症，靶向治疗药物在这方面也有很好的应用。
中国抗癌协会甲状腺癌整合诊治指南(完整版)
中国抗癌协会甲状腺癌整合诊治指南(完整版)摘要甲状腺癌(thyroid cancer,TC)是内分泌系统和头颈部最常见的恶性肿瘤。
既往的30年中，全球范围内TC 发病率大幅增加，成为十大恶性肿瘤之一。
如何对 TC 进行筛查、诊断、规范化治疗，如何对持续/复发/转移性TC 基于多学科会诊(multi-disciplinary team,MDT)客观评估地系统性整合治疗，以及规范、有效的治疗后动态评估及系统随访，将是提高中国TC 患者生存率、改善生存质量的重要保证，也是甲状腺领域专家肩负的重要责任。
为了更好地推动中国 TC 的临床管理，中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会组织相关专家结合中国经验，撰写了《中国肿瘤整合诊治指南》。
本指南涵盖不同病理类型TC 的疾病管理，包括甲状腺乳头状癌、滤泡癌、髓样癌、未分化癌，旨在为中国TC 的规范化诊治提供指导与参考。
概述甲状腺癌(thyroid cancer,TC)已成为国内外增长最快的恶性肿瘤，跃居十大恶性肿瘤之一，女性更是居前5位，成为各界关注的热点和焦点。
为了更好地推动中国TC 的临床管理，中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会组织相关专家结合中国经验，撰写了《中国肿瘤整合诊治指南》[1]。
本指南秉持“整体整合”的学术理念，涵盖了TC 主要病理类型，兼顾”指南-共识-经验“等不同层次的学术成果和观点，体现中国特色的”防-筛-诊-治-康”癌症整体防控服务体系。
01流行病学TC 起源于甲状腺D 滤泡上皮细胞或滤泡旁细胞。
滤泡细胞源性TC包括乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)、滤泡状癌(follicular thyroid cancer,FTC)、低分化癌(poorly differentiated thyroid carcinoma,PDTC)和未分化癌(anaplastic thyroid carcinoma, ATC)、滤泡旁细胞源性TC即髓样癌(medullary thyroid carcinoma, MTC)。
2021甲状腺癌临床研究现状和热点(全文)
2021甲状腺癌临床研究现状和热点（全文）甲状腺癌（thyroid cancer，TC）是世界上常见的恶性肿瘤之一，根据临床和病理学分型可分为分化型甲状腺癌、甲状腺髓样癌和甲状腺未分化癌。
虽然TC患者病死率仅为0.40/10万，但其发病率在全球恶性肿瘤中位列第9，值得关注。
通过对国内外TC临床研究的高频主题词进行聚类分析，发现在过去二十年间，学者们对TC的临床研究聚焦于暴露因素、诊断评估、手术及靶向治疗等方向，现将其中的主要热点问题做一讨论。
一、发病率及危险因素的研究与探索目前TC经典的致病相关因素是胚胎和未成年阶段放射及核物质暴露。
于2021年发表在柳叶刀子刊的一项对北欧人群母体健康、胚胎和围产期暴露与后代TC风险研究的结果提示：胚胎暴露，特别是与母体甲状腺疾病有关的暴露，如母体甲状腺功能减退、甲状腺功能亢进、甲状腺肿及良性TC均可以增加后代患TC的风险。
新近受到关注的女性激素也可能诱发TC。
女性TC的全球发病率是男性的3倍，有证据表明这一差异可能与女性体内的激素水平有关。
近期韩国的一项研究评估了7.9万例患者在子宫切除术或双侧输卵管卵巢切除术与随后的TC风险之间的关联，发现手术组女性患TC的风险增加，提示雌激素水平突然下降可能是TC发病的致病相关因素之一。
以往认为孕激素的改变可能会刺激TC的生长，而近期的一项研究提示，妊娠不影响分化型TC伴肺转移患者的预后。
另外，超重和肥胖、夜间光照、双酚A及手机射频辐射等致病相关因素可能提高TC发病率的证据也在持续增加。
TC的过度干预是目前备受关注但仍充满争议的热点之一。
2020年，法国里昂国际癌症研究机构对来自四大洲26个国家的TC发病率与过度干预之间的影响进行了分析，发现随着TC筛查和超声检查技术进步，过度干预是TC发病率升高的主要危险因素。
这不仅增加了患者的心理负担以及不必要的卫生经费支出，还可能会使健康个体变为患者，接受服用甲状腺激素等终身治疗。
基于学者们对TC过度干预带来的不良影响和多数TC恶性程度较低的认识加深，目前包括梅奥诊所和纪念斯隆-凯特琳癌症中心在内的全球多家顶级医院以及TC主流指南建议，不要对极小的或无明确可疑特征的甲状腺结节进行活检，以及在非高危无症状人群中进行TC筛查，对于细胞学诊断可疑的结节可进行Tg洗脱液或Braf等分子检测，同时倡导对微小癌进行积极检测而非手术。
中国版阿信——家族阴影下的女老板
中国版阿信——家族阴影下的女老板张晖;范永恒【期刊名称】《英才》【年(卷),期】1998(000)009【摘要】可以说我已久闻“秋云萍”快餐店的大名,不仅因为它曾在京城五处繁华地段开设了快餐连锁店,并成立了快餐公司,还因为它有一个如琼瑶小说中女主人公般美丽的名字——秋云萍。
带着揭开面纱的心情,我走进了西四的“秋云萍”快餐店。
还没见到老板,我先看到墙上的营业执照写着店主的名字“张仁国”,当我问忙碌的伙计老板在哪里时,他指着一位正在给顾客盛饭的中年妇女告诉我:“那就是老板,叫孙云霞”。
我一下没反应过来,还以为自己走错了地方,“究竟谁是秋云萍?”其实这家店原来不叫秋云萍,而【总页数】1页(P40-40)【作者】张晖;范永恒【作者单位】【正文语种】中文【中图分类】K828.5【相关文献】1.中国版的“大长今”大学讲堂的“阿信”——本刊记者李凤专访西南大学文学院副教授李达武 [J],2.中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(4)——家族遗传性结直肠癌[J], 中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会;丁培荣;姜武;吴鸣;贾淑芹;解云涛;季加孚3.中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(5)——家族遗传性甲状腺癌[J], 中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会;于津浦;欧阳能太;郑向前;解云涛;吴鸣;丁培荣;贾淑芹;季加孚4.中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(7)——家族遗传性前列腺癌[J], 中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会;朱耀;韦煜;叶定伟;解云涛;季加孚;吴鸣;丁培荣;贾淑芹5.中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(6)——家族遗传性肾癌 [J], 中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会;龚侃;周靖程;蔡得胜;解云涛;季加孚;吴鸣;丁培荣;贾淑芹因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）—家族遗传性甲状
腺癌要点
甲状腺癌（TC）是内分泌系统最常见的恶性肿瘤。
根据中国肿瘤登记中心的数据显示，中国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4位。
家族遗传性甲状腺癌包括遗传性甲状腺髓样癌（HMTC）和家族性甲状腺非髓样癌（FNMTC）。
1 遗传性甲状腺髓样癌
甲状腺髓样癌（MTC）是来源于甲状腺滤泡旁细胞（C细胞）的恶性肿瘤，约占甲状腺恶性肿瘤的5%，甲状腺滤泡旁细胞具有合成分泌降钙素（Ctn）及降钙素基因相关肽的作用。
因此，MTC亦被认为是神经内分泌肿瘤之一。
在MTC中25%～30%为HMTC。
根据ATA指南，HMTC可以分为多发性内分泌肿瘤2A型（MEN2A）和多发性内分泌肿瘤2B型（MEN2B）。
MEN2A型HMTC根据临床表现的差异可分为4种类型：经典型MEN2A、MEN2A伴皮肤苔藓淀粉样变（CLA）、MEN2A伴先天性巨结肠（HD）、家族性MTC（FMTC）。
MEN2B型以MTC并发黏膜多发性神经瘤为特点，通常在婴儿期发病，且具有较高的侵袭性，早期即可发生淋巴结甚至远处转移。
2 家族性甲状腺非髓样癌
甲状腺非髓样癌（NMTC）包括甲状腺乳头状癌（PTC）、甲状腺滤泡癌（FTC）和甲状腺未分化癌（ATC）等起源于甲状腺滤泡上皮细胞的恶性肿瘤，约占所有TC的90%，其中PTC是最常见的病理类型。
5%～10%的NMTC患者表现为家族聚集性。
3 风险评估及基因检测
3.1 风险评估及适检人群
3.1.1 风险评估
1）HMTC：约95%的HMTC由RET基因突变导致。
2）FNMTC：尚未发现FNMTC的特异性致病基因，因此无法根据某个特定基因的变异特征对FNMTC患者进行危险分层。
3.1.2 适检人群临床上1%～7%的散发性MTC患者实际具有HMTC 的遗传背景，因此散发性病例行基因筛查可进一步明确疾病分型。
专家组意见：推荐对以下人群进行RET基因筛查：有家族史的MTC
患者本人及一级亲属；在儿童或婴儿期出现MEN2B表现的患者本人及其父母；皮肤苔藓淀粉样变患者；先天性巨结肠病患者；肾上腺嗜铬细胞瘤的患者；患有SNMTC且有检测意愿者。
推荐对有家族史的NMTC患者及其一级亲属进行肿瘤易感基因筛查。
3.2 检测基因
1）HMTC：RET基因突变是MTC发病的主要分子病因学基础。
2）FNMTC：目前尚未发现FNMTC的特异性致病基因。
3.3 检测方法
基因检测包括胚系和体细胞变异检测，对于家族遗传性甲状腺癌主要进行胚系突变的检测，临床推荐对外周血进行检测。
3.4 检测结果解读
HMTC相关的RET基因胚系突变以及FNMTC相关的基因胚系突变可参考国际癌症研究机构（IARC）分类，根据变异的致病性分为5类：5类：致病性；4类：可能致病性；3类：意义未明；2类：可能良性；1类：良性。
专家组意见：可疑HMTC患者或高危人群胚系RET基因检测，可考虑使用PCR、一代测序和NGS方法；可疑FNMTC患者或高危人群可采用NGS进行广泛的多基因筛查；已知突变者的直系家属可采用一代测序技术进行验证。
应由具有专业背景并经系统培训和资质确认的临床生物信息分析员进行数据质控、基因变异分类和解读。
4 诊断策略
4.1 HMTC的检测
4.1.1 超声检查及超声引导下细针抽吸活检
专家组意见：超声检查和TI-RADS对MTC具有较高的诊断价值，约50%的MTC可通过FNA获取细胞病理学诊断。
推荐超声检查联合FNA 用于HMTC筛查，超声TI-RADS分类评估恶性风险，必要时推荐免疫组织化学染色。
4.1.2 血清降钙素检测
专家组意见：血清降钙素是MTC特异性和敏感度较高的肿瘤标志物，其升高提示MTC可能，但甲状腺结节常规检测血清降钙素还存在争议。
临床可疑HMTC 推荐进行血清降钙素检测，当血清降钙素10～
100pg/mL 时，推荐联合降钙素激发试验和细针抽吸洗脱液降钙素检测。
4.1.3 基因检测及其他检测HMTC的遗传基础为RET基因胚系变异。
专家组意见：推荐在确诊MTC的基础上，结合RET基因胚系突变检测及家族史来明确HMTC的诊断。
对HMTC 患者联合颈部超声检查、血清降钙素和CEA检测以综合评估肿瘤侵犯程度及临床进展。
临床可疑颈部广泛侵犯及远处转移时，推荐结合颈胸部CT、肝脏强化CT或MRI、骨MRI 或骨显像和PET-CT等检查。
4.2 FNMTC
4.2.1 超声检查鉴于FNMTC和SNMTC在超声影像特征上差异甚微，目前超声检查在FNMTC中的诊断价值尚存在争议。
4.2.2 基因检测FNMTC的诊断主要依靠家族史，FNMTC需符合家族一级亲属间具有2个或2个以上的NMTC 患者并排除头颈部射线暴露史。
专家组意见：综合征型FNMTC具有较明确的致病基因，具有典型综合征表型的甲状腺癌患者应进行靶向基因检测以确诊FNMTC。
而非综合征型FNMTC无特异性致病基因，诊断主要依靠家族史。
5 治疗策略
5.1 针对HMTC 的治疗
5.1.1 针对可手术HMTC的治疗HMTC患者首选手术治疗，传统的放化疗疗效不佳。
专家组意见：手术是HMTC的首选治疗方式。
对于cN0 HMTC患者，推荐在全甲状腺切除的基础上行双侧预防性中央区清扫术。
对于cN1a HMTC患者，均应行治疗性中央区淋巴结清扫。
对于cN1b HMTC患者，应行治疗性中央区和侧颈淋巴结清扫。
结合原发灶、中央区淋巴结转移情况及血清Ctn水平决定是否行预防性侧颈淋巴结清扫。
5.1.2 局部晚期不可手术及远处转移性HMTC的治疗HMTC恶性程度高，部分HMTC患者在初次就诊时即为局部晚期和（或）合并远处转移，R0切除的机会极低，且需要付出多种器官功能丧失的代价。
专家组意见：对局部晚期或存在远处转移不适宜手术的HMTC患者可考虑采用靶向药物治疗。
医生需要衡量肿瘤生长速度、生存质量与治疗毒性之间的关系，合理选择治疗方案。
5.1.3 针对HMTC并发症的治疗MEN2A型患者通常在30～40岁时出现肾上腺嗜铬细胞瘤（PHEO），通常与MTC同时或随后诊断。
专家组意见：建议HMTC患者尽早筛查PHEO，一旦确诊应该先切除
PHEO。
HMTC确诊后应通过MIBI显像、超声及CT筛查定位HPTH。
HPTH患者应切除明显增大的甲状旁腺，术后给予替代治疗，并监测甲状腺功能。
5.2 针对FNMTC的治疗
FNMTC具有常染色体显性遗传模式，FNMTC一级亲属的发病率较普通人群提高5～8倍，而FNMTC 病例具有高度的遗传分子异质性，难以识别关键的遗传分子变化。
专家组意见：目前FNMTC治疗策略和SNMTC患者基本相同，FNMTC 更容易发生淋巴结转移，在行手术治疗时需要常规清扫中央区淋巴结，当中央区淋巴结转移较多时，可加行侧颈部淋巴结清扫。
6 高危个体干预
6.1 HMTC的干预
高危个体早期干预应根据不同的突变位点及不同的风险分层进行相应的管理，不能一概而论。
专家组意见：HMTC与RET基因变异存在明显相关性，推荐HMTC患
者及其家属尽早进行RET基因检测，有助于评估甲状腺癌遗传风险，对疾病进行准确的危险分层。
推荐通过多学科会诊制订合理的早期干预、治疗与随访方案，并与患者或患儿监护人充分沟通，共同决定干预手段和时机。
开展预防性甲状腺切除术，应获得所在医院伦理委员会审批通过，必要时需要咨询相关法律。
对于有生育需求的RET基因胚系突变携带者，应告知RET基因胚系突变可能给家庭成员带来的风险，建议进行孕前或产前遗传咨询。
6.2 FNMTC的干预
FNMTC家系还存在“遗传早现”的现象，遗传早现是指某种遗传病在连续世代中，发现其症状一代比一代严重，而发病时间一代早于一代。
因此，推荐对无症状或无可触及结节的FNMTC家族成员定期进行甲状腺功能血清学检测及颈部超声筛查，以期及时发现，争取较好的治疗效果。
专家组意见：对无症状或无可触及结节的FNMTC家族成员，要定期进行甲状腺功能血清学检测及颈部超声筛查，以期及时发现，早期治疗，争取较好的治疗效果。
此外推荐FNMTC患者及其家属等高危个体进行全面甲状腺癌遗传易感相关的多基因检测，有助于评估甲状腺癌遗传风险，制订合理的治疗与随访方案。