遗传与肿瘤发生课件ppt课件
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肿瘤发生的分子机制PPT课件
Wnt： -Catenin是Wnt通路核心蛋白，其基因突变导致 -Catenin无法磷酸化和乏素化降解，聚集并激活相关癌基因
（c-myc、CyclinD1）等，，， （90%结肠癌）
多阶段---
各种因素＋遗传致癌因子
↓ 激活原癌基因，抑癌基因失活
启动阶段
↓ 细胞发生转化（transformation）
➢ 整合素转导通路：也是一种跨膜蛋白，介导细胞与细
胞外基质的黏附。与肿瘤的形成、生长、分化、凋亡和转 移等过程关系密切。
➢
Wnt转导通路：
➢
JAK-STAT信号转导通路：
❖ 细胞信号转导通路异常与肿瘤
➢ 配体：“自我刺激” ，如：SIS原癌基因的编码产物与血
小板衍化生长因子链高度同源，细胞脱离外来信号调控。
遗传因素：
单基因遗传--1）常染色体显性遗传---如视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤等。 2）常染色体隐性遗传---如 Bloom综合征 ；
多基因遗传--3）目前发现不少肿瘤有家族史，如乳腺癌、胃肠癌、食管
癌、肝癌、鼻咽癌等属于多基因遗传。
免疫因素：
肿瘤抗原： 肿瘤免疫效应：
免疫监视：
多基因---肿瘤发生的相关基因
➢ 癌基因(Oncogene)：又称转化基因。 是一类存在于病毒或细胞基因组中、通过其表达产物在
一定条件下能使正常细胞转变为恶性细胞的核苷酸序列。 存在于病毒内的—病毒癌基因 存在于细胞内的—细胞癌基因
非活化状态的细胞癌基因---原癌基因
➢ 原癌基因(Proto-Oncogene)分类：
生长因子：血小板衍化生长因子、表皮生长因子、成纤维细胞生长 因子等；
↓ 先呈多克隆性增生
↓ 经过漫长演进 其中一个克隆可相对无限扩增
（c-myc、CyclinD1）等，，， （90%结肠癌）
多阶段---
各种因素＋遗传致癌因子
↓ 激活原癌基因，抑癌基因失活
启动阶段
↓ 细胞发生转化（transformation）
➢ 整合素转导通路：也是一种跨膜蛋白，介导细胞与细
胞外基质的黏附。与肿瘤的形成、生长、分化、凋亡和转 移等过程关系密切。
➢
Wnt转导通路：
➢
JAK-STAT信号转导通路：
❖ 细胞信号转导通路异常与肿瘤
➢ 配体：“自我刺激” ，如：SIS原癌基因的编码产物与血
小板衍化生长因子链高度同源，细胞脱离外来信号调控。
遗传因素：
单基因遗传--1）常染色体显性遗传---如视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤等。 2）常染色体隐性遗传---如 Bloom综合征 ；
多基因遗传--3）目前发现不少肿瘤有家族史，如乳腺癌、胃肠癌、食管
癌、肝癌、鼻咽癌等属于多基因遗传。
免疫因素：
肿瘤抗原： 肿瘤免疫效应：
免疫监视：
多基因---肿瘤发生的相关基因
➢ 癌基因(Oncogene)：又称转化基因。 是一类存在于病毒或细胞基因组中、通过其表达产物在
一定条件下能使正常细胞转变为恶性细胞的核苷酸序列。 存在于病毒内的—病毒癌基因 存在于细胞内的—细胞癌基因
非活化状态的细胞癌基因---原癌基因
➢ 原癌基因(Proto-Oncogene)分类：
生长因子：血小板衍化生长因子、表皮生长因子、成纤维细胞生长 因子等；
↓ 先呈多克隆性增生
↓ 经过漫长演进 其中一个克隆可相对无限扩增
肿瘤发生和演进的机制ppt课件
26
在G2-M期，cyclin A、cyclin B与CDK1结合， CDK1使底物蛋白磷酸化、如将组蛋白H1磷酸化导 致染色体凝缩，核纤层蛋白磷酸化使核膜解体等 下游细胞周期事件。
27
28
29
细胞周期的时间
30
细胞周期和增殖：
1、流式细胞仪检测不同细胞周期的比例； 2、免疫组化检测Ki67或PCNA可以反应细胞增殖状态；
8
二 肿瘤的生长与扩散
一）、生长方式： 1、Expansive growth（膨胀性生长） 2、Infiltrative growth（浸润性生长） 3、Exophytic growth（外生性生长）
9
二）、肿瘤的生长速度
分化：细胞成熟的过程；一般说，良性肿瘤分化 好，生长缓慢；而恶性肿瘤分化差，生长较快。 倍增时间（Doubling time）：即肿瘤细胞增加 一倍所需要的时间(细胞增殖周期？）； 生长分数：细胞群体中处于增殖状态（S、G2、M） 的细胞比例； 细胞丢失：坏死和凋亡； 血管形成：营养的供应；
13
S期：DNA合成，在真核生物DNA与组蛋白结 合，形成核小体,以核小体为单位进行复制。 持续时间大约7－8小时。
G2期：DNA复制完成后的准备阶段：合成大 量蛋白质，能否进入M期，受G2期检验点的 控制，历时较短而恒定，哺乳动物细胞一般 为1－1.5小时。
14
细胞分裂期即M期：
从间期结束时开始，到新的间期出现时的一个阶段， 它也是一个连续的动态变化过程。根据其主要变化特征， 可将其分为前期、中期、后期和末期四个分期。 前期：染色质逐渐凝集形成一定数目和形状的染色体， 核膜及核仁逐渐解体消失；在间期复制的中心体分开， 逐渐向细胞的两极移动；每个中心体的周围出现很多放 射状的细丝，两个中心体之间的细丝连接形成纺锤体， 这些细丝即是微管结构。
在G2-M期，cyclin A、cyclin B与CDK1结合， CDK1使底物蛋白磷酸化、如将组蛋白H1磷酸化导 致染色体凝缩，核纤层蛋白磷酸化使核膜解体等 下游细胞周期事件。
27
28
29
细胞周期的时间
30
细胞周期和增殖：
1、流式细胞仪检测不同细胞周期的比例； 2、免疫组化检测Ki67或PCNA可以反应细胞增殖状态；
8
二 肿瘤的生长与扩散
一）、生长方式： 1、Expansive growth（膨胀性生长） 2、Infiltrative growth（浸润性生长） 3、Exophytic growth（外生性生长）
9
二）、肿瘤的生长速度
分化：细胞成熟的过程；一般说，良性肿瘤分化 好，生长缓慢；而恶性肿瘤分化差，生长较快。 倍增时间（Doubling time）：即肿瘤细胞增加 一倍所需要的时间(细胞增殖周期？）； 生长分数：细胞群体中处于增殖状态（S、G2、M） 的细胞比例； 细胞丢失：坏死和凋亡； 血管形成：营养的供应；
13
S期：DNA合成，在真核生物DNA与组蛋白结 合，形成核小体,以核小体为单位进行复制。 持续时间大约7－8小时。
G2期：DNA复制完成后的准备阶段：合成大 量蛋白质，能否进入M期，受G2期检验点的 控制，历时较短而恒定，哺乳动物细胞一般 为1－1.5小时。
14
细胞分裂期即M期：
从间期结束时开始，到新的间期出现时的一个阶段， 它也是一个连续的动态变化过程。根据其主要变化特征， 可将其分为前期、中期、后期和末期四个分期。 前期：染色质逐渐凝集形成一定数目和形状的染色体， 核膜及核仁逐渐解体消失；在间期复制的中心体分开， 逐渐向细胞的两极移动；每个中心体的周围出现很多放 射状的细丝，两个中心体之间的细丝连接形成纺锤体， 这些细丝即是微管结构。
肿瘤基本知识PPT课件
肿瘤基因治疗研究
肿瘤基因治疗是指通过改变肿瘤细胞 的基因表达或基因结构来抑制其生长 和扩散的方法。
目前，肿瘤基因治疗的研究仍面临一 些挑战，如基因导入效率和安全性、 基因治疗与现有治疗的协同作用等， 需要进一步研究和探索。
肿瘤基因治疗的主要策略包括基因敲 除、基因沉默、基因置换等，这些方 法在实验室研究和临床试验中已取得 了一定的进展。
肿瘤在发展过程中，可引起一系列全 身症状，如发热、消瘦、乏力、食欲 不振、贫血等。
肿瘤的诊断方法
病理学诊断
通过组织活检或细胞学检查， 对肿瘤进行病理学诊断，确定 肿瘤的性质、类型和分化程度
。
影像学诊断
通过X线、CT、MRI等影像学 检查，观察肿瘤的大小、形态 、位置及与周围组织的毗邻关 系。
内窥镜诊断
通过内窥镜对肿瘤进行检查， 可以直接观察肿瘤的形态和表 面特征，同时可取组织进行病 理学诊断。
生化指标诊断
通过检测血液、尿液等标本中 的肿瘤标志物、生化指标等， 辅助诊断肿瘤及评估治疗效果
。
肿瘤的早期发现
定期体检
定期进行身体检查，特别是对高危人 群和高发地区的人群进行筛查，有助 于早期发现肿瘤。
自查自检
肿瘤基本知识PPT 课件
目录
• 肿瘤概述 • 肿瘤的症状与诊断 • 肿瘤的治疗 • 肿瘤的预防与康复 • 肿瘤研究进展
01
CATALOGUE
肿瘤概述
肿瘤的定义
01
肿瘤是机体细胞异常增生形成的 肿块，具有异常的形态、代谢和 功能。
02
肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤两 大类，良性肿瘤通常不会扩散， 而恶性肿瘤会扩散并侵犯其他组 织。
靶向治疗
针对肿瘤细胞特有的基因 突变或异常表达的蛋白， 使用具有针对性的药物进 行治疗。
《肿瘤流行病学》课件
影响因素
年龄、性别、种族、地域 、环境、生活习惯等。
患病率
定义
某特定时点或时段，某人群 中患有某肿瘤的病例数。
计算公式
患病率 = （某特定时点或时 段某人群中某肿瘤病例数 / 同时期平均人口数）× 100%。
影响因素
年龄、性别、病程、治愈率 等。
死亡率
01
定义
某特定时点或时段，某人群中因 某肿瘤导致的死亡病例数。
分析性研究的优点是能够直接探讨疾病与暴露因素之间的 关系，为病因推断提供有力证据。
实验性研究
实验性研究是通过人为控制实验条件，对暴露于不同因素的人群进行干预或观察，以评估干 预措施的效果。
实验性研究包括临床试验和现场试验。临床试验是在医院或诊所进行，对病人进行随机分组 ，分别给予不同的治疗措施；现场试验则是在社区或学校等场所进行，对不同组人群进行不 同的干预措施。
谢谢您的聆听
THANKS
探究肿瘤与相关因素的关联，如病例对照 研究和队列研究。
实验性研究
通过干预措施来评估预防和治疗策略的效 果，如随机对照试验。
02
肿瘤流行病学的基本概念
发病率
定义
一定期间内，一定人群中 某肿瘤新病例发生的频率
。
计算公式
发病率 = （一定期间内某 人群中某肿瘤新病例数 / 同时期平均人口数）×
100%。
研究肿瘤在不同地区的发病率和 死亡率，了解地理、环境等因素 对肿瘤发病的影响。
人群分布
研究不同年龄、性别、种族、社 会经济地位等人群的肿瘤发病率 和死亡率，揭示肿瘤发病的社会 和生物学因素。
时间趋势
研究肿瘤发病率和死亡率随时间 的变化趋势，了解肿瘤发病率的 升降和影响因素。
肿瘤的病因研究
年龄、性别、种族、地域 、环境、生活习惯等。
患病率
定义
某特定时点或时段，某人群 中患有某肿瘤的病例数。
计算公式
患病率 = （某特定时点或时 段某人群中某肿瘤病例数 / 同时期平均人口数）× 100%。
影响因素
年龄、性别、病程、治愈率 等。
死亡率
01
定义
某特定时点或时段，某人群中因 某肿瘤导致的死亡病例数。
分析性研究的优点是能够直接探讨疾病与暴露因素之间的 关系，为病因推断提供有力证据。
实验性研究
实验性研究是通过人为控制实验条件，对暴露于不同因素的人群进行干预或观察，以评估干 预措施的效果。
实验性研究包括临床试验和现场试验。临床试验是在医院或诊所进行，对病人进行随机分组 ，分别给予不同的治疗措施；现场试验则是在社区或学校等场所进行，对不同组人群进行不 同的干预措施。
谢谢您的聆听
THANKS
探究肿瘤与相关因素的关联，如病例对照 研究和队列研究。
实验性研究
通过干预措施来评估预防和治疗策略的效 果，如随机对照试验。
02
肿瘤流行病学的基本概念
发病率
定义
一定期间内，一定人群中 某肿瘤新病例发生的频率
。
计算公式
发病率 = （一定期间内某 人群中某肿瘤新病例数 / 同时期平均人口数）×
100%。
研究肿瘤在不同地区的发病率和 死亡率，了解地理、环境等因素 对肿瘤发病的影响。
人群分布
研究不同年龄、性别、种族、社 会经济地位等人群的肿瘤发病率 和死亡率，揭示肿瘤发病的社会 和生物学因素。
时间趋势
研究肿瘤发病率和死亡率随时间 的变化趋势，了解肿瘤发病率的 升降和影响因素。
肿瘤的病因研究
肿瘤的发生PPT课件
利用高能射线杀死或抑制肿瘤细胞的生长。
化疗
通过化学药物进行治疗，可以全身给药或局部给药。
04
肿瘤的未来研究方向
肿瘤的基因治疗
01
基因治疗概述
基因治疗是一种通过修改或调控基因表达来治疗疾病的方法。在肿瘤治
疗中，基因治疗旨在纠正肿瘤细胞的基因异常，抑制其生长和扩散。
02 03
基因治疗方法
目前，基因治疗的主要方法包括基因置换、基因敲除、基因沉默等。这 些方法通过向肿瘤细胞导入正常基因或抑制有害基因的表达，以达到治 疗目的。
谢谢观看
个性化治疗方法
个性化治疗主要包括分子靶向治疗和精准医学等。这些方法通过分析患者的基因和分子特征，选择最合适的治疗药物 或方案，以达到最佳治疗效果。
个性化治疗进展
近年来，随着基因测序和分子诊断技术的不断发展，个性化治疗在肿瘤治疗领域也得到了广泛应用和推 广。越来越多的患者受益于个性化治疗方案，获得更好的治疗效果和生活质量。
免疫治疗主要包括免疫检查点抑 制剂、细胞免疫疗法和肿瘤疫苗 等。这些方法通过不同机制激活 或增强免疫反应，以达到控制和
消灭肿瘤的目的。
免疫治疗进展
近年来，免疫治疗在肿瘤治疗领 域取得了显著进展。一些免疫疗 法已获得批准用于临床治疗，并 显示出良好的疗效和较低的副作
用。
肿瘤的干细胞治疗
干细胞治疗概述
干细胞治疗是一种利用干细胞的再生和分化能力来修复或替换受损组织的治疗方法。在肿 瘤治疗中，干细胞治疗旨在通过干细胞分化形成的正常细胞替代肿瘤细胞，以实现治疗目 的。
干细胞治疗方法
干细胞治疗主要包括自体干细胞移植和异体干细胞移植等。这些方法通过采集患者或供体 的干细胞，经过处理和扩增后，再输注到患者体内。
化疗
通过化学药物进行治疗，可以全身给药或局部给药。
04
肿瘤的未来研究方向
肿瘤的基因治疗
01
基因治疗概述
基因治疗是一种通过修改或调控基因表达来治疗疾病的方法。在肿瘤治
疗中，基因治疗旨在纠正肿瘤细胞的基因异常，抑制其生长和扩散。
02 03
基因治疗方法
目前，基因治疗的主要方法包括基因置换、基因敲除、基因沉默等。这 些方法通过向肿瘤细胞导入正常基因或抑制有害基因的表达，以达到治 疗目的。
谢谢观看
个性化治疗方法
个性化治疗主要包括分子靶向治疗和精准医学等。这些方法通过分析患者的基因和分子特征，选择最合适的治疗药物 或方案，以达到最佳治疗效果。
个性化治疗进展
近年来，随着基因测序和分子诊断技术的不断发展，个性化治疗在肿瘤治疗领域也得到了广泛应用和推 广。越来越多的患者受益于个性化治疗方案，获得更好的治疗效果和生活质量。
免疫治疗主要包括免疫检查点抑 制剂、细胞免疫疗法和肿瘤疫苗 等。这些方法通过不同机制激活 或增强免疫反应，以达到控制和
消灭肿瘤的目的。
免疫治疗进展
近年来，免疫治疗在肿瘤治疗领 域取得了显著进展。一些免疫疗 法已获得批准用于临床治疗，并 显示出良好的疗效和较低的副作
用。
肿瘤的干细胞治疗
干细胞治疗概述
干细胞治疗是一种利用干细胞的再生和分化能力来修复或替换受损组织的治疗方法。在肿 瘤治疗中，干细胞治疗旨在通过干细胞分化形成的正常细胞替代肿瘤细胞，以实现治疗目 的。
干细胞治疗方法
干细胞治疗主要包括自体干细胞移植和异体干细胞移植等。这些方法通过采集患者或供体 的干细胞，经过处理和扩增后，再输注到患者体内。
胃癌的遗传和基因ppt课件
根治度的划分
A级 D＞N 切除的淋巴结站别超过有转移的 淋巴结站别，切缘1厘米内无癌组织 B 级 D=N 切缘1厘米内有癌组织累及 C级 仅切除肿瘤和部分淋巴结，留有肿瘤残 余的切除术 为非根治性手术
治 疗
胃癌的化疗
适应症：早期癌不化疗 １、 病理类型恶性度高，癌灶面积5平方厘米以 上、 ２、多发病灶、年龄大于40岁 ３、进展期胃癌手术后或根治性手术后复发者 ４、应有病理诊断、一般情况好、各脏器功能正 常、无明显的并发症
临床表现
早期胃癌多无症状或仅有轻微症状。当临床症状明显时，病变已属晚期。 因此，要十分警惕胃癌的早期症状，以免延误诊治。
早期胃癌 ：
上腹不适：一般开始较轻微，且无规律性，进食后不能缓解，逐渐加重，可以为隐痛，钝痛。部分可以有节律性疼痛，尤其胃窦胃癌更明显，甚至进食或服药可缓解。老年人痛觉迟钝，多以腹胀为主诉； 食欲减退或食欲不振：明显食欲减退或食欲不振的症状，部分患者是因进食过多会引起腹胀或腹痛而自行限制进食的。原因不明的厌食和消瘦； 某些早期胃癌也可以出现呕血，黑便，或吞咽困难等症状而就诊。
胃 癌 (Gastric Carcinoma)
概 况
发病率：全球恶性肿瘤中 男性：第二，仅次于肺癌 女性：第四 中国：第一 死亡率：约28万/年 （中国） 好发年龄：50岁-80岁 男女比例 2：1
治 疗
给药方法：口服、静脉、腹腔、动脉插管灌注 常用口服药：替加氟、优福定、氟铁龙、西罗达 静脉化疗药：5-FU MMC CDDP ADM VP-16 CF 常用的化疗方案：FAM MF ELP 新药方案：含紫衫醇、奥沙利铂联合用药方案
胃癌的化疗
治 疗
病 因
一、地域环境及饮食因素 日本、俄罗斯、南非等国家发病30 10万以上。而北美、西欧、印度较低 中国：西北与东部沿海高于南方地区 福建：福清、长乐、莆田 长期食用熏烤、腌制食品（亚硝酸盐、真菌毒素、多环芳烃） 食物中缺乏新鲜蔬菜、水果 吸烟高于不吸烟50％
肿瘤健康教育PPT课件
神经外胚叶肿瘤
起源于神经外胚叶及其衍生物， 如颅内和椎管内的各种肿瘤，具 有不同的生长速度和侵袭性。
淋巴造血系统肿瘤
起源于淋巴组织或造血系统， 如淋巴瘤、白血病等，具有高
度的异质性和侵袭性。
02
肿瘤预防策略与措施
一级预防：生活方式调整
健康饮食
推荐均衡饮食，多摄入蔬菜、水果、 全谷类、蛋白质等，减少红肉、加工 肉、高糖食品的摄入。
适度运动
每周至少进行150分钟的中等强度有 氧运动，如快走、游泳、骑自行车等。
控制体重
保持健康的体重范围，避免肥胖，肥 胖是多种肿瘤的危险因素。
戒烟限酒
避免吸烟和二手烟，减少酒精摄入， 以降低患肿瘤的风险。
二级预防：早期筛查和诊断
定期体检
肿瘤筛查
根据个人年龄、性别、家族史等风险因素 ，制定个性化的体检计划。
并发症的处理
针对不同的并发症，医生应制定 相应的治疗方案和护理措施，如 药物治疗、营养支持、心理干预 等，以减轻患者痛苦，促进康复。
家属参与在肿瘤患者康复中的作用
家属的支持与陪伴
家属的关爱和支持对患者康复至关重要，可以提供情感上 的安慰和精神上的鼓励，增强患者战胜疾病的信心。
家属参与护理
家属可以参与患者的日常护理工作，如协助生活自理、提 供营养饮食、帮助进行康复训练等，有助于减轻患者负担， 促进康复进程。
化学药物治疗方案制定与执行
治疗方案制定
根据肿瘤类型、分期、患者身体状况等因素，制定个性化的化疗方案。
治疗执行
严格按照医嘱给予化疗药物，注意药物剂量、给药途径和给药时间等。同时， 密切观察患者反应，及时调整治疗方案。
04
肿瘤患者心理支持与生活 质量提升
肿瘤PPT演示课件
病理学诊断
通过组织活检或细胞学检查， 确定肿瘤的性质和类型。
影像学诊断
通过X线、CT、MRI等影像学检 查，观察肿瘤的大小、形态、位 置及与周围组织的毗邻关系。
内窥镜检查
通过内窥镜直接观察肿瘤的表 面和内部结构，获取病理学诊 断依据。
生化指标检测
通过检测血液、尿液等标本中 的生化指标，辅助诊断肿瘤及
评估病情。
肿瘤的分期与分级
分期
根据肿瘤的侵犯范围、扩散程度 和转移情况，将肿瘤分为早期、 中期和晚期。分期有助于制定治 疗计划和评估预后。
分级
根据肿瘤的组织学特点和恶性程 度，将肿瘤分为低级别、中级别 和高级别。分级有助于预测肿瘤 的生长速度和恶性程度。
03 肿瘤的治疗肿瘤的手术治疗Fra bibliotek手术切除
通过手术将肿瘤及其周围 组织彻底切除，以达到根 治的目的。
肿瘤干细胞与耐药性
肿瘤干细胞在耐药性产生过程中发挥重要作用，为克服肿瘤耐药性提供了新的思 路。
THANKS FOR WATCHING
感谢您的观看
肿瘤ppt演示课件
目 录
• 肿瘤概述 • 肿瘤的症状与诊断 • 肿瘤的治疗 • 肿瘤的预防与康复 • 肿瘤研究进展
01 肿瘤概述
肿瘤的定义
01
肿瘤是机体细胞异常增生形成的 肿块，具有占位性病变和侵蚀性 生长的特点。
02
肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤两 大类，恶性肿瘤又称为癌症。
肿瘤的分类
根据组织来源，肿瘤可以分为上皮组 织肿瘤、间叶组织肿瘤、淋巴造血组 织肿瘤和神经组织肿瘤等。
通过阻断免疫系统中负向调控信号，增强T细胞对肿瘤的杀伤作用，已成功应 用于多种肿瘤的治疗。
肿瘤疫苗
针对特定肿瘤抗原设计的疫苗，能够激发机体免疫系统对肿瘤的特异性反应， 为肿瘤预防和治疗提供了新的途径。
通过组织活检或细胞学检查， 确定肿瘤的性质和类型。
影像学诊断
通过X线、CT、MRI等影像学检 查，观察肿瘤的大小、形态、位 置及与周围组织的毗邻关系。
内窥镜检查
通过内窥镜直接观察肿瘤的表 面和内部结构，获取病理学诊 断依据。
生化指标检测
通过检测血液、尿液等标本中 的生化指标，辅助诊断肿瘤及
评估病情。
肿瘤的分期与分级
分期
根据肿瘤的侵犯范围、扩散程度 和转移情况，将肿瘤分为早期、 中期和晚期。分期有助于制定治 疗计划和评估预后。
分级
根据肿瘤的组织学特点和恶性程 度，将肿瘤分为低级别、中级别 和高级别。分级有助于预测肿瘤 的生长速度和恶性程度。
03 肿瘤的治疗肿瘤的手术治疗Fra bibliotek手术切除
通过手术将肿瘤及其周围 组织彻底切除，以达到根 治的目的。
肿瘤干细胞与耐药性
肿瘤干细胞在耐药性产生过程中发挥重要作用，为克服肿瘤耐药性提供了新的思 路。
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肿瘤ppt演示课件
目 录
• 肿瘤概述 • 肿瘤的症状与诊断 • 肿瘤的治疗 • 肿瘤的预防与康复 • 肿瘤研究进展
01 肿瘤概述
肿瘤的定义
01
肿瘤是机体细胞异常增生形成的 肿块，具有占位性病变和侵蚀性 生长的特点。
02
肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤两 大类，恶性肿瘤又称为癌症。
肿瘤的分类
根据组织来源，肿瘤可以分为上皮组 织肿瘤、间叶组织肿瘤、淋巴造血组 织肿瘤和神经组织肿瘤等。
通过阻断免疫系统中负向调控信号，增强T细胞对肿瘤的杀伤作用，已成功应 用于多种肿瘤的治疗。
肿瘤疫苗
针对特定肿瘤抗原设计的疫苗，能够激发机体免疫系统对肿瘤的特异性反应， 为肿瘤预防和治疗提供了新的途径。
肿瘤与遗传PPT演示课件
肿瘤基因组学研究
全基因组测序
通过对肿瘤细胞全基因组进行测 序，发现肿瘤细胞中存在的基因
突变和染色体异常。
基因表达谱分析
通过对肿瘤细胞基因表达谱进行分 析，了解肿瘤细胞中基因表达的差 异和特点。
基因突变筛查
通过对特定基因进行突变筛查，发 现与肿瘤发生相关的突变基因，为 肿瘤的早期诊断和治疗提供依据。
遗传性肿瘤基因检测是通过检 测个体的基因突变，评估其患 肿瘤的风险。
基因检测可以帮助确定家族性 肿瘤综合征的基因突变类型， 为患者及家族成员提供针对性 的预防和治疗建议。
常见的遗传性肿瘤基因检测包 括BRCA1/2基因检测、结直肠 癌基因检测、乳腺癌基因检测 等。
遗传咨询与预防
遗传咨询是指专业医生为患者及家族成员提供关于遗传性肿瘤的知识、风险评估、 治疗方案和预防措施等方面的咨询。
未来研究方向与技术发展
未来肿瘤遗传学的研究方向包括深入了解肿瘤异质性、肿瘤进化与耐药性的机制，以及寻找 新的治疗靶点和策略。
技术发展方面，基因组学、蛋白质组学、表观遗传学等领域的新技术将为肿瘤遗传学研究提 供更多工具和方法，有助于更深入地揭示肿瘤的本质和发现新的治疗策略。
跨学科合作也是未来研究的重要方向，通过整合生物学、医学、化学等领域的知识和方法， 可以更全面地了解肿瘤的本质和开发更有效的治疗方法。
肿瘤进化与耐药性
肿瘤进化是指肿瘤在生长和扩散过程中， 不断适应环境变化，产生新的变异和进
化。
耐药性是指肿瘤细胞对治疗药物产生抵 抗，导致治疗失败。耐药性产生的原因 包括基因突变、细胞凋亡机制的改变、
药物代谢和排泄的改变等。
了解肿瘤进化和耐药性的机制，有助于 预测肿瘤的发展趋势和制定个性化的治
表观遗传学和肿瘤课件
06
展望
表观遗传学在肿瘤研究中的未来方向
深入研究表观遗传学机制
随着表观遗传学研究的深入，未来将进一步揭示肿瘤发生 发展的表观遗传学机制，为肿瘤的预防、诊断和治疗提供 更多理论依据。
开发新型表观遗传学药物
基于对表观遗传学机制的深入理解，未来将开发出更多针 对肿瘤的表观遗传学药物，为肿瘤治疗提供新的治疗策略。
要点二
免疫细胞的表观遗传学调控
表观遗传学机制可以调控肿瘤抗原的表达，影响免疫细胞 对肿瘤细胞的识别和攻击。通过表观遗传学手段调控肿瘤 抗原的表达，可以提高免疫治疗的效果。
表观遗传学机制可以影响免疫细胞的发育和功能，从而影 响免疫治疗的效果。通过表观遗传学手段调控免疫细胞的 发育和功能，可以提高免疫治疗的疗效和持久性。
此，表观遗传学在肿瘤的诊断、治疗和预后评估等方面具有重要意义。
02
表观遗传学与肿瘤的发生
DNA甲基化与肿瘤
高甲基化
在肿瘤细胞中，某些基因由于 DNA高甲基化而沉默，如抑癌基 因。这会导致细胞增殖失控和肿 瘤发生。
低甲基化
某些基因的DNA低甲基化可导致 基因过度表达，增加肿瘤风险。 低甲基化还与染色体重塑和基因 组不稳定有关，促进肿瘤进展。
跨学科合作与整合
表观遗传学与肿瘤学、分子生物学、生物信息学等多个学 科密切相关，未来将加强跨学科的合作与整合，推动表观 遗传学在肿瘤研究中的应用。
表观遗传学在肿瘤临床实践中的前景
个体化治疗
预防与筛查
基于表观遗传学的检测和诊断方法， 未来将实现肿瘤的个体化治疗，根据 患者的表观遗传学特征制定针对性的 治疗方案。
通过研究表观遗传学在肿瘤发生发展 中的作用，未来将开发出更有效的肿 瘤预防和筛查方法，降低肿瘤的发病 率和死亡率。
妇科肿瘤的家族遗传PPT课件
城市 （每10万）
303.39
181.86
广州市女性恶性肿瘤发病率排序：
第一位 乳腺癌 第二位 结直肠癌 第三位 鼻咽癌 第四位 甲状腺癌 第五位 子宫颈癌
全 国 增 长 最 快 的 恶 性 肿 瘤
广州市宫颈癌发病率与死亡率变化表
年份 2004-2006 2007-2009 2013-2014
可合并子宫内膜癌、卵巢癌
病历分享
唐**，女，33岁，因“发现胸壁肿物8个月，月经延长1 月”入院。 家族史：父亲因“胃癌”过世，四姐妹，大姐“乳腺 癌”过世，二姐“卵巢癌”脑转移姑息治疗中。 刮宫病理：低分化子宫内膜样腺癌。 胸壁肿物活检病理：乳腺高级别浸润性导管癌。
早发现 早诊断 早治疗
防治措施
21岁以上有性生活女性，定期做宫颈细胞筛查 30岁以上女性，定期做宫颈病毒筛查 一旦有异常阴道流血、排液，及时就医 育龄及绝经后妇女，每年做妇科B超
有家族史者，增加检测频率，监测肿瘤相关抗原
发病率（每10万人口） 死亡率（每10万人口）
5.55
1.06
12.06
2.3
14.37
3.19
2013-2014年期间广州市恶性肿瘤世界人口标化发病率
前3位区（县级市）依次为：
海珠区
天河区
荔湾区
258.43/10万 220.21/10万 208.97/10万
后3位依次为：
萝岗区
从化市
增城市
121.57/10万 115.88/10万 114.85/10万
真相！！ 大部分肿瘤是良性的
恶性肿瘤重在预防
肿瘤是如何形成的？
梅艳芳
一条条鲜活的生命 离我们而去！
姚贝娜
安吉丽娜朱莉
《家族遗传性胃癌》课件
靶向治疗
针对特定基因突变或肿瘤标志物的靶 向治疗，如曲妥珠单抗、贝伐珠单抗 等，为家族遗传性胃癌患者提供了新 的治疗选择。
其他治疗方式
放疗
放疗在家族遗传性胃癌的治疗中也有一定应用，尤其在局部控制肿瘤生长和缓 解症状方面有一定效果。
免疫治疗
近年来，免疫治疗在肿瘤治疗中的地位日益凸显。对于家族遗传性胃癌，免疫 治疗如PD-1抑制剂等也展现出了一定的疗效。
研究热点与展望
基因组学研究
深入探索家族遗传性胃癌的基因 突变和遗传机制，为新药研发和
精准治疗提供理论支持。
跨学科合作
加强医学、生物学、化学等多学科 的合作，共同推进家族遗传性胃癌 的科研进展。
个体化治疗
随着基因检测技术的发展，未来将 实现更精确的个体化治疗，根据患 者的基因突变和病情制定最佳治疗 方案。
手术治疗
手术切除
对于早期或中期家族遗传性胃癌 ，手术切除是首选的治疗方式。 手术可能包括胃部分或全部切除 ，以及淋巴结清扫。
腹腔镜手术
随着微创技术的进步，腹腔镜手 术在家族遗传性胃癌的治疗中得 到了广泛应用。这种手术方式创 伤小，恢复快。
药物治疗
化疗
化疗是治疗晚期或转移性家族遗传性 胃癌的重要手段。常用的化疗药物包 括顺铂、氟尿嘧啶等。
详细描述
家族遗传性胃癌是指具有家族遗传倾向的胃癌，通常在家族中有多个成员患有胃 癌。这种类型的胃癌通常发病较早，且恶性程度较高，容易发生转移。家族遗传 性胃癌的特点包括遗传易感性、发病年轻化和多发性肿瘤等。
家族遗传性胃癌的发病机制
总结词
家族遗传性胃癌的发病机制涉及多个基因的突变和遗传因素的作用。
详细描述
《家族遗传性胃癌》ppt课 件
针对特定基因突变或肿瘤标志物的靶 向治疗，如曲妥珠单抗、贝伐珠单抗 等，为家族遗传性胃癌患者提供了新 的治疗选择。
其他治疗方式
放疗
放疗在家族遗传性胃癌的治疗中也有一定应用，尤其在局部控制肿瘤生长和缓 解症状方面有一定效果。
免疫治疗
近年来，免疫治疗在肿瘤治疗中的地位日益凸显。对于家族遗传性胃癌，免疫 治疗如PD-1抑制剂等也展现出了一定的疗效。
研究热点与展望
基因组学研究
深入探索家族遗传性胃癌的基因 突变和遗传机制，为新药研发和
精准治疗提供理论支持。
跨学科合作
加强医学、生物学、化学等多学科 的合作，共同推进家族遗传性胃癌 的科研进展。
个体化治疗
随着基因检测技术的发展，未来将 实现更精确的个体化治疗，根据患 者的基因突变和病情制定最佳治疗 方案。
手术治疗
手术切除
对于早期或中期家族遗传性胃癌 ，手术切除是首选的治疗方式。 手术可能包括胃部分或全部切除 ，以及淋巴结清扫。
腹腔镜手术
随着微创技术的进步，腹腔镜手 术在家族遗传性胃癌的治疗中得 到了广泛应用。这种手术方式创 伤小，恢复快。
药物治疗
化疗
化疗是治疗晚期或转移性家族遗传性 胃癌的重要手段。常用的化疗药物包 括顺铂、氟尿嘧啶等。
详细描述
家族遗传性胃癌是指具有家族遗传倾向的胃癌，通常在家族中有多个成员患有胃 癌。这种类型的胃癌通常发病较早，且恶性程度较高，容易发生转移。家族遗传 性胃癌的特点包括遗传易感性、发病年轻化和多发性肿瘤等。
家族遗传性胃癌的发病机制
总结词
家族遗传性胃癌的发病机制涉及多个基因的突变和遗传因素的作用。
详细描述
《家族遗传性胃癌》ppt课 件
遗传与肿瘤发生演示课件
A血•R管，致扩临病张床基，特因各征（种：AT小免）脑疫：1共缺1q济陷22失及调肿瘤，易眼毛感细性 高，常死于感染性疾病。
.
二、Bloom综合征（Bloom’s syndrome,BS）
临床特征
➢ 身材矮小，发育迟缓 ➢ 免疫功能缺陷 ➢ 日光敏感性面部红斑 ➢ 轻度颜面畸形 ➢ 30岁前多发肿瘤和白血病 BLM基因定位：
融合基因
酪氨酸激酶活性
.
（2） 14q＋染色体
见于75％
的Burkitt淋 巴瘤。
t(8;14)(q24;q32) .
（2） 14q＋染色体
.
二、染色体脆性部位与肿瘤
染色体脆性部位：染色 体上某一点由于其分子 结构上的特点，在一定 条件下（如叶酸缺乏 时），易于发生变化而 成裂隙或断裂。
.
脆性部位与肿瘤的发生
.
1、癌家族（cancer family）
在一个家系中恶性肿瘤发病率高且发病 年龄较低的现象。 特 点： ① 腺癌； ② 多为多发性、原发性恶性肿瘤； ③ 发病年龄较早； ④ 按AD方式进行。
.
.
2、家族性癌（familail carcinoma）
指一个家族中多个成员患同种肿瘤。
特 点： ① 一般为较常见肿瘤； ② 患者一级亲属发病率高于一般人群 3～4倍； ③ 同卵双生发病一致率高； ④ 遗传方式不明了。
正常病毒基因
癌基因
LTR ψ GAG POL ENV
v-src LTR
调节和启 产生病毒 产生逆转录 产生病毒外 产生酪氨
动转录
核心蛋白 酶和整合酶 膜蛋白
酸激酶
鸡肉瘤病毒（RSV）基因组结构图
.
（一）病毒癌基因和细胞癌基因
（2）细胞癌基因:又称原癌基因，是脊椎 动物和人类的正常细胞中所具有的与病 毒癌基因同源DNA序列。 注意：癌基因是正常细胞中的一些基因，是细
.
二、Bloom综合征（Bloom’s syndrome,BS）
临床特征
➢ 身材矮小，发育迟缓 ➢ 免疫功能缺陷 ➢ 日光敏感性面部红斑 ➢ 轻度颜面畸形 ➢ 30岁前多发肿瘤和白血病 BLM基因定位：
融合基因
酪氨酸激酶活性
.
（2） 14q＋染色体
见于75％
的Burkitt淋 巴瘤。
t(8;14)(q24;q32) .
（2） 14q＋染色体
.
二、染色体脆性部位与肿瘤
染色体脆性部位：染色 体上某一点由于其分子 结构上的特点，在一定 条件下（如叶酸缺乏 时），易于发生变化而 成裂隙或断裂。
.
脆性部位与肿瘤的发生
.
1、癌家族（cancer family）
在一个家系中恶性肿瘤发病率高且发病 年龄较低的现象。 特 点： ① 腺癌； ② 多为多发性、原发性恶性肿瘤； ③ 发病年龄较早； ④ 按AD方式进行。
.
.
2、家族性癌（familail carcinoma）
指一个家族中多个成员患同种肿瘤。
特 点： ① 一般为较常见肿瘤； ② 患者一级亲属发病率高于一般人群 3～4倍； ③ 同卵双生发病一致率高； ④ 遗传方式不明了。
正常病毒基因
癌基因
LTR ψ GAG POL ENV
v-src LTR
调节和启 产生病毒 产生逆转录 产生病毒外 产生酪氨
动转录
核心蛋白 酶和整合酶 膜蛋白
酸激酶
鸡肉瘤病毒（RSV）基因组结构图
.
（一）病毒癌基因和细胞癌基因
（2）细胞癌基因:又称原癌基因，是脊椎 动物和人类的正常细胞中所具有的与病 毒癌基因同源DNA序列。 注意：癌基因是正常细胞中的一些基因，是细
《肿瘤的分子基础》课件
和相互作用。
蛋白质组学数据 库：蛋白质组学 数据库是一种重 要的研究工具， 可以提供蛋白质 的序列、结构、
功能等信息。
蛋白质组学在肿瘤诊断和治疗中的应用
蛋白质组学：研究蛋 白质在细胞、组织、 生物体中的表达、修 饰、相互作用和功能
肿瘤蛋白质组学： 研究肿瘤细胞中蛋 白质的表达、修饰、 相互作用和功能
研究进展：近年来，肿瘤免疫治疗取得了显著进展，如免疫检查点抑制剂、 CAR-T细胞疗法等。
免疫疗法在肿瘤治疗中的应用
免疫检查点抑制剂：通过抑制 免疫检查点，激活T细胞，增强 抗肿瘤免疫反应
CAR-T细胞疗法：通过基因工 程改造T细胞，使其能够特异性 识别和攻击肿瘤细胞
肿瘤疫苗：通过激活免疫系统， 产生特异性抗肿瘤免疫反应
肿瘤蛋白质组学的研究内容和方法
研究内容：肿瘤 蛋白质组学的研 究内容包括蛋白 质表达、蛋白质 相互作用、蛋白
质修饰等。
研究方法：常用 的研究方法包括 质谱分析、蛋白 质芯片、蛋白质 组学数据库等。
质谱分析：质谱 分析是一种常用 的蛋白质组学研 究方法，可以检 测蛋白质的种类、 数量和修饰状态。
蛋白质芯片：蛋 白质芯片是一种 高通量的蛋白质 组学研究方法， 可以同时检测多 种蛋白质的表达
良性肿瘤：生长缓慢，边界清楚，一般不会转移，如脂肪瘤、纤维瘤等。
恶性肿瘤：生长迅速，边界不清，容易转移，如肺癌、肝癌、乳腺癌等。
肿瘤的分子基础概念肿瘤：细源自异常增殖和分 化失控的疾病分子基础：基因突变、信 号通路异常、免疫逃逸等
基因突变：DNA序列改 变，导致蛋白质功能异常
信号通路异常：细胞信号 传导异常，影响细胞增殖 和分化
免疫逃逸：肿瘤细胞逃避 免疫系统的识别和攻击
蛋白质组学数据 库：蛋白质组学 数据库是一种重 要的研究工具， 可以提供蛋白质 的序列、结构、
功能等信息。
蛋白质组学在肿瘤诊断和治疗中的应用
蛋白质组学：研究蛋 白质在细胞、组织、 生物体中的表达、修 饰、相互作用和功能
肿瘤蛋白质组学： 研究肿瘤细胞中蛋 白质的表达、修饰、 相互作用和功能
研究进展：近年来，肿瘤免疫治疗取得了显著进展，如免疫检查点抑制剂、 CAR-T细胞疗法等。
免疫疗法在肿瘤治疗中的应用
免疫检查点抑制剂：通过抑制 免疫检查点，激活T细胞，增强 抗肿瘤免疫反应
CAR-T细胞疗法：通过基因工 程改造T细胞，使其能够特异性 识别和攻击肿瘤细胞
肿瘤疫苗：通过激活免疫系统， 产生特异性抗肿瘤免疫反应
肿瘤蛋白质组学的研究内容和方法
研究内容：肿瘤 蛋白质组学的研 究内容包括蛋白 质表达、蛋白质 相互作用、蛋白
质修饰等。
研究方法：常用 的研究方法包括 质谱分析、蛋白 质芯片、蛋白质 组学数据库等。
质谱分析：质谱 分析是一种常用 的蛋白质组学研 究方法，可以检 测蛋白质的种类、 数量和修饰状态。
蛋白质芯片：蛋 白质芯片是一种 高通量的蛋白质 组学研究方法， 可以同时检测多 种蛋白质的表达
良性肿瘤：生长缓慢，边界清楚，一般不会转移，如脂肪瘤、纤维瘤等。
恶性肿瘤：生长迅速，边界不清，容易转移，如肺癌、肝癌、乳腺癌等。
肿瘤的分子基础概念肿瘤：细源自异常增殖和分 化失控的疾病分子基础：基因突变、信 号通路异常、免疫逃逸等
基因突变：DNA序列改 变，导致蛋白质功能异常
信号通路异常：细胞信号 传导异常，影响细胞增殖 和分化
免疫逃逸：肿瘤细胞逃避 免疫系统的识别和攻击
《肿瘤病因学》课件
呼吸道肿瘤病因学
了解吸烟、环境暴露和基因突变 如何导致呼吸道肿瘤的发生和发 展。
造血系统肿瘤病因学
白血病 淋巴瘤 骨髓增生异常综合征
了解白血病的遗传因素和环境因素对其发病风险的 影响。
研究淋巴瘤的免疫系统异常和基因突变在其发生和 进展中的作用。
深入了解骨髓增生异常综合征的遗传突变和环境因 素对其发病风险的影响。
肿瘤预防和治疗中的病因学方 法
介绍肿瘤预防和治疗中的病因学方法，包括分子标志物筛选、靶向治疗和个 体化治疗方案的研究进展。
《肿瘤病因学》PPT课件
深入了解肿瘤病因学，从肿瘤的基本特征到肿瘤的发生机制，掌握肿瘤的突 变和基因扩增方式，以及基因的表观遗传学调控和非编码RNA在肿瘤中的作用。
什么是肿瘤病因学
肿瘤病因学研究肿瘤发生的原因和机制，探究肿瘤的基本特征和分类，以进一步预防和治疗肿瘤。
肿瘤的发生机制
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
1
突变是肿瘤的关键点
了解肿瘤细胞的突变机制，如何影响细胞生长和分裂，进而导致肿瘤的形成。
2
同源重组和基因扩增
研究同源重组和基因扩增在肿瘤细胞中的作用，以及它们对肿瘤的发展和进展的 影响。
3
染色体畸变与肿瘤
探究染色体畸变对肿瘤发生的影响，了解不正常染色体结构如何导致细胞失控和 肿瘤的形成。
基因的表观遗传学调控
基因甲基化
2
免疫检查点疗法
探索免疫检查点疗法如何重启机体的免疫应答，以及它们在肿瘤治疗中的应用前 景。
3
个体差异与免疫治疗
了解个体差异如何影响肿瘤对免疫治疗的响应和耐药性，以优化治疗方案。
不同类型肿瘤的病因学
皮肤肿瘤病因学
研究日晒、遗传因素和环境暴露 如何影响皮肤肿瘤的发生和发展。
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（xeroderma pigmentosum，XP）
➢ 皮肤对紫外线敏感； ➢ 异常皮肤色素沉着； ➢ 早发性皮肤癌。
-
26
着色性干皮病
遗传性核酸内 切酶缺乏，切除 修复缺陷。
-
27
第4节 染色体异常与肿瘤
染色体异常： ▪ 细胞癌变的原因 ▪ 也是细胞癌变的结果
-
28
一、肿瘤细胞的染色体畸变
BLM基因定位：15q26.1
-
20
Bloom综合征
❖ 细胞遗传学改变：染色体易断裂和结构畸 形，颊粘膜细胞在分裂间期可见多个微核 结构。
-
21
Bloom综合征
❖ 细胞遗传学改变：姐妹染色单体交换率（SCE）增高
-
22
❖ 细胞遗传学改变：四射体存在
-
23
三、Fanconi贫血（fanconi’s anemia,FA）
-
12
2、肾母细胞瘤（WT）
▪ 致病基因：11p13 ▪ Wilms瘤基因（WT）：患者肿瘤有
WT基因的纯合缺失，符合二次突变论 。
-
13
二、遗传性癌变综合症
（hereditary tumor syndrome）
▪ 有些以AD遗传的单基因病晚期常并发肿瘤， 可认为是遗传病的晚期表现，称为遗传性肿 瘤综合症，也称为遗传性癌前病变。
（1）慢粒白血病（CML）的Ph染色体 （2）Burkitt 淋巴瘤的14q＋染色体
-
32
（1）Ph染色体
marker chromosome
-
33
（1）Ph染色体
t（9;22）（22pter→22q11::9q34→9qter）
-
34
（1）Ph染色体
▪ 意 义： ①诊断依据 ②鉴别诊断依据 ③早期诊断依据 ④预后判断依据
1、视网膜母细胞瘤 2、肾母细胞瘤
-
7
1、视网膜母细胞瘤(retinoblastoma, RB)
❖ 罕见（1/20000），AD ❖ Cat's eye
-
8
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
2
3
Ⅲ
1
2
Ⅰ
Ⅱ
1
4
5
Ⅲ
3
4
1
2
2
3
4
1
2
3
视网膜母细胞瘤家系
遗传型家系 病例
-
散发型
9
视网膜母细胞瘤
类 型 发病年龄 遗传型 1.5岁前 非遗传型 2岁后
-
16
三、染色体不稳定性综合征与肿瘤
▪ 一些以体细胞染色体断裂为主要特征的综合 征，多具有AD、AR或XR遗传方式，统称为 染色体不稳定综合征，它们具有不同程度的 易患肿瘤的倾向 。
-
17
三、染色体不稳定性综合征
1
Bloom综合征
2
Fanconi贫血
3
共济失调性毛细血管扩张症
4
着色性干皮病
-
18
特 点：
① 一般为较常见肿瘤；
② 患者一级亲属发病率高于一般人群
3～4倍；
③ 同卵双生发病一致率高；
④ 遗传方式不明了。
-
6
第2节 遗传性肿瘤与遗传性癌变综合征
一、遗传性肿瘤（hereditary tumors）
▪ 一些恶性肿瘤是由单个基因的突变引起， 常以孟德尔式遗传方式传递，称为遗传性 肿瘤。
▪ 不同于遗传性肿瘤之处：肿瘤只是综合症的 一部分。
-
14
家族性结肠息肉 （FPC）
▪ AD，具有家族性、遗传性、多发性和 早发倾向；
▪ APC基因定位：5q21-q22， FPC患者的致病基因实 质上是有缺陷的APC基因。
-
15
第三节 肿瘤的遗传易感性
一、环境因素致癌的个体差异 强调：肿瘤发生与个体的易感性！！ 二、免疫缺陷与肿瘤
第11章 遗传与肿瘤发 生
Chapter 11 Tumor Genetics
-
1
肿 瘤 (Tumor)
❖ 指生长失去正常调控而无限自主增生的 细胞群。体细胞遗传物质的突变是肿瘤 形成的直接原因。
❖ 肿瘤细胞是一个累积了不同基因突变的 体细胞，故肿瘤属于体细胞遗传病。
-
2
第1节 癌家族与家族性癌
▪ 1、癌家族 (cancer family) ▪ 2、家族性癌 (familial carcinoma)
方式 AD
非AD
发病部位 双侧发病 单侧发病
▪ 基因定位：13q14.1-q14.2 ▪ RB基因突变：RBRB → RBrb → rbrb
-
10
二次突变理论--P144 （two mutation theory)
❖ Knudson (1971)
-
11
二次突变理论
malignant transformation
▪ 儿童期的骨髓疾病，AR。 ▪ 特 点：
--进行性全血细胞减少； --生长发育迟缓； --贫血、易疲乏、易出血和感染等； --肿瘤发病率高。
-
24
Fanconi贫血
▪ 染色体自发断裂率增高； ▪ 易患白血病。 ▪ FAA基因定位：16q24.3 ▪ FAC基因定位：9p13
-
25
四、着色性干皮病
-
3
1、癌家族（cancer family）
▪ 在一个家系中恶性肿瘤发病率高且发病 年龄较低的现象。
▪ 特 点： ① 腺癌； ② 多为多发性、原发性恶性肿瘤； ③ 发病年龄较早； ④ 按AD方式进行。
-
4
-
5
2、家族性癌（familail carcinoma）
▪ 指一个家族中多个成员患同种肿瘤。
-
35
慢粒白血病发病原因
▪ Ph染色体：
9q34上原癌基因abl+ 22q11上bcr基因
融合基因
酪氨酸激酶活性
-
36
（2） 14q＋染色体
见于75％的
Burkitt淋巴瘤。
t(8;14)(q24;q32)
-
37
（2） 14q＋染色体
-
38
二、染色体脆性部位与肿瘤
▪ 染色体脆性部位：染色 体上某一点由于其分子 结构上的特点，在一定 条件下（如叶酸缺乏时 ），易于发生变化而成 裂隙或断裂。
-
29
（一）染色体的数目畸变
▪ 特 点： （1）实体瘤：二倍体到四倍体之间。 （2）癌性积水：数目波动幅度较大。
注意：数目改变与肿瘤恶性程度不成正比。
-
30
（二）染色体结构异常
-
31
（二）染色体结构异常
▪ 特异性标记染色体(marker chromosome)： 在某种肿瘤或某类肿瘤中恒定出现，具有 特定形态的结构异常染色体。对该肿瘤具 有代表性。
一、共济失调性毛细血管扩张症
（ataxia telangiectasia,AT）
▪ A血R管，致扩临病张床基，特因各征（种：AT小免）脑疫：共缺11q济陷22失及调肿瘤，易眼毛感细性 高，常死于感染性疾病。
-
19
二、Bloom综合征（Bloom’s syndrome,BS）
临床特征
➢ 身材矮小，发育迟缓 ➢ 免疫功能缺陷 ➢ 日光敏感性面部红斑 ➢ 轻度颜面畸形 ➢ 30岁前多发肿瘤和白血病
➢ 皮肤对紫外线敏感； ➢ 异常皮肤色素沉着； ➢ 早发性皮肤癌。
-
26
着色性干皮病
遗传性核酸内 切酶缺乏，切除 修复缺陷。
-
27
第4节 染色体异常与肿瘤
染色体异常： ▪ 细胞癌变的原因 ▪ 也是细胞癌变的结果
-
28
一、肿瘤细胞的染色体畸变
BLM基因定位：15q26.1
-
20
Bloom综合征
❖ 细胞遗传学改变：染色体易断裂和结构畸 形，颊粘膜细胞在分裂间期可见多个微核 结构。
-
21
Bloom综合征
❖ 细胞遗传学改变：姐妹染色单体交换率（SCE）增高
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22
❖ 细胞遗传学改变：四射体存在
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23
三、Fanconi贫血（fanconi’s anemia,FA）
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12
2、肾母细胞瘤（WT）
▪ 致病基因：11p13 ▪ Wilms瘤基因（WT）：患者肿瘤有
WT基因的纯合缺失，符合二次突变论 。
-
13
二、遗传性癌变综合症
（hereditary tumor syndrome）
▪ 有些以AD遗传的单基因病晚期常并发肿瘤， 可认为是遗传病的晚期表现，称为遗传性肿 瘤综合症，也称为遗传性癌前病变。
（1）慢粒白血病（CML）的Ph染色体 （2）Burkitt 淋巴瘤的14q＋染色体
-
32
（1）Ph染色体
marker chromosome
-
33
（1）Ph染色体
t（9;22）（22pter→22q11::9q34→9qter）
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34
（1）Ph染色体
▪ 意 义： ①诊断依据 ②鉴别诊断依据 ③早期诊断依据 ④预后判断依据
1、视网膜母细胞瘤 2、肾母细胞瘤
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7
1、视网膜母细胞瘤(retinoblastoma, RB)
❖ 罕见（1/20000），AD ❖ Cat's eye
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8
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
2
3
Ⅲ
1
2
Ⅰ
Ⅱ
1
4
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Ⅲ
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4
1
2
2
3
4
1
2
3
视网膜母细胞瘤家系
遗传型家系 病例
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散发型
9
视网膜母细胞瘤
类 型 发病年龄 遗传型 1.5岁前 非遗传型 2岁后
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16
三、染色体不稳定性综合征与肿瘤
▪ 一些以体细胞染色体断裂为主要特征的综合 征，多具有AD、AR或XR遗传方式，统称为 染色体不稳定综合征，它们具有不同程度的 易患肿瘤的倾向 。
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17
三、染色体不稳定性综合征
1
Bloom综合征
2
Fanconi贫血
3
共济失调性毛细血管扩张症
4
着色性干皮病
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18
特 点：
① 一般为较常见肿瘤；
② 患者一级亲属发病率高于一般人群
3～4倍；
③ 同卵双生发病一致率高；
④ 遗传方式不明了。
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6
第2节 遗传性肿瘤与遗传性癌变综合征
一、遗传性肿瘤（hereditary tumors）
▪ 一些恶性肿瘤是由单个基因的突变引起， 常以孟德尔式遗传方式传递，称为遗传性 肿瘤。
▪ 不同于遗传性肿瘤之处：肿瘤只是综合症的 一部分。
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14
家族性结肠息肉 （FPC）
▪ AD，具有家族性、遗传性、多发性和 早发倾向；
▪ APC基因定位：5q21-q22， FPC患者的致病基因实 质上是有缺陷的APC基因。
-
15
第三节 肿瘤的遗传易感性
一、环境因素致癌的个体差异 强调：肿瘤发生与个体的易感性！！ 二、免疫缺陷与肿瘤
第11章 遗传与肿瘤发 生
Chapter 11 Tumor Genetics
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1
肿 瘤 (Tumor)
❖ 指生长失去正常调控而无限自主增生的 细胞群。体细胞遗传物质的突变是肿瘤 形成的直接原因。
❖ 肿瘤细胞是一个累积了不同基因突变的 体细胞，故肿瘤属于体细胞遗传病。
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2
第1节 癌家族与家族性癌
▪ 1、癌家族 (cancer family) ▪ 2、家族性癌 (familial carcinoma)
方式 AD
非AD
发病部位 双侧发病 单侧发病
▪ 基因定位：13q14.1-q14.2 ▪ RB基因突变：RBRB → RBrb → rbrb
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10
二次突变理论--P144 （two mutation theory)
❖ Knudson (1971)
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11
二次突变理论
malignant transformation
▪ 儿童期的骨髓疾病，AR。 ▪ 特 点：
--进行性全血细胞减少； --生长发育迟缓； --贫血、易疲乏、易出血和感染等； --肿瘤发病率高。
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Fanconi贫血
▪ 染色体自发断裂率增高； ▪ 易患白血病。 ▪ FAA基因定位：16q24.3 ▪ FAC基因定位：9p13
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四、着色性干皮病
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1、癌家族（cancer family）
▪ 在一个家系中恶性肿瘤发病率高且发病 年龄较低的现象。
▪ 特 点： ① 腺癌； ② 多为多发性、原发性恶性肿瘤； ③ 发病年龄较早； ④ 按AD方式进行。
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2、家族性癌（familail carcinoma）
▪ 指一个家族中多个成员患同种肿瘤。
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慢粒白血病发病原因
▪ Ph染色体：
9q34上原癌基因abl+ 22q11上bcr基因
融合基因
酪氨酸激酶活性
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（2） 14q＋染色体
见于75％的
Burkitt淋巴瘤。
t(8;14)(q24;q32)
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（2） 14q＋染色体
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二、染色体脆性部位与肿瘤
▪ 染色体脆性部位：染色 体上某一点由于其分子 结构上的特点，在一定 条件下（如叶酸缺乏时 ），易于发生变化而成 裂隙或断裂。
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（一）染色体的数目畸变
▪ 特 点： （1）实体瘤：二倍体到四倍体之间。 （2）癌性积水：数目波动幅度较大。
注意：数目改变与肿瘤恶性程度不成正比。
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（二）染色体结构异常
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（二）染色体结构异常
▪ 特异性标记染色体(marker chromosome)： 在某种肿瘤或某类肿瘤中恒定出现，具有 特定形态的结构异常染色体。对该肿瘤具 有代表性。
一、共济失调性毛细血管扩张症
（ataxia telangiectasia,AT）
▪ A血R管，致扩临病张床基，特因各征（种：AT小免）脑疫：共缺11q济陷22失及调肿瘤，易眼毛感细性 高，常死于感染性疾病。
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二、Bloom综合征（Bloom’s syndrome,BS）
临床特征
➢ 身材矮小，发育迟缓 ➢ 免疫功能缺陷 ➢ 日光敏感性面部红斑 ➢ 轻度颜面畸形 ➢ 30岁前多发肿瘤和白血病