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遗
传
人类遗传病
病 的
Genetic Disorder
监
测
与
预
防
高二（28）班
医学PPT
1
一组数据
• 根据世界卫生组织1998年与2005年的报告
• 遗传和先天性疾病是婴儿和儿童期死亡的第二位最常见的原因
• 出生罹患率为25‰ - 60 ‰
• 30%夭折
30%终生残疾 40%受到治疗（多为手术）
• 如果不加以干预，50年以后将是现在的5倍
传变出有所来现疾导诊后病致断才。的。就超。医过发10现00患变有异此基病因。已经被描
述,虽然最常见的突变是导致缺陷的蛋
白质。携带一个囊性纤维化基因和一个
正常基因的杂合子不会引起这种疾病。
医学PPT
9
病症
体染色体显性遗传疾病
家族性高胆固醇症 亨丁顿舞蹈症
亨丁顿舞蹈症（Huntington's disease ），又译亨廷顿舞蹈症、杭丁顿舞蹈症 等，是一种遗传性神经退行性疾病，起 因于第4对染色体异常，病发时会无法 控制四肢，就像手舞足蹈一样，并伴随 着智能减退，最后因吞咽、呼吸困难等 原因而死亡。该疾病由美国医学家乔治 ·亨丁顿于1872年发现，因而得名。 这种病在欧美的出现率比在亚洲高，但 以香港为例，病例亦不少。
• 以尼日利亚为例，有该基因携带者的现患率大约为25％，约1－2％ 的儿童出生时患镰状细胞贫血。
医学PPT
3
一组数据
血红蛋白病分布
医学PPT
4
一组数据
葡萄糖六磷酸盐脱氢酶缺乏症分布
Байду номын сангаас
医学PPT
5
我保证这是最后一组数据
我国遗传病发病率（ 25年前数据）
医学PPT
6
显然
• 出于对儿童基因和染色体疾病的社会，心理和经济意义的关注 • 大部分人都希望能确认她们未出生的婴儿是健康的。
医学PPT
2
一组数据
• 根据世界卫生组织2005年的报告
• 据估计每年印度出生大约9,000名重症地中海贫血儿，5,200名镰状 细胞病儿和21,000名唐氏综合征儿
• 在发展中国家中具有公共健康重要性的所有的单基因遗传性疾病中 ，只有镰状细胞贫血在所有种族中的发病率都超过1/1000。
• 非洲人群，尤其西非国家的人群中有高比例的该病携带者，使得镰 状细胞基因得以持续存在。
医学PPT
7
病理学
• 染色体异常与基因异常
• ——十分简单，而各种遗传病具体涉及到的内容既多且杂，不再赘述
医学PPT
8
病症
体染色体隐性遗传疾病
囊胞性纤维症 苯丙酮尿症 一型抗胰蛋白酶缺乏症 镰刀型贫血症 线嘌呤去胺酶缺乏症 地中海贫血 白化症
囊在已地苯诊由现患肿对怀中丙断性于时者性非孕海酮囊纤阿的的纤新或贫尿肿维斯移红维生是血症性化巴植血化儿准（，纤发甜疗球是做备T又维生含法（较h因测要称化a突有是C脆lya为试怀苯的变从弱sst囊时孕s酮方的丙兄i且ce性，的m尿法结氨弟容Fibi纤最夫症包果酸姊a易r）o维常妻（括在，妹死s，i化用可新所抽2s亡，3又跨的以生取0，C称k膜检经儿含骨其Fb）海转验由检有髓的、 带导方检洋p验基这脐，h氧调法查性、因种带亦en能节是C贫汗,甜血称基yF力因汗血液味或为lTk因Re亦子液，氯剂血囊基位to不（检简钠液性因于n足验C称电中uE纤是染9ryi，法地解的维5a否色s0t，超；贫质干化i及c有体缩过受，浓细、FE突7i9写b的某试是度胞囊变5ro为中1种者一检移肿来）sPi间程会种验植性s判K的。度被先U、到纤断饮）这无接天以病维胎品是个法上的及人变儿（基正电血基身性 常T极得液一因例上或ra生连到疾种检通如。囊n活接囊s病可验常：若纤m，到肿遗等产可移维e不m测性和传生口植变b能试纤父的一可成性ra有仪维母氨方种乐功，n效器化的基法蛋，z是ee地以的遗酸。白病一Croo制及机传代目称人种）n造被率有谢前为的常和du红刺，关缺在囊骨见口c血激若。陷美性髓的香ta球排单1，国纤便遗糖n9c，汗个患国维回传等2e5因，或者内化复疾年而这两，跨正病皆 长R个意肝有膜不常。e期过夫大脏1调适的此g0u有程妻利中节宜造病%la的溶称测首缺器苯血症to患血为出次乏丙功(会rC,者性离的报苯酮能影CFT是贫子结道丙F尿，响RT)在R血电果了氨症贫病蛋）出的渗都此酸患血白的生现疗是病羟者得的,其突后象法高，化使以全功变马。（危目酶用痊身能所上在险前，。愈是造进结群该使。导一成行婚，病得移致个的的以那已食植逐在，新前么在疗渐 健这I便全物生上法的on康个再世中儿皮有行to检基测界的细一动p查因试范苯验胞定困ho可负婴围丙时膜危难re以责儿散氨被的险sis筛制的布酸诊氯性及）选造C。无断通，提，F出汗法道病早T之R来、转患人,死基后从，消化有在亡因测而是化为囊治。。试影一液酪肿疗最产人响种以氨性过常前员几隐及酸纤程见检会乎性各，维中的查对所基种化亦症 因黏收虽结的有可状遗液集然果病的能是传。到可导症人要因，大的以致体忍为患部受提大在细长者分试供脑这胞相期红的者胎内些氯当反血正的儿苯婴复球常汗是丙儿流痛的的人液否氨动苦肺体都进患酸。部积有行聚内没感较一汗囊集都有染正对液肿,有这所经常这中性一种导转细种钠纤致蛋氨胞正与维的白 小常氯化酶胰质呼，基的蛋,吸苯且因含但作白困丙有，量是用（难氨时不测由转T，酸ry因过验于化其p缺血s事，囊为他乏in红实而肿苯可）、素上汗性丙能过分含只液纤酮的高泌量需中维酸症的物低要含化，状检变较其有并从包验干苍中过不而括结,变白一高能影鼻果得或个的够响窦。厚呈是钠被炎由 靶正氯治患于和、型常含疗者在阻发（的量许塞育t就则情大多性不a足代况r脑地。良ge够表下发方囊、t 了该，育囊胞腹ce，受若肿性泻lls当试在引性纤以)。此者得起纤维及由对患知智维症不于基有胎力化通孕此因囊儿障的常。病中肿患碍检是流的性有和验作行两纤囊癫并为于个维肿不一 地基化性痫是个中因病纤，例常海都症维并行染、是。化使的色中不除之患新体东正了后者生隐及常汗也出儿性东的液许现检遗南时检夫皮验传亚候验妻肤的疾一就法可白病带会之以化部。地发外考、分只区生，虑头有，囊基采发因那故肿因取变此些被性检堕大携 称纤验胎黄部带为维法方、分两“化也式尿的份地症可。液患有中，以有者缺海这由鼠都陷贫是确臭的血因认味在基”为C等囊因F。此症肿,T分R疾状性基别病。纤因来是维是自由化否父隐的有母性症突,会遗状
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• 根据世界卫生组织1998年与2005年的报告
• 遗传和先天性疾病是婴儿和儿童期死亡的第二位最常见的原因
• 出生罹患率为25‰ - 60 ‰
• 30%夭折
30%终生残疾 40%受到治疗（多为手术）
• 如果不加以干预，50年以后将是现在的5倍
传变出有所来现疾导诊后病致断才。的。就超。医过发10现00患变有异此基病因。已经被描
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病症
体染色体显性遗传疾病
家族性高胆固醇症 亨丁顿舞蹈症
亨丁顿舞蹈症（Huntington's disease ），又译亨廷顿舞蹈症、杭丁顿舞蹈症 等，是一种遗传性神经退行性疾病，起 因于第4对染色体异常，病发时会无法 控制四肢，就像手舞足蹈一样，并伴随 着智能减退，最后因吞咽、呼吸困难等 原因而死亡。该疾病由美国医学家乔治 ·亨丁顿于1872年发现，因而得名。 这种病在欧美的出现率比在亚洲高，但 以香港为例，病例亦不少。
• 以尼日利亚为例，有该基因携带者的现患率大约为25％，约1－2％ 的儿童出生时患镰状细胞贫血。
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血红蛋白病分布
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• 出于对儿童基因和染色体疾病的社会，心理和经济意义的关注 • 大部分人都希望能确认她们未出生的婴儿是健康的。
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一组数据
• 根据世界卫生组织2005年的报告
• 据估计每年印度出生大约9,000名重症地中海贫血儿，5,200名镰状 细胞病儿和21,000名唐氏综合征儿
• 在发展中国家中具有公共健康重要性的所有的单基因遗传性疾病中 ，只有镰状细胞贫血在所有种族中的发病率都超过1/1000。
• 非洲人群，尤其西非国家的人群中有高比例的该病携带者，使得镰 状细胞基因得以持续存在。
医学PPT
7
病理学
• 染色体异常与基因异常
• ——十分简单，而各种遗传病具体涉及到的内容既多且杂，不再赘述
医学PPT
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病症
体染色体隐性遗传疾病
囊胞性纤维症 苯丙酮尿症 一型抗胰蛋白酶缺乏症 镰刀型贫血症 线嘌呤去胺酶缺乏症 地中海贫血 白化症
囊在已地苯诊由现患肿对怀中丙断性于时者性非孕海酮囊纤阿的的纤新或贫尿肿维斯移红维生是血症性化巴植血化儿准（，纤发甜疗球是做备T又维生含法（较h因测要称化a突有是C脆lya为试怀苯的变从弱sst囊时孕s酮方的丙兄i且ce性，的m尿法结氨弟容Fibi纤最夫症包果酸姊a易r）o维常妻（括在，妹死s，i化用可新所抽2s亡，3又跨的以生取0，C称k膜检经儿含骨其Fb）海转验由检有髓的、 带导方检洋p验基这脐，h氧调法查性、因种带亦en能节是C贫汗,甜血称基yF力因汗血液味或为lTk因Re亦子液，氯剂血囊基位to不（检简钠液性因于n足验C称电中uE纤是染9ryi，法地解的维5a否色s0t，超；贫质干化i及c有体缩过受，浓细、FE突7i9写b的某试是度胞囊变5ro为中1种者一检移肿来）sPi间程会种验植性s判K的。度被先U、到纤断饮）这无接天以病维胎品是个法上的及人变儿（基正电血基身性 常T极得液一因例上或ra生连到疾种检通如。囊n活接囊s病可验常：若纤m，到肿遗等产可移维e不m测性和传生口植变b能试纤父的一可成性ra有仪维母氨方种乐功，n效器化的基法蛋，z是ee地以的遗酸。白病一Croo制及机传代目称人种）n造被率有谢前为的常和du红刺，关缺在囊骨见口c血激若。陷美性髓的香ta球排单1，国纤便遗糖n9c，汗个患国维回传等2e5因，或者内化复疾年而这两，跨正病皆 长R个意肝有膜不常。e期过夫大脏1调适的此g0u有程妻利中节宜造病%la的溶称测首缺器苯血症to患血为出次乏丙功(会rC,者性离的报苯酮能影CFT是贫子结道丙F尿，响RT)在R血电果了氨症贫病蛋）出的渗都此酸患血白的生现疗是病羟者得的,其突后象法高，化使以全功变马。（危目酶用痊身能所上在险前，。愈是造进结群该使。导一成行婚，病得移致个的的以那已食植逐在，新前么在疗渐 健这I便全物生上法的on康个再世中儿皮有行to检基测界的细一动p查因试范苯验胞定困ho可负婴围丙时膜危难re以责儿散氨被的险sis筛制的布酸诊氯性及）选造C。无断通，提，F出汗法道病早T之R来、转患人,死基后从，消化有在亡因测而是化为囊治。。试影一液酪肿疗最产人响种以氨性过常前员几隐及酸纤程见检会乎性各，维中的查对所基种化亦症 因黏收虽结的有可状遗液集然果病的能是传。到可导症人要因，大的以致体忍为患部受提大在细长者分试供脑这胞相期红的者胎内些氯当反血正的儿苯婴复球常汗是丙儿流痛的的人液否氨动苦肺体都进患酸。部积有行聚内没感较一汗囊集都有染正对液肿,有这所经常这中性一种导转细种钠纤致蛋氨胞正与维的白 小常氯化酶胰质呼，基的蛋,吸苯且因含但作白困丙有，量是用（难氨时不测由转T，酸ry因过验于化其p缺血s事，囊为他乏in红实而肿苯可）、素上汗性丙能过分含只液纤酮的高泌量需中维酸症的物低要含化，状检变较其有并从包验干苍中过不而括结,变白一高能影鼻果得或个的够响窦。厚呈是钠被炎由 靶正氯治患于和、型常含疗者在阻发（的量许塞育t就则情大多性不a足代况r脑地。良ge够表下发方囊、t 了该，育囊胞腹ce，受若肿性泻lls当试在引性纤以)。此者得起纤维及由对患知智维症不于基有胎力化通孕此因囊儿障的常。病中肿患碍检是流的性有和验作行两纤囊癫并为于个维肿不一 地基化性痫是个中因病纤，例常海都症维并行染、是。化使的色中不除之患新体东正了后者生隐及常汗也出儿性东的液许现检遗南时检夫皮验传亚候验妻肤的疾一就法可白病带会之以化部。地发外考、分只区生，虑头有，囊基采发因那故肿因取变此些被性检堕大携 称纤验胎黄部带为维法方、分两“化也式尿的份地症可。液患有中，以有者缺海这由鼠都陷贫是确臭的血因认味在基”为C等囊因F。此症肿,T分R疾状性基别病。纤因来是维是自由化否父隐的有母性症突,会遗状