中枢神经系统脱髓鞘疾病1

中枢神经系统脱髓鞘疾病

CNS的髓鞘形成细胞是少突胶原细胞（周围神经系统则是施万细胞），

其作用：1、神经冲动的快速传导。

2、绝缘作用。

3、保护作用。

CNS脱髓鞘疾病分：遗传性和获得性。

1、遗传性：主要由于遗传因素导致某些酶的缺乏引起的神经髓鞘磷脂代谢紊乱——统

称脑白质营养不良。

2、获得性：分：继发于其他疾病的和原发性免疫介导的脱髓鞘疾

原发性免疫介导性脱髓鞘疾病的主要病理特点：

a、神经纤维髓鞘破坏呈多发性小的播散性病灶，或由一个或多个病灶融合。

b、脱髓鞘病损分布于中枢神经系统白质，沿小静脉周围炎性细胞的袖套状浸润。

c、神经细胞、轴突及支持组织保持相对完整，无华勒变性或继发传导束变性。

第一节多发性硬化（MS）

MS是以CNS白质炎性脱髓鞘病变为主要特点的自身免疫疾病。

最常累及脑室周围白质、视神经、髓鞘、脑干、小脑。

特征：症状和体征的空间多发性和病程的时间多发性。

病因及发病机制：

1、病毒感染与自身免疫反应有关：自身髓鞘碱性蛋白（MBP）产生免疫攻击。

2、分子模拟。

3、遗传因素：MS遗传易感性可能由多数微效基因的相互作用而影响，与6号染色体

组织相容性抗原HLA-DR位点相关。

4、环境因素：随纬度增高而呈增加趋势。

病理：

以半卵圆中心和脑室周围，尤其侧脑室前角最多见脱髓鞘改变。

临床表现：

1、年龄和性别：20～40岁，男∷女＝1∷2.

2、起病形式：以亚急性起病多见。

3、临床特征：指时间和空间的多发性。而单相病程多见于以脊髓征象起病的缓慢进展

型MS，和临床少见的病势凶险的急性MS。

4、临床表现和体征：体征多于症状。

A、肢体无力，最多见，下肢重于上肢，以不对称性瘫最常见。早期腱反射正常，

后期则亢进。

B、感觉异常：深浅感觉障碍，而疼痛感可能与脊髓神经根部的脱髓鞘病灶有关，

具显著特征性。

C、眼部症状：

1)急性视神经炎或球后视神经炎。

2)眼肌麻痹。

3)核间性眼肌麻痹。

4)一个半综合症。

D、共济失调：部分晚期MS——Charcot三主征：眼震、意向性震颤、吟诗样语言。

E、发作性症状：指持续时间短暂，可被特殊因素诱发的感觉和运动异常（特征性

症状）：强直痉挛、感觉异常、构音障碍、共济失调、EP、疼痛

不适。莱尔末特征（Lhermitte Sign）：因屈颈时脊髓局部的牵拉

力和压力升高，脱髓鞘的脊髓颈段后索受激惹引起。

F、精神症状：

G、其他症状：膀胱功能障碍，性功能障碍。

临床分型：见P260.

a、R-R型

b、SP型

c、PP型

d、PR型

辅助检查：

1、CSF检查：

A、C SF的单核细胞(MNC)数<50×106/L。

B、IgG鞘内合成检测：a、CSF-IgG指数：定量指标。

b、CSF-IgG寡克隆区带（OB）：定性指标。

只有CSF存OB而血清中无OB才支持MS诊断。

2、诱发电位：

3、MRI检查：T1低信号，T2高信号。

诊断及鉴别诊断：

诊断：A、①、CNS白质内同时存在两处以上的病灶。

②、起病年龄10～50岁。

③、有缓解与复发交替病史，两次发作间隔>1月，每次发作>1d；缓解进

展方式的病程>6月。

④、排除其他疾病。

①②③④均相符——临床确诊的MS。

①③④或②③④——临床可能MS。

仅一个发病部位，首次发作——临床可疑的MS。

B、Poser诊断标准：见P261。

C、Mcdonald MS诊断标准：见P262。

鉴别诊断：

1、急性播散性脑脊髓炎。

2、脑动脉炎，脑干和脊髓血管畸形等。

3、Arnold－Chiari畸形。

4、颈椎病。

5、热带痉挛性截瘫（TSP）：又称为HTLV-1相关脊髓病（HAM）：HTLA-1感染后—

—自身免疫反应——35～45岁，女性多见——痉挛性截瘫，HTLA-1抗体。治疗：

目的：抑制炎性脱髓鞘病变进展，防止急性期病变恶化及缓解期复发，晚期采用对症和支持治疗，减轻神经功能障碍带来的痛苦。

1、复发－缓解型（R-R型）MS的治疗：

A、皮质类固醇：急性发作和复发的主要治疗药，有抗炎和免疫调节作用，促急性

发作的恢复，缩短病程。但不能改善恢复程度，不能预防复发。

a、甲泼尼龙（MPL）：中重度MS。

b、泼尼松：轻度MS。

B、β-干扰素（INF-β）疗法：具有免疫调节作用，抑制细胞免疫。

a、INF-β1a 和INF-β1b急性恶化效果明显。

b、INF-β1a对维持病情稳定有效。

c、两者用药2年以上，3年后疗效下降。

C、大剂量免疫球蛋白静脉输注（IVIG）：降低R-R型的复发率有效。

D、硫唑嘌呤：降低MS复发率。

E、醋酸格拉太咪尔：模拟抗原MBP进行免疫耐受治疗，可作为INF-β治疗R-R型

MS的替代治疗，与INF-β作为复发期首选治疗。

F、造血干细胞移植：原理：免疫重建，使CNS对免疫耐受，在其他治疗方法无效

下使用。

2、继发进展型MS（SP）：对皮质类固醇无效。

A、免疫抑制剂：用于皮质激素无效的患者，减轻症状，病灶无减少。

a、氨甲蝶呤（MTX）：抑制体液和细胞免疫，抗炎作用。

b、环磷酰胺：用于MTX无效的快速进展MS。

c、硫唑嘌呤：缓解进展，降低复发率。

d、环孢霉素A。

B、I NF-β1a 、INF-β1b对SPMS有效。

3、原发进展性MS：特异性免疫调节治疗无效，主要是对症治疗。

4、对症治疗：

A、疲劳症状：金刚烷胺。

B、膀胱直肠功能障碍：氯化氨基甲酰甲基胆碱。

C、姿势性震颤：异烟肼，合用吡哆醇或卡马西平、氯硝西泮。

D、痉挛性截瘫和痛性曲肌痉挛：巴氯芬。

预后：

1、预后良好：女性，<40岁发病，视觉和体感障碍。

2、预后不良：椎体系或小脑功能障碍。

第二节视神经脊髓炎（NMO，Devic病或综合症）

NMO是视神经与脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变。

临床表现：

急性或亚急性起病的单眼或双眼失明，在其前或后数日或数周伴发横贯性或上升性脊髓炎。

病理：

主要累及视神经、视交叉、脊髓（胸、颈段），表现脱髓鞘，硬化斑，坏死，破坏性病变明显，而胶原细胞增生不明显。

临床表现：

1、发病年龄：20~40岁。

2、双侧同时或相继发生的视神经炎（ON），以及急性横贯性或播散性脊髓炎——NMO

的特征性病变——多为单相程病程。

3、视神经炎伴眶内疼痛——数日或数周后视力恢复。

4、脊髓损害呈单相型或慢性多相复发型病程：体征多为不对称性和不完全性。

急性脊髓炎伴Lhermitte征，阵发性强制性痉挛，神经根痛见1/3的复发型NMO，而单相病程的NMO少见上述症状。

辅助检查：