血液病分子标志物检测项目(NHL,ALL)
检验科常见血液疾病检测项目详解
检验科常见血液疾病检测项目详解血液检测是医学中一项重要的检查手段，通过分析血液中的各项指标可以了解人体的健康状况、筛查潜在疾病以及监测病情的变化。
在检验科中，常见的血液疾病检测项目包括血常规、凝血功能检测、肝功能检测、肾功能检测以及各类特殊血液标志物检测等。
本文将详细介绍这些常见的血液疾病检测项目。
一、血常规检测血常规是一项最基本的血液检测项目，主要用于评价人体的常规血液指标。
血常规检测项目包括血红蛋白浓度、红细胞计数、红细胞平均体积、白细胞计数、血小板计数等。
通过分析这些指标的变化，可以判断贫血、感染等疾病的存在或发展情况。
二、凝血功能检测凝血功能检测用于评估人体的凝血系统功能，主要是通过检测凝血酶原时间、部分凝血活酶时间、血小板计数等指标来评估血液的凝血状态。
凝血功能异常可能导致出血或血栓等问题，因此凝血功能检测对于血液疾病的诊断和治疗具有重要意义。
三、肝功能检测肝功能检测用于评估人体的肝脏功能情况，常见的检测项目包括丙氨酸转氨酶（ALT）、天门冬氨酸转氨酶（AST）、总胆红素等。
通过分析这些指标的变化，可以了解肝脏是否受到损害，判断是否存在肝炎、肝硬化等肝病。
四、肾功能检测肾功能检测用于评估人体的肾脏功能情况，包括肌酐、尿素氮、尿酸等指标。
肾功能异常常表现为尿液异常、水钠代谢障碍等，通过肾功能检测可以了解肾脏是否受到损害，评估肾病的严重程度，指导治疗。
五、特殊血液标志物检测除了上述常见的检测项目之外，检验科还进行各类特殊血液标志物的检测，用于评估特定疾病的发生和发展情况。
常见的特殊血液标志物包括甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）、前列腺特异抗原（PSA）等。
这些标志物可以作为肿瘤标记物、炎症标志物等，对于肿瘤的早期筛查、治疗效果的评估具有重要价值。
血液疾病的检测项目多样且复杂，通过血液检测可以让医生更好地了解疾病的发展情况，选择合适的治疗方案。
然而，需要注意的是，血液检测只是诊断的一部分，还需要结合病史、临床表现和其他辅助检查结果进行综合分析，准确判断病情。
2022-2023年检验类《临床医学检验技术(师)》考前冲刺卷I(答案解析7)
2022-2023年检验类《临床医学检验技术（师）》考前冲刺卷I（答案解析）全文为Word可编辑，若为PDF皆为盗版，请谨慎购买！第I卷一.综合考点题库(共50题)1.在微生物的数码分类鉴定系统中，通常于反应板(条)外进行的是A.葡萄糖发酵试验B.枸橼酸盐利用实验C.β-半乳糖苷酶实验D.氧化酶试验E.H S产生实验正确答案：D本题解析：氧化酶试验目前一般由操作人员手工检测，还不能实现自动化。
因此本题正确答案是D。
2.下列细菌的细胞壁中具有磷壁酸的是A.大肠埃希菌B.肺炎克雷伯菌C.金黄色葡萄球菌D.铜绿假单胞菌E.淋病奈瑟菌正确答案：C本题解析：只有革兰阳性细菌细胞壁具有磷壁酸，金黄色葡萄球菌属革兰阳性细菌。
3.共用题干骨髓增生极度活跃或明显活跃，骨髓中原始粒细胞占30%～89%(NEC)，并可见到早幼粒细胞、中幼粒细胞和成熟粒细脆＞10%，约50%病例的白血病细胞内可见到Auer小体。
A.中性粒细胞碱性磷酸酶活性降低或缺失B.多数原始粒细胞过碘酸-雪夫反应呈阳性C.氯乙酸AS-D萘酚酯酶染色呈阴性反应D.白血病细胞过氧化物酶染色呈阴性反应E.醋酸AS-D萘酚酯酶染色可呈阳性反应，可被氟化钠抑制正确答案：A本题解析：M2a型与M1型的主要区别是后者骨髓中原始粒细胞＞90%，而前者骨髓中原始粒细胞＜90%，以及早幼粒细胞、中幼粒细胞和成熟粒细胞＞10%。
碱性磷酸酶主要存在于成熟中性粒细胞中，除巨噬细胞可呈阳性反应外，其他细胞均呈阴性反应，而M2a 型时，多数细胞为原始细胞以及幼稚阶段细胞，所以中性粒细胞碱性磷酸酶活性降低或缺失。
M2a型的原始和幼稚细胞内出现Phi（φ）小体。
4.火箭免疫电泳灵敏度高，如加入微量I标记的标准抗原作放射自显影，灵敏度可高达A.pg／mlB.ng／mlC.mg／mlD.g／mlE.μg／L正确答案：C本题解析：火箭免疫电泳如加入微量I标记的标准抗原作放射自显影，灵敏度可高达mg／ml。
all的诊断标准
ALL的诊断标准急性淋巴细胞白血病（ALL）是一种常见的血液系统恶性肿瘤。
为了准确诊断ALL，医生通常会进行一系列检查和测试。
以下是ALL的诊断标准，主要包括以下方面：1.血液检查血液检查是诊断ALL的基础。
医生会收集患者的血液样本，检测白细胞计数、血小板计数、血红蛋白水平等指标。
ALL患者通常会出现白细胞计数增高，血小板计数降低，血红蛋白水平下降等异常表现。
2.骨髓检查骨髓检查是诊断ALL的关键步骤。
医生会通过骨髓穿刺获取患者的骨髓样本，检测骨髓中淋巴细胞的类型和比例。
ALL患者的骨髓中通常会出现大量异常淋巴细胞。
3.免疫学检查免疫学检查是通过检测淋巴细胞的表面标记来确定淋巴细胞的类型和来源。
医生会通过检测患者的淋巴细胞表面标记来判断是否属于ALL。
4.遗传学检查遗传学检查是诊断ALL的重要手段之一。
医生会检测患者的骨髓样本中的染色体异常和基因突变情况。
ALL患者通常会出现特定的染色体异常和基因突变。
5.临床表现ALL患者可能会出现一系列临床表现，如贫血、出血、感染、发热、淋巴结肿大等。
医生会根据患者的临床表现和体征进行综合判断。
6.病理学检查病理学检查是通过组织活检来确定肿瘤的性质和类型。
医生会通过淋巴结活检或骨髓活检来确定是否属于ALL。
7.其他检查其他检查包括心电图、胸片等辅助检查，以评估患者的整体健康状况和病情严重程度。
综上所述，诊断ALL需要综合考虑血液检查、骨髓检查、免疫学检查、遗传学检查、临床表现、病理学检查和其他检查结果。
医生会根据患者的具体情况进行综合分析和判断，以确定是否患有急性淋巴细胞白血病。
血液科检查项目与操作指南
血液科检查项目与操作指南血液科检查是临床医学中非常重要的一项检查，可以帮助医生诊断疾病、监测疾病进展以及指导治疗。
本文将介绍一些常见的血液科检查项目，并提供相应的操作指南，帮助读者更好地了解这些检查项目。
一、血常规检查血常规检查是最基本的血液科检查项目之一，包括红细胞计数、血红蛋白浓度、白细胞计数、血小板计数等指标。
进行血常规检查时，首先需要抽血样本，通常是采血管内取血。
取血时要选择合适的针头和采血管，确保抽血的安全和准确性。
采血后，需要在规定的时间内送至实验室进行分析，避免样本失真，影响检查结果的准确性。
二、凝血功能检查凝血功能检查用于评估患者凝血机制的功能状态，包括凝血酶原时间（PT）、部分凝血活酶时间（APTT）、国际标准化比值（INR）等指标。
进行凝血功能检查时，需遵循严格的操作规范，确保检查结果的准确性。
抽血样本后，需及时离心分离血清或血浆，避免外界因素影响检测结果。
在检测过程中，要控制好试剂和仪器的使用，避免交叉污染，影响检查结果的可靠性。
三、血型鉴定血型鉴定是为了确定个体的血型，避免输血时发生不良反应。
血型包括ABO血型和Rh血型两种，进行血型鉴定时，需要使用特定的试剂和抗体，进行血清标本共凝。
对于输血接受者和供血者，都需要进行血型鉴定，确保输血的安全性和有效性。
四、贫血筛查贫血是一种常见的疾病，需要及时发现和治疗。
贫血筛查主要包括红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞压积等指标。
进行贫血筛查时，需注意样本的采集和保存，避免血液细胞破坏，影响检查结果的准确性。
同时，在实验室进行分析时，需使用标准化的方法和仪器，保证检查结果的真实可靠。
五、感染标志物检查感染标志物检查是检测机体内炎症反应的指标，包括C反应蛋白（CRP）、白细胞计数、中性粒细胞比例等。
进行感染标志物检查时，要根据患者的具体情况选择合适的指标和方法，确保检查结果的准确性。
抽血样本后，需注意样本的保存和处理，避免果腐败变，影响检查结果的可靠性。
常见血液病的血液学特征和凝血因子检测
常见血液病的血液学特征1.缺铁性贫血（IDA）：由于储存铁缺乏使Hb减少所引起的贫血临床表现：贫血血象特点：小细胞低色素性贫血（MCV、MCHC、MCH 均↓)骨髓特点：幼红细胞呈幼浆老核改变铁代谢：骨髓铁、血清铁、铁蛋白均2.溶血性贫血（HA）：由于各种原因使红细胞过度破坏，超过骨髓代偿能力所致的一组贫血临床表现：贫血、黄疸、脾肿大等血象特点：Hb↓、网织红细胞↑骨髓特点：红系明显增生，多染性红细胞易见其他检查：生化指标异常，红细胞寿命缩短等3.再生障碍性贫血（AA）：多种原因导致骨髓造血组织明显减少的疾病临床表现：贫血、出血、感染血象特点：Hb↓白细胞↓血小板↓（三系↓）骨髓特点：造血细胞↓非造血细胞↑骨髓活检：造血组织↓脂肪组织↑4.白血病：造血系统的常见恶性肿瘤，俗称血癌临床表现：贫血、感染、出血和侵润四大症状血象特点：白细胞数增多或减少，个别正常。
骨髓特点：白血病细胞明显或极度增生急性白血病（急淋：ALL1、ALL2、ALL3；急非淋：M1至M7）：起病急、病程短，自然病程＜6个月；骨髓及外周血中以原始及幼稚细胞增生为主慢性白血病（慢粒CML、慢淋CLL）：起病缓慢，病程较长，自然病程＞1年；骨髓及外周血中以成熟、较成熟细胞增生为主5.多发性骨髓瘤（MM）：浆细胞异常增生的恶性疾病临床表现：多在40岁以上，有骨痛、病理性损伤、贫血、高黏滞性综合征、肾功能损害等骨髓特点：骨髓瘤细胞＞15%血象特点：三系↓、血沉↑蛋白质检测：异常免疫球蛋白轻链↑X线检查：骨质疏松、溶骨、病理性骨折凝血因子检测⑴活化部分凝血活酶时间测定（APTT）：在抗凝血浆中，加入活化接触因子激活剂和部分凝血活酶（代替血小板的磷脂），再加入适量的钙离子即可满足内源性凝血的全部条件，是内源凝血系统较为灵敏和最为常用的筛选试验。
从加入钙离子到血浆凝固所需的时间即称为活化部分凝血活酶时间。
Normal Values：31-43s，测定值超过正常对照值10s以上为异常临床意义：APTT的长短反映了血浆中凝血系统凝血因子及共同途径中凝血酶原、纤维蛋白原和因子Ⅴ、Ⅹ的水平。
aml与all的鉴别方法
aml与all的鉴别方法鉴别AML与ALL的方法急性髓系白血病（AML）与急性淋巴细胞白血病（ALL）是两种常见的白血病类型。
虽然它们都属于急性白血病，但其发生的起源、特征和治疗方法各有不同。
下面将介绍AML与ALL的鉴别方法。
1. 鉴别细胞形态学观察：在骨髓或外周血液涂片中进行细胞学观察是最常用的方法之一。
AML的细胞通常呈现不同程度的成熟，并可见明显的粗大颗粒。
而ALL的细胞则通常较小，外观不尽相同，含有稀少的颗粒，且可能观察到核分裂体。
2. 免疫表型分析：免疫表型分析可通过对细胞表面和细胞内标记物的检测来确定AML与ALL之间的差异。
常用的免疫标记物包括CD13、CD33和MPO等，这些标记物在AML中常呈阳性，而在ALL中通常为阴性或低表达。
3. 遗传学检测：染色体异常、基因突变和染色体重排是AML和ALL之间常见的分子遗传学特征。
通过检测这些遗传异常，可帮助确定AML与ALL的类型。
例如，AML常见的染色体异常包括t(8;21)、t(15;17)和11q23重排等，而在ALL中则常见t(12;21)和t(9;22)。
4. 骨髓穿刺活检：骨髓穿刺活检是鉴别AML和ALL的一种可靠方法，通过确定骨髓中异常细胞的存在和类型，可以准确诊断患者所属的白血病类型。
5. 遗传测序：近年来，遗传测序技术的发展为白血病的分类和鉴别提供了新的手段。
通过对AML和ALL相关基因的突变进行测序，可以帮助确定患者所属的白血病类型，并为个体化治疗提供指导。
通过细胞学观察、免疫表型分析、遗传学检测、骨髓穿刺活检和遗传测序等方法的综合应用，可以准确鉴别AML与ALL。
这些鉴别方法的使用有助于确定合适的治疗方案，提高白血病患者的生存率和生活质量。
常见的贫血性血液病检验项目
常见的贫血性血液病检验项目贫血是一种常见的血液病，其主要特征是体内红细胞数量或功能异常，导致氧运输能力下降。
贫血性血液病是指与贫血相关的各种疾病或病因，如缺铁性贫血、再生障碍性贫血和遗传性贫血等。
为了确诊和治疗贫血性血液病，医生通常会进行一系列的检验项目。
以下是常见的贫血性血液病检验项目的科普解析。
1. 血常规检查血常规是一项常规的血液检查项目，可以提供许多有关血液状况和健康状况的信息。
以下是血常规检查中常见的具体指标：血红蛋白（Hb），反映血液中携氧能力的重要指标，低于正常范围可能表示贫血。
红细胞计数（RBC），衡量血液中红细胞数量的指标，异常值可能与贫血或其他疾病相关。
血小板计数（PLT），衡量血液中血小板数量的指标，异常值可能与出血或凝血问题相关。
白细胞计数（WBC），测量血液中白细胞数量的指标，异常值可能反映感染、炎症或其他疾病状态。
中性粒细胞计数（Neutrophil），白细胞分类中的一种，与炎症和感染相关。
淋巴细胞计数（Lymphocyte）白细胞分类中的一种，与免疫系统功能相关。
嗜酸细胞计数（Eosinophil）和嗜碱细胞计数（Basophil），白细胞分类中的两种，与过敏反应和其他疾病相关。
这些具体指标在血常规检查中通常会给出相应的数值，并根据性别、年龄和健康状态等因素进行参考范围的评估。
如果某个指标超出了正常范围，可能需要进一步的检查和评估来确定原因并制定治疗方案。
请注意，以上只是血常规检查中的一部分指标，并不代表全部内容，具体的检查项目和指标可根据医生的要求而有所不同。
2. 铁代谢指标检查铁代谢指标检查是评估人体铁元素代谢状态的一种检验方法。
它可以帮助医生确定贫血的原因，并提供治疗贫血的指导。
常见的铁代谢指标包括血清铁、血清转铁蛋白、总铁结合能力和饱和度等。
血清铁是血液中游离铁的浓度，可以反映机体储铁情况。
血清转铁蛋白则是运输铁的蛋白质，其浓度可以反映机体对铁的利用情况。
总铁结合能力反映了血浆中与转铁蛋白结合的铁的总量。
检验科常见体液化学检测项目解析
检验科常见体液化学检测项目解析体液化学检测是临床实验室中常用的检测方法，通过检测体液中的化学成分，可以帮助医生判断疾病的类型和程度，指导治疗方案的制定。
本文将对检验科常见的体液化学检测项目进行解析，以帮助读者更好地理解这些项目的意义和应用。
一、血液化学检测项目1. 血红蛋白(Hb)：血红蛋白是红细胞中的重要成分，负责携带氧气和二氧化碳。
通过检测血红蛋白水平，可以评估贫血的程度，判断患者是否缺铁或患有其他贫血相关疾病。
2. 血糖(Glu)：血糖是人体内能量的重要来源，检测血糖水平可以评估糖尿病的控制情况，并及时调整降糖治疗方案。
3. 肌酐(Cr)：肌酐是肌肉代谢产物，通过检测血液中的肌酐水平，可以评估肾功能，判断是否存在肾脏疾病。
4. 尿素氮(BUN)：尿素是蛋白质代谢的终产物，血液中尿素氮水平的变化可以反映肾脏的排泄功能，有助于判断肾功能是否正常。
5. 丙氨酸氨基转移酶(ALT)：ALT是常用的肝功能指标之一，通过检测血液中ALT水平的高低，可以评估肝脏的损伤情况。
6. 总胆红素(TBIL)：总胆红素是胆红素的总量，通过检测血液中的总胆红素水平，可以判断是否存在黄疸等胆道疾病。
二、尿液化学检测项目1. 尿蛋白(Pro)：尿蛋白是尿液中蛋白质的含量，通过检测尿蛋白水平可以判断肾功能是否正常，排除蛋白尿相关疾病。
2. 尿糖(Glu)：尿糖的检测可以帮助判断糖尿病的控制情况，及时调整降糖治疗方案。
3. 尿酸(UA)：尿酸是嘌呤代谢产物，通过检测尿液中的尿酸水平，可以评估尿酸排泄情况，帮助判断是否存在高尿酸血症等相关疾病。
4. 尿红细胞(RBC)：尿红细胞的检测可以帮助评估肾脏是否存在炎症或损伤，及时发现血尿等疾病。
5. 尿白细胞(WBC)：尿白细胞是尿液中白细胞的含量，通过检测尿液中的尿白细胞水平，可以评估尿路感染等疾病的程度。
三、其他体液化学检测项目1. 腹水蛋白(TP)：腹水蛋白的检测可以帮助判断腹水的成因，区分肝性腹水、非肝性腹水等。
白血病的检查和诊断
白血病的检查和诊断作者：马薇侯丽来源：《家庭医学·下半月》2020年第11期白血病（leukemia）是造血干细胞克隆性疾病，是一组高度异质性的恶性血液病，其特点为白血病细胞异常增生、分化成熟障碍，并伴有凋亡减少。
根据细胞成熟障碍阻滞在不同阶段，阻滞发生在较早阶段称为急性白血病（AL），阻滞在较晚阶段称为慢性白血病（CL）。
有时也用自然病病程分类，6个月内为急性白血病，6～12 个月为亚急性白血病，12个月以上为慢性白血病。
急性白血病的主要特点是骨髓中异常原始细胞（白血病细胞）增生和正常血细胞生长受损，通常伴有外周血中红细胞和血小板计数减少，而白细胞计数可减少、正常或增多。
急性白血病又分为急性髓系白血病（AML）和急性淋巴细胞白血病（ALL）。
慢性白血病的主要特点是骨髓中细胞分化停滞在较晚阶段，多为较成熟幼稚细胞和成熟细胞，病情发展缓慢，自然病程为数年。
慢性白血病又分为慢性髓系白血病（CML）、慢性淋巴细胞白血病（CLL）及少見类型的白血病。
目前按照WHO造血系统和淋巴组织肿瘤分类，CLL与小淋巴细胞淋巴瘤为一类疾病，所以CLL的诊疗规范归入淋巴瘤部分。
血常规+网织红细胞+血型（ABO+Rh 因子）通过对红细胞、白细胞、血小板数量变化和形态分布等相关指标测定，用于对疾病的诊断及预后评判。
网织红细胞用于了解骨髓增生情况。
外周血涂片用于血细胞的分类。
原始细胞的多少与诊断和预后相关生化全项生化检查涉及与各类血细胞功能有关物质的结构及代谢变化。
血凝判断机体出血、凝血情况。
免疫固定电泳用于免疫蛋白增多情况的鉴别诊断。
乙肝 5 项、抗 HCV、抗 HIV、血清梅毒试验输血前必查项目。
BNP （pro-NTBNP）、心肌酶、心电图、心脏彩超用以判断心脏功能，以及化疗药的心脏毒性。
尿常规、大便常规+潜血反映机体泌尿系、消化道的代谢、感染等情况。
降钙素原（PCT）、G实验、GM实验、咽拭子和痰培养、血培养判断感染性质以及指导抗生素的应用。
血液病基因检测的临床意义
淋系肿瘤：
B系肿瘤和T/NK细胞系肿瘤 又可分为两大类型：
前体淋巴细胞肿瘤 淋系白血病 外周或成熟淋巴细胞肿瘤 淋巴瘤
前者指淋巴细胞分化的早期阶段起源的肿瘤 后者是分化成熟阶段来源的肿瘤
B细胞系肿瘤
前体B细胞肿瘤
前体B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤 B-ALL/LBL
成熟 周围 B细胞肿瘤
B-慢性淋巴细胞性白血病/小淋巴细胞淋巴瘤 B-CLL/SLL B-细胞幼淋巴性细胞白血病 B-PLL 淋巴浆细胞淋巴瘤 LPL Burkitt淋巴瘤 BL 多毛细胞白血病 HCL 浆细胞骨髓瘤/浆细胞瘤 PCM/PCL 脾边缘区B细胞淋巴瘤,±绒毛状淋巴细胞 SMZL 结外边缘区B细胞淋巴瘤,MALT型 MALT-MZL 结型边缘区B细胞淋巴瘤,±单核细胞样B细胞 MZL 滤泡性淋巴瘤 FL 套细胞淋巴瘤 MCL 弥漫性大B细胞淋巴瘤 DLBCL
T细胞和NK细胞系肿瘤
前体T细胞肿瘤
前体T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病 T-LBL/ALL
成熟 周围 T细胞肿瘤
T-细胞幼淋巴细胞白血病 T-PLL T-大颗粒淋巴细胞白血病 T-LGL 侵袭性NK细胞白血病 ANKCL 成人T细胞淋巴瘤/白血病 ATCL/L 结外NK/T细胞淋巴瘤,鼻型 NK/TCL 肠病型T细胞/淋巴瘤 ITCL 肝脾γδT细胞淋巴瘤 皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤 蕈样真菌病/Sezary综合征 MF/SS
PH染色体 t 9;22 q34;q11 ,BCR/ABL 阳性
的慢性髓系白血病 CML 慢性中性粒细胞白血病 CNL 慢性嗜酸粒细胞白血病/高嗜酸粒细胞综征
CEL/HES 真性红细胞增多症 PV 慢性原发性骨髓纤维化 伴髓外造血
CIMF 原发性血小板增多症 ET 不能分类骨髓增生性疾病
白血病骨髓分子生物学诊断标准
白血病骨髓分子生物学诊断标准
白血病骨髓分子生物学诊断标准是在传统临床表现、血常规和骨髓穿刺检查基础上，运用分子生物学技术对白血病进行更为精确的诊断。
骨髓分子生物学诊断标准主要包括以下几个方面：
1.基因突变检测：通过对骨髓细胞进行基因突变检测，如FLT3、NPM1、CEBPA等，有助于识别不同类型的白血病。
例如，FLT3突变常见于急性髓系白血病（AML），而NPM1突变主要见于急性淋巴细胞白血病（ALL）。
2.染色体核型分析：通过染色体核型分析，可以了解患者白血病细胞的遗传学特征。
某些特定的染色体异常与白血病的类型和预后密切相关，如t(8;21)、t(15;17)等。
3.分子标志物检测：利用免疫组化、免疫荧光或流式细胞术等方法，检测骨髓细胞表面分子标志物，如CD13、CD33、CD117等，有助于判断白血病细胞的类型。
4.细胞遗传学检查：细胞遗传学检查主要包括荧光原位杂交（FISH）和聚合酶链反应（PCR）等方法，用于检测特定基因扩增、缺失或重排等异常。
如AML中的t(8;21)、ALL中的t(12;21)等。
5.基因表达谱分析：通过基因表达谱分析，可以评估白血病细胞的生物学特性，如细胞周期、分化程度等，为治疗方案的制定提供依据。
6.蛋白质组学分析：蛋白质组学分析有助于了解白血病细胞的信
号通路和生物化学特征，如蛋白质表达差异、酶活性等。
在实际诊断过程中，医生会根据患者的临床表现、骨髓象特点以及分子生物学检查结果，综合判断患者所患白血病的类型和预后。
分子生物学诊断方法的运用，使得白血病的诊断更加精确，有利于患者接受个性化治疗，提高治疗效果和生活质量。
血液检验可以检查些什么？
血液检验可以检查些什么？血液检验是临床最普遍的检查方式，无论是生病还是健康体检，几乎都需要抽血化验，但人们对此并不理解，更不知道血液检验能够检查些什么，其实，血液检验是正常且必须的事情，通过小小的一瓶血液，医生能够判断患者机体健康状况，进一步明确患者是否身患疾病以及疾病类型。
本篇文章虽然无法帮助你看懂血液检验报告单，但是却能够让您了解血液检验可以检查哪些疾病，下面就让我们一起来看一看吧。
人体中血液比例约为7%--8%，包含各种细胞，具有免疫、造血、凝血等功能，通过循环系统流经全身，与各个组织和器官发生密切的联系，并在神经系统的调节下将机体连接成统一的整体，维持机体正常生理活动，当身体某一部分发生病变时，血液成分、数量与质量则会发生变化，借由血液检验反映出来，所以，血液检验现已成为临床医生诊断病情的常用辅助检查手段，主要检查三方面，分别为血液指标、生化全套和肿瘤指标。
一、血液指标血液指标是应用率最高的检查项目，主要检测三个指标。
第一个指标为红细胞，红细胞的作用是经由血液循环向机体各个器官输送氧气，如果把氧气比喻成外卖，那么红细胞就是摩托车，而红细胞中的血红蛋白担任外卖员的使命。
正常情况下，男性体内红细胞计数参考值为（4.0--5.3）x1012/L，血红蛋白参考值为120--160g/L，女性红细胞计数参考值为（3.5--5.0）x1012/L，血红蛋白参考值为110--150g/L，婴幼儿红细胞计数参考值为（4.0--5.3）x1012/L，血红蛋白参考值为120--140g/L，高于参考值，代表真性红细胞增多症、肺气肿等，低于参考值，代表贫血性疾病，包括再生障碍性贫血、缺铁性贫血等。
第二个指标为白细胞，白细胞的作用是低于外来细菌和病毒的侵袭，担任监视和防御的职责，包括单核细胞、淋巴细胞和粒细胞，而粒细胞又分为中性粒细胞、嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞。
正常成年人体内白细胞计数参考值为（4--10）x109/L，新生儿参考值为（15--20）x109/L，单核细胞计数在白细胞总计数中的正常占比为3%--8%，淋巴细胞为20%--40%，粒细胞为50%--70%。
血液检验血常规检验英文缩写
⾎液检验⾎常规检验英⽂缩写⾎液检验⾎常规检验英⽂缩写、参考值检验项⽬英⽂缩写参考值范围红细胞计数RBC 男 4.5-5.5×1012/L⼥ 3.5-5.0×1012/L新⽣⼉ 5.2-7.0×1012/L ⼉童 4.2-5.2×1012/L⾎红蛋⽩Hb,Hgb 男 120-165g/L⼥ 110-155g/L新⽣⼉ 160-220g/L ⼉童 110-160g/L红细胞压积Hb,Hgb 男 0.420-0.490⼥ 0.370-0.440新⽣⼉ 0.350-0.440红细胞平均体积MCV 80-98fl 红细胞平均⾎红蛋⽩MCH 28-32pg 红细胞平均⾎红蛋⽩浓度MCHC 32-36%⽹织红细胞计数Ret.C 成⼈ 0.5-1.5% 新⽣⼉ 2.0-6.0%⾎⼩板计数PLT：BPC 100-350×109L 平均⾎⼩板体积MPV 6.0-1.5fl⽩细胞计数WBC 成⼈ 4.0-10.0×109/L⼉童 5.0-12.0×109/L新⽣⼉ 10.0-22.0×109/L⽩细胞分类计数(成⼈) WBCDC 中性分叶核粒细胞50-70%; 中性杆状核粒细胞1-4%; 嗜酸性粒细胞1-4%;嗜碱性粒细胞0-1%;淋巴细胞20-35%;单核细胞1-6%⽩细胞分类计数(⼉童) WBCDC 中性分叶核粒细胞30-65%; 中性杆状核粒细胞3-8%; 嗜酸性粒细胞1-4%;嗜碱性粒细胞0-1%;淋巴细胞30-65%;单核细胞1-6%嗜酸性粒细胞直接计数Eos.c 0.05-0.3×109/L出⾎时间BT 1-3分钟凝⾎时间玻⽚法CT 1-4分钟凝⾎时间试管法CCT 5-10分钟(以第3管时间为准) ⾎块收缩时间CRT 24⼩时完全收缩红细胞沉降率ESR 魏⽒法：男：<15mm/第⼀⼩时⼥：<20mm/第⼀⼩时⼀氧化碳定性实验阴性(反应呈绿褐⾊) 阳性(反应呈橙红⾊)全⾎细胞分析BCA 以上同⾎细胞检查正常值(包括WBC；HGB；RBC；HCT；HCH；MCHC； MCV；PLT)尿常规检验英⽂缩写、参考值·labsky 发表于 2006-7-6 14:00:31检查项⽬英⽂缩写参考值范围⾎糖Glu 3.89～6.11mmol/L 尿素UREA 3.0～7.2mmol/L尿酸UA 成⼈男性：210～420 umol/L⼥性：150～350 umol/L⼉童 120～320 umol/L肌酐Cr 男：44～80 umol/L ⼥：70～115 umol/L⼆氧化碳结合⼒CO2-CP 20-34mmoI/L 钾K 3.5-5.5mmol/L 钠Na 135-45mmol/L 氯化物CL 96-106mmol/L钙Ca 成⼈ 2.03～2.54 mmol/L ⼉童 2.25～2.67 mmol/L磷P 成⼈ 0.96～1.62 mmol/L⼉童 1.45～2.10 mmol/L淀粉酶 AMS <220u/L胆固醇 Chol 2.23～5.17 mmol/L 载脂蛋⽩A1 载脂蛋⽩B ApoAI ApoB ApoAI 1.00～1.60 g/L ApoB 0.60～1.10 g/L ⽢油三酯TG 0.56～1.69 mmol/L 肌酸激酶CK18~196u/L⾼密度脂蛋⽩ HDL-C男 0.90～1.45 mmol/L ⼥ 1.15～1.68 mmol/L 低密度脂蛋⽩ LDL-C 1.3～4.0 mmol/L 总胆红素 T-BIL 5.1～22 umol/l 直接胆红素D-BIL 1.7～6.8 umol/l ⾕丙转氨酶/丙氨酸氨基转移酶 SGPT/ALT<40u/L⾕草转氨酶/天门冬氨酸氨基转移酶SGOT/AST <35u/L乳酸脱氢酶 LDH 97-270Iu/L γ-羟丁酸脱氢酶α-HBDH 72-182Iu/L 碱性磷酸酶ALP27-107u/L 酸性磷酸酶 ACP男<4.7 ⼥ <3.7 γ-转肽酶γ-GT男10~50u/L ⼥ 7~32u/L 总蛋⽩ TP 60～80g/L ⽩蛋⽩Alb35～55 g/L 蛋⽩电泳 SPE⽩蛋⽩：54-74%球蛋⽩α1 0.5-5.0%α2 3.6-10% β5.0-12.5% γ10-24%乳酸脱氢酶同功酶LDHIsoLDH 4 21-33%LDH 2 34-46% LDH 3 23-32% LDH 4 1-6%LDH5 0-6%肌酸激酶同功酶CPKIso MB<6%CK-m B MM>93%碱性磷酸酶同功酶ALPIso 肝带 31.1-64.6%脂蛋⽩电泳⾻带 33.1-64.6% HDL 男 31;⼥ 38 LDL 男 63;⼥ 56 VLDL男 6.8;⼥ 9.3总胆汁酸TBA 0～12 umol/L前⽩蛋⽩PA 220～440 mg/L阴离⼦隙AGP 8～16 mmol/L镁Mg 0.67～1.04 mmol/L⾎清铁Fe 男性 11～30 umol/L ⼥性 9～27 umol/L糖化⾎红蛋⽩HbAlc HbAlc占总⾎红蛋⽩的6.5+1.5%；>8.0%为HhbAlc增⾼甲胎蛋⽩AFP 0～10 ng/ml免疫检验英⽂缩写、参考值·labsky 发表于 2006-7-8 8:59:38实验名称实验⽅法参考值RF（类风湿因⼦）免疫速率⽐浊法0⼀20 IV／MLASO（抗链球菌溶⾎素“O”）免疫速率⽐浊法0⼀200IV／MLCRP（C反应蛋⽩）免疫速率⽐浊法0⼀8MG／DLIgG（免疫球蛋⽩IgG）免疫速率⽐浊法723⼀1685mg／dLIgA（免疫球蛋⽩IgA）免疫速率⽐浊法69⼀385mg／dLIgM（免疫球蛋⽩IgM）免疫速率⽐浊法63⼀277mg／dL补体C 免疫速率⽐浊法85⼀193mg／dL补体c 免疫速率⽐浊法12⼀36mg／dL脑脊液 IgG 免疫速率⽐浊法0⼀6mg／d脑脊液 IgA 免疫速率⽐浊法＜1.1mg／dL脑脊液IgM 免疫速率⽐浊法＜0.7mg／dL尿 MA（微量⽩蛋⽩）免疫速率⽐浊法0⼀1.9mg／dL尿 aM（微球蛋⽩）免疫速率⽐浊法0⼀1.3mg／dL尿 TRU（转铁蛋⽩）免疫速率⽐浊法0⼀0.2mg／dL尿 IgU（免疫球蛋⽩IgG）免疫速率⽐浊法0⼀0.1mg／dL HBSAG（⼄型肝炎病毒抗体）ELISA 阴性anti－HCV（丙型肝炎病毒抗体）ELISA 阴性RPR（梅毒快速⾎浆凝集素反应）凝集法阴性THPA（梅毒抗体检测）明胶凝集阴性抗结核抗体ELISA 阴性抗幽门螺杆菌抗体ELISA 阴性嗜异性抗体检测胶乳凝集阴性⽀原体抗体明胶凝集滴度＜1:40军团菌抗体凝集反应各⾎清型滴度均＜1:8O肥达⽒抗体凝集反应TO＜1:80TH＜1:160付伤寒A.B.C＜1:80外斐⽒反应凝集反应OX19,OX2,OXk＜1:160 冷凝集反应凝集反应滴度＜1:32检验项⽬英⽂缩写参考值范围红斑狼疮细胞LEC 阴性抗核蛋⽩试验DNP 阴性抗核抗体试验ANA <1:5~1<1:10抗平滑肌抗体SMA <1:10抗线粒体抗体AMA 阴性抗⼼肌抗体HRA 阴性抗胃壁细胞抗体APCA 阴性抗⾻骼肌抗体ASA 阴性抗甲状腺抗体(球蛋⽩) ATGA 阴性抗甲状腺抗体(微粒体) ATMA 阴性抗dsDNA抗体(Farr) ds-DNA <20% 抗dsDNA抗体(TE-IF) ds-DNA 阴性抗肾上腺抗体阴性抗着丝点抗体ACA 阴性梅毒抗体试验FTA-ABS 阴性抗胰岛细胞抗体ICA 阴性囊⾍酶联免疫吸附试验间接⾎凝试验OD值〉0. 23⾎清效价在1：10（++）均为阳性肝包⾍酶联免疫吸闲试验间接⾎凝试验OD值〉0．23⾎清效价在1：IO（++）均为阳性⾎吸⾍Cag酶联免疫吸附试验IgGlgM ⽐弱阳性深者判为阳性OD值0．30⽐弱阳性深者判为阳性肺吸⾍酶联免疫吸附试验OD值〉0．30旋⽑⾍酶联免疫吸附试验OD值〉0．30丝⾍酶联免疫吸附试验OD值〉O．30⼸形⾍酶联免疫吸附试验OD值〉阳标的2．l倍者判为阳性已累热病酶联免反吸附试验OD值〉0．30阿⽶已酶联免反吸附试验OD值〉0．30钓端螺旋体酶联免疫吸附试验⽐弱阳性深者判为阳性莱姆病抗体检测⽐弱阳性深者判为阳性布⽒杆菌凝集试验⾎清效价在1：IO0（++）均为阳性琥红试验任何程度的凝集均为阳性放射免疫检验英⽂缩写、参考值·labsky 发表于 2006-7-8 9:00:59 实验名称实验⽅法参考值三碘甲状腺原氨酸T3 化学发光法50－220ng／dl甲状腺素T4 化学发光法44－116ng／ml甲状腺素摄取率Tu 化学发光法35－45％促甲状腺素TSH 化学发光法0.34－5.6uu／ml 游离三碘甲状腺素F3 化学发光法 2.4－5.6Pg／dl 游离甲状腺素 F4 化学发光法0.87－1.56ng／dl 绒⽑膜促性腺激素HCG 化学发光法＜20u／ml⽪质醇化学发光法86－23ug／dl 43- 11ug／dl泌乳素化学发光法男 5－35ng／ml ⼥ 7－47ug／ml铁蛋⽩化学发光法男 24－336ng／ml ⼥ 11－306ng／ml叶酸化学发光法3－17ng／ml维⽣素B12 化学发光法〈185pg/ml有意义胰岛素释放试验化学发光法空腹 1.9－2.3uu／ml餐后lh 32－119un／ml 2h 20－96un／ ml3h 1.8-43uu／mlTG抗甲状腺球蛋⽩抗体放射免疫分析法阴性TG抗微粒体抗体放射免疫分析法阴性INS-AB胰岛素抗体放射免疫分析法<3.5％结合率C-P C－肽释放试验放射免疫分析法空腹 295－378Pml／L餐后1 937－1760pml／L2 863－1567pml／L3 650－939pml／LPTH甲状旁腺素放射免疫分析法10－70Pg／ml CT降钙素放射免疫分析法＜50Pg／mlHGH⽣长激素放射免疫分析法10岁以上2－8ng／ml 10岁以下1－10ng／mlT睾酮放射免疫分析法男 360－910ng／ml ⼥ 21－91ng／ dlE2雌⼆醇放射免疫分析法男0－70Pg／ml⼥25－30pg／mlPROG孕酮放射免疫分析法滤泡期 0.14-1.61ng／ml 黄体期 2.14-31.2ng／mlB2-MG微球蛋⽩放射免疫分析法 1.17－Z 29ug／mlALD醛固酮放射免疫分析法卧 60－174pg／ml ⽴ 63－300Pg／ml胃泌素放射免疫分析法＜146pg／ml 胆酸放射免疫分析法＜260ng／ml肾素活性放射免疫分析法卧 40.2 0.37mg／ml⼩时⽴ 2.97 1.02mg／ml⼩时⾎管紧张素放射免疫分析法卧40.2 12.0mg／ml⼩时⽴85.3 30.0mg／ml⼩时TRAB(TSH受体抗体）放射免疫分析法＜13U／L⾎⽓检验英⽂缩写、参考值·labsky 发表于 2006-7-8 9:03:20⼄型肝炎病毒⾎清学检查名称分析HBsAg 阳性见于急慢性⼄型肝炎或健康携带者抗-HBs 阳性⽰⼄型肝炎恢复期或注射过⼄型肝炎疫苗抗-HBc 阳性⽰已受⼄型肝炎病毒感染HBeAg 阳性为⼄型肝炎病毒复制的标志抗-HBe 阳性⽰相对低的传染性HBv DNA 阳性为⼄型肝炎病毒复制的最敏感指标⼄型肝炎五项检验内容的阳性和阴性结果可能有各种不同的组合⽅式，下⾯例举的10个模式可帮助你对不同的组合进⾏分析和判断。
常见血液检查的项目及临床意义
常见血液检查的项目及临床意义血液检查是一种常见的临床检查方法，通过分析血液中的各项指标，可以了解身体的健康状况，并帮助医生诊断疾病。
本文将介绍常见的血液检查项目及其临床意义，帮助大家理解和解读血液检查报告。
1. 血红蛋白（Hb）血红蛋白是血液中的一种负责携带氧气的蛋白质，是评估贫血程度的重要指标。
正常成年女性的血红蛋白范围为120-150g/L，男性为130-170g/L。
低于正常范围可能提示贫血，高于正常范围可能与骨髓病变、多发性骨髓瘤等疾病有关。
2. 血小板计数（PLT）血小板是血液中负责止血的细胞片段，参与血液凝固。
正常血小板计数范围为100-300×10^9/L。
血小板计数过低可能导致出血倾向，例如血小板减少性紫癜；血小板计数过高可能导致血栓形成，例如原发性血小板增多症。
3. 白细胞计数（WBC）白细胞是免疫系统中的主要成分，用于评估机体的炎症反应和感染情况。
正常白细胞计数范围为4-10×10^9/L。
白细胞计数升高可能与感染、炎症、器官损伤等情况有关，而白细胞计数降低可能与骨髓抑制、免疫缺陷等疾病相关。
4. 中性粒细胞比例（%Neut）中性粒细胞是白细胞中最主要的细胞类型，参与机体的细菌、真菌和病毒感染的免疫应答。
正常中性粒细胞比例为50-70%。
中性粒细胞比例升高可能提示细菌感染，如肺炎、尿路感染等；中性粒细胞比例降低则可能与病毒感染或免疫性疾病有关。
5. 淋巴细胞比例（%Lymph）淋巴细胞是免疫系统中的另一重要成分，参与细胞免疫和体液免疫反应。
正常淋巴细胞比例为20-40%。
淋巴细胞比例升高可能与病毒感染、慢性淋巴细胞白血病等疾病有关；淋巴细胞比例降低可能与压力、放化疗、免疫缺陷等有关。
6. 血红细胞计数（RBC）血红细胞是携带氧气和二氧化碳的细胞，用于评估贫血的程度。
正常血红细胞计数范围为3.8-5.1×10^12/L（男性）和3.8-4.8×10^12/L（女性）。
CAR-T细胞的研究进展
CAR-T细胞的研究进展[摘要]嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞治疗被认为是治疗复发或难治性肿瘤，特别是血液系统恶性肿瘤的有效方法。
尽管最初批准的抗CD19 CAR-T疗法取得了令人印象深刻的结果，但也经历了高复发率和耐药性等挫折，促使人们需要发现更有效的工程CAR-T细胞用于治疗。
CAR-T细胞在结构和制造方面的创新导致了疗效和持久性的显著改善，特别是随着第四代CAR-T细胞的发展。
与免疫调节剂配对，第四代和下一代CAR-T细胞的使用将不会因为细胞毒效应而受到限制，将成为克服肿瘤微环境的有效工具。
本文综述了CAR-T细胞结构在胞外区、跨膜区和胞内区的最新变化，结合创新的制造技术和改进的细胞来源，展望了CAR-T细胞治疗的未来发展前景。
[关键词]CAR-T细胞疗法；恶性血液病；免疫治疗随着临床试验的扩大，检查点抑制疗法已经显示出在短期内逆转复发患者CAR-T细胞耗竭的能力，并通过诱导释放转基因免疫修饰物来塑造肿瘤环境。
基于这些原理的CAR-T细胞疗法被称为第四代CAR-T细胞疗法[1]。
此外，除了免疫调节剂外，T细胞结合体和一些膜受体也与第二代CAR-T细胞转导，通常被称为下一代CAR-T细胞。
这些CAR-T细胞不受T细胞毒性的限制，是输注后重建免疫系统的强大工具。
作为到目前为止最受期待的进展，第四代和下一代CAR-T细胞被分为两类，利用分泌分子的细胞和利用膜受体的细胞。
到目前为止，修饰细胞内域的创新方法一直是几代人CAR-T细胞革命性变化的主要驱动力。
仅含有CD3 ITAM片段的第一代CAR-T细胞因缺乏持久性和增殖能力而过时。
第二代抗CD19 CAR-T细胞在B细胞ALL和NHL患者中显示出强大的抗肿瘤效果，并被配方为含有一个刺激表位的内域，如CD28或4-1BB[2]。
探索共刺激结构域潜力的研究正在进行中，新的共刺激结构域，如ICOS和CD27，已经在临床前实验中显示出在消除肿瘤细胞方面的有效性[3]。
白血病的血常规检查
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全国体检预约平台 白血病的血常规检查
白血病患者以及家属应该都知道，白血病患者经常要做血常规检查，不过对于一些疑似白血病患者，不过还没有检查的朋友来说，对白血病的血常规检查并不了解，下面我们来了解一下白血病的血常规检查。
白血病的血液生化检查：
①末端脱氧核苷转移酶(TDT)：在ALL 时活性增高，而在ANLL 中无活性。
②碱性磷酸酶(AKP)：在ALL 时明显，AML 明显降低。
③乳酸脱氢酶(LDH)：ALL 时明显增高。
另外血清尿酸浓度增高，尿内尿酸排泄量增多，在用细胞毒药物治疗时更甚。
血红蛋白和血小板数减少。
白细胞总数多少不一，一般在20.0～50.0×109/L ，少数高于100×109或低于10.0×109/L 。
半数以上的病人周围血象中见到大量(有时高达90%)异常原始白细胞。
血细胞化学染色方法可确定急性白血病的类型，约45%的病例有染色体异常，其中包括单倍体、超二倍体和各种标记染色体。
骨髓增生活跃，明显活跃或极度活跃，以白血病细胞为主。
骨髓中原始细胞>6%为可疑，超过30%诊断较肯定，原始细胞+早(幼)细胞≥50%可确诊。
全骨髓中，红系及巨核细胞高度减少。
在血象和骨髓象不足以证实急性白血病时，可应用淋巴结穿刺液涂片和特异性皮损印片检查找到相应的白血病细结合病理印片，有助于诊断。
小编提醒，白血病患者除了要配合医生的治疗外，在日常生活中也应该合理膳食，多吃一些补血的食物，那样能够起到辅助治疗的作用。
本文来源：东莞入职体检/0769/cl/t40。
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BCL1-IGH (BCL1 aka CCND1) Promoter exchange BCL1 expression Accelerates passage thru G1 phase Rapid cell proliferation Mantle Cell Lymphoma B-PLL, Plasma cell leuk, CLL, MM [50-70%] [10-20%] [2-5%]
促进诊断& 促进诊断 鉴别诊断以及早期治疗 淋巴瘤同一类型不同亚型鉴别诊断
DLBCL基因表达图谱分为3个亚型： 生发中心B细胞样型（germinal center B-cell-like, GCB-DLBCL）： 5年生存率59%，12q12拷贝数增加（FISH） 活化B细胞样型（activated B-cell-like, ABC-DLBCL）： 5年生存率30%，3号染色体三体/3q、18q21-22拷贝数增加/6q2122缺失（FISH） 原发纵隔型（primary mediastinal, PMBCL）： 5年生存率64%，9p21-pter和2p14-16拷贝数增加（FISH） 皮肤FL鉴别诊断： 原发性皮肤FL：预后较好, 罕见t（14;18）(FISH, PCR) 全身系统性FL皮肤表现：预后较差,多见t（14;18）(FISH, PCR) MALT 2个分子细胞遗传学亚型： t（11;18）阴性：不易向高级别转化、临床分期较早、对幽门螺旋 杆菌（Hp）根除治疗效果较好 (FISH, PCR) t（11;18）阳性：临床分期较晚、侵袭性增强、对Hp根除治疗效果 不佳 (FISH, PCR)
恶性淋巴瘤 translocations of non-Hodgkin's lymphoma (NHL). Chromosomal
NHL 类型 Translocation % of cases ProtoMechanism of oncogene proto-oncogene involved activation Proto-oncogene function Transcription factor regulating B-cell proliferation and differentiation Negative regulator of apoptosis
t(14;18)(q32;q21)
Gene Rearrangement
IGH-BCL2
(rare variants: BCL2 rearrangements with other partners)
Fusion Product Result
BCL2 expression Inhibits apoptosis, cell death delayed Results in accumulation rather than transformation Follicular Ly [>90%] DLBC Ly [30%] Burkitts like Ly: accompanied with cMYC rearrangement
Disorder observed [% with this rearrangement]
Case 4
c-MYC rearrangement @ 8q24.1
t(2;8)(p12;q24.1)
t(8;14)(q24.1;q32)
Disorder observed [% with this rearrangement]
Case 1
www.mpcห้องสมุดไป่ตู้
t(11;14)(q13;q32)
Gene Rearrangement Fusion Product Result
– Highly correlated to the immunoglobulin variable heavy chain (IgVH) gene mutation
• • • •
Flow cytometry follow up – to detect minimal residual disease CD38 >30% expression – poor outcome Beta 2-microglobulin – elevation associated with poor prognosis Chromosome analysis – complex and unbalanced translocations associated with poor prognosis • FISH panel for prognostic stratification
促进诊断& 促进诊断 鉴别诊断以及早期治疗
•
淋巴瘤不同类型鉴别诊断
套细胞淋巴瘤（mantle cell lymphoma, MCL）的 母细胞亚型与其它大细胞性B细胞淋巴瘤，尤其是 CD5阳性的弥漫性大B细胞淋巴瘤（diffuse large B-cell lymphoma, DLBCL）相鉴别: • 分子标记—— t（11;14）（FISH、PCR） – 小细胞性B细胞淋巴瘤不同类型相鉴别, 如FL，黏 膜相关淋巴组织（mucosa associated lymphoid tissue, MALT）淋巴瘤与MCL: • 分子标记—— t（14;18），t（11;18）， t（11;14）（FISH、PCR） –
浆细胞淋巴 瘤 t(9;14)(p13;q32) t(14;18)(q32;q21) 滤泡性淋巴 t(2;18)(p11;q21) 瘤 t(18;22)(q21;q11) 套细胞淋巴 瘤 t(11;14)(q13;q32) 黏膜相关淋 t(11;18)(q21;q21) 巴瘤 t(1;14)(p22;q32) 弥漫性大 B 淋巴瘤
50%
PAX-5
Transcriptional deregulation Transcriptional deregulation
90% 70% 50% rare
BCL-2
der(3)(q27) 35% t(8;14)(q24;q32) 80% Burkitt 淋巴 t(2;8)(p11;q24) 15% 瘤 5% t(8;22)(q24;q11) 间变性大细 胞淋巴瘤 t(2;5)(p23;q35) 60%* NPM/ALK Fusion protein ALK is a tyrosine kinase Nancy Lee Harris, et al., Hematology 2001 : 194-220. *in the adult population; 85% in childhood.
Example 1: B系慢性淋巴细胞白血病 B-CLL 正常核型: 相对好的预后 (中位生存期 114 月). 6q-: 中间型预后, 在具有浆细胞形态特征淋巴瘤患者中经常 出现。 13q-: 较好的预后 (中位生存期 133 月); 大部分情况只能通过 FISH被检测到 (隐蔽型缺失). +12: 非典型淋巴瘤 和中间型预后 (中位生存期 111 月); ~50% 可能病情进展. 11q-: ATM 基因缺失; 中间型恶性疾病 (中位生存期 79 月) . 17p-: p53基因缺失;恶性疾病 ; 预后很差 (中位生存期 32月). 根据细胞遗传学和FISH的结果，内科医生能够决定患者是 否需要治疗，温和治疗还是大剂量治疗.
BCL-1/ Transcriptional cyclin D1 deregulation Cell cycle regulator Fusion protein API2 has antiapoptotic API2/MLT Trancriptional activity Anti-apoptosis deregulation (?) BCL-10 Transcriptional Transcriptional repressor required for BCL-6 deregulation GC formation Transcription factor Transcriptional regulating cell c-MYC deregulation proliferation and growth
内容
• 促进诊断 鉴别诊断以及早期治疗 促进诊断& • 预后提供有价值的基因组信息，指导临床 预后提供有价值的基因组信息， 管理和治疗方案的选择
1. 促进诊断& 鉴别诊断以及早期治疗
检测癌基因MYC 8q24 的易位是诊断 Burkitt’s 淋巴瘤的分子标准。 Burkitt’s 淋 巴瘤是非常恶性的淋巴瘤需要尽早治疗， 但是通过常规病理学手段很难与其它淋巴 瘤进行鉴别诊断。
– p53 (17p) deletion – unfavorable and associated with resistance to fludarabine, alkylator, and possibly rituximab – ATM (11q) deletion – unfavorable – Trisomy 12 – neutral – 13q14 deletion – favorable
Disorder observed [% with this rearrangement]
Case 5
Split, abnormal C-MYC
Fusion, normal C-MYC
t(8;14) in 75-85% of cases t(8;22) in 10% t(2;8) in 5%
B-cell acute lymphoblastic leukemia (ALL). non-Hodgkin lymphomas (NHL), especially Burkitt lymphoma.
2.为预后提供有价值的基因组信息，指导临 床管理和治疗方案的选择