人类基因组的结构与功能
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如何筛选出“优质”胚胎？
中国遗传学会遗传咨询分会成立的背景 恶性肿瘤
• 我国肿瘤发生率约6.4% • 全国每年新发肿瘤约312万，每分钟有6人被诊断恶性肿瘤
如何有效预知并预防肿瘤？
遗传咨询分会成立的背景
遗传咨询：是联合人类基因组技术，人类遗 传学，为病人开展遗传咨询、基因诊断、遗 传病治疗等相关医学服务。
这是生物科学家首次讨论人类基因组计划.
英雄所见略同
Walter Gilbert. A crucial early proponent, he later tried to set up a company to produce and sell genome data.
Santa Cruz会议, California,1985
的2%, 是否值得花很多钱去测序整个基因组.以当 时的技术测序费用太高. 2) 技术上不成熟: 按当时测序水平, 一个人每天最多 只能完成1000 bp测序, 30亿对碱基仅测序需要1000 个人工作3000年. 3) 大量的投入将挤占其它领域的研究经费.
政府介入
1987年春, 美国能源部健康和环境研究顾问委员会在听取各种 意见后写了一份报告“Human Genome Initiation”, 肯定人类 基因组测序计划的重要性, 并表示愿意独立承担这一计划. 与此同时,美国科学院生命科学学部基础生物委员会指定15名 科学家组成“全国研究委员会”, 经过14个月的努力写出一份
人类基因组的结构与功能
真实临床案例1：一对河南夫妇连续两 次怀孕生下全身骨质松软的胎儿后，来 医院就诊，询问提前干预方法（取自 2015.1.15号复旦附属红房子Fra Baidu bibliotek院内分 泌门诊）
真实临床案例2：一对连云港夫妇连续 三次生下表现为吞咽困难的婴儿，几个 小时候婴儿死亡。第四次发现怀孕，就 诊询问医生胎儿情况 （取自2014.12 月底复旦附属红房子医院集爱中心）
报告“人类基因组的作图与测序”. 报告认为在开展人类基 因组测序的同时,平行开展模式生物大肠杆菌,酵母,线虫,果 蝇和小鼠基因组测序研究. 美国国会和商业委员会也委托所 属技术评估办公室对人类基因组计划进行调查, 后者提供了 一份报告“Mapping Our Genes, The Genome Projects: How Big, How Fast”, 其态度也是支持这一计划.美国国立卫生研究院(NIH)复 杂基因组特别顾问委员会1988年也提出报告支持人类基因 组计划.
遗传咨询必不可少！
如何认识基因与基因组？
有雀斑 vs 无雀斑 直发 vs 卷发 左撇子
12
香港时尚模特女 孩Chiu(白化病)
史蒂芬·威廉·霍金 肌萎缩性侧索硬化症
侏儒症
短指症
人类的多 指畸形症
神经纤维瘤病
鱼鳞病
英国维多利亚女王及其家族 血友病
Waardenburg
掌跖角化
人类基因组测序计划--创议与实施
Dulbecco基因组测序宣言
A turning point in cancer research: sequencing the human genome
Renato Dulbecco Science 231: 1055-1056, 1986
反对的声浪
人类基因组计划虽然是一个极富创意的想法, 但在当时 的许多方面都超出了科学技术发展的实际水平, 因而不 可避免遭到各方面的怀疑与反对, 其中包括像Jacob 这样大名鼎鼎的生理学Noble 奖得主, MIT和NIH(美 国国家健康研究所)等著名单位. 主要原因在以下几点: 1) 科学上的依据: 基因编码序列仅占人类基因组总量
他们该怎么办？
中国遗传学会遗传咨询分会成立
2015.2.9日
中国遗传学会遗传咨询分会成立的背景 出生缺陷
• 全国约1600万/年出生缺陷儿，发生率达5.6% • 世界性的严重公共卫生和社会问题
如何降低出生缺陷率？
中国遗传学会遗传咨询分会成立的背景 不孕不育
• 全国不孕不育，发生率达12.5-15% • 不孕不育患者人数超过5000万 • 辅助生殖（IVF）一次成功率只有30%左右
1)第一阶段: 2)第二阶段: 3)第三阶段:
酝酿 论证 实施
人类基因组计划的酝酿—星星之火
1984年12月,在美国犹他州盐湖城滑雪胜地阿 尔他,由美国能源部资助的一次环境诱变和致 癌物防护国际会议上, 到会代表在讨论中提 出了一个问题:在受辐射伤害的人群中,能检 测到突变的比率比预期低三分之二.有什么新 办法可以非常有效地,直接地检测出人类基因 的突变?或者说,有没有新方法可在日本广岛, 长崎原子弹爆炸后的幸存者及其子女的群体 中直接测定基因突变?
1984年之前分子生物学 技术的主要进展
1) 1953年DNA双螺旋模型发表. 2) 1968年纯化第一个限制酶. 3) 1972年第一个重组DNA分子面世. 4) 1973年SV40病毒DNA限制酶物理
图发表. 5) 1977年发明DNA序列测序法.
推波助澜—杜贝克宣言
1986年, 1975年医学和生理学诺贝尔奖得主, 美国Salk Institute研究所癌症研究员杜贝可 (Renato Dulbecco)在“Science”上发表题为 “癌症研究的转折点:定出人类基因组序列” 一文, 引起了美国社会大众的广泛关注,并 使基因组测序计划的支持者和反对者进行 了一场为时数年的争论. 杜贝可提出了两条基因搜寻路线: 1) DNA测序; 2) 基因组作图.
Robert L. Sinsheimer: The University of California, Santa Cruz, During a Critical Decade, 1977-1987Sinsheimer was appointed chancellor(分校校长) by UC President David Saxon in June, 1977. Formerly chairman of the division of biology at the California Institute of Technology (CIA )where his work as a molecular biologist had earned him a distinguished international reputation.
中国遗传学会遗传咨询分会成立的背景 恶性肿瘤
• 我国肿瘤发生率约6.4% • 全国每年新发肿瘤约312万，每分钟有6人被诊断恶性肿瘤
如何有效预知并预防肿瘤？
遗传咨询分会成立的背景
遗传咨询：是联合人类基因组技术，人类遗 传学，为病人开展遗传咨询、基因诊断、遗 传病治疗等相关医学服务。
这是生物科学家首次讨论人类基因组计划.
英雄所见略同
Walter Gilbert. A crucial early proponent, he later tried to set up a company to produce and sell genome data.
Santa Cruz会议, California,1985
的2%, 是否值得花很多钱去测序整个基因组.以当 时的技术测序费用太高. 2) 技术上不成熟: 按当时测序水平, 一个人每天最多 只能完成1000 bp测序, 30亿对碱基仅测序需要1000 个人工作3000年. 3) 大量的投入将挤占其它领域的研究经费.
政府介入
1987年春, 美国能源部健康和环境研究顾问委员会在听取各种 意见后写了一份报告“Human Genome Initiation”, 肯定人类 基因组测序计划的重要性, 并表示愿意独立承担这一计划. 与此同时,美国科学院生命科学学部基础生物委员会指定15名 科学家组成“全国研究委员会”, 经过14个月的努力写出一份
人类基因组的结构与功能
真实临床案例1：一对河南夫妇连续两 次怀孕生下全身骨质松软的胎儿后，来 医院就诊，询问提前干预方法（取自 2015.1.15号复旦附属红房子Fra Baidu bibliotek院内分 泌门诊）
真实临床案例2：一对连云港夫妇连续 三次生下表现为吞咽困难的婴儿，几个 小时候婴儿死亡。第四次发现怀孕，就 诊询问医生胎儿情况 （取自2014.12 月底复旦附属红房子医院集爱中心）
报告“人类基因组的作图与测序”. 报告认为在开展人类基 因组测序的同时,平行开展模式生物大肠杆菌,酵母,线虫,果 蝇和小鼠基因组测序研究. 美国国会和商业委员会也委托所 属技术评估办公室对人类基因组计划进行调查, 后者提供了 一份报告“Mapping Our Genes, The Genome Projects: How Big, How Fast”, 其态度也是支持这一计划.美国国立卫生研究院(NIH)复 杂基因组特别顾问委员会1988年也提出报告支持人类基因 组计划.
遗传咨询必不可少！
如何认识基因与基因组？
有雀斑 vs 无雀斑 直发 vs 卷发 左撇子
12
香港时尚模特女 孩Chiu(白化病)
史蒂芬·威廉·霍金 肌萎缩性侧索硬化症
侏儒症
短指症
人类的多 指畸形症
神经纤维瘤病
鱼鳞病
英国维多利亚女王及其家族 血友病
Waardenburg
掌跖角化
人类基因组测序计划--创议与实施
Dulbecco基因组测序宣言
A turning point in cancer research: sequencing the human genome
Renato Dulbecco Science 231: 1055-1056, 1986
反对的声浪
人类基因组计划虽然是一个极富创意的想法, 但在当时 的许多方面都超出了科学技术发展的实际水平, 因而不 可避免遭到各方面的怀疑与反对, 其中包括像Jacob 这样大名鼎鼎的生理学Noble 奖得主, MIT和NIH(美 国国家健康研究所)等著名单位. 主要原因在以下几点: 1) 科学上的依据: 基因编码序列仅占人类基因组总量
他们该怎么办？
中国遗传学会遗传咨询分会成立
2015.2.9日
中国遗传学会遗传咨询分会成立的背景 出生缺陷
• 全国约1600万/年出生缺陷儿，发生率达5.6% • 世界性的严重公共卫生和社会问题
如何降低出生缺陷率？
中国遗传学会遗传咨询分会成立的背景 不孕不育
• 全国不孕不育，发生率达12.5-15% • 不孕不育患者人数超过5000万 • 辅助生殖（IVF）一次成功率只有30%左右
1)第一阶段: 2)第二阶段: 3)第三阶段:
酝酿 论证 实施
人类基因组计划的酝酿—星星之火
1984年12月,在美国犹他州盐湖城滑雪胜地阿 尔他,由美国能源部资助的一次环境诱变和致 癌物防护国际会议上, 到会代表在讨论中提 出了一个问题:在受辐射伤害的人群中,能检 测到突变的比率比预期低三分之二.有什么新 办法可以非常有效地,直接地检测出人类基因 的突变?或者说,有没有新方法可在日本广岛, 长崎原子弹爆炸后的幸存者及其子女的群体 中直接测定基因突变?
1984年之前分子生物学 技术的主要进展
1) 1953年DNA双螺旋模型发表. 2) 1968年纯化第一个限制酶. 3) 1972年第一个重组DNA分子面世. 4) 1973年SV40病毒DNA限制酶物理
图发表. 5) 1977年发明DNA序列测序法.
推波助澜—杜贝克宣言
1986年, 1975年医学和生理学诺贝尔奖得主, 美国Salk Institute研究所癌症研究员杜贝可 (Renato Dulbecco)在“Science”上发表题为 “癌症研究的转折点:定出人类基因组序列” 一文, 引起了美国社会大众的广泛关注,并 使基因组测序计划的支持者和反对者进行 了一场为时数年的争论. 杜贝可提出了两条基因搜寻路线: 1) DNA测序; 2) 基因组作图.
Robert L. Sinsheimer: The University of California, Santa Cruz, During a Critical Decade, 1977-1987Sinsheimer was appointed chancellor(分校校长) by UC President David Saxon in June, 1977. Formerly chairman of the division of biology at the California Institute of Technology (CIA )where his work as a molecular biologist had earned him a distinguished international reputation.