《2019年美国胃肠病学会临床指南：遗传性血色素沉着症》摘译罗敏

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《临床肝胆病杂志》在743种医学科技核心期刊中排名第13位

患者的遗憾之处在于该患者父母拒绝行血色病相关基因筛查，故无法了解其族谱情况。

我国ＨＨ基因突变位点以非１型ＨＨ为主［１０］，故仅行Ｃ２８２Ｙ及Ｈ６３Ｄ位点检测容易漏诊，建议行血色病全基因检测。

本例患者因序列性放血治疗血清铁蛋白下降不满意，加用地拉罗司口服治疗，尚待进一步观察其远期疗效，积累治疗经验。

利益冲突声明：所有作者均声明不存在利益冲突。

作者贡献声明：胡滢月、鲁利莎参与病史收集，撰写及修改论文；李贞茂、李良平、雷蕾等负责拟定写作思路，指导撰写文章并最后定稿。

：［１］ＢＡＣＯＮＢＲ，ＡＤＡＭＳＰＣ，ＫＯＷＤＬＥＹＫＶ，ｅｔａｌ．Ｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｍａｎａｇｅｍｅｎｔｏｆｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ：２０１１ｐｒａｃｔｉｃｅｇｕｉｄｅｌｉｎｅｂｙｔｈｅＡｍｅｒｉｃａｎＡｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｆｏｒｔｈｅＳｔｕｄｙｏｆＬｉｖｅｒＤｉｓｅａｓｅ［Ｊ］．Ｈｅｐａｔｏｌｏｇｙ，２０１１，５４（１）：３２８－３４３．ＤＯＩ：１０．１００２／ｈｅｐ．２４３３０．［２］ＬＵＯＭ，ＬＩＵＹＨ，ＤＥＮＧＺＢ，ｅｔａｌ．ＡｎｅｘｃｅｒｐｔｏｆＡＣＧｃｌｉｎｉｃａｌｇｕｉｄｅｌｉｎｅ：Ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ（２０１９）［Ｊ］．ＪＣｌｉｎＨｅｐａｔｏｌ，２０２０，３６（１）：５３－５６．ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－５２５６．２０２０．０１．０１１．罗敏，刘一涵，邓泽彬，等．《２０１９美国胃肠病学院临床实践指南：遗传性血色素沉着》摘译［Ｊ］．临床肝胆病杂志，２０２０，３６（１）：５３－５６．ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－５２５６．２０２０．０１．０１１．［３］ＧＵＡＮＹ，ＡＮＰ，ＺＨＡＮＧＺＺ，ｅｔａｌ．Ａｄｖａｎｃｅｓｉｎｐａｔｈｏｐｈｙｓｉｏｌｏｇｙ，ｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｍａｎａｇｅｍｅｎｔｏｆｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ［Ｊ］．ＣｈｉｎＢｕｌｌＬｉｆｅＳｃｉ，２０１２，２４（８）：７７５－７８４．管宇，安鹏，张竹珍，等．血色病的临床与基础研究进展［Ｊ］．生命科学，２０１２，２４（８）：７７５－７８４．［４］ＷＡＮＧＸＬ．ＣＴａｎｄＭＲＩＭａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓｏｆｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ［Ｊ］．ＪＩｍａｇＲｅｓＭｅｄＡｐｐｌ，２０１９，３（１５）：５７－５８．王秀兰．血色病的ＣＴ及ＭＲＩ表现［Ｊ］．影像研究与医学应用，２０１９，３（１５）：５７－５８．［５］ＭＩＬＩＴＡＲＵＭＳ，ＰＯＰＰＲＡ，ＴＲＩＦＡＡＰ．ＨｏｍｏｚｙｇｏｕｓＧ３２０ＶｍｕｔａｔｉｏｎｉｎｔｈｅＨＪＶｇｅｎｅｃａｕｓｉｎｇｊｕｖｅｎｉｌｅｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈａｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓｔｙｐｅＡ．Ａｃａｓｅｒｅｐｏｒｔ［Ｊ］．ＪＧａｓｔｒｏｉｎｔｅｓｔｉｎＬｉｖｅｒＤｉｓ，２０１０，１９（２）：１９１－１９３．［６］ＬＩＹＦ，ＺＨＡＮＧＨＸ，ＺＨＡＮＧＨＴ，ｅｔａｌ．ＭｕｔａｔｉｏｎａｎａｌｙｓｉｓｏｆｔｈｅｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｇｅｎｅｉｎａＣｈｉｎｅｓｅｆａｍｉｌｙｗｉｔｈｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈａｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ［Ｊ］．Ｈｅｒｅｄｉｔａｓ，２０１４，３６（１１）：１１５２－１１５８．ＤＯＩ：１０．３７２４／ＳＰ．Ｊ．１００５．２０１４．１１５２．李元丰，张红星，张海涛，等．一个中国遗传性血色病家系致病基因的突变分析［Ｊ］．遗传，２０１４，３６（１１）：１１５２－１１５８．ＤＯＩ：１０．３７２４／ＳＰ．Ｊ．１００５．２０１４．１１５２．［７］ｄｅＧＯＢＢＩＭ，ＲＯＥＴＴＯＡ，ＰＩＰＥＲＮＯＡ，ｅｔａｌ．Ｎａｔｕｒａｌｈｉｓｔｏｒｙｏｆｊｕｖｅｎｉｌｅｈａｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ［Ｊ］．ＢｒＪＨａｅｍａｔｏｌ，２００２，１１７（４）：９７３－９７９．ＤＯＩ：１０．１０４６／ｊ．１３６５－２１４１．２００２．０３５０９．ｘ．［８］ＸＵＰ，ＺＨＯＵＹＤ，ＬＩＹ．Ｏｂｓｅｒｖａｔｉｏｎｏｆｃｕｒａｔｉｖｅｅｆｆｅｃｔｏｆｂｌｏｏｄ－ｌｅｔｔｉｎｇｔｈｅｒａｐｙｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｐｒｉｍａｒｙｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ［Ｊ］．ＪＣｌｉｎＨｅｍａｔｏｌ，２００８，２１（１２）：６４０－６４１．ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００４－２８０６－Ｂ．２００８．０６．００７．徐朴，周佑德，李艳．原发性血色病患者放血疗法疗效观察［Ｊ］．临床血液学杂志，２００８，２１（１２）：６４０－６４１．ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００４－２８０６－Ｂ．２００８．０６．００７．［９］ＬＩＵＲＲ．Ｏｖｅｒｖｉｅｗｏｆｉｒｏｎｏｖｅｒｌｏａｄａｎｄｔｈｅｎｅｗｉｒｏｎｃｈｅｌａｔｏｒｄｅｆｅｒａｓｉｒｏｘ［Ｊ］．ＣｈｉｎＪＮｅｗＤｒｕｇｓ，２０１１，２０（２２）：２１７７－２１８０．刘容容．铁过载概述及口服祛铁新药地拉罗司［Ｊ］．中国新药杂志，２０１１，２０（２２）：２１７７－２１８０．［１０］ＬＹＵＴＸ，ＺＨＡＮＧＷ，ＬＩＸＪ，ｅｔａｌ．ＣｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｏｆｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｉｎＣｈｉｎｅｓｅｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ［Ｊ］．ＪＣｌｉｎＨｅｐａｔｏｌ，２０１６，３２（８）：１５７１－１５７４．ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－５２５６．２０１６．０８．０２８．吕婷霞，张伟，李潇瑾，等．我国人群遗传性血色病基因突变特点分析［Ｊ］．临床肝胆病杂志，２０１６，３２（８）：１５７１－１５７４．ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－５２５６．２０１６．０８．０２８．引证本文：ＨＵＹＹ，ＬＵＬＳ，ＬＩＺＭ，ｅｔａｌ．Ａｃａｓｅｏｆｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓｗｉｔｈｄｉａｂｅｔｉｃｋｅｔｏａｃｉｄｏｓｉｓａｓｔｈｅｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎ［Ｊ］．ＪＣｌｉｎＨｅｐａｔｏｌ，２０２１，３７（５）：１１７７－１１７９．胡滢月，鲁利莎，李贞茂，等．以糖尿病酮症酸中毒为表现的遗传性血色病１例报告［Ｊ］．临床肝胆病杂志，２０２１，３７（５）：１１７７－１１７９．（本文编辑：王　莹）·消息·《临床肝胆病杂志》在７４３种医学科技核心期刊中排名第１３位２０２１年３月２２日，本刊收到中国科学技术信息研究所、科学技术文献出版社出版的《２０２０年版中国科技期刊引证报告（核心板）》。

袖状胃切除和Roux-en-Y胃旁路手术后贫血的发生原因和预防策略

Journal of Minimall y Invasive Medicine,2021,16(1)・1・-微创医学技术前沿・袖状胃切除和Roux-en-Y胃旁路手术后贫血的发生原因和预防策略董志勇陈国骥胡瑞翔姜舒文陈文辉王存川(暨南大学附属第一医院胃肠外科,广东省广州市510630)董志勇，医学博士、副主任医师、硕士研究生导师，现任暨南大学附属第一医院(广州)胃肠外科副主任医师、肥胖代谢外科主任,为美国西北大学访问学者、国际肥胖与代谢病外科联盟(IFSO)会员,从事肥胖与代谢外科、胃肠外科、腹壁疝外科临床及科研工作10余年，是最先提出"三孔七步法袖状胃切除术”和"基于膜解剖的腹腔镜袖状胃切除术”概念的减重外科医生。

发表肥胖与代谢外科和胃肠肿瘤外科相关中英文论文50多篇，其中作为第一作者发表SCI论文13篇，作为通信作者发表SCI论文3篇。

主持广东省自然科学基金1项、广东省卫生厅科学基金1项、暨南大学人才引进科研项目1项，参与国家自然科学基金课题研究2项【关键词】Roux-en-Y胃旁路术;袖状胃切除术;贫血;减重手术【中图分类号】R656.6+1【文献标识码】A【文章编号】1673-6575(2021)01-0001-05D0I：10.11864/j.issn.1673.2021.01.01随着经济社会的快速发展和生活方式的巨大改变，肥胖症的发病率在世界范围内越来越高，肥胖还会引起肥胖相关的代谢并发症［1］(我国成年人肥胖率已超过10%,且有进一步增长的趋势［2］。

循证医学证，重肥胖，减重手术有良的减重，还疗2型糖尿病，具有缓解相关代谢疾病等［3］(2018年国际肥胖与代谢病外科⑷,已有38.2%的肥胖患者接受Roux-en-Y胃旁路术(Roux-en-Y gastric bypas s,RYGB),46.0%的肥胖患袖状胃切除术(sleeve gastrectomy,SG)。

2019版：美国胃肠病协会临床实践指南解读：胃黏膜肠上皮化生的管理(全文)

2019版：美国胃肠病协会临床实践指南解读：胃黏膜肠上皮化生的管理（全文）胃癌在全球癌症相关性死亡率中排名第3位。

每年全球新发病例超过100万，其中绝大多数为非贲门型胃癌，主要发生于胃窦、胃角、胃体及胃底部[1,2]。

幽门螺杆菌（Helicobactor pylori，H. pylori）慢性感染是非贲门肠型胃癌的主要危险因素，全球至少80%胃癌可归因于H. pylori 感染。

非贲门肠型胃癌的发生通常经历正常胃黏膜—非萎缩性胃炎—萎缩性胃炎—肠上皮化生—胃癌的过程（Correa级联反应）[3]。

内镜下胃黏膜活检可发现癌前病变，近年来胃癌筛查和监测也引起了广泛关注。

在东亚，以人群为基础的筛查已在胃癌高发国家如日本和韩国开展；通过筛查提高了早期胃癌检出率，也使死亡率显著降低[4,5]。

而在胃癌发病率低的国家如美国，全民范围的筛查尚未得到认可；而对特定人群如具有组织学危险因素、特定种族及来自胃癌高发区的移民等是否有必要进行筛查和监测仍需明确。

胃黏膜肠上皮化生（gastric intestinal metaplasia，GIM）为发生异型增生前的组织学改变，与胃癌发生风险增加相关，在胃癌筛查和监测中可作为一种特异性的标志[3]。

但是，目前全球对GIM的管理模式尚存在较大差异，也缺乏基于循证医学证据的GIM患者管理指南。

因此，美国胃肠病协会（American Gastroenterological Association，AGA）发布本指南[6]，指导临床医师对常规内镜检查中偶然发现GIM的患者进行管理。

一、指南解读本指南基于PICO框架确定了对于常规内镜检查中发现GIM的患者管理中的3个主要临床问题。

PICO框架包括如下要素：人群（Population）、干预措施（Intervention）、比较（Comparator）和结局（Outcome）。

1．对于GIM患者，是否需要进行H. pylori检测和治疗H. pylori是胃癌的致癌因子，全球范围内89%的非贲门型胃癌与H. pylori感染有关[7]。

HJV基因突变致多器官损伤的成人遗传性血色病1例报告

!1IJK!ＨＪＶ基因突变致多器官损伤的成人遗传性血色病１例报告吴树铎１，２，詹沂博２，李新华３，许长磊１，曹敏玲１，池晓玲１，２１广东省中医院肝病科，广州５１０１２０；２广州中医药大学第二临床医学院，广州５１０００６；３中山大学附属第三医院感染性疾病科，广州５１０６３０关键词：血色素沉着症；铁代谢障碍；突变；ＨＪＶ基因基金项目：２０２０年广东省研究生教育创新计划项目（２０２０ＪＧＸＭ０２８）ＨｅｒｅｄｉｔａｒｙｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓｗｉｔｈｍｕｌｔｉｐｌｅｏｒｇａｎｄａｍａｇｅｃａｕｓｅｄｂｙＨＪＶｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｉｎａｄｕｌｔｓ：ＡｃａｓｅｒｅｐｏｒｔＷＵＳｈｕｄｕｏ１，２，ＺＨＡＮＹｉｂｏ２，ＬＩＸｉｎｈｕａ３，ＸＵＣｈａｎｇｌｅｉ１，ＣＡＯＭｉｎｌｉｎｇ１，ＣＨＩＸｉａｏｌｉｎｇ１，２（１．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＬｉｖｅｒＤｉｓｅａｓｅ，ＧｕａｎｇｄｏｎｇＰｒｏｖｉｎｃｉａｌＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＣｈｉｎｅｓｅＭｅｄｉｃｉｎｅ，Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ５１０１２０，Ｃｈｉｎａ；２．ＴｈｅＳｅｃｏｎｄＣｌｉｎｉｃａｌＣｏｌｌｅｇｅｏｆＧｕａｎｇｚｈｏｕＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙｏｆＴｒａｄｉｔｉｏｎａｌＣｈｉｎｅｓｅＭｅｄｉｃｉｎｅ，Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ５１０００６，Ｃｈｉｎａ；３．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＩｎｆｅｃｔｉｏｕｓＤｉｓｅａｓｅｓ，ＴｈｅＴｈｉｒｄＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＳｕｎＹａｔ－ｓｅｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ５１０６３０，Ｃｈｉｎａ）Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ：ＣＨＩＸｉａｏｌｉｎｇ，ｃｈｉｘｉａｏｌｉｎｇｑｈ＠１６３．ｃｏｍ（ＯＲＣＩＤ：００００－０００３－３１９３－１９４３）Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：Ｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ；ＩｒｏｎＭｅｔａｂｏｌｉｓｍＤｉｓｏｒｄｅｒｓ；Ｍｕｔａｔｉｏｎ；ＨＪＶｇｅｎｅＲｅｓｅａｒｃｈｆｕｎｄｉｎｇ：ＰｏｓｔｇｒａｄｕａｔｅＥｄｕｃａｔｉｏｎＩｎｎｏｖａｔｉｏｎＰｒｏｊｅｃｔｏｆＧｕａｎｇｄｏｎｇＰｒｏｖｉｎｃｅｉｎ２０２０（２０２０ＪＧＸＭ０２８）ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－５２５６．２０２２．１１．０２６收稿日期：２０２２－０４－２２；录用日期：２０２２－０５－２９通信作者：池晓玲，ｃｈｉｘｉａｏｌｉｎｇｑｈ＠１６３．ｃｏｍ遗传性血色病又称遗传性血色素沉着症，是一种多发于北欧血统人群的、以铁在体内过度沉积导致组织损伤为主要病理特点的遗传性疾病。

中国肿瘤化疗相关贫血诊治专家共识(2019年版)

【摘要】肿瘤化疗相关贫血（chemotherapy-related anemia ，CRA ）为肿瘤患者常见的不良反应，发生率与肿瘤类型、治疗方案和化疗周期等均有关，其发病机制尚未明确。

CRA 可能导致化疗药物剂量减少、化疗时间延迟、需要输注红细胞等，从而增加患者的治疗费用、降低化疗效果和患者的生存质量、缩短生存时间。

CRA 的主要治疗包括输注红细胞、促红细胞生成治疗和补充铁剂等。

基于近期文献和临床研究，中国抗癌协会肿瘤临床化疗专业委员会和肿瘤支持治疗专业委员会制定了《中国肿瘤化疗相关贫血诊治专家共识（2019年版）》，旨在为中国肿瘤学医师提供更为合理的诊疗方案，从而帮助患者改善CRA ，提高生存质量。

【关键词】肿瘤；化疗；贫血；铁剂；促红细胞生成治疗A consensus on the clinical diagnosis, treatment, and prevention of cancer and chemotherapy-related anemia in China (2019edition)The Society of Chemotherapy, Chinese Anti-Cancer Association; Committee of Neoplastic Supportive-care (CONS), China Anti-Cancer AssociationCorresponding author: BA Yi, E-mail: bayi@ 【Abstract 】 Cancer and chemotherapy-related anemia (CRA) is a common side eﬀect in patients with tumors, the incidence of which is related to tumor type, treatment regimen, the duration of chemotherapy, etc. The pathogenesis of CRA has not been fully deﬁned. CRA may lead to chemotherapy dose reduction or may even delay chemotherapy. Patients with CRA require red blood cell trans-fusion, thus increasing the treatment cost, reducing the eﬃciency of chemotherapy and the patient's quality of life, and shortening the survival time. The main treatments of CRA include red blood cell transfusion, iron supplements, erythropoietin, and so on. Based on recent literature and clinical studies, the Society of Chemotherapy, Chinese Anti-Cancer Association and Committee of Neoplastic Supportive-care (CONS), China Anti-Cancer Association drew up the consensus on the clinical diagnosis, treatment, and prevention of cancer and chemotherapy-related anemia in China (2019 edition), aiming to provide more reliable diagnosis and treatment plans for Chinese oncologists to help improve CRA and the quality of life in patients with tumors.【Key words 】 Tumor; Chemotherapy; Anemia; Iron supplements; Erythropoiesis therapy中国肿瘤化疗相关贫血诊治专家共识（2019年版）中国抗癌协会肿瘤临床化疗专业委员会，中国抗癌协会肿瘤支持治疗专业委员会通讯作者：巴一 E-mail ：bayi@肿瘤化疗相关贫血（chemotherapy related ane-mia ，CRA ）主要是指肿瘤患者在疾病进展和治疗过程中发生的贫血，特征表现为外周血中单位容积内红细胞数减少、血红蛋白浓度降低或血细胞比容（hematocrit ，HT ）降至正常水平以下[1,2]。

医学生物学---遗传学部分案例

医学生物学---遗传学部分案例1. 家族性多发性结肠息肉（familial polyposis coli）是染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。

1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。

结肠息肉均为腺瘤性息肉，癌变率达50％，随着病程延长及年龄增长和免疫力下降癌变率更高，男女均可罹患，有家族史。

临床表现：（1）结肠多发性息肉；主要症状有腹泻、粘液便或血便，胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。

（2）骨瘤：好发于颌骨、颚骨、蝶骨等扁平骨，尚可见齿发育异常，如多齿、牙瘤，埋藏齿。

（3）软组织瘤：好发于面部、躯干或四肢，多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿，脂肪瘤等。

2.软骨发育不全（achondroplasia）称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophiafetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophicdwarfism）等。

是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒，智力及体力发育良好。

软骨发育不全为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。

如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。

由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。

所以散发性病例占90%。

当然也有人是由于基因突变所致。

在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。

由于发生缺陷使软骨内骨化失败为本病原因．在胎儿第二个月末明显可见。

90%的父母是正常的，但母亲年龄大与软骨发育不全的发病率增加有相关因素．男性软骨发育不全型侏儒根据门德尔显性遗传定律遗传已被熟知，追踪其家族遗传有达6代者。

软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。

伏诺拉生联合四联疗法治疗幽门螺杆菌阳性合并慢性萎缩性胃炎效果及对胃肠激素的影响

伏诺拉生联合四联疗法治疗幽门螺杆菌阳性合并慢性萎缩性胃炎效果及对胃肠激素的影响胡永敏①　蒋义贵①　张生君①　陈腾千①　江迈红①　尤丽财① 【摘要】　目的：探究伏诺拉生联合四联疗法治疗幽门螺杆菌（Hp）阳性合并慢性萎缩性胃炎（CAG）效果。

方法：选取2020年9月—2022年9月在福建医科大学附属三明第一医院诊治的Hp阳性合并CAG 患者80例，应用随机数字表法将其分为对照组（四联疗法）及观察组（伏诺拉生联合四联疗法），各40例，对比两组治疗有效率、炎症因子[白细胞介素-4（IL-4）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、超敏C 反应蛋白（hs-CRP）]、病损面积、胃蛋白酶原（PGⅠ、PGⅡ）、胃肠激素[内皮素（ET）、表皮生长因子（EGF）、降钙素基因相关肽（CGRP）]、胃黏膜环氧化酶-2（COX-2）、超氧化物歧化酶（SOD）、丙二醛（MDA）、不良反应发生率。

结果：对照组和观察组治疗有效率相较差异无统计学意义（P>0.05）。

治疗前，两组炎症因子差异均无统计学意义（P>0.05）；治疗后，两组IL-4、TNF-α、hs-CRP均降低，对照组均高于观察组，差异均有统计学意义（P<0.05）。

治疗前，两组病损面积、PGⅠ、PGⅡ差异均无统计学意义（P>0.05）；治疗后，两组病损面积均减小、PGⅠ均升高、PGⅡ均无变化，观察组病损面积、PGⅠ改善均优于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。

治疗前，两组胃肠激素水平差异均无统计学意义（P>0.05）；治疗后，两组ET、EGF均降低、CGRP均升高，观察组改善均优于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。

治疗前，两组COX-2、SOD、MDA差异均无统计学意义（P>0.05）；治疗后，两组COX-2、MDA均降低、SOD均升高，观察组均优于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。

结论：采用伏诺拉生联合四联疗法治疗Hp阳性合并CAG，效果显著，可降低炎症因子，缩小病损面积，下调COX-2、MDA，升高SOD，改善胃肠功能。

Cronkhite-Canada综合征临床分析

Cronkhite-Canada综合征临床分析王静云;陆文全;宁寒冰【摘要】Cronkhite-Canada综合征(CCS)是1955年首次描述的罕见综合征,国内又称之为胃肠道息肉-色素沉着-脱发-指(趾)甲营养不良综合征.该疾病的特征为弥漫性胃肠道息肉、指甲营养不良、脱发、皮肤色素沉着、腹泻、体质量减轻和腹痛.该病的报道以个案居多,诊断主要依靠病史、体格检查、内镜检查以及活检,目前尚无公认的治疗指南.CCS的病因尚不明确,目前无大量证据表明该病有家族性倾向,也尚未排除后代中出现相关症状或患病的可能性.现就郑州大学第一附属医院确诊的2例家族性CCS患者并结合国内外相关文献进行分析探讨.【期刊名称】《河南医学研究》【年(卷),期】2019(028)011【总页数】5页(P1931-1935)【关键词】Cronkhite-Canada综合征;胃肠道息肉;色素沉着;指(趾)甲营养不良;脱发【作者】王静云;陆文全;宁寒冰【作者单位】郑州大学第一附属医院消化内科,河南郑州 450052;郑州大学第一附属医院消化内科,河南郑州 450052;郑州大学第一附属医院消化内科,河南郑州450052【正文语种】中文【中图分类】R7351 病例资料1.1 病例11.1.1 病史女性患者袁某，31岁，以“间断腹泻12 a，大便带血1个月余”为主诉于2017年1月5日入院。

患者12 a前食用生、冷、硬的食物后出现间断腹泻，黄色稀水样便，约3～4次/d，伴下腹痛、头发脱落，无腹胀、便血、里急后重、腹部下坠、排便不尽感，无黑便、黏液脓血便，无吞咽困难、反酸、烧心、嗳气、恶心、呕吐，无咳嗽、咳痰等不适，未治疗。

6 a前头发全部脱落，1个月前无明显诱因出现大便带血，3～4次/d，大便中带血，糊状与稀水便交替，带黏液，未治疗。

发病以来，食欲差，体质量减轻3 kg。

1.1.2 查体眉毛全部脱落，头发几乎全部脱落，双足趾甲营养不良(图1)，全身浅表淋巴结未触及肿大，腹平坦，无腹壁静脉曲张，无胃肠型及蠕动波，腹式呼吸存在，脐正常、无分泌物，腹壁左上腹和脐周压痛，腹部柔软、无包块，肝脾肋缘下未触及，Murphy氏征阴性，肾区无叩击痛，输尿管点无压痛，移动性浊音阴性，无液波震颤，肠鸣音正常、4次/min，未闻及气过水声，无血管杂音。

高同型半胱氨酸血症诊疗指南(2019年版)

高同型半胱氨酸血症诊疗指南（2019年版）高同型半胱氨酸血症概述同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸，为蛋氨酸代谢过程中的中间产物。

由于各种原因导致同型半胱氨酸代谢受阻，体内同型半胱氨酸异常堆积，外周血中同型半胱氨酸升高，即为同型半胱氨酸血症（homocysteinemia）或高同型半胱氨酸血症。

狭义的同型半胱氨酸血症（同型半胱氨酸尿症，homocystinuria）特指由于胱硫醚β-合成酶（cystathionine β-synthase，CBS）缺乏，导致同型半胱氨酸在血和尿中异常增高，又称经典型同型半胱氨酸血症。

病因和流行病学高同型半胱氨酸血症病因复杂，主要分为先天遗传型及后天获得型。

后天获得型可由生活方式、饮食习惯、基础疾病（糖尿病、脑卒中、慢性肾脏病、肿瘤等）及药物等因素导致。

先天遗传型主要由以下3种原因引起：CBS缺乏、钴胺素合成障碍及钴胺素合成障碍。

其中CBS缺乏导致经典型同型半胱氨酸血症，属于常染色体隐性遗传性疾病，是位于染色体21q22.3编码CBS的基因缺陷所致。

CBS缺乏将影响同型半胱氨酸的转硫途径，使其在转化为胱硫醚及半胱氨酸的过程中出现障碍，造成同型半胱氨酸在体内的异常堆积。

据统计，全球高同型半胱氨酸血症的发病率是5％～7％，其中经典型高同型半胱氨酸血症发病率在活产新生儿中为1/300 000～1/200 000。

研究显示，我国高同型半胱氨酸血症的发病率是27.5％，远高于一些发达国家，在北部地区、沿海地区患病率更高。

临床表现该病患儿出生时多无异常，婴儿期临床表现并无特异性，仅表现为生长和发育迟缓。

常于3岁有眼部症状和体征后得以诊断。

1.视力受损异位晶状体所致的近视和虹膜震颤等症状可在3岁后出现，晚期可合并散光、青光眼、葡萄肿、白内障、视网膜剥离及视神经萎缩。

2.智力障碍较常见，主要表现为进展性智力障碍。

维生素B6治疗敏感型患者智力障碍较轻。

3.精神或行为障碍大约50％患儿可出现，20％患儿合并惊厥。

胃肠有哪些有病信号

胃肠有哪些有病信号1.常见胃肠疾病有哪些？胃肠病是临床上常见的多发病，且随着年龄的增长，发病率会逐渐升高，临床上关于胃肠疾病的具体病因，还没有明确定论。

但发生胃肠疾病后，要及时进行治疗，避免延误病情。

胃肠疾病的主要症状为腹泻、腹胀、腹痛、恶心、呕吐及泛酸等，病情严重者还会伴有贫血症状。

日常生活中，若出现胸骨后疼痛，可能为食管炎;若出现饱胀、嗳气症状，不伴有发酸，可能为慢性萎缩性胃炎或胃下垂;若饭后出现中上腹疼痛，伴有呕吐、恶心等症状，可能为胃溃疡;若饭后胀痛，并伴有贫血、消瘦症状，且在胸口处可摸到硬块，可能为胃癌[1]。

此外，临床上常见的胃肠道疾病还包括食管炎、胃炎、十二指肠炎、食管溃疡、胃溃疡、十二指肠溃疡、结肠炎及肠息肉等。

2.哪些因素会诱发胃肠疾病？（1）若患者自身伴有消化系统疾病，反复发作，就会导致胃肠功能紊乱，诱发胃肠疾病。

（2）可能与饮食因素有关，随着人们生活节奏的不断加快，部分人养成了不吃早餐的习惯，就会导致肠道功能紊乱，诱发胃肠疾病。

此外，暴饮暴食、过度饥饿、长期食用过辣食物等，均会损伤胃黏膜，诱发肠胃疾病。

（3）除上述因素外，心理因素也可能诱发胃肠病，由于压力过大或情绪过于激动，均会导致身体机能改变，使胃肠功能紊乱，诱发胃肠疾病。

3.胃肠生病前会发出哪些信号？（1）胃肠生病前，可能出现腹泻症状。

持续腹泻超过2个月的患者，称为慢性腹泻，而急性腹泻多见于慢性萎缩性胃炎等胃酸缺乏性疾病、溃疡性结肠炎等肠道非感染性疾病中。

若没有明显诱因，发生慢性腹泻或急性腹泻时，伴有脓血、黏液、腹痛等症状，可在医生的指导下进行电子肠镜或B超等检查。

（2）胃肠生病前，会出现暖气或呃逆症状，发作暖气时，常出现“嗝、嗝”声，间隔时间较长，气体是由胃部上逆的;而发作呃逆时，常出现“呃、呃”声，声音尖锐急促，气体是由喉部发出的，此时患者多伴有耸肩及躯干震动症状[2]。

由于暖气及呃逆是消化道疾病的典型症状，所以要及时到正规医院检查，确定病因。

胃肠外营养中氨基酸摄入量与极低出生体重儿胃肠外营养相关性胆汁淤积的关系分析

ｔｎｉｓｏｉｔｄｗｉｈｉｈｒａｎｃｄｉｔｋ，ｅｏｉｓａｓｃａｅｔｔｅｈｇｅｍｉｏａｉｎａｅｒｃｍｍｅｄｔｅｕｅｏｗａｎｆＰｓｌｔｎ．ｏｈｎｈｓｆｌｍｉｏｏＮｏｕｉｓｏｏ
『１熊海，４王锦光，雷霆．腔镜辅助小切Ｅ肺叶切除术治疗早期肺癌【．胸１Ｊ中］国微创外科杂志．０４４３：９ — ９．２０．（）３１４１
【ＪｏｌＰｐｇｉｒＬｎｉｔｎｎｅｅｐｎｓｏｉｅ — ｓｉｅ５Ｓｌ，Ｓａｇｉ．Ｉｄｃｉｓａｄｄｖｌｍｅｔｆｖｄｏａｓｓｄｉａａｏｏｔ
记录患儿的一般情况，如性别、龄、胎日龄、出生体重、住院天数、械通气、息、染等；期监测头围、重、功机窒感定体肝能等情况；录Ｐ记Ｎ相关指标，括Ｐ包Ｎ起始日龄（）Ｅｄ、Ｎ起始日龄（）Ｐ结束１龄（）Ｐｄ、Ｎ３ｄ、Ｎ持续时间（）氨基酸累计ｄ、
【ｙｗｏｄ】ＶｒｗｂｒｅｇｔｎａｔＰｒｎｅａｎｔｔｎＡｎｃｄＰｒｎｅａｎｔｔｎａｓｃａｄｃｏｅｔｓＫｅｒｓｅｙｌｉｈｗｉｈｆｎ；ａｅｔｒｌｕｒｉ；ｍｉｏａｉ；ａｅｔｒｌｕｒｉ — ｓｏｉｅｈｌｓｉｏｔｉｉｏｉｏｔａｓ
ｃｏｓｓｅｏｐｒ．ｅｕｔＡｉｃｓｎａｅｉｃｉｒｆｏｍｎｃｒｕ［５￣５）ｋ】ａｌｓｈｌｔｉｗｒｃｍａｄＲｓｌ：ｍｎａｉｔｈｄｅｏｌａｉｏａｉｇｐ（．１．ｇｇｗｓｅｅａｓｅｅｓｏｄｉｋｎｌｎｗｄｏ３６７／ｓｔａｈｔｎｃｉｒｎｏｉｈａｎｃｄｇｏｐ［７４１．）／ｇ，ｈｒａｉｎｆａｔｉｅｅｃｅｗｅｅｔｏｇｏｐｈｎｔａｈｌｅｆｇｍｉｏａｉｒｕ（．￣０ｇｋＪｔｅｅｗｓａｓｉｃｎｆｒｎｅｂｔｅｎｔｒｕｓｉｄｈ４９ｇｉｄｆｈｗｆ＜．１．ｈｎｉｅｃｓｏＮａｓｃａｅｈｌｓｓｓｎｌｍｉｏａｉｒｕｎｉｈａｎｃｄｇｏｐｗｒ１．％ａｄＰ００）Ｔｅｉｃｄｎｅｆｓｏｉｔｄｃｏｅｔｉｉｗａｎｃｇｏｐａｄｈｇｍｉｏａｉｒｕｅｅ８６ｎＰａｏｄ４．ｔｅａａｓｎｃｎｄｆｅｃｅｅｎｔｏｇｕｓＰ００）ＣｎｌｓｎＴｅｎｉｎｅｆａｎｒｕｉ１％，ｈｒｗｓｇｉａｔｉｒｅｔｅｅｔｒｐ＜．．ｏｃｉ：ｈｃｅｃｏｒｔａｎｔ・０ｅｉｆｆｎｂｗｉｅｈｗｏｆ５ｕｏｉｄｐｅｅｌｒ

超药品说明书用药目录(2020年版)

1.FDA说明书可在FDA官网上下载：/；起草医疗机构
执笔：
中山大学孙逸仙纪念医院
成员（排名不分先后）：
北京医院
北京大学人民医院
北京大学第三医院
北京中医药大学东方医院
中国医学科学院肿瘤医院
北京妇产医院
中国医科大学附属盛京医院
哈尔滨医科大学附属第四医院
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中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）华中科技大学同济医学院附属同济医院
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惠州市第三人民医院。

遗传病学中的消化系统遗传病

遗传病学中的消化系统遗传病消化系统遗传病是在基因水平上影响人类消化系统功能的疾病。

这类病症包括但不限于胃肠道感染、消化不良等。

I. 胃肠道感染胃肠道感染是由各种细菌、病毒和寄生虫引起的感染，其中许多感染因素具有遗传或家族成分。

这种状况通常表现为暴食后或者吃了某些不卫生的食物后出现的腹泻，呕吐或者发热等症状。

一些常见的胃肠道感染疾病包括哈希奇贝病（Hirschsprung’s disease）、其克氏病（Cholera）以及慢性胃炎等。

其中哈希奇贝病是一种遗传性疾病，通常被描述为肛门不能闭合，散发出恶臭并导致疼痛。

II. 消化不良消化不良是指在胃肠道内食物无法被完全消化和吸收，从而导致人体对营养物质的需求无法得到满足的情况。

消化不良可以因食物不良或者有害微生物引起的状况而产生。

而这里讨论的是消化不良与遗传有关的疾病。

一些常见的消化不良疾病包括乳糖不耐受症（lactose intolerance）、亚麻酸脂酰酸缺乏症（Linoleic Acid Deficiency）以及家族性地中海贫血（Familial Mediterranean Fever）等。

其中乳糖不耐受症导致人体无法消化乳糖（乳糖是乳制品中的糖）。

这种情况通常由一种常染色体显性遗传的缺陷引起，导致小肠内乳糖水平过高。

III. 其它尽管胃肠道感染和消化不良是消化系统遗传病中常见的两种，但还有其它的遗传疾病存在于消化系统之中。

科学家对这些疾病了解得越来越多，使得人们对如何帮助患者变得越来越有经验。

随着时代的发展和科技不断进步，我们相信人们会发现和研究更多类型的消化系统遗传病，并最终找到对他们的治疗方法。

总之，消化系统遗传病是一类极具挑战性的疾病，对这种疾病的了解将有助于减轻人们的痛苦并改善世界范围内的健康状况。

我们相信，随着医学的进步以及卫生保健的普及，治疗这类疾病将变得越来越有效，人们的健康水平将不断提高。

调节肠道菌群可改善认知功能障碍

健康生活·身边的医学调节肠道菌群□湖北省荆州市第二人民医院主任医师罗光荣阿尔茨海默病（AD），又称老年性痴呆，是一种常见的中枢神经系统退行性疾病，是老年期痴呆最常见的一种类型，以渐进性记忆障碍、认知功能障碍、人格改变以及语言障碍等神经精神症状为特征。

随着世界人口老龄化增加，阿尔茨海默病患者的数量不断增多，严重危害老年人的身心健康和生活质量，给患者造成痛苦，也给家庭和社会带来沉重的负担。

在我国，65岁以上的老年人阿尔茨海默病的发病率高达5%，而之所以有这么高的发病率，与我们的肠道健康有很大的关系。

研究显示，肠道菌群失调可以影响阿尔茨海默病典型病理特征：β淀粉样蛋白的沉积、微管相关蛋白（tau蛋白）的过度磷酸化。

此病看似大脑的问题，其实根源在肠道，调节肠道菌群可改善阿尔茨海默病患者的认知功能障碍。

肠道：人体的第二个“大脑”人的肠和脑是同源的，在人体胚胎发育的时候来自同一种物质，所以肠神经和脑神经有极其相似的地方。

大脑神经产生的神经介质叫多巴胺和五羟色胺，主要负责人体的情绪。

过去认为这两种物质只产生于脑神经，但现在发现多巴胺50%产自肠道，五羟色胺95%产自肠神经，肠道如果发生疾病也能引起情绪变化。

肠道神经可以独立工作，完成消化、吸收和运输功能，在医学上它被称为人体的“第二大脑”。

健康人的肠道内寄居着种类繁多的微生物，这些微生物构成了肠道菌群。

肠道菌群按照一定的比例组合，各菌之间互相协调、互相制约，达成一种平衡状态，维持人体健康。

一旦体内环境遭到破坏，菌群失调，就可能通过脑—肠轴，引起肠脑疾病和中枢系统疾病。

什么是脑—肠轴？其实，它是联系大脑和胃肠功能的双向信息调节系统，由中枢神经系统，下丘脑—垂体—肾上腺轴—肠神经系统等结构组成。

家庭医药 2020.02 62家庭医药 2020.0263身边的医学·健康生活益生菌与年龄密切相关人体肠道内有1000～1150种，约100万亿细菌，是人体细胞数量的10倍，总重量约为1.5公斤，相当人体肝脏的重量。

当心!九种胃肠病与遗传有关

当心!九种胃肠病与遗传有关
春雨
【期刊名称】《健康生活》
【年(卷),期】1996(000)005
【摘要】近年,对胃肠道疾病与遗传关系的研究逐渐引起了专家学者的兴趣。

那么,究竟有哪些胃肠道疾病与遗传有关呢? 一、胃肠性肢体皮炎。

本病为常染色体隐性遗传病,家族中常有多个同胞受累,近亲婚配子女要易患病。

主要病症是四肢和体孔(眼、耳、鼻、口、肛门、外阴)周围皮肤发生急性红斑、水疱、大疱或脓疱,或变为过度角化斑块;其次是腹泻和秃发;再次有生长延迟、嗜睡、智力
【总页数】1页(P35-35)
【作者】春雨
【作者单位】
【正文语种】中文
【中图分类】R57
【相关文献】
1.当心小儿夏季胃肠病 [J], 郑滨
2.功能性胃肠病的遗传机制——相关基因研究 [J], 季洁如;陈胜良
3.《2019年美国胃肠病学院临床实践指南:遗传性血色素沉着症》摘译 [J], 罗敏; 刘一涵; 邓泽彬; 杨彬艺; 刘宁远
4.鼻子易出血，当心这种遗传病 [J], 王洪田
5.趴桌睡，当心胃肠病 [J], 无
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特发性血色素沉着病

特发性血色素沉着病
袁波
【期刊名称】《临床荟萃》
【年(卷),期】1987(000)011
【摘要】特发性血色素沉着病(IHC)是由于铁吸收过量以致铁在肝脏及其他器官实质细胞中沉积的一种疾病。

病因学 IHC是一种常染色体隐性基因的遗传疾病,仅有纯合子表现出本病临床特征。

此病与组织相容性抗原(HLA)—A3及B14有关。

纯合于流行率为0.3％—0.5％,杂合子为9％～14％。

这些数值表明IHC比一般所认为的更常见,实际上至少占所有肝硬化病例的5％。

【总页数】2页(P513-514)
【作者】袁波
【作者单位】
【正文语种】中文
【中图分类】R5
【相关文献】
1.磁共振成像在肝血色素沉着症诊断中的应用价值 [J], 余水莲;马隆佰;刘颖
2.血色素沉着症性骨关节病的鉴别诊断 [J], Kitt.,H;邵景范
3.血色素沉着症基因多态性与缺血性脑卒中的关系 [J], 王念;陆玉成;王龙;于继徐;苏全平;张慧玲;车峰远
4.《2019年美国胃肠病学院临床实践指南:遗传性血色素沉着症》摘译 [J], 罗敏; 刘一涵; 邓泽彬; 杨彬艺; 刘宁远
5.大剂量免疫球蛋白对妊娠期复发性新生儿血色素沉着病的治疗 [J], Whitington P.F.;Hibbard J.U.;高雪莲
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遗传性低镁血症诊疗指南(2019)

中国实用乡村医生杂志,2021,28⑶标准•方案•指南遗传性低镁血症诊疗指南（2019)中华人民共和国国家卫生健康委员会1概述遗传性低镁血症是一组罕见的表现为血镁降低，伴或不伴其他电解质代谢异常的基因缺陷性疾病，目前已知的致病基因达10余种。

不同疾病类型的起病年龄、临床表现及预后各不相同。

主要包括G itelm a n综合征、家族性低钱血症合并高耗尿及肾钙沉着症、家族性低镁血症伴继发性低钙血症、常染色体显性遗传低镁血症合并低尿钙、孤立性常染色体隐性遗传低镁血症等。

2病因和流行病学镁离子在体内参与多种生化代谢反应，对干神经传导、肌肉收缩、钾和钙的转运等有重要意义。

遗传性低镁血症的病因是调控肾脏对镁离子 (可同时合并其他离子如钠、氯、钙等)重吸收的基因发生致病缺陷，导致相应蛋白产物全部或部分丧失功能，从而产生因镁离子缺乏以及可能合并存在的低血钾、低血钙、高尿钙等相应疾病类型。

不同的遗传性低镁血症致病基因、遗传方式各不相同。

目前已知的致病基因包括S L C12A3、C L D N16、C L D N19、F X Y D2、T R P M6、C A S R、K C N A1、H N F1B、E G F'C N N M2、C L C N K B、B S N D、K C N J10、P C B D1、EG FR、FAM111A;遗传方式包括常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。

不同类型遗传性低镁血症的发病率/患病率各不相同，均属于罕见病。

其中最常见的类型是 Gitelman综合征，患病率为1/40 000〜10/40 000,男性和女性无明显差异。

而其他类型的遗传性低镁血症患病率尚缺乏准确的流行病学资料。

3临床表现不同类型遗传性低镁血症的起病年龄、临床表现及实验室特点各不相同。

总体而言，主要表现为低血镁以及可能伴发的低血钾、低血钙、高尿钙等相关的临床表现。

3.1神经-肌肉系统镁缺乏可引起神经系统的异常，如惊厥、昏迷、共济失调、甚至精神症状；也可出现肌肉症状，包括腱反射亢进、震颤、手足搐搦、肌无力等。

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ＨＣＣ（有条件推荐，证据质量非常低）。
临床怀疑或基于高铁的发现而怀疑患者ＨＨ的一个标准部分。
６．２心脏表现虽然由铁沉积引起的心脏表现在１型ＨＨ患Ｈ６３Ｄ和Ｓ６５Ｃ是另外２种常见的ＨＦＥ突变，实验室经常报告
者中并不常见，但心肌病仍是ＨＨ患者死亡的第二大原因。铁ＨＦＥ的３个突变。Ｈ６３Ｄ突变比Ｃ２８２Ｙ更为常见，在全世界大
（ＮＡＦＬＤ）和酒精性肝病患者中可能会升高，在非Ｃ２８２Ｙ纯合子或Ｃ２８２Ｙ／Ｈ６３Ｄ复合杂合子且血清ＳＦ升高的ＨＨ患者中，更为常见。在疑似铁超载的非Ｃ２８２Ｙ纯合子患者中，应排除肝脏疾病的继发原因。静脉切开术仍然是主要的治疗方法，但新兴的新型治疗方法，如新的螯合剂可能对一些特定患者有一定的治疗作用。
ＮＡＦＬＤ、慢性乙型肝炎、慢性丙型肝炎等；肠外体超载，过量饮淋巴细胞失调可促进某些细菌的生长，包括李斯特菌、结肠炎
酒、恶性肿瘤和慢性炎症疾病。
耶尔森杆菌、大肠杆菌和创伤弧菌。虽然很少发生，但运动障
６临床表现
碍可发生于铁沉积在大脑中的ＨＨ，包括帕金森症、舞蹈病和
ＨＨ诊断困难在于其临床表现具有多样性。多达１８％的震颤。
北欧人群最常见的遗传疾病之一。最近ＨＨ在诊断、管理及治心；非常低，对影响的任何估计都是非常不确定的。在整个指
疗方面有了新的进展。大部分ＨＨ患者已通过分子诊断检测南中，患者（Ｐａｒｔｉｃｉｐａｎｔｓ）、干预（Ｉｎｔｅｒｖｅｎｔｉｏｎ）、对照（Ｃｏｎｔｒｏｌ）、结
得以诊断。一些基因型－表型相关性的研究证实Ｃ２８２Ｙ纯合果（Ｏｕｔｃｏｍｅ）（ＰＩＣＯ）问题也将用于指导患者管理。
不饱和铁结合能力（ＵＩＢＣ）：转铁蛋白上不被铁所占据的铁结合位点的部分。低ＵＩＢＣ需要怀疑血色沉着病的可能。
总铁结合能力：血清铁和ＵＩＢＣ的总和。转铁蛋白饱和度（ＴＳ）：与转铁蛋白结合的铁的百分比。用血清铁除以总铁结合能力计算。ＳＦ：细胞内储存和释放铁的蛋白质。２ＨＨ的分类根据基因分型，将ＨＨ分为４型。１型最常见，与人白细胞相关抗原血色病基因ＨＦＥ突变相关，包括３个亚型，１ａ型：Ｃ２８２Ｙ纯合子，１ｂ型：Ｃ２８２Ｙ／Ｈ６３Ｄ杂合子，１ｃ型：Ｓ６５Ｃ。２型也称为幼年型血色病，与非ＨＦＥ基因突变有关，包括２ａ（铁调素调节蛋白基因）及２ｂ［肝脏抗菌蛋白（ＨＡＭＰ）基因］型。３型与运铁蛋白受体２基因突变有关。４ａ型由ＦＰＮ１基因突变引起的常染色体显性ＨＨ。４ｂ型由于ＦＰＮ１对铁调素的抗性而导致铁过载。３流行病学
据观察，与ＨＦＥ相关ＨＨ患病率在美国、欧洲和澳大利亚类似，大约为１／２００～４００。爱尔兰和斯堪的纳维亚血统的发病率最高，而非洲血统的人发病率最低。此外，与ＨＦＥ相关ＨＨ的发病率在非北欧血统的白人中较低，如东欧罗宾人或地中海血统的白人。根据一项纳入２８０２例患者的荟萃分析，Ｃ２８２Ｙ
罗敏，等．《２０１９年美国胃肠病学院临床实践指南：遗传性血色素沉着症》摘译
５３
《２０１９年美国胃肠病学院临床实践指南：遗传性血色素沉着症》摘译
罗敏１，刘一涵２，邓泽彬２，杨彬艺２，刘宁远２译，霍继荣１审校
１中南大学湘雅二医院消化内科，长沙４１００１１；２中南大学湘雅医学院长学制，长沙４１００１３
症状的血清氨基转移酶升高、非特异性右上腹疼痛或终末期肝４５％可以鉴别出９７．９％的～１００％Ｃ２８２Ｙ纯合子，ＨＨ也可以
病并发症。随着血清ＳＦ水平的升高，发展为肝硬化的风险显表现为ＳＦ水平升高和ＴＳ水平正常，这在非ＨＦＥ相关的铁过载
著增加。在肝硬化的情况下，ＨＨ患者也有发展为肝癌的危险。中尤其明显。ＳＦ是晚期肝纤维化的预测因子，但作为筛选试验
ＰＩＣＯ问题２：诊断ＨＨ的３期或以下肝纤维化患者是否需要监缺乏特异性，因为高铁血症可以出现在其他情况下，包括酒精
测肝细胞癌（ＨＣＣ）？
性肝病、丙型肝炎、ＮＡＦＬＤ和肿瘤。在Ｃ２８２Ｙ纯合子中，ＳＦ＞
目前还没有数据表明在没有肝硬化的ＨＨ患者中进行肝１０００ｎｇ／ｍｌ，加上氨基转移酶水平升高和血小板计数降低，可用
激增加。患者最初可能表现为舒张功能障碍引起的呼吸困难，现与铁超载有关的疾病。无论是纯合的还是杂合的Ｈ６３Ｄ或
使血流动力学受限和左室充盈压升高，随后出现左心室收缩功Ｓ６５Ｃ突变都不是病理性铁超载的原因。
能障碍。晚期铁超负荷患者可因心律失常和心肌病而猝死。推荐意见３：推荐没有Ｃ２８２Ｙ突变的Ｈ６３Ｄ或Ｓ６５Ｃ突变个体
的重要诊断试验，应常规作为初步诊断评估的一部分。对其他噬细胞中的跨膜蛋白，它促进细胞中铁的输出。
类型的ＨＨ进行基因检测是可行的，但价格昂贵，通常不适用转铁蛋白：肝脏合成的一种糖蛋白，有３种形式（载脂蛋
于大多数临床实际情况。血清ＳＦ在非酒精性脂肪性肝病白、单铁蛋白和双铁蛋白），在血液循环中携带铁。
（０．１１％）、西班牙裔（０．０２７％）、非洲裔美国人（０．０１４％）、太平病性内分泌疾病，由脑垂体铁沉积引起，最常见于青少年ＨＨ。
洋岛民（０．０１２％）或亚洲人（０．００００３９％）。
男性表现为阳痿、性欲减退和骨质疏松症，而女性则表现为绝
４ＨＨ筛查
经期提前。甲状腺功能减退症、骨质疏松症也在ＨＨ患者中
（２）建议对１型ＨＨ患者的一级亲属进行选择性筛查。对肩关节和髋关节。受累关节通常呈对称性，可以是单关节或多
ＨＨ患者及其家属的研究表明，大多数先证者的纯合子亲属都关节。ＨＨ相关性关节炎的表现类似于骨关节炎和软骨钙质沉
表现出该疾病的生物化学和临床表现，这不仅是因为存在基因着症关节炎，但通过特异性累及第二、三掌指关节和掌骨头钩
男性和５％的女性可能有肝铁超载，但无临床症状。疲劳和关７诊断检测
节痛是该病早期最常见的症状。
７．１铁检测对疑似铁过载患者的初步评估方法包括测量血
６．１肝脏表现肝脏是１型ＨＨ最常累及的器官，可表现为无清铁水平、ＴＳ、血清ＳＦ和。ＵＩＢＣＴＳ是首选的初筛试验，ＴＳ＞
癌筛查的必要性，而在没有肝硬化的个体中进行肝癌筛查的数来预测ＨＨ患者肝硬化。在大规模的人群筛查研究中，ＵＩＢＣ
据仅限于少数病例。因此，尚不清楚患有ＨＨ的３期纤维化患已被证明在诊断准确性上与ＴＳ具有可比性，可用作检测ＨＨ
者是否会增加ＨＣＣ的风险。
的替代筛查试验。
推荐意见２：３期及以下肝纤维化的ＨＨ患者不建议常规监测７．２基因检测ＨＦＥ突变（Ｃ２８２Ｙ）的基因分型现已成为评估
收作ｄｏｉ稿者：１日简０．期介３９：：６２罗病９０／１敏研ｊ９．ｉ（究ｓ－１ｓ０ｎ。９９．８１６－０－０２１０）；－，修男５２回，５主６日．治２期０２医：０２．０师０１１９，．博－０１１士１０，－主２１要。从事消化系统疾通［本信文作首者次：霍发继表荣于，Ａ电ｍ子Ｊ信Ｇａ箱ｓｔｒ：ｏｈｅｉｎｒ１ｔｅ９ｒ８ｏ＠ｌ，ｈ２ｏ０ｔ１ｍ９ａ，ｉｌ１．１ｃｏ４ｍ（８。）：１２０２－１２１８］
５４
临床肝胆病杂志第卷第期年月，，３６１２０２０１ＪＣｌｉｎＨｅｐａｔｏｌＶｏｌ．３６Ｎｏ．１Ｊａｎ．２０２０
纯合子的ＨＨ患者比例接近８０．６％。Ｃ２８２Ｙ纯合子突变在非患者糖尿病的发病机制：铁沉积引起的胰岛Ｂ细胞损伤和肝
西班牙裔白人中更为显著（０．４４％），其次为非西班牙裔白人损伤相关的胰岛素抵抗。克氏综合征是ＨＨ最常见的非糖尿
２０１９年美国胃肠病学会临床指南从关键概念、建议和证据摘要的格式进行了编制。每个建议声明都有一个基于评分过程的证据质量和建议强度的相关评估。每部分的证据摘要提供了支持建议的重要定义和数据。为了更好地描述证据引用支持的建议，美国胃肠病学会临床指南对推荐强度及证据质量进行了评定。在等级系统中推荐强度分为强、弱。支持强推荐或弱推荐的证据质量分为三个级别：高、中、低质量。推荐强度：强，影响推荐强度的因素包括信度的质量、推定的重要患者结果和费用；弱，偏好和价值观的可变性，或更多的不确定性。证据的质量：高，进一步的研究不太可能改变对临床效果估计
在心脏中沉积导致心脏病，包括限制性和扩张性心肌病、心律多数人群中都有发现，在白人中发病率最高，Ｓ６５Ｃ突变不如
失常（包括病窦综合征和心室颤动）以及心力衰竭。铁超载与或Ｃ２８２ＹＨ６３Ｄ常见，在Ｃ２８２Ｙ突变存在的情况下，似乎对铁
内皮功能受损和颈动脉内膜－中膜厚度增加有关，导致氧化应代谢有一定的影响，但是在Ｃ２８２Ｙ／Ｓ６５Ｃ复合杂合病率相对较低。
应被告知不会增加铁超载的风险（有条件推荐，证据质量非
基因型和其他ＨＦＥ突变模式的患者之间的临床特征存在差异。１常用术语的定义
越来越多的非侵入性检查（如ＭＲＩＴ２）使肝脏铁沉积的定量铁调素：肝脏在循环铁水平作用下合成和分泌的一种激
测定更简便，并降低了患者肝活组织的检查率。诊断时血清铁素，通过降解铁卟啉１来抑制肠黏膜细胞对铁的吸收。
蛋白（ＳＦ）＜１０００ｎｇ／ｍｌ仍然是鉴别晚期肝纤维化低风险患者铁转运蛋白１：一种主要存在于肠上皮细胞、肝细胞和巨
继发性铁超载是一种铁过度吸收及器官沉积的现象，与导６．６其他表现疲劳是ＨＨ的常见症状。疲劳的严重程度从
致１～４型ＨＨ的基因突变均无关。最常见的病因有：铁负荷贫轻微到衰弱不等，通过治疗可得到改善。由于铁过载与ＣＤ８１
血，如地中海贫血或镰刀型红血球疾病；其他肝脏疾病，如Ｔ淋巴细胞失调有关，ＨＨ患者的免疫系统也可能受损，ＣＤ８１Ｔ
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