生物信息学-基因组分析文稿演示
生物信息学技术在基因组学中的应用案例分析
生物信息学技术在基因组学中的应用案例分析随着科学技术的不断进步，基因组学领域正迅速发展，并取得了许多重要的突破。
生物信息学技术在基因组学的研究中发挥着至关重要的作用，包括基因组测序、基因功能注释、基因调控网络分析等。
本文将通过分析具体的应用案例，探讨生物信息学技术在基因组学中的价值和意义。
一、基因组测序基因组测序是基因组学研究的基石，也是生物信息学技术最广泛应用的领域之一。
近年来，随着高通量测序技术的发展，基因组测序的速度和成本均得到了巨大的提升。
通过对不同生物体的基因组进行测序，可以全面了解其中的遗传信息，并为深入研究基因功能和基因组结构奠定基础。
以人类基因组测序项目为例，该项目旨在测序并全面了解人类基因组的遗传信息。
利用生物信息学技术对测序数据进行分析，可以对人类基因组中的基因、序列变异等进行准确注释，有助于揭示人类基因组的构成和功能。
通过该项目的测序数据，我们了解到了人类基因组中的遗传变异与许多疾病的关联，为相关疾病的研究和诊断提供了重要的信息。
二、基因功能注释基因功能注释是对基因组中基因功能进行解析和理解的过程。
生物信息学技术通过对已知基因功能数据库的整合和分析，能够快速确定基因在某一生物过程中的作用和调控机制。
以植物基因功能注释为例，研究者通过高通量转录组测序技术获取大量的转录组数据，并利用生物信息学技术对这些数据进行分析。
通过对植物转录组数据进行差异表达分析和基因功能富集分析，可以确定与不同生物过程相关的基因集合，进一步预测这些基因的功能。
这些分析结果有助于了解植物在不同生长环境中的适应机制，并为进一步改良和优化植物品种提供了理论依据。
三、基因调控网络分析基因调控网络分析是通过整合基因组学和转录组学数据，构建基因调控网络并研究其中的关键基因和调控机制。
生物信息学技术在基因调控网络分析中扮演着重要的角色，例如通过基因表达数据进行差异表达分析、共表达网络构建和关键基因识别等。
以疾病基因调控网络分析为例，研究者可以通过生物信息学技术分析疾病相关基因的表达数据，构建基因调控网络，并通过网络拓扑结构和关键基因的识别，揭示疾病发生和进展的调控机制。
生物信息学基础 课件 3.4基因组序列分析(石)
M.Jannaschii (甲烷球菌） 单链核苷酸出现频率 甲烷球菌） 甲烷球菌
9
基因和其它功能区域 在正反两条链上出现的 可能性通常一样
正反两条链在信息的 组织结构方面不应该有差别
核苷酸出现频率也不应该 有偏差
正链上的A与反链上的 正链上的 与反链上的A 与反链上的 出现频率相近
正反两条链碱基互补的原则
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2.dimercount(count dimers in a sequence) 例：dimercount('TAGCTGGCCAAGCGAGCTTG')
答案： 答案： ans =
AA: 1 AC: 0 AG: 3 AT: 0 CA: 1 CC: 1 CG: 1 CT: 2 GA: 1 GC: 4 GG: 1 GT: 0 TA: 1 TC: 0 TG: 2 TT: 1
nmers = 'AAAC' [1] 'AACG' [1] 'ACGT' [1] 'CGTT' [1] 'GTTA' [1]
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6. ntdensity(plot the density of nucleotides along a sequence)
例：s = randseq(1000, 'alphabet', 'dna'); ntdensity(s)
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3.4.4 MatLab生物信息学平台下几个用 生物信息学平台下几个用 于核苷酸序列统计的函数
1.basecount(count nucleotides in a sequence)
例：bases = basecount('TAGCTGGCCAAGCGAGCTTG')
生物信息学-基因组分析（ＰＤＦ）
in the genomic coordinates. At least one transcript must be expressed outside of the nucleus and one
如果基因组是生命的天书，那么基因就是写成这本书的词汇。生物学家们一直假 设，微生物的故事较短，而人类的故事则是一部巨作，人类拥有8万到10万个基因。但是 UC Berkly的果蝇基因组计划的主任G. Rubin指出，果蝇的基因比我们所认为的最简单的 线虫少了5,000个。他警告说：“生物体的复杂性并不是简单地与基因数量相关联的。”
¾ 基因组的大小和基因的数量在生命进化上可能不具有特别重大的意义；
¾ 人类的基因较其他生物体更“有效” 。
¾ 人类的复杂性更主要的体现在蛋白质的复杂网络中，即蛋白质就是构成 生命的基本构件。Celera公司首席科学家Venter认为：“大部分的生物学行 为发生在蛋白质水平，而不是基因水平。”
目前已完成测序4,000多个基因组
The winner was announced at last week's Homo Sapiens genetics meeting at Cold Spring Harbor Laboratory, New York. The gene champ, Lee Rowen, who directs a sequencing project at the Institute for Systems Biology in Seattle, Washington - beat 460 other hopefuls to take home part of the cash pot.
生物信息学第五章基因组分析
基因组作图的分辨率水平
遗传图和物理图的区别、联系
A. 物理作图利用了现有的序列信息，并把显 微镜数据和遗传连锁图以及这些标记或基
因周围的DNA序列相结合。最终的物理图 将是基因组或是染色体的完整、连续的 DNA序列。
B. 由于遗传连锁图是根据染色体的重组活动 来度量标记间距离的，物理图和遗传连锁 图上的标记间的相对距离就会大不相同。
本章将介绍基因组结构分析和作图的基本 原理，以及功能基因组学的主要研究方法 和分析系统。
基因组分析的主要任务
确定基因在染色体上的位量，提供 遗传信息，并探讨基因之间以及基因与 经典遗传学、医学（包括基因治疗、跟 踪自发突变和X连锁疾病等）诸多方面 之间的联系。
基本概念
➢基因组（genome）是指一个生物体、细 胞器或病毒的整套基因。
工作难度
(1) 基因组所含信息量至少比单个基因要高几个 数量级。例如，人类基因组含30,000多个基因， 基因组大小约3×l09bp，如此巨大的数据量并 非常规分析工具所能及；
(2) 尽管人类基因组测序工作己基本完成，但草 图序列中存在不少碱基甚至基因组片段的缺 失或错误；发现并改正这些错误是一项极为 艰巨的工作，而这又是正确解析基因组功能 的必备步骤；
随着人类基因组及其他生物基因组计划的 顺利实施，基因组学开始进人了一个崭新的发 展时期，也为人们进行超大规模的基因组分析 工作提供了可靠的技术保证。
研究背景
➢生物信息学的各种信息资源和分析工具 正逐渐形成一个整合系统来反映生物体 的高度复杂性，基因组分析也不例外。
➢人类基因组计划自开始实施起就同时朝 着两个密切相关的方向前进：
➢基因组学（genomics）则以基因组分析为 手段，研究基因组的结构组成、时序表达 模式（temporal expression pattern）和 功能，并提供有关生物物种及其细胞功能 的进化信息。
基因组信息分析PPT课件
碱基G、C相对于A、T的丰度很早就被看作是区分细菌基因组的特征之一 .不同的原核生物中,GC含量(GC content)从25﹪到75﹪,变化非常大。 大部分细菌是通过从其它生物体大规模获得基因(长度为几万甚至几十万个核苷酸)而进化的(水平转移).简而言之,许多细菌基因组表现为具有不同GC含量的区域的组合物,这些区域反映了细菌的进化历史。
G
0.1751306272192
T
0.3248693727808
酵母基因组核苷酸出现频率
在统计过程中,如果同时计算DNA的正反两条链,则根据碱基配对原则,A和T、C和G的出现频率相同。如果仅统计一条链,则虽然A和T、C和G的出现频率不同,但是非常接近。
核苷酸
频率
A
0.344
C
0.155
G
等值区
定义:具有一致碱基组成的长区域 特征 :等值区基因组序列的长度超过1,000,000对碱基虽然不同的等值区其GC含量差别显著,但同一等值区的GC含量始终相对均衡 人类基因组大约可以划分为五个不同类型的等值区:a) L1和L2,平均GC含量分别为39﹪和42﹪(欠GC)) b) H1、H2和H3,GC含量平均值分别为46﹪、49﹪和54﹪ (丰GC)
科学家对这本天书了解最多的部分就是遗传密码 或者说掌握了DNA对蛋白质编码的规律 关于密码子(1)密码子的使用是非随机的 如果密码子的第一、第二位碱基是A、U, 那么第三位将尽可能使用G、C;反之亦然。 如果三位都用G、C,则配对容易,分解难; 三位都用A、U,则相反。 一般地说,高表达的基因,要求翻译速度快, 要求密码子和反密码子配对快、分手也快。
基因结构复杂
基因转录调控方式复杂
真核基因的表达涉及多种RNA聚合酶。与原核生物只使用一种由多个蛋白聚合而成的RNA聚合酶不同,真核生物至少使用由8到12个蛋白组成的三种不同类型的RNA聚合酶。RNA 聚合酶I和III负责转录生成RNA分子,这些分子本身执行重要的功能,在所有的真核细胞中需要始终保持相当恒定的水平。RNA聚合酶II专门负责转录编码蛋白质的基因。 RNA聚合酶II识别的启动子序列的多样性反映了区别基因的复杂程度,即在特定类型的细胞中和在特定的时间,区别哪些基因该表达而哪些基因不该表达。
基因组学生物信息学方法PPT课件
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在线生物信息学资源简介
常用生物信息学数据库
核酸一级数据库：
GenBank、EMBL、 DDBJ、NDB 核苷酸二级数据库：
• 在线免疫遗传学数据库IMGT • 基因调控转录因子数据库TransFac • 真核生物启动子数据库EPD • 单核苷酸多态性数据库dbSNP
ORF Finder at NCBI.
DNA sequence translation into protein tool at ExPaSy (Switzerland).
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问答环节
Q|A 您的问题是？ ——善于提问,勤于思考 58
结束语
感谢参与本课程，也感激大家对我们工作的支持与积极 的参与。课程后会发放课程满意度评估表，如果对我们
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蛋白质数据库
蛋白质功能位点数据库Prosite 蛋白质序列指纹图谱数据库Prints 蛋白质序列模块数据库Blocks 蛋白质序列家族数据库Pfam 免疫球蛋白数据库DIP 酶类数据库ENZYME 多肽酶类数据库MEROPS 蛋白质结构分类数据库SCOP 蛋白质分类数据库CATH 蛋白质直系同源簇数据库COGs
➢ 以基因组DNA序列信息分析作为源头，找到基因组序列中 代表蛋白质和RNA基因的编码区；
➢ 阐明基因组中大量存在的非编码区的信息实质，破译隐藏 在DNA序列中的遗传语言规律。
➢ 在此基础上，归纳、整理与基因组遗传信息释放及其调控 相关的转录谱和蛋白质谱的数据，从而认识代谢、发育、 分化、进化的规律。
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29
键入 blastall –i test.seq –d EST.seq –p blastn –e 1e-10 –o test.out
生物信息学中的微生物基因组分析技术
生物信息学中的微生物基因组分析技术随着技术的不断进步和应用，生物信息学在生物学研究中已经成为不可或缺的重要手段。
其中，在微生物基因组分析领域，生物信息学中的各种技术和工具极大的促进了微生物基因组研究的进展。
本文将介绍生物信息学中的微生物基因组分析技术，包括微生物基因组序列的获取、预处理、基因注释、同源性搜索、代谢通路分析等方面。
一、微生物基因组序列的获取微生物基因组测序是微生物分子生态学和功能基因组学研究的基础，通过微生物基因组序列的获取，才能够对微生物进行深入了解。
目前，微生物基因组测序技术主要包括传统的Sanger测序和新兴的高通量测序技术。
传统的Sanger测序技术已被高通量测序所替代，它不仅测序速度快，而且测序深度高，更能够发现微生物基因组中存在的微小变异。
高通量测序技术包括454测序、Illumina测序、Ion Torrent测序等，它们各自有不同的特点和优缺点。
在选择微生物基因组测序技术时，需要根据实际情况来选择适合的测序技术。
二、微生物基因组序列的预处理微生物基因组序列的预处理是微生物基因组分析的重要步骤，它主要是为了保证基因组序列的质量和准确性。
微生物基因组序列的预处理包括去除序列中的低质量碱基、去除序列中的重复区、去除序列中的冗余信息等。
在预处理过程中，需要对序列数据进行合理的滤波和校正，以消除测序时产生的噪声和随机误差。
对于高通量测序技术得到的数据，还需要进行序列拼接，保证序列的完整性。
三、微生物基因组的基因注释微生物基因组的基因注释是对微生物基因组序列进行解析的过程，主要是对微生物基因组中存在的基因进行自动或半自动的注释和分类。
基因注释过程中主要考虑到基因的起始密码子和终止密码子，根据物种的基因组序列进行比对，预测出基因的位置、方向和序列等信息。
在基因注释中，还需要对基因的功能进行注释，根据基因的序列相似性，从相关数据库中检索相关信息，为基因注释和功能预测提供基础。
四、序列同源性搜索微生物基因组序列的同源性搜索是确定不同物种或同一物种基因序列间相似性的过程，它有助于进一步研究基因的同源性和进化关系。
白菜类作物基因组及重要农艺性状相关基因的生物信息学分析
白菜类作物基因组及重要农艺性状相关基因的生物信息学分析一、本文概述随着生物信息学技术的飞速发展，基因组学已成为解析作物重要农艺性状遗传机制的关键手段。
白菜类作物，作为重要的蔬菜作物之一，其基因组研究不仅有助于揭示其遗传多样性的本质，更对提升白菜产量、品质和抗性具有重要的实践意义。
本文旨在通过对白菜类作物的基因组进行深入的生物信息学分析，探讨其基因组的结构、功能和进化特点，进而挖掘与重要农艺性状相关的基因及其调控网络。
本文的研究不仅将推动白菜类作物基因组学研究的深入，也将为白菜的遗传育种和分子设计提供理论基础和技术支持。
二、材料与方法为了全面而深入地了解白菜类作物的基因组及其与重要农艺性状相关的基因，我们从全球范围内收集了多种白菜类作物的品种和亚种。
这些材料包括了来自不同地理、气候和生态环境中的白菜、甘蓝、花椰菜等。
同时，我们也对已有的白菜类作物基因组数据进行了整理和分析，以便为后续的生物信息学研究提供基础数据。
我们采用了二代和三代测序技术，对收集的白菜类作物材料进行了全基因组测序。
通过对测序数据进行质量控制、拼接和组装，我们得到了各个品种和亚种的基因组序列。
同时，我们也利用已有的白菜类作物基因组数据，进行了比较基因组学分析，以揭示不同品种和亚种之间的基因组变异和进化关系。
为了深入了解白菜类作物基因的功能，我们对组装得到的基因组序列进行了全面的基因注释。
通过比对已知基因数据库、预测新基因、分析基因结构和表达模式等手段，我们获得了大量的基因注释信息。
在此基础上，我们进一步对与重要农艺性状相关的基因进行了功能分析，以揭示它们在白菜类作物生长发育和适应环境中的重要作用。
为了深入挖掘与重要农艺性状相关的基因及其调控网络，我们利用生物信息学手段进行了一系列分析。
包括基因表达谱分析、基因互作网络构建、基因家族和基因聚类分析等。
这些分析不仅有助于我们理解基因的功能和调控机制，还能为后续的基因编辑和分子育种提供理论依据。
生物信息学中的基因组分析
生物信息学中的基因组分析生物信息学是一门结合计算机科学和生命科学的跨学科领域，其旨在通过计算机技术对大量生物学数据进行分析和解释，探究生命现象的基础本质。
其中，生物信息学的一个重要研究方向是基因组分析，它将计算机分析技术应用到基因组数据的处理和解析中，为生物学家提供了探索基因组学的新方法。
基因组是生命体的所有基因的集合，也是生物学家研究生命现象的主要数据来源。
基因组分析的目的是研究基因组中的关键基因和其变异，以探究它们与生命现象及疾病的关系。
在基因组分析中，生物学家需要通过对不同基因组数据的整合和比对来发现关键基因和突变的影响，以及基因间的相互作用和调节网络。
对于基因组分析，生物学家需要掌握一些基本概念和技术。
其中，最重要的是生物序列分析方法，该方法被广泛用于研究基因序列和基因组的基本特征。
此外，还有基因组比较、功能注释、进化分析等技术，都是基因组分析中不可缺少的方法。
在生物信息学中，基因组测序是基因组分析的基础，它通过对样本 DNA 进行测序，可以得到该生物种族基因组的序列信息。
基因组测序技术已经发展到可以准确、高通量地捕捉和分析基因组信息，包括全基因组测序、RNA 测序、甲基化特异测序和捕获测序等技术。
这些技术的发展为基因组分析提供了强有力的工具，帮助生物学家更深入地了解基因组数据的含义。
除了基因组测序，还有许多其他技术和工具也为基因组分析提供了帮助。
例如，基于人工智能的技术已经可以自动识别和标注基因组数据中的功能元件，进一步简化了基因组分析的过程。
此外，基于云计算的分析平台已经为生物学家提供了高效、规模化的基因组数据处理和管理服务，大大提高了基因组分析的效率和精确度。
基因组分析可以帮助生物学家了解基因组数据的含义，挖掘关键基因和突变，揭示其与生命现象和疾病之间的关系，并为研究基因调节和基因表达的机制提供基础。
在基因组分析的过程中，生物学家需要掌握丰富的生物信息学技术和工具，并将其与生物学知识相结合，才能真正发掘基因组数据的潜力。
生物信息学在植物基因组研究中的应用案例分析
生物信息学在植物基因组研究中的应用案例分析植物基因组研究是生物学领域的重要研究分支，旨在揭示植物基因组的组成、结构和功能。
随着生物信息学的发展，它在植物基因组研究中扮演了举足轻重的角色。
本文将通过对三个生物信息学在植物基因组研究中的应用案例进行分析，探讨生物信息学在该领域的重要性和潜力。
首先，生物信息学在植物基因组的序列分析中扮演着重要角色。
一项研究针对水稻基因组的序列分析，通过整合和分析大量的测序数据，得到了水稻基因组的全序列。
利用生物信息学工具，研究人员能够对基因的启动子区域、编码区域和调控元件进行定位和分析。
通过比对已知蛋白质库，可以识别出编码的蛋白质，并分析基因的功能和结构。
此外，生物信息学还能够预测蛋白质的二级结构和三级结构，进一步揭示基因的功能和作用机制。
其次，生物信息学在植物基因的表达调控研究中具有重要作用。
基因的表达调控是植物发育和适应环境的关键过程。
通过生物信息学工具，研究人员可以对基因表达谱数据进行分析，从而揭示基因在不同发育阶段和环境条件下的表达模式和调控网络。
例如，一项关于拟南芥的研究通过大规模的转录组测序，得到了拟南芥在不同器官和组织中的基因表达谱。
利用生物信息学分析工具，研究人员发现了参与植物生长、开花和抗病等关键的调控因子和信号通路。
这些发现不仅深入了解了植物的生理机制，也为植物育种和基因工程提供了重要的参考依据。
此外，生物信息学在植物基因组的进化研究中也发挥着重要作用。
植物基因组的进化是植物物种形成和适应性进化的基础。
生物信息学工具可以对多个物种的基因组序列进行比对和分析，从而揭示物种间的亲缘关系和进化历程。
例如，一项关于玉米和米的比较基因组学研究发现，玉米和米基因组中存在相似的基因家族，这表明玉米和米有共同的进化祖先。
通过生物信息学工具分析这些基因的功能和调控，可以深入了解植物的进化机制，并为植物种质资源的利用和改良提供理论依据。
综上所述，生物信息学在植物基因组研究中具有重要的应用价值。
银杏全基因组测序及生物信息学分析
银杏全基因组测序及生物信息学分析1. 本文概述随着生物科学技术的飞速发展，基因组测序已成为解析生物种类遗传特征、生长发育机制及进化历史的重要手段。
银杏（Ginkgo biloba L.），作为一种古老的植物，具有极高的科学研究价值。
银杏全基因组测序及生物信息学分析的研究，不仅有助于揭示银杏独特的生物学特性，而且对于理解植物进化历程具有重要意义。
本文通过对银杏全基因组进行测序，并运用生物信息学方法进行深入分析，旨在为银杏的遗传改良、种质资源保护以及相关药物开发等领域提供科学依据。
本文首先介绍了银杏全基因组测序的方法和结果，然后对银杏基因组的结构特征进行了详细分析，最后探讨了银杏基因在生长发育、逆境响应等方面的功能。
本研究不仅丰富了我们对银杏这一古老植物的了解，也为植物基因组学研究提供了新的视角和数据资源。
2. 材料与方法银杏样本来源：本研究选取成年银杏植株作为实验材料，所有样本均来自我国某银杏种植基地。
样本采集：在银杏生长期，采集健康叶片样本，立即冻存于液氮中，并转移至80C冰箱保存，以备后续基因组DNA提取。
基因组DNA提取：采用改良的CTAB法提取银杏基因组DNA，并通过琼脂糖凝胶电泳和紫外分光光度计对DNA的质量和浓度进行评估。
测序策略：采用高通量测序技术，包括Illumina HiSeq Ten平台和PacBio SMRT技术，进行银杏全基因组测序。
文库构建与测序：将提取的基因组DNA进行片段化、末端修复、加A尾，然后连接测序接头，构建测序文库。
通过Illumina HiSeq Ten 平台进行双端测序，利用PacBio SMRT技术进行长片段测序。
质量控制：对原始测序数据进行质量控制，包括去除接头序列、低质量序列等，确保后续分析的准确性。
组装策略：采用从头组装和辅助组装相结合的策略，利用Illumina短读序列和PacBio长读序列进行组装。
组装软件：使用如Canu、Flye等软件进行初步组装，然后利用Pilon、NextPolish等进行优化。
基因组学数据分析 ppt课件
本地数据库的构建
• 查看db文件
由fasta格式的序列组成
基因组学数据分析
数据库的格式化
formatdb命令用于数据库的格式化： formatdb [option1] [option2] [option3]…
formatdb常用参数 -i database_name 需要格式化的数据库名称 -p T\F 待格式化数据库的序列类型 （核苷酸选F；蛋白质选T；默认值为T)
➢ 四个必需参数 -p program_name,程序名，根据数据库及搜索文件序列性质进行选择； -d database_name,数据库名称,比对完成格式化的数据库； -i input_file,搜索文件名称； -o output_file,BLAST结果文件名称；
➢ 两个常用参数 -e expectation，期待值,默认值为10.0，可采用科学计数法来表示，如2e-5； -m alignment view options:比对显示选项，其具体的说明可以用以下的比对实例
基于距离矩阵upgmaunweightedpairgroupmethodusinganathematicaverage将类间距离定义为两个类成员距离的平均值广泛应用于距离矩阵njneighborjoining把所有n个序列两两比对构建nj树起指导作用每个对比后的成对序列都可以跟第三条序列或者另一个新的alignment比对按照距离远近用来决定下一个参与比对的序列73最大简约法mp不需要处理大量核苷酸或者氨基酸替代存在较多的回复突变或平行突变而被检验的序列位点数又比较少的时候可能会给出一个不合理的或者错误的进化树推导结果upgma所有分支突变率相近突变率相差较大时现已较少使用邻接法nj远源序列对相似度很低的序列往往出现longbranchattractionlba长枝吸引现象严重干扰进化树的构建
第六讲 基因组与生物信息学(课件)
临两种选择，要么试图用零碎的研究来发现与恶性肿瘤相关的重要基因，要么干 脆对选定的动物物种进行全基因组测序……从哪个物种着手努力呢？如果我们想 了解人类的癌症，那么就应该从人类着手，因为在不同的物种中癌症的基因控制 似乎是不同的。人类癌症的研究将会因为对DNA有更为细致的了解而获得巨大的 提升。”
人类基因组计划大事记 1
为什么要研究基因组？
基因组学 （Genomics） vs. 传统遗传学 特征 ●传统遗传学：研究数目有限的基因 ●基因组学：研究细胞核的所有遗传信息 方法 ●传统遗传学：遗传现象和规律 ●基因组学：遗传物质（DNA）的全面测序 及分析 1.结构基因组学 主要涉及从DNA序列水平上来确定基因组结构，代表着基因组分析的起始阶段，结 构图谱指某一有机体的完整的DNA序列图谱。 2.功能基因组学 利用结构基因组学研究所得到的各种来源的信息，建立与发展各种技术和实验模型 来测定基因及基因组非编码序列生物学功能的学科。代表着基因组学的新阶段。 3.比较基因组学 主要涉及不同有机体基因组间的比较研究。是基因组学与生物信息学的一个重要分 支。通过模式生物基因组间或模式生物与人类基因组之间，待研究生物与模式生物 基因组之间的比较和鉴别，为研究生物进化、基因分离以及预测新基因提供依据。
HGP的科学目标： 在制图的基础上测序，最后获得四张图谱（遗传图、物理图、转录图、序列 图），这四张图组成人类不同层次的、分子水平的“第二张解剖图”，成为 人类认识自我的新的知识源泉。 转录图 把mRNA先分离、定位，再逆转 录成cDNA，这就构成一张人类 基因的转录图，cDNA片段又称 表达序列标签(expressed sequence tag，EST)，因此转 录图也称为表达序列图。由于 cDNA具有组织、生理与发育阶 段的特异性，因此EST除提供序 列信息外，同时也提供了该基因 表达的组织、生理状况与发育阶 段的信息。 序列图 人类基因组核苷酸序列图即是分 子水平的最高层次的、最详尽的 物理图，约由31亿核苷酸组成。 当前人类基因组全序列图实际上 是一个“代表性人类个体”的序 列图，因为所有人类基因个体的 基因位点都是相同的，不同族种、 不同个体的基因差异，以及“正 常”与“致病”基因的差异，只 是同一位点上的等位基因的差异。
生物信息学分析基因组学数据
生物信息学分析基因组学数据随着科技的不断进步，基因组学的研究也在不断深入。
基因组学是指对基因组中的所有基因进行研究，通过对基因组中的所有信息进行分析，可以更加深入地研究生命的奥秘。
然而，基因组学的研究是非常庞大而复杂的，数据量也非常大，因此，需要利用生物信息学的方法对基因组学数据进行分析。
本文将对生物信息学分析基因组学数据进行介绍。
一、基因组学数据的类型基因组学数据可以分为不同的类型，其中比较常见的包括基因表达数据、基因组序列数据和蛋白质组数据。
基因表达数据是指对不同生物样品中基因表达的量进行测量得到的数据。
该数据可以通过RNA测序技术获得。
通过分析基因表达数据，可以了解基因在不同生物过程中的表达模式。
基因组序列数据是指对不同生物样品基因组序列进行测序得到的数据。
测序技术的不断发展，使得获得基因组序列数据的成本不断降低。
通过分析基因组序列数据，可以了解不同生物之间基因的相似性和差异性。
蛋白质组数据是指对不同生物样品蛋白质组成分进行测量得到的数据。
该数据可以通过质谱技术获得。
通过分析蛋白质组数据，可以了解不同生物样品中蛋白质的种类和数量，并鉴定一些蛋白质上的修饰。
二、生物信息学分析基因组学数据的流程生物信息学分析基因组学数据通常包括以下步骤：1. 数据预处理数据预处理是指对原始数据进行清洗、筛选、去噪等处理，以获得高质量的数据。
数据预处理的步骤包括去除低质量序列、修剪接头序列、过滤低复杂度序列等。
2. 序列比对序列比对是指将基因组序列数据与数据库中已知序列进行比对，以鉴定相似性和差异性。
序列比对的方法包括BLAST、Bowtie、BWA等。
3. 基因注释基因注释是指对基因组序列进行注释，以解释基因组序列的含义。
基因注释的方法包括结构预测、功能注释和通路分析。
4. 基因表达分析基因表达分析是指对基因表达数据进行分析，以了解基因在不同生物过程中的表达模式。
基因表达分析的方法包括聚类分析、表达量差异分析、富集分析等。
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基因组、转录组和蛋白质组
基因组 转录组 蛋白质组
化学生物学
本章内容提要
1. 基因组的结构与内容 2. 基因组注释 3. 比较基因组学 4. 基因/蛋白质的功能预测
1. 基因组的结构与内容
(1) 基因的结构 (2) mRNA：可变剪切 (3) 蛋白质：翻译后修饰 (4) 相互作用网络：基因、蛋白质、小分子之间
Non-coding RNA
1. 不翻译成蛋白质，具有重要的调控功能 2. 分类：
a. transfer RNA (tRNA) b. ribosomal RNA (rRNA) c. snoRNAs, d. microRNAs, e. siRNAs f. piRNAs: 与piwi相互作用的RNA g. long ncRNAs: Xist …
mRNA Splicing isoform 1 isoform 2 isoform 3
蛋白质层面：翻译后修饰
Phosphorylation
Sumoylation Palmitoylation
Ubiquitination
Acetylation
(4) 相互作用网络
蛋白质-蛋白 质相互作用 网络
细胞信号通路
CRM: cisregulatory modules
Gal4p and Kruppel
Gal4p
Kruppel
其他功能元件
Exon splicing enhancer (ESE) and silencer (ESS) Intron splicing enhancer (ISE) and silencer (ISS)
2. 当前解释：蛋白质组的多样性和复杂性 -> 物种的 多样性和复杂性；~10,000,000种蛋白质分子
3. 两种观点：
a. 转录后层面，mRNA剪切，产生拼接异构体 b. 蛋白质层面，蛋白质序列上一个或多个位点上发生的
翻译后修饰
Genotype to Phenotype
转录后层面：mRNA Splicing
tRNA & rRNA
snoRNAs
snoRNAs: Small nucleolar RNAs; 介导 其他RNA分子的化学修饰，例如甲基化
microRNA/miRNA
1. 长度21-23bp 2. 调控基因的表达 3. pre-miRNA: ~70bp
Transposon
转座子：在基因组中能够移动位置的DNA 序列
2. 基因组注释
(1) 基因组序列的拼装 (2) 基因预测 (3) 可变剪切的预测 (4) 非编码的功能元件的预测
(1) 基因组测序：鸟枪法
基因组的拼装
重复序列带来干扰
(2) 基因预测
直接的，序列高度匹配
同一或近缘物种中，与EST，cDNA, 蛋白质 等序列完美或近似完美的匹配
间接的，基于统计学的
1. 描述基因/蛋白质的功能 2. 三类术语(Term):
a. Cellular component: 在哪里？ b. Biological process: 干什么？ c. Molecular function：我是谁？
Gene Ontology：基因本体论
功能显著性分析：超几何分布
的相互作用 (5) 非编码区
a. 功能元件: 转录因子结合位点；启动子… b. Non-coding RNA: MicroRNA c. 转座子 d. 重复片段 e. 伪基因 (Pseudogene)
(1) 基因的结构
基因组大小 & 基因数
基因数量 -> 生物复杂性？
1. 基因数量的变化，无法解释生物学功能、调控机 理以及romoter (~103 bp) enhancers (~101-102 bp)
Polyadenylation site
other regulatory sequences (~ 101-102 bp)
基因的其他特征
1. ORF (Open Reading Frame): 从 AUG开始，至stop codon终止
a.序列比对 (Homology) b.从头预测(ab initio) c.以上两种方法的结合
真核生物的基因结构
5’
~ 1-100 Mbp
3’
3’
5’
5’ … 3’ …
~ 1-1000 kbp
exons (cds & utr) / introns
(~ 102-103 bp)
(~ 102-105 bp)
a. SUMO化位点存在ψ-K-X-E模体 b. 核定位信号 (NLS) c. 人和小鼠中，SUMO化位点应当保守 d. 功能分析：Gene Ontology
(3) 分析结果：
a. 2,683个人-小鼠保守的SUMO化底物 b. SUMO化的功能：参与转录调控、信号转导等
Gene Ontology：基因本体论
转录因子
In human proteome:
DNA binding (GO:0003677): 2, 255 Transcription factor activity (GO:0003700): 1, 102 regulation of transcription, DNA-dependent (GO:0006355): 2,
G1/S检验点： 有调控方向
(5) 非编码区
a. 功能元件: 转录因子结合位点；启动 子…
b. Non-coding RNA: MicroRNA c. 转座子 d. 重复片段 e. 伪基因 (Pseudogene)
Functional elements: Promotor
Transcription Factor Binding Site
2. Codon Usage: CAI …
HMM model for Gene Prediction (Genie)
Kulp, D., PhD Thesis, UCSC 2003
(3) 可变剪切的预测
将EST, cDNA序列比对到基因组上
部分有向图算法
3. 比较基因组学
(1) 有功能的通常保守 (2) 例：SUMO底物的预测：