多基因遗传病习题

Ⅵ. 多基因病

一、教学大纲要求

（一）目的要求：掌握多基因病的特征及发病风险的估计，熟悉多基因遗传的特点和多基因病的遗传特点，了解遗传率的计算。

（二）内容大纲：多基因遗传与数量性状；质量性状与数量性状变异的区别；多基因遗传的特点；易患性与发病阈值；遗传率及遗传率的计算；多基因病的遗传特点；多基因病发病风险的估计；多基因病研究的策略。

二、测试题

（一）填空

1．性状变异在群体中呈不连续分布的称为_____________性状。

2．性状变异在群体中呈连续分布的称为_____________性状。

3．数量性状变异呈______________分布。

4．质量性状的遗传基础主要决定于________的主基因。

5．数量性状的遗传基础决定于________对以上的等位基因。

6．控制数量性状的基因仍然按____________方式遗传。

7．控制数量性状的每对基因彼此之间没有显隐性的区分，而是___________。

8．控制数量性状的每对基因作用是微小的，称为___ ___ __，但若干对基因的作用累积起来，可以形成一个明显的表型效应，称为___ ____ _。

9．数量性状的变异在一个群体中观察，大部分个体的表现型都接近于__________，极端变异的个体很少。

10．当一个个体的________高到一定限度即阈值时，个体就要________。

11．多基因遗传除了受遗传因素的影响，还受___________因素的影响。

12．一个群体的易患性平均值可由该群体的___________作出估计。

13．在一定的条件下，阈值代表着造成发病所需要的最低限度的______________。

14．一种多基因遗传病如果遗传率为70%~80%，则表明__________在决定易患性上起主要作用，而________的作用较小。

15．在多基因遗传病中，易患性的高低受__________和_______________的双重影响。

16．估计多基因遗传病复发风险时，应用Edward公式的条件是：群体发病率为_________，遗传率为__________。

17．一种多基因遗传病阈值与平均值相距愈近，其群体易患性的平均值愈_____，阈值愈_____，而群体发病率也愈_______。

18．先天性幽门狭窄是多基因遗传病，其发病率有性别差异，男性是女性的5倍，则_____性患者子女的发病风险高于______性患者子女的发病风险。

19．某个体易感性的高低完全取决于他的______________。

20．易患性是一种___________性状。

21．数量性状在遗传过程中，子代将向平均值靠拢，这是一种__________现象。

（二）选择

A型题

1．数量性状遗传基础的特点

A、一对染色体上的多个基因

B、两对以上的主基因

C、两对以上的微效基因

D、几对染色体上的主基因

E、以上都不是

2．数量性状遗传

A、由环境因素决定

B、由单基因决定

C、由两对以上显性基因决定

D、变异曲线呈双峰或三峰

E、以上都不对

3．多基因遗传是由两对或两对以上等位基因控制的，这些等位基因的性质是

A、隐性

B、显性

C、隐性和显性

D、共显性

E、以上都可能

4．人类身高属多基因遗传，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高很可能为

A、极高

B、偏高

C、偏矮

D、极矮

E、中等

5．决定多基因性状或多基因疾病的基因为

A、单基因

B、基因

C、隐性基因

D、复等位基因

E、微效基因

6．多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关

A、阈值

B、亲属级别

C、近亲婚配

D、家庭中患病成员的多少

E、病情轻重

7．关于多基因遗传，下列哪种说法不正确

A、受两对以上等位基因控制

B、每对基因的作用是微小的

C、基因间有累加效应

D、基因间是共显性的

E、与环境因素无关

8．下列哪种患者的后代发病风险最高

A、单侧唇裂

B、单侧腭裂

C、双侧唇裂

D、单侧唇裂+ 腭裂

E、双侧唇裂 + 腭裂

9．下列哪种病不是多基因遗传病

A、先天性幽门狭窄

B、先天性心脏病

C、精神分裂症

D、先天愚型

E、脊柱裂

10．唇裂的群体发病率为0.16％，遗传率为76％，一对夫妇表现型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时唇裂的复发风险是

A、0.16％

B、1.6％

C、16％

D、4％

E、8％

11．哮喘的群体发病率为1％，遗传率是80％，一个小孩的父母正常，两个哥哥均患哮喘，他将来患哮喘的风险是

A、1％

B、2％

C、4％

D、10％

E、＞10％

12．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的

A、遗传基础是主要的

B、多为两对以上等位基因控制

C、基因呈共显性

D、环境因素起到不可替代的作用

E、微效基因和环境因素共同作用

13．遗传度是

A、遗传病发病率的高低

B、致病基因有害程度

C、遗传因素对性状影响程度

D、遗传性状的表现程度

E、遗传性状的异质性

14．人类身高是数量性状，如果将某人群的身高变异分布绘成曲线，可以看到

A、曲线是不连续的两个峰

B、曲线是不连续的三个峰

C、可能出现两个或三个峰

D、曲线是连续的一个峰

E、曲线是不规则的

15．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率是0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常的夫妇，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是

A、70%

B、60%

C、6%

D、0.6%

E、0.36%