新生儿遗传代谢性疾病管理PPT课件
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儿科遗传代谢性疾病ppt课件
一.21－三体综合征
21－三体综合征(又称先天愚型或 Down综合征)属常染色体畸变，是小儿 染色体病中最常见的一种，活婴中发生 率约1/(600-800)。母亲年龄愈大，本 病的发病率愈高。
【遗传学基础及发病机制】
细胞遗传学特征是21号染色体呈三 体型。
机制：1.生殖细胞在减数分裂形成 配子时；2.受精卵在有丝分裂时，受理 化因素影响，21号不能均匀分离到另一 个细胞，使胚胎体细胞内存在一条额外 的21号染色体。
遗传性疾病可以分为三类:
1.基因病 ①单基因遗传病
②多基因遗传病 ③分子病 ④线粒体遗传病 2.染色体病 3.体细胞遗传病
第二节 染色体病
染色体病是因为先天性染色体数目 异常或(和)结构畸变而形成的疾病，常 造成机体多发畸形、智力低下、生长发 育迟缓和多系统功能障碍，又称之为染 色体畸变综合征。
(2) G/G易位:多数为两条21号染色体 发生着丝粒融合，形成等臂染色体，其核 型为46,XX(或XY) , -21, +t(21q21q)。
（三）嵌合体型
约占本征的2%-4%，是因受精卵在早期 分裂过程中21号染色体不分离所引起，患儿 体内有两种以上细胞株(以两种为多见)，一 株正常，另一株为21-三体细胞，核型为 46,XX(或XY)/ 47,XX(或XY),+21 。 临床表 现随正常细胞所占百分比而定。
皮肤纹理特征有:
通贯手； atd角增大; 第4,5指桡侧箕形纹增多; 第5指只有一条指褶纹等。
atd角(atd angle)
atd角位于掌中，它分别由指三 叉a及d分头与轴三叉t点用直线连接 所构成的夹角。t点越远atd角就越 大。我国汉族普通人群的atd角平均 为41度。
多发性畸形
遗传代谢病新生儿须早筛查ppt课件
作的。
什么是遗传代谢病？
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗
传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、
脂肪酸等先天性的代谢缺陷。 常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性
安的不仅是身体，更是一颗本就不安分的心。做一些出格却无关轻重的事
酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不 全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼
传。”刘海燕说，“这种疾病的发生原因很复杂，
除了遗传因素，还包括基因突变、环境化学污染、 孕期病毒感染等不可预知的因素。”
对于自身身体健康，没有遗传病且年轻的父
母，你可以医师，看是否需要多做几种疾病筛查，
而当新生儿和父母有以下情况时，属于患病的高 危人群，更应该及早做检查：
安的不仅是身体，更是一颗本就不安分的心。做一些出格却无关轻重的事
遗传代谢病新生儿须早筛查
谢病。可怕的是，患儿在新生儿时期常没有特别 的临床表现，一旦出现异常，孩子已经造成智力
和身体的终生残疾。儿科主任医师刘海燕说，这
类疾病通过新生儿疾病筛查可以及早发现，并让
安的不仅是身体，更是一颗本就不安分的心。做一些出格却无关轻重的事
疾病得以治愈或控制。父母一定要有给新生儿 做”新生儿疾病筛查”的意识。 早期无特别病症晚期无法逆转新生儿遗传 代谢病一般无特别的临床表现，家长容可表现为急
性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严
重并发症。
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而一旦发病，孩子的身体和智力可能已经受到严 重的损害。大多的病儿在确诊和之前即已死亡，
或因贻误时机造成智力和身体的终生残疾。因
此，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。
安的不仅是身体，更是一颗本就不安分的心。做一些出格却无关轻重的事
遗传代谢病的诊断与治疗PPT课件
糖原累积病 (Ⅰ型)
甲基丙二酸 尿症
呼吸链异常 精氨琥珀酸尿症 半乳糖血症
瓜氨酸血症
果糖不耐受
有机酸血症或丙酮 酸羧化酶缺陷症
枫糖尿症
血管栓塞
同型半胱 氨酸血症
Fabry病
有机酸中毒
甲基丙二酸 尿症
丙酸尿症 酪氨酸血症
(I型) 异戊酸血症
7
.
IMD/IEM早期诊疗的意义
❖ 发病年龄越早，病情越重，死亡率越高，是 NICU患儿死亡的重要原因之一。
IMD/IEM猝死机制
❖ 低血糖发作：脂肪酸β氧化障碍、糖原累积症、有机酸尿症可导 致低血糖发作。患者常于晨起空腹时出现严重低血糖而死亡，许 多患儿在死亡后才得到病因诊断。
❖ 代谢产物累积：在代谢紊乱状态下,体内毒性代谢产物蓄积中毒, 如尿素循环障碍导致严重高氨血症,脂肪酸β氧化障碍和有机酸尿 症导致代谢性酸中毒,脑、心、肝、肾等多脏器细胞中毒,功能衰 竭。
❖ 先天性代谢异常 inborn errors of metabolism, IEM
3
.
IMD/IEM的定义
❖ IMD/IEM:由于基因突变导致机体生化物质在合成、 代谢、转运和储存等方面出现的各种异常（代谢异常 和能量缺失等）的总称。
❖ 代谢异常:可引起脑神经系统中毒性损伤、体内某些生 化物质堆积或缺乏；
❖ 蛋白质
❖
家族性高脂蛋白血症、无白蛋白血症、转铁蛋白缺乏症
❖ 脂质
高雪氏病、尼曼-匹克氏病、Fabry 病
❖ 金属离子
肝豆状核变性、Menkes 病
❖ 激素
先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮脑苷脂病
❖ 过氧化小体病
肾上腺脑白质营养不良、Zellweger 氏病
儿科学遗传代谢性疾病PPT课件
三、临床表现
3-6M出现症状，1岁时明显。 • 神经系统：行为异常（激惹或 淡漠）、惊厥、智力落后。 • 外貌：皮肤、毛发、虹膜色泽 变淡---金发碧眼，湿疹。 • 气味：尿、汗鼠尿臭。
四、诊断方法
新生儿：喂奶3日后Guthrie细菌生长抑制试验。半定量法， 如苯丙氨酸>0.24mmol/L时应定量。 • 筛查 较大婴儿：化学显色（尿三氯化铁试验、二硝基苯肼试验） 血浆氨基酸分析／尿有机酸分析 尿蝶呤分析：根据代谢图，比较蝶呤总排出量、新蝶呤与生物蝶 呤的比值，可区别三种非典型PKU 。 酶学诊断：外周血适于非经典型 DNA分析：12q22-24.1 PH基因突变分析 经典PKU诊断标准
染色体核型分析
核型分析：将一个细胞的全部染色体按标准配 对排列进行分析诊断 指征： 1.怀疑有染色体病者； 2.多发性先天畸形； 3.明显智力低下或生长障碍； 4.性发育异常者 5.有染色体畸变家族史； 6.孕母年龄过大、不孕或多次自然流产。
目录
• • • • • 基本概念 染色体病 染色体病的代表------ 21-三体综合征 基因病 基因病的代表
遗传物质的组成
DNA（两条多核苷酸链） 基因 密码子
染色体
（46条）
组蛋白（DNA构型的核心颗粒）
非组蛋白（DNA和RNA聚合酶、转录酶等）
• 遗传物质包括染色体和基因(DNA)。 • 染色体：细胞遗传物质（基因）的载体。 • 基因：染色体上具有表达和产生一定功能产物的核酸序列。
遗传物质改变的结局
目录
• • • • • 基本概念 染色体病 染色体病的代表 基因病 基因病的代表------苯丙酮尿症
一、苯丙氨酸相关代谢途径
乌苷三磷酸 ↓ GTP-CH 三磷酸二氢新蝶吟 ↓ 6-PTS 6-丙酮酰四氢蝶吟 ↓ 辅酶1 四氢生物蝶吟（BH4） 还原辅酶1 DHPR 螺式二氢蝶啶
遗传性代谢病-精品医学课件
17
【发病机制】
苯丙氨酸（Phe）代谢途径
主要途径受阻 PAH缺陷
BH4
苯丙氨酸
酪氨酸
多巴
次
转要 氨途 酶径
增
强
BH4 3、DHPR BH2
二氢生物蝶呤还原酶
辅酶11 还原辅酶1
甲状腺素
多巴胺
黑色素
苯丙酮酸 6－丙酮酰四氢蝶呤（合成酶）
次 要
2、PTPS
去甲肾上腺素
途 径 增
三磷酸二氢新蝶呤 苯乳酸
1934年挪威医师Folling用FeCl3检查智力障碍小 儿,发现尿液呈绿色反应，并分离出苯丙酮酸
1938年Folling发现这类病人血苯丙氨酸浓度升高
1947年Jervis发现正常人肝脏组织的上清液能将 苯丙氨酸转变为酪氨酸， PKU病人肝组织不能代 谢
2020/3/17
15
苯丙酮尿症的历史(2)
发现了一些晚发型、变异性、甚至成人型的IEM,一些过去不属于IEM的疾病由于与 该病相关的酶、受体、转运蛋白缺陷的发现而需要重新归类
IEM疾病谱还在迅速而显著地扩大
研究已成为最热门和具有挑战的领域之一
越来越多的IEM得到了早期诊断 治疗效果也越来越好除饮食治疗外 酶制剂、基因治疗、器官移植的开展使预后大为改观.生存率及生存质量明显提高
首选低苯丙氨酸奶方治疗, 控制血苯丙氨酸浓度
待血浓度降至理想浓度时，逐渐少量添加天然饮食， 首选母乳（含苯丙氨酸少为牛乳的三分之一）
重者停止母乳
2020/3/17
32
【PKU的治疗】
年龄较大者可添加低苯丙氨酸饮食
主食：甘薯、土豆、南瓜、茄子、红枣、藕、胡萝卜 粥、面低蛋白食物
新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识PPT课件
晾干后的血片应装入专用的密封袋或信封中，标明新生儿姓名、性别、出生日期及 采血日期等信息。
血片应按照生物安全要求进行运输，确保在运输过程中不发生污染或损坏。如采用 邮寄方式，应选择快递或邮政特快专递等可靠途径。
03 专家共识建议
提高筛查覆盖率与质量
推广筛查政策
加大宣传力度，提高社会对新生 儿遗传代谢病筛查的认识和重视
进行干预。
风险防范与应对措施
完善知情同意书
与家长签署知情同意书，明确 筛查目的、意义及可能风险。
保护隐私与信息安全
加强患儿信息保护，确保隐私 和信息安全。
建立风险预警机制
定期对筛查过程进行风险评估 ，及时发现并处理潜在风险。
应对突发情况
制定应急预案，确保在突发情 况下能够迅速响应并妥善处理
。
05 家长知情同意与教育宣传
第一滴血用干棉球擦去，取第二滴血 滴在滤纸上，使其自然渗透至滤纸背 面。每个新生儿采集3个血斑，每个 血斑直径约8-10毫米。
使用一次性采血针刺入足跟内侧或外 侧，深度约2-3毫米，稍加挤压以获 取足够血样。
采血过程中应保持新生儿皮肤清洁干 燥，避免污染。
血片保存与运
血片应在室温下自然晾干，避免阳光直射、烘烤或加热。
程度。
扩大筛查范围
将新生儿遗传代谢病筛查纳入基 本公共卫生服务项目，覆盖所有
新生儿。
提高筛查质量
加强筛查实验室建设，提高检测 技术水平，确保筛查结果准确可
靠。
加强血片采集技术培训与考核
培训专业技术人员
对从事新生儿遗传代谢病筛查工作的医护人员进 行定期培训，提高血片采集技术水平。
制定操作规范
制定详细的血片采集技术操作规范，明确操作步 骤和注意事项。
血片应按照生物安全要求进行运输，确保在运输过程中不发生污染或损坏。如采用 邮寄方式，应选择快递或邮政特快专递等可靠途径。
03 专家共识建议
提高筛查覆盖率与质量
推广筛查政策
加大宣传力度，提高社会对新生 儿遗传代谢病筛查的认识和重视
进行干预。
风险防范与应对措施
完善知情同意书
与家长签署知情同意书，明确 筛查目的、意义及可能风险。
保护隐私与信息安全
加强患儿信息保护，确保隐私 和信息安全。
建立风险预警机制
定期对筛查过程进行风险评估 ，及时发现并处理潜在风险。
应对突发情况
制定应急预案，确保在突发情 况下能够迅速响应并妥善处理
。
05 家长知情同意与教育宣传
第一滴血用干棉球擦去，取第二滴血 滴在滤纸上，使其自然渗透至滤纸背 面。每个新生儿采集3个血斑，每个 血斑直径约8-10毫米。
使用一次性采血针刺入足跟内侧或外 侧，深度约2-3毫米，稍加挤压以获 取足够血样。
采血过程中应保持新生儿皮肤清洁干 燥，避免污染。
血片保存与运
血片应在室温下自然晾干，避免阳光直射、烘烤或加热。
程度。
扩大筛查范围
将新生儿遗传代谢病筛查纳入基 本公共卫生服务项目，覆盖所有
新生儿。
提高筛查质量
加强筛查实验室建设，提高检测 技术水平，确保筛查结果准确可
靠。
加强血片采集技术培训与考核
培训专业技术人员
对从事新生儿遗传代谢病筛查工作的医护人员进 行定期培训，提高血片采集技术水平。
制定操作规范
制定详细的血片采集技术操作规范，明确操作步 骤和注意事项。
小儿遗传代谢性疾病PPT课件
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临床表现
*生长发育迟缓：
患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低 下，以后体格发育、语言发育、动作发育 均较同龄小儿落后。
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临床表现
*异常体征：
由于软骨发育差，颈背部短而宽、身材矮、 四肢短、手指短而粗、四肢关节柔软、通 贯手、atd角增大。（大于56°）
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21-三体综合征
* 又称先天愚型，唐氏综合症 *人类第一个描述的染色体疾病 *最常见的染色体疾病之一 *活婴中发生率约 1/600-800
男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重 要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄 平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母 龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1： 100，45岁后升至1：50。
母亲是本病患者。男性患者不能生育，没有 遗传给下一代的问题。 再发风险为1%。
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嵌合体型：
通常具有两个细胞系，其症状表现 取决于异常细胞所占的比例，故差异很大， 但一般较典型者为轻。如果三体细胞很少， 则表现与正常人无异。
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临 床表现
*智能障碍：（最主要） 随年龄增大而逐渐明显，智商通常在 25-50之间。
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临床表现
*特殊面容：（特征性表现） 眼距宽、眼裂小、两眼外侧上斜，鼻梁 低、鼻子短、鼻孔上翘，嘴小、唇厚、 口半开、舌厚常伸出口外。
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概述
遗传病治疗方法
限其所忌 排其所余 补其所缺 手术治疗 基因治疗
儿科学遗传代谢性疾病65页PPT
制定是为了保证每一个人 自由发 挥自己 的才能 ，而不 是为了 束缚他 的才能 。—— 罗伯斯 庇尔
31、只有永远躺在泥坑里的人，才不会再掉进坑里。——黑格尔 32、希望的灯一旦熄灭，生活刹那间变成了一片黑暗。——普列姆昌德 33、希望是人生的乳母。——科策布 34、形成天才的决定因素应该是勤奋。——郭沫若 35、学到很多东西的诀窍，就是一下子不要学很多。——洛克
儿科学遗传代谢性疾病
41、实际上，我们想要的不是针对犯 罪的法 律，而 是针对 疯狂的 法律。 ——马 克·吐温 42、法律的力量应当跟随着公民，就 像影子 跟随着 身体一 样。— —贝卡 利亚 43、法律和制度必须跟上人类思想进 步。— —杰弗 逊 44、人类受制于法律，法律受制于情 理。— —托·富 勒
31、只有永远躺在泥坑里的人，才不会再掉进坑里。——黑格尔 32、希望的灯一旦熄灭，生活刹那间变成了一片黑暗。——普列姆昌德 33、希望是人生的乳母。——科策布 34、形成天才的决定因素应该是勤奋。——郭沫若 35、学到很多东西的诀窍，就是一下子不要学很多。——洛克
儿科学遗传代谢性疾病
41、实际上，我们想要的不是针对犯 罪的法 律，而 是针对 疯狂的 法律。 ——马 克·吐温 42、法律的力量应当跟随着公民，就 像影子 跟随着 身体一 样。— —贝卡 利亚 43、法律和制度必须跟上人类思想进 步。— —杰弗 逊 44、人类受制于法律，法律受制于情 理。— —托·富 勒
遗传代谢病PPT课件
5. 代谢紊乱
6. 代谢产物异常 7. 体液内成分浓度异 常 8. 临床表现异常
临床印象
↑ 相关检查 ↑ 临床表现异常
17
临床上可以提供的线索
家族中有不明原因的新生儿死亡史（特别是 上一胎或母系家族中的男婴）。 近亲结婚的后代（因为其染色体隐性遗传性 疾病的发病率高；IEM多为常染色体隐性遗 传）。
11
随年龄不同有差异，全身各器官均可受累， 以神经系统以及消化系统的表现较为突出， 有些有容貌异常，毛发、皮肤色素改变。
部分遗传代谢病在婴儿早期即可有临床表现。
12
遗传代谢病在新生儿期主要临床表现
喂养困难、食欲差、呕吐、体重不增 嗜睡、惊厥、昏迷 呼吸困难、酸中毒、过度换气 肌张力异常
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肝大 皮肤病变、毛发异常 特殊尿味、汗味
黄疸
脱水、持续呕吐、电解质异常
14
三个器官：脑 心 肝 三个生化：低血糖 代谢性酸中毒 高氨血症
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遗传代谢病的研究和诊断方法
1. 基因学研究：
基因组学研究、 染色体检查、 单基因分析 蛋白组学研究、 蛋白结构分析、 蛋白活性测定 单成分检测、 代谢谱分析、 代谢组学研究 特殊表征、 特殊异味、 特异性家族史
2
遗传代谢病种类繁多，目前已达数千种，常 见有400～500种。 单一病种患病率较低，但是总体发病率较高、 危害严重，是临床的疑难杂症。
患者若得不到及时诊治，常可致残，甚至危 及生命
3
人体内生化代谢图
每一代谢环节 的阻滞都会导 致代谢紊乱， 这种病态为代 谢病
4
遗传代谢病可根据先天性缺陷所累及的生化 物质进行分类。 约80%属常染色体隐性遗传，其余为X连锁 遗传、常染色体显性遗传或线粒体遗传。
新生儿遗传性代谢病筛查血片采集技术规范与质量控制 ppt课件
渗出
• （4）手或其他物质，比如酒精、福尔
马林、灭菌溶液、水等接触滤纸片
.
37
不合格的血样标本(五)
• 血斑出现凝块 • 可能原因： • （1）采血操作时间过长，血液凝固 • （2）不恰当地干燥血样 • （3）用毛细管将血液转移到滤纸上
.
38
不合格的血样标本(六)
• 样本血液太多 • 可能原因： • （1）滤纸同一位置重复滴血滴 • （2）在滤纸的正反面重复滴血 • （3）血液过多，通常使用了某些设备
新生儿因出生体重过低、病重、输血（换血）等未符合采血 条件者。
应在条件满足时尽早采血，最迟不超过生后20天。
.
16
注意事项
• 在采集、处理血标本时应注意生物安
全防范：
• 1、病人的标本可能感染了人类免疫缺陷病毒（HIV）或乙型
肝炎病毒（HBV）。所有血片应当按照血源性标本对待，严格 遵守标本采集技术降低各类工作人员（采血人员、信息录入及 实验室工作人员等）的危险性，在接触血标本过程中须戴手套 。
.
34
不合格的血样标本(二)
• 重复滴血 • 可能原因:两滴或两滴以上的血滴汇于同一
血斑
.
35
不合格的血样标本(三)
• 标本未干 • 可能原因:血斑未完全干透即放入冰箱保存
.
36
不合格的血样标本(四)
• 血样稀释、血斑周围有血清环 • 可能原因： • （1）穿刺皮肤前没有将酒精擦干 • （2）滤纸片接触酒精、水等物质 • （3）过度挤压/揉搓穿刺部位使组织液
.
44
采血机构人员职责
1、宣教、知情同意
2、填写完整的血片信息
3、采血
4、指导家属扫描新筛微信公众号并进入 微信号录入条码及血片信息，点击提
• （4）手或其他物质，比如酒精、福尔
马林、灭菌溶液、水等接触滤纸片
.
37
不合格的血样标本(五)
• 血斑出现凝块 • 可能原因： • （1）采血操作时间过长，血液凝固 • （2）不恰当地干燥血样 • （3）用毛细管将血液转移到滤纸上
.
38
不合格的血样标本(六)
• 样本血液太多 • 可能原因： • （1）滤纸同一位置重复滴血滴 • （2）在滤纸的正反面重复滴血 • （3）血液过多，通常使用了某些设备
新生儿因出生体重过低、病重、输血（换血）等未符合采血 条件者。
应在条件满足时尽早采血，最迟不超过生后20天。
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16
注意事项
• 在采集、处理血标本时应注意生物安
全防范：
• 1、病人的标本可能感染了人类免疫缺陷病毒（HIV）或乙型
肝炎病毒（HBV）。所有血片应当按照血源性标本对待，严格 遵守标本采集技术降低各类工作人员（采血人员、信息录入及 实验室工作人员等）的危险性，在接触血标本过程中须戴手套 。
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34
不合格的血样标本(二)
• 重复滴血 • 可能原因:两滴或两滴以上的血滴汇于同一
血斑
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不合格的血样标本(三)
• 标本未干 • 可能原因:血斑未完全干透即放入冰箱保存
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36
不合格的血样标本(四)
• 血样稀释、血斑周围有血清环 • 可能原因： • （1）穿刺皮肤前没有将酒精擦干 • （2）滤纸片接触酒精、水等物质 • （3）过度挤压/揉搓穿刺部位使组织液
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44
采血机构人员职责
1、宣教、知情同意
2、填写完整的血片信息
3、采血
4、指导家属扫描新筛微信公众号并进入 微信号录入条码及血片信息，点击提
《遗传代谢性疾病》PPT课件
饮食治疗过程中需要定期评估 营养状况和病情变化，及时调 整饮食方案，确保治疗效果。
支持治疗
支持治疗是在药物治疗和饮食治 疗基础上，为患者提供全面的支 持和治疗措施，以提高治疗效果
和生活质量。
支持治疗包括心理支持、康复训 练、氧疗、药物治疗等，根据患 者具体情况选择合适的治疗方法
。
支持治疗需要多学科协作，综合 评估患者病情和需求，制定个性
药物治疗需要遵循医生的指导，根据疾病类型和严重程度选择合适的药物，并严格 按照医嘱使用。
药物治疗过程中需要定期监测治疗效果和不良反应，及时调整治疗方案，确保安全 有效。
饮食治疗
饮食治疗是遗传代谢性疾病的 基本治疗方法之一，通过调整 饮食结构，满足患者营养需求 ，控制病情发展。
饮食治疗需要制定个性化的饮 食计划，根据患者疾病类型和 身体状况，合理安排食物种类 和摄入量。
01
分析以上病例的发病机制、临床 表现及诊断方法，探讨遗传代谢 性疾病的早期识别和干预的重要 性。
02
讨论如何针对不同遗传代谢性疾 病制定个性化的治疗方案，以提 高治疗效果和改善患者生活质量 。
专家点评与建议
专家指出，对于遗传代谢性疾病的预 防和早期干预是关键，提倡加强公众 宣传和教育，提高疾病知晓率。
临床表现与诊断
临床表现
遗传代谢性疾病的临床表现多样，根据不同的类型，可能出 现的症状包括生长发育迟缓、智力障碍、肌无力、抽搐、昏 迷等。
诊断
诊断遗传代谢性疾病需要进行详细的临床检查和实验室检查 ，如血液和尿液的生化检测、基因检测等。根据检查结果， 结合临床表现和家族史，可以确诊遗传代谢性疾病。
02
化的治疗方案。
预防策略与措施
预防是遗传代谢性疾病控制的重 要手段之一，通过采取有效的预 防措施，降低疾病的发生率和影
新生儿遗传代谢病筛查ppt课件【23页】
整理课件
19
串联质谱技术优势
Ø 一次检测，筛查多种疾病 ：一次检测可检测11种氨基酸、 31种酰基肉碱；通过这些结果可以计算多种比值，共出 现84种分析结果。
Ø 可在几分钟内检测50多种代谢病 Ø 特异性强、灵敏度高、高通量（一台仪器每天可检测数
百个样本），适合大规模遗传代谢病筛查和临床高位危 患儿的诊断。 Ø 准确性高，假阳性率和假阴性率较低 Ø 采用血滤纸片，易于采集及递送，节约时间和成本。
整理课件
20
串联质谱是否能够进行遗传代谢病确诊？
Ø 串联质谱仪能检测11种氨基酸和31种酰基肉碱，筛查50余种 遗传代谢病，是筛查方法。
Ø 对于有机酸代谢病及部分脂肪酸代谢病的生化确诊需做尿液 或尿滤纸片气相色谱质谱。
Ø 对于部分氨基酸代谢病：如枫糖尿病、精氨酸琥珀酸血症等 需要氨基酸分析仪或HPLC分析辅助诊断。
整理课件
16
整理课件
17
检测方法
婴儿出生72h后，并给予宝宝充分哺乳6-8次以上后，在宝宝 足跟处采3滴血即可检测（与四病相同采样），最迟采血时间 不宜超过出生后20天。
整理课件
18
每个新生儿都需要进行筛查
Ø 普通新生儿
Ø 高风险儿
有不明原因死亡的兄弟姐妹 父母曾经流产或习惯性流产 出现遗传代谢病症状 婴儿为试管婴儿 被送进NICU的婴儿
新生儿遗传代谢病筛查
整理课件
1
1
•遗传代谢病概述
2
2
•新生儿遗传代谢病
3
•串联质谱技术
4
•新生儿筛查的意义
6
整理课件
2
01 分类 03
检测技术
定义
临床表现
02
遗传性代谢病汇报ppt课件
分类
根据代谢途径和受累器官的不同，遗 传性代谢病可分为氨基酸代谢异常、 有机酸代谢异常、脂肪酸氧化异常、 糖代谢异常、金属元素代谢异常等。
发病原因及机制
发病原因
遗传性代谢病主要是由于基因突变导 致编码代谢途径中关键酶的基因发生 缺陷，使得相应代谢途径受阻或异常 。
发病机制
基因突变导致代谢途径中关键酶的活 性降低或丧失，使得代谢产物在体内 异常积累，进而对细胞和组织产生毒 性作用，引起一系列临床症状。
生长发育异常
患儿可能出现生长迟缓、发育落后、智力低下等 表现。
特殊面容和体态
部分遗传性代谢病患儿具有特殊面容和体态，如 眼距宽、鼻梁低、舌大等。
神经系统症状
可表现为肌张力异常、运动障碍、癫痫发作等。
实验室检查
血液检查
通过检测血液中特定代谢物的浓 度，如血糖、血脂、氨基酸等， 以判断代谢状况。
尿液检查
部分遗传性代谢病患儿尿液中会 出现异常代谢物，通过尿液检测 可辅助诊断。
生化分析
利用生化技术对组织、细胞或生 物大分子进行检测和分析，以揭 示疾病相关的代谢异常。
基因检测技术应用
基因测序
通过高通量测序技术，对患儿基因组进行全面检测，识别潜在的 致病基因突变。
单基因遗传病筛查
针对已知的单基因遗传病致病基因，进行靶向性筛查，提高诊断效 率。
REPORTING
国内外研究现状
目前，国内外对遗传性代谢病的研究主要集中在基因 突变筛查、代谢途径分析、疾病模型建立以及治疗方 法探索等方面。通过高通量测序技术，已经能够实现 对大量样本的基因突变筛查；同时，基于代谢组学的 研究方法，可以深入解析代谢途径的异常变化。此外 ，利用基因编辑技术建立疾病模型，为深入研究遗传 性代谢病的发病机制和治疗方法提供了有力工具。
根据代谢途径和受累器官的不同，遗 传性代谢病可分为氨基酸代谢异常、 有机酸代谢异常、脂肪酸氧化异常、 糖代谢异常、金属元素代谢异常等。
发病原因及机制
发病原因
遗传性代谢病主要是由于基因突变导 致编码代谢途径中关键酶的基因发生 缺陷，使得相应代谢途径受阻或异常 。
发病机制
基因突变导致代谢途径中关键酶的活 性降低或丧失，使得代谢产物在体内 异常积累，进而对细胞和组织产生毒 性作用，引起一系列临床症状。
生长发育异常
患儿可能出现生长迟缓、发育落后、智力低下等 表现。
特殊面容和体态
部分遗传性代谢病患儿具有特殊面容和体态，如 眼距宽、鼻梁低、舌大等。
神经系统症状
可表现为肌张力异常、运动障碍、癫痫发作等。
实验室检查
血液检查
通过检测血液中特定代谢物的浓 度，如血糖、血脂、氨基酸等， 以判断代谢状况。
尿液检查
部分遗传性代谢病患儿尿液中会 出现异常代谢物，通过尿液检测 可辅助诊断。
生化分析
利用生化技术对组织、细胞或生 物大分子进行检测和分析，以揭 示疾病相关的代谢异常。
基因检测技术应用
基因测序
通过高通量测序技术，对患儿基因组进行全面检测，识别潜在的 致病基因突变。
单基因遗传病筛查
针对已知的单基因遗传病致病基因，进行靶向性筛查，提高诊断效 率。
REPORTING
国内外研究现状
目前，国内外对遗传性代谢病的研究主要集中在基因 突变筛查、代谢途径分析、疾病模型建立以及治疗方 法探索等方面。通过高通量测序技术，已经能够实现 对大量样本的基因突变筛查；同时，基于代谢组学的 研究方法，可以深入解析代谢途径的异常变化。此外 ，利用基因编辑技术建立疾病模型，为深入研究遗传 性代谢病的发病机制和治疗方法提供了有力工具。
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患病率为0.2-44.8%
• 在我市：
1、苯丙酮尿症患儿 大约2.8万个新生婴儿--------有1例 2、先天性甲状腺功能减低症患儿
2566个新生婴儿--------有1例
对于患儿意味着?
• 将会影响人的一生 • 生活质量下降 • 严重者生活不能自理
• 带来沉重的经济负担和精神痛苦和 心理负担
• 影响经济社会的可持续发展
• 影响国民素质的提升 • 影响社会影响全面建设小康社会战略目标的实现
新生儿疾病筛查
是早期发现这些疾病有效的方法
什么是新生儿疾病筛查？
• 在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检 测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致 儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。 • 使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期 诊断，并给予有效治疗。
筛查的目的?
• 在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。 • 这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的身体、 智力的发育，甚至死亡。 • 如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。
• 可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损失等 方面费用。
如果不筛查，患病的孩子会怎样?
• 体格发育障碍
• 智力发育落后 • 行为或情感问题 • 癫痫，甚至死亡等
新生儿遗传代谢病管理
县妇幼保健院新筛管理中心 杨秀斌
县妇幼保健院
内容
• 遗传代谢病概述 • 怀化市新生儿疾病筛查方法 • 介绍筛查的主要四种疾病
概述
• 遗传代谢病(IMD)： 是由于人体内某些酶、膜泵 及受体等的生物合成遗传缺陷所致，大多数婴儿 期起病，涉及机体各系统组织器官。 • 目前已经发现的遗传代谢性疾病达400多种，常见 的有30多种，总发病率约占出生人口的1%。IMD不 仅影响儿童的体格发育，还影响智能发育。
新生儿疾病筛查采血
采血地点：
分娩的医院 采血人员： 由经过专门培训的医护人员
采血方法安全
• 采血是在医护人员严格消毒后，使用一次性采血 针在足跟内或外侧采少许血，这个部位没有重要 的神经和大血管，医务人员所用采血针给宝宝留 下的小伤口很快就可愈合。
实验室检测
• 采血后制成滤纸干血片标本，统一送至新生
• 2011年--甲低疾病经济负担1227618.76 元
对于每个家庭意味着？
• 虽然这些疾病比较少见，但都可能发生在任何 家庭，对每一个家庭来说都是精神痛苦、心理 负担。 • 出生一个缺陷儿，往往会拖垮一个家庭，不仅 给家庭带来沉重的经济负担，还会导致家庭贫 困，因病致贫,因病返贫。
对于国家意味着？
• 从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害，使 体格发育和智力发育正常。
新筛的相关法律法规
• 1994年《中华人民共和国母婴保健法》
• 2001年《中华人民共和国母婴保健法实施办法》 • 2004年卫生部发布《新生儿疾病筛查技术规范》 • 2009年卫生部发布《新生儿疾病筛查管理办法》 • 2010年卫生部修订《新生儿疾病筛查技术规范》
筛查结果阳性的宝宝
• 结果为“筛查阳性” ：这只表明孩子患病的可能性增 加，但并未最终确定，需进一步作确诊的相关检查。
但是!!!
我们通知家长复查时应注意告知： 筛查结果≠确诊结果 筛查阳性只是孩子患病的可能性增加 尽早复查以利于早期诊断和治疗
-------------------------------
知情同意书签定
家属配合 获得检测结果 家属配合 疾病确诊
及时治疗
定期随访
-------------
及早开始治疗
长期坚持治疗
新生儿疾病筛查采血
时间： 在婴儿出生72小时后，7天之内，并
给予宝宝充分哺乳后。
采血部位： 在宝宝足跟两侧 采血量： 采四滴血，滴于特殊的滤纸上制成干 血片。
什么是出生缺陷/先天畸形？
• 我国每年约有80～120万出生缺陷儿出生，占年出生 人口的4％～6%左右。
你知道吗？
在我国 1、苯丙酮尿症患儿 大约1.3万个新生婴儿--------有1例 2、先天性甲状腺功能减低症患儿 2000-3000个新生婴儿------有1例
3、先天性肾上腺皮质增生症
大约5000个新生婴儿--------有1例 4、G6PD
害是很难恢复的。
宝宝生病也要做这项检测
• 早产儿、低体重儿、或正在治疗的新生 儿，可适当延迟采血时间。
• 提前出院的宝宝，父母应按照医生的嘱 咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜 超过出生后20天。
知情同意
• 新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择 的原则。
怎做筛查？
医务人员
新生儿监护人
与家属交流
采足跟血 实验室检测 筛查阳性召回 进一步诊
现在可以筛查什么疾病？
• 国家规定必须筛查的病种是： 先天性甲状腺功能减低症（简 称甲低，CH） 苯丙酮尿症（简称PKU）
• 怀化市于2004年开始上述2种疾病的筛查。
• 2006年增加了发病率较高G6PD的筛查。
• 2015年增加CAH的筛查和其他25种代谢性疾
病筛查（串联质谱法）
健康父母的宝宝也要接受这项检测？
• 家长也可以通过多种方式进行筛查结果查询 如电话、短信、新生儿疾病筛查中心网站、信件 等方式进行查询等 • 在我县:
筛查结果
• 一般在采血后两周左右，可以获
得检测结果。
筛查结果阴性的宝宝
• 筛查结果阴性≠绝对不会患此病 • 在筛查阴性结果的婴儿中，仍有个别婴儿可能 患有这些疾病，因此，宝宝即便通过了筛查， 也需要定期进行儿童保健检查，及时发现异常
• 健康的父母，也可能带有致病基因，
生育患有遗传代谢病的宝宝。 • 大多数患儿没有家族史。
哪些宝宝要接受筛查？
• 所有的新生儿都要接受这项检测
出生宝宝看起来正常也要接受这项检测？
• 遗传代谢病患儿往往在出生时看起来很正常，
但出生后3-6个月，就开始出现一些异常的表现。
• 如果这个时候，才开始治疗，已经发生的脑损
儿疾病筛查中心进行检测。
• 筛查实验室定期参加全国新生儿疾病筛查实
验室间能力比对检验 。
• 完成标本检测后，出具筛查阳性报告。
实验室检测方法的准确性
•
通过新生儿疾病筛查可检测出90～95%的患儿， 由于一些因素，还有5～10%左右的患儿出现假阴
性的情况。
如何得到筛查结果?
• 筛查中心会将筛查结果会反馈到婴儿出生的医院