新生儿遗传代谢性疾病管理PPT课件

患病率为0.2-44.8%
• 在我市：
1、苯丙酮尿症患儿 大约2.8万个新生婴儿--------有1例 2、先天性甲状腺功能减低症患儿
2566个新生婴儿--------有1例
对于患儿意味着?
• 将会影响人的一生 • 生活质量下降 • 严重者生活不能自理
• 带来沉重的经济负担和精神痛苦和 心理负担
• 影响经济社会的可持续发展
• 影响国民素质的提升 • 影响社会影响全面建设小康社会战略目标的实现
新生儿疾病筛查
是早期发现这些疾病有效的方法
什么是新生儿疾病筛查？
• 在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检 测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致 儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。 • 使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期 诊断，并给予有效治疗。
筛查的目的?
• 在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。 • 这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的身体、 智力的发育，甚至死亡。 • 如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。
• 可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损失等 方面费用。
如果不筛查，患病的孩子会怎样?
• 体格发育障碍
• 智力发育落后 • 行为或情感问题 • 癫痫，甚至死亡等
新生儿遗传代谢病管理
县妇幼保健院新筛管理中心 杨秀斌
县妇幼保健院
内容
• 遗传代谢病概述 • 怀化市新生儿疾病筛查方法 • 介绍筛查的主要四种疾病
概述
• 遗传代谢病(IMD)： 是由于人体内某些酶、膜泵 及受体等的生物合成遗传缺陷所致，大多数婴儿 期起病，涉及机体各系统组织器官。 • 目前已经发现的遗传代谢性疾病达400多种，常见 的有30多种，总发病率约占出生人口的1%。IMD不 仅影响儿童的体格发育，还影响智能发育。
新生儿疾病筛查采血
采血地点：
分娩的医院 采血人员： 由经过专门培训的医护人员
采血方法安全
• 采血是在医护人员严格消毒后，使用一次性采血 针在足跟内或外侧采少许血，这个部位没有重要 的神经和大血管，医务人员所用采血针给宝宝留 下的小伤口很快就可愈合。
实验室检测
• 采血后制成滤纸干血片标本，统一送至新生
• 2011年--甲低疾病经济负担1227618.76 元
对于每个家庭意味着？
• 虽然这些疾病比较少见，但都可能发生在任何 家庭，对每一个家庭来说都是精神痛苦、心理 负担。 • 出生一个缺陷儿，往往会拖垮一个家庭，不仅 给家庭带来沉重的经济负担，还会导致家庭贫 困，因病致贫,因病返贫。
对于国家意味着？
• 从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害，使 体格发育和智力发育正常。
新筛的相关法律法规
• 1994年《中华人民共和国母婴保健法》
• 2001年《中华人民共和国母婴保健法实施办法》 • 2004年卫生部发布《新生儿疾病筛查技术规范》 • 2009年卫生部发布《新生儿疾病筛查管理办法》 • 2010年卫生部修订《新生儿疾病筛查技术规范》
筛查结果阳性的宝宝
• 结果为“筛查阳性” ：这只表明孩子患病的可能性增 加，但并未最终确定，需进一步作确诊的相关检查。
但是!!!
我们通知家长复查时应注意告知： 筛查结果≠确诊结果 筛查阳性只是孩子患病的可能性增加 尽早复查以利于早期诊断和治疗
-------------------------------
知情同意书签定
家属配合 获得检测结果 家属配合 疾病确诊
及时治疗
定期随访
-------------
及早开始治疗
长期坚持治疗
新生儿疾病筛查采血
时间： 在婴儿出生72小时后，7天之内，并
给予宝宝充分哺乳后。
采血部位： 在宝宝足跟两侧 采血量： 采四滴血，滴于特殊的滤纸上制成干 血片。
什么是出生缺陷/先天畸形？
• 我国每年约有80～120万出生缺陷儿出生，占年出生 人口的4％～6%左右。
你知道吗？
在我国 1、苯丙酮尿症患儿 大约1.3万个新生婴儿--------有1例 2、先天性甲状腺功能减低症患儿 2000-3000个新生婴儿------有1例
3、先天性肾上腺皮质增生症
大约5000个新生婴儿--------有1例 4、G6PD
害是很难恢复的。
宝宝生病也要做这项检测
• 早产儿、低体重儿、或正在治疗的新生 儿，可适当延迟采血时间。
• 提前出院的宝宝，父母应按照医生的嘱 咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜 超过出生后20天。
知情同意
• 新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择 的原则。
怎做筛查？
医务人员
新生儿监护人
与家属交流
采足跟血 实验室检测 筛查阳性召回 进一步诊
现在可以筛查什么疾病？
• 国家规定必须筛查的病种是： 先天性甲状腺功能减低症（简 称甲低，CH） 苯丙酮尿症（简称PKU）
• 怀化市于2004年开始上述2种疾病的筛查。
• 2006年增加了发病率较高G6PD的筛查。
• 2015年增加CAH的筛查和其他25种代谢性疾
病筛查（串联质谱法）
健康父母的宝宝也要接受这项检测？
• 家长也可以通过多种方式进行筛查结果查询 如电话、短信、新生儿疾病筛查中心网站、信件 等方式进行查询等 • 在我县:
筛查结果
• 一般在采血后两周左右，可以获
得检测结果。
筛查结果阴性的宝宝
• 筛查结果阴性≠绝对不会患此病 • 在筛查阴性结果的婴儿中，仍有个别婴儿可能 患有这些疾病，因此，宝宝即便通过了筛查， 也需要定期进行儿童保健检查，及时发现异常
• 健康的父母，也可能带有致病基因，
生育患有遗传代谢病的宝宝。 • 大多数患儿没有家族史。
哪些宝宝要接受筛查？
• 所有的新生儿都要接受这项检测
出生宝宝看起来正常也要接受这项检测？
• 遗传代谢病患儿往往在出生时看起来很正常，
但出生后3-6个月，就开始出现一些异常的表现。
• 如果这个时候，才开始治疗，已经发生的脑损
儿疾病筛查中心进行检测。
• 筛查实验室定期参加全国新生儿疾病筛查实
验室间能力比对检验 。
• 完成标本检测后，出具筛查阳性报告。
实验室检测方法的准确性
•
通过新生儿疾病筛查可检测出90～95%的患儿， 由于一些因素，还有5～10%左右的患儿出现假阴
性的情况。
如何得到筛查结果?
• 筛查中心会将筛查结果会反馈到婴儿出生的医院