《遗传代谢性疾病》PPT课件
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第八章、遗传代谢性疾病
原生物感染者； 有遗传性疾病家族史并拟结婚或生育者。
第二节、染色体病
唐氏综合症（21-三体综合征）
核型分析
G显带（Giemsa染色） 人类细胞染色体数 23对 （46条）： 22对常染色体（autosome）,一对性染色
体（sexchromosome）。染色体核型： 男性46，XY;女性46，XX 。 正常人每一个配子含22+X 或22+Y的一个
第八章、遗传性疾病
儿内一科 吴昱
定义
遗传性疾病：遗传物质发生改变而引起 的由致病基因所控制的疾病，具有先天 性、终身性和家族性的特征。
遗传性疾病的分类
染色体病 单基因遗传性疾病
常染色体显性遗传 软骨发育不全 常染色体隐性遗传 苯丙酮尿症、白化病 X连锁隐性遗传 血液病、进行性肌营养不良 X连锁显性遗传 抗D佝偻病 Y连锁遗传 外耳道多毛症、性腺发育不全
亚二倍体（单体，Turner综合征，45，X）
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ合体
染色体结构异常
缺失 易位 倒错 插入（重复） 环状染色体 等臂 平衡性结构异常，非平衡性结构异常
丢失
倒位
易位
易位
环状染色体
等臂染色体
染色体畸变的原因： 1． 母亲妊娠年龄过大 2． 放射线 3． 病毒感染 4． 化学因素 5． 遗传因素
患儿核型 标准型
D/G易位
21/14易位
21/21易位
嵌合型
遗传咨询
父 母 再现率%
正常 正常 正常 患者 正常 携带者 携带者 正常 正常 携带者 携带者 正常 正常 携带者
1 50 10~15 4 10~15 5 100
携带者 正常
第二节、染色体病
唐氏综合症（21-三体综合征）
核型分析
G显带（Giemsa染色） 人类细胞染色体数 23对 （46条）： 22对常染色体（autosome）,一对性染色
体（sexchromosome）。染色体核型： 男性46，XY;女性46，XX 。 正常人每一个配子含22+X 或22+Y的一个
第八章、遗传性疾病
儿内一科 吴昱
定义
遗传性疾病：遗传物质发生改变而引起 的由致病基因所控制的疾病，具有先天 性、终身性和家族性的特征。
遗传性疾病的分类
染色体病 单基因遗传性疾病
常染色体显性遗传 软骨发育不全 常染色体隐性遗传 苯丙酮尿症、白化病 X连锁隐性遗传 血液病、进行性肌营养不良 X连锁显性遗传 抗D佝偻病 Y连锁遗传 外耳道多毛症、性腺发育不全
亚二倍体（单体，Turner综合征，45，X）
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ合体
染色体结构异常
缺失 易位 倒错 插入（重复） 环状染色体 等臂 平衡性结构异常，非平衡性结构异常
丢失
倒位
易位
易位
环状染色体
等臂染色体
染色体畸变的原因： 1． 母亲妊娠年龄过大 2． 放射线 3． 病毒感染 4． 化学因素 5． 遗传因素
患儿核型 标准型
D/G易位
21/14易位
21/21易位
嵌合型
遗传咨询
父 母 再现率%
正常 正常 正常 患者 正常 携带者 携带者 正常 正常 携带者 携带者 正常 正常 携带者
1 50 10~15 4 10~15 5 100
携带者 正常
遗传代谢病课件
5、皮纹特点 通贯手 ，adt角一般大于45°
4.皮纹特点
❖ 通贯手 atd角增大（大于58о ）第五指只有 一条指褶纹
细胞遗传学检查
1、标准型 占95% 核型47，XX(XY)，+21 2、易位型 2.5-5% 一条是额外的21号染色体
的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的 易位染色体，称罗伯逊易位（着丝粒融合）。 以13,14号染色体最常见，常见核型46， XX(XY)，der（14;21）(q10;q10）+21 3、嵌合型 2%-4%，21号染色体不分离， 46，XX(XY)/47,XX(XY),+21
唐氏综合征
21-三体综合征
21－三体综合征又名先天愚型或Down’s综 合征（简称DS），它是人类最早发现、最为常见 的染色体畸变疾病。
我国发病率约0.5 ‰ ~0.6 ‰ ，活产婴儿 中1:1000-1:600，发病率随孕妇年龄增高而增加。
临床特征：智能障碍，特殊面容，体格发育 落后，伴多发畸形。我国每年增加患者约20,000 例。
荧光原位杂交
以21号染色体的相应 片段序列作为探针， 与外周血中的淋巴细 胞或羊水细胞进行原 位杂交，可快速、准 确的诊断。
诊断与鉴别诊断
根据特殊面容，智能低下，皮纹特点， 典型病例易确诊。对嵌合型新生儿，不 典型病例可作染色体核型分析确诊。需 与甲低鉴别。
鉴别 诊断:
先天甲状腺功能减低症: 颜面粘液水肿； 头发干燥； 皮肤粗；
遗传病的分类
根据遗传物质的结构和功能改变的不同， 可将遗传病分为五类： 1．染色体病 染色体数目或结构异常，造 成许多基因物质的得失而引起的疾病。 2. 单基因遗传病 种类极多，在一对基因 中只要有一个致病基因存在就能表现性 状称显性基因，一对基因需2个基因同时 存在病变时才能表现性状称隐性基因。
4.皮纹特点
❖ 通贯手 atd角增大（大于58о ）第五指只有 一条指褶纹
细胞遗传学检查
1、标准型 占95% 核型47，XX(XY)，+21 2、易位型 2.5-5% 一条是额外的21号染色体
的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的 易位染色体，称罗伯逊易位（着丝粒融合）。 以13,14号染色体最常见，常见核型46， XX(XY)，der（14;21）(q10;q10）+21 3、嵌合型 2%-4%，21号染色体不分离， 46，XX(XY)/47,XX(XY),+21
唐氏综合征
21-三体综合征
21－三体综合征又名先天愚型或Down’s综 合征（简称DS），它是人类最早发现、最为常见 的染色体畸变疾病。
我国发病率约0.5 ‰ ~0.6 ‰ ，活产婴儿 中1:1000-1:600，发病率随孕妇年龄增高而增加。
临床特征：智能障碍，特殊面容，体格发育 落后，伴多发畸形。我国每年增加患者约20,000 例。
荧光原位杂交
以21号染色体的相应 片段序列作为探针， 与外周血中的淋巴细 胞或羊水细胞进行原 位杂交，可快速、准 确的诊断。
诊断与鉴别诊断
根据特殊面容，智能低下，皮纹特点， 典型病例易确诊。对嵌合型新生儿，不 典型病例可作染色体核型分析确诊。需 与甲低鉴别。
鉴别 诊断:
先天甲状腺功能减低症: 颜面粘液水肿； 头发干燥； 皮肤粗；
遗传病的分类
根据遗传物质的结构和功能改变的不同， 可将遗传病分为五类： 1．染色体病 染色体数目或结构异常，造 成许多基因物质的得失而引起的疾病。 2. 单基因遗传病 种类极多，在一对基因 中只要有一个致病基因存在就能表现性 状称显性基因，一对基因需2个基因同时 存在病变时才能表现性状称隐性基因。
遗传代谢病课件课件
遗传代谢病课件课件遗传代谢病课件一、概述遗传代谢病是一类由于基因突变导致代谢途径异常的疾病。
这些疾病可能影响人体内各种生化反应的过程，导致体内化学物质代谢失衡，从而引发一系列症状。
本文将详细介绍遗传代谢病的概念、分类、诊断和治疗。
二、疾病简介1、遗传代谢病的分类遗传代谢病可根据代谢途径异常的种类进行分类。
常见的代谢途径异常包括糖代谢异常、脂类代谢异常、氨基酸代谢异常等。
每一种代谢异常都可能导致特定的疾病，如糖尿病、高血脂、苯丙酮尿症等。
2、遗传代谢病的遗传方式遗传代谢病大多为常染色体隐性遗传，意味着只有在父母双方都携带致病基因的情况下，子女才会患病。
此外，有些疾病还表现出性别差异，如女性易患缺铁性贫血，男性易患肥胖症等。
3、遗传代谢病的症状遗传代谢病的症状因疾病种类而异，但通常包括生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、关节畸形等。
这些症状可能在出生后不久就出现，也可能在儿童期或成年期才逐渐表现出来。
三、疾病影响1、生长发育迟缓遗传代谢病可能导致患者的生长发育迟缓，表现为身高和体重低于同龄人，牙齿发育不良等。
2、智力低下一些遗传代谢病可能导致智力发育障碍，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退等。
这些疾病如不及时治疗，可能导致患者智力发育严重受损。
3、特殊面容部分遗传代谢病可能导致特殊面容，如唐氏综合征、歌舞伎综合征等。
这些疾病的面容特征往往比较明显，容易识别。
4、关节畸形部分遗传代谢病可能导致关节畸形，如软骨发育不良、成骨不全等。
这些疾病可能导致患者关节活动受限，影响生活质量。
四、诊断和治疗1、诊断方法遗传代谢病的诊断主要依赖于临床检查和基因检测。
临床检查包括体格检查、生化检验等，可以初步判断疾病的类型和严重程度。
基因检测则可以确定疾病的基因突变位点和遗传方式，为精准诊断和遗传咨询提供依据。
2、治疗措施遗传代谢病的治疗方法因疾病种类和严重程度而异。
一些疾病可以通过饮食调整、药物治疗和手术治疗等手段得到有效控制。
遗传性代谢病-精品医学课件
17
【发病机制】
苯丙氨酸（Phe）代谢途径
主要途径受阻 PAH缺陷
BH4
苯丙氨酸
酪氨酸
多巴
次
转要 氨途 酶径
增
强
BH4 3、DHPR BH2
二氢生物蝶呤还原酶
辅酶11 还原辅酶1
甲状腺素
多巴胺
黑色素
苯丙酮酸 6－丙酮酰四氢蝶呤（合成酶）
次 要
2、PTPS
去甲肾上腺素
途 径 增
三磷酸二氢新蝶呤 苯乳酸
1934年挪威医师Folling用FeCl3检查智力障碍小 儿,发现尿液呈绿色反应，并分离出苯丙酮酸
1938年Folling发现这类病人血苯丙氨酸浓度升高
1947年Jervis发现正常人肝脏组织的上清液能将 苯丙氨酸转变为酪氨酸， PKU病人肝组织不能代 谢
2020/3/17
15
苯丙酮尿症的历史(2)
发现了一些晚发型、变异性、甚至成人型的IEM,一些过去不属于IEM的疾病由于与 该病相关的酶、受体、转运蛋白缺陷的发现而需要重新归类
IEM疾病谱还在迅速而显著地扩大
研究已成为最热门和具有挑战的领域之一
越来越多的IEM得到了早期诊断 治疗效果也越来越好除饮食治疗外 酶制剂、基因治疗、器官移植的开展使预后大为改观.生存率及生存质量明显提高
首选低苯丙氨酸奶方治疗, 控制血苯丙氨酸浓度
待血浓度降至理想浓度时，逐渐少量添加天然饮食， 首选母乳（含苯丙氨酸少为牛乳的三分之一）
重者停止母乳
2020/3/17
32
【PKU的治疗】
年龄较大者可添加低苯丙氨酸饮食
主食：甘薯、土豆、南瓜、茄子、红枣、藕、胡萝卜 粥、面低蛋白食物
新生儿遗传代谢性疾病管理PPT课件
患病率为0.2-44.8%
• 在我市：
1、苯丙酮尿症患儿 大约2.8万个新生婴儿--------有1例 2、先天性甲状腺功能减低症患儿
2566个新生婴儿--------有1例
对于患儿意味着?
• 将会影响人的一生 • 生活质量下降 • 严重者生活不能自理
• 带来沉重的经济负担和精神痛苦和 心理负担
• 影响经济社会的可持续发展
• 影响国民素质的提升 • 影响社会影响全面建设小康社会战略目标的实现
新生儿疾病筛查
是早期发现这些疾病有效的方法
什么是新生儿疾病筛查？
• 在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检 测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致 儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。 • 使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期 诊断，并给予有效治疗。
筛查的目的?
• 在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。 • 这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的身体、 智力的发育，甚至死亡。 • 如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。
• 可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损失等 方面费用。
如果不筛查，患病的孩子会怎样?
• 体格发育障碍
• 智力发育落后 • 行为或情感问题 • 癫痫，甚至死亡等
新生儿遗传代谢病管理
县妇幼保健院新筛管理中心 杨秀斌
县妇幼保健院
内容
• 遗传代谢病概述 • 怀化市新生儿疾病筛查方法 • 介绍筛查的主要四种疾病
概述
• 遗传代谢病(IMD)： 是由于人体内某些酶、膜泵 及受体等的生物合成遗传缺陷所致，大多数婴儿 期起病，涉及机体各系统组织器官。 • 目前已经发现的遗传代谢性疾病达400多种，常见 的有30多种，总发病率约占出生人口的1%。IMD不 仅影响儿童的体格发育，还影响智能发育。
遗传代谢性疾病PPT课件
伴共济失调和毛细血管扩张 的免疫缺陷（Ataxia-Telaniec,AT）
.
49
原发性非特异性免疫缺陷
嗜中性白细胞减少症 吞噬功能缺陷
遗传性补体成分缺陷 补体缺陷
.
50
三、病因及临床表现（etiology and clinical manifestations)
.
51
抗体缺陷病
疾 病 Ig B 病 因 遗传
6m~2j发病；伴有 骨骼系统异常
.
55
联合免疫缺陷病
疾病
Ig B T 病 因 遗 传
表现
湿疹-血小板减 IgM
少伴免疫缺陷
IgA
Wiskott-Aldrich IgE
综合征(WAS)
IgG
伴共济失调和毛 IgG 细血管扩张的免 IgA 疫缺陷(Ataxia- IgE Telaniec,AT)
Xq11.22 XR 的WASP 突变或 缺失
46classification全丙种球蛋白低下血症x连锁无丙种球蛋白血症bruton病常见变异型免疫缺陷病cvid婴儿暂时性低丙种球蛋白47选择性ig缺陷症选择性iga缺陷选择性igm缺陷选择性igg亚类缺陷48胸腺发育不全综合征digeorge综合征伴嘌呤核苷磷酸化酶pnp缺乏的免疫缺陷病49严重联合免疫缺陷病scidwiskottaldrich综合征was伴共济失调和毛细血管扩张的免疫缺陷ataxiatelaniecatar的scidxl的scid伴腺苷脱氨酶缺陷的scidana50嗜中性白细胞减少症吞噬功能缺陷遗传性补体成分缺陷补体缺陷51etiologyclinicalmanifestations病因遗传x连锁无丙种球蛋白血症brutonxq12322突变bkt基因xl48月发病
.
49
原发性非特异性免疫缺陷
嗜中性白细胞减少症 吞噬功能缺陷
遗传性补体成分缺陷 补体缺陷
.
50
三、病因及临床表现（etiology and clinical manifestations)
.
51
抗体缺陷病
疾 病 Ig B 病 因 遗传
6m~2j发病；伴有 骨骼系统异常
.
55
联合免疫缺陷病
疾病
Ig B T 病 因 遗 传
表现
湿疹-血小板减 IgM
少伴免疫缺陷
IgA
Wiskott-Aldrich IgE
综合征(WAS)
IgG
伴共济失调和毛 IgG 细血管扩张的免 IgA 疫缺陷(Ataxia- IgE Telaniec,AT)
Xq11.22 XR 的WASP 突变或 缺失
46classification全丙种球蛋白低下血症x连锁无丙种球蛋白血症bruton病常见变异型免疫缺陷病cvid婴儿暂时性低丙种球蛋白47选择性ig缺陷症选择性iga缺陷选择性igm缺陷选择性igg亚类缺陷48胸腺发育不全综合征digeorge综合征伴嘌呤核苷磷酸化酶pnp缺乏的免疫缺陷病49严重联合免疫缺陷病scidwiskottaldrich综合征was伴共济失调和毛细血管扩张的免疫缺陷ataxiatelaniecatar的scidxl的scid伴腺苷脱氨酶缺陷的scidana50嗜中性白细胞减少症吞噬功能缺陷遗传性补体成分缺陷补体缺陷51etiologyclinicalmanifestations病因遗传x连锁无丙种球蛋白血症brutonxq12322突变bkt基因xl48月发病
遗传代谢病诊断与治疗PPT
人工智能在遗传代谢病诊断与治疗中的应用
基因测序：通过人工智能技术进行基因测序，提高诊断准确性 药物研发：利用人工智能技术进行药物筛选和研发，提高治疗效果 智能诊断：通过人工智能技术进行疾病诊断，提高诊断效率 智能治疗：通过人工智能技术进行个性化治疗方案制定，提高治疗效果
未来研究方向和挑战
基因编辑技术： CRISPR等基因编 辑技术的应用
03 遗传代谢病的治疗方法
药物治疗
药物选择：根据 遗传代谢病的类 型和病情选择合 适的药物
药物剂量：根据患 者的年龄、体重、 病情等因素确定合 适的药物剂量
药物副作用：了 解药物的副作用， 并采取相应的预 防措施
药物相互作用： 了解药物之间的 相互作用，避免 不良反应
饮食治疗
饮食原则：低糖、低脂、低蛋 白
遗传代谢病诊断与治 疗
汇报人：
目录 /目录
01
遗传代谢病的 概述
04
遗传代谢病的 预防和管理
02
遗传代谢病的 诊断方法
05
遗传代谢病的 研究进展
03
遗传代谢病的 治疗方法
06
遗传代谢病的 未来展望
01 遗传代谢病的概述
定义和分类
遗传代谢病：由基因突变引起的代谢功能异常疾病
分类：根据代谢途径和功能异常，可分为氨基酸代谢病、有机酸代谢病、 糖代谢病等
基因重复：某些基 因重复，导致代谢 功能异常
基因表达异常：某 些基因表达异常， 导致代谢功能异常
遗传代谢病的临床表现
代谢紊乱：如氨基酸 代谢异常、脂肪酸氧 化障碍等
生长发育异常：如身 材矮小、智力低下等
神经系统异常：如癫 痫、共济失调等
皮肤异常：如色素沉 着、皮肤粗糙等
遗传代谢病的诊断与治疗ppt课件
遗传代谢病的诊断与治疗ppt课件
目 录
• 遗传代谢病概述 • 遗传代谢病的诊断方法 • 遗传代谢病的治疗方法 • 遗传代谢病的预防与管理 • 遗传代谢病研究进展与展望
01 遗传代谢病概述
定义与分类
定义
遗传代谢病是由于基因突变导致 代谢过程中的酶、载体蛋白或受 体等缺陷，引起代谢紊乱的一类 疾病。
患者体内酶的不足。
酶替代疗法可以通过注射、口服 等方式进行，具体方法需要根据 患者的具体情况制定个性化的治
疗方案。
酶替代疗法需要遵循医生的指导， 密切监测不良反应和治疗效果， 并根据病情及时调整治疗方案。
04 遗传代谢病的预防与管理
预防策略
婚前和孕前筛查
通过基因检测和家族史调查，评估遗传代谢病的 风险，为夫妇提供生育建议。
控制营养成分摄入。
根据病情需要，给予患 者适当的药物治疗，以 缓解症状和控制病情。
及时发现和处理并发症， 如感染、营养不良等， 以提高患者的生活质量。
遗传咨询与教育
遗传咨询
为患者及其家庭成员提供遗传信息、疾病风险和生育建议。
教育培训
开展遗传代谢病知识宣传教育活动，提高公众对遗传代谢病的认识 和预防意识。
THANKS FOR WATCHING
感谢您的观看
新治疗方法的探索
靶向药物治疗
针对遗传代谢病相关基因的突变，开发靶向药物，以更精确 地治疗疾病。
基因治疗
利用基因工程技术，将正常的基因导入患者体内，以纠正或 补偿缺陷基因的功能。
公共卫生策略的改进
建立遗传代谢病筛查网络
通过建立覆盖全国的遗传代谢病筛查网络，提高疾病的早期发现率。
健康教育
加强公众对遗传代谢病的认识，提高疾病预防和早期干预的意识。
目 录
• 遗传代谢病概述 • 遗传代谢病的诊断方法 • 遗传代谢病的治疗方法 • 遗传代谢病的预防与管理 • 遗传代谢病研究进展与展望
01 遗传代谢病概述
定义与分类
定义
遗传代谢病是由于基因突变导致 代谢过程中的酶、载体蛋白或受 体等缺陷，引起代谢紊乱的一类 疾病。
患者体内酶的不足。
酶替代疗法可以通过注射、口服 等方式进行，具体方法需要根据 患者的具体情况制定个性化的治
疗方案。
酶替代疗法需要遵循医生的指导， 密切监测不良反应和治疗效果， 并根据病情及时调整治疗方案。
04 遗传代谢病的预防与管理
预防策略
婚前和孕前筛查
通过基因检测和家族史调查，评估遗传代谢病的 风险，为夫妇提供生育建议。
控制营养成分摄入。
根据病情需要，给予患 者适当的药物治疗，以 缓解症状和控制病情。
及时发现和处理并发症， 如感染、营养不良等， 以提高患者的生活质量。
遗传咨询与教育
遗传咨询
为患者及其家庭成员提供遗传信息、疾病风险和生育建议。
教育培训
开展遗传代谢病知识宣传教育活动，提高公众对遗传代谢病的认识 和预防意识。
THANKS FOR WATCHING
感谢您的观看
新治疗方法的探索
靶向药物治疗
针对遗传代谢病相关基因的突变，开发靶向药物，以更精确 地治疗疾病。
基因治疗
利用基因工程技术，将正常的基因导入患者体内，以纠正或 补偿缺陷基因的功能。
公共卫生策略的改进
建立遗传代谢病筛查网络
通过建立覆盖全国的遗传代谢病筛查网络，提高疾病的早期发现率。
健康教育
加强公众对遗传代谢病的认识，提高疾病预防和早期干预的意识。
小儿遗传代谢性疾病PPT课件
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临床表现
*生长发育迟缓：
患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低 下，以后体格发育、语言发育、动作发育 均较同龄小儿落后。
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临床表现
*异常体征：
由于软骨发育差，颈背部短而宽、身材矮、 四肢短、手指短而粗、四肢关节柔软、通 贯手、atd角增大。（大于56°）
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21-三体综合征
* 又称先天愚型，唐氏综合症 *人类第一个描述的染色体疾病 *最常见的染色体疾病之一 *活婴中发生率约 1/600-800
男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重 要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄 平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母 龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1： 100，45岁后升至1：50。
母亲是本病患者。男性患者不能生育，没有 遗传给下一代的问题。 再发风险为1%。
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嵌合体型：
通常具有两个细胞系，其症状表现 取决于异常细胞所占的比例，故差异很大， 但一般较典型者为轻。如果三体细胞很少， 则表现与正常人无异。
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临 床表现
*智能障碍：（最主要） 随年龄增大而逐渐明显，智商通常在 25-50之间。
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临床表现
*特殊面容：（特征性表现） 眼距宽、眼裂小、两眼外侧上斜，鼻梁 低、鼻子短、鼻孔上翘，嘴小、唇厚、 口半开、舌厚常伸出口外。
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概述
遗传病治疗方法
限其所忌 排其所余 补其所缺 手术治疗 基因治疗
儿科学遗传代谢性疾病PPT课件
• 人体遗传物质 结构或功能 改变所致的 疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。
目录
• • • • • 基本概念 染色体病 染色体病的代表 基因病 基因病的代表
染色体结构的改变
• 先天性染色体数目或／和结构畸变而形成 的疾病，称染色体病。 • 临床特点：多发畸形、智力低下、生长迟 缓和多系统功能障碍。
地方性甲状腺功能低下表现
• “神经性” 综合征： 痉挛瘫痪、聋哑智低、共济失调 ，但身 材正常T4、TSH基本正常。 • “黏液性水肿” 综合征： 生长发育与性发育落后、智力低下、黏 液性水肿。T4 、TSH 、部分甲状腺肿。
二、实验室检查
• 新生儿筛查 甲状腺功能测定 • TRH刺激试验 • 骨龄测定 • SPECT检查
临床问题
• • • • 那些疾病可能导致儿童体格生长和智力发育的落后？ 还需要对该患儿进行那些方面的病史补充和辅助检查？ 鉴别诊断问题？ 如何早期预防该类患者的智力损害？
儿科学 PEDIATRICS
染色体病和基因病
医学全在线 ( )
目录
• • • • • 基本概念 染色体病 染色体病的代表 基因病 基因病的代表
六、预防
• 避免近亲结婚 • 有家族史者应进行产前诊断（孕妇DNA分 析／羊水蝶呤测定） • 早期发现
Â É Ð ú ¶ ù » ² ² ¡ É · ² é Ö Ð Ð Ä ¸ ¤× ÷
É ² Ñ ª ®Ó Ê » Ä ®º ¯ Ñ é ®¼ á ¸ û Í ¨Ö ª ®Ö Î Á Æ
Ò ¼ Ô ¹ Å Ð þ » Í ¨ Ö ª Ò ¼ Ô ¹ ¹ Í » Ò Ê ô
先天性甲低 ―― 颜面黏液性水肿、皮 肤粗糙、毛发干枯、喂养困难、便秘腹胀， TSH 、T4
目录
• • • • • 基本概念 染色体病 染色体病的代表 基因病 基因病的代表
染色体结构的改变
• 先天性染色体数目或／和结构畸变而形成 的疾病，称染色体病。 • 临床特点：多发畸形、智力低下、生长迟 缓和多系统功能障碍。
地方性甲状腺功能低下表现
• “神经性” 综合征： 痉挛瘫痪、聋哑智低、共济失调 ，但身 材正常T4、TSH基本正常。 • “黏液性水肿” 综合征： 生长发育与性发育落后、智力低下、黏 液性水肿。T4 、TSH 、部分甲状腺肿。
二、实验室检查
• 新生儿筛查 甲状腺功能测定 • TRH刺激试验 • 骨龄测定 • SPECT检查
临床问题
• • • • 那些疾病可能导致儿童体格生长和智力发育的落后？ 还需要对该患儿进行那些方面的病史补充和辅助检查？ 鉴别诊断问题？ 如何早期预防该类患者的智力损害？
儿科学 PEDIATRICS
染色体病和基因病
医学全在线 ( )
目录
• • • • • 基本概念 染色体病 染色体病的代表 基因病 基因病的代表
六、预防
• 避免近亲结婚 • 有家族史者应进行产前诊断（孕妇DNA分 析／羊水蝶呤测定） • 早期发现
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先天性甲低 ―― 颜面黏液性水肿、皮 肤粗糙、毛发干枯、喂养困难、便秘腹胀， TSH 、T4
儿童遗传代谢疾病诊断ppt课件
43
（Mitochondrial Encephalopathy-ME）
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是由于遗传缺损引起的线粒体代谢酶缺陷所致， 引起机体能量代谢障碍，表现为乳酸中毒及脑卒 中样发作。
MRI表现：病灶的分布主要累及脑叶的脑回处，特 别是多位于颞、顶、枕部，不符合血管分布，以 灶状坏死或软化为主，可见小血管增多
1H—MRS敏感性较好，主要表现为NAA峰（氮一乙酰天门冬 氨酸）下降和mI（肌醇）峰升高，mI／NAA降低。
Case.11 男，7岁。视力、听力下降， 37 走路不稳，学习成绩下降3个月
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肾上腺脑白质营养不良
38
(adrenoleukodystrophy-ALD)
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2，4-二稀酰辅酶A脱氢酶缺乏症
瓜氨酸血症Ⅱ型（希特林蛋白缺乏症） 精氨酸血症 高鸟氨酸高血氨高同型瓜氨酸综合征
高鸟氨酸血症 同型光胱氨酸血症 高甲硫氨酸血症
甲基丙二酸血症
三功能蛋白缺乏症
酪氨酸血症I型
2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
中链3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症 酪氨酸血症Ⅱ型
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GA-1) GA-1为戊二酰辅酶A脱氢酶（GCDH）基因缺陷所致 的常染色体遗传性疾病，国内报道相对较少.
GCDH缺陷时，戊二酸和３－羟基戊二酸在组织和体 液堆积导致神经毒性，引起一系列神经系统损害， 在感染、腹泻、免疫接等刺激而诱发急性脑病。
临床表现:精神运动发育迟缓、肌张力低下、惊厥、 表情怪异、运动障碍较智力损害严重。
体格检查： 体温正常，精神可，呼吸平稳，咽充血，颈 软，无抵抗感。双肺呼吸音粗，未闻及?音。心率１２０ 次/分，心音有力，律齐，无杂音。腹软，无包块，肝脾 不大，肠鸣音正常。布氏征、克氏征、巴氏征阴性。
《遗传代谢性疾病》PPT课件
饮食治疗过程中需要定期评估 营养状况和病情变化，及时调 整饮食方案，确保治疗效果。
支持治疗
支持治疗是在药物治疗和饮食治 疗基础上，为患者提供全面的支 持和治疗措施，以提高治疗效果
和生活质量。
支持治疗包括心理支持、康复训 练、氧疗、药物治疗等，根据患 者具体情况选择合适的治疗方法
。
支持治疗需要多学科协作，综合 评估患者病情和需求，制定个性
药物治疗需要遵循医生的指导，根据疾病类型和严重程度选择合适的药物，并严格 按照医嘱使用。
药物治疗过程中需要定期监测治疗效果和不良反应，及时调整治疗方案，确保安全 有效。
饮食治疗
饮食治疗是遗传代谢性疾病的 基本治疗方法之一，通过调整 饮食结构，满足患者营养需求 ，控制病情发展。
饮食治疗需要制定个性化的饮 食计划，根据患者疾病类型和 身体状况，合理安排食物种类 和摄入量。
01
分析以上病例的发病机制、临床 表现及诊断方法，探讨遗传代谢 性疾病的早期识别和干预的重要 性。
02
讨论如何针对不同遗传代谢性疾 病制定个性化的治疗方案，以提 高治疗效果和改善患者生活质量 。
专家点评与建议
专家指出，对于遗传代谢性疾病的预 防和早期干预是关键，提倡加强公众 宣传和教育，提高疾病知晓率。
临床表现与诊断
临床表现
遗传代谢性疾病的临床表现多样，根据不同的类型，可能出 现的症状包括生长发育迟缓、智力障碍、肌无力、抽搐、昏 迷等。
诊断
诊断遗传代谢性疾病需要进行详细的临床检查和实验室检查 ，如血液和尿液的生化检测、基因检测等。根据检查结果， 结合临床表现和家族史，可以确诊遗传代谢性疾病。
02
化的治疗方案。
预防策略与措施
预防是遗传代谢性疾病控制的重 要手段之一，通过采取有效的预 防措施，降低疾病的发生率和影
遗传性代谢病汇报ppt课件
分类
根据代谢途径和受累器官的不同，遗 传性代谢病可分为氨基酸代谢异常、 有机酸代谢异常、脂肪酸氧化异常、 糖代谢异常、金属元素代谢异常等。
发病原因及机制
发病原因
遗传性代谢病主要是由于基因突变导 致编码代谢途径中关键酶的基因发生 缺陷，使得相应代谢途径受阻或异常 。
发病机制
基因突变导致代谢途径中关键酶的活 性降低或丧失，使得代谢产物在体内 异常积累，进而对细胞和组织产生毒 性作用，引起一系列临床症状。
生长发育异常
患儿可能出现生长迟缓、发育落后、智力低下等 表现。
特殊面容和体态
部分遗传性代谢病患儿具有特殊面容和体态，如 眼距宽、鼻梁低、舌大等。
神经系统症状
可表现为肌张力异常、运动障碍、癫痫发作等。
实验室检查
血液检查
通过检测血液中特定代谢物的浓 度，如血糖、血脂、氨基酸等， 以判断代谢状况。
尿液检查
部分遗传性代谢病患儿尿液中会 出现异常代谢物，通过尿液检测 可辅助诊断。
生化分析
利用生化技术对组织、细胞或生 物大分子进行检测和分析，以揭 示疾病相关的代谢异常。
基因检测技术应用
基因测序
通过高通量测序技术，对患儿基因组进行全面检测，识别潜在的 致病基因突变。
单基因遗传病筛查
针对已知的单基因遗传病致病基因，进行靶向性筛查，提高诊断效 率。
REPORTING
国内外研究现状
目前，国内外对遗传性代谢病的研究主要集中在基因 突变筛查、代谢途径分析、疾病模型建立以及治疗方 法探索等方面。通过高通量测序技术，已经能够实现 对大量样本的基因突变筛查；同时，基于代谢组学的 研究方法，可以深入解析代谢途径的异常变化。此外 ，利用基因编辑技术建立疾病模型，为深入研究遗传 性代谢病的发病机制和治疗方法提供了有力工具。
根据代谢途径和受累器官的不同，遗 传性代谢病可分为氨基酸代谢异常、 有机酸代谢异常、脂肪酸氧化异常、 糖代谢异常、金属元素代谢异常等。
发病原因及机制
发病原因
遗传性代谢病主要是由于基因突变导 致编码代谢途径中关键酶的基因发生 缺陷，使得相应代谢途径受阻或异常 。
发病机制
基因突变导致代谢途径中关键酶的活 性降低或丧失，使得代谢产物在体内 异常积累，进而对细胞和组织产生毒 性作用，引起一系列临床症状。
生长发育异常
患儿可能出现生长迟缓、发育落后、智力低下等 表现。
特殊面容和体态
部分遗传性代谢病患儿具有特殊面容和体态，如 眼距宽、鼻梁低、舌大等。
神经系统症状
可表现为肌张力异常、运动障碍、癫痫发作等。
实验室检查
血液检查
通过检测血液中特定代谢物的浓 度，如血糖、血脂、氨基酸等， 以判断代谢状况。
尿液检查
部分遗传性代谢病患儿尿液中会 出现异常代谢物，通过尿液检测 可辅助诊断。
生化分析
利用生化技术对组织、细胞或生 物大分子进行检测和分析，以揭 示疾病相关的代谢异常。
基因检测技术应用
基因测序
通过高通量测序技术，对患儿基因组进行全面检测，识别潜在的 致病基因突变。
单基因遗传病筛查
针对已知的单基因遗传病致病基因，进行靶向性筛查，提高诊断效 率。
REPORTING
国内外研究现状
目前，国内外对遗传性代谢病的研究主要集中在基因 突变筛查、代谢途径分析、疾病模型建立以及治疗方 法探索等方面。通过高通量测序技术，已经能够实现 对大量样本的基因突变筛查；同时，基于代谢组学的 研究方法，可以深入解析代谢途径的异常变化。此外 ，利用基因编辑技术建立疾病模型，为深入研究遗传 性代谢病的发病机制和治疗方法提供了有力工具。
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人体 2n=46
卵子
1n=23
精子
1n=23
Байду номын сангаас
受精卵2n=46
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15
人类染色体命名的国际体制 （ISCN2013）
染色体序号 臂的符号 区的符号
带的符号（亚带、次 亚带的符号）
例：1p31表示第1号 染色体，短臂，3区， 1带。
第八章、遗传性疾病
儿内一科 吴昱
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1
定义
遗传性疾病：遗传物质发生改变而引起 的由致病基因所控制的疾病，具有先天 性、终身性和家族性的特征。
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2
遗传性疾病的分类
染色体病 单基因遗传性疾病
常染色体显性遗传 软骨发育不全 常染色体隐性遗传 苯丙酮尿症、白化病 X连锁隐性遗传 血液病、进行性肌营养不良 X连锁显性遗传 抗D佝偻病 Y连锁遗传 外耳道多毛症、性腺发育不全
病因和预防
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原生物感染者； 有遗传性疾病家族史并拟结婚或生育者。
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5
第二节、染色体病
唐氏综合症（21-三体综合征）
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6
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7
核型分析
G显带（Giemsa染色）
人类细胞染色体数 23对 （46条）：
22对常染色体（autosome）,一对性染色 体（sexchromosome）。染色体核型：
1p31.11
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17
染色体病
由于各种原因引起的染色体数目和 （或）结构异常的疾病，通常累及 数个甚至上百个基因。
常造成机体多发畸形、智力低下、 生长发育迟缓和多系统功能障碍， 故又称染色体畸变综合征。
新生儿中总发生率0.6%，性染色体 异常占0.22%，常染色体异常占 0.40%。
男性46，XY;女性46，XX 。
正常人每一个配子含22+X 或22+Y的一个 染色体组称单倍体（haploid, n）。
一组来自父、母双方的两条染色体（单
倍体）23对染色体称为二倍体（diploid,
n）
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核型分析（karyotype analysis）:
应用核显带技术将一个细胞的全部染色 体按标准配对排列进行分析诊断。
正常 正常
1
正常 患者
50
正常 携带者 10~15
携带者 正常
4
正常 携带者 10~15
携带者 正常
5
正常 携带者 100
携带者 正常
100
正常 正常
少
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治疗： 无 治疗办法 强化训练和教育 治疗并发症
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48
重点内容：
本病的临床特征和诊断
本病的染色体畸变的分型和各型的 遗传特点
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4
遗传咨询主要对象
已经确诊或怀疑为遗传性疾病的患者及其家属； 连续发生不明原因疾病的家庭成员； 疑与遗传有关的先天性畸形、病因不明的智力
低下患者； 易位染色体或致病基因携带者； 不明原因的反复流产、死胎、死产、或不孕不
育夫妇； 性发育异常者； 孕早期接触放射线、化学毒物、致畸药物或病
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丢失
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21
倒位
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22
易位
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23
易位
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环状染色体
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25
等臂染色体
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染色体畸变的原因： 1． 母亲妊娠年龄过大 2． 放射线 3． 病毒感染 4． 化学因素 5． 遗传因素
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“三联征”
先天性多发畸形 智力和生长发育迟缓 特殊皮纹
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3
遗传性疾病的分类
多基因遗传性疾病 高血压、2型糖尿病
线粒体病 线粒体脑肌病
基因组印记 15q11-13
Prader-Willi综合征（PWS） 父源性
多食、肥胖、身材矮小、发育迟缓、出生后低张 力、性腺功能低下以及生长激素缺乏为特征。
Angelman综合征 母源性
发育迟滞、特殊外貌、阵发性发笑、共济失调、 惊厥发作为特征。
常发生在亲代生殖细胞形成过程中。
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染色体数目异常
多倍体
三倍体、四倍体
非整倍体
超二倍体（三体，21-三体，47，XX（或XY）， +21）
亚二倍体（单体，Turner综合征，45，X）
嵌合体
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染色体结构异常
缺失 易位 倒错 插入（重复） 环状染色体 等臂 平衡性结构异常，非平衡性结构异常
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21—三体综合征（21 trisomy syndrome） Down综合征 先天愚型
遗传学基础
生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受 精卵在有丝分裂时21号染色体 不分离， 使胚胎细胞多一条21号染色体。
发生率：1:1000~1:6000
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临床表现
1． 智能落后（IQ20~60） 2． 生长发育迟缓 3． 特殊面容 4． 皮纹特点:atd角增大。
正常<45o （49-年龄） 5． 伴发畸形
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遗传分型
标准型（游离型）
95%，47，XX（XY），+21 生殖细胞形成过程中减数分裂不分离 母方95%，父方5%
易位型
2.5%~5%，46，XX（XY），der（14；21）（q10； q10），+21
发生在近着丝粒染色体的相互易位，13号、14号
嵌合型
2%~4%，46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 受精卵早期分裂不分离 低于9%可以不发病
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诊断与鉴别诊断
根据临床表现诊断不难 特殊面容 发育落后 智力低下 皮纹特点 确诊靠核型分析 与甲减鉴别
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患儿核型 标准型
D/G易位
21/14易位
21/21易位
嵌合型
遗传咨询
父 母 再现率%