《遗传学》第7章 染色体数目变异
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染色体数目变异及其应用PPT课件
一倍性变异和单倍性变异的关系（P46）
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一倍体
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单倍体
一倍体
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单倍体
（2）多倍性变异
自发产生 a.产生原因
诱导产生
b.概念：与正常的二倍体细胞相比，具有更多 染色体组的变异。
c.影响：1、多倍体的动物一般是致死性的 （如多倍性变异常常是人类和动物妊 娠早期自然流产的主要原因 P46）
第14页/共17页
＜二＞多倍体育种
1、多倍体的优点（P47） 环境因素（P47）
2、多倍体形成的原因 人工诱导（P48）
3、三倍体无子西瓜的培育
第15页/共17页
第16页/共17页
感谢观看！
第17页/共17页
植物的非整倍性变异产生的影响相对较小
第6页/共17页
21三体综合征
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2、整倍性变异
指染色体以染色体组为单位成倍地增加或减少。
（1）一倍性变异和单倍性变异
一倍性变异：指体细胞只含有一个染色体组的变 异，由此产生的个体称为一倍体。
单倍性变异：指体细胞含有的染色体数等于配子 染色体数的变异，由此产生的个体 称为单倍体。
2、植物多倍体往往引起器官的巨型化
第11页/共17页
二倍体
三倍体
四倍体
多倍体
第12页/共17页
染色体加倍后的草莓（上） 野生草莓（下）
第13页/共17页
多倍体水稻
二、染色体数目变异的应用
＜一＞单倍体育种 1、获得单倍体的方法－－花粉离体培养 2、人工诱导使单倍体染色体数目加倍 3、优点：缩短育种年限
染色体是遗传物质的载体，染色体 的变化必然会导致生物的性状发生相应 的改变。
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一倍体
第9页/共17页
单倍体
一倍体
第10页/共17页
单倍体
（2）多倍性变异
自发产生 a.产生原因
诱导产生
b.概念：与正常的二倍体细胞相比，具有更多 染色体组的变异。
c.影响：1、多倍体的动物一般是致死性的 （如多倍性变异常常是人类和动物妊 娠早期自然流产的主要原因 P46）
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＜二＞多倍体育种
1、多倍体的优点（P47） 环境因素（P47）
2、多倍体形成的原因 人工诱导（P48）
3、三倍体无子西瓜的培育
第15页/共17页
第16页/共17页
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植物的非整倍性变异产生的影响相对较小
第6页/共17页
21三体综合征
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2、整倍性变异
指染色体以染色体组为单位成倍地增加或减少。
（1）一倍性变异和单倍性变异
一倍性变异：指体细胞只含有一个染色体组的变 异，由此产生的个体称为一倍体。
单倍性变异：指体细胞含有的染色体数等于配子 染色体数的变异，由此产生的个体 称为单倍体。
2、植物多倍体往往引起器官的巨型化
第11页/共17页
二倍体
三倍体
四倍体
多倍体
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染色体加倍后的草莓（上） 野生草莓（下）
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多倍体水稻
二、染色体数目变异的应用
＜一＞单倍体育种 1、获得单倍体的方法－－花粉离体培养 2、人工诱导使单倍体染色体数目加倍 3、优点：缩短育种年限
染色体是遗传物质的载体，染色体 的变化必然会导致生物的性状发生相应 的改变。
第07章染色体病
第07章染⾊体病第七章染⾊体病染⾊体病(chromosomal disease)是由于体内﹑外因素导致的先天性的染⾊体数⽬异常或结构畸变⽽引起的疾病。
经研究表明，染⾊体是核基因的载体。
⼈类的⼆倍体细胞含有46条染⾊体，构成2个染⾊体组，每个染⾊体组所携带的基因构成1个基因组，基因在染⾊体上按严格的序列呈直线排列，并且每个毗邻的基因位置是恒定的，⼀旦发⽣染⾊体数⽬增减或结构改变，势必导致多种基因的增加或缺失，⽽这些基因表达结果，可引起机体的多个器官系统的形态、结构及功能的异常。
临床上表现出⼀组症状群，如智⼒低下﹑多发畸形等，故⼜称为染⾊体畸变综合征。
本章共分四⼤部分，既正常核型、分⼦细胞遗传学、染⾊体畸变和染⾊体病。
从正常染⾊体识别及相应发展起来的染⾊体技术介绍，逐渐深⼊到分⼦细胞遗传学技术和应⽤，着重讨论了染⾊体畸变类型、发⽣机制及⼏种染⾊体病病的细胞、分⼦遗传学特征及发⽣机制。
在正常核型⼀节中讲解了染⾊体形态结构和类型，着重对染⾊体分组、核型与各种显带技术介绍。
在介绍分⼦细胞遗传学内容时，列举最新、适⽤、有发展前景的新技术，如荧光原位杂交(FISH)技术、引物原位标记（PRISH）技术、DNA纤维荧光原位杂交（DNA fiber-FISH）技术、⽐较基因组杂交（CGH）技术、染⾊体涂染检测技术。
在讲解染⾊体畸变⼀节中，从数⽬畸变和结构畸变两⼤类进⾏分析，前者分为整倍性改变和⾮整倍性改变两种；后者主要有缺失、重复、插⼊、易位和倒位等。
不管数⽬畸变，还是结构畸变，其实质是涉及染⾊体或染⾊体节段上基因群的增减或位置的转移，使遗传物质发⽣了改变，都可以导致染⾊体异常综合征，或染⾊体病。
详细分析了染⾊体畸变发⽣的原因，重点讨论了染⾊体数⽬异常及其产⽣机制和染⾊体结构畸变及其产⽣机制，并说明了染⾊体畸变的分⼦细胞⽣物学效应。
由染⾊体畸变引起的染⾊体病⼜称为染⾊体畸变综合征，包括常染⾊体病、性染⾊体病。
这类疾病对⼈类危害很⼤，⽆特异性治疗措施。
《遗传学》染色体数目变异
– A、染色体组A – B、单倍体 – C、二倍体 – D、多倍体
复习思考题
• 二倍体生物中，可能含有一个染色体组的细胞是（ ）。
– A、子房壁细胞
C
– B、珠被细胞 – C、花粉细胞 – D、柱头细胞
复习思考题
• 下列细胞中，属于果蝇配子并能形成受精卵的是
（ ）。C
A、甲与乙 B、乙与丙 C、乙与丁 D、丙与丁
– 三倍体（3X）：无籽西瓜 – 四倍体（4X）：二粒小麦、野生二粒小麦等 – 五倍体（5X）：野生草莓 – 六倍体（6X）：普通小麦、斯卑尔脱小麦等
复习思考题
• 某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有（ ） 个染色体组。
C
A、2 B、3 C、4 D、8
复习思考题
• 二倍体中维持配子正常功能的最低数目的染 色体称（ ）。
• 染色体组 • 整倍体 • 非整倍体 • 同源多倍体 • 异源多倍体 • 单倍体 • 二倍体 • 一倍体
概念
• 亚倍体 • 单体 • 双单体 • 缺体 • 超倍体 • 三体 • 双三体 • 四体
第一节 染色体数目变异的类型
一、染色体组的概念和特征
• 概念：
– 一种生物维持基本生命活动所必需的一套染色体。
– D、n，n-1
复习思考题
• 三体的n+1胚囊的生活力一般都比花粉强。假设某三体植 株自交时有50%的n+1胚囊参与了受精，而参与授粉的 n+1花粉只有30%，试分析该三体植株自交后代中，四体、 三体和正常的2n个体各占多大比例？
♀
♂
n+1（50%）
n+1（30%） 2n+2（15%）
n（70%）
概念?染色体组?整倍体?非整倍体?同源多倍体?异源多倍体?单倍体?二倍体?一倍体?亚倍体?单体?双单体?缺体?超倍体?三体?双三体?四体第一节染色体数目变异的类型一染色体组的概念和特征?概念
复习思考题
• 二倍体生物中，可能含有一个染色体组的细胞是（ ）。
– A、子房壁细胞
C
– B、珠被细胞 – C、花粉细胞 – D、柱头细胞
复习思考题
• 下列细胞中，属于果蝇配子并能形成受精卵的是
（ ）。C
A、甲与乙 B、乙与丙 C、乙与丁 D、丙与丁
– 三倍体（3X）：无籽西瓜 – 四倍体（4X）：二粒小麦、野生二粒小麦等 – 五倍体（5X）：野生草莓 – 六倍体（6X）：普通小麦、斯卑尔脱小麦等
复习思考题
• 某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有（ ） 个染色体组。
C
A、2 B、3 C、4 D、8
复习思考题
• 二倍体中维持配子正常功能的最低数目的染 色体称（ ）。
• 染色体组 • 整倍体 • 非整倍体 • 同源多倍体 • 异源多倍体 • 单倍体 • 二倍体 • 一倍体
概念
• 亚倍体 • 单体 • 双单体 • 缺体 • 超倍体 • 三体 • 双三体 • 四体
第一节 染色体数目变异的类型
一、染色体组的概念和特征
• 概念：
– 一种生物维持基本生命活动所必需的一套染色体。
– D、n，n-1
复习思考题
• 三体的n+1胚囊的生活力一般都比花粉强。假设某三体植 株自交时有50%的n+1胚囊参与了受精，而参与授粉的 n+1花粉只有30%，试分析该三体植株自交后代中，四体、 三体和正常的2n个体各占多大比例？
♀
♂
n+1（50%）
n+1（30%） 2n+2（15%）
n（70%）
概念?染色体组?整倍体?非整倍体?同源多倍体?异源多倍体?单倍体?二倍体?一倍体?亚倍体?单体?双单体?缺体?超倍体?三体?双三体?四体第一节染色体数目变异的类型一染色体组的概念和特征?概念
普通遗传学第七章染色体数目变异
普通遗传学第七章染色体 数目变异
本章将介绍染色体数目变异的定义和人类染色体数目变异的多个类型，以及 相关的发生机制、临床表现和检测方法。
染色体数目变异的类型
多染色体综合征
一种染色体数目增多的变异，常见于唐氏综合征。
完全性三体
染色体三个亚型的数量都是正常的，常见于爱德华氏综合征。
不完全性三体
染色体三个亚型的数量有一种亚型缺失，常见于帕特森-斯蒂芬氏综合征。
进一步的变异类型
1 二倍Байду номын сангаас四体
染色体数目为92的变异类型，常见于爱德华氏综合征。
2 单倍体
染色体数目为23的变异类型，常见于性染色体异常。
3 染色体不分离
染色体在细胞分裂的过程中未能正确分离，可能导致染色体数目变异。
染色体数目变异的发病机制
染色体数目变异的发病机制包括非分离事件、有限分离和错误合并等。这些 机制可能导致细胞染色体数目的异常。
染色体数目变异的临床表现
1
严重先天缺陷
染色体数目变异可能导致严重的先天缺陷，如心脏畸形和智力发育障碍。
2
可见外表异常
染色体数目变异可能导致外貌特征上的异常，如面部特征的异常和身材矮小。
3
智力发育延迟
部分染色体数目变异可能与智力发育的延迟或退化有关。
常见染色体数目变异的临床症状
1 唐氏综合征
患者常表现为智力低下、 斜视和肌张力低下。
荧光原位杂交（FISH）
通过荧光探针的结合来检测染色 体数目变异。
预防染色体数目变异的方法
年轻怀孕
年轻怀孕可以降低染色体数目 变异的风险。
避免精子多头现象
精子多头现象可能增加染色体 数目变异的概率，需注意避免。
本章将介绍染色体数目变异的定义和人类染色体数目变异的多个类型，以及 相关的发生机制、临床表现和检测方法。
染色体数目变异的类型
多染色体综合征
一种染色体数目增多的变异，常见于唐氏综合征。
完全性三体
染色体三个亚型的数量都是正常的，常见于爱德华氏综合征。
不完全性三体
染色体三个亚型的数量有一种亚型缺失，常见于帕特森-斯蒂芬氏综合征。
进一步的变异类型
1 二倍Байду номын сангаас四体
染色体数目为92的变异类型，常见于爱德华氏综合征。
2 单倍体
染色体数目为23的变异类型，常见于性染色体异常。
3 染色体不分离
染色体在细胞分裂的过程中未能正确分离，可能导致染色体数目变异。
染色体数目变异的发病机制
染色体数目变异的发病机制包括非分离事件、有限分离和错误合并等。这些 机制可能导致细胞染色体数目的异常。
染色体数目变异的临床表现
1
严重先天缺陷
染色体数目变异可能导致严重的先天缺陷，如心脏畸形和智力发育障碍。
2
可见外表异常
染色体数目变异可能导致外貌特征上的异常，如面部特征的异常和身材矮小。
3
智力发育延迟
部分染色体数目变异可能与智力发育的延迟或退化有关。
常见染色体数目变异的临床症状
1 唐氏综合征
患者常表现为智力低下、 斜视和肌张力低下。
荧光原位杂交（FISH）
通过荧光探针的结合来检测染色 体数目变异。
预防染色体数目变异的方法
年轻怀孕
年轻怀孕可以降低染色体数目 变异的风险。
避免精子多头现象
精子多头现象可能增加染色体 数目变异的概率，需注意避免。
遗传学-第七章-染色体数目变异1
一、同源多倍体
（三）同源多倍体的联会和分离——同源四倍体
潍坊学院
遗传学
第二节 整倍体
一、同源多倍体
（三）同源多倍体的联会和分离——同源四倍体 同源四倍体的染色体分离主要是2/2均衡分离。随 着染色体和染色单体的分离，基因是如何分配到配 子中去？ 基因在染色体上距离着丝点的远近，对同源四倍体 的基因分离有重要影响： （1）染色体随机分离 （2）染色单体随机分离
一、同源多倍体
（三）同源多倍体的联会和分离——同源三倍体 例：无籽西瓜（X=11） 二倍体（2n=2X=22=11Ⅱ） ↓加倍 同源四倍体×二倍体 （2n=4X=44=11Ⅳ）↓ 同源三倍体西瓜（无籽） （2n=3X=33=11 Ⅲ） 人工创造的同源三倍体：葡萄、香蕉等
潍坊学院 遗传学
第二节 整倍体
潍坊学院 遗传学
第二节 整倍体
一、同源多倍体
（三）同源多倍体的联会和分离——同源四倍体 （2）染色单体随机分离
三式同源四倍体AAAa形成的配子的基因型种类和 比例
潍坊学院
遗传学
第二节 整倍体
一、同源多倍体
（三）同源多倍体的联会和分离——同源四倍体 （2）染色单体随机分离
AA∶Aa∶aa＝15∶12∶1
（一）偶倍数的异源多倍体
潍坊学院
遗传学
第二节 整倍体
二、异源多倍体
（二）奇倍数的异源多倍体
奇倍数异源多倍体由偶倍数多倍体杂交产生
潍坊学院
遗传学
第二节 整倍体
二、异源多倍体
（二）奇倍数的异源多倍体
异源五倍体小麦（2n=5x=AABBDD=35=14II+7I）
的联会
பைடு நூலகம்
潍坊学院
（三）同源多倍体的联会和分离——同源四倍体
潍坊学院
遗传学
第二节 整倍体
一、同源多倍体
（三）同源多倍体的联会和分离——同源四倍体 同源四倍体的染色体分离主要是2/2均衡分离。随 着染色体和染色单体的分离，基因是如何分配到配 子中去？ 基因在染色体上距离着丝点的远近，对同源四倍体 的基因分离有重要影响： （1）染色体随机分离 （2）染色单体随机分离
一、同源多倍体
（三）同源多倍体的联会和分离——同源三倍体 例：无籽西瓜（X=11） 二倍体（2n=2X=22=11Ⅱ） ↓加倍 同源四倍体×二倍体 （2n=4X=44=11Ⅳ）↓ 同源三倍体西瓜（无籽） （2n=3X=33=11 Ⅲ） 人工创造的同源三倍体：葡萄、香蕉等
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第二节 整倍体
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第二节 整倍体
一、同源多倍体
（三）同源多倍体的联会和分离——同源四倍体 （2）染色单体随机分离
三式同源四倍体AAAa形成的配子的基因型种类和 比例
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第二节 整倍体
一、同源多倍体
（三）同源多倍体的联会和分离——同源四倍体 （2）染色单体随机分离
AA∶Aa∶aa＝15∶12∶1
（一）偶倍数的异源多倍体
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第二节 整倍体
二、异源多倍体
（二）奇倍数的异源多倍体
奇倍数异源多倍体由偶倍数多倍体杂交产生
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第二节 整倍体
二、异源多倍体
（二）奇倍数的异源多倍体
异源五倍体小麦（2n=5x=AABBDD=35=14II+7I）
的联会
பைடு நூலகம்
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遗传学：07-第七章 染色体数目变异
1939—1947年,他用普通二倍体西 瓜(2n＝ 22)进行染色体加倍获得 四倍体西瓜(2n＝44)，再以四倍 体西瓜作母本，用二倍体西瓜作 父本，获得三倍体无籽西瓜。这 一使他名扬四海的研究，都是细 胞遗传学研究的重大成果。
二倍体西瓜 (2n=2x=22=11 II)
加倍
同源四倍体
二倍体西瓜
(2n=4x=11 IV) × (2n=2x=22=11 II)
三倍体西瓜(2n=3x=11 III)
三倍体无籽西瓜
3x = 33 = 11 Ⅲ
····· ·
··· (1/2)11×2 ···
四. 同源四倍体基因分离规律
杂合基因型 AAAa AAaa Aaaa 假定只发生2/2式分离
1. 基因的染色体随机分离 （基因距离着丝点较近）
配子类型及比例 AA :Aa : aa = 2 : 8 :2
例如，同源四倍体的三式基因型(AAAa)，在染色体 随机分离的情况下，不能产生aa基因型的配子，在 染色单体随机分离的情况下，可以产生aa配子
第三节 异源多倍体
C
1 2
－2
=10
aa
2
C10 : 1
(13AA + 10Aa + 1aa )2
AAAA : AAAa : AAaa : Aaaa : aaaa =169 : 260 : 126 : 20 : 1
[A] : [a] = 575 : 1
在染色单体不完全随机分离的情况下，同一 染色体的两条姊妹染色单体或其姊妹区段可 以进入同一配子；而染色体随机分离不能
其余n为21—24 或 14—19 小孢子0.8 4.5 复8式.5 14单.5式22.9 30.8 18.
大孢4x子 AAA3.A5 AA9.A0 a 1A4A. a2a1.A5 aa3a4.5aaa1a7.5 三式 复式 单式
二倍体西瓜 (2n=2x=22=11 II)
加倍
同源四倍体
二倍体西瓜
(2n=4x=11 IV) × (2n=2x=22=11 II)
三倍体西瓜(2n=3x=11 III)
三倍体无籽西瓜
3x = 33 = 11 Ⅲ
····· ·
··· (1/2)11×2 ···
四. 同源四倍体基因分离规律
杂合基因型 AAAa AAaa Aaaa 假定只发生2/2式分离
1. 基因的染色体随机分离 （基因距离着丝点较近）
配子类型及比例 AA :Aa : aa = 2 : 8 :2
例如，同源四倍体的三式基因型(AAAa)，在染色体 随机分离的情况下，不能产生aa基因型的配子，在 染色单体随机分离的情况下，可以产生aa配子
第三节 异源多倍体
C
1 2
－2
=10
aa
2
C10 : 1
(13AA + 10Aa + 1aa )2
AAAA : AAAa : AAaa : Aaaa : aaaa =169 : 260 : 126 : 20 : 1
[A] : [a] = 575 : 1
在染色单体不完全随机分离的情况下，同一 染色体的两条姊妹染色单体或其姊妹区段可 以进入同一配子；而染色体随机分离不能
其余n为21—24 或 14—19 小孢子0.8 4.5 复8式.5 14单.5式22.9 30.8 18.
大孢4x子 AAA3.A5 AA9.A0 a 1A4A. a2a1.A5 aa3a4.5aaa1a7.5 三式 复式 单式
《染色体的数目变异》课件
重要关联
染色体数目变异可能导致多种遗传性疾病，如威 廉姆斯综合征、克氏综合征等。
染色体数目变异与肿瘤的发生
潜在关联
染色体数目变异可能导致基因表达异常，从而引发肿瘤 的发生和发展。
一些肿瘤的发生与染色体数目变异有关，如慢性粒细胞 性白血病和睾丸癌等。
研究染色体数目变异与肿瘤的关系有助于深入了解肿瘤 的发病机制，为肿瘤的诊断和治疗提供新的思路。
染色体微阵列分析（CMA）
通过比较基因组杂交技术，检测染色体微小变异，如拷贝数变异（CNVs）。
现代分子生物学技术检测染色体数目变异
下一代测序技术（NGS）
利用高通量测序技术，对全基因组或目标区域进行深度测序，检 测染色体变异。
单基因遗传病检测技术
通过基因突变检测，评估染色体变异对遗传性疾病的影响。
染色体数目变异在生物适应性中的作用
染色体数目变异可以影响生物的 生理和生化过程，从而使生物能
够更好地适应环境变化。
染色体数目变异可以影响生物的 繁殖能力，从而影响种群的适应
性。
染色体数目变异可以影响生物的 免疫力和抵抗力，使生物能够更 好地抵御疾病和寄生虫的侵害。
谢谢
THANKS
染色体变异可以导致基因重组，产生 新的基因组合，为生物进化提供更多 的可能性。
染色体数目变异在生物多样性的形成中的作用
染色体数目变异是生物多样性 的重要来源之一，它可以导致 生殖隔离，形成新的物种。
染色体数目变异可以影响生物 的形态、生理和行为等方面， 从而产生不同的生物类型。
染色体数目变异可以导致生物 的适应性进化，使生物能够更 好地适应不同的环境条件。
染色体变异分为染色体数目变异和染色体结构变异两类，其中染色体数目变异是最 常见的类型。
染色体数目及其变异类型ppt实用资料
二倍体：自然界中，多数物种的体细胞内含有2个完整 的染色体组（2x）。
多倍体：体细胞内多于2个染色体组的整倍体 。 同源多倍体：在多倍体中，如果加倍的染色体组来自同 一物种，则称为同源多倍体。 异源多倍体：如果加倍的染色体组来自不同种属，则称 为异源多倍体 。
二、染色体数目变异类型
基本种：构成异源多倍体的祖先二倍体种，称为基本种。 亚倍体：以2n为标准，染色体数少于2n的称为亚倍体。 单体：以2n为标准，染色体只少了1条，使体细胞内染色 体数成为2n-1. 双单体：两对染色体中各少了1条，使体细胞内染色体数 成为2n-1-1。
双单体：两对染色体中各少了1条，使体细胞内染色体数成为2n-1-1。
异源多倍体：如果加倍的染色体组来自不同种属，则称为异源多倍体 。
（3）染色体组相对稳定，是正常生命活动的保证，缺
少其中任何一条都将出现育性或性状的变异。
一、染色体组
番茄的12条染色体，形 态特征各不相同，携带的基 因也不同。
一、染色体组
种子生产与经营专业教学资源库
《遗传学》
染色体数目及其变异类型
在19世纪末，狄.弗里斯在 普通月见草中发现一种组织和 器官都大得多的变异类型，并 在1901年定名为巨型月见草， 期初认为是普通月见草的基因 突变产生的，后经过几年的细 胞学研究发现巨型月见草的合 子染色体是28个，是普通月见 草的2倍。人们开始认识到染色 体数目发生变异，会导致生物
遗传形状的改变。
一、染色体组
染色体组：一种生物维持基本生命活动所必须的一套染
色体称为染色体组或基因组（genome）。 二、染色体数目变异类型
缺体：染色体缺少了1对同源染色体，使体细胞内染色体数成为2n-2。
单体：以2n为标准，染色体只少了1条，使体细胞内染色体数成为2n-1.
多倍体：体细胞内多于2个染色体组的整倍体 。 同源多倍体：在多倍体中，如果加倍的染色体组来自同 一物种，则称为同源多倍体。 异源多倍体：如果加倍的染色体组来自不同种属，则称 为异源多倍体 。
二、染色体数目变异类型
基本种：构成异源多倍体的祖先二倍体种，称为基本种。 亚倍体：以2n为标准，染色体数少于2n的称为亚倍体。 单体：以2n为标准，染色体只少了1条，使体细胞内染色 体数成为2n-1. 双单体：两对染色体中各少了1条，使体细胞内染色体数 成为2n-1-1。
双单体：两对染色体中各少了1条，使体细胞内染色体数成为2n-1-1。
异源多倍体：如果加倍的染色体组来自不同种属，则称为异源多倍体 。
（3）染色体组相对稳定，是正常生命活动的保证，缺
少其中任何一条都将出现育性或性状的变异。
一、染色体组
番茄的12条染色体，形 态特征各不相同，携带的基 因也不同。
一、染色体组
种子生产与经营专业教学资源库
《遗传学》
染色体数目及其变异类型
在19世纪末，狄.弗里斯在 普通月见草中发现一种组织和 器官都大得多的变异类型，并 在1901年定名为巨型月见草， 期初认为是普通月见草的基因 突变产生的，后经过几年的细 胞学研究发现巨型月见草的合 子染色体是28个，是普通月见 草的2倍。人们开始认识到染色 体数目发生变异，会导致生物
遗传形状的改变。
一、染色体组
染色体组：一种生物维持基本生命活动所必须的一套染
色体称为染色体组或基因组（genome）。 二、染色体数目变异类型
缺体：染色体缺少了1对同源染色体，使体细胞内染色体数成为2n-2。
单体：以2n为标准，染色体只少了1条，使体细胞内染色体数成为2n-1.
第7章染色体的变异-1
cycy死亡几代以后全变成了野生型cy雄性cy雌性37遗传学家想出一个绝妙的保存方法平衡致死法即用另一对致死杂和基因去平衡保存它星状眼正常眼ssscycy在此染色体上有一将此种果蝇雌雄一起饲养大的倒位区段由于大的倒位区段抑制交换发生只能产生如下可育配子scyscy死sscycy死亡scyscy亡38其实这并不是真正不分离不过分离出来的纯合个体全部致死而已
z
利用倒位的交换抑制效应，可以保存连锁的两个 致死基因。
什么是平衡致死？前面说了生物体尤其是雌雄 异体生物体中有很多隐性致死基因，一些致死 基因在遗传研究和各种工作中有用，但无法稳 定保存。为什么呢，请看下图
35
例：果蝇中有这样一对常染色体上的性状，卷翅/正常翅，卷翅/正 常翅为显性，由基因 Cy/+ 决定， Cy 在决定卷翅表型性状方面为显 性，但在致死方面为隐性，怎样保存？如果直接在同一瓶中饲养。
{ 交互分离(alternate segregation)： “８”字形
44
邻近分离（adjacent segregation)：环形
相互易位杂合体的联会和分离
45
3.易位的遗传学效应
z
半不育性（semisterility)
邻近分离：产生重复、缺失染色体，配子不 育，即常有致死效应； 交互分离：染色体具有全部基因，配子可 育，但出现假连锁现象。 交互式和邻近式分离的机会大致相等，即花 粉和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。
第七章 遗传物质的改变（二）——染色体变异
染色体结构变异
缺失(deletion) 重复(duplication) 倒位(inversion) 易位(translocation) 整倍体变异 非整倍体变异
1
z
z
z
利用倒位的交换抑制效应，可以保存连锁的两个 致死基因。
什么是平衡致死？前面说了生物体尤其是雌雄 异体生物体中有很多隐性致死基因，一些致死 基因在遗传研究和各种工作中有用，但无法稳 定保存。为什么呢，请看下图
35
例：果蝇中有这样一对常染色体上的性状，卷翅/正常翅，卷翅/正 常翅为显性，由基因 Cy/+ 决定， Cy 在决定卷翅表型性状方面为显 性，但在致死方面为隐性，怎样保存？如果直接在同一瓶中饲养。
{ 交互分离(alternate segregation)： “８”字形
44
邻近分离（adjacent segregation)：环形
相互易位杂合体的联会和分离
45
3.易位的遗传学效应
z
半不育性（semisterility)
邻近分离：产生重复、缺失染色体，配子不 育，即常有致死效应； 交互分离：染色体具有全部基因，配子可 育，但出现假连锁现象。 交互式和邻近式分离的机会大致相等，即花 粉和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。
第七章 遗传物质的改变（二）——染色体变异
染色体结构变异
缺失(deletion) 重复(duplication) 倒位(inversion) 易位(translocation) 整倍体变异 非整倍体变异
1
z
z
普通遗传学第七章染色体数目变异课件
第二节 多倍体
一、同源多倍体 二、异源多倍体
二、异源多倍体
异源多倍体是生物进化、新物种形成的重
要因素之一
◆被子植物纲中
30-35％
◆禾本科植物
70％
◆许多农作物：
小麦、燕麦、甘蔗、烟草、甘蓝型油菜、
棉花、草莓、苹果、梨
◆花卉：菊花、水仙、郁金香
二、异源多倍体
自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎 都是偶倍数
1. 同源三倍体联会与分离
同源三倍体的联会和分离
香焦 3n=33
无籽西瓜 3n=33
2. 同源四倍体联会与分离
2. 同源四倍体联会与分离
四倍体玉米产生的小孢子： 333个中，n=20为143个，占 42.16%。
其它 n > 20 (21~24) n < 20 (14~19)
2. 同源四倍体联会与分离
Aaaa 1 1 1
1 21 3 1
同源四倍体基因分离---染色单体随机分离
A
三式
A
(AAAa)
A
a
所以，AA ：Aa ：aa = 15 : 12 : 1
同源四倍体等位基因的染色单体随机分离结果
基因 型
配子比例
AA Aa aa
自交后代基因型比例
A4 A3a A2a2 Aa3 A4
表现型比 例
显性 隐性 [A] [a]
拟茸毛烟草 (2n=2x=TT=24 =12II)
美花烟草 (2n=2x=SS=24 =12II)
种间杂种 (2n=2x=TS=24 =24I)
加倍
双二倍体 (2n=4x=TTSS =48=24II)
演化 普通烟草 (2n=4x=TTSS =48=24II)
染色体的数目变异ppt课件
2.染色体分离
• III体进行1/2式分离。 • II + I 可进行1/2式或单价体的丢失，呈现
1/1式分离。 每一个同源组皆按以上两种方式进
行分离与组合，因此减数分裂的结果配 子中的染色体数目在n---2n之间变化。从 而造成同源三倍体的高度不育。
（三）同源四倍体
• 1.联会与分离
• 每个同源组的四条染色体也会发生不联会和四 价体的提早解离情况，所以在中期Ⅰ，也出现：
• 双单体（double monosomic）：两对都少1条，2n-11，（n-2）Ⅱ+2Ⅰ。
• 缺体（nullisomic）：某一对染色体都丢失了2n-2， （n-1）Ⅱ。
• 双体（disomic）：正常的2n个体（二倍体）
二、一倍体
• 一倍体的联会与分离 • 单价体的在减数分裂有三种情形：
（1）后期Ⅰ染色体的随机分向二极，后期Ⅱ 染色单体均等分离，形成数目不等的染色体组 缺少的配子→不育，可育的概率为1/2n。 （2）着丝点提前分裂，后期Ⅰ进行染色单体 均等分离，后期Ⅱ染色单体的随机分离→染色 体数目不等的配子→不育，可育的概率为1/2n 。 （3）染色体不向赤道板集中，→遗弃→不育。
5、人工诱导多倍体的应用
• （一）克服远缘杂交的不孕性 即在杂交前，将某一亲本加倍成同源多倍
体，再杂交即可。 • （二）克服远缘杂种不实性
可在F1进行加倍形成异源多倍体。
浓度 0.01%-0.4%, 以0.2%为好 幼嫩组织，时间短，浓度低 较老组织，时间长，浓度高
3.同源三倍体的无籽西瓜
• 应用 由于三倍体高度不育，不产生种子，
所以生产上利用此特性来培育无籽西瓜 或无籽葡萄。培育过程：
二倍体西瓜（2n=2x=22=11Ⅱ） ↓加倍
染色体数目变异PPT课件
组来源于同一物种的生物叫同源多倍体 。 如：无籽西瓜就是同源三倍体 2n=2x=22 染色体加倍 2n=4x=44♀ × ♂2n=2x=22
2n=3x=33(不育)
第20页/共82页
❖ 同源多倍体的特征
➢ 形态特征：表现大型性 随染色体组数的增加，同源多倍体的细胞、细
胞核、营养器官、生殖器官等多数有增大的趋势， 表现为叶片肥厚、宽大、长，茎杆粗壮，花、花粉 粒、果实、种子、气孔等器官组织较大，产量较二 倍体高。
第14页/共82页
❖ 单倍体的形态及遗传表现
➢显著小型化。与双倍体相比，高等生物单倍 体的细胞、组织、器官和整个植株均较正常 个体弱小。除此而外，单倍体也会产生新的 性状。
➢高度不育。单倍体结实率极低。原因是染色 体在减数分裂时不能正常联会和分离，从而 使形成的配子高度不育，这也是鉴别单倍体 的重要标志。
第32页/共82页
❖ 偶倍数的异源多倍体
➢ 偶倍数异源多倍体的形成及证明(人工合成)
如 普通烟草(Nicotiana tabacum)的形成
普通小麦(Triticum aestivum）的形成
➢ 染色体组的染色体基数
偶倍数的异源多倍体是二倍体物种的双二倍体，因
此其染色体数是其亲本物种染色体数之和。两亲本物
第68页共82页945非整倍体的应用基因的染色体定位利用单体进行基因定位显性基因定位利用三体进行隐性基因定位有目的地替换染色体染色体代换第69页共82页隐性基因单体定位机理a表型双体与对应a表型单体杂交证明a基因在单体染色体上第70页共82页a表型双体与非对应a表型单体杂交证明a基因不在单体染色体上第71页共82页显性基因的单体定位过程隐性单体系列n种显性纯合双体aa均表现为显性n种进行染色体数目鉴定单体自交的染色体数目n1种的f无论双体单体缺体均含aa两种表型只有1种的f双体单体除缺体外均为a表型a基因所在的染色体第72页共82页染色体替换20ii20iiiirr良种20iiiirr20ii20iii20iiiirr淘汰连续回交20iii20iiiirr20iii选择单体自交20ii20iii20iiiirr替代良种第73页共82页本章要求了解多倍体的生物学特征联会及基因的染色体随机分离和非随机分离
2n=3x=33(不育)
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❖ 同源多倍体的特征
➢ 形态特征：表现大型性 随染色体组数的增加，同源多倍体的细胞、细
胞核、营养器官、生殖器官等多数有增大的趋势， 表现为叶片肥厚、宽大、长，茎杆粗壮，花、花粉 粒、果实、种子、气孔等器官组织较大，产量较二 倍体高。
第14页/共82页
❖ 单倍体的形态及遗传表现
➢显著小型化。与双倍体相比，高等生物单倍 体的细胞、组织、器官和整个植株均较正常 个体弱小。除此而外，单倍体也会产生新的 性状。
➢高度不育。单倍体结实率极低。原因是染色 体在减数分裂时不能正常联会和分离，从而 使形成的配子高度不育，这也是鉴别单倍体 的重要标志。
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❖ 偶倍数的异源多倍体
➢ 偶倍数异源多倍体的形成及证明(人工合成)
如 普通烟草(Nicotiana tabacum)的形成
普通小麦(Triticum aestivum）的形成
➢ 染色体组的染色体基数
偶倍数的异源多倍体是二倍体物种的双二倍体，因
此其染色体数是其亲本物种染色体数之和。两亲本物
第68页共82页945非整倍体的应用基因的染色体定位利用单体进行基因定位显性基因定位利用三体进行隐性基因定位有目的地替换染色体染色体代换第69页共82页隐性基因单体定位机理a表型双体与对应a表型单体杂交证明a基因在单体染色体上第70页共82页a表型双体与非对应a表型单体杂交证明a基因不在单体染色体上第71页共82页显性基因的单体定位过程隐性单体系列n种显性纯合双体aa均表现为显性n种进行染色体数目鉴定单体自交的染色体数目n1种的f无论双体单体缺体均含aa两种表型只有1种的f双体单体除缺体外均为a表型a基因所在的染色体第72页共82页染色体替换20ii20iiiirr良种20iiiirr20ii20iii20iiiirr淘汰连续回交20iii20iiiirr20iii选择单体自交20ii20iii20iiiirr替代良种第73页共82页本章要求了解多倍体的生物学特征联会及基因的染色体随机分离和非随机分离
染色体数目变异的课件
染色体数目变异的课件
什么是染色体数目变异？
染色体数目变异是指生物个体染色体数量发生改变的现象。
正常情况下，不同物种的个体具有固定的染色体数目，例如人类的染色体数目为46。
然而，由于染色体的非整倍体产生、染色体重组和错误的细胞分裂等原因，个体的染色体数目可能增加或减少，导致染色体数目变异。
染色体数目变异的类型
染色体数目变异可以分为两种类型：
•多倍体：染色体数目增加，个体拥有比正常个体更多的染色体。
例如，三倍体个体具有3n个染色体。
•亚倍体：染色体数目减少，个体拥有比正常个体更少的染色体。
例如，单倍体个体只有n/2个染色体。
染色体数目变异的影响
染色体数目变异对生物个体的影响是复杂而多样的：
•染色体数目变异可能导致生殖系统功能异常，造成不育或难以生育后代的问题。
•染色体数目变异还可能引起遗传物质的丢失或过量，影响个体的遗传稳定性和适应性。
•染色体数目变异还可能导致生理和发育异常，使个体在外部环境中的适应能力下降。
•染色体数目变异在进化过程中可能提供新的遗传变异源，促进物种的适应和进化。
结论
染色体数目变异是生物个体染色体数量发生改变的现象，其类型包括多倍体和亚倍体。
染色体数目变异对个体的影响复杂多样，既可能产生负面影响，也可能促进物种的适应和进化。
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1. 同源三倍体联会与分离
2. 同源四倍体联会与分离
1）同源四倍体的联会形式
玉米4x小孢子： 333个中， n=20为143个，占
42.16%。 其它 n=21~24
n=14~19
玉米4x 与2x 正反交： n多于和小于20也可以 参加受精
玉米4x自交 子代： 2n=40 ，60%; 2n= 20~39，41~47：
一、染色体组的概念和特征
通常用“x”表示一个染色体组。一般来 说，x所包含的染色体数就是一个属的染色 体的基数。 例如小麦属 x=7 一粒小麦：2n=14, n=x=7 二粒小麦：2n=28, n=2n=14, x=7 普通小麦：2n=42, n=3x=21, x=7
染色体组的染色体数目=配子的染色体数目？
第7章 染色体数目变异
第一节 染色体数目变异的类型 第二节 整倍体 第三节 非整倍体及其应用
第一节 染色体数目变异的类型
一、染色体组的概念和特征
染色体组x：一种生物维持其生命活动所需要 的一套基本的染色体称为染色体组或基因组 (genome) 。人：23
一个染色体组的各个染色体间形态、结构 和载有的基因均彼此不同，并且构成一个 完整而协调的整体，任何一个成员或其组 成部分的缺少对生物都是有害的(生活力降 低、配子不育或性状变异)。
非整倍体：指体细胞核内的染色体不是染 色体组的完整倍数，与该物种正常合子(2n) 多或少一个以至若干个的现象
超倍体(hyperploid):染色体数多于2n； 亚倍体(hypoploid):染色体数少于2n。
三、非整倍体(aneuploid)
常见的非整倍体的类型
三体(trisomic):
2n+1
单体(monosomic):
(三)、同源多倍体的联会与分离
◆在细胞内，具有同源关系的一组染色体合称
为一个同源组（群）
染色体组
◆ 同源染色体 ◆ 同源组
(三)、同源多倍体的联会与分离
◆二倍体生物同源组有两条同源染色体，减数 分裂前期Ⅰ每对同源染色体联会形成一个二价 体(Ⅱ)
◆同源多倍体的每个同源组含有三条或三条以 上同源染色体，减数分裂前期Ⅰ往往同时有三 条以上的染色体参与形成联会复合体，形成多 价体(multivalent)。三价体(Ⅲ)、四价体(Ⅳ)
倍性变异：单倍体、二倍体、多倍体
二、整倍体(euploid)
多倍体(polyploid)：具有三个或三个以上染色 体组的整倍体。即：三倍体及以上均称为多倍 体。
同源多倍体(autopolyploid) 同源多倍体是指 增加的染色体组来自同一物种。
一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。 异源多倍体(allopolyploid) 异源多倍体是指增 加的染色体组来自不同物种。
一、染色体组的概念和特征
一个染色体组所包含的染色体数，不同 种属间可能相同，也可能不同。不同属往 往具有独特的染色体基数； 例如，大麦属 x = 7， 葱属 x = 8，
芸薹属 x = 9， 高梁属 x = 10， 烟草属 x = 12，稻属 x = 12， 棉属 x = 13
二、整倍体(loid)
40% 育性下降5~10%
1个细胞，2n=4x=16,4个同源组，各种分离方式
2）同源四倍体基因分离 （1）染色体随机分离：以三式(AAAa) 为例
配子比？ 自交后代 基因型、表现型？ Aaaa?
同源四倍体染色体随机分离结果
第二节 整倍体 一、同源多倍体 (一)、同源多倍体的特征
一、同源多倍体
(一)、同源多倍体的特征
形态特征 一般情况下，在一定范围内，随染色体组 数增加：
◆ 细胞与细胞核体积增大； ◆ 组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花 朵等)巨大化，生物个体更高大粗壮； ◆ 成熟期延迟、生育期延长。
葡萄二倍体(左)和四倍体(右)的比较
2n-1
双三体(double trisomic): 2n+1+1
双单体(double monosomic): 2n-1-1
四体(tetrasomic):
2n+2
缺体(nullisomic):
2n-2
整倍体与非整倍体
第二节 多倍体
一 、同源多倍体 二 、异源多倍体 三 、多倍体的形成途径 四 、多倍体应用 五 、单倍体
（二）同源多倍体的基因剂量效应
生殖特征 配子育性降低甚至完全不育。
特殊表型变异 基因间平衡与相互作用关系破 坏而表现一些异常的性状表现
◆西葫芦的果形变异：二倍体(梨形)四倍 体(扁圆)； ◆菠菜的性别决定：XY型性别决定，四倍体 水平只要具有Y染色体（XXXY、XXYY、 XYYY、YYYY）就为雄性植株。
整倍体：染色体数目是x的整倍的生物个体 一倍体(monoploid, x) 2n=x 二倍体(diploid, 2x) 2n=2x n=x 三倍体(tripoid, 3x) 2n=3x 四倍体(tetraploid, 4x) 2n=4x n=2x
例：玉米：二倍体(2n=2x=20, n=x=10) 水稻：二倍体(2n=2x=24, n=x=12) 普通小麦：六倍体(2n=6x=42, n=3x=21）
不同倍数甜菜叶片气孔大小的比较
（二）同源多倍体的基因剂量效应
2x
3x
4x
AA AAA 三显式 AAAA 四显式
Aa AAa 复显式 AAAa 三显式
aa Aaa 单显式 AAaa 复显式 aaa 显式零 Aaaa 单显式 aaaa 显式零
（二）同源多倍体的基因剂量效应
➢由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反 应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。 ◆大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体 原种增加10-12％； ◆玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍 体原种增加43％。 ➢大麦4x白化基因a7，四显式植株矮小，结 实率低 同源多倍体改变了二倍体固有的基因平衡关 系，不同基因反应有差异
一般是由不同种、属间的杂交种染色体加 倍形成的。
二倍体 AA
(2n=2x)
二倍体 BB
(2n=2x)
同源三倍体
染色体加倍 同源异源八倍体
AAA
AAAABBB
(2n=3x)
(2n=8x)
染色体加倍
染色体加倍
同源四倍体 AAAA (2n=4x)
异源四倍体 AABB (2n=4x)
解释二倍体？
三、非整倍体(aneuploid)