第七章 染色体变异Chapter 5 Chromosomal Variation_PPT幻灯片
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7 第七章 遗传物质的改变 染色体畸变
5q-杂合体，表现为小头，严 重的生长异常和智力减退。患 者的哭声象猫叫，常在婴儿期 或幼儿期夭折。染色体检查表 明：患者为第5号染色体短臂 缺失杂合体，耳位低下， 智商仅20-40。
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14
15
人类的猫叫综合症
16
17
（二） 重复 (duplication)
1. 重复的类型及其产生 (1)串联重复/顺接重复(tandem duplication)：某区段按照自 己在染色体上正常直线顺序重复。
染色质 序列、不活跃）。变异不会造成 大的影响。 常染色质：基因主要位于常染色质区。变异 会造成严重的后果。
6
二、 缺失、重复、倒位、易位
（一）缺失 (deletion) 1. 缺失的类型
（1）中间缺失(interstitial deletion)：常见
（2）末端缺失(terminal deletion)：少见 缺失杂合体(deletion heterozygote)：体细胞内一对染色体中 如果有一条带有缺失，另一条正常的个体为缺失杂合体。 缺失纯合体(deletion homozygote)：体细胞内一对染色体都
一、染色体倍性的概念 二、同源多倍体及其遗传表现
三、异源多倍体及其遗传表现
四、单倍体及其遗传表现
五、单倍体、多倍体的利用
47
染色体数目的变异包括两大类：
整倍体变异：指生物体细胞内的基本染色体组的增减 而引起的变异。 非整倍体变异：指生物体细胞基本染色体组内个别染
色体数目的增减，而不是整个基本染色体组的增减。
× ×
bw+
e+
bw+ e+ (野生型) (相互易位纯合体)
bw+
bw bw
染色体变异ppt课件
练习与应用
2.秋水仙素能诱导多倍体形成的原因是（ D ）
A.促进细胞融合
B.诱导染色体多次复制
C.促进染色单体分开，形成染色体 D.抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成
3.慢性髓细胞性白血病是一种恶性疾病，患者骨髓内会出现大量恶性增殖
的白细胞。该病是由于9号染色体和22号染色体互换片段所致。这种变异属
于（ C ）
探究二.染色体结构变异
2 染色体结构变异后出现的联会异常分析
缺失环 缺失
重复环
重复
探究二.染色体结构变异
2 染色体结构变异后出现的联会异常分析
倒位
易位
探究二.染色体结构变异
3 染色体结构变异的结果
染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位
染色体上的基因数量、排列顺序的改变
生物性状的改变（变异）
4 染色体结构变异的影响
联会紊乱
无子西瓜
探究二.染色体结构变异
1 染色体结构变异的类型
缺失
abc
染色体的某一片段缺失引起变异。
（光学显微镜下可以观察到）
de
f
染色体正常
正常翅
b片段缺失
a
c
de
f
染色体片段缺失
（1）实例：蝇缺刻翅的形成、人类猫叫综合征 （2）结果：基因数目减少
缺刻翅
探究二.染色体结构变异
重复
染色体中增加某一片段引起变异。
秋水仙素
二倍体 授粉
9、第一年得到的三倍体西瓜有种子吗？
有种子，因为其父、母可正常减数分裂
10、第一年得到的三倍体西瓜是不是所有的 地方都是三倍体？
果皮种皮都是由西瓜体细胞发育来的,所以是 有4个染色体组;所以第一年得到的西瓜应是 四倍体西瓜,其中的种子是三倍体的
染色体畸变
易位的类型
（二）易位的细胞学效应
a a l l b b m m c c d d n n o o e d e d e e a a l l b b m m c c d n d n e o e o
a
b
c
m
l
a
b
c n o
n o
m
l
相互易位杂合体的联会和分离
（三）易位的遗传效应 1.半不育性（semisterility）
邻近分离的结果使配子内同时含有
正常染色体和易位染色体，它们都具有 重复和缺失，是不育的；交互分离形成 的配子都具有完整的染色体组，既无重
复，也无缺失，正常可育。
在玉米、矮牵牛、豌豆、高粱等植 物中，易位杂合体的花粉母细胞中大约 有一半呈环形图像，为邻近分离，一半 呈8字形图像，为交互分离，因此，形成 的配子一半正常可育，一半因缺失、重 复而不育，表现为半不育性。
缺失杂合体的联会
(三)缺失的遗传效应 1.致死或出现异常 例如：猫叫综合征，它是由于5号染 色体短臂缺失（5p-）所致，因而又称5p综合征。因患儿的哭声似猫叫，故得名。 发病率约1/5000。
再如：人的慢性骨髓性白血病 ，
90%的患者骨髓细胞的第22号染色体长
臂缺失(22q-)，又称费城染色体
（二）互换假说(exchange hypothesis) 1951年由Revell,S.H.提出。 该假说认为：导致染色体结构变异的 根本原因是染色体上具有不稳定部位—— 原发性损伤(primary lesion)，所有结构变 异都是两个靠得很近的不稳定部位之间互 换的结果。
第二节 染色体数目变异 Changes in chromosome number
倒位的类型
染色体变异ppt
染色体变异ppt引言染色体变异是生物体发生基因突变的一种方式，它在生物演化和种群遗传中起着重要的作用。
染色体变异可以导致基因组的结构和功能发生改变，从而影响个体的遗传特征和适应环境的能力。
本文档将介绍染色体变异的定义、类型、原因以及对生物进化的影响。
定义染色体变异是指在染色体上发生的结构和功能的突变。
它通常包括染色体的数目变化、结构的改变以及染色体上基因的缺失、重复、倒位、转座等。
类型1.染色体数目变异：包括染色体的多倍化和少倍化。
染色体的多倍化可以导致基因组的扩大和功能的增强，而少倍化则相反。
2.染色体结构改变：包括缺失、重复、倒位和转座等。
缺失是指染色体上的一段或多段基因缺失，重复是指染色体上的一段或多段基因重复，倒位是指染色体上的一段或多段基因的顺序颠倒，转座是指染色体上的一段或多段基因在染色体间的移动和插入。
原因染色体变异的原因主要包括自然选择、突变和基因重组等。
1.自然选择：染色体变异可能是适应环境的结果。
在环境变化的压力下，具有染色体变异的个体可能更有可能适应新环境，从而在繁殖中获得更高的适应度。
2.突变：突变是染色体变异的主要驱动力。
突变可以是自发发生的，也可以是由外界环境因素引起的，如辐射、化学物质等。
3.基因重组：基因重组是染色体变异的重要机制之一。
在有性生殖过程中，染色体会发生交叉互换，使得基因在染色体上的位置发生改变，从而产生新的染色体组合和突变。
影响染色体变异对生物进化具有重要的影响。
1.物种分化：染色体变异可以导致基因组的重组和重新组合，从而使得不同种群的个体遗传特征发生差异，进而导致物种分化。
2.进化速度：染色体变异可以增加物种的遗传多样性，并加速进化的速度。
染色体结构和功能的变异可以为物种的适应性提供新的基因变异源，使得物种能够更好地适应环境的变化。
3.适应性：染色体变异可以帮助个体适应不同的环境和生活方式。
染色体变异可能会导致一些有利变异的基因表达，从而增加个体对环境的适应度。
染色体畸变
N
N
N＋1
N＋1
N
2N
2N
2N＋ 2N＋1
2N＋ 2N＋1
有丝分裂不分离
有丝分裂不分离(mitotic non有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction) 是指发生在受精卵或体细胞有丝分裂过程中 的姐妹染色单体不分离， 的姐妹染色单体不分离 ， 即可形成嵌合体 (mosaic)。 。 嵌合体(mosaic)指体内同时存在染色体 指体内同时存在染色体 嵌合体 数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。 数目不同的两种或两种以上细胞系的个体 。
染 色 体 畸 变
chromosome aberration
非整倍性改变 亚二倍体(hypodiploid)(2n-x): 亚二倍体 超二倍体(hyperdiploid) )(2n+x): 超二倍体
三体型 (2n+1)：某对染色体多一条 (2n+1)： 三体）； 如: 47,XX,+21 （21三体）； 47,XXY 三体 多体型(2n+x)：某对染色体多二条或二条以上 多体型(2n+x)： (2n+x) 如: 48,XXXX； 49,XXXXY ；
次级不分离(secondary non-disjunction) 次级不分离
由于父母一方为三体型， 由于父母一方为三体型 ， 其生殖细胞在减 数分裂时发生的不分离，称为次级不分离。 数分裂时发生的不分离，称为次级不分离。
减数分裂不分离，形成非整倍体配子 减数分裂不分离，
减数分裂不分离
2N+1
N
N＋1
嵌合体: 嵌合体: 一个个体内同时有两种或两种
以上不同核型的细胞系。 以上不同核型的细胞系。
染色体变异(正式版)PPT课件
D_tt ddT_ ddtt 配子
矮抗
DT
Dt
dT
dt
第
第
花药离体培养 年
3
年
F3
第
年
4
× ddTT
单倍体 DT Dt dT dt
↓ 秋水仙素
生长
纯合体 DDTT DDtt ddTT ddtt
矮抗
选育出需要的矮抗品种
2优021 点：明显缩短育种年限
多倍体育种程序 单倍体育种程序
正常的幼苗
甲品种×乙品种
2n
4n
野生芭蕉 2n
配子
2n
n
受精作用
无籽香蕉 3n
2021
雌性
雌性
雄性
二倍体
2021
单倍体
5、单倍体 (1)定义：
体细胞中含本物种配子染色体数目的个体 （2）单倍体植株特点
弱小，且高度不育
单倍体一定含有一个染色体组吗？ 不一定。只要由配子发育而成的个体就叫单 倍体。
2021
对一个个体称单倍体还是几倍体， 关键看什么？
77
杂交种 不育
加倍 14 14
异源 多倍体
28 二粒小麦
14 另一种山羊草
配 子
14
7配 子
异源
42
28 14
多倍体
普通小麦
2021
加倍
14 7
杂交种 不育
八倍体小黑麦
八倍体小黑麦
培育过程
2021
香蕉的培育
香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子， 无法食用。香蕉的培育过程如下：
野生芭蕉 加倍 有籽香蕉
技术复杂一些，须与 杂交育种配合
2021
单倍体 多倍体 育种 育种
7.chromosome mutation
Chapter 7 chromosomemutations : variation inmutations:variation ingnumber and arrangement第七章染色体畸变：结构和数目的改变M i t tMain content•染色体结构变异的几种类型及其遗传学效应•染色体数目的变异的遗传学效应section 1 chromosome mutations i1h i第节、染色体畸变第一节、染色体畸变一、variations of chromosome Structurei ti f h St t的改变染色体结构的染色体结构二、variations of chromosome numbers染色体数目改变改变染色体数目染色体数一、variations of chromosome染色体结构的的改变Structure 染色体结构•染色体结构改变是指在自然或者人工诱变的条件下使染色体的某区段发生改变，从改变数位顺序从而改变了基因的数目、位置和顺序。
variations of chromosome Structure •deficiency缺失•duplication重复•inversion倒位•translocation易位d fi i d l t1、deficiency or delete 缺失•Deficiencywhen a chromosome break in Deficiency缺失：缺失：whenone or more places and a portion of it isl dlostlost..指一个正常染色体上的某一区段及其所带。
有的基因一起丢失有的基因一起丢失。
•若丢失的染色体片段在染色体两端，叫顶端缺失若丢失的染色体片段在染色体两端，）；（terminal deficiencydeficiency）•若丢失的染色体片段在染色体中间若丢失的染色体片段在染色体中间，，叫中间缺失deficiency））；缺失的无着丝点（intercalary deficiency缺失的无着丝点fragment））。
染色体变异
Chromosome Aberration 染色体变异
猫叫综合症
婴儿面容特殊：小头小脸、眼距宽、塌鼻梁、 皮纹改变，哭声像猫叫。
此病发病率只有十万分之一，解放后全国有 记载的仅几十例。
Chromosome Aberration 染色体变异
增加
增加
增加一段染色体
一条染色体的断裂片段接到同源染色 体的相应部位，结果后者就有一段重 复基因。 例如:果蝇的棒状眼。
一、染色体结构的变异 缺失: 增加: 颠倒: 移接:
Chromosome Aberration 染色体变异
缺失
缺失
指一条染色体断裂而失去一个片段， 这个片段上的基因也随之丢失。
在人类遗传中,五号染色体缺失导致猫叫综合症.
如果失去的基因是显性的，同源染色 体上保留下来的是隐性的，这一本来不能 显出的隐性性状就能显出来。
3、下列细胞中含有1个染色体组的细胞是 A．人的口腔上皮细胞 B．果蝇的受精卵 C．小麦的卵细胞 D．玉米的卵细胞
Chromosome Aberration 染色体变异
4、下面有关单倍体的叙述中，不正确的是 A．由未受精的卵细胞发育而成的个体 B．花药经过离体培养而形成的个体 C．凡是体细胞中含有奇数染色体组的个体 D．普通小麦含6个染色体组，42条染色体， 它的单倍体含3个染色体组，21条染色体
Chromosome Aberration 染色体变异
多倍体的特点
多倍体植株的特点
Chromosome Aberration 染色体变异
1.多倍体在植物中广泛存在，而在动物中则较少见 2.茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大；糖类、蛋 白质等含量增高. 3.但发育延迟，结实率低。
Chromosome Aberration 染色体变异
chapter 5 chromosome variation
Br br
t t t t
×
br t T t
半不育
完全可育
♂
br t
♀
可育的亲型配子
br br br t
可育的交换配子
br T T br T
br t T t Br t
Br T
T Br T br t T t
t t
t t t
t Br t
br t t t
t
表现型 植株数 重组率
矮化,可育 正常,半育 矮化,半育 正常,可育 279 234 42 27
倍性水平
二倍体 三倍体 四倍体 aa aaa
基因型
Aa AA
Aaa AAa AAA
aaaa Aaaa AAaa AAAa AAAA 零式 单式 复式 三式 四式
（三）异源多倍体
• 异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一
– 被子植物纲中 – 禾本科植物 30-35％ 70％
• 许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗等
2.倍半二倍体(sesquidiploid)
– 形成与用途
异源五倍体小麦的形成之一
异源五倍体小麦的形成之二
异源三倍体小麦的形成
异源五倍体小麦的联会
普通烟草与粘毛烟草的倍半二倍体
第 五 章 染 色 体 变 异
第一节 染色体结构变异
染色体发生变异的原因 外部作用 ：各种射线、化学药剂、温度剧变等
内部作用 ：生理生化代谢失调、衰老、远缘杂交等
一、缺失(deficiency) 染色体上的某一区段及其所带有的基因一起丢失
(一)缺失的类型
1. interstitial deficiency 2. terminal deficiency
染色体变异ppt64 人教课标版精选教学PPT课件
要怨天怨地怨人怨己，抱怨自己的人生磕磕绊绊，不如人意。要知道很多时候，当在你盲目地追求着你的目标后，当你在怨天怨地怨人怨己时，回过头来看时，可能会发现：许多的美
人的生命总是有限的，时间也不能停滞，但是我们可以驻足。人生路上，一路行走，一路都是风景，路上，你会遇到很多美的人，美的事，美的景。不要忘了经常抬头凝视一会儿蔚蓝的天空和飞翔的 香气。在人生的风景里有春夏秋冬，会有不同景致，春葱茏、夏繁盛、秋斑斓、冬纯净，都显得很美丽，你大凡可尽收眼底。只不过人生的风景画册里，有的柔和，有的热烈，有的凄美，还有的悲壮，只 生就会轻松很多。也许在你放松心境的时候，你就能看见生活的笑容。不同的人生体验，才能让人生多彩丰富。如果太在意目的地，这一路上，心中便会少了很多乐趣。在人生的旅行中，最重要的不是结
3.四倍体AAaa，能产生几种类型的配子，它们的比例是多少？
，又何必对未知的前方魂牵梦萦？生活中，其实我们每个人都有目标，并且我们的奋斗，都是为了能离它更近。奋斗努力，快步走行，无可厚非，但是我想，人生在路上行走，本应该走走停停，该歇的则 放慢脚步，看看你的身边，看看你的周围，欣赏一下沿途的美丽风景，也许里面就有会你想要的东西。不要为了追求物质财富，不要忙于到达目的地，只顾疲于奔跑，而错过了身边美丽的风景，不要让你
失去了它应有的价值。也许，在那个时候，他们的爱就已经开始了，只是他不愿意去瞭解罢了。平凡的书信来往，交换彼此的心灵，交融彼此的心情。辉成了莉肚子裡的蛔虫，虽然他们没有见过面 新世纪的第一个情人节是莉陪辉渡过的，虽然没有玫瑰，没有巧克力，没有任何物质上的东西，他是个很容易满足的人，一个电话，就让辉已经很幸福了。辉一次很重的感冒在家卧床不起，是她——莉！
凡事都是多棱镜，不同的角度会看到不同的结果。若能把一些事看淡了，就会有个好心境，若把很多事看开了，就会有个好心情。让聚散离合犹如月缺月圆那样寻常，让得失利弊犹如花开花谢那样自然，不计较，也不刻意执着；让生命中各种的喜怒哀乐，就像风儿一样，来了，不管是清风拂面，还是寒风凛冽，都报以自然的微笑，坦然的接受命运的馈赠，把是非曲折，都当作是人生的定数，不因攀比而困惑，不为贪婪而费神，无论欢乐还是忧伤，都用平常心去接受；无论得到还是失去，都用坦然的心去面对，人生原本就是在得与失中轮回的，让一切所有的经历，都化 人的一生说白了，也就是三万余天，贫穷与富贵，都是一种生活境遇。懂得爱自己的人，对生活从来就没有过高的奢望，只是对生存的现状欣然接受。漠漠红尘，芸芸众生皆是客，时光深处，流年似水，转瞬间，光阴就会老去，留在心头的，只是弥留在时光深处的无边落寞。轻拥沧桑，淡看流年，掬一捧岁月，握一份懂得，红尘纷扰，我自心安；书一笔清远，盈一抹恬淡，浮华三千，只做自己；人间有情，心中有爱，携一米阳光，微笑向暖。
人的生命总是有限的，时间也不能停滞，但是我们可以驻足。人生路上，一路行走，一路都是风景，路上，你会遇到很多美的人，美的事，美的景。不要忘了经常抬头凝视一会儿蔚蓝的天空和飞翔的 香气。在人生的风景里有春夏秋冬，会有不同景致，春葱茏、夏繁盛、秋斑斓、冬纯净，都显得很美丽，你大凡可尽收眼底。只不过人生的风景画册里，有的柔和，有的热烈，有的凄美，还有的悲壮，只 生就会轻松很多。也许在你放松心境的时候，你就能看见生活的笑容。不同的人生体验，才能让人生多彩丰富。如果太在意目的地，这一路上，心中便会少了很多乐趣。在人生的旅行中，最重要的不是结
3.四倍体AAaa，能产生几种类型的配子，它们的比例是多少？
，又何必对未知的前方魂牵梦萦？生活中，其实我们每个人都有目标，并且我们的奋斗，都是为了能离它更近。奋斗努力，快步走行，无可厚非，但是我想，人生在路上行走，本应该走走停停，该歇的则 放慢脚步，看看你的身边，看看你的周围，欣赏一下沿途的美丽风景，也许里面就有会你想要的东西。不要为了追求物质财富，不要忙于到达目的地，只顾疲于奔跑，而错过了身边美丽的风景，不要让你
失去了它应有的价值。也许，在那个时候，他们的爱就已经开始了，只是他不愿意去瞭解罢了。平凡的书信来往，交换彼此的心灵，交融彼此的心情。辉成了莉肚子裡的蛔虫，虽然他们没有见过面 新世纪的第一个情人节是莉陪辉渡过的，虽然没有玫瑰，没有巧克力，没有任何物质上的东西，他是个很容易满足的人，一个电话，就让辉已经很幸福了。辉一次很重的感冒在家卧床不起，是她——莉！
凡事都是多棱镜，不同的角度会看到不同的结果。若能把一些事看淡了，就会有个好心境，若把很多事看开了，就会有个好心情。让聚散离合犹如月缺月圆那样寻常，让得失利弊犹如花开花谢那样自然，不计较，也不刻意执着；让生命中各种的喜怒哀乐，就像风儿一样，来了，不管是清风拂面，还是寒风凛冽，都报以自然的微笑，坦然的接受命运的馈赠，把是非曲折，都当作是人生的定数，不因攀比而困惑，不为贪婪而费神，无论欢乐还是忧伤，都用平常心去接受；无论得到还是失去，都用坦然的心去面对，人生原本就是在得与失中轮回的，让一切所有的经历，都化 人的一生说白了，也就是三万余天，贫穷与富贵，都是一种生活境遇。懂得爱自己的人，对生活从来就没有过高的奢望，只是对生存的现状欣然接受。漠漠红尘，芸芸众生皆是客，时光深处，流年似水，转瞬间，光阴就会老去，留在心头的，只是弥留在时光深处的无边落寞。轻拥沧桑，淡看流年，掬一捧岁月，握一份懂得，红尘纷扰，我自心安；书一笔清远，盈一抹恬淡，浮华三千，只做自己；人间有情，心中有爱，携一米阳光，微笑向暖。
吉林省吉林市长岭县第四中学2011-2012学年高二生物 5.2.1染色体变异课件
30
2)、抑制倒位区内的重组，形成假连锁。
➢不论是臂间倒位还是臂内倒位，由于倒位环内非 姐妹染色单体间发生单交换，而交换的产物都带 有缺失或重复，不能形成有功能的配子，因而好 象被抑制了，或相当程度地减少杂合子中的重组。 这种现象称为交换抑制因子(crossover repressor,C)。
➢据Schultz和Redfield(1951)在果蝇中的研究发现， 一对染色体的杂合倒位，能增加同一染色体组中 的非倒位片段的交换发生。这种现象称为SchultzRedfield效应。
是非整倍体；整倍体是增加或减少整套的染色体， 非整倍体是增加或减少一条或几条染色体；
h
2
6.1 断裂愈合学说(breakage-reunion hypothesis)
➢染色体断裂愈合学说(breakage-reunion hypothesis)是由Stadler (1931,1932), Sax (1938, 1941), Muller (1932,1938,1954),Wolff(1961)及 Evans(1962)相继建立。该学说认为：断裂是自发 产生或者由诱变剂诱发，一般在原来的位置按原 来的方向通过修复而重聚，此现象就称为重建 (restitution)。若经重建改变原来的结构则称为非 重建性愈合；若染色体断裂后的片段(不含着丝点) 丢失，留下游离的断裂端，则称为不愈合。
➢ Muller提出可用另一个致死基因来“平衡”。其先决 条件是,两个致死基因紧密连锁,极不易发生交换,或 是利用倒位抑制交换,使两个非等位的隐性致死基 因永远处于一对同源染色体的不同成员上。
h
39
D+
×
++
展翅
+ Gl
++ 粘胶眼
2)、抑制倒位区内的重组，形成假连锁。
➢不论是臂间倒位还是臂内倒位，由于倒位环内非 姐妹染色单体间发生单交换，而交换的产物都带 有缺失或重复，不能形成有功能的配子，因而好 象被抑制了，或相当程度地减少杂合子中的重组。 这种现象称为交换抑制因子(crossover repressor,C)。
➢据Schultz和Redfield(1951)在果蝇中的研究发现， 一对染色体的杂合倒位，能增加同一染色体组中 的非倒位片段的交换发生。这种现象称为SchultzRedfield效应。
是非整倍体；整倍体是增加或减少整套的染色体， 非整倍体是增加或减少一条或几条染色体；
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6.1 断裂愈合学说(breakage-reunion hypothesis)
➢染色体断裂愈合学说(breakage-reunion hypothesis)是由Stadler (1931,1932), Sax (1938, 1941), Muller (1932,1938,1954),Wolff(1961)及 Evans(1962)相继建立。该学说认为：断裂是自发 产生或者由诱变剂诱发，一般在原来的位置按原 来的方向通过修复而重聚，此现象就称为重建 (restitution)。若经重建改变原来的结构则称为非 重建性愈合；若染色体断裂后的片段(不含着丝点) 丢失，留下游离的断裂端，则称为不愈合。
➢ Muller提出可用另一个致死基因来“平衡”。其先决 条件是,两个致死基因紧密连锁,极不易发生交换,或 是利用倒位抑制交换,使两个非等位的隐性致死基 因永远处于一对同源染色体的不同成员上。
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果蝇唾腺染色体的缺失圈
12/149
(三)、缺失的遗传效应
缺失区段上基因丢失导致：
➢ 基因所决定、控制的生物功能丧 失或异常
➢ 基因间相互作用关系破坏 ➢ 基因排列位置关系改变
影响缺失对生物个体危害程度 的因素：
➢ 缺失区段的大小 ➢ 缺失区段所含基因的多少 ➢ 缺失基因的重要程度 ➢ 染色体倍性水平
相关术语
➢倒位染色体 ➢倒位杂合体(inversion heterozygote) ➢倒位纯合体(inversion homozygote)
24/149
臂内倒位与臂间倒位
25/149
倒位的形成
26/149
(二)、倒位的细胞学鉴定
倒位杂合体减数分裂前期
➢ 倒位区段过长(图1) ➢ 倒位区段较短时—倒位圈(图1、图2)
臂内倒位杂合体
➢后期 I 桥和染色体断片(图)
倒位圈内的交换(图)
➢ 臂间倒位(图) ➢ 臂内倒位(图)
注意：
➢ 区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 ➢倒位纯合体无明显细胞学特征
27/149
倒位杂合体的联会
28/149
倒位杂合体的“倒位圈”
29/149
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
30/149
重复对个体综合表现的影响：
➢ 重复区段内基因重复，影响基因间平衡 ➢ 影响个体的生活力(程度与重复区段大小、重要性有关)
剂量效应(dosage effect)：
➢ 果蝇眼色遗传：红色(V+)对朱红(V)为显性 ➢ 杂合体(V+V)表现为红色 ➢ 但(V+VV)的表现型却为朱红色
位置效应(position effect)：
➢果蝇眼面大小遗传的位置效应 ➢位置效应的意义
21/149
果蝇X染色体上16A区段重复的形成
22/149
果蝇眼)
(一)、倒位的类别与形成：
➢臂内倒位(paracentric inversion) ➢臂间倒位(pericentic inversion) ➢倒位的形成
➢相互易位(reciprocal translocation) ➢简单易位(simple translocation)(转移) ➢易位的形成
相关术语
➢易位染色体 ▪ 易位染色体的表示方法(图)
重复的类别
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重复的形成
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*同源染色体的不等交换
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(二)、重复的细胞学鉴定
重复圈(环) 染色体末端不配对突出 果蝇唾腺染色体的重复圈
注意：
1. 重复圈与缺失圈的区分 2. 当重复区段很短 3. 重复纯合体
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重复的细胞学特征
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(三)、重复的遗传效应
顶端缺失：末端突出
➢ 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二 价体末端不等长
注意：
➢ 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征 ➢ 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征
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缺失的细胞学特征
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玉米缺失杂合体粗线期缺失环
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缺失染色体联会(二价体形态)
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缺失的形成
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断裂—融合—桥
顶端缺失的形成 (断裂)
复制
姊妹染色单体顶 端断头连接(融 合)
有丝分裂后期桥 (桥)
新的断裂
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(二)、缺失的细胞学鉴定
无着丝粒断片
➢ 最初发生缺失的细胞，在分裂时可见无着丝粒断片
中间缺失：缺失环(环形或瘤形突出)
➢ 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现
➢顺接重复(tanden duplication) ➢反接重复(reverse duplication) ➢重复的形成
▪ *同源染色体的不等交换
相关术语：
➢重复染色体 ➢重复杂合体(duplication heterozygote) ➢重复纯合体(duplication homozygote)
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染色体变异的效应
➢染色体形态、数目 ➢ 细胞分裂(减数分裂)过程中异常 ➢ 细胞内基因组成及其排列方式变化遗传方式
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第一节 染色体结构变异
Section 7.1 Chromosome Structural Change
结构变异的形成 一、缺失(deficiency) 二、重复(duplication) 三、倒位(inversion) 四、易位(translocation)
经典遗传学的染色体
遗传的细胞学基础、基因论
➢ 染色体是基因的载体，基因在染色体上具有特定位置、 成线性排列
➢ 染色体在细胞分裂过程中准确复制、分配、分离和组合， 各物种染色体数目稳定
➢ 减数分裂过程中，非姊妹染色单体可发生对应片段交换 (精确到碱基对水平)，改变非等位基因间组合，但不改 变染色体上基因位点间排列顺序和距离(染色体结构稳 定)
倒位杂合体的交换
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臂间倒位杂合体的交换
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臂内倒位杂合体的交换
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(三)、倒位的遗传效应
倒位杂合体的部分不育：
➢ 倒位圈内发生交换，含重复缺失染色单体的配子不育 ➢ 仅部分孢母细胞的倒位圈内会发生交换 ➢ 将倒位点当作一个显性基因位点看待(性状表现：部分不育)
改变了基因在染色体上的排列顺序：
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染色体变异(Chromosomal Variation)
染色体变异(染色体畸变, ~ aberration)：
➢染色体结构变异(Structural Change) ▪ 染色体上基因的重排(rearrangement)
➢染色体数目变异(Numerical Change) ▪ 细胞内染色体组成的变化
➢ 基因间距离关系发生改变 ➢ 可能引起倒位区段基因的位置效应 ➢ 倒位杂合体的基因间交换值降低：
▪ 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成 ▪ 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子不育
是物种进化的重要因素之一，可能导致新物种的产生
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四、易位(translocation)
(一)、易位的类别与形成(图)
缺失纯合体：
➢ 致死或半致死
缺失杂合体：
➢ 缺失区段较长时，生活 力差、配子(尤其是花粉) 败育或竞争不过正常配 子
➢ 缺失区段较小时，可能 会造成假显性现象或其 它异常现象(例：猫叫综 合症)
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*缺失杂合体的假显性现象
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二、重复(duplication)
(一)、重复的类别与形成：染色体多了自身某一区段