保护遗传学课件

期望杂合度(HE)：在哈温平衡中，等位基因随机配对在种群中的杂合
度。1-∑Pi2 观察杂合度(HO)：一个种群内实际的杂合度 共显性：所有基因型能够依据表现型区分出来，如A1A1、A1A2、A2A2 等可以被区分。显性则不同，一些基因型不能依据表现型区分
等位基因多样性（A）：平均每个位点的等位基因数目。如4个位点
0.62 0.73
2、描述遗传多样性的术语
位点 基因型 基因组 纯合体 杂合体 等位基因 等位基因频率 多态性 单态性 多态位点比率 平均杂合度 期望杂合度 观测杂合度 等位基因多样性 共显性 遗传距离 哈-温平衡
位点:
一段DNA或者单个基因,如编码乙醇脱氢酶的DNA片段与编码
血红蛋白的位点是两个独立的位点(位于染色体上不同的位置)。分
，即具有遗传多样性。
单态性:若种群中某位点只有一个等位基因，则种群在这一位点上是 单态的，即缺乏遗传多样性，如A1，所有个体均为该等位基因的纯合
组合
多态位点比率（P）: 样本总的位点）X100% 平均杂合度（H)：一个种群内遗传多样性的检测方法，用所有位点杂 合度的总和除以基因位点的总数来计算 衡量一个种群多样性的方法，（多态位点数/
强烈的定向选择使得兔子有了较高的抵抗粘 液瘤病毒的能力！
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Light-colored moth on a light background
Light-colored moth on a dark background
适应性改变在 污染区提高了 工业黑化基因 型频率！
Peppered moth
Dark-colored moth on a dark background
的等位基因数分别是1、2、3、2，则 A=（1+2+3+2）/4=2 遗传距离：一种遗传差别的度量方法，反应两个种群或两个种间等 位基因频率的差别。如Nei遗传距离，通常依据多个位点来测定 哈-温平衡（Hardy-Weinberg equilibrium）:在一个充分大的随机 交配的种群中，选择、突变、迁移和基因漂变的作用可以忽略不计 时，群体中各种基因型的比例逐代保持不变。遗传平衡定律是群体 遗传学研究的出发点。当H-W平衡的任何一项假定（选择与突变，迁
5、影响遗传多样性的因素
• • • • • • • • 种群大小（Population size） 种群瓶颈效应（Population bottleneck） 遗传漂变（Genetic drift） 基因流（Gene flow） 迁移（Migration） 交配系统（Mating system） 突变（Mutation） 自然选择（Natural selection）
子位点,如微卫星位点,是没有功能产物的简单DNA片段 基因型: 存在于个体某个位点上的等位基因的组合基因型，可以为
杂合或者纯合 基因组：一个物种或个体全部的遗传物质，即全部DNA，全部位点，
所有染色体
等位基因: 同一位点的不同形式,其DNA碱基序列不同.
纯合体:一个位点有两份相同拷贝等位基因的个体，如A1A1 杂合体 :一个位点有不同等位基因的个体，如A1A2 多态性: 种群中某位点有一个以上的等位基因即是多态，如A1、A 2
小种群在保护遗传学的重要性
Species A He • 保护生物学所关注的物种通常是较小或是 持续下降的种群。 Endangered Mauritius kestrel • 小的种群通常具有较大的灭绝风险。 Restored 1.41 0.10 Museum skins 3.10 Mauritius 0.23 • 一些种群，例如毛里求斯隼（ Non-endangered Kestrel），在恢复之前都经历种群的快速 European kestrel 5.50 0.68 下降（bottleneck）。
保护遗传学
Conservation Genetics
李 明
中科院动物所动物生态与保护生物学院重点实验室
Contents
1
2
产生与发展 基本概念与涵义
主要研究内容
3
一、保护遗传学的产生与发展
背景1：由于人类经济活动的不断加剧，特别是现代 工农业生产的飞速发展，许多野生动植物因受到 不同程度的胁迫而仅残存于片段化的生境中，且 由于种群隔离、基因交流中断以及严重的近亲繁 殖 ,许多物种已处于严重濒危的境地。因此 ,最大 限度地保护自然环境、保护野生动物，是我们人 类迫在眉睫的共同任务。 背景2：1937年，Errington和Hamerstrmosh在野生动 物管理方面首次提出了“Caronservation Biology” 这一名词。
杂种优势
平衡选择
随频选择
定向选择
杂种优势——保持多态性的平衡
• 杂种优势（heterosis）是生物界的普遍现象， 它是指两个遗传组成不同的亲本杂交产生 的杂种第一代，在生长势、生活力、繁殖 力等方面比其双亲优越的现象。
随频选择 （frequency-dependent selection）
• 一个等位基因或基因型在某一频率下有利， 而在另一频率下有害。当等位基因稀少时 有利，而等位基因很普遍时则被选择所排 斥，就会产生平衡多态现象 。
二、保护遗传学的基本概念
1、遗传多样性
• 广义概念： 所有生物所携带的遗传信息的总和， 种内和种间在分子、细胞和个体三个水平的遗传 变异度。 • 狭义概念： 种内不同种群之间或一个种群内不同 个体的遗传变异总和。
小的或经历过瓶颈效应的种群通常有较低的遗传多 样性 受胁物种通常比不受胁物种有较低的遗传多样性, 例如：
种群瓶颈效应是指某个种群的数量在演化过程中由于死亡或 不能生育造成减少50%以上或者数量级减少的事件。种群瓶颈 可能促成遗传漂变。
种 群 数 量
崩 溃
恢 复 波动 时 间
瓶径
物种种群下降发生瓶颈效应后可能的结果
灭绝
遗传漂变
• 遗传漂变（Genetic drift）：由于某种随机因 素，某一等位基因的频率在群体（尤其是在 小群体）中出现世代传递的波动现象。 • 小群体与其他群体隔离，不能充分的随机婚 配，群体内基因不能达到完全自由分离和组 合，致使基因频率发生偏差，这种偏差不是 突变、选择等因素引起的，而是由于小群体 内基因分离和组合时产生的误差所引起的。 • 种群愈小，基因频率的随机波动愈大；种群 愈大，基因频率的随机变化幅度愈小。
Threatened
A
H Non-threatened
A
H
Black rhinoceros
4.2
0 . 6 9 African buffalo
8.6
0.73
Mexican wolf African wild dog
2.7 3.5
0.42 Gray wolf 0.56 Domestic dog
4.5 6.4
移，配子的任意组合）不符合时，则基因型频率偏离H-W平衡。因此
H-W平衡实际上为我们提供了一个可以检测种群是否存在非随机的交 配、迁移和选择的零假设。
3、遗传多样性的重要性
进化潜力增大
遗 传 多 样 性
增加
保持物种和整个 生态系统的多样性 减慢灭绝过程
适应环境能力降低
丧失 威胁物wenku.baidu.com生存
加快灭绝过程
1978年，第一届国际保护生物学的召开标志了该学科 的建立。 1981年由Frankel和Soule编著《Conservation and Evolution》以及1983年由Schonewald-Cox等人编纂的 《Genetics and Conservation》，对过去10年中保护遗 传学领域的进展进行了较为全面的介绍和论述，标志 着保护遗传学理论框架的形成。 2000年在国际著名的学术出版社Kluwer academic publishers的组织和推动下《Conservation Genetics》在 荷兰创刊，标志该学科的成熟。
• 只有在弄清物种的进化历史、遗传结构和遗传多 样性现状的前提下，才能够制定出切实可行的保 护策略。同时，濒危物种保护对策的制定必须同 遗传因子和环境因子结合起来考虑。 • 因此 ,随着保护生物学和分子遗传学的不断发展和 相互渗透，也就孕育产生了保护遗传学 (Conservation Genetics) 这个分支学科，至 20 世纪 80年代后期保护遗传学已经成为具有很强理论框 架和不断发展壮大的热门学科。 • Conservation Genetics =Conservation Biology + Genetics
交配系统（Mating system）
• 近交（Inbreeding）：具有亲缘关系个体之间的交配，它会 增加种群中纯合个体的数量并使有害等位基因表现出来。 • 远交（Outbreeding）：亲缘关系远的两个个体间的交配， 包括种内、种间亲缘关系较远的个体间的交配。不同种属 的两个个体之间的交配，特称为远缘杂交。 • 平衡种群的交配制度是随机交配（random mating），但在 实际生物种群中常常出现的是非随机交配（non-random mating）
选择与适应（Selection and adaptation）
• 物种自身不断发生改变以适应不断变换 的自然环境。 • 适应性的进化改变就是通过自然选择对 遗传变异的影响从而增加有利等位基因 的频率。
• 通过自然选择发生的进化改变是物种应对 环境的一种长期进化机制，即适应性进化 • 适应性进化可能允许物种面对此前并不能 存活的环境。 • 自然选择是引起适应性进化的唯一动力！ • 自然选择降低了有害等位基因的频率。 • 自然选择提高有利等位基因的频率
工业黑化
6、遗传多样性的维持机制
• 突变和迁移增加种群的遗传变异，遗传漂变 和定向选择将降低遗传变异，平衡选择则阻 止遗传多样性的丧失 。
选择作用
大种群
遗传漂变
小种群
大种群的遗传多样性维持
• 平衡选择 • 突变—选择平衡 • 遗传漂变
平衡选择在大种群的遗传多样性维持
• 自然选择能维持突变基因的较高的频率，并保持一种 平衡状态，这种选择作用被称为平衡选择（balancing selection）
时空变化的定向选择机制
结论: CH倒位在6 月份有利，ST倒位 则在三月份、十月 份有利，而且该多 态性在不同年份中 表现出相似模式， 表明它是一个稳定 的多态性。 加利福利亚果蝇中染色体倒位频率随季节变化的关系图
小种群的遗传多样性维持机制
• 遗传漂变是影响小种群遗传多样性的主要 因素，它甚至会影响到受平衡选择的位点。 • 平衡选择会减缓小种群的遗传多样性丧失， 但却不能正常地阻止遗传多样性丧失。 • 主要组织相容性复合体（MHC）、自交不 亲和等位基因多样性及表观多样性中存在 强烈的平衡选择，小种群依然会因为遗传 漂变而丧失遗传多样性 。
• 基因流（Gene flow）： 一些个体从一个群体迁移 到另一个群体就会把某基因带到新的群体，从而 产生基因流动，这就是基因流。基因流是影响群 体内部和群体之间遗传变异程度的重要因素。 • 迁移（Migration）：是指个体从一个种群迁入或 迁出到另一个种群，然后参与交配繁殖，导致种 群间的基因流。它同突变一样，会带来种群基因 频率的变化，是恢复种群遗传多样性的又一重要 机制。
4、遗传多样性的检测方法
形态水平
蛋白质水平
DNA水平
染色体多态性的检测 同工酶和蛋白电泳技术 DNA 多态性分析技术 ①DNA 限制性片段长度多态性分析（DNA RFLP） ②DNA 序列分析 ③随机扩增多态DNA 分析技术（RAPD） ④多位点的 DNA 指纹图谱（DNA finger printing）分析 ⑤单一位点的DNA 指纹图谱——微卫星DNA 分析技术
保护遗传学的发展
从20世纪30 年代后期到70年代是保护遗传学积累 材料的时期。此间以同工酶分析为手段的遗传多 样性的研究逐步得到了广泛的应用，所研究的物 种范围也从农作物扩展到野生的动植物，并一直 延伸到人类。
70年代以后，分子遗传学、群体遗传学、生态学 等学科的迅猛发展，为保护遗传学研究的开展奠 定了坚实的理论和技术基础。
有效种群大小
种群大小：一个种群中的个体总数（N）
有效种群:一个有性生殖种群中参与生殖、影响进
化的个体总数被称为有效种群大小（Ne）
N>Ne
非均等性比的有效种群Ne计算公式 ：
Ne=4NmNf /（Nm + Nf）
Nm和Nf分别是种群的雄性繁殖个体和雌性繁殖个体数量
小种群的“瓶颈” (bottleneck)现象