遗传性压迫易感性神经病的临床、电生理、病理及基因突变分析
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军医进修学院硕士学住论文
图１腓肠神经活检（例４）见神经外膜小血管增多，管壁末见明显异常，无炎性细胞浸润，神经束膜和内膜未见异常。（ＨＥ染色，光镜，×１００）
图２神经束膜和内膜未见异常。无炎性细胞浸润。
（Ｍａｓｓｏｎ三色染色，光镜，Ｘ２００）
图３有髓纤维密度大致正常，部分纤维直径明显增
大，髓鞘明显增厚．辅索大小正常，未见明显的轴索
变性和再生丛。（髓鞘染色，光镜，×４００）
军医进修学院硕士学位论文
图４腓肠神经活检（例１）大多数有髓纤维髓鞘增厚无髓纤维相对正常。（甲苯胺蓝染色，光镜，×８００）
图５部分髓鞘增厚的有髓纤维及相对正常的无髓纤维。
（甲苯胺蓝染色，光镜，ｘ１０００）
图６增厚的髓鞘向轴索内突出。（铅铀染色，电镜
×１５００）
军医进修学院硕士学位论文
图７极度增厚的髓鞘。（铅铀染色，电镜，×１８００）ＡＢＣＤＥＦＧ
图８（方法一）ＨＮＰＰ患者及正常人的ＰＣＲ产物电泳图。泳道Ａ为＾ＨｉｎｄＩＩＩＭａｒｋｅｒ（从上到下２３１３０、９４１６、６５５７、４３６１、２３２２、２０２７ｂｐ）；泳道Ｂ、ｃ、Ｄ为正常人ＥｃｏＲＩ单酶切、ＳａｃＩ单酶切、双酶切的ＰＣＲ产物；泳道Ｅ、Ｆ、Ｇ为ＨＮＰＰ的ＥｃｏＲＩ单酶切、ＳａｃＩ单酶切、双酶切的ＰＣＲ产物。
ＡＢＣＤＥＦＧ
图９（方法一）ＣＩｄＴｌＡ患者及正常人的ＰＣＲ产物电泳图。泳道Ａ为＾ＨｉｎｄｌＩＩＭａｒｋｅｒ：泳道Ｂ、Ｃ、Ｄ分别为ＣＭＴｌＡ的双酶切、ＥｃｏＲＩ单酶切、Ｓａｃ／单酶切的ＰＣＲ产物。泳道Ｅ、Ｆ、Ｇ分别为正常人的双酶切、ＥｃｏＲＩ单酶切、ＳａｃＩ单酶切的ＰＣＲ产物。
军医进修学院硕士学位论文
ＡＢＣＤＥＦＧ
图ｌＯ（方法一）正常对照组的ＰＣＲ产物电泳图。泳道Ａ为Ｍａｒｋｅｒ泳道Ｂ、Ｃ、Ｄ为１例正常人ＥｃｏＲＩ单酶切、ＳａｃＩ单酶切、双酶切的ＰＣＲ产物：泳道Ｅ、Ｆ、Ｇ为另１例的正常对照。
ＡＢＣＤＥＦ
图１１（方法二）ＨＮＰＰ患者及对照组的酶切结果。泳道Ｆ为
Ｍａｒｋｅｒ；Ａ为ＰＣＲ产物；Ｂ为ＣＭＴｌ的ＥｃｏＲｌ＋ＮｓｉＩ双酶切；
Ｃ、Ｄ为正常人的毅酶切；Ｅ为ＨＮＰＰ的双酶切，有２１４５ｂｐ的
特异性条带。
ＡＢＣＤＥＦ
图１２（方法－－）ＨＮＰＰ患者及正常人的酶切结果。泳道Ｆ为
Ｍａｒｋｅｒ；Ａ为ＨＮＰＰ的ＥｃｏＲＩ＋ＮｓｉＩ职酶切，有２１４５ｂｐ的特异
性条带；Ｂ为ＰＣＲ产物；Ｃ、Ｄ、Ｅ均为正常人的双酶切。