A.常染色体显性遗传病B.
医学遗传学试题及答案(四)
《医学遗传学》试题及参考答案一、选择题(单选题，每题2分，共50分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。
A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体B．二价体 C.单分体 D.二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。
A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于( )。
A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录 E .DNA翻译7．脆性X综合征的临床表现有( )。
A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、摇椅足D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。
A 重型9地中海贫血B．中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。
地中海贫血E．正常9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。
A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％10．嵌合体形成的原因可能是( )。
A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。
生物遗传试题及答案
生物遗传试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是孟德尔遗传定律的内容？A. 分离定律B. 独立分配定律C. 连锁定律D. 基因突变2. 一个基因型为Aa的个体自交，其后代中纯合子的比例是：A. 25%B. 50%C. 75%D. 100%3. 人类ABO血型是由哪个基因座上的等位基因决定的？A. HLA基因座B. Rh基因座C. ABO基因座D. MN血型基因座4. 下列哪种细胞器含有自己的DNA？A. 线粒体B. 高尔基体C. 内质网D. 核糖体5. 基因重组通常发生在哪种生物过程中？A. 有丝分裂B. 减数分裂C. 无丝分裂D. 细胞分化6. 人类遗传病中，色盲是一种：A. 常染色体显性遗传病B. 常染色体隐性遗传病C. X染色体显性遗传病D. X染色体隐性遗传病7. 下列哪种情况会导致基因突变？A. DNA复制过程中的错误B. 细胞分裂过程中的错误C. 染色体结构的改变D. 所有以上情况8. 多倍体生物的染色体数目是：A. 单倍体的两倍B. 单倍体的三倍C. 单倍体的四倍D. 单倍体的任意倍数9. 遗传密码是指：A. DNA上的碱基序列B. mRNA上的碱基序列C. tRNA上的氨基酸序列D. 蛋白质上的氨基酸序列10. 一个基因型为AaBb的个体，其后代中表现型比例为3:1:3:1，这表明：A. A和B基因位于同一染色体上B. A和B基因位于不同染色体上C. A和B基因是共显性的D. A和B基因是上位性的二、填空题（每空1分，共10分）1. 基因型为Aa的个体表现型为显性，是因为_________。
2. 一个基因型为AaBb的个体，其配子中AB的比例是_________。
3. 人类遗传病中的血友病是一种_________遗传病。
4. 一个基因型为Aa的个体，其后代中Aa的比例是_________。
5. 基因重组可以通过_________和_________两种方式实现。
医学遗传学试题及答案(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征?分为哪5类？特征：基本特征：遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1。
名词:（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性,而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性.(3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词:基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因.2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
哈医大2010级临床药学-医学遗传学试题B
一、单项选择题（50×1分=50分）1、癌症属于（）A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C. X连锁病D.体细胞遗传病E.线粒体病2、下列哪种个体同时具有X染色质和Y染色质（）A.46，XYB.47，XYYC.45，XD.46，XXE.47，XXY3、对于(XR)遗传病，舅表兄妹的近婚系数(F)是( )。
A.1/8B.1/16C.3/16D.1/64E.04、真核基因的编码序列为（）A.内含子B.外显子C.增强子D.终止子E.启动子5、RNA编辑的过程不包括（）A.U的加入B.碱基转换C. 加尾D.碱基颠换E.U的删除6、脆性X染色体综合征是由于X染色体CGG重复次数随世代的传递而增加引起。
这种情况称为（）A．错义突变；B．动态突变；C．移码突变；D．同义突变；E终止密码突变7、哪种遗传病为完全母系遗传（）A．AD ；B．AR；C．Y连锁；D．XD；E．线粒体病8、先天性聋哑为常染色体隐性遗传病。
一对聋哑夫妇，生育多个子女均正常。
这种现象为（）A．外显不全；B．遗传印记；C．基因多态；D．基因多效性；E遗传异质性9、先天性聋哑为AR疾病。
但部分婴儿注射庆大霉素后也会表现为聋哑。
此现象为（）A．外显不全；B．遗传异质性；C．不规则显性；D．基因多效性；E拟表型10、临床上最常见的遗传病为( )A．AD病；B．多基因病；C．染色体病；D．AR病；E．体细胞遗传病11、先天性髋关节脱位为多基因遗传病，女孩明显多于男孩，其比例大约为6：1，下列个体哪个发病风险高（）A．女患者的儿子；B．男患者的女儿；C．女患者的女儿；D．男患者的儿子；E．无法判断12、一对夫妇，血型均为A型，已经生育了一个O型的孩子。
则他们生育A型血子女的几率为( )A．0；B．25%；C．50%；D．75%；E．无法判断13、6q21.3代表（）A．6号染色体短臂1区2带3亚带；B．6号染色体长臂2区1带3亚带；C．6号染色体短臂21区3带；D．3号染色体长臂2区1带9亚带；E．3号染色体短臂2区1带9亚带14、92,XXYY产生的可能原因为（）A．初级不分离；B．次级不分离；C．核内复制；D．染色体丢失；E．双雌受精15、下列哪种情况适合做染色体检查（）A．色盲；B．智力低下伴多发畸形患者；C．苯丙酮尿症；D．白化病；E．地中海贫血患者16、α地中海贫血的发病机制是（）A. 基因缺失B. 基因融合C. 易位D. 突变E. 双雄受精17、在一个遗传平衡群体中，软骨发育不全(AD)发病率为0.0002，适合度为0.20，突变率为( )。
医学遗传学试题及答案解析
1. 以下突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一局部，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，则此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性*综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的根本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于*连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，*连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是*病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
单基因遗传(教师)
第四章单基因遗传病一、选择题1、在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传2、白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
A．1/4 B．1/3 C．1/2 D． 2/33、下列哪一项不符合常染色体隐性遗传病的家系特点：A、男女发病机会相等B、患者的父母都是携带者C、患者同胞的发病率为1/4D、近亲结婚子女发病率比非近亲的要低4、哪一项不符合常染色体显性遗传的特点：A、男女发病机会相等B、患者一般为显性纯合体C、患者同胞发病率为1/2D、父母无病时，子女一般不发病5、常染色体显性遗传病患者的基因型多数是：A、AAB、AaC、aaD、AA或Aa6、常染色体隐性遗传患者的基因型是：A、AAB、AaC、aaD、Aa或Aa7、在X连锁隐性遗传中，男性患者的基因型是：A、X A X AB、X a YC、XYD、X a X a8、在X连锁隐性遗传中，女性患者的基因型是：A、X A X AB、X A X aC、X a X aD、X a Y9、在X连锁显性中，男性患者的基因型多数为：A、X B X BB、X B X bC、X B YD、X b y10、当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫：A、完全显性B、不完全显性C、共显性D、不规则显性11、父母都是B血型，生育了一个O血型的女孩，他们再生育的孩子可能的血型是：DA、全为B型B、全为O型C、O型占3/4D、O型1/4、B型3/412、父方为AB血型，母方为O血型。
他们的儿女中应有的基因型是：A、I A iB、I B iC、I A i和I B iD、ii13、对于X连锁隐性遗传，下列哪项说法不对：A、男患者多于女患者B、女儿有病父亲必定有病C、有交叉遗传D、双亲无病，子女不会发病14、母亲是红绿色盲患者，父亲正常，他们的四个儿子中患色盲的有多少：A、0个B、1个C、2个D、4个15、一个男孩患红绿色盲，其祖（外）父母均正常，这个男孩的色盲基因是如何传来的：A、外祖母——母亲——男孩B、外祖父——母亲——男孩C、祖母——父亲——男孩D、祖父——父亲——男孩16、一个男孩，其父亲和外公都是红绿色盲患者，问这个男孩患红绿色盲的机会是多少：A、0B、1/4C、1/2D、100%17、对一个男性血友病A的患者而言，下列亲属中不可能患血友病的是：A、外祖父B、舅父C、姑姑D、兄弟18、一个男孩和他的舅父均为红绿色盲患者，他们的致病基因应来自于：A、父亲B、母亲C、祖父D、外祖母19、一对夫妇，表现型正常，婚后生了一个白化病患儿，再生患儿的可能性有多大：A、0B、1/4C、2/3D、3/420、一对正常夫妻，婚后生了一个苯丙酮尿症男孩子和一个正常女孩，这个女孩子为携带者的可能性是：A、0B、1/4C、1/2D、2/321、一患并指症（AD）的病人与正常人婚配所生孩子患并指症的机会有多少：A、0B、1/4C、1/2D、2/322、一个正常人与并指（AD）患者的正常同胞结婚，生下患多指症的小孩有多大概率：A、0B、1/4C、1/2D、2/323、哪一项只能产生A血型的后代：A、I A I A×I A iB、I A i×I A iC、ii×I A I BD、ii×ii24、对于一个B血型者来说，其基因型可能是：A、I B I BB、I B iC、I B I B和I B iD、I B I B或I B i25、在不完全显性遗传病中，基因型Aa应表现为：A、正常人B、患者C、轻患者D、重患者26、在AD遗传病中，基因aa应表现为A、正常人B、患者C、轻患者D、重患者27、在AR遗传病中，基因型aa为：A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者28、在XR遗传病中基因型X a y为：A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者29、在XD遗传病中，基因型X a X a为：A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者30、在XD遗传病中，基因X A X a为：A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者31、遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/3232、一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为_______。
大学遗传学考试练习题及答案231
大学遗传学考试练习题及答案21.[单选题]遗传度是________。
A)遗传病发病率的高低B)致病基因有害程度C)遗传因素对性状影响程度D)遗传性状的表现程度 E传性状的异质性答案:C解析:2.[单选题]检测单基因病携带者选用的诊断方法是()A)家系分析B)生化分析C)基因检查D)核型分析E 影像检查答案:C解析:3.[单选题]一个男孩是甲型血友病(XR)的患者,其父母和祖父母均正常,其亲属中不可能患此病的人是________。
A)外祖父或舅父B)姨表兄弟C)姑姑D)同胞兄弟答案:C解析:4.[单选题]绒毛膜穿刺最适宜时期是妊娠()周A)6-8B)9-12C)13-15D)16-20E20-24答案:B解析:5.[单选题]发病率最高的遗传病是____。
A)单基因病B)多基因病C)染色体病D)体细胞遗传病答案:B解析:6.[单选题]46，XY/69，XXY 患者是()A)同源嵌合体B)异源嵌合体C)多倍体D)非整倍体E)以上都不是答案:B解析:7.[单选题]一个患者核型为46,XX/45,X,其发生原因可能是:________。
A)体细胞染色体不分离B)减数分裂染色体不分离C)染色体丢失D)双受精E)核内复制答案:C解析:8.[单选题]46，XX 男性病例可能是某条染色体上带有()A)p53B)RasC)SRYD)MycE)DCR1答案:C解析:9.[单选题]细胞分裂过程中与染色体分离直接相关的细胞器( )A)纺锤体B)线粒体C)细胞骨架D)高尔基体E)核糖体答案:A解析:10.[单选题]在细胞周期中，哪时期最适合研究染色体的形态结构（ ）A)间期B)前期C)中期D)后期E)末期答案:C解析:11.[单选题]多基因遗传决定的性状是()A)数量多少B)质量好坏C)质量性状D)数量性状E)无差异性状答案:D解析:12.[单选题]过氧化物酶体的主要功能是 ( )A)合成ATPB)胞内消化作用C)参与过氧化物的形成与分解D)合成外输性蛋白质E)上都对答案:C解析:13.[单选题]核糖体小亚基电镜下形态( )A)正方形B)立方性C)不规则形D)长条形E)以上都对答案:D解析:14.[单选题]NO.3染色体长臂2区3带第2条亚带缺失的核型简式正确表示是( )A)del(3)q23.2B)3q23.2C)del(3)p23.2D)46，XX(XY)，del(3)(q23.2)E)46，XX(XY)，del(3)(qter→23.2:)答案:D解析:15.[单选题]下列哪种患者的后代发病风险高________。
医学遗传学试题及答案剖析
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
上海交通大学医学院《医学遗传学》练习册2014
上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习分册专业：护理学层次：专升本编撰人：陈燕审核人：顾鸣敏编撰时间：2014年1月第一章遗传学与医学一、单选题(每题1分)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。
解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1. 关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A. 先天性疾病一定是遗传性疾病B. 家族性疾病都是遗传性疾病C. 大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D. 遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E. 遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病2. 所谓遗传病是指因遗传因素而罹患的疾病。
那么，下列疾病中哪一个属于遗传病的范畴。
A. 夜盲症B. 乙型肝炎C. 因服用反应停引起的短指畸形D. 白化症E. 中暑3. 在近、现代遗传学发展史上，下列哪一项事件标志着分子遗传学时代的开始：A. 孟德尔遗传定律的提出B. 摩尔根连锁与交换律的提出C. 人类基因组计划的启动D. 聚合酶链反应技术的建立E. DNA双螺旋结构的发现二、填空题（每格1分）1. 人类遗传性疾病可分为五大类，即，，，，。
2. 婴儿出生时即显示症状的疾病称为性疾病；一个家族有多个成员患同一种疾病称为性疾病；因遗传因素而罹患的疾病称为性疾病。
3. 所谓健康，即是受人体控制的代谢方式与人体的保持平衡。
第五章人类染色体和染色体病一、单选题(每题1分)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。
解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1. 一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊。
体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A. 21三体综合征B. 18三体综合征C. 13三体综合征D. 5p-综合征E. 超雌综合征2. 一对夫妇婚后多年不育，经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY，这对夫妻不育可能是由于其妻患有：A. 脆性X染色体智力障碍综合征B. 女性假二性畸形C. 睾丸女性化综合征D. 肾上腺皮质增生症E. 先天性睾丸发育不全综合征3. 有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。
医学遗传学习题(附答案)第5章单基因病习题
Word格式第五章单基因遗传病（一）选择题（A型选择题）1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。
A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传2．等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（）A.两个基因B.两个隐性基因C.不同形式的基因D.两个显性基因E.以上都不是3．隐性基因是指（）A.永远不表现出性状的基因B.在杂合时表现性状的基因C.只能在纯合时表现出性状的基因D.在任何条件下都不表现出性状的基因E.以上都不是4．属于共显性的遗传行为是________。
A．MN血型B．Marfan综合征C．肌强直性营养不良D．苯丙酮尿症E．并指症5．属于从性显性的遗传病为________。
A．软骨发育不全B．血友病AC．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃6．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传7．一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于________ A．修饰基因的作用B．多基因遗传病C．遗传异质性D．表现度过轻E．基因突变8．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
A．1/2B．2/3C．1/4D．3/4E．1/310．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
完美整理A．染色体B．不规则显性C．隐性D．共显性E．显性11．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传12．白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
A．1/4B．1/3C．1/2D．3/4E．2/313．一男性抗维生素D佝偻病（XD）患者的女儿有_______的可能性为患者。
医学遗传学试题。(1)
8.母亲血型为B，MN，Rh+；孩子的血型是A，N，Rh+。父亲的血型可能是（D）
A．AB，M，Rh＋ B．O，M，Rh－ C．A，M，Rh+ D．AB，MN，Rh－ E．B，MN，Rh+
9.苯丙酮尿症(AR)群体发病率为1/10000，一个男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生子女的患此病的风险是（D）
6.不能在世代间垂直传递的遗传病是（D）
A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病
7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于（B）
A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C. 群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学
A．TAACGGATC B．UAGCGGAUC C．AUCGCCUAG D．TAGCGGATC
E．GUCCGGCU
3.（A）主要分布在单一序列中。
A．间隔序列 B．端粒DNA C．结构基因 D．微卫星DNA E．卫星DNA
4.染色质的一级结构单位是（D）
二、选择题
1.表现为母系遗传的遗传病是（D）
A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病
2.先天性疾病是指（A）
A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是
3.遗传病最主要的特点是（E）
E．回文结构
10.断裂基因内含子和外显子的接头形式称（D）
A．GT-AG法则 B．GA-UG法则 C．GT-TA法则 D．GU-AG法则 E．AG-UC法则
11.密码子是指（E）
A．DNA分子中的三个随机的碱基对顺序 B．rRNA分子中的三随机的碱基顺序C．tRNA分子中密码环上的三个碱基顺序 D．mRNA分子中三个随机的碱基顺序E．mRNA分子中三个相邻的碱基顺序
生命科学与健康智慧树知到课后章节答案2023年下山西师范大学
生命科学与健康智慧树知到课后章节答案2023年下山西师范大学第一章测试1.ATP能够及时转化成ADP，这有效地保证了细胞内能量的供应。
A:对 B:错答案:对2.微生物无法生存，对人造成的危害很大。
A:错 B:对答案:错3.猫叫综合征是遗传性疾病的一种。
A:对 B:错答案:错4.“种瓜得瓜，种豆得豆”说的是（）。
A:进化 B:变异 C:遗传 D:繁殖答案:遗传5.生命科学研究的一般过程是（）。
A:发现和提出问题—建立假设—设计实验方案—实施实验并记录实验现象和结果—校验假设得出结论—交流及应用B:发现和提出问题—设计实验方案—建立假设—实施实验并记录实验现象和结果—交流及应用—校验假设得出结论 C:发现和提出问题—设计实验方案—建立假设—实施实验并记录实验现象和结果—校验假设得出结论—交流及应用 D:发现和提出问题—建立假设—设计实验方案—实施实验并记录实验现象和结果—交流及应用—校验假设得出结论答案:发现和提出问题—建立假设—设计实验方案—实施实验并记录实验现象和结果—校验假设得出结论—交流及应用6.下列属于多基因遗传病的是（）。
A:色盲症 B:唇裂 C:镰刀型细胞贫血症 D:抗维生素D佝偻病答案:唇裂7.生物能接受外界刺激和感知内部刺激而发生相应的反应，就是应激性。
下列能够引起生物发生应激反应的是（）。
A:噪声 B:强光照射 C:温度急剧下降或上升 D:病原微生物感染答案:噪声;强光照射;温度急剧下降或上升;病原微生物感染8.生命的结构和其生存环境密切相关体现在（）。
A:鸟翅膀适应于飞翔 B:鱼的体形和用鳃呼吸适宜在水中生活 C:骆驼特有的驼峰和胃结构适宜在沙漠中长距离行走 D:人的眼球构造适合于感受物象答案:鱼的体形和用鳃呼吸适宜在水中生活;骆驼特有的驼峰和胃结构适宜在沙漠中长距离行走9.影响健康的因素有（）。
A:个人生活方式 B:父母遗传 C:环境因素 D:医疗条件答案:个人生活方式;父母遗传;环境因素;医疗条件10.生命的基础是（）。
医学遗传试题及答案
医学遗传试题及答案一、选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学是研究下列哪项的学科？A. 基因与疾病的关系B. 药物与疾病的关系C. 环境与疾病的关系D. 心理与疾病的关系答案：A2. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终生性答案：C3. 遗传病的遗传方式不包括下列哪项？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：C4. 下列哪项是单基因遗传病？A. 唐氏综合征B. 血友病C. 苯丙酮尿症D. 多囊肾答案：C5. 染色体异常不包括下列哪项？A. 染色体数目异常A. 染色体结构异常B. 基因突变D. 染色体易位答案：B6. 遗传咨询的目的不包括下列哪项？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的预防措施C. 提供遗传病的治疗建议D. 提供心理支持答案：D7. 下列哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 影像学检查C. 基因检测D. 病理学检查答案：B8. 下列哪项是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 孕期保健D. 所有以上选项答案：D9. 下列哪项是遗传病的筛查方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 生化检测D. 所有以上选项答案：D10. 遗传病的治疗原则不包括下列哪项？A. 对症治疗B. 基因治疗C. 心理治疗D. 药物治疗答案：C二、填空题（每题2分，共20分）1. 遗传病是指由于______发生突变或异常所引起的疾病。
答案：遗传物质2. 遗传病的诊断通常需要结合______、临床表现和实验室检查。
答案：家族史3. 染色体数目异常中最典型的疾病是______。
答案：唐氏综合征4. 遗传病的预防措施包括婚前检查、______和新生儿筛查。
答案：产前诊断5. 遗传咨询的内容包括______、风险评估和生育指导。
答案：疾病诊断6. 基因治疗是一种针对______疾病的治疗方式。
答案：遗传病7. 遗传病的筛查方法包括______、生化检测和影像学检查。
遗传学习题附答案
1．ABCDE 2、BE 3、BCD
（三）名词解释
1.先天性疾病:先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。
2.家族性疾病：家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。
（四）问答题
１．遗传病的特征(1).遗传物质发生改变.(2)绝大多数遗传物质的改变发生在生殖细胞内,故具有向下一代垂直传递的现象.(3)遗传病的发生可能与环境因素无关,也可能是与环境因素共同作用的结果,但遗传因素起主导作用,而一般的疾病则与遗传物质无关,仅是环境因素的结果.
3、现代遗传学认为，基因是：
A、一个基因决定一种酶 B、一个基因决定一段mRNA分子 C、一个基因决定一条多肽链 D、一个基因决定一种蛋白质 E、具有一定功能产物的DNA序列
4.真核细胞结构基因的侧翼顺序为：
A、外显子与内含子接头 B、启动子、内含子、终止子 C、启动子、增强子、终止子
（五）填空题
1.转录 翻译 2.加帽、加尾、剪接
第三章 基因突变
（一）A型选择题
1．属于颠换的碱基替换为
A．G和T B．A和G C．T和C D．C和U E．T和U
2．同类碱基之间发生替换的突变为
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换
4、医学遗传学研究的对象是：
A、遗传病 B、基因病 C、分子病 D、染色体病 E、先天性代谢病
5、 最早揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律。
A、Morgan TH B.Watson JD C.Mendel G ndstiner K E.Monad J
1．基因组 2．多基因家族 3.GT-AG法则
医学遗传学试题及答案(复习)
5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于*连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，*连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是*病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
A. 常染色体显性遗传病B. 常染色体隐性遗传病C. *连锁显性遗传病D. *连锁隐性遗传病12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。
A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。
A.互换率B.分离率C.连锁定律D.自由组合率14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。
医学遗传学(川北医学院)智慧树知到课后章节答案2023年下川北医学院
医学遗传学（川北医学院）智慧树知到课后章节答案2023年下川北医学院川北医学院第一章测试1.卢煜明等报道母血中胎儿DNA的存在，为无创产前基因检测奠定了基础。
（）A:错 B:对答案:对2.下列哪类疾病不属于遗传病范畴。
（）A: 染色体病 B:线粒体遗传病 C:先天性疾病 D:单基因病答案:先天性疾病3.研究遗传病的方法主要有（）。
A:连锁（或关联）分析法 B:系谱分析法 C:全基因组扫描法 D:动物模型法答案:连锁（或关联）分析法;系谱分析法;全基因组扫描法;动物模型法4.医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科。
（）A:植物遗传学 B:细胞遗传学 C:临床遗传学 D:药物遗传学答案:植物遗传学5.遗传病的特征不包括下列哪一条。
（）A:家族性 B:传染性 C:先天性 D:不累及非血缘关系者答案:传染性6.遗传病就是先天性疾病。
（）A:对 B:错答案:错7.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )。
A:一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 B:一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 C:不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 D:携带遗传病基因的个体会患遗传病答案:一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病;一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病;不携带遗传病基因的个体不会患遗传病;携带遗传病基因的个体会患遗传病8.下列说法中错误的是 ( )。
A:遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素 B:遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 C:家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 D:先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病答案:遗传病是仅由遗传因素引起的疾病;家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病;先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病9.遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代。
( )A:错 B:对答案:错10.携带遗传病基因的个体会患遗传病。
( )A:错 B:对答案:错第二章测试1.真核基因中的编码序列称为外显子，相邻两个外显子之间的非编码序列称为内含子。
基因在染色体上试题
《基因在染色体上》一、选择题（每题只有一个准确选项。
）1、由组合规律揭示出（）之间的关系。
A、等位基因B、非同源染色体上非等位基因C、同源染色体上不同位置基因D、性染色体上的基因与性别之间的关系2、等位基因分离和非等位基因自由组合规律发生于（）Ａ、有丝分裂后期Ｂ、有丝分裂间期C、减数第一次分裂的后期D、减数第二次分裂后期3．基因在染色体上的实验证据是（）A．孟德尔的豌豆杂交实验B．萨顿蝗虫细胞观察实验C．摩尔根果蝇杂交实验D．现代分子生物技术印证4．决定果蝇眼色的基因位于X染色体上，其中W基因控制红色，w控制白色。
一只红眼雌果蝇与一只红眼雄果蝇杂交，其后代中不可能出现的是（）A．红眼雄果蝇B．白眼雄果蝇C．红眼雌果蝇D．白眼雌果蝇5．以下关于染色体与基因关系的表达中准确的是（）A．染色体是由基因组成的B．一条染色体相当于一个基因C．基因的载体只能是染色体D．染色体上的基因呈线性排列6．大量事实证明，孟德尔发现的基因遗传行为与染色体的行为是平行的。
据此做出的如下推测，哪一项为哪一项没有说服力的？（）A．基因在染色体上B．同源染色体分离导致等位基因分离C．每条染色体上有很多基因D．非同源染色体自由组合使非等位基因重组7．果蝇的红眼（W）对白眼（w）为显性。
让红眼果蝇与白眼果蝇交配，其后代是红眼雄果蝇：白眼雄果蝇：红眼雌果蝇：白眼雌果蝇＝1：1：1：1，亲代红眼果蝇的基因型（）A．X W X w B．X W X W C．X W Y D．X w Y二、非选择题8、基因的分离定律的实质；在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的，具有一定的；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随的分开而分离，分别进入两个配子中，随配子遗传给后代。
9、基因的自由组合定律的实质：位于的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，____________________________自由组合。
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性遗传。
工具
第5章
基因突变及其他变异
2．人类遗传病类型的判断
遗传系谱的解题关键是判断清楚系谱图所示的遗传病的遗传方式。 判断遗传病类型的一般步骤可简单表示如下： 第一步：确定和排除细胞质遗传。 依据：母亲患病，子女全部患病；母亲正常，子女全部正常。一
般和父亲无关。
第二步：确认或排除伴Y染色体遗传。 依据：女性不患病，患者全是男性，且男性患者的后代中，儿子 全部患病。 第三步：判断致病基因是显性基因还是隐性基因。
专项考能集训(五)
伴性遗传、人类遗
传病的判断
工具
第5章
基因突变及其他变异
1．伴性遗传的判断
(1)常染色体遗传还是性染色体遗传的判断 统计子代群体中，同种表现型的性别比例，推断遗传类型。一般 情况下，若同种表现型的性别比例均为1∶1，则说明子代性状和性别无 关，属于常染色体遗传；如果性别比例不是或不全是1∶1，则为伴性遗
Ⅲ－13的致病基因来自于________。 (3) 假 如 Ⅲ － 10 和 Ⅲ － 13 结 婚 ， 生 育 的 孩 子 患 甲 病 的 概 率 是 ________，患乙病的概率是________，不患病的概率是______。 解析： (1)甲病“有中生无”且男性患者的女儿正常，可以判断
为常染色体显性遗传病；乙病“无中生有”且为伴性遗传病，可以判断
为伴X染色体隐性遗传病；(2)Ⅱ－5的基因型为aaXBXB或aaXBXb，为纯 合体的概率是1/2，Ⅱ－6的基因型为aaXBY，Ⅲ－13的致病基因来自于 Ⅱ－8号个体；(3)根据系谱中的信息可以判断出Ⅲ－10的基因型为 (2/3)Aa(1/4)XBXb，Ⅲ－13的基因型为aaXbY，后代性状表现如下：
工具
第5章
基因突变及其他变异
Ⅲ－10
(2/3)Aa(1/4)XBXb 不患甲病：aa＝(2/3)Aa×aa＝ 2/3×1/2＝1/3 患甲病：1－1/3＝2/3
Ⅲ－13
aaXbY 患乙病：(1/4)XBXb×XbY＝ 1/2×1/4＝1/8 不患乙病：1－1/8＝7/8
由此得出，孩子患甲病的概率为 2/3，患乙病的概率为1/8，不患病 的概率为1/3×7/8＝7/24。
依据：“无中生有”为隐性遗传病；“有中生无”为显性遗传病。
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第5章
基因突变及其他变异
第四步：确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。
依据：①隐性类型：常隐还是伴X隐性。利用“反证法”进行，从 女性患者切入，观察其父其子，如其父其子都为患者，则为伴X 隐性遗
传病。如其父或其子中有正常的则为常染色体隐性遗传病。②显性类型：
A．该病为伴Y染色体遗传病，因为患者均为男性
B．该家系中的致病基因源自Ⅰ1的基因突变
C．若Ⅱ6与Ⅱ7再生一个女儿，患此病的概率为0
D．若Ⅲ1与正常男性婚配，所生子女的患病概率为0
工具
第5章
基因突变及其他变异
解析：
由图中信息可知该病最可能为X染色体上的隐性遗传病；
该家系中的致病基因来自 Ⅰ2， Ⅰ2中的致病基因可能是基因突变，也可 能来自她的上一代。
常显还是伴X显性。利用“反证法”进行，从男性患者切入，观察其母 其女，如其母其女都为患者，则为伴X 显性遗传病。如其母其女中有正
常的则为常染色体显性遗传病。
判别顺序流程，一般是“显隐？→Y？→X？→常”。
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第5章
基因突变及其他变异
1 ．下图为某家系患一种遗传病的遗传图谱，据图分析正确的变异
2．在右面的遗传系谱图中，不可能的遗传方式和最可能的遗传方 式是( ) A．常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传 B．细胞质遗传和伴Y染色体遗传 C．伴X染色体隐性遗传和伴X染色体显性遗传 D．常染色体显性遗传和伴Y染色体遗传
答案： A
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第5章
基因突变及其他变异
传。
(2)已知伴性遗传，伴Y遗传的判断
统计该性状在群体中的出现情况，若仅在雄性个体表现，雌性个
体不表现，且呈现亲子世代雄性个体连续相传的现象，则推断为伴Y 遗 传；若雌性个体也有该性状表现，则推断不是伴Y，而是伴X遗传。
工具
第5章
基因突变及其他变异
(3)已知隐性遗传，常染色体隐性还是伴X染色体隐性的判断 方法一：统计群体中，表现该性状个体的雌雄比例，若雄性明显 多于雌性，则可能为伴X隐性遗传。 方法二：从表现该性状的雌性个体切入，统计该个体的父本及子 代中的雄性个体的表现型，如果全部表现为该性状，则为伴X 染色体隐 性遗传；如果统计个体中，有一个没有表现出该性状，则为常染色体隐
3．下图为甲病 (A－a)和乙病 (B－b)的遗传系谱图。其中乙病为伴
性遗传病。请回答下列问题：
(1)甲病属于________，乙病属于________。
A．常染色体显性遗传病
C．伴X染色体显性遗传病
B．常染色体隐性遗传病
D．伴X染色体隐性遗传病
E．伴Y染色体遗传病
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第5章
基因突变及其他变异
(2)Ⅱ－ 5 为纯合体的概率是 ________ ，Ⅱ－ 6 的基因型为 ________ ，
答案： (1)A D
(2)1/2 aaXBY Ⅱ－8 (3)2/3 1/8 7/24
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第5章
基因突变及其他变异
性遗传。
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第5章
基因突变及其他变异
(4)已知显性遗传，常染色体显性还是伴X染色体显性的判断 方法一：统计群体中，表现该性状个体的雌雄比例，若雌性明显 多于雄性，则可能为伴X显性遗传。 方法二：从表现该性状的雄性个体切入，统计该个体的母本及子 代中的雌性个体的表现型，如果全部表现为该性状，则为伴X 染色体显 性遗传；如果统计个体中，有一个没有表现出该性状，则为常染色体显