我国分子诊断存在的五大问题

一、检测主体不明确

长期以来，我国的临床分子诊断项目开展的科室主要是经过临检中心评审的医疗机构检验科，都基本建立了比较完善的实验室质量管理体系。检验人员一般都经过规范化培训，有较好的分子诊断相关检测操作质量意识。近年来以个体化治疗

为特征的个体化精准医学正快歨走向临床医学的前台，带来了"药物基因组学"和"分子病理学"等概念。于是，近年来相关个体化医学检测在全国众多医疗机构的药学部、病理科、肿瘤科、妇产科、眼科，甚至中心实验室开展起来，状况与20世纪90年代初中期病原体核酸PCR检测情况类似。

二、从业人员不达标

我国目前在分子诊断相关遗传咨询和伦理审查方面属于空白，遗传咨询师培训滞后，缺乏临床咨询经验。另外，也存在长期忽视基因检测的伦理问题，包括患者遗传信息的隐私保护、分子诊断报告的临床解释与心理咨询辅导等。由于分子诊断对标本采集、处理及质检要求高，标本采集人员应训练有素，实验室检测操作人员除了需要熟练的检测操作技能外，还须具备检测项目与相应临床应用相关的基本知识储备，比如个体化药物治疗检测项目与相应药物临床应用之间的关系。

检验医师需要时刻跟踪最新临床科学研究进展，能够分析临床病例实际治疗效果与检测结果之间的关系，具备与临床医师沟通及根据患者情况，提出进一步检测建议和提供相应治疗建议能力。而目前很多临床实验室的从业人员素质不能满足所开展分子检测项目需要。此外，与临床沟通的检验医师匮乏，检验实验室与临床医师根据分子诊断报告进行沟通交流的能力薄弱，造成临床医师对分子诊断的忽视。目前随着二代测序技术在临床的广泛应用，针对临床检测结果进行大数据分析的专业分析人员缺乏明显。

三、质量监管不到位

由于分子诊断技术方法多样复杂以及国内检测机构多手工操作的这一客观事实，不便于建立统一规范的质量监督体系。开展分子诊断的实验室有些项目的质量控制由本实验室自发进行，缺乏室内质控、室间比对和行业监督；有的项目则根本不进行能力验证。还有的实验室不参加质控项目，这种情况直接影响分子检测项目结果的可靠性和可信度，也是分子检测报告得不到临床重视的原因之一。目前虽然卫生计生委也开展了一些测序项目检测的质控，但参加单位均是出于自愿自觉，对不参加的单位或参加但不合格的单位没有整改纠正措施。

建议根据目前实际情况建立全国统一的分子诊断质控体系，制订详细的分子检测项目质控标准和持续改进措施，制定已获行政管理部门批准的体外诊断产品(in

vitro diagnostic device，IVD)和LTD监管两条线，由卫生行政部门发布、质控

中心和地区临检中心组织实施和监督。考虑到分子检测项目发展迅速这一特殊性，需要进行并及时更新分子检测项目的标准物质制备、能力验证和质控评测，避免长期监督空白。

四、LDT项目发展不足

受限于我国现有的检验项目注册审批制度和收费管理制度，临床医学检验实验室开展的LDT，无论是数量还是种类都与西方发达国家相距甚远，无法满足临床诊疗日趋增长的个体化与精准化的需求。建议采用试点单位开展和适当质量监管相结合的办法。

一方面对国家临床重点检验专科建设单位、通过ISO15189或CAP认可的三

甲医院检验部门局部放开，对于有条件的大型医院医学检验部门逐步放开甚至鼓励适当发展LDT项目。

另一方面，实行适当的质量监管，所谓适当即是要充分考虑目前国内LDT发展的现实，如果对"萌芽"状态的LDT参考美国试行过于严格、过度的监管，将可

能极大的阻碍医学检验实验室新方法和新技术的应用及发展。可以在及时总结LDT试点单位开展经验的基础上，为LDT在更大范围内的科学合理运用创造条件。在创新发展中科学合理的监管应成为我国LDT监管的新思路和新模式。五、收费标准和医保政策滞后

国家卫生计生委已经发布了《医疗机构临床检验项目目录(2013版)》和《非营利性医疗服务项目(2013版)》，其中包含了比较齐全的分子诊断收费项目，各

省也颁布了或正在加紧制订颁布自己的收费标准，但是项目收费标准制定相对于分子诊断技术的发展还是显得比较滞后，很多项目比如发展比较迅速的二代测序项目还需要借鉴一代测序项目收费，即使是一代测序项目收费规定也不尽合理，比较笼统，不便于临床实际开展执行。比如上海市只明确了一代测序双脱氧链末

端终止测序法600元/测序反应，对于其他测序技术类型收费规定中没有明确具

体说明。其次，即使目前有明确清晰的收费标准，医保部门还尚未响应，导致患者存在检测费用的制约，也影响和限制了目前分子诊断应用的健康发展。