婴幼儿反复严重感染或是慢性肉芽肿病
慢性肉芽肿病有哪些症状？
慢性肉芽肿病有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍慢性肉芽肿病症状，尤其是慢性肉芽肿病的早期症状，慢性肉芽肿病有什么表现？得了慢性肉芽肿病会怎样？以及慢性肉芽肿病有哪些并发病症，慢性肉芽肿病还会引起哪些疾病等方面内容。
……*慢性肉芽肿病常见症状：黏膜稍苍白、卵巢功能障碍、鳞屑、恶性贫血、糖尿、肺部感染*一、症状一般于幼年发病。
特点是皮肤、肺和淋巴结反复发生感染。
致病菌往往为过氧化氢酶产生菌，如金黄色葡萄球菌、沙雷氏菌、大肠埃希氏菌和假单胞菌，而引起化脓性淋巴腺炎、鼻炎、结膜炎、肺为和慢性皮炎，肝脓肿及骨髓炎也较常见。
胃壁局限性肉芽肿可致胃窦狭窄。
此外，尚可引起视网膜损害、慢性腹泻、肛周脓肿和脑脓肿等。
可有皮肤肉芽肿，湿疹性皮炎，肝、脾大。
在各受累器官中，可见到含有色素脂类的组织细胞形成的肉芽肿。
病儿一般发育延迟。
*二、诊断根据婴幼儿反复发生皮肤，脏器化脓性感染，伴肝脾肿大者。
粒细胞增多，NBT功能降低，即可确诊。
髓细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析可协助诊断及分型，并可确定突变部位。
可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取DNA做产前诊断。
如缺乏上述手段可用.四唑氮蓝试验和取胎盘血分析。
*以上是对于慢性肉芽肿病的症状方面内容的相关叙述，下面再看下慢性肉芽肿病并发症，慢性肉芽肿病还会引起哪些疾病呢？*慢性肉芽肿病常见并发症：肝炎*一、并发病症本病长见的并发症：1、反复发生感染如肺炎，脓胸，肺脓肿，肠炎和结肠炎，可至肛瘘。
常见于肝脏、脾脏、肺及骨骼发生脓肿，发生脑的曲霉脓肿。
食管，小肠和输尿管可发生阻塞。
*二、鼻炎;*三、胃窦狭窄;*四、慢性腹泻;5、病儿发育延迟。
常致身材矮小，并发红斑狼疮，幼年型类风湿性关节炎等。
*温馨提示：以上就是对于慢性肉芽肿病症状，慢性肉芽肿病并发症方面内容的介绍，更多疾病相关资料请关注疾病库，或者在站内搜索“慢性肉芽肿病”可以了解更多，希望可以帮助到您！。
[资料]Job综合征
![[资料]Job综合征](https://img.taocdn.com/s3/m/fc2d0f22effdc8d376eeaeaad1f34693daef104e.png)
Job综合征概述高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型（Granulomatousdiseasevariant）、Buckley综合征等。
高免疫球蛋白E综合征病因未明。
为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型，多见于1岁以内的婴儿。
主要特征有：①慢性湿疹性皮炎；②反复严重感染；③血清IgE 明显增高。
1966年由Davis等首先报道，并定名为Job综合征。
1971年Pabst指出本病血清IgE增高。
1972年Buckley等相继报告病例并发现患儿血清中IgE明显升高，故又曾以Buckley的名字命名为Buckley综合征。
1974年Hill又发现本病还有中性粒细胞趋化功能降低。
目前大多数学者都以高IgE综合征（HIES）取代Job综合征及Buckley综合征的名称。
高免疫球蛋白E综合征病因未明。
为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型。
高免疫球蛋白E综合征征的远期预后尚不清楚，对能早期诊断积极治疗者感染机会少，预后相对较好，否则可因严重感染而死亡，本病征还有发展为淋巴样恶性肿瘤的可能。
高免疫球蛋白E综合征可反复发生各种严重感染，可有肺大疱、脓胸、支气管扩张等并发症。
白色念珠菌、卡氏肺囊虫感染、带状疱疹、皮肤疱疹、疱疹性角膜结膜炎。
常有生长发育迟缓，骨质疏松和多发性骨折等。
对于高免疫球蛋白E综合征的治疗，要加强护理和营养，以提高高免疫球蛋白E综合征患者的抵抗力和免疫力。
预防感染，注意隔离，尽量减少与病原体的接触。
一旦发生感染，应针对病原菌选择广谱的杀菌性抗生素进行治疗。
此外，还有免疫替补疗法。
预防高免疫球蛋白E综合征，加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。
孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。
还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。
虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。
13例慢性肉芽肿病的护理体会
13例慢性肉芽肿病的护理体会作者：叶岚来源：《中国保健营养·中旬刊》2013年第04期【摘要】目的：探讨儿童慢性肉芽肿病的临床特点和护理方法。
方法：对复旦大学附属儿科医院住院诊断为慢性肉芽肿13 例患儿临床护理资料进行回顾性分析。
结果：13 例患儿中除1 例自动出院，其他病情好转出院。
结论通过积极治疗，有效的预防感染及感染后的相应护理，加强健康宣教，可减少慢性肉芽肿病并发症及反复感染的发生，提高患儿的生存质量及预后【关键词】慢性肉芽肿感染护理【中图分类号】R473 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）04-0336-02慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease，CGD）为一种少见的原发性吞噬细胞功能缺陷病，由于基因突变引起吞噬细胞还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH，又称还原型辅酶Ⅱ）氧化酶缺陷，导致吞噬细胞不能杀伤过氧化物酶阳性细菌与真菌，引起严重感染。
发病率大约为1：250000，临床表现为反复发生严重感染及反复感染的部位形成色素沉着性肉芽肿为特征[1]。
我院从2008年6月-2012年6月共收治慢性肉芽肿病患儿13例28次入院治疗，现将慢性肉芽肿病临床特点及护理体会总结如下。
1 临床资料13例慢性肉芽肿病患儿中，男12人，女1人，年龄2月龄-7岁，共住院28次，住院时间4天-22天，均有反复严重细菌和（或真菌）感染，累及呼吸道、胃肠道、皮肤、淋巴结等部位。
感染部位中呼吸系统疾病10例，表现为反复上呼吸道感染及肺部感染；消化系统疾病6例，表现为反复腹泻伴有肛周脓肿；皮肤损害3例，表现为脓疱疹、疖肿、多发小脓点；淋巴结肿大8例，其中1例双侧腹股沟淋巴结肿大破溃伴脓性分泌物。
感染病原中6例血培养阳性，示凝固酶阴性葡萄球菌、草绿色链球菌、奈瑟菌；3例为真菌感染；4例为卡介苗感染。
13例患儿中有1例患儿双胎之大于生后7天死于肛周脓肿及肺部感染，1例兄长死于慢性肉芽肿。
慢性或反复肺炎2
慢性肺炎的鉴别诊断
间质性肺炎如BOOP、 BO 其他疾病在肺部表现，如肿瘤、血管炎、 嗜酸细胞肺炎。
一些不易消散的肺炎
• 支原体肺炎
• 军团菌肺炎
反复肺炎
一年内2次肺炎，或无论时间，患3次肺炎。
反复肺炎的原因
1．原发性纤毛不动综合征 2．原发性免疫缺陷病 3．先天性畸形 （1）气道及肺畸形 （2）心脏先天畸形 4. 囊性纤维化（CF） 5. 反复吸入
应注意非感染性肺炎的鉴别诊断
慢性肺炎原因
机体原因 病原体因素
局部支气管或肺发育畸形
真菌感染
气道内阻塞、气道外压迫 支气管扩张
结核菌感染 耐药细菌感染
免疫功能缺陷
混合感染
肺发育畸形
肺实质或肺血管畸形的患儿,易发生慢性 肺感染, 如肺隔离症、肺囊性腺瘤样畸形。 如一个肺叶反复感染或治疗后不能完全吸 收应考虑上述异常, CT 检查有助于诊断。
CT检查在肺实变阴影内看到扩张的支气管征象可明确 诊断。
原发性免疫缺陷病
免疫缺陷病最常累及呼吸道，一些免疫 缺陷病患儿易发生真菌或其它条件致病 细菌的感染，这些病原体感染常引起慢 性化脓性肺炎，如曲霉菌、念珠菌、奴 卡菌等感染。如果患儿既往或同时伴有 皮肤、消化道等部位感染，更应高度怀 疑免疫缺陷病，进行免疫功能检测，包 括IgG、IgA、IgM、IgE和T细胞亚类、 IgG亚类、补体水平和吞噬细胞功能等。
• 病例：XXX, 男，4岁，主因反复咳嗽6月， 咯血1次入院。反复诊断为 肺炎, 入院前 10天患儿咯血1次，查体：面色苍白，双 肺可闻及痰鸣音和中等水泡音。根据患 儿根据胸片双肺浸润病灶短期内消失， 发作时伴有贫血，胃液含铁血黄素细胞 阳性，诊断肺含铁血黄素沉着症。
慢性肉芽肿病的基本知识和治疗方法
慢性肉芽肿病的基本知识和治疗方法慢性肉芽肿病或许并不被大众所熟知，但是大家千万不要看到慢性两个字就放置不理，一拖再拖，甚至认为不去理它就能自己痊愈，其实这种想法是非常不正确的。
但是大家也不用过多地担心，不能病急乱投医。
接下来，小编就为大家带来慢性肉芽肿病地基本知识和治疗方法。
基本知识：慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease，CGD)为一种少见的原发性吞噬细胞功能缺陷病，临床表现以反复发生严重感染以及在反复感染的部位形成色素沉着性肉芽肿为特征。
治疗方法：一、一般疗法(1)加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。
(2)预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。
二、抗感染疗法由于吞噬细胞本身和吞噬能力缺陷，机体无法杀灭感染的细菌，因此，一旦发生感染，应针对病原菌选择广谱的杀菌性抗生素进行治疗。
磺胺甲噁唑/甲氧苄啶(复方新诺明)对控制慢性肉芽肿病的感染有一定的效果。
三、免疫替补疗法(1)输注粒细胞：针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷，可通过输注粒细胞起到暂时的替补作用。
尤其是应用细胞分离器获得的白细胞悬液中含有更多的粒细胞(1010的细胞数)，可供临床使用。
(2)输注新鲜全血：先天性调理系统缺陷可引起一些反复感染，应用新鲜血浆可以纠正，每次10～20ml/kg，每周或两周1次。
，对严重感染的病例，可输入调理蛋白，通过加强对病菌的调理作用，促进机体对病菌的识别、吞噬和清除作用，从而达到控制感染的目的。
(3)阿地白介素(白细胞介素-2)：参见联合免疫缺陷病的治疗。
(4)骨髓移植：为根本的疗法。
参见联合免疫缺陷病的治疗。
看了小编为大家带来的相关介绍，相信大家对慢性肉芽肿病也有了一定的了解。
如果大家患上这个疾病，大家不用担心，只要好好配合医生的治疗方案，再加上健康良好的心态，相信大家都会重新拥有健康的身体的。
最后祝福大家早日康复，身体健康。
小儿原发性免疫缺陷病是怎么回事？
小儿原发性免疫缺陷病是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍小儿原发性免疫缺陷病的病理病因，小儿原发性免疫缺陷病主要是由什么原因引起的。
*一、小儿原发性免疫缺陷病病因*一、发病原因免疫缺陷病可以是由于某一细胞系所产生的某一蛋白质缺陷所致，也可以是多系统缺陷所致，下述为免疫缺陷病的常见病因。
1.遗传缺陷在多个组织表达的单基因缺陷(如共济失调毛细血管扩张症、腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症等)、局限于免疫系统的单基因缺陷(如性联无丙种球蛋白血症伴酪氨酸激酶缺乏、有ε链的T细胞抗原受体异常等)、家族性易感的多因素疾病(如常见的变异型免疫缺陷病)。
2.药物和毒物免疫抑制剂(如皮质激素、cyclosporine等)、抗惊厥药(如大仑丁)。
3.营养性或代谢性疾病营养不良、蛋白丢失性肠病(如肠淋巴管扩张症)、维生素缺乏症(如维生素B12缺乏症)、微量元素缺乏(如肠病性肢皮炎伴锌缺乏)。
4.感染暂时性免疫缺陷(如水痘、风疹等)、永久性免疫缺陷(如HIV感染、先天性风疹感染)5.染色体异常 DiGeorge异常(如22q11缺失)、选择性IgA缺乏症(如18-三体)。
从上述可见，免疫缺陷病的病因比较复杂，在临床表现及实验室检查方面，原发性与继发性免疫缺陷病往往不容易区别。
在临床上，原发性免疫缺陷往往也会伴有其他系统的继发免疫缺陷，如性联无丙种球蛋白血症患者可出现继发的抑制正常B细胞产生抗体的T细胞或单核细胞亚群。
此外，同样的临床表现和实验室检查异常可以由于不同的基因缺陷或致病因子作用引起，而同一基因不同的点突变可引起病变严重程度的不一致，由于这些因素的影响，有时要做出明确的免疫缺陷病病因诊断是比较困难的。
一直以来，为了便于寻找免疫缺陷病的病因，免疫缺陷病都是根据其是否累及T细胞、B细胞、巨噬细胞或补体而进行分类，这种分类在临床上有其实用性，但也有其不足之处，很多的免疫缺陷病不能明确地归到某一类上，同时这种分类的命名有时也会造成认识的混乱，如性联高IgM综合征有抗体的缺陷，但其缺陷的基因(该基因编码CD40的配体)在激活的T细胞上却是可以表达的。
治疗慢性肉芽肿病需要做哪些化验检查
治疗慢性肉芽肿病需要做哪些化验检查系白细胞(WBC)杀伤功能缺陷，X性联遗传，多在2岁以内发病。
临床上病程迁延，缓解和发作交替出现，可反复感染，皮肤黏膜、肺部和淋巴结的化脓性病变及肉芽肿形成。
(1)血常规检查:白细胞计数增高，血红蛋白(Hb)降低。
(2)血抗体测定:可出现高抗体血症。
(3)硝基四唑氮蓝试验:阳性细胞<1%，为主要的确诊方法。
慢性肉芽肿病检查项:1. 白细胞(WBC或LEU)2. 血红蛋白(Hb或HGB)3. 硝基四氮唑蓝还原(NBT)试验白细胞(WBC或LEU)(正常值及其临床意义)【单位】个/升(个/L)【正常值】成人白细胞数为(4.0～10.0)×109/升。
儿童随年龄而异，新生儿为(15.0～20.0)×109/升;6个月～2岁为(11.0～12.0)×109/升;4～14岁为8.0×109/升左右。
【临床意义】(1)增多:常见于急性细菌性感染、严重组织损伤、大出血、中毒和白血病等。
(2)减少:常见于某些病毒感染、血液病、物理及化学损伤、自身免疫性疾病和脾功能亢进等。
血红蛋白(Hb或HGB)(正常值及其临床意义)【单位】克/升(g/L)【正常值】成年男性为120～160克/升，成年女性为110～150克/升，新生儿为170～200克/升，婴儿为100～140克/升，儿童为120～140克/升。
【临床意义】同红细胞(RBC)硝基四氮唑蓝还原(NBT)试验(正常值及其临床意义)【单位】百分比(%)【正常值】成人阳性细胞占3%～10%，正常新生儿阳性细胞多于成人。
【临床意义】(1)增高:见于淋巴瘤、结核，以及某些细菌、病毒、寄生虫和真菌感染。
(2)降低:见于慢性肉芽肿。
原文地址：/jibing/304.html。
小儿慢性肉芽肿病健康宣教PPT
在某些情况下，可能需要免疫增强治疗。 如干细胞移植等，适合特定患者。
如何治疗小儿慢性肉芽肿病？
定期随访
定期进行门诊随访，监测病情和治疗效果。 家庭医生和专科医生的合作非常重要。
如何支持小儿慢性肉芽肿病 患者？
如何支持小儿慢性肉芽肿病患者？
教育和宣传
增强家长和社会对该病的认知，以便更好地理解 和支持患者。
该病通常在儿童期发病，常见症状包括反复感染 和炎症性肉芽肿形成。
什么是小儿慢性肉芽肿病？
病因
该病主要由基因突变引起，影响白细胞的功能。 大多数病例为X连锁遗传，男孩更容易发病。
什么是小儿慢性肉芽肿病？
流行病学
发病率约为每10万出生中1-2例。
不同种族间的发病率有所不同，某些家族中发病 率可能更高。
社会影响
反复的医疗需求可能导致家庭经济负担加重。 了解疾病可以帮助家庭制定相应的管理计划。
如何诊断小儿慢性肉芽肿病 ？
如何诊断小儿慢性肉芽肿病？
临床表现
医生根据反复感染史、肉芽肿症状及家族史进行 初步评估。
常见感染包括皮肤、肺部和淋巴结感染。
如何诊断小儿慢性肉芽肿病？
实验室检查
进行免疫功能检测，如嗜中性粒细胞功能测试。 基因检测可确认诊断。
小儿慢性肉芽肿病健康宣教
演讲人：
目录
1. 什么是小儿慢性肉芽肿病？ 2. 为什么需要关注小儿慢性肉芽肿病？ 3. 如何诊断小儿慢性肉芽肿病？ 4. 如何治疗小儿慢性肉芽肿病？ 5. 如何支持小儿慢性肉芽肿病患者？
什么是小儿慢性肉芽肿病？
什么是小儿慢性肉芽肿病？
定义
小儿慢性肉芽肿病是一种遗传性免疫缺陷病，导 致机体无法有效清除细菌和真菌。
免疫系统疾病
第七十五章免疫系统疾病简介一、免疫系统疾病分类简介1．免疫缺陷病由于机体免疫系统的器官、组织、细胞及分子存在先天性缺陷，或后天继发于感染、癌、代谢病、营养不良或物理及化学等因素，所引起的免疫功能不全综合征。
包括原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷病。
2．超敏反应性疾病已被抗原致敏的机体再次接触相同抗原，产生的异常免疫反应所导致的疾病，如过敏性鼻炎、支气管哮喘、荨麻疹、过敏性休克、血清病等。
3．自身免疫性疾病由于自身组织成分引起的免疫应答所造成的组织器官免疫性损伤和功能障碍的疾病。
有器官特异性，如桥本甲状腺炎；非器官特异性，如系统性红斑狼疮两大类疾病。
4．同种免疫病系由同种异体抗原引起的超敏反应性疾病。
如血型不合引起的输血反应、移植物排斥反应、移植物抗宿主病等。
5．淋巴增殖病由于淋巴细胞在其分化成熟的不同阶段发生转化形成的克隆性疾病。
有淋巴细胞白血病、淋巴瘤(如霍奇金淋巴瘤等)及浆细胞病(如多发性骨髓瘤、重链病等)。
二、免疫系统疾病的治疗简介1．免疫抑制疗法采用肾上腺糖皮质激素、细胞毒药物(如环磷酰胺、硫唑嘌呤、甲氨蝶呤等)、环孢霉素一A、FK506、单克隆抗体(如抗CD3、抗CD4抗体，抗TNF—a单克隆抗体等)等治疗超敏反应性疾病、自身免疫性疾病、淋巴增殖病及移植排斥反应等。
2．免疫调节、增强及免疫替补疗法采用特异或非特异免疫球蛋白、胸腺素转移因子、干扰素、IL一2、集落刺激因子等。
细菌制剂(如oK一432、卡介苗、胸壁酰二肽等)、化学合成药物(如左旋咪唑)等疗法治疗免疫缺陷疾病、自身免疫疾病、恶性肿瘤等。
3．免疫重建采用骨髓移植、胎肝移植、胎儿胸腺组织移植等疗法，治疗免疫缺陷病及血液病等。
第七十六章免疫缺陷病第一节原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病是一组由于遗传性或先天性免疫系统，在发育、分化或代谢等方面存在异常所引起的免疫功能不全综合征。
主要发生于婴幼儿。
临床以反复严重感染为主要特征。
由于易伴有免疫自身稳定和免疫监督功能失常，因而自身免疫性疾病、过敏性疾病及恶性肿瘤的发病率高于于同龄正常人群。
小儿慢性肉芽肿病的预防
演讲人：
目录
1. 什么是小儿慢性肉芽肿病？ 2. 谁需要关注小儿慢性肉芽肿病？ 3. 何时进行相关检查？ 4. 如何进行预防？ 5. 在哪些方面需要加强教育？
什么是小儿慢性肉芽肿病？
什么是小儿慢性肉芽肿病？
定义
小儿慢性肉芽肿病是一种遗传性免疫缺陷病，导 致机体对某些细菌和真菌的抵抗力下降。
该病主要影响儿童，尤其是男孩，症状包括反复 感染和肉芽肿形成。
什么是小儿慢性肉芽肿病？
病因
该病通常是由于NADPH氧化酶的缺陷，导致白细 胞无法有效杀死入侵的病原体。
遗传因素是该病的主要成因，通常以X连锁隐性 遗传方式出现。
什么是小儿慢性肉芽肿病？
症状与影响
常见症状包括皮肤感染、肺部感染、淋巴结肿大 等。
家庭教育
家长应向孩子普及免疫相关知识，帮助他们理解 自身的健康状况。
增进孩子对疾病的认识有助于他们更好地管理自 己的健康。
在哪些方面需要加强教育？ 学校教育
学校应提供健康教育课程，增强学生对免疫系统 的认知。
通过教育提高学生的自我保护意识。
在哪些方面需要加强教育？ 社区宣传
社区应开展健康宣传活动，提高公众对小儿慢性 肉芽肿病的认知。
均衡的营养能够支持身体的免疫功能。
如何进行预防？ 定期体检
定期带孩子进行体检，监测健康状况与免疫功能 。
早发现、早治疗是预防疾病恶化的关键。
如何进行预防？ 避免感染
在流感季节，尽量减少儿童与感染者的接触，保 持良好的卫生习惯。
良好的个人卫生可以有效降低感染风险。
在哪些方面需要加强教育？
在哪些方面需要加强教育？
症状出现时
孩子出现反复感染、慢性皮肤病、肺炎等症状时 ，需及时就医并检查。ຫໍສະໝຸດ 快速反应可以减少并发症的风险。
儿科主治医师感染性疾病(五)
儿科主治医师感染性疾病（五）[单选题]1.患儿，男，4个月，生后不久反复皮肤感染，呈无痛性坏死和溃疡，但无脓液。
溃疡面渗（江南博哥）出物培养为金黄色葡萄球菌生长。
出生时脐带于20d才脱落。
最可能是()。
A.WBC黏附分子缺陷Ⅰ型B.慢性肉芽肿病C.慢性良性中性粒细胞减少症D.WBC黏附分子缺陷Ⅱ型E.周期性中性粒细胞减少症正确答案：A[单选题]2.中毒型细菌性痢疾的并发症包括是()。
A.脱水、电解质紊乱B.肝脓肿C.肠穿孔D.循环衰竭E.肺脓肿正确答案：D[单选题]3.预防脊髓灰质炎的关键措施是()。
A.正确使用脊髓灰质炎减毒活疫苗B.及早隔离患者并报告疫情C.易感者肌内注射丙种球蛋白有一定免疫力D.对病人排泄物及用具应按规定严格消毒E.对密切接触者应医学观察20天正确答案：A[单选题]4.伤寒特征性病理改变的主要部位位于是()。
A.回肠末端B.肝、脾、淋巴结C.空肠D.胆囊E.直肠与乙状结肠正确答案：A[单选题]5.下列有关病毒性食物中毒描述错误的是()。
A.病程一般为1～3天B.潜伏期1～2天C.年长儿表现为低热、腹痛、腹泻D.婴幼儿表现为以呕吐发病，随后出现腹泻腹泻主要为黄稀便或水样便E.接种疫苗可预防发病正确答案：E[单选题]6.肺炎型流行性感冒的临床特点包括是()。
A.多死于呼吸衰竭B.多见于青壮年C.容易并发心衰及脑衰竭D.病情在3～4天内加重E.病死率多在5％左右正确答案：A[单选题]7.确诊军团病的实验室检查不包括()。
A.血清凝集试验B.外周血白细胞中找细菌C.间接免疫荧光试验D.细胞培养E.军团菌抗原成分的检测正确答案：B[单选题]8.斑疹伤寒的传播途径是()。
A.节肢动物叮咬B.蚊虫叮咬C.接触疫水D.呼吸道传播E.消化道传播正确答案：A参考解析：斑疹伤寒是由立克次体所致的急性传染病，可分流行性斑疹伤寒和地方性斑疹伤寒。
流行性斑疹伤寒是由普氏立克次体所致，经体虱传播，以冬春季为多；地方性斑疹伤寒是一种由莫氏立克次体引起的自然疫源性疾病，鼠类是贮存宿主，印鼠客蚤是传播媒介。
慢性肉芽肿病怎样治疗？
慢性肉芽肿病怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍慢性肉芽肿病的治疗方法，治疗
慢性肉芽肿病常用的西医疗法和中医疗法。
慢性肉芽肿病应该吃什么药。
*慢性肉芽肿病怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗
重点在预防和治疗感染。
一旦发生感染，应即用广谱抗生素，以双氯西林(双氯青霉素)、头孢三代和利福平更有效。
近来发现磺胺异噁唑能促进患儿吞噬细胞的杀菌能力白细胞介素-α也可
增强中性粒细胞杀菌力。
此外输注白细胞及骨髓移植对此病有益。
粒系集落刺激因子(G-Csf)可减少感染或缩短病程，终归不能长
久应用。
肾上腺皮质激素不宜使用，它可加重粒细胞功能缺陷。
感染通常需要大量抗生素间歇或持续治疗，磺胺异恶唑也有效。
应用过氧化氢生成剂如美蓝和苯二酮，疗效不大。
脓肿需手术引流。
过去认为CGD预后较差，但有些病人健康良好，并存活至青壮年。
严重病例可予骨髓移植。
*2、预后
病程一般5～7年，女性预后好。
近30年来，CGD患者的生活质量得到很大提高，但严重的细菌感染和真菌感染依旧是CGD
患者的主要问题。
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X-连锁慢性肉芽肿病CYBB基因突变分析及产前诊断
X-连锁慢性肉芽肿病CYBB基因突变分析及产前诊断李淑娟;蒋利萍【摘要】目的分析X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的临床特征及CYBB基因突变.方法回顾分析1例X-CGD患儿的临床资料及其家系的CYBB基因检测结果.结果男性患儿,新生儿期起病,以反复严重的肺部感染为主要表现.患儿无刺激组及脂多糖(LPS)刺激组四唑氮蓝试验(NBT)均为0%,中性粒细胞氧化指数(NOI)为1.15.基因分析显示,患儿CYBB基因第6外显子出现缺失突变(579-582delATTA),由此引起编码序列从189位异亮氨酸(I)发生移码突变,于212位氨基酸提前出现终止密码子(I189fsX212).患儿母亲及外祖母均为突变基因携带者.患儿母亲下一胎羊水细胞的CYBB基因未发现相同缺失突变.结论基因诊断1例CYBB基因突变X-CGD患者及其家系,产前基因检测可避免X-CGD患儿出生.%Objective To analyze the clinical feature of X-linked chronic granulomatous disease (X-CGD) and gene mutation of CYBB. Method The clinical data of X-CGD in one child and the results of CYBB gene detection in his family were reviewed. Results This boy had onset in the neonatal period and presented with recurrent severe pulmonary infection as his main manifestation. Results of nitroblue tetrazolium test (NBT) in both non-stimulation group and LPS stimulation group in the child were 0, and neutrophil oxidation index (NOI) was 1.15. Gene analysis showed a deletion mutation in exon 6 of CYBB gene in the child (579-582delATTA), which resulted in frameshift mutation started from coding sequence of 189—isoleucine (I) and stop codon occured in advance in the 212th amino acid (I189fsX212). Both the child's mother and grandmother were carriers of the mutated gene. The same deletionmutation was not found in the CYBB gene in the amniocyte from the mother's next child. Conclusion One case of X-CGD patient with CYBB gene mutation and his families were diagnosed by gene detection. Prenatal diagnosis can avoid the birth of children with X-CGD.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2017(035)004【总页数】4页(P300-303)【关键词】X连锁慢性肉芽肿病;CYBB基因;产前诊断【作者】李淑娟;蒋利萍【作者单位】郑州儿童医院河南郑州 450000;重庆医科大学附属儿童医院临床免疫研究室重庆 400014【正文语种】中文慢性肉芽肿（chronic granulomatous disease，CGD）是常见吞噬细胞（中性粒细胞、单核细胞、巨噬细胞和嗜酸性粒细胞）功能障碍的一种原发性免疫缺陷病，由于基因突变引起还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶（NADPH，还原型辅酶Ⅱ）的某些成分缺失或减少，致使不能产生超氧根、单态氧和H2O2，其杀伤功能减弱，导致慢性化脓性感染，形成肉芽肿。
小儿慢性肉芽肿病应该做哪些检查？
小儿慢性肉芽肿病应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介小儿慢性肉芽肿病应该做哪些检查，常用的小儿慢性肉芽肿病检查项目有哪些。
以及小儿慢性肉芽肿病如何诊断鉴别，小儿慢性肉芽肿病易混淆疾病等方面内容。
*小儿慢性肉芽肿病常见检查：常见检查：白细胞计数（WBC）、中性粒细胞杀菌试验、白细胞数、硝基四唑氮蓝试验、血常规*一、检查：本病患者白细胞数常增高。
氧化酶异常和粒细胞功能异常，一般用下列实验验证，以辅助诊断：1、吞噬后氧化代谢的异常（四唑氮蓝的定性与含量实验）：正常中性粒细胞吞噬此染料后能使之还原形成黑色沉淀物，而患者的中性粒细胞无此功能。
可疑携带者也可用化学方法提取四唑氮蓝进行光电比色做定量检查。
2.氧电极或华柏仪(Warburgs apparatus)：测定中性粒细胞吞噬后的耗氧量。
正常人耗氧明显，本病患者不明显。
测定患者中性粒细胞中细胞色素b的含量可作CGD分型的依据。
有时还需测定中性粒细胞膜和胞浆颗粒游离细胞氧化酶活性，一旦疑为胞浆颗粒缺陷可用已知的p47-phox或p67-phox缺陷的胞浆颗粒对游离细胞系统进行免疫印迹分析或补偿研究来确定哪种组分有缺陷。
3.中性粒细胞的杀菌缺陷：白细胞与金黄色葡萄球菌的孵育实验。
正常白细胞培养1h后细胞内细菌仅剩10%，而患者则有80%细菌未被消灭。
4.髓细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析：可协助诊断及分型，并可确定突变部位。
可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取DNA做产前诊断。
5.NBT实验和取胎盘血分析。
6.X线：示90%的患者肺部有异常。
肺慢性肉芽肿早期表现为肺的淋巴结肿大，肺门周围炎，肺野可见边缘清楚的圆形阴影，可发展为包裹性肺炎、肺脓肿。
后期表现为斑片状阴影，有明显相互融合的趋势，但较少波及整个肺叶。
*以上是对于小儿慢性肉芽肿病应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿慢性肉芽肿病应该如何鉴别诊断，小儿慢性肉芽肿病易混淆疾病。
*小儿慢性肉芽肿病如何鉴别？：*一、鉴别：应与下述疾病鉴别：1、G6-PD缺乏症：该病患者白细胞G6-PD活性降低，一般为正常的80%左右，容易发生溶血性贫血及反复感染，细菌、病毒感染如沙门氏菌感染、细菌性肺炎、病毒性肝炎和传染性单核细胞增多症等均可诱发G- 6-PD缺乏者发生溶血，一般于感染后几天之内突然发生溶血，溶血程度大多较轻，黄疸多不显著。
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治疗：
输血可纠正持续重症感染导致的贫血。 输注白细胞可用于控制危及生命的感染， 有报道称输注白细胞与干扰素联合使用， 成功治愈CGD患者并发多发性肝脓肿。
4.干扰素治疗 人重组干扰素-γ可增 加NADPH氧化酶活性，明显降低感染发生 频率和严重程度。用量为重组人干扰素γ50U/m2，皮
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病因：
珠菌、克雷白杆菌、E组大肠埃希杆菌、 黏质沙雷菌等的杀菌功能，但对能产生过 氧化氢的链球菌、肺炎球菌仍有杀灭作用。 总之，是有粒细胞内过氧化物杀菌力缺乏 而造成的疾病。性联隐性遗传的慢性肉芽 肿病的各亚型均是由于编码细胞色素b的 qp91-phox亚单位基因突变引起，该基因 被命名为CYBB（
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诊断：
小儿慢性肉芽肿病鉴别诊断_如何诊断小 儿慢性肉芽肿病
诊断 婴幼儿反复发生皮肤、脏器的化脓性 感染，伴肝脾肿大者，应做四唑氮蓝实验， 筛查白细胞功能，再结合相应的X线检查 确诊。 鉴别 应与下述疾病鉴别： 1.G6-PD缺乏症 患者白细胞G6-PD活
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诊断：
正常的80%左右。这种病人容易发生溶血 性贫血及反复感染。由于酶的缺乏，白细 胞中测不到单磷酸己糖旁路的代谢活动。 它不能为亚甲蓝纠正，以此和CGD区别。
2.白细胞谷胱甘肽过氧化酶缺乏症 病情较CGD轻，家族中无杂合子患者。
3.家族脂色素组织细胞增生症 起病 晚，仅女性发病。其粒细胞缺陷与CGD相 似。
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小儿慢性肉芽肿病科普讲座PPT
何时就医？
何时就医？
症状警示
如儿童出现反复感染、皮肤脓肿、呼吸困难等症 状，应及时就医。
家长应密切关注孩子的健康状况，及时记录症状 变化。
何时就医？
专业检查
医生会通过体检、血液检查和基因检测来确诊该 病。
早期诊断有助于及时采取治疗措施。
何时就医？
转诊建议
在确诊后，可能需转诊至免疫科或遗传科进行进 一步治疗。
专业医院具备更完善的诊疗条件。
如何治疗？
如何治疗？ 治疗方案
主要治疗包括抗生素预防和控制感染，必要 时使用免疫增强剂。
个别重症病例可能需要干细胞移植。
如何治疗？ 生活管理
保持良好的卫生习惯，避免感染源是管理疾 病的重要部分。
家长应教育儿童注意个人清洁和防护。
如何治疗？ 定期随访
患者应定期随访，监测病情变化及治疗效果 。
定期检查有助于及时调整治疗方案。
如何提高公众认知？
如何提高公众认知？
科普教育
通过社区活动、学校宣传等方式普及小儿慢性肉 芽肿病的知识。
增强公众对该病的认知，有助于早期发现和干预 。
如何提高公众认知？ 患者支持
组织患者家属的支持小组，分享经验和信息。
互助小组能够为患者及其家人提供情感支持和实 际帮助。
主要影响男性，尤其是家族中有类似病例的 儿童。
虽然女性也可能携带致病基因，但症状通常 较轻。
谁会受到影响？ 发病率
该病在全世界的发病率较低，大约每30,000 出生中有1例。
在某些种族或地区，发病率可能略高。
谁会受到影响？
易感因素
家族遗传史、父母的基因突变以及环境因素 可能增加患病风险。
环境因素如感染、营养不良等可能加重病情 。
慢性肉芽肿病临床特点及预后分析
慢性肉芽肿病的皮肤表现
皮肤色素沉着
患者皮肤出现不规则色素沉着，呈棕色或黑色，通常在暴露 部位更明显。
皮肤损害
皮肤上出现红色或紫色斑块，有时可形成溃疡，伴有疼痛和 瘙痒。
慢性肉芽肿病的肺部表现
咳嗽
患者常出现咳嗽、咳痰等症状，有时咳嗽可持续数月或数年。
呼吸困难
肺部病变可导致呼吸困难，如呼吸急促、喘息等。
慢性肉芽肿病的自然病程与预后效果
自然病程
慢性肉芽肿病的自然病程较长，病情呈缓慢进展，逐渐恶化。
预后效果
慢性肉芽肿病的预后效果因个体差异而异，部分患者可能长期稳定而不进展 ，而部分患者病情可能逐渐恶化，导致器官功能衰竭和死亡。
慢性肉芽肿病的治疗对预后的影响
01
药物治疗
慢性肉芽肿病患者通常需要长期使用药物治疗，如免疫抑制剂和抗生
分类
慢性肉芽肿病主要分为两类，分别是经典型慢性肉芽肿病和 新生儿暂时性中性粒细胞减少症。
慢性肉芽肿病的病因与发病机制
病因
慢性肉芽肿病的病因是基因突变引起，目前已经发现多种相关基因，如 G6PC3、MITF、TYR等。
发病机制
慢性肉芽肿病的发病机制主要是由于吞噬细胞功能障碍，不能有效吞噬和消 化病原体，导致病原体在体内持续存在并刺激机体产生炎症反应。
实验室检查
部分患者可出现白细胞增多、血沉加快、血清 免疫球蛋白增高、抗核抗体阳性等表现。
慢性肉芽肿病与相似疾病的鉴别诊断
皮肤结核
慢性肉芽肿病需与皮肤结核相鉴别。皮肤结核患者常有低热、盗汗等结核中毒症状，皮损 表现为浸润性红斑、溃疡等，且具有传染性。抗酸染色阳性，可鉴别两者。
麻风病
麻风病患者也常出现皮损，表现为斑块、结节等，但通常有感觉障碍和周围神经受累表现 。抗酸染色阳性，可鉴别两者。
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婴幼儿反复严重感染或是慢性肉芽肿病
小斌出生时按照新生儿常规流程接种了预防儿童结核病的卡介苗，结果罕见地患上了卡介苗病，接种处的皮肤出现肿胀，腋下的淋巴结肿大，肺部发生BCG（卡介苗）感染。
1歲起，他又反复出现支气管肺炎、淋巴结病变、皮肤疖肿、肛周反复出现严重的感染、发炎，甚至化脓肿大。
医生诊断确诊为原发性免疫缺陷病（一种-X连锁慢性肉芽肿病），经过基因诊断证实小斌有CYBB基因突变，其母亲是该突变携带者；数年前其哥哥也因出生后反复肺炎，8个月不治夭折。
慢性肉芽肿病是一种遗传病
慢性肉芽肿病是一种遗传病，80%的患者为X-连锁隐性遗传，20%的患者为常染色体隐性遗传。
X-连锁隐性遗传就是患儿母亲携带了一个慢性肉芽肿病突变基因CYBB，如果生男孩，儿子有一半概率患慢性肉芽肿病；如果生女孩，女儿有一半概率成为像妈妈一样的CYBB
携带者。
（如图）而常染色体隐性遗传，就是患儿父母亲各携带了一个慢性肉芽肿病突变基因CYBA、NCF1或NCF2，所生育的孩子1/4的概率会患病。
可能是男孩患病，也可能是女孩患病。
还有一些患儿的父母没有携带突变基因，家族中也没有类似患者，可能是患儿自身基因发生了突变所致。
认识慢性肉芽肿病
在正常的免疫细胞中（中性粒细胞、巨噬细胞、嗜酸性细胞、单核细胞），存在一种消化病原菌的酶———NADPH氧化酶（还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶），其通过释放过氧化氢，杀灭过氧化氢酶阳性菌（如曲霉菌、葡萄糖球菌、沙门菌等）。
慢性肉芽肿病患儿体内这种酶的活性显著降低，甚至缺乏，不能产生足量的过氧化氢，导致免疫细胞依赖氧杀菌功能降低。
当免疫细胞吞噬微生物后，不能有效地杀灭微生物，导致患者对细菌、真菌易感性增高，发生反复慢性感染。
什么原因导致NADPH氧化酶活性降低呢？研究证明，NADPH氧化
酶由4个亚基组成，分别是p91phox、p22phox、p67phox和p47phox。
当其发生基因突变（突变后基因命名为CYBB，CYBA，NCF2和NCF1），可分别使NAPDH氧化酶的4个亚基产生免疫缺陷。
而任何一个亚基缺陷，都可造成NADPH氧化酶活性降低，降低或丧失了杀灭和消化病原菌的能力，出现慢性肉芽肿病的临床表现。
患儿如果是CYBB基因突变，变异点位于X染色体，遗传学上称之为X-连锁隐性遗传；如果是CYBA、NCF2和NCF1基因突变，变异点位于常染色体，遗传学上称之为常染色体隐性遗传。
患儿常发生严重感染
大多数患儿在出后半年内至少会发生一次不常见或严重的感染，80%以上的患者在出生后第二年普遍出现严重感染。
最常见的引起感染的病原体有金黄色葡萄球菌、沙门菌、大肠杆菌、假单胞菌、克雷伯杆菌、黏质沙雷菌和曲霉菌。
此外，还有分歧杆菌、放线菌等不常见病原菌。
感染部位以皮肤、肺部、肛周、泌尿生殖系统常见。
主要表现为皮肤反复化脓，蜂窝组织炎、脓疱病经久不愈；反复发生肺炎、
肺门淋巴结病、脓胸、肺脓肿等，即使长期使用抗生素，病情也无法好转；发生溃疡性口腔炎、齿龈炎、肠炎、腹泻、肛周脓肿等。
慢性肉芽肿病的防治
一旦发生感染，根据患儿的病原学检查结果和药敏试验，积极选用有效的抗生素控制感染。
以双氯西林（双氯青霉素）、头孢三代和
利福平较为有效。
近来发现磺胺异恶唑能促进患儿吞噬细胞的杀菌能力，白细胞介素-α也可增强中性粒细胞杀菌力。
注射干扰素可明显降低感染发生频率和严重程度。
最新研究发现，吡格列酮可以用来治疗感染难以控制的慢性肉芽肿病患儿。
唯一治本的方法为免疫重建，具体方法包括造血干细胞移植和基因治疗两种手段。
预防慢性肉芽肿病，要避免近亲结婚。
有家族史的孕妇可早期给予干预。
若已确定孕妇的基因变异点，则于怀孕10～12周时进行绒
毛膜取样或怀孕14～18周进行羊膜穿刺，以获取胎儿细胞进行基因
检测。
若无法进行基因检测，可考虑采取胎儿的血液细胞以NBT检验
作为产前诊断的方式。