慢性肉芽肿病诊疗指南
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【病情观察及随访要点】
1、有无反复感染及感染程度和转归，与抗感染药物治疗的关系。
2、血细胞水平：中性粒细胞水平，有无贫血。
3、注意感染及肉芽肿有关并发症。
【预防】
进行遗传咨询和产前诊断，避免患儿出生。
【治疗】
1、感染防控：应注意皮肤清洁、避免接触某些致病病原体，如避免接触含曲霉菌较多的干草、麦秆等。常规使用复方新诺明预防感染。可采用伊曲康唑预防真菌感染。如一旦发生感染需要强有力的针对致病菌的抗感染治疗。
2ห้องสมุดไป่ตู้阻塞性病变的治疗：强有力抗生素治疗，有时需使用激素以缓解症状，外科手术可治疗CGD患者的阻塞性病变,但术后并发症较为常见。
3、白细胞输注：仅在危及生命的感染发生时考虑使用。
4、人重组干扰素-γ：部分病例有效，可减少感染严重程度和频率。
5、疫苗接种：卡介苗之外的所有灭活疫苗和活疫苗均可接种。
6、异基因造血干细胞移植：由于患儿T、B细胞功能健全，移植难度较大，但仍为重症患儿挽救生命的重要手段。
7、基因治疗：尚处在临床试验阶段。
【诊断要点】
1、生后早期严重、反复感染，尤其是肺部、皮肤软组织和肝实质感染。可发生卡介苗感染。
2、阳性家族史。
3、免疫球蛋白水平常因反复感染而增高，淋巴细胞亚群分布多正常。
4、NBT刺激活化后阳性细胞≤10%。
5、白细胞呼吸爆发试验证实中性粒细胞氧化功能缺陷。
6、基因分析可能存在CYBB CYBA NCF1 NCF2基因缺陷。
慢性肉芽肿病
【概述】慢性肉芽肿病(CGD)为一种少见的原发性吞噬细胞功能缺陷病，由于基因突变引起吞噬细胞还原型辅酶II(NAPDH)氧化酶缺陷，导致吞噬细胞不能杀伤过氧化物酶阳性细菌与真菌。约65%CGD病人为CYBB基因突变引起的X-连锁隐性遗传病(X-CGD),35%为CYBA，NCF1，NCF2基因突变引起的常染色体隐性遗传病(AR-CGD)。
1、有无反复感染及感染程度和转归，与抗感染药物治疗的关系。
2、血细胞水平：中性粒细胞水平，有无贫血。
3、注意感染及肉芽肿有关并发症。
【预防】
进行遗传咨询和产前诊断，避免患儿出生。
【治疗】
1、感染防控：应注意皮肤清洁、避免接触某些致病病原体，如避免接触含曲霉菌较多的干草、麦秆等。常规使用复方新诺明预防感染。可采用伊曲康唑预防真菌感染。如一旦发生感染需要强有力的针对致病菌的抗感染治疗。
2ห้องสมุดไป่ตู้阻塞性病变的治疗：强有力抗生素治疗，有时需使用激素以缓解症状，外科手术可治疗CGD患者的阻塞性病变,但术后并发症较为常见。
3、白细胞输注：仅在危及生命的感染发生时考虑使用。
4、人重组干扰素-γ：部分病例有效，可减少感染严重程度和频率。
5、疫苗接种：卡介苗之外的所有灭活疫苗和活疫苗均可接种。
6、异基因造血干细胞移植：由于患儿T、B细胞功能健全，移植难度较大，但仍为重症患儿挽救生命的重要手段。
7、基因治疗：尚处在临床试验阶段。
【诊断要点】
1、生后早期严重、反复感染，尤其是肺部、皮肤软组织和肝实质感染。可发生卡介苗感染。
2、阳性家族史。
3、免疫球蛋白水平常因反复感染而增高，淋巴细胞亚群分布多正常。
4、NBT刺激活化后阳性细胞≤10%。
5、白细胞呼吸爆发试验证实中性粒细胞氧化功能缺陷。
6、基因分析可能存在CYBB CYBA NCF1 NCF2基因缺陷。
慢性肉芽肿病
【概述】慢性肉芽肿病(CGD)为一种少见的原发性吞噬细胞功能缺陷病，由于基因突变引起吞噬细胞还原型辅酶II(NAPDH)氧化酶缺陷，导致吞噬细胞不能杀伤过氧化物酶阳性细菌与真菌。约65%CGD病人为CYBB基因突变引起的X-连锁隐性遗传病(X-CGD),35%为CYBA，NCF1，NCF2基因突变引起的常染色体隐性遗传病(AR-CGD)。