产前分子诊断考试及答案(PCR及遗传)

A卷 2020年临床检验中心考试（产前诊断组）
一、
单选
1.高血压是________。

A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
E.体细胞病
2.地中海贫血属于孟德尔遗传规律中的________。

Ａ.显性常染色体遗传； Ｂ.隐性常染色体遗传；
Ｃ.显性性染色体连锁遗传；　Ｄ.隐性性染色体连锁遗传.
3.PCR方法检测病原微生物所扩增的区段，一般为________。

A 整个病原体基因组
B 病原体基因组内的保守区域
C 病原体基因组内的任一区域
D 以上都不是
4.性状分离的准确描述是________。

A.杂交亲本具有同一性状的相对差异
B.杂交后代个体间遗传表现的相对差异
C.杂交后代出现同一性状的不同表现型
D.杂交后代出现不同的相对性状
5.下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是______。

A．一条染色体经复制而形成的两条染色体
B．一条来自父方、一条来自母方的两条染色体
C．在减数分裂过程中能联会的两条染色体
D．形状和大小一般都相同的两条染色体
6.13三体综合症的临床表现有________。

A. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
B. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
C. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
D. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽
7.常因形成半合子而引起疾病的遗传病有________。

A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传病
8.不改变氨基酸编码的基因突变为________。

A.同义突变
B.错义突变
C. 无义突变
D. 终止密码突变
E. 移码突变
9.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是________。

A.RNA→DNA→蛋白质
B.hnRNA→mRNA→蛋白质
C.DNA→mRNA→蛋白质
D.DNA→tRNA→蛋白质
E.DNA→rRNA→蛋白质
10.在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是________。

A. G显带
B. Q显带
C. R显带
D. C显带
E. 高分辨显带
11.DNA的3个终止密码子分别是________。

A UAU、UAG、UGA
B AAU、UGG、UAG
C UAA、UAG、UGA
D GUA、AUG、UGA
12.对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于_______。

A. 致病基因频率的2倍
B. 致病基因频率的平方
C. 致病基因频率
D. 致病基因频率的1/2
E. 致病基因频率的开平方
13.密码子是指：
A．DNA分子中的三个随机的碱基对顺序 B．rRNA分子中的三随机的碱基顺序
C．tRNA分子中密码环上的三个碱基顺序 D．mRNA分子中三个随机的碱基顺序
E．mRNA分子中三个相邻的碱基顺序
14.Turner综合症的临床表现有_______。

A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽
B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
15.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为_______。

A.A-U，G-C
B.A-G，T-C
C.A-T，C-G
D.A-U，T-C
E.A-C，G-U
16.蛋白质的紫外吸收峰是________。

A.230nm
B.280nm
C.270nm
D.260nm
17.关于血红蛋白的叙述，以下不正确的是________。

A. 它是一种呼吸载体
B. 它是一种色素蛋白，由血红素和珠蛋白组成
C. 构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类
D. 血红素位于肽链折叠的口袋中
E. 珠蛋白含有6条肽链
18.血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。

现有一个家庭，父亲为红绿
色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。

母亲的基因型是________。

A.X（Hb）X（hB）
B. X（HB）X（hb）
C. X（HB）X（Hb）
D.X（HB）X（hB）
E. X（HB）X（HB）
19.成人主要血红蛋白的分子组成是________。

A. α2ε2
B. α2γ2
C. α2β2
D. α2ζ2
E. α2Gγ2
20.染色质和染色体是________。

A.同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
B.不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
C.同一物质在细胞的同一时期的不同表现
D.不同物质在细胞的同一时期的不同表现
21.药物致聋性耳聋基因属于哪一种遗传病________。

A.常染色体显性遗传病
B.常染色体隐性遗传病
C.X染色体显性遗传病
D.线粒体遗传病
22.真核细胞中染色体主要是由________。

A．DNA和RNA组成 B。

DNA和组蛋白质组成
C．RNA和蛋白质组成 D。

核酸和非组蛋白质组成
23.HbH病的基因型为________。

A.――/――
B. ――/―α
C. ――/αα或―α/―α
D.―α/αα
E. αα/αα
24.DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。

A.3’→5’连续合成子链
B.5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
C.5’→3’连续合成子链
D.3’→5’ 合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
E.以上都不是
25.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成________。

A.缺失
B.倒位
C.易位
D.插入
26.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为_______。

A.错义突变
B.无义突变
C. 终止密码突变
D. 移码突变
E.同义突变
27.TaqDNA聚合酶酶促反最适温度是________。

A 37 ℃
B 50℃～55℃
C 70℃～75℃
D 94℃～95℃
28.生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于________。

A．染色体不分离 B．染色体丢失 C．DNA合成受抑制
D．染色体复制次数少于分裂次数
29.地中海贫血会引起________。

Ａ.大细胞均一性贫血； Ｂ.大细胞不均一性贫血；
Ｃ.小细胞均一性贫血； Ｄ.小细胞不均一性贫血.
30.α珠蛋白基因位于________号染色体上。

A.6
B.11
C.14
D.16
E.22
31.按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为________。

A.1p31.3
B. 1q31.3
C. 1p3.13
D. 1q3.13
E. 1p313
32.21三体综合症的临床表现有________。

A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽
B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
33.双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是_______。

A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型
D. AB型、A型
E. A型、B型、AB型、O型
34.若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为________。

A.常染色体结构异常的嵌合体
B.常染色体数目异常的嵌合体
C. 性染色体结构异常的嵌合体
D. 性染色体数目异常的嵌合体
35.易位染色体携带者在临床上可能表现出________。

A. 习惯性流产
B. 满月脸、猫叫样哭声
C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾
D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为
36.根据Denver体制，Y染色体列入________。

A. C组
B. D组
C. E组
D. F组
E. G组
37.Klinefelter（克氏综合征）的核型为________。

A. 46，XX/47，XXX
B. 46，XX/47，XYY
C. 47，XXY
D. 47，XXX
E. 47，XYY
38.在世代间连续传代致病并无性别分布差异的遗传病为________。

A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
39.下列_______碱基不存在于DNA中。

A. 胸腺嘧啶
B. 胞嘧啶
C. 鸟嘌呤
D. 尿嘧啶
E. 腺嘌呤
40.人类染色体的分组主要依据是_______。

A. 染色体的大小
B. 染色体的类型
C. 性染色体的类型
D. 染色体着丝粒的位置
E. 染色体的长度和着丝粒的位置
41.视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常
人结婚，生下患者的概率为________。

A.50%
B.45%
C.75%
D.100%
42.成人血红蛋白以下列________为主。

A. HbA2
B. HbA
C. HbF
D. Hb PortLand
E. Hb Gower1
43..染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞________。

A.BrdU
B.秋水仙素
C.吖啶橙
D.吉姆萨
E.碱
44.若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21：）则表明在其体内的染色体发生了
________。

A.缺失
B.倒位
C.易位
D.插入
45.遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此
病，这种遗传病最可能是_______。

A. 常染色体显性遗传病
B. 常染色体隐性遗传病
C. X连锁显性遗传病
D. X连锁隐性遗传病
46.遗传病特指________。

A.先天性疾病
B.家族性疾病
C.遗传物质改变引起的疾病
D.不可医治的疾病
E.既是先天的,也是家族性的疾病
47.下列哪种疾病应进行染色体检查________。

A.猫叫综合症
B.苯丙酮尿症
C.白化病
D.地中海贫血
48.PCR扩增中，引物与模板的结合发生在哪个阶段________。

A.变性
B.退火
C.延伸
D.聚合
49.若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了________。

A.缺失
B.倒位
C.重复
D.插入
50.脆性X综合征是________。

A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
E.体细胞病
51.父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。

A.常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E.Y连锁遗传
52.苯丙酮尿症属于________。

A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传病
二、
多选
题共
1.以下对NIPT描述下确的是________。

A.检测孕周需大于9周
B.是通过母血中的胎儿游离DNA判断是否存在染色体非整倍体异常
C.可检测单胎或双胎的孕妇
D.母血中的胎儿游离DNA来源于羊水
E.NIPT对性染色体异常的检出率达95%
2.以下关于异常血红蛋白病的叙述，正确的是________。

A. 异常血红蛋白是指珠蛋白发生变异的血红蛋白
B. 它是由血红蛋白分子结构异常造成
C. 由基因的变化或缺失引起
D. 以上所述都不正确
3.携带者包括：________。

A．AR遗传病杂合子个体 B．AD遗传病未外显的杂合子
C．XR遗传病杂合子女性个体 D．染色体平衡易位携带者
4.关于不完全显性的描述，以下错误的是________。

A. 只有显性基因得以表达
B. 纯合子和杂合子的表现型相同
C. 可能出现隔代遗传
D. 杂合子（Aa）的表现型较纯合子轻，又称为半显性。

E. 以上选项都不正确
5.染色体病的检查指征主要有哪些？________。

A.35岁以上高龄孕妇;
B. 生育过染色体异常患儿的孕妇;
C．夫妇一方为染色体平衡易位携带者;
D.有反复自发性流产史，畸胎史或死产史的孕妇;
E.临床情况提示有胎儿畸形可能者。

6.地中海贫血的产前诊断对象________。

Ａ：曾生育过重型或中间型α或β地中海贫血患儿的夫妇。

Ｂ：夫妇双方均为α地中海贫血基因携带者或β地中海贫血基因携带者。

Ｃ：夫妇一方为α地中海贫血基因携带者或β地中海贫血基因携带者，配偶为地中海贫血基因型野生型的。

Ｄ：夫妇一方为α地中海贫血基因携带者或β地中海贫血基因携带者，配偶为β地中海贫血复合α地中海贫血基因型携带者。

7.孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT)检测的主要目标染色体________。

 A.7号染色体 B.13号染色体 C.18号染色体 D.21号染色体 E.性染色体
8.科室地中海贫血基因导流杂交法的检测方法包括：________。

A.跨越断点PCR法
B.实时荧光PCR
C.反向斑点杂交法
D.多重连接探针扩增技术
E.Sanger测序法
9.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，正确的是________。

A．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序
B．需要一对寡核苷酸探针
C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补
D．不知道待测基因的核苷酸顺序
E．一对探针杂交条件相同
10.以下血清学唐氏筛查说法正确的是________。

A.本科室采用的是电化学发光法
B.21三体高风险的截断值为1/270
C.中期唐筛需要结合NT值以提高检出率
D.早期唐筛可以检测单胎或双胎孕妇
E.曾生育过唐筛儿的孕妇不适宜做唐氏筛查
三、
判断
1.血红蛋白电泳中，使HbA2含量增高的疾病有铅中毒、铁幼粒细胞性贫血、骨髓增生性
疾病。

（ ）
2.STR 21ID System扩增体系基于毛细管电泳检测的多重PCR复合扩增系统，应用多态性
微卫星DNA，又被称为短串联重复序列技术进行人群中的个体识别。

（　）
3.地中海贫血是因为α和β珠蛋白链比例不平衡导致红细胞易破裂从而引发溶血性贫血。

（　）
4.染色体微缺失微重复基因检测(高通量测序法)可以检测出单亲二倍体(UPD)。

（　）
5.印记基因是指仅一方亲本来源的同源基因表达,而来自另一亲本的不表达。

（　）
6.错义突变是指DNA分子由于某位点碱基的缺失或插入，引起阅读框架变化，造成下游
的一系列密码改变，使原来编码某种肽链的基因变成编码另一种完全不同的肽链序列。

（ ）
7.染色体微缺失微重复基因检测(高通量测序法)分辨率为100Kb,所以不能做单基因遗传
病分析。

（　）
8.葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）基因型检测适用于溶血性贫血、蚕豆病、新生儿高胆红
素血症等病因分析。

( )
9.葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）基因型检测适用于溶血性贫血、蚕豆病、新生儿高胆红
素血症等病因分析。

( )
10.在一定条件下Tm高低由DNA分子中的G-C含量所决定。

G-C含量高时，Tm值比较低，反
之则高。

（　）
11.同源染色体，指染色体在有丝分裂和减数分裂间期复制，后期分离后形成的两条染色
单体，一对同源染色体包含的遗传物质是相同的。

（　）
12.DNA甲基化能诱导了基因的重新活化和表达，去甲基化则关闭某些基因的活性。

（
）
13.单基因遗传病检测发现致病突变位点位置可因转录本的不同而不同。

（　）
14.ACMG遗传变异分类标准与指南建议将单基因遗传病变异分为3类，即致病变异、临床
意义不明变异、良性变异。

（ ）
15.G显带染色体核型分析的分辨率为1M。

（　）
16.PCR反应中，复性过程中引物与DNA模板链的结合是依靠碱基互补配对原则完成。

（
）
17.线粒体遗传病以均质型和异质型表示，异质型的致病性不受线粒体阈值效应的影响。

（　）
18.样本中含有蛋白变性剂（如甲醛），PH、离子强度、Mg2+等有较大改变不会影响Taq
酶活性。

（ ）
19.染色体平衡易位会导致易位的两条染色体在减数分裂过程中形成四射体，根据其分离
方式不同，可以产生的多种配子类型。

（ ）
20.在基因扩增检验中，使用的带滤塞吸头吸加液体，主要是为了防止标本间交叉污染。

（　）
四、
问答
题共
2题
（每
题4
分，
共8
分）
1.叙述PCR技术的原理
2.请对该染色体微缺失微重复基因检测结果进行解释？
seq[hg19] 15q21.2q22.2(51.1Mb-60.46Mb)×1。