第十章-染色体畸变-1
医学遗传学课程习题-第十章《染色体畸变》
医学遗传学课程习题第十章染色体畸变一、教学大纲要求1．掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理2．掌握异常核型的描述方法3．了解染色体畸变的研究方法二、习题（一）A型选择题1．四倍体的形成原因可能是A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制D．不等交换E．染色体不分离2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A．亚二倍体B．超二倍体C．多倍体D．嵌合体E．三倍体7．嵌合体形成的原因可能是A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示A．一女性细胞内发生了染色体的插入B．一男性细胞内发生了染色体的易位C．一男性细胞带有等臂染色体D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体E．常染色体结构异常的嵌合体10．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失11．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为A．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体E．多异倍体12．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了A．缺失B．倒位C．易位D．重复E．插入13．染色体非整倍性改变的机制可能是A．染色体断裂及断裂之后的异常重排B．染色体易位C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制14．染色体结构畸变的基础是A．姐妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体不分离D．染色体断裂及断裂之后的异常重排E．染色体丢失15．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复16．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．亚三倍体E．多异倍体17．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞18．染色体不分离A．只是指姐妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离19．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成A．缺失B．易位C．倒位D．重复E．插入20．若某人核型为46，XX，del（1）（pter q21：）则表明在其体内的染色体发生了A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复（二）X型选择题1．染色体畸变发生的原因包括A．物理因素B．化学因素C．生物因素D．遗传因素E．母亲年龄2．染色体发生结构畸变的基础是A．染色体断裂B．染色体丢失C．染色体断裂后的异常重接D．SCE E．染色体异常复制3．染色体数目畸变的类型有A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．三倍体E．四倍体4．染色体结构畸变的类型有A．缺失B．重复C．SCE D．倒位E．易位5．染色体发生整倍性数目改变的原因包括A．核内复制B．染色体重复C．双雄受精D．双雌受精E．染色体重排6．染色体发生非整倍性数目改变的原因包括A．染色体丢失B．姐妹染色单体不分离C．染色体插入D．染色体缺失E．同源染色体不分离7．嵌合体发生的机理包括A．减数分裂时染色体不分离B．卵裂时姐妹染色单体不分离C．减数分裂时染色体丢失D．卵裂时同源染色体不分离E．卵裂时染色体丢失8．当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成A．等臂染色体B．双着丝粒染色体C．环状染色体D．衍生染色体E．倒位染色体9．下列核型中哪项的书写是错误的A．46，XX，t(4；6)(q35；q21) B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter) C．46，XX，del(5)(qter→q21:)D．46，XY，t(4，6)(q35，q21)E．46，XY/47，XXY10．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G11．等臂染色体的形成原因包括A．染色体缺失B．着丝粒纵裂C．着丝粒横裂D．染色体插入E．染色体易位12．染色体重复发生的原因可为A．同源染色体发生不等交换B．染色单体之间发生不等交换C．染色体片段插入D．核内复制E．双雌受精13．染色体不分离可以发生在A．姐妹染色单体之间B．同源染色体之间C．有丝分裂过程中D．减数分裂过程中E．受精卵的卵裂过程14．三倍体的形成机理可能是A．双雌受精B．双雄受精C．染色体不分离D．核内有丝分裂E．核内复制15．染色体数目异常形成的可能原因是A．染色体断裂B．染色体倒位C．染色体丢失D．染色体不分离E．染色体复制（三）名词解释1．euploid2．haploid3．deletion4．inversion5．translocation（四）问答题1．导致染色体畸变的原因有哪些？2．简述多倍体产生的机理？三、参考答案（一）A型选择题1．C 2．D 3．C 4．C 5．C 6．B 7．E 8．B 9．B 10．D 11．A 12．B 13．D 14．D 15．C 16．E 17．D 18．E 19．A 20．A（二）X型选择题1.ABCDE2.AC3.BCDE4.ABDE5.ACD6.ABE7.BE8.C9.BCD 10.ABE 11.CE 12.ABC 13.ABCDE 14.AB 15.CD（三）名词解释略（四）问答题1．①物理因素:大量的电离辐射对人类有极大的潜在危险。
染色体畸变
染色体畸变概念：细胞中的染色体由于内外环境因素的影响，发生了数量和结构的改变称“染色体畸变”，包括数目畸变和结构畸变。
第一节、染色体畸变发生的原因一、化学因素：各种抗病毒类药物、激素、抗代谢药物、细胞毒素、抗菌素等，特别是一些抗肿瘤药物，保胎及预防妊娠反应的药物，均可引起染色体畸变产生畸胎；如抗痉挛药物苯妥英纳可引起人淋巴细胞多倍数数目增加；环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨蝶呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致Chr畸变。
农药，特别是有机磷农药可导致畸变率增高。
工业毒物：如甲苯、苯、铝、砷、CS2等导致Chr畸变。
又如：食品添加剂、防腐剂、色素等也可导致染色体畸变。
二、物理因素：各种射线能引起双着丝粒染色体、并出现易位、缺失、断裂、核内复制等。
三、生物因素：1、由生物体产生的生物类毒素所致Chr畸变，也可有一定致癌作用。
如杂色曲毒素、黄曲毒素、棒曲毒素等。
2、病毒可引起缩主细胞Chr畸变，尤其是致癌病毒，主要是影响DNA代谢，如风疹病毒、乙肝病毒、流感、麻疹、疱疹、脊髓灰质炎等病毒。
四、遗传因素：Chr异常有家族倾向。
五、母亲年龄：1、女性初级卵母C的减数分裂是在胚胎三个月左右就已开始，5-6个月进入第一次减数分裂前期，出生前后才到达终变期，以后即停止，直到排卵前第一次减数分裂才完成。
2、第二次减数分裂必须在精子的穿入的刺激下才能完成，如果排出的卵子24小时内不能与精子相遇而受精，那么即行退化。
根据以上特点，为什么女性年龄越大，所生孩子先天性疾病的可能性就越大的原因（大于35岁）。
因为年龄越大，第一次减数分裂持续时间越长，受到各种因素影响的机会越多，在以后的减数分裂中容易产生染色体不分离而导致Chr数目异常或结构畸变，或者基因突变，引起基因病。
第二节、Chr数目异常及其产生的机制单倍体：精子、卵子，23条Chr数。
二倍体：受精卵和体C、46条、23对Chr数。
Chr数目的畸变：指体C的Chr数目（整组或整条）的增加或减少，称Chr数目的畸变。
染色体畸变PPT课件
三、缺失
㈠、缺失的(deficiency)类型： 1.类别 末端缺失：染色体某臂的外端缺失。 中间缺失：染色体某臂的内段缺失。 顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。
㈡、缺失的鉴定(细胞学效应）：
⑴.最初细胞质存在无着丝点的断片； ⑵.缺失杂合体中，联会时形成环状或瘤状突起， 但易与重复相混淆。
瘤；不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长 度不同)。
② 重复区段很短时： 可能不会有环或瘤出现。 果蝇唾液腺染色体：体细胞联会，特别大 （四个二价体的总长达1000微米），其中出现许 多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。
㈡、重复的遗传效应:
1．遗传学效应比缺失缓和，但若重复片段较大，也影 响个体的生活力，甚至死亡。
⑶.当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合 体交叉尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染色 单体的未端是否有长短。
㈢ 、缺失的遗传学效应：
1．缺失对个体的生长和发育不利： ①．缺失纯合体很难存活； ②．缺失杂合体的生活力很低； ③．含缺失染色体的配子一般败育；
猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）： 婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。
(1)、平衡致死系
平衡致死系(或永久杂种) ：这是利用倒位的交 换抑制效应，为了同时保存两个致死基因而设 计建立的果蝇品系。保存一个隐性基因必须
源于染色体上基因排列位置发生变化的有：
(三)倒位(invertion)在同一染色体上某一个片段作 180。的颠倒，造成染色体上基因顺序的重排 (rearrangement)。
(四)易位(translocation)一个染色体臂的一段移接 到另一非同源染色体的臂上的结构变异。最常 见的是相互易位(reciprocal)。
遗传学第十章答案
第十章遗传物质的改变（ 1 ） - 染色体畸变1 什么叫染色体畸变？解答：染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。
（ 1 ）染色体结构畸变指染色体发生断裂，并以异常的组合方式重新连接。
其畸变类型有缺失、重复、倒位、易位。
（ 2 ）染色体数目畸变指以二倍体为标准所出现的成倍性增减或某一对染色体数目的改变统称为染色体畸变。
前一类变化产生多倍体，后一类称为非整倍体畸变。
2 解释下列名词：（ 1 ）缺失；（ 2 ）重复；（ 3 ）倒位；（ 4 ）易位。
解答：缺失：缺失指的是染色体丢失了某一个区段。
重复：重复是指染色体多了自己的某一区段倒位：倒位是指染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。
易位：易位是指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。
3 什么叫平衡致死品系？在遗传学研究中，它有什么用处？解答：紧密连锁或中间具有倒位片段的相邻基因由于生殖细胞的同源染色体不能交换，所以可以产生非等位基因的双杂合子，这种利用倒位对交换抑制的效应，保存非等位基因的纯合隐性致死基因，该品系被称为平衡致死系。
平衡致死的个体真实遗传，并且它们的遗传行为和表型表现模拟了具有纯合基因型的个体，因此平衡致死系又称永久杂种。
平衡致死品系在遗传学研究中的用处：（ 1 ）利用所谓的交换抑制子保存致死突变品系 - 平衡致死系可以检测隐形突变（ 2 ）用于实验室中致死、半致死或不育突变体培养的保存（ 3 ）检测性别4 解释下列名词：（ 1 ）单倍体，二倍体，多倍体。
（ 2 ）单体，缺体，三体。
（ 3 ）同源多倍体，异源多倍体。
解答：（ 1 ）单倍体 (haploid) ：是指具有配子体染色体数目的个体。
二倍体 (diploid) ：细胞核内具有两个染色体组的生物为二倍体。
多倍体 (polyploid) ：细胞中有 3 个或 3 个以上染色体组的个体称为多倍体。
（ 2 ）单体 (monosomic) ：是指体细胞中某对染色体缺少一条的个体（ 2n －1 ）。
染色体畸变ppt课件
1. 染色体数目异常及产生机制
三倍体（triploid）
整倍性改变 ：染色体数目 四倍体（polyploid）
以染色体组为
单位的增减 。 超二倍（hyperdiploid） 非整倍性改变 ：染色体数目
如：三体（trisomy）
只有少数几条 亚二倍（hypodiploid）
的增减 。
如：单体（monosomy）
改变了的染色体的带纹组成来描述。
简式：46，XX，del （1）（q21）
染色体 总数 性染色 体组成 畸变 符号 变化染 色体号
断裂点
繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）
染色体 性染色 总数 体组成 畸变 畸变 符号 染色体号 改变了的染色体 带纹组成
q21
•染色体结构畸变的类型 二、染色体结构畸变
2N＋1
2N＋1
2N－1
2N－1
M I 分裂：同源染色体不分离
第二次减数分裂不分离
2N N N
染色体不分离发生 在减数分裂后期Ⅱ； 在形成的成熟配子 中 ， 1/2 有 n 条 染 色 体 ， 1/4 有 (n ＋ 1) 条染色体， 1/4有(n－1)条染色体； 正常受精后， 1/2 为 二倍体 ， 1/4 形成超二倍 体 (2n＋ 1) ， 1/4 形成亚二 倍体(2n－1)。
45
46
46
45
45
46
46
有丝分裂不分离与嵌合体形成图解
染色体丢失与嵌合体形成图解
二、染色体结构畸变
定义： 指染色体部分片段的缺失、重复或重排。 产生基础： 染色体断裂和/或断裂后的异常连接
•人类染色体畸变核型的描述
染色体结构畸变的表示方法有两种 1 、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用 断裂点来表示。 2、繁式： 在这一方式中，对染色体的结构畸变用
染色体变异PPT课件
A B C DE F G H
Normal
A B CB C DE F G H
Tandem
A B CC B DE F G H
Reverse
A B C D E F B CG H Displaced
重复的产生
• 1.断裂-融合桥的形成； • 2.同源染色体的横向分裂； • 3.不等交换； • 4.染色体扭结； • 5.非同源性重组； • 6.易位的产物。
重复的鉴定
• 细胞学特征：同源染色体联会时，如果重 复杂合体的重复区间较长，就会出现拱型 染色体联会状态，发生重复的那条同源染 色体为拱型。
• 果蝇的唾液腺染色体是直接检查缺失和重 复的最好材料，唾液腺染色体上的许多宽 窄不等和深浅不同的横纹带，可以作为鉴 别缺失和重复的标志。
重复的细胞学和遗传学效应
1)、染色体重复与正常染色体联会时，在粗线期的 染色体上会出现环状突起。
2)、剂量效应和位置效应(position effect)
➢剂量效应：染色体片段重复，破坏了个体
基因剂量原有的平衡关系，可能会由于某 些基因剂量的改变引起个体形状的改变；
➢ 位置效应：一个基因随着染色体畸变而
➢ 在育种中可用来固定杂种优势。对A/a来说因A， a会分离，但如通过不等交换获得了顺式，就不 会分离而可固定杂种优势。
倒位(inversion)
倒位的类型
1)、臂内倒位(paracentric inversion) 倒位片段不含着丝粒。
2)、臂间倒位(pericentric inversion) 倒位片段含着丝粒。
2 X 7=2X 3 X 7=3X 4 X 7= 4X 5 X 7=5X 6 X 7=6X
课件：染色体畸变
D．造成染色体融合而改变染色体数：
1、缺失是指染 色体部分片段 的丢失。
缺失往往不会
发生回复突变， 从而使得未发 生缺失的染色 体上的隐性等 位基因得以表 现，也可能造 成表达产物不 平衡
2、缺失的类型
• 中间染色体缺失：ABCDEF ABCD F • 端点染色体缺失：ABCDEF ABCDE • 缺失纯合体： A B C D F
脆性位点是染色体上在特 殊条件下易断裂的位点， 可能为收缩或缝隙。在人 类染色体上已发现一系列 的脆性位点。其中研究最
详尽的位于 X 染色体上，目前发现其 与智障有关。脆性X综合 症为X连锁遗传，出现几 率在男婴中为1/2500，
主要成因可能是因为 CGG三核苷片段重复数
目的变化。
三联体密码子的重复与疾病
Fig 8.22 Double crossing over in an inversion heteroygote.
4、倒位的遗传学效应
A．倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不 育的
B．位置效应：倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改 变，其遗传距离一般也改变。
C．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：产生的交换型配子数 明显减少，故重组率降低。 倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换 后可以产生以下4种情况： ①．无着丝点断片(臂内倒位杂合体)，在后期Ⅰ丢失； ②．双着丝点的缺失染色体单体(臂内倒位杂合体)，在成 为后期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢 子不育； ③．单着丝点的重复染色体(臂间倒位杂合体)和缺失染色 体(臂内倒位杂合体)，得到它们的孢子也是不育； ④．正常或倒位染色单体，孢子可育。
遗传学10 第10章 染色体畸变和突变(第一节)
• 出生时观察到6/1000的可见缺陷；
• 大约11%的不孕不育和6%的智力缺陷。
本部分将讨论染色体畸变的类型、 机制和遗传学效应及其应用。
本部分内容
染色体结构畸变
重复（duplication） 46, XY, dup(4)(q13）
缺失 (deletion) 倒位 (inversion) 46, XX, del(4)(q27） 46, XX, inv(4)(q13::q24)
(四) 疏松环
幼虫发育不同时期，基因在行使其特殊功能时出现的特殊形态 的泡状结构，称为puff，即染色体疏松结构。
疏松环是DNA纤丝 从正常包装状态解旋 松疏的结果，是基因 活跃转录的足迹 。 果蝇3次蜕皮，3次 大量转录蜕皮激素形 成3个疏松环，留下转 录足迹。
二、染色体结构变异的类型和机制
缺 失
1964年证实是第5号染色体短臂部分缺失。
核型：46,XY,5p猫叫样哭声，随年龄增长而消失
智力发育迟缓 眼距宽，外眼角下斜
腭弓高，下颌小
先天性心脏病(50％)
缺失例4：染色体缺失与肿瘤
1）染色体区段的缺失导致原癌基因表达调控区的 丢失，引起原癌基因的过度表达和激活（功能获得 性突变），导致癌基因的形成和肿瘤发生； 如：Burkitt’s 淋巴瘤中c-myc因负调控序列缺失 而过度表达。 2）染色体区段的缺失导致肿瘤抑制基因本身的丢 失（功能丧失性突变），诱导肿瘤发生； 如：视网膜母细胞瘤中的Rb基因的丢失。
易位 (translocation) 46, XY,t(4; 20)(q25; q12）
6 东北师范大学
一、唾腺染色体是遗传分析的理想材料
果蝇唾腺染色体
(salivary gland chromosome)：双翅 目昆虫幼虫消化道、 唾液腺细胞有丝分裂 间期染色体，有4特点， 是染色体结构变异及 分子遗传研究的好材 料。
染色体畸变PPT课件_1
移接
思考：易位与交叉互换有何差异？ 易位：发生在非同源染色体之间(染色体结构变异)
交叉互换：发生在同源染色体非姐妹染色体之间（基
因重组）
2021
画线连接
同一条染色体上存在 重复的基因
2021
（4)倒位: 一个染色体上的某个片段的正常排列顺 序颠倒了180o的现象
断裂
颠倒
连接
2021
染色体结构变异 使染色体上的 基因的数目 和 排列顺序 改变
正常
增多
2021
减少
（3）原因：
a
有丝分裂中期 在有丝分裂的后期，某染色体的着丝粒分裂后产生的两条子 染色体移向同一极
产生了染色体数目减少一条和增加一条的子细胞 2021
b
减数分裂（以1对同源染色体为例） 减数Ⅰ分裂，同源染色体不分离
染色体数目异常的配子 受精作用
染色体数目异常的个体
2021
c
染色体数目变异
2021
学习目标1：染色体结构变异的类型、判断
阅读：P79 染色体结构变异的有关内容 观察图4-4 染色体结构变异示意图
2021
划线连接
同一条染色体上存在 重复的基因
2021
学习目标1：染色体结构变异的类型、判断 （1)缺失 染色体的某一片段消失，引起片段上所
带基因也随之丢失的现象
舟舟是一个先天智力障碍(三体综 合症)患者 病因：常染色体变异,比正常人多Байду номын сангаас了202一1 条21号染色体
第四章 生物的变异
第一节 生物变异的来源 ————————染色体畸变
2021
染色体畸变 1、概念:指生物细胞中染色体在_结_构___和
数__目____上发生的变化。P79
染色体畸变1新理论讲课文档
× 普通西瓜（2n=22）♂
三倍体西瓜（3n=33） 利用普通西瓜花粉诱发子房发育
三倍体无籽西瓜（3n=33）
第二十三页，共41页。
思考题6 （《新学案》P153，例3）
A
6、无籽西瓜培育的主要遗传学依据是 （）
A、染色体数目变异 B、染色体结构变异 C、基因突变 D、基因重组
第二十四页，共41页。
第十一页，共41页。
D
n=4
3、二倍体（人、果蝇）
（1）概念：体细胞内具有两个染色体组的生物 （2）实例：绝大多数生物
第十二页，共41页。
4、多倍体 （教材P25，第一段）
（1）概念：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体 （2）分类 1）三倍体（3n）：（香蕉） 2）四倍体（4n）：（ （水仙） 3）六倍体（6n）：（ （普通小麦 6n=42）
3n=9
4n=12
第十三页，共41页。
6n=18
例题2：完成下表填写内容
（《练习册》P5，第14题）
3
11
48 4
40
7
56
8
第十四页，共41页。
四倍体
六倍体
（3）多倍体特点 （具有一定的优越性）
（教材P25，第二段）
1）植株粗壮
2）糖分、蛋白质含量高
3）抗旱、抗寒、抗病能力强
第十五页，共41页。
第二十一页，共41页。
*3）无籽西瓜的培育 （教材P26，第二段图8-27）
第二年，三倍体西瓜种子播种，长成三倍体西瓜植株，授以二 倍体西瓜植株花粉，促使子房发育成果实（无籽西瓜）。
第二十二页，共41页。
*3）三倍体无籽西瓜的培育示意图
普通西瓜（2n=22）
刘祖洞遗传学第三版答案_第10章_染色体畸变
第十章遗传物质的改变（1）-染色体畸变1 什么叫染色体畸变？解答：染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。
（1）染色体结构畸变指染色体发生断裂，并以异常的组合方式重新连接。
其畸变类型有缺失、重复、倒位、易位。
（2）染色体数目畸变指以二倍体为标准所出现的成倍性增减或某一对染色体数目的改变统称为染色体畸变。
前一类变化产生多倍体，后一类称为非整倍体畸变。
2 解释下列名词：（1）缺失；（2）重复；（3）倒位；（4）易位。
解答：缺失：缺失指的是染色体丢失了某一个区段。
重复：重复是指染色体多了自己的某一区段倒位：倒位是指染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。
易位：易位是指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。
3 什么叫平衡致死品系？在遗传学研究中，它有什么用处？解答：紧密连锁或中间具有倒位片段的相邻基因由于生殖细胞的同源染色体不能交换，所以可以产生非等位基因的双杂合子，这种利用倒位对交换抑制的效应，保存非等位基因的纯合隐性致死基因，该品系被称为平衡致死系。
平衡致死的个体真实遗传，并且它们的遗传行为和表型表现模拟了具有纯合基因型的个体，因此平衡致死系又称永久杂种。
平衡致死品系在遗传学研究中的用处：（1）利用所谓的交换抑制子保存致死突变品系-平衡致死系可以检测隐形突变（2）用于实验室中致死、半致死或不育突变体培养的保存（3）检测性别4 解释下列名词：（1）单倍体，二倍体，多倍体。
（2）单体，缺体，三体。
（3）同源多倍体，异源多倍体。
解答：（1）单倍体(haploid)：是指具有配子体染色体数目的个体。
二倍体(diploid)：细胞核具有两个染色体组的生物为二倍体。
多倍体(polyploid)：细胞中有3个或3个以上染色体组的个体称为多倍体。
（2）单体(monosomic)：是指体细胞中某对染色体缺少一条的个体（2n－1）。
缺体(nullosomic)：是指生物体细胞中缺少一对同源染色体的个体（2n －2），它仅存在于多倍体生物中，二倍体生物中的缺体不能存活。
细胞遗传学-染色体畸变(一)
染色体丢失（chromosome loss）
16
减数分裂时发生染色体不分离
a 减数分裂I同源染色体不分离； b 减数分裂II姐妹染色单体不分离 结果产生数目畸变的纯合体
17
有丝分裂时发生染色体不分离
46
46
46
47
45
46
46
受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离，结果产生数目畸变的嵌合体
（四射体照片）
39
染色体分离后配子类型 AB CB
与正常配子可能形成的合子核型 46, XX 或 XY, der(5)t(2;5)(q21;q31)
AD CD
AB CD AD CB AB AD CB CD AB AB* CD CD* CB CB* AD AD*
46, XX 或 XY, der(2)t(2;5)(q21;q31)
CD AD AB
CB AD AB CB CD
47, XX 或 XY, +der(2) t(2;5)(q21;q31)
45, XX 或 XY, der(5) t(2;5)(q21;q31), -2 47, XX 或 XY, +der(2), +der(5) t(2;5)(q21;q31),-5 45, XX 或 XY, -2
已报道的相互易位核型约600种
34
7号染色体与10号染色体易位
35
染色体结构畸变-相互易位携带者的遗传
携带者
带有异常染色体结构但表型正常的个体，其配 子形成过程中经同源染色体配对和交换产生各种 异常配子，通过受精后形成各种部分单体和部分 三体综合征的患儿，是人群中部分单体和部分三 体综合征产生的主要原因。 分为易位和倒位两大类 已记载16000种 携带者的临床特征：反复流产、死产、新生儿 死亡、生育畸形儿或智力低下儿
《染色体畸变》PPT课件
臂间倒位（inv） ❖ 简式：46，XX，inv(2)(p15q21) ❖ 详式：46，XX，inv(2)(pter →p15::q21→p15::q21
→qter)
环状染色体（r） 简式： 46，XY，r(2)(p21q31) 详式： 46，XY，r(2)(p21 → q31)
相互易位（t）—两条非同源染色体发生断裂后形成的两 个断裂片段，相互交换、连接形成的两条衍生染色体 ❖ 简式：46，XY，t(2；5)(q21；q31) ❖ 详式： 46，XY，t(2；5)(2pter →2q21::5q31
中间缺失
❖ 简式：46，XX，del(3)(q21q31) ❖ 详式：46，XX，del(3)(pter →q21::q31 →qter)
倒位
臂内倒位（inv） ❖ 简式：46，XX，inv(1)(p22p34) ❖ 详式：46，XX，inv(1)(pter →p34::p 22→p34::p22
❖ 简式：45，XX，-14，-21，+t(14；21)(p11；q11) ❖ 详式： 45，XX， -14，-21，+t(14；21) (14qter
→14p11::21q11 →21qter)
等臂染色体（i） 简式： 46，X，i(Xq) 详式： 46，X，i(qter →cen →qter)
→5qter；5pter →5q31::2q21 →2qter)
❖ 2/5染色体平衡易位携带者—具有原发性易位但表型正 常的个体。
❖ 其核型为：46，XX(XY)，-2,-5，+der(2)，+der(5)， t(2；5)(q21；q31)
罗伯逊易位（rob）
发生于D、G组近端着丝粒染色体之间的易位，着丝 粒发生断裂后，长臂或短臂在着丝粒处重接或融合成新 染色体；是染色体重组的一种主要形式，是整臂易位的 一种特殊形式。
医学遗传学本科课件染色体畸变课件(一)
医学遗传学本科课件染色体畸变课件(一)医学遗传学是生物医学的一个重要分支，关注人类疾病和健康的遗传基础。
在医学遗传学本科课程中，染色体畸变是一个重要的内容，下面我们来探讨一下相关的课件。
一、课件背景人类细胞核内的基因组是由23对染色体构成的，正常情况下应该是46条染色体。
其中，每种染色体都应该有一条来自母亲，一条来自父亲。
但有时这种染色体的数目和构成会发生异常，包括染色体数量异常和染色体结构异常，统称为染色体畸变。
二、课件内容1. 染色体数量异常染色体数量异常包括单体体、三体体、异倍体和混合体四种类型。
课件详细介绍了四种类型的发生原因、表现和诊断方法。
2. 染色体结构异常染色体结构异常包括缺失、重复、倒位、易位和多倍体等五种类型。
课件详细介绍了各种类型的发生原因、表现和诊断方法。
3. 染色体畸变的临床疾病染色体畸变与许多临床疾病密切相关，如唐氏综合症、爱德华氏综合症、帕特劳综合症等。
课件列举了常见的染色体畸变临床疾病及其表现和诊断方法。
4. 染色体畸变的遗传咨询染色体畸变可遗传，需要进行遗传咨询。
课件介绍了遗传咨询的目的、方法及注意事项。
三、课件亮点1. 视觉效果好课件采用了大量的图片和动画，直观生动地展示了染色体畸变的发生机制和表现。
2. 知识点详尽课件详细介绍了染色体畸变相关的知识点，包括染色体数量异常、染色体结构异常、临床疾病和遗传咨询等方面。
3. 帮助学生理解课件通过案例分析、练习题等方式，帮助学生巩固和理解知识点。
四、总结医学遗传学本科课件染色体畸变课件是一份十分详尽的教学资料，通过生动的图例和动画帮助学生更加深入地理解染色体畸变这一复杂的遗传学概念。
同时，本课件还通过案例分析和练习题等方式，帮助学生巩固和应用知识。
因此，本课件值得医学遗传学相关专业的学生和教师的推荐使用。
染色体畸变1
(考察F1性状表现)
23种F1均表现为绿叶
仅与[2n-Is]杂种F1表现 为： 绿叶和黄绿叶两种
(检查F1各个体的染色体数目)
所有绿叶个体均为双体(2n) yg2基因位于S染色体上黄绿叶个体均为单体(2n-1)
f
顺接重复 染色体
f
反接重复 染色体
a
b
c
d
e
f
a
b c
d e e f d
c d e e d f
a
b c f
重复杂合体及其联会
*同源染色体的不等交换
*重复的细胞学鉴定
• 重复圈(环)；
• 染色体末端不配对突出；
注意：
1. 重复圈与缺失圈的区分； 2.当重复区段很短； 3.重复纯合体。
*重复的遗传效应
• 重复对个体综合表现的影响：
– 重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系； – 会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小 有关)。
• 剂量效应(dosage effect)：
– 果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显 性； – 杂合体(V+V)表现为红色； – 但(V+VV)的表现型却为朱红色。
形成四分孢子细胞：
(1)种类：n, n+1 (2)比例：n>n+1
配子育性与受精结合
配子育性：n>n+1, 尤其是在花粉中，因此n+1配子主 要通过雌配子传递
后代(小麦)：双体(54.1%)，三体(45%)，四体(1%)
三体染色体联会
三体终变期：链式三价体
染色体畸变
环状染色体 一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。如2号染色体的p21和q31分别发生了断裂，断点以远的片段丢失，含有着丝粒的中间片段两断端p21与q31相接形成环状染色体
产生机制主要有双雌受精、双雄受精、核内复制和核内有丝分裂等。
非整倍体改变
一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条，称非整倍体，这是临床上最常见的染色体畸变类型。发生非整倍体改变后，会产生亚二倍体、超二倍体等。
亚二倍体 当体细胞中染色体数目少了一条或数条时，称为亚二倍体
超二倍体 当体细胞中染色体数目多了一条或数条时，称为超二倍体。
重复（duplication）是一个染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片段的基因多了一份或几份。
倒位（inversion）是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。分为臂间倒位和臂内倒位：
易位（translocation）一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位（translocation）。常见的易位方式有相互易位、罗伯逊易位和插入易位等。 ①相互易位是两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接。形成两条衍生染色体。当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时，则称为平衡易位。
染色体结构畸变产生的基础
染色体结构畸变的基础是断裂（breakage）及断裂后的重接（reunion）。
发生结构重排（rearrangement）的染色体称为衍生染色体。
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保存一个基因必须使之处于纯合状态，因只有纯合体才能真
实遗传，但致死基因不能以纯合保存，因纯合体是致死的，
只能以杂合体状态保存；
Muller 提出可用另一个致死基因来“平衡”。其先决条件是 两个致死基因紧密连锁，且极不易交换，或是利用倒位抑制 交换，使两个非等位的致死基因永远处于一对同源染色体的 不同成员上；
以使后代无重组，从而使这两个致死基因在纯繁时
总是处于杂合状态，永不分离。
哈工大-遗传学
第十章 染色体畸变
2. ClB技术
是Muller在20世纪20年代利用果蝇建立的一套检测
X染色体上的致死突变基因和隐性突变基因的技术；
C 表示交换抑制 (crossover repressor)，Muller选择了X 染色体上存在倒位的果蝇，目的是抑制交换； I 指致死基因(lethal)，即在倒位的X染色体上带有一个 隐性致死基因； B 指棒眼(Bar)基因，为显性突变；
哈工大-遗传学 第十章 染色体畸变
相关术语
倒位染色体（inversion chromosome）：指含有倒位片
段的染色体； 倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中， 有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体； 倒位纯合体(inversion homozygote)：指同源染色体中， 每个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类别相同的 生物个体；
Herman J.Muller(1890-1967)
哈工大-遗传学 第十章 染色体畸变
D
+
+
Gl
×
+ +
展翅 + + 粘胶眼
D +
+ +
+ +
Gl +
D
+
+ +
+ +
展翅
粘胶眼
+ Gl 展翅粘胶眼
野生型
哈工大-遗传学
第十章 染色体畸变
D
+
D
+
×
+ Gl 展翅粘胶眼 + Gl 展翅粘胶眼
D
+
+
Gl
3
(四)、倒位的遗传学效应
1. 倒位杂合体上连锁基因的重组率降低
交换抑制因子 不论是臂间倒位还是臂内倒位，倒位环内非姐妹 染色单体间发生单交换，由于交换的产物都带有缺失 或重复，不能形成有功能的配子，因而相当程度地减 少了重组型配子，在表型上重组好象被抑制了，这种 现象称为交换抑制因子(crossover repressor, C)；
会出现一个野生型的正常复眼和一个眼睛更窄小的棒眼，
称为“超棒眼”(棒眼转变现象)；
哈工大-遗传学 第十章 染色体畸变
Sturtevant认为棒眼转变的现象，是由于同源染色体 发生了不等交换(unequal crossover)；
B B+ B+
棒眼
减数分裂时不等交换
B+ B+ B+
超棒眼配子
红眼配子
4. 易位(translocation)：一个染色体上的一段改变位置连
接到另一条染色体上或同一染色体其他座位；
哈工大-遗传学 第十章 染色体畸变
一、缺失(deletion)
(一)、概念
缺失：一段染色体发生丢失，其上的基因也随之丢失；
哈工大-遗传学
第十章 染色体畸变
相关术语
缺失染色体（deficiency chromosome）：指丢失了某一 区段的染色体； 缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指同源染色体中， 有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体；
臂间倒位
A B C
F
G
哈工大-遗传学
第十章 染色体畸变
(四)、倒位的遗传学效应
1. 倒位杂合体上连锁基因的重组率降低
交换抑制因子 不论是臂间倒位还是臂内倒位，倒位环内非姐妹 染色单体间发生单交换，由于交换的产物都带有缺失 或重复，不能形成有功能的配子，因而相当程度地减 少了重组型配子，在表型上重组好象被抑制了，这种 现象称为交换抑制因子(crossover repressor, C)；
哈工大-遗传学
第十章 染色体畸变
(三)、倒位的细胞学效应
同源染色体联会时：
倒位区段过长
①倒位区段过长——倒过来配对，其余游离；
②倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对； ③倒位区段适中——形成倒位环；
哈工大-遗传学
第十章 染色体畸变
倒位环
B C
A A
B C
D D
E E
F F
G G
臂内倒位
D A B C D E E F G
哈工大-遗传学 第十章 染色体畸变
例2：果蝇的棒眼遗传
果蝇的棒眼基因(Bar，B)位于X染色体上，对野生型的复眼
呈不完全显性，表型效应是减少复眼中的小眼数，使圆而 大的复眼呈棒状；
正常复眼由约790个小眼组成，棒眼约有68个小眼，而超棒
眼只有45个小眼； 棒眼是由于X染色体上一个小片段(16A1~A6区段)的串联重 复所造成； 棒眼作为一个纯系很不稳定，大约1600~2000个子代个体中，
染色体结构变异的类型 1. 缺失(deletion或deficiency)：染色体上丢失一段，其上
的基因也随之丢失；
2. 重复(duplication或repeat)：染色体上的某一片段出现 两次或两次以上； 3. 倒位(inversion)：染色体上某一片段颠倒180o，其上的 的基因顺序颠倒180o (臂间或臂内)；
哈工大-遗传学 第十章 染色体畸变
倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位环内外发生交换后
可以产生以下4 种情况： ①. 无着丝点断片（臂内倒位），在后期Ⅰ丢失； ②. 双着丝点的染色体单体（臂内倒位），在后期桥折断后形成 两个缺失 (或一个缺失另一个即缺失又重复)染色体，得到这种
缺失或重复染色体的配子子不育；
Schultz-Refield效应：果蝇中一对同源染色体杂合
倒位，可以增加同一染色体组中非倒位片段的交换
频率，使群体保持最适的重组率。
2. 位置效应(遗传距离改变)
倒位区段内、外各个基因之间的物理距离 发生改变，其遗传距离一般也改变。
哈工大-遗传学
第十章 染色体畸变
(五)、倒位的应用
1.保存致死基因
杂合超棒眼
BB+//B+
790 小眼
哈工大-遗传学
350小眼
68小眼
45小眼
第十章 染色体畸变
哈工大-遗传学
第十章 染色体畸变
三、倒位(inversion)
(一)、概念
倒位：染色体上出现两处断裂，中间的片段颠倒180o再 重新连接起来，其上的基因顺序颠倒180o ；
AB C CBA
(二)、类型
1. 臂内倒位：倒位片段不含着丝粒； 2. 臂间倒位：倒位片段含着丝粒；
缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同源染色体中，
每个染色体都丢失了相同区段的生物个体；
哈工大-遗传学
第十章 染色体畸变
(二) 、缺失的类型
(1) 末端缺失: 染色体某臂的外端缺失 (2) 中间缺失: 染色体某臂的内段缺失
哈工大-遗传学
第十章 染色体畸变
(三) 、缺失的细胞学效应
③. 单着丝点的即重复又缺失染色体（臂间倒位），得到它们的 配子也是不育； ④. 正常或倒位染色单体，配子可育。 ∴ 大多数含交换染色单体的配子不育 ������ 减少 产生的交换型配子明显
倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降；
只有位于倒位区内的交换位点所造成的基因重 组，其重组率才降低。
哈工大-遗传学 第十章 染色体畸变
哈工大-遗传学 第十章 染色体畸变
臂内倒位
1 1' 2'
1 2 3 4
1' 2' 3' 4' 2 4
双 着 丝 粒 桥
4' 3'
交换
3
1
1' 2'
3
4' 3'
分开
1
1'
2' 4'
3 3'
哈工大-遗传学
第十章 染色体畸变
臂间倒位
1 2 3 4 1' 2' 3' 4'
1 2
1' 4
2' 4' 3'
D
+
D
+
D + 死亡
+ Gl 死亡
+ Gl + Gl 展翅粘胶眼 展翅粘胶眼
永久杂种并非真实不分离，但可真实遗传
哈工大-遗传学 第十章 染色体畸变
例：果蝇Cy品系
Cy基因位于2号染色体，对野生型是显性，杂合时使果
蝇双翅向背面卷曲，但纯合时致死；
Cy品系在2号染色体的两臂都存在较大的倒位区，几乎
覆盖整个染色体； 因此，可用Cy基因平衡2号染色体上的任何致死基因；
异位重复
A
A
B
B
C C
C
B
D E
F B
F
G
H
H
D E
C G
哈工大-遗传学
第十章 染色体畸变
相关术语
重复染色体(duplication chromosome )：指含有重复片段 的染色体。
重复杂合体(duplication heterozygote)：指同源染色体中，
有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源染色体中， 两个染色体都含有相同的重复片段且重复位置相同的生 物个体。