《医学遗传学》背诵重点分章
医学遗传学章节笔记摘抄(3篇)
第1篇第一节：引言医学遗传学是一门研究遗传因素在疾病发生、发展和治疗中作用的学科。
它涉及遗传信息的传递、基因变异、遗传疾病的发生机制以及遗传咨询等方面。
以下是对医学遗传学章节的笔记摘抄。
一、遗传的基本概念1. 遗传物质：DNA是遗传信息的载体，存在于细胞核中。
2. 基因：基因是DNA上的功能单位，控制着生物体的性状。
3. 染色体：染色体是DNA和蛋白质的复合体，负责携带遗传信息。
4. 遗传方式：遗传方式包括显性遗传、隐性遗传和共显性遗传。
5. 遗传平衡定律：在自然人群中，基因频率和基因型频率保持稳定。
二、基因突变1. 基因突变：基因突变是指基因序列的改变，可能导致蛋白质结构和功能的改变。
2. 突变类型：点突变、插入突变、缺失突变等。
3. 突变原因：物理因素（如辐射）、化学因素（如致癌物质）、生物因素（如病毒）等。
4. 突变后果：突变可能导致蛋白质功能丧失、功能增强或无影响。
三、遗传疾病1. 遗传疾病：由遗传因素引起的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。
2. 单基因遗传病：由一对等位基因突变引起的疾病，如囊性纤维化、血红蛋白病等。
3. 多基因遗传病：由多个基因和环境因素共同作用引起的疾病，如高血压、糖尿病等。
4. 染色体病：由染色体数目或结构异常引起的疾病，如唐氏综合征、染色体缺失等。
四、遗传咨询1. 遗传咨询：为遗传病患者及其家属提供专业的遗传信息和建议。
2. 咨询内容：病因分析、遗传方式、复发风险、产前诊断、基因检测等。
3. 咨询方法：面对面咨询、电话咨询、网络咨询等。
五、基因诊断1. 基因诊断：通过检测基因突变，确定疾病的原因。
2. 诊断方法：DNA测序、基因芯片、PCR扩增等。
3. 基因诊断的应用：遗传疾病的诊断、遗传咨询、产前诊断等。
六、基因治疗1. 基因治疗：通过修复或替换异常基因，治疗遗传疾病。
2. 治疗策略：基因修复、基因替换、基因敲除等。
3. 基因治疗的应用：血友病、囊性纤维化、地中海贫血等。
遗传学各章节重点
第一章细胞学遗传基础一、名词解释：1 染色质 2异固缩3 同源染色体4 非同源染色体 5 联会6 二价体：7 花粉直感 8 端粒二、简答题1.简述有丝分裂和减数分裂的主要区别？2.减数分裂的遗传学意义。
3.染色体与染色质间的关系。
（绳珠模型）。
4.第四章孟德尔遗传一、名词解释：性状：相对性状：等位基因基因型：不完全显性：共显性：多因一效一因多效交换值遗传距离干扰（干涉）：性染色体伴性遗传：从性遗传连锁遗传连锁图二、简答题1 测交及其特点。
2 自由组合规律的实质。
3 等位基因间作用。
第五章连锁和遗传规律一、简答题简述三点测验基因定位的步骤。
二、分析题1. 在杂合体内，a和b之间的交换值为6%，b和y之间的交换值为10%。
在没有干扰的条件下，这个杂合体自交，能产生几种类型的配子；在符合系数为0.26时，配子的比例如何？2. 番茄长蔓（T）为短蔓（t)的显性，圆果（G）为长果(g)的显性，红果(R)为黄果(r)的显性，前两个单位性状的基因位于同一条染色体上，重组率为20%。
今以长蔓、红色果、圆果的纯种同短蔓、黄色果、长果个体杂交。
试写出该组合F2果色与茎蔓，果色与果形，茎蔓与果形各对性状之间表现型的比例。
3. 已知某生物的a, b, c三个基因位于同一条染色体上，用两纯合亲本杂交F1（+a+b+c）与三隐性纯合个体测交，获得得以下结果：(1)两个纯合体亲本的基因型是什么？(2)这三个基因在染色体上的排列顺序如何？(3)求这三个基因两两间的交换值及双交换的符合系数；(4)绘制这三个基因间的连锁遗传图。
1.a, b, c三个基因的连锁关系如图所示：4. 如果符合系数为0.40，预期在abc+++ ×abcabc 的杂交后代中表现型结构（类型与比例）？第六章染色体变异一、名称染色体组（基因组）整倍体：多倍体同源多倍体：异源多倍体：单倍体：非整倍体：超倍体染色体桥亚倍体三价体位置效应一倍体剂量效应二、简答题同源三倍体高度不育的原因。
医学遗传学笔记(重点标注)
第三章基因突变遗传物质的改变称为突变。
基因突变是指基因内部核苷酸的改变，包括碱基对的置换、插入或缺失。
3.1 基因突变产生的原因根据基因突变发生的原因，可将突变分为自发突变和诱发突变。
自发突变：在自然条件下，未经人工处理而发生的突变。
诱发突变：经人工处理而发生的突变。
基因突变的一般特性：生殖细胞突变：有利或者中性突变：同种生物遗传性状多样性的根源、不同物种演化提供丰富的原材料、促进生物物种系统发育与不同种群产生、形成的原动力有害突变：导致遗传病、构成和增加遗传负荷体细胞突变（somatic mutation）诱变因素：一、物理因素：1.紫外线：紫外线的照射可使DNA顺序中相邻的嘧啶类碱基结合成嘧啶二聚体，最常见的为胸腺嘧啶二聚体（TT）。
2.电离辐射：X-射线、γ射线、中子射线、Co60等,击中DNA链，能量被DNA吸收，导致DNA链和染色体的断裂，片段发生重排。
二、化学因素：1、羟胺（HA）：羟胺可使胞嘧啶C的化学成分发生改变，而不能正常地与G配对，改为与A互补，经两次复制后，C-G就变成了T-A。
2、亚硝酸或含亚硝基化合物：这类物质可以使碱基脱去氨基（—NH2），而产生结构改变，如A被脱去氨基后就变成了次黄嘌呤（H）不再与A配对变为与C配。
3、碱基类似物：如5—溴尿嘧啶（5—BU）、2—氨基嘌呤（2—AP）等，可取代碱基而插入，引起DNA分子突变。
5—BU的化学结构与T很相似，它既可与A配对，也可与G配对。
4、烷化剂：甲醛、氯乙烯、氮芥等是具有高度诱变活性的烷化剂，可将烷基（CH3-、C2H5-等）引入多核苷酸链上的任何位置，被烷基化的核苷酸将产生错误配对而引起突变，如烷化G可与T配对，形成G—C→A—T的转换。
5、芳香族化合物：吖啶类和焦宁类等扁平分子构型的芳香族化合物可以嵌入DNA的核苷酸序列中，导致碱基插入或丢失的移码突变。
三、生物因素：病毒：风疹、麻疹、流感、疱疹等真菌和细菌：毒素或代谢产物黄曲霉素3.2基因突变的类型⏹一般分为两大类－静态突变和动态突变。
医学遗传学 重点总结
医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。
遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。
医学遗传学重点整理
第一章绪论里的讨论题目遗传：生物物种世代间的延续。
变异：生物亲子个体间的差异遗传学：研究生物的遗传与变异的学科医学遗传学：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病遗传病：遗传物质改变所导致的疾病。
性状：是由基因与环境共同作用的结果,性状是基因决定的生物形态，生理，生化特征，临床症状。
Ж遗传病的分类：1、单基因遗传病2、多基因病3、染色体病4、体细胞遗传病5、线粒体遗传病一、单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对等位基因，其导致的疾病称为单基因病，这个基因称为主基因。
1、常染色体显性(A D)遗传2、常染色体隐性(A R)遗传3、X连锁显性(X D)遗传4、X连锁隐性(X R)遗传5、Y连锁遗传6、线粒体遗传二、多基因病：一些常见的疾病或畸形，有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，称为多基因病，也称为多因子病。
多基因病的遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因。
三、染色体病：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病，染色体数目或结构的改变往往涉及到许多基因，常表现为复杂的综合征。
四、体细胞遗传病：人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，称为体细胞遗传病。
肿瘤和一些先天畸形。
五、线粒体遗传病：是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体细胞病。
基因：是有遗传效应的生物分子片段，是控制性状的遗传物质的功能单位，遗传效应是指基因具有复制、转录、翻译、重组、突变及调控功能。
遗传病的特征等位基因：位于同源染色体相对应的位置上，负责控制表达同一性状的DNA片段互称为等位基因。
性状：指的是生物体的形态和生理特征Ж复等位基因：一个基因如果存在多种等位基因的形式，这种现象就称为复等位基因（multiple allelism）。
任何一个二倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。
医学遗传学教材重点总结
绪论第一节医学遗传学的任务和范畴◆一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病；第二节医学遗传学发展简史第三节人类基因组◆基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）化学形式存在于染色体上。
◆人类基因组是指人体所有遗传信息的总和。
•线粒体基因组指线粒体内环状双链DNA，含有16.6kb，37个基因。
•不特别注明，（狭义的）人类基因组就是指核基因组。
（一）人类基因（1）基因的化学本质•组成DNA分子的基本单位是脱氧核糖核酸·‘•对于大多数生物来说，遗传信息蕴含于DNA中的碱基排列顺序。
（2）基因的结构真核生物的结构基因是割裂基因，由编码序列（外显子）和非编码序列（内含子）组成，两者相间排列。
◆内含子和外显子关系不是固定不变的。
（二）人类基因组◆人类基因组约有20000-22000个基因，DNA 3.2×109bp（1）单拷贝序列在基因组中仅有单一拷贝或少数拷贝，多为编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
单拷贝或低拷贝DNA序列可占到人类基因组的45％。
（2）重复序列可分为两类：1.串联重复（10%）• 多散在分布于异染色质等区域。
√卫星DNA 重复单位长2~171bp，片段一般几百kb。
√小卫星DNA重复单位长15~100bp,片段长0.1-20kb，也叫可变数目串联重复。
√微卫星DNA重复单位小于10bp（多数1-6bp），片段<100bp，也叫短串联重复。
2.散在重复和其他可动DNA序列（45%）◆微卫星DNA，又叫短串联重复序列（STR），是广泛存在于真核生物基因组中的DNA串联重复序列，它由1-6 bp的核心序列组成，重复4-50 次，片段大小一般<100bp。
如（TAGA）n, (CT)n等。
•由于核心序列的重复次数不同而具有高度多态性，是个体的特征，遵循孟德尔共显性遗传规律传递。
核心串联重复次数存在个体差异性（三）基因的表达与调控第四节遗传病概述（一）遗传病的特点（1）遗传病的传播方式——垂直传播•垂直传播指亲代向子代传递的特点。
《医学遗传学》背诵重点分章
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
医学遗传学笔记
医学遗传学Medical genetics第一章 绪论遗传现象(遗传基础问题)先天禀赋、其子类父、男女同姓、其生不蕃；一母生九子、连娘十个样。
古希脂亚里斯多德——“类生类”。
英皇维多利亚家族(XR)，皇室病——即血友病。
遗传与变异 1、遗传：亲代将自己的特性相对稳定的传给子代。
2、变异：即子代与亲代不同之处。
3、遗传与变异的关系：遗传是稳定的，遗传保证了生物物种的稳定和种族的延续，变异为遗传提供了新的材料，使生物物种得以进化，它们既对立又统一。
健康：指受遗传结构控制的代谢方式与人体环境保持平衡。
健康：机体代谢与周围环境保持平衡受遗传控制疾病：由于遗传结构缺陷或环境的显著改变，打破平衡。
疾病：代谢异常或环境改变打破平衡——遗传缺陷 转基因：从基因库中筛选“目的”基因，以分子克隆方法扩增、鉴定以及转移到不具该基因的细胞、组织和整合到植物中去， 并能在相应的部位表达出目的基因产物，即转基因技术。
转基因动物：携带外源基因，并将外源基因遗传给子代的动物，又能在这些动物体内检查到相应的基因产物或相应症状，这类动物就是转基因动物。
转基因技术本质上是DNA 重组技术； 而“克隆”实际上是无性繁殖。
医学遗传学的任务（临床层次）：在于揭示各种遗传性疾病的传递规律、发病机制、诊断和防治措施；遗传医学则为遗传病患者提供临床服务，包括：遗传病的诊断，治疗、筛选、预防、咨询、随访等。
21世纪医学遗传学研究的重点（研究层次）：将是多基因复杂病和癌肿，因为随着人类基因组测序的完成，所有的单基因病的致病基因必将全部得到鉴定。
发展史 1859 报道第一例先天性代谢病1866 分离律、自由组合律 Mendel 1869 首次分离DNA Miescher 1903 遗传因子在染色体上 Sutton & Boveri 1909 遗传因子改称“基因” Johannsen1910 连锁与互换定律 Morgan 1944 证明DNA 是遗传物质 Avery 1953 DNA 双螺旋结构 Watson & Crick 1956 确定人体细胞染色体数为46条 蒋有兴 Levan 1966 阐明DNA 遗传密码 Nirenberg, Ochoa ，Khorana 1970 试管内合成基因 Khorana 1972 DNA 克隆技术 1975 DNA 测序 1985 PCR 技术 1990 临床基因治疗 1991 人类基因组研究15年规划启动 1994 人类基因内阻连锁图 1998 人类基因组物理图 2000 人类基因组序列工作草图 2001 人类基因组94％序列草图作出初步分析 2003 人类基因组测序完成：即“人类基因组计划”（HGP ）。
医学遗传学背诵重点分章复习重点知识总结
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
医学遗传学知识点重点复习
医学遗传学遗传的物质基础、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、肿瘤遗传学第一章遗传的物质基础掌握：基因，多基因家族的概念；基因的结构与表达；基因突变的类型和遗传效应熟悉：单一序列和重复序列，假基因；基因突变的特性；基因突变的诱因了解：基因表达的调控第一章遗传的物质基础第一节基因的概念基因是在染色体上呈线性排列的遗传单位，它不仅是决定性状的功能单位，也是一个突变单位和交换单位。
1、基因的化学本质是什么？基因的化学本质是核酸而不是蛋白质2、基因的结构是什么？1953年沃森和克里克提出著名的DNA双螺旋分子结构模型。
3、孟德尔提出：生物的遗传性状是通过“遗传因子”进行传递的；遗传因子是一些独立的遗传单位。
4、基因的概念基因：是合成有功能的蛋白质多肽链及RNA所需的全部核苷酸序列。
一个基因不仅包括编码蛋白质多肽链或RNA的核酸序列，而且包括为保证转录所必需的调控序列，5′非编码序列、内含子及3′非翻译序列等所有核苷酸序列。
5、基因的种类（1）结构基因与调节基因（2）核糖体RNA基因（rRNA基因）与转运RNA基因（tRNA基因）（3）启动子和操纵基因第一章遗传的物质基础第二节人类基因组一、背景（一）基因组是指人类细胞的DNA分子所包含的储藏有人类全部遗传信息的一整套基因。
包括核基因组和线粒体基因组。
（二）人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家Renato Dulbecco于1985年率先提出，于1990年正式启动的。
1、“人类基因组计划”与“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗登月计划”一起，并称为人类自然科学史上的“三大计划”，是人类文明史上最伟大的科学创举之一。
40年代第一颗原子弹爆炸、60年代人类首次登上月球、90年代人类基因组计划2、该计划首先由国际人类基因组测序协作组（IHGSC）组织实施。
我国科学家参加了这项计划，完成了3p末端的测序工作，31.4cM，30万bp，占人类基因组的1%。
医学遗传学重点
特性：通用性，简并性，连续性，摇摆性。
5基因的自我复制即DNA复制，发生在细胞分裂周期的S期。在新链的复制过程中具有一定的特点：互补性，半保留性，反向平行性，不对称性，不连续性。P18
基因座异质性是指同一遗传病是由不同基因座的突变引起的。
等位基因异质性是同一遗传病是由同一基因座上的不同突变引起的。
12一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记或亲代印记。
第六章 多基因的遗传
简单序列DNA：高度重复—卫星DNA，可变数目串联重复VNTR—小卫星DNA(端粒DNA和高变小卫星DNA），短串联重复STR—微卫星DNA。
中度重复DNA：是以不同的量分布于整个基因组的不同部位。这些间隔的DNA长度可短至100~500bp，称为短散在核元件SINES；也可长达6000~7000bp,称为长散在核元件LINES。
第三章 基因突变
1广义上的突变包括：发生在细胞水平上染色体数目组成及结构的异常（染色体畸变）；发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化（狭义上的基因突变）。
1）生殖细胞突变，遗传，当代不会产生效应，后代会产生效应，突变频率高2）受精卵突变，遗传，当代会产生效应3）体细胞突变，不遗传，当代会产生效应
10结构基因组学主要包括4张图，即遗传图、物理图、转录图与序列图的制作。
11“人类基因组计划”的4大模式生物：酵母、线虫、果蝇、小鼠。
12基因决定性状，性状是以蛋白质形式体现的，遵循生命物质的运动基本规律——中心法则（1958Crick提出）。P23
医学遗传学重点归纳
医学遗传学重点归纳第一章人类基因与基因组第一节、人类基因组的组成1、基因就是遗传信息的结构和功能单位。
2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组单拷贝序列串联重复序列按dna序列的拷贝数相同，人类基因组高度重复序列反向重复序列重复序列短分散核元件中度重复序列长分散核元件3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。
4、假基因就是基因组中存有的一段与正常基因相近但无法抒发的dna序列。
第二节、人类基因的结构与功能1、基因的结构包含：（1）蛋白质或功能rna的基因编码序列。
（2）就是抒发这些结构基因所须要的启动子、增强子等调控区序列。
2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。
3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔绝子共同组成。
4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则不为编码序列。
5、每个内含子5端的两个核苷酸都是gt，3端的两个核苷酸都是ag，这种连接方式称为gt--ag法则。
6、外显子的数目等同于内含子数目提1。
7、启动子分成1类启动子（含有gc碱基对，调控rrna基因的编码）、2类启动子（具备tata盒特征结构）、3类启动子（包含a、b、c盒）。
第三节、人类基因组的多态性1、人类基因组dna多态性存有多种类型，包含单核苷酸多态性、填入\\缺位多态性、拷贝数多态性。
第二章、基因突变变异就是指生物体在一定内外环境因素的促进作用和影响下，遗传物质出现某些变化。
基因突变即可出现在生殖细胞，也可以出现在体细胞。
第一节、基因突变的类型一、碱基置换：就是指dna分子多核苷酸链中的某一碱基或碱基对被另碱基或碱基对转让、替代的变异方式，通常又称点变异。
包含：1、同义突变：替换发生后，虽然碱基组成发生变化，但新旧密码子具有完全相同的编码意义。
同义突变并不产生相应的遗传学表观效应。
医学遗传学重点
医学遗传学重点第二章遗传的细胞学基础Lyon假说(X染色体失活假说）：（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。
（2）失活发生在胚胎发育的早期（人胚胎第16天）；在此之前体细胞中所有的X染色体都具有活性。
（3） X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。
X染色体的剂量补偿效应：由于正常女性细胞中的一条X染色体发生异固缩而失去了转录活性，这样就保证了男、女个体染色体上的基因产物在数量上保持一致，这称为X染色体的剂量补偿。
染色质：是间期细胞核内能被碱性染料着色的物质，是遗传信息的载体，主要化学组成为DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA。
染色体：染色体和染色质是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现。
X染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝缩状态的异染色质。
人类的性别决定机制：性染色体学说。
该学说认为，性染色体（X和Y）在性别决定中起核心作用，人类性别是受精时由精子和卵子中的性染色体决定的。
X和Y两个性染色体在形态、结构和大小上均有明显的差别，且男性细胞中的性染色体组成为XY，女性细胞中的性染色体组成为XX，即男性为异型性染色体，女性为同型性染色体，这种性别决定方式为XY型性别决定。
在配子发生时，男性可以产生含有X染色体的精子和含有Y染色体的精子，两种精子的数目相等；女性只能形成一种含有X 染色体的卵子。
受精时，X型精子与卵子结合，形成性染色体组成为XX的受精卵，将发育为女性；Y 型精子与卵子结合，则形成性染色体组成为XY的受精卵，将发育为男性。
在自然状态下，不同的精子与卵子的结合是随机的，因此人类的男女比例基本保持平衡。
第三章遗传的分子基础基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
基因突变方式：1、碱基替换：一个碱基对被另一个碱基对所替换，它是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变，包括转换和颠换。
医学遗传学重点(可编辑)
医学遗传学重点总结第1章绪论1.医学遗传学（medical genetics）:是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
2.什么是遗传病？包括哪些类型？各自的特点是什么？答：遗传性疾病（简称遗传病）是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
㈠单基因病。
根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同可分为：a．常染色体显性遗传病：致病基因位于1～22号常染色体上，此基因为显性，杂合体即可发病，如软骨发育不全等。
b．常染色体隐性遗传病：致病基因位于1～22号常染色体上，但此基因为隐性，具有纯合隐性基因的个体才会发病，如白化症、苯丙酮尿症等。
c．X连锁隐性遗传病：致病基因位于X染色体上，此基因为隐性。
由于男性细胞中只有一条X染色体，Y染色体上一般没有相应的等位基因，故为半合子。
所以，男性只要有致病基因就可发病，则女性具有纯合隐性基因时才发病，如红绿色盲等。
d．X连锁显性遗传病：致病基因位于X染色体上，此基因为显性。
杂合子或半合子均可发病。
如抗维生素D性佝偻病。
e．Y连锁遗传病：致病基因位于Y染色体上，有致病基因即发病，只有男性才有Y染色体，所以这类病呈全男性遗传，如Y染色体上的性别决定基因（SRY）。
f．线粒体遗传病：细胞线粒体中也含有DNA，称mtDNA。
mtDNA也编码一些基因，这些基因突变也可导致某些疾病，称为线粒体遗传病，也称为线粒体基因病。
这类病通过母亲传递。
如线粒体心肌病等。
㈡多基因病：由两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病,称为多基因病。
多基因病尽管仅有100余种,但每种病的发生率均较高。
一些常见病(如冠心病﹑高血压等)多为多基因病。
㈢染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病称为染色体病。
由于染色体病涉及许多基因，所以常表现复杂的综合征。
㈣体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病称为体细胞遗传病。
因为它是体细胞中遗传物质的改变，所以一般不向后代传递。
医学遗传学分章重点总结
医学遗传学分章重点总结医学遗传学第⼀章总论掌握：1.遗传病概念：因遗传因素⽽致的疾病称遗传性疾病，简称遗传病。
2.分类：单基因病(monogenic disease / single-gene disorders) 、多基因病(polygenic disease) 、线粒体病(mitochondrial genetic disorders) 、染⾊体病(chromsome disorders)熟悉：遗传性疾病研究⽅法：1. 群体普查法2. 系谱分析法3. 双⽣⼦法4. 种族差异⽐较法5. 疾病组分分析(component analysis)6. 伴随性状研究7. 染⾊体/基因分析了解：医学遗传学分科和发展简史第⼆章DNA 分⼦的结构与特征掌握：遗传的分⼦基础熟悉：DNA分⼦的结构及特点(⼀) DNA是遗传物质所有⽣物细胞内都有核酸，并发现核酸可分为脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid, DNA) 和核糖核酸(ribonucleic acid, RNA)，DNA主要存在于细胞核内，少量存在与线粒体中。
RNA主要存在于细胞质中。
(1928年，Griffith发现肺炎球菌转化现象，1944年，Avery等⽤实验证实引起肺炎球菌转化的物质是DNA。
1952年，Hershey研究噬菌体感染⼤肠杆菌再次证明DNA是遗传物质。
1953年，Waston和Crick提出了DNA双螺旋结构模型，阐明了DNA作为遗传物质的结构基础。
)1.DNA特征(1) 普遍存在DNA普遍存在于⾃然界除RNA病毒以外的各种⽣物细胞中。
RNA病毒中的RNA起到DNA类似的作⽤(2) 结构稳定同⼀物种各组织的DNA结构相对稳定，能改变DNA结构的因素可引起遗传性状的相应改变。
(3) 数量恒定①同⼀物种各组织细胞中，DNA数量基本⼀致。
数量变化也表现出恒定规律。
②细胞有丝分裂前DNA含量加倍，分裂后⼜恢复到原来⽔平。
③⽣殖细胞经过减数分裂形成配⼦，DNA含量为体细胞⼀半，雌雄配⼦结合后DNA数量⼜恢复到原来⽔平。
《医学遗传学》重点整理
医学遗传学重点整理第一章绪论1.遗传病的概念：遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。
2.遗传病的分类：单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病。
第二章第三章遗传的细胞和分子基础1.核小体：5种组蛋白（H2A, H2B,H3,H4,H1）和200个碱基对的DNA分子组成，包括核心颗粒和连接部两部分。
组蛋白中的H2A, H2B,H3,H4各两分子组成八聚体，约140个碱基对的DNA分子在八聚体外缠绕1.75圈，构成核小体的核心颗粒。
约60个碱基对的DNA分子构成核心颗粒的连接部。
2.常染色质和异染色质的区别常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。
异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。
（分为结构异染色质和兼性异染色质）3.Lyon假说(1961)——X染色体失活假说及剂量补偿效应①雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质。
②失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。
③X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。
剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿4.多基因家族：由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
5.拟基因：也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因，常用ψ表示。
6.遗传印记：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记。
父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。
母系印记：母源基因失活，父源基因表达父系印记：父源基因失活，母源基因表达7.点突变（碱基替换）引起几类不同的生物学效应：①同义突变②错义突变③无义突变④终止密码突变8.动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断增加，因而称之为动态突变。
医学遗传学考试重点(精华版)
第一章遗传病的概念: 把遗传因素作为唯一或者主要病因的疾病遗传病的特点：1、如果遗传，则以垂直方式2、有特定的数量关系3、有先天性；（并非所有的遗传病都是先天的）4、家族性；（遗传病都表现为家族性；不是所有的家族性疾病都是遗传的）5、传染性（垂直）遗传病的分类：1、单基因病2、多基因病3染色体病4、体细胞遗传病5、线粒体遗传病遗传病的预防分三个阶段（孕前、产前、新生儿筛查）第二章基因的概念:基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以DNA的化学形式存在于染色体上人类的两个相对独立而关联的基因组:核基因组，线粒体基因组假基因的概念:是一种畸变基因，核苷酸序列和有功能的正常基因有很大同源，但突变，缺失或插入以致不能表达，因而没有功能侧翼序列、每个割裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不能被转录的非编码区GT-AG法则、5`端起始的两个碱基是GT，3`端最后的两个碱基是AG，这种接头形式叫做GT-AGAlu家族、是人类基因组含量最丰富的散在重复序列Kpn1家族、遗传密码、4种碱基以三联体形式组合成64种遗传密码，其中61个分别为20种氨基酸，其余三个为终止密码子遗传密码的特性、1、遗传密码的通用性2、遗传密码的简并性3、起始密码和终止密码DNA复制的特点、1、互补性2、半保留性3、反向平行性4、不对称性5、不连续性转录产物加工和修饰的过程、1、加帽（5·加上7-甲基鸟嘌呤核苷酸）2、加尾（3·加上多聚腺苷酸）3·剪辑RNA编辑、导致形成的mRna分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程真核生物基因表达调控多阶段水平（五个水平）、转录前，转录水平，转录后，翻译，翻译后人类基因组计划的基本任务是建立4张图（遗传图、物理图、转录图、序列图）第三章紫外线常见的DNA结构的损伤是形成胸腺嘧啶二聚体、基因突变的一般特性、多向性，重复性随机性可逆性稀有性有害性点突变、DNA多核甘酸链中耽搁碱基或碱基对的改变转换、同类碱基间的替换颠换、嘌呤置换嘧啶同义突变、由于存在遗传密码子的兼并现象，替换的发生，尽管改变了原有的密码子的碱基组成，但是新旧密码所编码的氨基酸种类不变无义突变、碱基替换为终止密码子（UAA UAG UGA）错意突变、碱基替换后变成另外一种氨基酸的密码子，从而在翻译上改变了多肽链中氨基酸的种类的序列组成移码突变、基因组DAN多核甘酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的，或所有的密码子组合发生改变的基因突变形式动态突变的概念、三核苷酸的重复次数可随着时代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应紫外线引起DNA损伤的修复途径（三个）、光修复切除修复重组修复第五章人类单基因遗传病分为三种主要的遗传方式、（核基因遗传线粒体基因遗传）系谱、先证者或索引病例开始，追溯调查其家庭成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解先证者概念、家族中第一个就诊或被发现的患者成员几种不同遗传方式的遗传特征及婚配类型和子代发病风险、1、常显——男女患病机会相同；夫妇一人患病子女1/2 都为患者子女3/42、常隐——男女机会相等；患者同胞1/4的风险患者表型正常的同胞中2/3的可能为携带者患者子女一般不发病但为携带者3、X显——女患病数目约为男的2倍男患者女儿都为患者儿子正常女患者子女有50%风险4、X隐——男多余女5、伴Y遗传半合子、男性的X染色体在Y上缺少相对应的等位基因称半合子交叉遗传、男性的X染色体及连锁基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性——男性的传递外显率、在一定的条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分率表现度、在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异拟表型、环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型遗传的异质性、一种遗传性状可以由多个不用的遗传改变所引起的基因的多效性、一个基因可以决定或影响多个性状遗传早现、一种遗传病在连续几代的遗传过程中，发病年龄逐代提前，程度逐代加重从性遗传、位于常染色体的基因，由于受到性别的影响而显示出男女表型分布比例差异或基因表达程度的差异限性遗传、位于常染色体，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现遗传印记、一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能上的差异，不同性别的亲代传给子代的同一染色体或等位基因发生改变时，可以引起不同的表型形成半显性遗传的概念、杂合子的表型介于显性纯合子和隐形纯合子表型的一种遗传方式Lyon假说、女性两条X染色体在胚胎发育早期就有一天随机失活。
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《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
8、点突变(point mutation)：DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对所替代，称为碱基替换。
这是DNA分子中发生的单个碱基的改变，故又称点突变。
9、移码突变(frame shift mutation)：在DNA分子的碱基组中插入或者缺失一个或者几个（非3个或3的倍数）碱基对，使在插入或者缺失点以下的DNA编码全部发生改变，这种基因突变称为移码突变。
10、动态突变(dynamic mutation)：是指组成DNA分子中的三核苷酸重复序列拷贝数发生不同程度的扩增。
【简答题】1、人类DNA的存在形式有哪几种？（一）高度重复顺序：①卫星DNA：组成人类染色体的着丝粒、端粒和Y染色体的异染色质区分布形式：散在、串联重复②反向重复顺序:由两个顺序相同的互补拷贝在同一条DNA链上反向排列构成，在链内可进行碱基配对，高度重复顺序不能转录，不能编码任何蛋白质，其作用可能参与维持染色体结构，间隔结构基因，在减数分裂时与染色体配对有关。
十字形结构；图文结构。
（二）中度重复顺序：在长度和拷贝数目上有很大相关，以散在的或成簇的形式存在于基因组内。
①短分散元件②长分散元件（三）单一顺序：真核生物中编码蛋白质或者酶的结构基因大多是单一结构。
2、人类基因组中常见的突变方式有哪几种？（1）碱基替换（DNA分子中的一个碱基对被另一个不同的碱基对所替代）①同义突变：编码氨基酸的密码子所具有的兼并性，碱基替换后组成的密码子仍是编码同一氨基酸的密码子。
②错义突变：在基因中因碱基对的替换，使mRNA分子中的编码某一氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子。
③无义突变：由于某一碱基的替换，使原来编码某一氨基酸的密码子突变成终止密码子，致使肽链的合成提前终止，肽链缩短，成为没有活性的多肽链片段。
④终止密码突变：在DNA分子上，某一终止密码突变成编码氨基酸的密码子，使多肽链延长。
⑤抑制基因突变：当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次突变，其中一次抑制了另一次突变的遗传效应。
（2）移码突变：翻译出错误的氨基酸，使蛋白质合成提前或者延迟终止。
（3）动态突变3、DNA损伤的修复：光修复（直接修复）切除修复（暗修复）复制后修复第五章单基因病【名词解释】1、系谱（pedigree）：所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
2、先证者(proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
3、共显性遗传(codominance)：是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。
4、外显率(penetrance)：是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。
5、表现度(expressivity)：是指具有一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。
6、复等位基因(multiple alleles)：是指一对基因座位上在群体中有三个或三个以上的等位基因，而每个个体只有其中的任何两个。
它来源于一个基因位点所发生的多次独立的突变，是基因突变多向性的表现。
7、亲缘系数(coefficient of relationship)：是有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的概率。
8、交叉遗传（criss-cross inheritance）:在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。
9、近亲结婚（consanguineousmarriage）：是指一对配偶在几代之内曾有共同祖先的婚配，一般追溯到3~4代，即在曾（或外曾）祖父母下有共同祖先均视为近亲结婚。
10、基因组印记（genomic imprinting）：某一亲本的等位基因或它所在染色体发生了表观遗传修饰，导致不同亲本来源的两个等位基因在子代细胞中表达不同，有些只有父源的基因有转录活性，而母源的同一基因则始终处于沉默的状态，另一些基因的情况则相反。
这类现象就是基因组印记。
【简答题】1、简述常染色体显性遗传病的系谱特点。
①由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。
②患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者同胞中的约有1/2的可能性患病。
③系谱中，可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看见患者。
④双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。
2、常染色体隐性遗传病的特点。
①由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。
②系谱中的患者的分布往往是发散的，通常看不到连续传递现象，呈隔代遗传。
③患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此时出生患儿的可能性约为1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者。
④近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
3、比较X连锁显性遗传病与X连锁隐性遗传病的系谱特点。
X连锁显性遗传病①人群中女性患者比男性患者约多近一倍，男患较杂合子女患病情重。
②患者的双亲中必有一名是该病患者。
③男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常。
④女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性患病。
⑤系谱中常可看到连续传递现象。
X连锁隐性遗传病①人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性。
②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。
③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者。
④如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。
4、AD的各种类型①完全显性遗传:在杂合子Aa中，显性基因A的作用完全表现出来，而隐性基因a的作用被完全覆盖，从而使杂合子表现出与显性杂合子完全相同的性状。
②不完全显性遗传：杂合子Aa的表现型介于显性纯合子AA和隐形纯合子aa的表现型之间，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。
③不规则显性遗传：在AD遗传中，杂合子在不同的条件下，有的表现显性性状，也有的表现隐形性状，或虽均表现显性性状，但表现程度不同，使显性性状的传递不规则。
④共显性遗传：一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因时作用都表现出来。
⑤延迟显性遗传：有一些AD遗传病，杂合子在生命体的早期，致病基因的作用并不表达，达到一定年龄后，致病基因的作用才表达出来。
⑥从性显性遗传：在AD遗传中，有时可见性别对表型的影响，即杂合体显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异，这并非性连锁基因所致，而是由于个体体质上的性别差异影响的结果。
5、影响单基因病分析的因素（了解）1）基因的多效性（一个基因可以决定或影响多个性状）2）遗传异质性与相邻基因综合征（遗传异质性是一个性状可以由多个不同的基因控制，与基因多效性相反；相邻基因综合征，即染色体上的微小缺失，包括了两个或更多相邻或紧密连锁的基因座，其表型取决于所丢失物质的数量）3）遗传早现（有些遗传病在世代传递中有发病年龄逐渐提前和疾病症状逐代加剧的现象）4）限性遗传（常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现，这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的，也可能是受激素分泌的差异限制）5）表观遗传学：①可遗传的，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世代间遗传②可连续性的基因表达调节，也有较少的学者描述为基因活性或功能的改变③没有DNA 序列的变化或不能用序列变化来解释。
第六章线粒体遗传学【名词解释】1、阈值效应（threshold effect）：把能破坏能量代谢，引起特定组织或器官功能障碍效应的最少的突变mtDNA分子数量称为阈值效应。
2、母系遗传(maternal inheritance)：携带突变mtDNA分子的母亲将把它传给所有的子女，但只有她的女儿才把这种突变传给下一代，这种传递方式称为母系遗传。
3、遗传瓶颈(genetic bottleneck)：线粒体数目从105个锐减到少于100个的过程称为遗传瓶颈。
4、同质性：是指一个细胞或组织中所有的mtDNA分子都是一致的，或者都是野生型序列，或者都是携带一种基因突变的序列。
5、异质性：是指一个细胞或组织中同时存在两种或两种以上类型的mtDNA。
【简答题】1、线粒体DNA的结构特点？线粒体是真核细胞核外唯一含有DNA的细胞器。
mtDNA是一个长16569bp的双链闭合环状DNA分子，外环为重链（H），内环为轻链（L），两条链转录物密度不同。