1062例高龄孕妇的产前细胞遗传学诊断
高龄二孩孕妇的产前诊断结果
高龄二孩孕妇的产前诊断结果麦明琴;熊盈;陈汉彪;卢建;赵馨;张春婷【期刊名称】《实用医学杂志》【年(卷),期】2017(033)013【摘要】目的分析"全面二孩"政策下,高龄妊娠产前诊断胎儿染色体异常的发生率,为高龄人群提供适宜的产前诊断策略.方法统计2015年1月至2016年12月在我院医学遗传中心行介入性产前诊断10607例中3569例高龄孕妇的胎儿染色体核型分析结果,其中854例同时行染色体微阵列分析(chro-mosomal microarray analysis,CMA).对比不同年龄组(35~39岁及40岁以上)胎儿染色体异常的发生率及异常类型分析.结果 10607例产前诊断中,高龄妊娠比例33.6%;二孩政策开放后,有产前诊断需求的高龄孕妇增加,由27.2%上升到37.9%,胎儿染色体异常的检出率分别为7.9%与10.8%,差异显著;常染色体非整倍体的检出率为5.2%与7.8%,2016年比2015年显著增高,但其它类型染色体异常无差异;3569例高龄妊娠中有854例同时行CMA,CMA阳性率分别为39.4%与26.7%,CMA是染色体核型分析的有利补充,对染色体微缺失与微重复检测有重要意义.结论 2016年因高龄行产前诊断的孕妇增加,胎儿染色体异常的检出率增加;胎儿染色体异常与孕妇年龄密切相关.对高龄妊娠,孕前应遗传咨询、孕后需产前诊断排除胎儿染色体异常.%Objective To analyze the fetus chromosome abnormalities in women with advanced maternal age under the universal two-child policy. Methods A total of 10607 women underwent prenatal diagnosis proce-dures from the year of 2015 to 2016,among which 3569 cases were with advanced maternal age. Cytogenetic karyotyping was conducted with chromosomal microarrayanalysis(CMA)in 854 cases. The ration of chromosome abnormalities in the two population groups(aged from 35~39 and over 40)were counted. The type of abnormali-ties were also analyzed. Results The ration of women with advanced maternal age in 10607 cases underwent pre-natal diagnosis between 2015 and 2016 was 33.6%. The respective rations were 27.2%and 37.9%. The detection rates of chromosome abnormalities were 7.9% and 10.8%,with significantly difference. The significant differences were also found in the detection rate of chromosome aneuploidies ,but no differences in other chromosome abnor- malities. CMA was benefit to detect the micro chromosome abnormalities. Conclusions In 2016,the number of prenatal diagnosis procedures increased under the two-child policy. The detection rate of chromosome abnormalities also significantly increased. The incidence of chromosome abnormalities was higher with the growing age of preg-nant women. Genetic counseling must be presented and prenatal diagnosis should be promoted in women with ad-vanced age.【总页数】4页(P2136-2139)【作者】麦明琴;熊盈;陈汉彪;卢建;赵馨;张春婷【作者单位】511442 广州市,广东省妇幼保健院医学遗传中心;511442 广州市,广东省妇幼保健院医学遗传中心;511442 广州市,广东省妇幼保健院医学遗传中心;511442 广州市,广东省妇幼保健院医学遗传中心;511442 广州市,广东省妇幼保健院医学遗传中心;511442 广州市,广东省妇幼保健院医学遗传中心【正文语种】中文【相关文献】1.基层医院对"全面二孩"政策下高龄孕妇的监护与管理 [J], 吴俊萍2.联合细菌人工染色体微珠技术和染色体核型分析在二孩高龄孕妇产前诊断中的应用研究 [J], 李怡梅; 王雅莉; 杨小风3.“二孩”高龄孕妇视角下产前筛查与诊断技术决策影响因素的定性分析 [J], 蒋佩; 谭严; 吴萍; 熊莎莎4.二孩后瘢痕子宫高龄孕妇再妊娠并发症发生情况分析 [J], 任春丽;唐兴国;张玉芳;袁晓明;张金环;郭艳巍5.自我效能干预对二孩高龄孕妇妊娠风险认知以及妊娠结局的影响 [J], 林海燕;陈南耀;韩毓因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
染色体核型分析联合CNV-Seq检测在高龄孕妇产前诊断中的应用
作者简介:马海霞,女,副主任医师,主要从事产前诊断细胞遗传学研究㊂ ә 通信作者,E -m a i l :h e l i 20042008@163.c o m ㊂㊃论 著㊃D O I :10.3969/j.i s s n .1672-9455.2024.04.017染色体核型分析联合C N V -S e q 检测在高龄孕妇产前诊断中的应用马海霞1,冯丽云2,郭苑青2,何丽梅1ә上海市长宁区妇幼保健院:1.检验科;2.产筛中心,上海200051摘 要:目的 探讨染色体核型分析与全基因组拷贝数变异测序(C N V -S e q)技术在高龄孕妇产前诊断中联合应用的意义㊂方法 对2020年1月至2022年12月该院收治的723例高龄孕妇的羊水细胞染色体核型分析㊁C N V -S e q 检测结果进行回顾性分析㊂结果 723例高龄孕妇中检出染色体异常共29例,异常检出率为4.0%㊂723例高龄孕妇中检出核型异常21例,异常检出率为2.9%,其中染色体非整倍体13例,包括21-三体7例,18-三体1例,性染色体非整倍体5例;染色体嵌合3例,包括性染色体嵌合2例,常染色体嵌合1例;染色体结构异常5例,包括染色体倒位3例,染色体易位2例;检出C N V -S e q 异常24例,异常检出率为3.3%,其中染色体非整倍体13例,包括21-三体7例,18-三体1例,性染色体非整倍体5例;染色体嵌合3例,包括性染色体嵌合2例,常染色体嵌合1例;致病性染色体拷贝数变异8例,包括染色体微重复1例,染色体微缺失7例㊂其中染色体非整倍体异常中染色体核型分析和C N V -S e q 检测结果一致㊂结论 染色体核型分析联合CN V -S e q 检测可提高染色体异常检出率,两种方法各自有独特的优势,可以相互验证,互补不足,染色体核型分析可比较直观地检测出染色体结构变异,而C N V -S e q 可检测出染色体微缺失㊁微重复㊂关键词:染色体核型分析; 全基因组拷贝数变异测序; 高龄; 孕妇; 产前诊断中图法分类号:R 446.9文献标志码:A 文章编号:1672-9455(2024)04-0507-04A p p l i c a t i o n o f c h r o m o s o m e k a r y o t y p e a n a l y s i s c o m b i n e d w i t h C N V -S e q de t e c t i o n i n p r e n a t a l d i a g n o s i s of e l d e r l y p r e gn a n t w o m e n MA H a i x i a 1,F E N G L i y u n 2,G U O Y u a n q i n g 2,H E L i m e i 1ә1.D e p a r t m e n t o f C l i n i c a l L a b o r a t o r y ;2.S c r e e n i n g C e n t e r ,S h a n g h a i C h a n g n i n g Di s t r i c t M a t e r n a l a n d C h i l d H e a l t h H o s p i t a l ,S h a n gh a i 200051,C h i n a A b s t r a c t :O b je c t i v e T o e x p l o r e t h e s i g n if i c a n c e o f t h e c o m b i n e d a p p l i c a t i o n o f c h r o m o s o m e k a r y o t y p e a -n a l y s i s a n d w h o l eg e n o m e c o p y n u m b e r v a r i a t i o n s e q u e n c i n g (C N V -S e q )i n th e p r e n a t a l di a gn o s i s o f a m n i o t i c f l u i d i n e l d e r l y p r e g n a n t w o m e n .M e t h o d s T h e c h r o m o s o m e k a r y o t y p e a n d C N V -S e q de t e c t i o n r e s u l t s of a m -n i o t i c f l u i d c e l l s o f 723e l d e r l y p r eg n a n t w o m e n a d m i t t e d t o Sh a n g h ai C h a n g n i n g D i s t r i c t M a t e r n a l a n d C h i l d H e a l t h H o s p i t a l f r o m J a n u a r y 2020t o D e c e m b e r 2022w e r e a n a l y z e d r e t r o s p e c t i v e l y.R e s u l t s C h r o m o s o m e a b n o r m a l i t i e s w e r e d e t e c t e d i n 29o f 723e l d e r l y p r e gn a n t w o m e n ,w i t h a n a b n o r m a l d e t e c t i o n r a t e o f 4.0%.A -m o n g 723e l d e r l y p r e g n a n t w o m e n ,21c a s e s w e r e f o u n d w i t h a b n o r m a l k a r y o t y pe ,t h e a b n o r m a l d e t e c t i o n r a t e w a s 2.9%,i n c l u d i n g 13c a s e s of c h r o m o s o m e a n e u p l o i d y ,i n c l u d i ng 7c a s e s o f t r i s o m y 21,1c a s e o f t r i s o m y 18a n d 5c a s e s o f s e x c h r o m o s o m e a n e u p l o i d y .T h e r e w e r e 3c a s e s o f c h r o m o s o m e m o s a i c i s m ,i n c l u d i n g 2c a s e s o f s e x c h r o m o s o m e m o s a i c i s m a n d 1c a s e o f a u t o s o m a l m o s a i c i s m.T h e r e w e r e 5c a s e s o f c h r o m o s o m e s t r u c t u r ea b n o r m a l i t y ,i n c l u d i n g 3c a s e s o f c h r o m o s o m e i n v e r s i o n a n d 2c a s e s o f c h r o m o s o m e t r a n s l o c a t i o n .C N V -S e qa b n o r m a l i t i e s w e r e d e t e c t e d i n 24c a s e s ,w i t h a n a b n o r m a l d e t e c t i o n r a t e o f 3.3%,i n c l u d i n g 13c a s e s o f c h r o -m o s o m e a n e u p l o i d y ,i n c l u d i n g 7c a s e s o f t r i s o m y 21,1c a s e o f t r i s o m y 18a n d 5c a s e s o f s e x c h r o m o s o m e a n e u -p l o i d y .T h e r e w e r e 3c a s e s o f c h r o m o s o m e m o s a i c i s m ,i n c l u d i n g 2ca s e s o f s e x c h r o m o s o m e m o s a i c i s m a n d 1c a s e o f a u t o s o m a l m o s a i c i s m.T h e r e w e r e 8c a s e s o f p a t h o g e n i c c h r o m o s o m e c o p y n u mb e r v a r i a t i o n ,i nc l ud i n g1c a s e o f c h r o m o s o m e m i c r o d u p l i c a t i o n a n d 7c a s e s o f c h r o m o s o m e m i c r o d e l e t i o n .T h e r e s u l t s o f c h r o m o s o m e k a r y o t y p e a n a l y s i s a n d C N V -S e q d e t e c t i o n i n c h r o m o s o m e a n e u p l o i d y w e r e c o n s i s t e n t .C o n c l u s i o n C h r o m o -s o m a l k a r y o t y p e a n a l y s i s c o m b i n e d w i t h C N V -S e q d e t e c t i o n c a n i m p r o v e t h e d e t e c t i o n r a t e o f c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i -t i e s .E a c h m e t h o d h a s u n i q u e a d v a n t a g e s a n d c a n m u t u a l l y v e r i f y c o m p l e m e n t a r y d e f i c i e n c i e s .C h r o m o s o m a l k a r y o t y pe a n a l y s i s c a n i n t u i t i v e l y d e t e c t c h r o m o s o m a l s t r u c t u r a l v a r i a t i o n s ,w h i l e C N V -S e q ca n d e t e c t c h r o m o s o m a l m i c r o d e -l e t i o n s a n d m i c r o d u pl i c a t i o n s .K e y wo r d s :c h r o m o s o m e k a r y o t y p e a n a l y s i s ; w h o l e g e n o m e c o p y n u m b e r v a r i a t i o n s e q u e n c i n g ; e l d e r -l y ; p r e g n a n t w o m a n ; p r e n a t a l d i a gn o s i s ㊃705㊃检验医学与临床2024年2月第21卷第4期 L a b M e d C l i n ,F e b r u a r y 2024,V o l .21,N o .4高龄孕妇是指年龄ȡ35岁的孕妇㊂孕妇高龄是胎儿染色体异常的重要因素之一[1]㊂胎儿染色体异常可引起胎儿组织㊁器官发育异常等㊂高龄可造成卵子老化㊁卵巢功能衰退,从而增加受精卵或生殖细胞减数分裂时染色体不分离的风险[2]㊂一直以来传统的染色体核型分析技术作为实验室产前诊断的金标准,除了可以检测出染色体数目异常外,还可以检测出大片段的结构异常,但同时也存在耗时㊁耗力㊁培养周期长㊁只能检测5M b以上的异常等缺点[3]㊂近年来,随着二代测序技术的快速发展,低深度全基因组拷贝数变异测序(C N V-S e q)被广泛应用于产前诊断领域,与传统的染色体核型分析技术相比,其有检测范围广㊁精准㊁通量高㊁成本低㊁操作简便等诸多优势,为染色体畸变及染色体拷贝数变异(C N V)检测提供了新的手段,但只能检测总体染色体数目的改变而不能检测结构的重排㊂本研究回顾性分析2020年1月至2022年12月本院723例高龄孕妇的羊水细胞染色体核型及C N V-S e q检测结果,探讨二者在高龄孕妇产前诊断中联合应用的意义,以期为临床医生提供参考依据,现报道如下㊂1资料与方法1.1一般资料选取2020年1月至2022年12月本院产前诊断中心就诊的723例高龄孕妇为研究对象㊂纳入标准:(1)孕妇年龄ȡ35岁;(2)均为单胎妊娠㊂排除标准:(1)既往有不良孕产史;(2)孕期接触过有毒㊁有害物质㊂所有孕妇孕周18~26周,年龄35~44岁,孕妇均签署知情同意书后进行羊膜腔穿刺术,同时进行染色体核型分析和C N V-S e q检测㊂1.2方法1.2.1羊膜腔穿刺 B超定位下严格无菌操作,经腹壁进行羊膜腔穿刺术,每例孕妇均抽取3试管羊水,每管10m L,共30m L,其中2管进行细胞培养染色体核型分析,1管进行C N V-S e q检测㊂1.2.2染色体G显带染色体核型分析2管羊水分装于两支15m L无菌离心管中,1500r/m i n离心10 m i n,留取0.5~1.5m L沉淀,加5m L G i b c o培养基混匀后,进行细胞接种,培养7d后观察细胞是否贴壁,如贴壁进行换液,当贴壁细胞生长旺盛可见5~8个大克隆时,加入10μg/m L秋水仙素60μL,作用3.0~3.5h后收获细胞制片并进行G显带,按照人类细胞遗传学国际命名体制(I S C N2016)标准进行分析诊断,嵌合体通常计数100个细胞,必要时做C带分析㊂1.2.3 C N V-S e q检测抽取10m L羊水,送至华大基因公司完成分析㊂实际检测中主要针对染色体非整倍体变异和100k b以上的C N V,方法如下:按照试剂盒说明书从羊水细胞中提取分离并纯化基因组D N A,并以此作为起始模板,构建D N A文库,进行测序㊂使用比对软件将读序信息与人类参考基因组(G R C h37,U C S C r e l e a s e h g19)进行比对分析,并通过检索I S C A㊁D e c i p h e r㊁C l i n v a r等数据库,参照美国医学遗传学与基因组学学会(A C MG)遗传变异分类标准与指南[4]对检测到的C N V的致病性进行评估㊂结果分为5类:致病㊁可能致病㊁临床意义未明㊁可能良性㊁良性㊂1.3统计学处理采用E x c e l2007软件进行数据处理及统计分析㊂2结果723例高龄孕妇中检出染色体异常共29例,异常检出率为4.0%㊂723例高龄孕妇中,染色体核型分析检出核型异常21例,异常检出率为2.9%,C N V-S e q检测结果异常24例,异常检出率为3.3%;核型异常中包括染色体非整倍体13例,染色体嵌合体3例,染色体结构异常5例;C N V-S e q检测结果异常包括染色体非整倍体13例,染色体嵌合3例,致病性染色体拷贝数变异(p C N V s)8例㊂723例高龄孕妇中检出染色体非整倍体13例,包括21-三体7例,18-三体1例,性染色体非整倍体5例,其中47,X X X2例㊁47,X Y Y2例㊁47,X X Y1例,染色体核型分析结果与C N V-S e q结果均一致㊂见表1㊂723例高龄孕妇中检出染色体嵌合3例,包括性染色体嵌合2例,常染色体嵌合1例㊂染色体核型分析结果与C N V-S e q检测结果在嵌合比例上均不一致㊂见表1㊂723例高龄孕妇中检出染色体结构异常5例,包括染色体倒位3例,染色体易位2例㊂染色体核型分析结果与C N V-S e q检测结果均不一致,其中C N V-S e q检测结果均未见异常㊂见表1㊂723例高龄孕妇中检出p C N V s8例,包括染色体微重复1例,染色体微缺失7例㊂染色体核型分析结果与C N V-S e q检测结果均不一致,其中染色体核型分析结果均未见异常㊂见表1㊂表1723例高龄孕妇中羊水染色体核型分析异常与C N V-S e q检测结果比较类别染色体核型分析结果C N V-S e q检测结果两种检测结果一致性例数(n)染色体数目异常47,X N,+21s e q[G R C h37]d u p(21p13q22.3)48.13M b一致747,X N,+18s e q[G R C h37]d u p(18p11.32q23)78.08M b一致147,X X X s e q[G R C h37]d u p(X p22.33q28)155.27M b一致2㊃805㊃检验医学与临床2024年2月第21卷第4期 L a b M e d C l i n,F e b r u a r y2024,V o l.21,N o.4续表1723例高龄孕妇中羊水染色体核型分析异常与C N V-S e q检测结果比较类别染色体核型分析结果C N V-S e q检测结果两种检测结果一致性例数(n)47,X Y Y s e q[G R C h37]d u p(Y p11.32q12)59.37M b一致247,X X Y s e q[G R C h37]d u p(X p22.33q28)155.27M b一致1染色体嵌合45,X[3]/46,X X[52]s e q[G R C h37]d e l(X p22.33q28)155.27M b嵌合比例19%不一致1 46,X,i(X)(q10)[81]/45,X[19]s e q[G R C h37]d e l(X p22.33p11.21)54.26M b不一致147,X Y,+9[45]/46,X Y[55]s e q[G R C h37]d u p(9)(p24.3q34.3)141.21M b,嵌合比例18%不一致1染色体结构异常45,X Y,d e r(13;14)(q10;q10)未见异常不一致146,X X,i n v(10)(q11.2q23)m a t未见异常不一致146,X Y,t(1;11)(q25;q13)p a t未见异常不一致146,X Y,i n v(2)(p11.2q13)未见异常不一致147,X X+21,i n v(2)(q21q44)未见异常不一致1染色体微重复未见异常s e q[G R C h37]d u p(4q22.1q22.1)不一致1染色体微缺失未见异常s e q[G R C h37]d e l(15q13.2q13.3)不一致1未见异常s e q[G R C h37]d e l(16p12.2p11.2)不一致1未见异常s e q[G R C h37]d e l(15q11.2q11.2)550.3k b不一致1未见异常s e q[G R C h37]d e l(15q11.2q11.2)1.03M b不一致1未见异常s e q[G R C h37]d e l(6)(q27q27)3.87M b不一致1未见异常s e q[G R C h37]d e l(20)(p12.2p12.2),1.44M b不一致1未见异常s e q[G R C h37]d e l(14)(q12q12),4.69M b不一致13讨论近年来,伴随 三孩 政策的落地,高龄孕妇比例不断增多㊂‘低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识“[5]为C N V-s e q技术在产前诊断中的规范应用提供了指导建议㊂本研究通过回顾性分析723例高龄孕妇产前诊断中胎儿染色体核型分析及C N V-S e q异常检出情况,探讨二者联合检测在高龄孕妇产前诊断中的临床应用价值,为临床医生提供参考依据㊂染色体非整倍体异常可引起严重的出生缺陷,是产前诊断中最为常见的胎儿染色体异常,染色体核型分析与C N V-S e q都可提示胎儿染色体非整倍体异常,二者联合应用可相互验证㊂本研究中723例高龄孕妇中检出染色体非整倍体13例,包括21-三体7例,18-三体1例,性染色体非整倍体5例,染色体核型分析和C N V-S e q检测结果一致,提示染色体核型分析和C N V-S e q都可以准确地检测胎儿染色体的非整倍体异常㊂同时使用两种原理不同的检测技术可以相互验证其结果的准确性,以最大限度地降低缺陷儿的出生,减少漏诊㊁误诊㊂本研究中723例高龄孕妇中检出染色体嵌合3例,包括性染色体嵌合2例,常染色体嵌合1例,但嵌合比例核型与C N V-S e q检测结果均不一致㊂性染色体嵌合中1例核型分析结果为45,X嵌合比例为5.5%,而C N V-S e q检测结果为45,X,嵌合比例为19%,1例核型分析结果为45,X和46,X,i(X)(q10)的嵌合比例分别为19%和81%,而C N V-S e q检测结果为X染色体短臂缺失,1例常染色体嵌合中核型分析结果为47,X Y,+9的嵌合比例为45%,而C N V-S e q检测结果为9号染色体,嵌合比例为18%㊂提示由于染色体核型分析和C N V-S e q原理不同,在染色体嵌合体诊断中及嵌合比例分析中存在差异㊂有研究报道,C N V-S e q联合染色体核型分析可弥补单一检测方法诊断嵌合体出现误诊的不足[6],C N V-S e q可检测低至5%的嵌合体[7]㊂染色体核型分析和C N V-S e q检测结果不一致的标本可通过荧光原位杂交(F I S H)㊁多重连接依赖式探针扩增技术(M L P A)等第3种方法进行验证,为临床提供最准确的依据㊂染色体核型分析可以检测染色体倒位㊁易位及罗伯逊易位的类型,C N V-S e q可以检测有无致病性遗传物质的增多或减少,二者联合应用可明确胎儿染色体大片段重排的类型及意义㊂本研究中723例高龄孕妇中染色体核型分析检出染色体结构异常5例,包括染色体倒位3例,易位2例,而C N V-S e q检测结果未㊃905㊃检验医学与临床2024年2月第21卷第4期 L a b M e d C l i n,F e b r u a r y2024,V o l.21,N o.4见异常㊂有研究表明产前诊断标本中染色体罗氏易位和相互易位占比约为0.89%和1.82%[8],若胎儿易位或倒位来自父母双亲之一,且没有总遗传物质的丢失或增加,则不影响胎儿的表型和智力发育[9],孕妇可继续妊娠㊂若新发易位或倒位在发生重排的同时发生其他拷贝数变异,涉及致病性遗传物质的增多或减少,则孕妇需进行相应的遗传咨询决定是否继续妊娠㊂因此,倒位或相互易位的胎儿携带者需联合C N V-S e q检测确定染色体在发生重排的同时总体遗传物质是否发生了改变,以提高产前诊断的精准度,减少误诊㊁漏诊㊂C N V-S e q是一项基于高通量测序技术的基因组拷贝数变异检测,可通过改变分辨率㊁调整测序深度检测不同大小的C N V,其优势主要包括操作简便㊁检测范围广㊁分辨率高㊁周期短㊁所需D N A样本量低[10],WA N G等[11]报道该技术与染色体核型分析比较,对致病性或可能致病的C N V检出率由1.8%提高至2.8%,可靠性和准确性较好,且适用性较好㊂本研究中所用的方法分辨率为100k b,可很好地弥补染色体核型分析分辨率低的不足㊂本研究723例高龄孕妇中C N V-S e q检出p C N V s8例,包括染色体微重复1例,染色体微缺失7例,染色体核型分析均未见异常㊂C N V-S e q检测可额外诊断染色体微缺失/微重复综合征,发病率为1/50000~1/400[12]㊂染色体微缺失/微重复综合征会导致一些复杂临床表型,如智力发育异常㊁生长发育迟缓㊁内分泌异常㊁内脏器官畸形等,是染色体疾病中的常见类型,目前已发现67种染色体微缺失/微重复综合征㊂研究证实C N V-S e q 能明显提高致病性染色体微缺失/微重复的检出率,是检测该种染色体畸变的有效方法,因此,对高龄孕妇的产前诊断联合应用染色体核型分析和C N V-S e q 有很重要的临床意义[13-15]㊂综上所述,在对高龄孕妇实施产前诊断时,染色体核型分析和C N V-S e q检测两种方法各自有独特的优势,联合使用可以相互验证,互补不足,染色体核型分析可比较直观地检测出染色体结构变异,而C N V-S e q可检测出染色体微缺失㊁微重复,有效提高染色体异常检出率,减少遗传缺陷患儿的出生,为临床的产前咨询提供有效㊁可靠的依据㊂参考文献[1]林晓娟,唐中锋,宋筱玉,等.甘肃地区1701例高龄孕妇产前诊断结果临床分析[J].中国优生与遗传杂志,2019, 27(10):1196-1198.[2]张娜,颜梅珍,王元白,等.高龄孕妇羊水染色体核型分析及拷贝数变异分析[J].西南医科大学学报,2021,44(2):144-149.[3]修霞,张胜利,曾杰,等.染色体畸变检测在自然流产绒毛组织染色体核型分析中的应用价值[J].中国综合临床, 2016,32(10):950-953.[4]R I C HA R D S S,A Z I Z N,B A L E S,e t a l.S t a n d a r d s a n dg u i d e l i n e s f o r t h e i n t e r p r e t a t i o n o f s e q u e n c e v a r i a n t s:a j o i n t c o n s e n s u s r e c o mm e n d a t i o n o f t h e A m e r i c a n C o l l e g e o f M e d i c a l G e n e t i c s a n d G e n o m i c s a n d t h e A s s o c i a t i o n f o r M o l e c u l a r P a t h o l o g y[J].G e n e t M e d,2015,17(5):405-424.[5]中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组,中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组.低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2019,36(4):293-296.[6]邓新娥,黄杏玲,王远流,等.拷贝数变异测序在胎儿先天性心脏病产前遗传学诊断中的应用[J].中国生育健康杂志,2020,31(2):137-142.[7]WA N G Y,C H E N Y,T I A N F,e t a l.M a t e r n a l m o s a i c i s mi s a s i g n i f i c a n t c o n t r i b u t o r t o d i s c o r d a n t s e x c h r o m o s o m a l a n e u p l o i d i e s a s s o c i a t e d w i t h n o n i n v a s i v e p r e n a t a l t e s t i n g[J].C l i n C h e m,2014,60(1):251-259.[8]代鹏,孔祥东.355例产前胎儿羊水细胞易位染色体核型分析及遗传咨询[J].中国优生与遗传杂志,2019,27(5): 560-563.[9]K A I HU I Z,Y A N H,R U I D,e t a l.F a m i l i a l i n t e l l e c t u a ld i s a b i l i t y a s a re s u l t of a d e r i v a t i v e c h r o m o s o m e22o r ig i-n a t i n g f r o m a b a l a n c e d t r a n s l o c a t i o n(3;22)i n a f o u r g e n-e r a t i o nf a m i l y[J].M o l C y t og e n e t,2018,11:18.[10]刘洪倩,刘俊涛,邬玲仟,等.低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J].中华医学遗传学杂志, 2019,36(4):293-296.[11]WA N G J,C H E N L,Z HO U C,e t a l.P r o s p e c t i v e c h r o m o-s o m e a n a l y s i s o f3429a m n i o c e n t e s i s s a m p l e s i n C h i n a u-s i n g c o p y n u m b e r v a r i a-t i o n s e q u e n c i n g[J].A m J O b s t e tG y n e c o l,2018,219(3):287.e1-287.e18.[12]WA T S O N C T,MA R Q U E S-B O N E T T,S HA R P A J,e ta l.T h e g e n e t i c s o f m i c r o d e l e t i o n a n d m i c r o d u p l i c a t i o n s y d r o m e s:a n u p d a t e[J].A n n u R e v G e n o m i c s H u m G e n-e t,2014,15:215-244.[13]汪菁,徐晶晶,陈玲,等.C N V-S e q在高龄孕妇产前诊断中的应用[J].安徽医科大学学报,2019,54(10):1659-1662.[14]唐艳,卢守莲,王珏.染色体核型分析联合C N V-S e q检测在高龄孕妇产前诊断中的临床应用[J].系统医学,2022, 7(15):164-168.[15]冯暄,郝胜菊,张庆华,等.C N V-s e q技术在1395例高龄孕妇产前诊断中的临床应用评价[J].临床检验杂志, 2022,40(3):190-193.(收稿日期:2023-08-07修回日期:2023-12-15)㊃015㊃检验医学与临床2024年2月第21卷第4期 L a b M e d C l i n,F e b r u a r y2024,V o l.21,N o.4。
96例绒毛产前诊断的细胞遗传学分析
96例绒毛产前诊断的细胞遗传学分析
王志勇;韩梅;李荣梅;马云秀;吉春霞;司红霞
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】1992(0)4
【摘要】应用绒毛细胞直接制片进行染色体分析,是产前诊断胎儿染色体病和遗传性疾病的主要方法之一,是达到优生的有效措施。
作者自1988年7月至1991年10月,对有产前诊断指征的孕妇96例进行了绒毛细胞制备染色体核型分析,发现染色体异常儿4例,现将结果报告如下。
对象和方法自遗传咨询门诊选择对象是:高龄孕妇,生育染色体病儿或神经管缺陷的孕妇、孕初期有过发烧或病毒感染史者、孕初期曾接受过较大剂量的放射线、同位素以及长期接触其它有害物的。
【总页数】2页(P30-10)
【关键词】产前诊断;绒毛细胞;细胞遗传学分析;染色体病;神经管缺陷;染色体异常;染色体分析;染色体核型分析;病毒感染史;三体
【作者】王志勇;韩梅;李荣梅;马云秀;吉春霞;司红霞
【作者单位】河南省柘城县人民医院
【正文语种】中文
【中图分类】R394
【相关文献】
1.产前诊断与宫内治疗：如何取绒毛及羊水进行产前诊断 [J], 丁琰
2.早期妊娠经腹取绒毛标本细胞遗传学的产前诊断 [J], Ther.,AJ;方凤鸿
3.早孕期经腹绒毛活检及细胞遗传学分析在染色体疾病产前诊断中的应用 [J], 戚庆炜;周继铭
4.463例高龄孕妇产前诊断细胞遗传学结果分析 [J], 袁慧珍;刘艳秋;黄婷婷;周萍;黎俏
5.高龄孕妇细胞遗传学产前诊断结果和遗传咨询分析 [J], 单春霞
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细胞遗传学在妇科及优生诊断中的应用研究(附1638例报告)
细胞遗传学在妇科及优生诊断中的应用研究(附1638例报告)袁萍;唐兴荣;张劲;邝自由
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】2000(8)2
【摘要】本研究课题对来自遗传咨询的 16 38例妇科、儿科患者及某些家族成员进行了细胞遗传学检查 ,发现异常染色体核型 73例 ,异常率 4.46 % ,异常核型 1、2、4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、18、2 1、2 2、X、Y等19个染色体。
发现世界首报核型 11种 19例。
发现变异染色体 16 5例 ,异常率10 .0 7% ,说明了染色体检查在妇科及优生诊断中具有非常重要的临床意义 ,并对异常核型及某些家系进行了调查分析。
【总页数】3页(P42-43)
【关键词】遗传咨询;异常核型;变异染色体;家系分析
【作者】袁萍;唐兴荣;张劲;邝自由
【作者单位】广东五邑中医院
【正文语种】中文
【中图分类】R714.5
【相关文献】
1.细胞遗传学分析在良、恶性腹水鉴别诊断中的应用(附57例报告) [J], 付建军
2.电视腹腔镜手术在妇科急腹症诊治中的应用研究(附205例报告) [J], 陈志清;卢玲
3.阴道B超在妇科疾患诊断中的应用（附50例报告） [J], 张素珍;梁春华
4.妇科急腹症诊断与鉴别诊断（附160例报告） [J], 甘宜宜
5.妇科急腹症诊断与鉴别诊断(附160例报告) [J], 甘宜宜
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600例高龄孕妇产前细胞遗传学诊断结果分析
・
５ ０例 高龄孕妇产 前细胞遗传 学诊 断结果分 析
李 玉 霞
（ 山东省临沭县青 云镇卫 生院 ，山东 临沂 ２ ７ ６ ７ １ ２ ）
摘 要 ：目的 分析高龄孕妇的胎儿 染色体核 型 ， 探 讨异常核型发病 几率。方法 自２ ０ １ ４ 年１ 月至 ２ ０ １ ５ 年１ 月 于我 院进 行羊膜腔穿刺的高龄孕妇 ６ ０ ０ 例，抽取羊水行细胞培养及胎儿染色体核型分析。结果 ６ ０ ０ 例穿刺及细胞培养成功率 １ ０ ０ ％，核 型分析 异常的为 １ ９例 ，检 出率为 ３ ． １ ７ ％，其 中，数 目异 常为 １ ４例 ，占异常核型 ７ ３ ． ６ ８ ％；结构异常 ４例 占异 常核 型 ２ １ ． ０ ５ ％；嵌合体 １ 例 占异 常核 型 ５ ． ２ ７ ％。结论 对 高龄孕妇行产前 细胞遗传 学诊 断是减 少染色体异 常儿 出生 的有
显 著差 异 ＞ Ｏ ． ０ ５ ） （ 见表 ２ ） 。
表 ２ 不同年龄 组高龄 孕妇染 色体异 常发生率 比较
发生率 ， 探讨细胞遗传学诊断在降低缺陷儿出生中的作用。
１ 资料与方法
１ ． １ 一般 资料 ２ ０ １ ４ 年１ 月至 ２ ０ １ ５ 年 １ 月 于我 院进 行 羊水穿 刺 的高 龄 孕妇 ６ ０ ０ 例， 年龄 ３ ５ ￣ ４ ５ ， 平均 ３ ８ ． ７ ５ 岁， 穿刺 孕周 １ ８ － ２ ３ 周。 所 有检查 及研究 都是经 过孕妇 本人 同意进行 。 １ ． ２ 方法 妊娠 １ ８ ￣ ２ ３ 周， Ｂ超 引 导 下 经 腹 壁 行 羊 膜 穿 刺 ， 抽 取 羊水 １ ５ ￣ ２ ０ ｍ ｌ ， 分装 于 ２ 个无 菌离心管 中， 离心弃上 清， 留 ０ ． ５ ｍｌ ￣ ｌ ｍ ｌ 细胞悬 液 ， 加５ ｍ ｌ 羊 水培 养基 ， 缓慢 吹 打混匀 后 分 别转 至 ２ 个 细胞培养 瓶中进行培 养 。在 ３ ７ ℃， ５ ％Ｃ ０ ２ 培养箱 中培养 ７ ～ ８ 天后 换液 ， 每天 观察细胞 生长情 况 ， 当细胞 生长 旺 盛， 克 隆较多 时进行 收获 。常规方 法制 片 ， Ｇ显 带后 ， 选取 ２ ０ 个 中期 分裂相 镜下分 析 ， 并 结合计算 机分析 系统进行 处理 。 １ ． ３ 统 计 学方 法 数 据采 用 Ｓ Ｐ Ｓ Ｓ １ ７ ． ０软 件进 行 分析 ， 组 件 比较采 用 检 验， Ｐ ＜ ０ ． ０ ５为差异 显著 有统计 学意义 。
6821例高龄孕妇的产前细胞遗传学诊断
ｖ ａ ｎ ｅ ｅ ｄ ｍａ ｔ ｅ ｎ ａ ｌ ａ ｇ ｅ ，ｔ ｏ ｄ ｉ ｓ ｃ ｕ ｓ ｓ ｔ ｈ ｅ ｒ ｉ ｓ ｋ ｏ ｆ ｃ ｈ ｒ ｏ ｍｏ ｓ ｏ ｍｅ ａ ｂ ｎ ｏ ｍａ ｒ ｌｉ ｔ ｉ ｅ ｓ ｏ ｆ ｆ ｅ ｔ ｕ ｓ ．Ｍ ｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｓ Ｃ ｙ ｔ ｏ ｇ ｅ ｎ ｅ ｔ ｉ ｃ ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｉ ｓ ｗ ａ ｓ ｃ ｏ ｎ ｄ ｕ ｃ ｔ ｅ ｄ ｉ ｎ ６ ８ ２ １ ｐ ｒ ｅ ｇ ｎ ａ ｎ ｔ ｗ ｏ ｍｅ ｎ ｏ ｆ ａ ｄ ｖ ａ ｎ ｃ ｅ ｄ ｍａ ｔ ｅ ｒ ｎ ａ ｌ ａ ｇ ｅ ｂ ｙ ａ ｍｎ ｉ ｏ ｃ ｅ ｎ ｔ ｅ ｓ ｉ ｓ ｂ ｙ ａ ｍｎ ｉ ｏ ｔ ｉ ｃ ｆ ｌ ｕ ｉ ｄ ｐ ｕ ｎ ｃ ｔ ｕ ｒ ｅ ，Ｓ Ｏ ａ ｓ ｔ ｏ ｃ ｌｃ ａ ｕ ｌ ａ ｔ ｅ ｔ ｈ ｅ ａ ｂ ｎ ｏ ｍａ ｒ ｌ
异常孕产史夫妇的细胞遗传学分析
异常孕产史夫妇的细胞遗传学分析蔡柳洪;侯红瑛;李小毛;杨越波;汤月香【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》【年(卷),期】2001(9)3【摘要】目的 :分析染色体异常与异常孕产史的关系。
方法 :检测 117对异常孕产史夫妇双方外周血淋巴细胞核型。
结果 :异常孕产史夫妇中异常核型检出明显高于普通人群 ,总检出率为 6 .83% ,其中 <孕 3月流产 /停止发育 15 4例 ,异常 11例 ,异常检出率为 7.14% ,>孕 3月流产或死胎 36例 ,异常 1例 ,检出率 2 .78% ,生育先天异常儿 5 4例 ,异常 4例 ,检出率 7.41% ,不育不孕 8例 ,异常 2例 ,检出率 2 5 %。
异常核型中男性 9例 ,女性 7例。
结论 :异常孕产史不但与染色体畸变有关 ,与染色体多态性也有关联。
对异常孕产史夫妇进行染色体检查是必要的 ,可以寻找原因 ,为优生优育提供依据。
【总页数】2页(P47-48)【关键词】细胞遗传学;染色体;异常孕产史【作者】蔡柳洪;侯红瑛;李小毛;杨越波;汤月香【作者单位】中山医科大学附属三院【正文语种】中文【中图分类】R714.21【相关文献】1.156对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析(附一例世界罕见异常核型) [J], 张琪瑶;孔风云;管群;孙伟2.120对异常孕产史夫妇细胞遗传学分析 [J], 宋红林3.包头地区126对异常孕产史及不孕夫妇细胞遗传学分析 [J], 李升福;杨帆;张淑华;符钰4.215对异常孕产史夫妇细胞遗传学分析 [J], 崔向英;林宝宁5.300对异常孕产史夫妇的细胞遗传学分析 [J], 李洁;徐文瑜;李德军因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
585例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析
585例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析作者：陈俭辉赵连芳景亚玲李晓红来源：《中外女性健康研究》2020年第15期【摘;要】目的：探索高龄孕妇胎儿染色体异常发生状况，为出生缺陷防控提供依据。
方法：对585例高龄孕妇羊水染色体检查结果进行回顾性分析，统计各年龄异常发生类型并进行妊娠结局随访。
结果：585例高龄孕妇共检出17例染色体数目异常，检出率2.91%，14例结构异常，检出率2.39%。
结论：高龄孕妇胎儿染色体异常率高，加强高龄孕妇的产前诊断能够预防出生缺陷。
【关键词】高龄孕妇;产前诊断;核型分析文章编号：WHR201911004随着婚育观念的改变和“二孩政策”的放开，高龄孕妇的比例急剧增加。
高龄孕妇（advanced maternal age，AMA）是指预产期年龄≥35周岁的孕妇。
随着年龄的增加，染色体异常的风险也随之增加[1]。
根据我国《母婴保健法》要求，高龄孕妇孕期需要做产前诊断。
羊水细胞核型分析是当前主要的产前诊断方式，但穿刺依从性差且有感染流产风险，所以高龄孕妇产前诊断比例较低。
本研究对585例高龄孕妇羊水染色体检查结果进行回顾性分析，探讨高龄孕妇胎儿异常发生情况，为遗传咨询和产前诊断提供依据。
1;资料与方法1.1;一般资料2017年1月至2018年12月在本院产期诊断中心完成羊水穿刺羊水细胞核型分析的高龄孕妇585例，年龄在35～48岁，平均年龄37.36岁，孕周17～24周，平均孕周20w+1d，所有孕妇均完成穿刺前检查及签署知情同意书，并同意随访。
1.2;方法在B超引导下完成穿刺，无菌抽取20mL羊水分装到2个15mL离心管中，然后1600r/min离心10min，弃上清，加入3mL新鲜培养基重悬细胞，转移到无菌培养瓶中，37℃5%CO2培养箱中培养7d后，观察生长状况，待有较多分离期羊水细胞时，加入秋水仙素收获制片，G显带，核型分析，然后根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN2013）要求完成报告发放。
56例高龄孕妇的产前筛查与诊断结果分析
56例高龄孕妇的产前筛查与诊断结果分析背景随着社会经济的发展和人们生活水平的提高，越来越多的女性选择延迟生育，加之生殖技术的发展，高龄孕妇的数量在逐年增多。
高龄孕妇常常伴随着许多困难和风险，比如孕期并发症的发生率增加、分娩时间延长、新生儿出生缺陷率增高等等。
为了及早发现潜在的医学问题，及时进行干预，产前筛查与诊断非常重要。
本文将分析56例高龄孕妇的产前筛查与诊断结果，为临床实践提供参考和启示。
方法本研究收集了56例高龄孕妇的临床资料，包括年龄、妊娠期间的健康状况、孕前和孕期检查结果等。
对于每个孕妇，进行了标准的产前筛查和诊断。
其中，产前筛查采用“三合一”筛查法，包括孕期血清学筛查、超声检查和绒毛穿刺。
产前诊断采用羊水穿刺法或绒毛组织活检法。
数据采用统计分析方法进行处理。
结果经过产前筛查和诊断，本研究中56例高龄孕妇的结果如下：•11例孕妇筛查均阴性，胎儿未发现异常。
•40例孕妇出现高风险，经过进一步产前诊断，8例胎儿确诊为有缺陷，包括1例唐氏综合症、2例地中海贫血、3例神经管缺陷和2例心脏缺陷。
•5例孕妇拒绝进行产前诊断。
总结来看，高龄孕妇在进行产前筛查和诊断时需要特别注意，以便及早发现和干预可能存在的问题。
讨论本研究结果表明，高龄孕妇的胎儿缺陷风险确实较高。
然而，产前筛查和诊断并不是百分之百准确，可能会出现假阴性和假阳性，因此需要多重手段进行确认。
此外，本研究中也有部分孕妇拒绝产前诊断，这提醒我们要加强对孕妇的宣传和教育，让她们了解到产前筛查和诊断的重要性，以便及早发现和治疗可能存在的问题，最大程度保障母婴健康。
结论本研究结果显示，在高龄孕妇的产前筛查和诊断中，孕期血清学筛查、超声检查和绒毛穿刺等多重手段的综合应用可以提高胎儿缺陷的检出率。
此外，加强孕妇的宣传和教育，提高其产前筛查和诊断的意识也非常重要。
本研究为高龄孕妇产前筛查和诊断提供了一定的参考和指导，对于提高高龄孕妇和胎儿的健康水平有一定的指导意义。
1606例外周血及25例羊水细胞的细胞遗传学研究
1606例外周血及25例羊水细胞的细胞遗传学研究
张彩霞;王滨;郝志伟;刘巨川;杨喜贞
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】1992(0)4
【摘要】我室自1984年至今开展遗传咨询,对习惯性流产、原发闭经、婚后不孕、智力低下、两性畸形等患者进行了细胞遗传学检查。
外周血1606例,羊水细胞培
养25例,共发现染色体异常核型101例,其中三例经湖南医学院国家培训中心专家
鉴定为世界首报核型,现报告如下。
异常核型所涉及染色体除外5、12、16、17、19、20号其它17条全部涉及。
【总页数】2页(P23-24)
【关键词】细胞遗传学研究;染色体异常核型;羊水细胞;遗传咨询;细胞遗传学检查;
原发闭经;习惯性流产;两性畸形;智力低下;自然流产
【作者】张彩霞;王滨;郝志伟;刘巨川;杨喜贞
【作者单位】河北保定地区医院遗传优生实验室
【正文语种】中文
【中图分类】R394
【相关文献】
1.羊水细胞遗传学方法在产前诊断染色体疾病中的研究进展 [J], 甘冰
2.高龄孕妇产前羊水细胞遗传学诊断研究 [J], 刘江悦;张玲莉
3.为较早期的产前诊断而取自孕15周前的羊水细胞遗传学研究 [J], 姜红
4.1226例不孕不育患者外周血细胞遗传学相关性研究 [J], 吴小燕
5.保定地区1616例外周血细胞遗传学研究并世界首报二例 [J], 刘秀英
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羊水细胞培养用于产前细胞遗传学诊断177例分析
1.2 穿刺时间和方法
177例孕妇羊膜腔穿刺时间在孕龄17 26周。羊膜腔穿刺术前均行B超检查了解胎儿大小、发育情况、胎盘位置等。摇腹3 min后B超定位下穿刺，抽出羊水20 ml送检。
1.3 实验室方法
抽出羊水离心后，细胞沉渣接种入培养基。培养基为杭州贝因美公司提供的羊水细胞全培养基。置5％CO2、37 ℃恒温箱中进行开放式培养，收获制片按本遗传室方法操作。G显带后镜下观察每张片子，记数分散良好的中期分裂像20 30个，分析3 5个。
2 结 果
2.1 羊水细胞培养
177例羊水细胞培养成功175例，成功率98.9%，培养失败2例，表现为细胞生长不良。另外，有7例血性羊水，在换液时用生理盐水充分洗涤培养瓶，仍然获得了足够的可供分析的细胞分裂像，取得满意的诊断结果。
2.2 羊水细胞核型分析情况
表1 胎儿羊水细胞染色体核型异常情况
病例孕妇年
龄/岁孕周指征羊水细胞核型胎儿随诊情况13318产前筛查胎儿唐氏综合征高风险47，XY，+21引产，脐血检查符合羊水细胞核型22918平衡易位携带者46，XY，t(4；10）孕足月分娩，外周血检查符合羊水细胞核型32917唐氏儿分娩史46，XY，der(14;21)(q10;q10)，+21引产，脐血检查符合羊水细胞核型42919罗氏易位携带者45，XY，der(14;21)(q10;q10) 引产54218高龄孕妇47，XX，+21引产，脐血检查符合羊水细胞核型64520高龄孕妇47，XX，+21引产，脐血检查符合羊水细胞核型72921产前筛查胎儿唐氏综合征高风险47，XX，+21引产83018罗氏易位携带者45，XX，der(14;21)(q10;q10) 孕足月分娩，胎儿外观无异常92623B超提示畸形儿45，XO孕足月分娩，外周血检查符合羊水细胞核型10252刺是一种通过B超引导，经腹部穿刺羊膜腔收集羊水的方法。1966年，Mark Steele和Roy Breg首次从羊水中分离出羊水细胞且培养成功，并对经培养的细胞进行核型分析。此后，这一技术不断改进，其安全性、准确性得到了进一步提高，且适用范围日益扩大。我们在实际工作中深刻地体会到，只要严格遵循操作规范，积极探索操作方法，运用羊膜腔穿刺开展产前诊断具有非常高的临床价值。
1 062例高龄孕妇的产前细胞遗传学诊断
1 062例高龄孕妇的产前细胞遗传学诊断
任梅宏;张璘;张晓红
【期刊名称】《中国实验诊断学》
【年(卷),期】2010(014)009
【摘要】@@ 高龄孕妇由于卵子老化,发生染色体不分离的几率增高,致胎儿染色体异常的几率增加,生育畸形儿的几率也相应增加.因而,高龄孕妇应行产前诊断,以检测胎儿是否存在染色体异常.为进一步研究高龄孕妇与胎儿染色体异常检出率的关系,现将我院产前诊断中心自2004年1月至2008年12月的1 062例高龄孕妇染色体检测结果总结如下.
【总页数】2页(P1477-1478)
【作者】任梅宏;张璘;张晓红
【作者单位】北京大学人民医院,产前诊断中心,北京,100044;北京大学人民医院,产前诊断中心,北京,100044;北京大学人民医院,产前诊断中心,北京,100044
【正文语种】中文
【相关文献】
1.1875例孕妇产前遗传学诊断结果与产前诊断指征分析 [J], 龙喜贵;覃婷;莫伟英;伍欣;张鹏;田矛
2.463例高龄孕妇产前诊断细胞遗传学结果分析 [J], 袁慧珍;刘艳秋;黄婷婷;周萍;黎俏
3.高龄孕妇细胞遗传学产前诊断结果和遗传咨询分析 [J], 单春霞
4.1981例高龄孕妇的产前细胞遗传学诊断 [J], 张璘;张晓红;任梅宏;王建六
5.无创DNA检测对比羊水细胞染色体核型分析在高龄孕妇产前筛查中应用探讨[J], 周希;袁金兰;周招莲;王丽娟;肖辉
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细胞遗传学在妇科及优生诊断中的应用分析
【关键词】细胞遗传学；妇科；优生；诊断；应用
染色体对女性及其后代的影响非常大[1]。为了进一步分析细胞遗传学在妇科及优生诊断中的应用，本研究选取了695例遗传咨询者作为研究对象，对其临床资料进行回顾性分析，现总结报道如下。
1资料与方法
1.1一般资料
选取695例遗传咨询者作为研究对象，其中男337例，女358例；年龄范围为1~67岁，平均年龄为（32.4±10.8）岁；受检人群包括夫妇、儿童以及部分家族成员，受检原因包括原发不孕症、习惯性流产、早产、不良孕产史，智力低下、发育迟缓、原发闭经，性征异常、染色体异常等。695例遗传咨询者检查染色体的指征，见表1。
本研究组异常染色体核型的发生率为4.6%，以常染色体异常为主，异常所涉及的染色体共19个，受检者的临床表现主要包括先天性智力低下、习惯性流产、原发不孕、原发不育、原发闭经、性征异常、两性畸形等；变异染色体的发生率为10.2%，受检者多为不孕症患者，临床上表现出不同程度的精子数变少、死精多、活动力差等症状。由此提示，细胞遗传学可以反映妇科疾病及新生儿智力情况。
697例单纯高龄孕妇产前诊断染色体核型分析
697例单纯高龄孕妇产前诊断染色体核型分析[摘要]：目的对单一指征为高龄的孕妇胎儿染色体核型进行分析，了解单纯高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率情况，探讨高龄与胎儿染色体异常的相关性，为临床咨询提供依据。
方法对697例在柳州市妇幼保健院就诊的单纯高龄孕妇进行绒毛穿刺术、羊水穿刺术及脐血穿刺术，行绒毛组织、羊水细胞及脐血细胞培养并分析染色体核型。
结果共检出胎儿染色体异常核型35例，异常核型检出率为5.02%（35/697），胎儿染色体非整体异常发生率2.01%（14/697）。
在35-39岁、40-49岁两个不同年龄组孕妇的胎儿染色体异常核型检出率分别为4.72（18/381）、5.38%（17/316），差异无统计学意义；胎儿染色体非整倍体异常检出率分别为1.57%（6/381）、2.53%（8/316），差异无统计学意义。
结论单纯高龄孕妇胎儿染色体非整倍体异常的检出率较低，且高龄孕妇妊娠率明显降低、自然流产率显著升高，对单纯高龄的孕妇可以在进行充分告知相关产前遗传学诊断、NIPT的必要性、局限性及风险后，由其进行个体化的选择。
[关键词]：高龄孕妇；产前诊断；胎儿染色体核型国际妇产科联盟将分娩年龄≥35岁的妊娠定义为高龄妊娠，此时期的孕产妇称为高龄孕产妇（AMA）[1]。
我国于2021年实施了“三孩”生育政策，预计高龄孕产妇的比例会进一步增加。
高龄妊娠与胎儿染色体异常及新生儿出生缺陷关系密切，高龄是产前诊断的主要指征之一[2]。
中华医学会妇产科学分会推荐高龄妊娠首选侵入性产前诊断作为检查胎儿染色体异常的方法[1]。
染色体核型分析具有较高的准确性及稳定性，被作为染色体疾病诊断的金标准，但是羊膜腔穿刺属于侵入性手术操作，技术要求较高，有发生感染、流产等风险，不容易被孕妇及家属接受，不利于在基层医疗体系及大样本人群中推广。
NIPT作为近几年产前诊断领域快速发展起来的一项新兴技术，与侵入性产前诊断相比较，具有流程简便、安全性高(无创)、检测时间早、快速、可靠,且易于接受等特点[3]，深受广大孕妇及家属欢迎。
1981例高龄孕妇的产前细胞遗传学诊断
（ ｒｎ ｔｌ ａ ｎ ｓ ｅ ｔｒｏ ｅ ｉｇ Ｕ ｉｅ ｓ ｙ Ｐ ｏ ｌｓ ｓ ｉ ｌ Ｂｅ ｉｇ １ ０ ４ ， ｈ ｎ ） Ｐ ｅ ａａ ｇ ｏ ｉ Ｃ ｎｅ ｆ Ｐ ｋ ｎ ｎ ｖ ｒｉ ｅｐ ｅ ｐ ｔ ， ｉ ｎ ０ ０ ４ Ｃ ｉａ Ｄｉ ｓ ｔ ＇Ｈｏ ａ ｊ
Ｐｒ ｎａ ａ ｙ ｏ ｅ ｔｃ ｄ ａ ｎｏ ｉ ｔ ｙ ｏ ８１ ｃ ｓ ｓ ｏ ｄ ａ ｅ ｐ ｅ ｎａ ｍ ｅ ｅ ｔｌｃ ｔ ｇ ｎｅ ｉ ｉｇ ｓｓｓｕｄ ｆ １ ９ ａ ｅ ｆａ ｖ ｎｃ ｄ ｒ ｇ ｎｔｗｏ ｎ
ＺＨＡＮＧ Ｌｉ ＺＨＡＮ Ｇ Ｘｉｏ ｏ ｇ， ＲＥＮ Ｍ ｅｈ ｎ ，ＷＡＮ Ｇ ｉ ｎｉ ｎ， ａｈ ｎ ｉｏ ｇ Ｊ ａ ｌｕ．
ｐ ｅ ｎ ｎ ｍ ｅ ｕ ｉｇ ｐ ｅ ｎ ｎ ｙ ｈ ｓ ｔ ｓ ａ ｌ ｈ ｐ ｅ ａ ａ ｉｇ ｏ ｔｃｓ ａ ｄ ｒ ｓ ａ ｄ ｉ ｃ ｅ ｓ ｈ ｅ ｅ ｔ ｎ ｒ ｔ ｆ ｒ ｇ ａ ｔｗｏ ｎ ｄ ｒｎ ｒ ｇ ａ ｃ ，ｔ ｕ ｏ ｅ ｔ ｂ ｉ ｒ ｎ ｔ ｌ ａ ｎ ｓｉ ｔ ｎ ａ ｄ ｎ ｎ ｒ ａ ｅ ｔ ｅｄ ｔ ｃ ｉ ａ ｅ ｏ ｓ ｄ ｏ
２１ ００年 ７月 第 １ 卷 第 ４期 １
Ｃ ｉ ＪＣｉ ｓｅ ｎｃｌ Ｊ ｌ ２ １ ｈｎ ｌ Ｏｂｔｔ ｎ Ｇｙ ｅｏ ｕｙ ０ １
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・
论著 ・
１９ １ ８ 例高龄孕 妇的产前细 胞遗传学诊断
张磷
【 摘要】 目的
法
张晓红
任 梅宏
王建 六
ａ ｖ ｎ ｅ ｒ ｇ ａ ｔｗｏ ｅ ． ｄ ａ ｃ ｄ ｐ ｅ ｎ ｎ ｍ ｎ
通过高龄孕妇产 前胎 儿染色体核 型结果分 析 ，探讨 高龄妊娠胎 儿染色体 异常 的风 险。方
染色体微阵列芯片联合核型分析在高龄孕妇产前诊断的应用价值
·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２３年第１５卷第３期染色体微阵列芯片联合核型分析在高龄孕妇产前诊断的应用价值李熹罛 巫玉婷 孟祥荣 刘建珍 鞠爱萍 覃燕龄（广州市花都区妇幼保健院，广东广州 ５１０８００）【摘要】 目的 探讨染色体微阵列芯片联合核型分析在高龄孕妇产前诊断的应用价值。
方法 收集２０２０年１月至２０２３年３月在广州市花都区妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕妇２１７５例，其中９６９例（４４．５５％）高龄孕妇作为本研究的入选孕妇，分别对入选孕妇进行染色体核型分析或ＣＭＡ检测，并比较两种检测方法的检出率及差异性。
结果 ９４８例高龄孕妇胎儿染色体核型分析异常检出率为４．１１％，６０７例高龄孕妇胎儿ＣＭＡ异常检出率为７．５８％，５８６例高龄孕妇胎儿染色体微阵列芯片联合核型分析的异常检出率为８．５３％，染色体微阵列芯片的异常检出率高于染色体核型分析的异常检出率（犘＝０．００３），染色体微阵列芯片联合核型分析的异常检出率高于染色体核型分析的异常检出率（犘＝０．０００），高于染色体微阵列芯片的异常检出率（犘＝０．５４５）。
结论 染色体微阵列芯片＋核型分析联合诊断，能显著提高产前诊断的异常核型检出率，从而避免了漏诊风险，为胎儿预后评估及夫妻再生育提供科学依据，对降低出生缺陷患儿具有重大的社会效益。
【关键词】 高龄孕妇；产前诊断；染色体核型分析；染色体微阵列芯片技术【中图分类号】 Ｒ７１５．５ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２３．０３．００９基金项目：广州市花都区医疗卫生一般科研专项项目（２２ ＨＤＷＳ ０９７） 通信作者：李熹罛，Ｅｍａｉｌ：ｌｉｘｉｃｈｏｎｇ２０２３＠１６３．ｃｏｍ犜犺犲犪狆狆犾犻犮犪狋犻狅狀狏犪犾狌犲狅犳犮犺狉狅犿狅狊狅犿犲犿犻犮狉狅犪狉狉犪狔犮犺犻狆犮狅犿犫犻狀犲犱狑犻狋犺犽犪狉狔狅狋狔狆犲犪狀犪犾狔狊犻狊犻狀狆狉犲狀犪狋犪犾犱犻犪犵狀狅狊犻狊狅犳犪犱狏犪狀犮犲犱犿犪狋犲狉狀犪犾犪犵犲犔犐犡犻犮犺狅狀犵 ，犠犝犢狌狋犻狀犵，犕犈犖犌犡犻犪狀犵狉狅狀犵，犔犐犝犑犻犪狀狕犺犲狀，犑犝犃犻狆犻狀犵，犙犐犖犢犪狀犾犻狀犵犕犪狋犲狉狀犻狋狔犪狀犱犆犺犻犾犱犎犲犪犾狋犺犎狅狊狆犻狋犪犾狅犳犎狌犪犱狌犇犻狊狋狉犻犮狋，犌狌犪狀犵狕犺狅狌；犌狌犪狀犵犱狅狀犵犌狌犪狀犵狕犺狅狌５１０８００【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｖａｌｕｅｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｍｉｃｒｏａｒｒａｙｃｈｉｐｃｏｍｂｉｎｅｄｗｉｔｈｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓｉｎｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆａｄｖａｎｃｅｄｍａｔｅｒｎａｌａｇｅ．犕犲狋犺狅犱狊 Ａｔｏｔａｌｏｆ２１７５ｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｗｈｏｖｉｓｉｔｅｄｔｈｅＰｒｅｎａｔａｌＤｉａｇｎｏｓｉｓＣｅｎｔｅｒｏｆＨｕａｄｕＭａｔｅｒｎａｌａｎｄＣｈｉｌｄＨｅａｌｔｈＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＧｕａｎｇｚｈｏｕｆｒｏｍＪａｎｕａｒｙ２０２０ｔｏＭａｒｃｈ２０２３ｗｅｒｅｃｏｌｌｅｃｔｅｄ，ｏｆｗｈｉｃｈ９６９（４４．５５％）ｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｗｉｔｈａｄｖａｎｃｅｄｍａｔｅｒｎａｌａｇｅｗｅｒｅｓｅｌｅｃｔｅｄａｓｔｈｅｓｅｌｅｃｔｅｄｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｉｎｔｈｉｓｓｔｕｄｙ．ＫａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓｏｒＣＭＡｗｅｒｅｐｅｒｆｏｒｍｅｄｏｎｔｈｅｓｅｌｅｃｔｅｄｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎ，ａｎｄｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅａｎｄｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｏｆｔｈｅｔｗｏｄｅｔｅｃｔｉｏｎｍｅｔｈｏｄｓｗｅｒｅｃｏｍｐａｒｅｄ．犚犲狊狌犾狋狊 Ｉｎ９４８ｃａｓｅｓｏｆａｄｖａｎｃｅｄｍａｔｅｒｎａｌａｇｅ，ｔｈｅａｂｎｏｒｍａｌｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓｗａｓ４．１１％．ＴｈｅａｂｎｏｒｍａｌｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆｆｅｔａｌＣＭＡｗａｓ７．５８％ｉｎ６０７ｃａｓｅｓｏｆａｄｖａｎｃｅｄｍａｔｅｒｎａｌａｇｅ，ａｎｄｔｈｅａｂｎｏｒｍａｌｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆｆｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｍｉｃｒｏａｒｒａｙｃｈｉｐｃｏｍｂｉｎｅｄｗｉｔｈｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓｗａｓ８．５３％ｉｎ５８６ｃａｓｅｓｏｆａｄｖａｎｃｅｄｍａｔｅｒｎａｌａｇｅ．Ｔｈｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｍｉｃｒｏａｒｒａｙｃｈｉｐｗａｓｈｉｇｈｅｒｔｈａｎｔｈａｔｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓ（犘＝０．００３）．ＴｈｅａｂｎｏｒｍａｌｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆＣＭＡｃｏｍｂｉｎｅｄｗｉｔｈｋａｒｙｏｔｙｐｉｎｇｗａｓｈｉｇｈｅｒｔｈａｎｔｈａｔｏｆｋａｒｙｏｔｙｐｉｎｇ（犘＝０．０００），ｈｉｇｈｅｒｔｈａｎｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉｃｒｏａｒｒａｙ（犘＝０．５４５）．２５《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２３年第１５卷第３期·论著· 犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀狊 Ｔｈｅｃｏｍｂｉｎｅｄｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｍｉｃｒｏａｒｒａｙｃｈｉｐａｎｄｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓｃａｎｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙｉｍｐｒｏｖｅｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆａｂｎｏｒｍａｌｋａｒｙｏｔｙｐｅｉｎｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ，ｓｏａｓｔｏａｖｏｉｄｔｈｅｒｉｓｋｏｆｍｉｓｓｅｄｄｉａｇｎｏｓｉｓ，ｐｒｏｖｉｄｅｓｃｉｅｎｔｉｆｉｃｂａｓｉｓｆｏｒｆｅｔａｌｐｒｏｇｎｏｓｉｓａｓｓｅｓｓｍｅｎｔａｎｄｃｏｕｐｌｅｓｒｅｐｒｏｄｕｃｔｉｏｎ，ａｎｄｈａｖｅｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｓｏｃｉａｌｂｅｎｅｆｉｔｓｆｏｒｒｅｄｕｃｉｎｇｔｈｅｎｕｍｂｅｒｏｆｃｈｉｌｄｒｅｎｗｉｔｈｂｉｒｔｈｄｅｆｅｃｔｓ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 Ｅｌｄｅｒｌｙｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎ；Ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ；Ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓ；Ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｍｉｃｒｏａｒｒａｙｔｅｃｈｎｉｑｕｅ 随着我国生活水平不断提高，生育政策的调整以及人口结构和婚育观念的改变，３５岁及以上的高龄孕妇在孕妇群体所占的比例呈上升趋势，有文献报道约占２０％以上，高龄孕妇在占产前诊断比例则高达５０％以上［１ ２］，而胎儿染色体异常与孕妇年龄呈正相关关系［３］，高龄孕妇已然成为产前诊断的主要对象。
细胞遗传学在产前诊断中的作用
细胞遗传学在产前诊断中的作用
孙淑湘;陈争
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】2008(16)5
【摘要】为保障母婴健康,提高出生人口素质,依据中华人民共和国母婴保健法及实施办法,广东省母婴保健管理条例、产前诊断技术管理办法,对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查。
我院2003年至今开展羊水脐血检查,2006年至2007年检查羊水200例,成功191例,成功率95.5%;检查脐带血800例,成功795例,成功率99.3%.
【总页数】1页(P141-141)
【关键词】细胞遗传;产前诊断;优生优育
【作者】孙淑湘;陈争
【作者单位】广东省江门市妇幼保健院遗传室;中山大学中山医学院遗传教研室【正文语种】中文
【中图分类】R714.55
【相关文献】
1.FISH在骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学评估中的作用 [J], 曲士强;徐泽锋;李承文;刘旭平;秦铁军;张悦;肖志坚
2.细胞遗传学在急性早幼粒细胞白血病的诊断及预后评估中的作用 [J], 侯继申;谢守军;范常艳
3.产前诊断中罗伯逊易位胎儿的细胞遗传学分析 [J], 罗小金;郭碧芸;余韬;魏凤香
4.早孕期经腹绒毛活检及细胞遗传学分析在染色体疾病产前诊断中的应用 [J], 戚庆炜;周继铭
5.产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床分析 [J], 冯王富;曾研章;冯梅华;张春玲;曾昭珊
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
高龄孕妇产前诊断结果分析
３．治 疗 本 组 １３ 例 手 术 治 疗 ，３７ 例 保 守 治 疗 ，
２．方法 羊水培养 ：孕２０－２２周，在 Ｂ 超引导下 ，
经腹壁 穿 刺 取 羊 水 １０ｍｌ置 无 菌 管 中，１０００ｒ／ｍｉｎ
离心１５ｍｉｎ，弃 上 清 液，留 取 １ｍｌ沉 淀 液，吸 入 含
５ｍｌ羊水完全 培 养 基 的 培 养 瓶，置 ３７℃ ５％ＣＯ２ 培
养箱中静止培养７－８ｄ后收获制片。核型分析：Ｇ 显
阚永和 周世军 周鹤新 浦志一
【摘要】 目的 探讨外伤性基底节区出血临床诊断和治疗的 特 点。 方 法 回 顾 性 分 析 ５０ 例 外 伤性基底节区出血患者的临床资料。结果 本组 外 伤 性 基 底 节 区 出 血 占 同 期 颅 脑 外 伤 的 ４．０％，大 多发生于着力点的对侧，伤后早期即出现偏瘫症状，大部分病例都会合 并 有 颅 内 其 他 部 位 的 损 伤 ，头 颅 ＣＴ 动态观察是其最好的诊断手段。本组手术治疗１３例，保守治疗３７例，伤后半年格拉斯哥预后 评分（ＧＯＳ）：良好９例，中残２７，重残５例，死亡９例。结论 动态 ＣＴ 观察是外伤性基底节区出血的 首选诊断方法，本病发生率低，但病死率和致残率均较高，尽早的发现和 恰 当 的 治 疗 仍 能 挽 救 一 部 分 患者的生命。
［５］ 沈国松，张甦，何 平 亚，等．７７９ 例 高 龄 孕 妇 的 产 前 筛 查 与 诊 断 结 果 分 析 ［Ｊ］．中 国 产 前 诊 断 杂 志 ：电 子 版 ，２００９，１（２）：２９－３２． （收稿日期：２０１１－１０－２１） （供稿编辑：王 瑶）
细胞遗传学产前诊断报告单
细胞遗传学产前诊断报告单(结果未见异常模版)
病人姓名性别年龄
送检医生
产前诊断指征：孕妇高龄
标本类型：羊水标本采集日期：
实验室编号：标本接收日期：
检查要求: 染色体核型分析
方法:：原位法染色体分析（320条带），G显带
结果：胎儿羊水细胞染色体未见异常
检验者：审核者：
日期：日期：
注：常规染色体检查不能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。
如因细胞培养失败而无法得到结果，则有再次取材的可能。
细胞遗传学产前诊断报告单(结果异常模版)
病人姓名性别出生日期年龄
送检医生
产前诊断指征：孕妇高龄
标本类型：羊水标本采集日期：
实验室编号：标本接收日期：
检查要求: 染色体核型分析
方法：原位法染色体分析（320条带），G显带
结果：45，X
胎儿羊水细胞染色体核型符合Turner综合征患者核型，建议进一步遗传咨询。
检验者：审核者：
日期：日期：
注：常规染色体检查不能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。
如因细胞培养失败而无法得到结果，则有再次取材的可能。
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胞贴壁 生长 旺盛 ， 置 显微 镜 下 可见 多 个 克隆 ， 较 倒 有
多 中期分 裂细 胞 时收 获 ， Ｇ带 染 色 （ 要 时加 做 Ｃ 以 必
带染色 ） 分析 、 ， 计数标 准按照 ＩＣ （９５ 标准 。 Ｓ Ｎ １８）
２ 结 果
究 高龄孕 妇 与胎 儿 染 色体 异 常检 出率 的关 系 ， 将 现
色体 异常 携带者 。
本 研究 １０２位 高 龄 孕妇 中 ８２例 未 作 血 清 学 ６ ０
筛查 ， ８ １ 例血 清筛查为高危 ，２ ９ ６ 例低危 ， 胎儿染 色 体 异常 分别 为 １ 、 、 例 。 ６７ １
进一 步将 高 龄 孕 妇 按 照 ３ ５—３ 、８ ０岁 、 ７岁 ３ —４ ＞４ 岁分 组 ， 析 胎 儿 异 常 染 色 体 核 型 的 发 生 率 ， １ 分
我 院产 前诊 断 中心 自 ２０ ０４年 １ 月至 ２０ 年 １ 的 ０８ ２月 １ ６ 例 高 龄孕妇 染 色体 检测 结果 总结 如下 。 ２ ０
１ 资料 与方 法
２ １ 不 同产 前诊 断标 本 中异 常染 色体 核 型分析 ．
１０２ 羊 水 细 胞 标 本 中 ， 色 体 异 常 核 型 ２ ６ 例 染 ４ 例 ， 常率 为 ２２ ％。其 中三 体 综 合 征 １ ， 染 异 ．６ ２例 性 色体数 目异常 ３例 ， 三倍 体 １ ， 色体 结 构 异 常 ８ 例 染
可见 胎儿 染 色体 异 常 的发 生率 与孕 妇 年龄成 正 比。
分别 接种于 Ｇｂｏ 以色列 羊水 专 用 培养基 中 ， 于 ｉｅ 和 置 ３℃含 ５ ｏ ２ ７ ％ ｏ 的培 养箱 中静 置培 养 ６ｄ ， 一７ｄ 用羊
水培养基 换液 后 每天 观察 细 胞生 长 情况 。 当羊 水 细
高 龄父 亲是否 会增 加染 色 体异 常 患儿 的出 生至
今 仍是 一个 有争议 的问题 ＿ 以往 资 料 中很 少涉 及 ６。 ６ ＿
父 亲高 龄与 胎儿染 色体 异 常之 间关 系 的研究 。本 研
３ 讨 论
究 对父 亲 年龄 进行 分 组 ， 现 ３ 发 ５—３ 组胎 儿染 色 ７岁
例 。见 表 １ 。 ２ ２ 血 清学 筛 查及 亲 年 龄对 胎 儿 染 色 体 异 常 发 ．
生率 的影 响
１ １ 研 究对 象 ．
２０ ０ ４年 １ 一２ ０ 月 ０ ８年 １ 来 自我 ２月
院产 前诊 断 中心行 产前 细胞 遗传 学诊 断 的高 龄孕 妇
１ ６ 例 行羊 膜腔 穿刺 检测 胎儿 染色 体 ， ２ ０ 产前 诊 断 指 征为 高龄 伴或 不伴 产前 筛查 唐 氏 （８三体 ） 风 险 、 １． 高 超声 提示 胎儿 可疑 异常 、 良生 育史 、 不 夫妇 之一 为染
＊通 讯 作 者
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１ ７８ 。— ４ ＿ 。 —
Ｃ ｉ Ｊ ａ ｉｍ，ｅｔ ｂｒ２１ ， ｏ １ ， ｏ９ ｈ ｂＤａ Ｓｏｅ ｅ，０Ｏ Ｖ ｌ４ Ｎ ． ｎ Ｌ ｔ ｍ
表 ２ 不 同 年 龄 段 高 龄 孕 妇 Ｉ Ｊ 染 色 体 异 常 发 生 率 Ｉ Ｌ ￣
别 为 １、 、 ６ ７ １例 。进 一 步 将 高 龄 孕 妇 分 组 ， 析 显 分 示 ：５—３ ３ ７岁 组 胎 儿 染 色 体 核 型 异 常 检 出 率 为 １５ ％ ，８—４ 组 为 ５ ， １ 组 则 为 ６ ５ ％ ， ．９ ３ ０岁 ％ ≥４ 岁 ．２
（ 北京大学人 民医院 产前诊 断中心 ， 北京 １０ ４ ） ００４
高 龄孕妇 由于 卵 子 老 化 ， 生 染 色体 不 分 离 的 发 几 率增 高 ， 致胎儿 染 色体 异常 的几 率增 加 ， 生育 畸形
儿 的几率 也 相应 增 加 。因 而 ， 龄 孕妇 应 行 产 前 诊 高 断， 以检 测胎 儿 是 否存 在染 色 体 异 常 。 为进 一 步 研
人类 女性 卵细胞 的发 生 是在 胚 胎 发育 早期 的卵 巢 中 开始 的 ， 即女 性 胎 儿 时期 卵子 的发 育 就 已达 到
体 核 型异 常检 出率为 １３ ％，８ ０ 岁组 为 ４１％ ， ．２ ３ —４ ．０
１ １ ＞４ 岁 组则 为 ５ ４ ％ ， ． １ 同样 出现 胎儿 染 色 体 异 常 的 发 生率 与父 亲 的年龄 成正 比的现 象 。 因孕妇 年 龄升
第一 次 减 数 分 裂 前期 ， 并保 持 在 这 个 时 期直 至 青 春
可 见 胎 儿染 色 体异 常 的发 生 率 与孕 妇 年 龄成 正 比。
这 些再 次提 示高 龄孕 妇 中胎儿 染 色体 异 常 的发 生率
表 ３ 不 同年 龄 段 父 亲 胎 儿 染 色 体 异 常 发 生 率
很高 ， 可省 略血 清筛查 ， 接进 行产 前 诊 断避 免 患儿 直
出生 。
中 国 实验 诊 断学
２ １ ９月 ０ ０年
第 ｌ ４卷
第 ９期
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１ ７７ ・— ４ － － － —
文 章 编 号 ：１７—４８ （０ ００ １０ ３ ２７２ １）９—１７ —０ ４７ ２
１ ６ 高 龄 孕 妇 的产 前 细 胞 遗 传 学 诊 断 ２例 ０
任梅宏， 张 磷 ， 晓红 张
同时将父 亲 年 龄 按 照 ３ ５—３ ７岁 、８—４ 、 ３ ０岁 ≥ ４ 岁 分组 ， 析 胎 儿 异 常染 色 体 核 型 的发 生 率 ， １ 分 可
见胎 儿染 色体 异 常 的发生率 与父亲 年龄 也成 正 比 。
表 １ ２ 胎 儿 羊 水 染 色体 异 常 核 型 类 型 ４例
Ｉ
１２ 方 法 ．
羊 水 细 胞 检 测 （ 中期 ）妊 娠 ｌ 孕 ： ６—２ ８
周 ， Ｂ超 引导下 取 羊 水 ２ ｌ１ ０ ／ ｉ 心 １ 在 ０ｍ ， ０ｒｍ ｎ离 ０ ０ ｍｎ 弃 上清 ， ２ ５ ｌ ． ｌ ｉ， 留 ． 一３ ０ 细胞悬液 ， 菌条件 下 ｍ ｍ 无