NIPT问题解答

NIPT问题解答

目录

一、NIPT针对慎用人群的解读

1.适用时间检测时间12+0—26+6，最佳检测时间12+0—22+6

2.产前筛查高风险，预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断

指征的孕妇

3.孕周＜12周的孕妇

4.高体重(体重＞100千克)孕妇

5.通过体外受精-胚胎移植(以下简称IVF-ET)方式受孕的孕妇

6.双胎妊娠的孕妇

7.合并恶性肿瘤的孕妇

二、NIPT针对不适用人群解读

8.染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇

9.孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高

通量测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的

10.胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的

11.各种基因病的高风险人群

三、同类型产品比较解读

12. 某公司的检测是针对7条染色体？

13. 孕妇体内胎儿有核红细胞的检测？

14. NIPT优势

四、NIPT与传统检测方法比较

15. 无创产前胎儿DNA检测可以代替羊水穿刺吗？

16. 无创DNA产前检测技术与传统的产前筛查有什么区别？

17. 另一个值得大家关心的问题是检测的准确率。

五、针对临床检测结果的问答

18. 有一例样本进行了NIPT检测为阳性，后进行穿刺检测发现为阴性，怎么解

释？

19.之前我老婆B超的时候发现是单脐动脉，但无创结果检测出来没有问题，是

否还需要做穿刺，谢谢！

20.什么情况下需要重抽血？

21.无创基因检测为什么不查其他染色体异常？

22.请问无创DNA检查的假阳性率到底是多少，网上看到有些人无创检查高危然

后羊水穿刺结果正常的，感觉不太准？

23．你好，我想问一下你们这个无创DNA检查能否测出胎儿是否是3倍体？24．孩子的父亲为大Y，请问会遗传给孩子吗？无创可以检测的出来吗？

25. 无创DNA检测可以查神经管缺陷吗？

26.无创产前胎儿DNA检测只检测21，18，13号染色体，能否检测性染色体异常？

27. 请问无创染色体非整倍体产前检测是否与具体孕周有关？

28.该检测结果可以作为临床终止妊娠的依据吗？

29.已进行过唐氏筛查的孕妇，是否还需要做该检测？

30.做无创DNA产前检测时，孕妇抽血需要空腹吗？有需特别注意的事项吗？

31.检测出低风险，如何处理？

六、其他问题

32.双胞胎或多胞胎的单子可不可以接？怎么处理？如何收费？

33.出生后是否同时患有21、18、13三体综合征才有40万理赔？患其中一种是

否有理赔？

34.正常结果，报告上如何说明？

35.保险费是不是检测外费用，费用多少？

36.耗材能否在其他网站进行采购？

37.能够提供相关资质证明清晰照片，打印出来供以便业务员开展工作？

六、 NIPT针对慎用人群的解读

1.适用时间检测时间12+0—26+6，最佳检测时间12+0—22+6

NIPT是基于母体血浆中的胎儿游离DNA的检测，cffDNA来源于胎盘滋养层细胞，其含量与孕周密切相关，最早4周便可检出，7周建立胎盘循环后，含量以一定的比例稳定增加。cffDNA含量的高低与NIPT的检测精度有关，当cffDNA含量低于4%时，NIPT检测可能失败或出现假阴性结果。所以将NIPT 检测的最早时间规范在12孕周是非常严谨的。

另外，单从技术层面讲，NIPT检测孕周并无上限，26+6孕周限制是考虑到，如果NIPT检测出现阳性结果，后续会有合适的时间进行产前诊断以确诊。

孕周大于22周+6天的，样本可接，只是没保险，也不盖章。

2.产前筛查高风险，预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断

指征的孕妇

高危及高龄孕妇怀有染色体非整倍体胎儿的风险显著升高。在NIPT技术出现前，高危及高龄孕妇只能选择介入性产前诊断。

3.孕周＜12周的孕妇

NIPT早孕期临床研究显示，12孕周前，约5%的孕妇，其胎儿游离DNA 含量(cffDNA)低于NIPT检测的最低极限水平4%，因此小于12孕周，NIPT 检测存在假阴性风险。

4.高体重(体重＞100千克)孕妇

体重过重的孕妇，其母血浆cffDNA含量偏低。因怀孕而增大的血液循环体系稀释了血浆中的cffDNA，同时血液中相对增多凋亡的脂肪细胞，增加了血浆中母亲游离DNA的含量，导致cffDNA含量的降低，一旦cffDNA含量低

于NIPT检测的最低极限水平4%，就存在假阴性的风险。

5.通过体外受精-胚胎移植(以下简称IVF-ET)方式受孕的孕妇

通过IVF-ET方式受孕的孕妇，妊娠情况比较复杂，易出现双胎/多胎妊娠“双胎消失综合征”等情况(详见下面慎用人群“双胎妊娠孕妇“的解读)，NIPT结果将不准确。

6.双胎妊娠的孕妇

若为同卵双胞胎，NIPT对于双胎的检测等同于单胎。若为异卵双胞胎，如果一胎为正常胎儿，一胎为染色体非整倍体高风险胎儿时，虽然总体血浆cffDNA含量上升，但单个胎儿的cffDNA含量却是相对降低的，大约10-15%的双胎cffDNA含量低于4%，存在假阴性风险。当发生双胎一胎早期流产时(Vanishing Twin)，残留的cffDNA会干扰检测，结果将不准确。

7.合并恶性肿瘤的孕妇

恶性肿瘤细胞的染色体和基因组多发生变异，可能肿瘤本身即含有T21、T18或T13的异常细胞，细胞凋亡后释放异常的基因组DNA进入母体血浆中，将导致NIPT出现假阳性。

二、NIPT针对不适用人群解读

8.染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇

染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有染色体异常的孕妇，均有明确介入性产前诊断指征，应直接进行介入性产前诊断。

9.孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高

通量测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的

道理同“双胎消失综合征”。即，如果接受的异体输血、移植手术及细胞治疗的外来组织和细胞存在21-三体、18-三体、13-三体异常，细胞凋亡后的基因组DNA进入母亲外周血浆中，检测就存在假阳性风险。

10.胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的

上述疾病不在NIPT检测疾病范围内，如果影像学怀疑胎儿为微缺失微重复综合征或其他染色体异常，应直接进行介入性产前诊断。

11.各种基因病的高风险人群

基因病不在NIPT检测疾病范围内，如果有家族遗传史的基因病高风险人群要求排除基因病风险，应直接进行介入性产前诊断。

三、同类型产品比较解读

12. 某公司的检测是针对7条染色体？

国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》工作的通知，根据目前技术发展水平，孕妇外周血